专题04 遗传的基本规律（重庆专用）-【好题汇编】5年（2021-2025）高考1年模拟生物真题分类汇编

专题04 遗传的基本规律 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 2022、2024、2025 从近五年重庆市高考试题来看，这部分内容占比较大，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大。其中遗传系谱图在选择题中进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在多非选择题中进行考察，但选择题中也出现。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 2021、2023、2024、2025 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1．（2025·重庆·高考真题）水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制，不育性状受温度的影响（见下表）；米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病，不育株S2米质优但易感病。为了选育综合性状好的不育系，用S1和S2杂交获得F1，F1均为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，PCR检测部分世代中相关基因，电泳结果如图所示，下列说法正确的是（    ） 植株种类 温度 花粉不育率（%） 不育株S1 高温 100% 低温 0 不育株S2 高温 100% 低温 0 稳定可育株 高温 0 低温 0 A．S1是基因型为TTYY的纯合子 B．选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离 C．F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16 D．在S1和S2杂交得到F1时，亲本植株需在同一温度条件下种植 2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 3．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 考点02 伴性遗传与人类遗传病 1.（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（    ） A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 2.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XY 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 3.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 4．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 4．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（    ） A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ） A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．该遗传病为X染色体显性遗传病 C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 6．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 一、单选题 1．（2025·重庆·模拟预测）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁相同翅型的个体自由交配，F₂中正常翅黄体雌虫占（　　） A．3/20 B．5/36 C．1/8 D．3/10 2．（2025·重庆九龙坡·二模）对遗传信息不同的组织产生排斥作用的抗原称为组织相容性抗原（MHC），其编码基因称为MHC基因。MHC基因符合分离定律，以共显性方式表达。下图是宿主抗移植物反应试验，据此分析第三组和第四组的结果正确的是（　　） 供者 受者 结果 第一组 第二组 第三组 ？ 第四组 ？ 注：A×B表示亲本A和亲本B杂交的子一代 A．接受；接受 B．接受；排斥 C．排斥；接受 D．排斥；排斥 3．（2025·重庆·三模）某水稻品种的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的植株可产生正常的雌、雄配子，基因型为 mm（m基因在2号染色体上）的植株表现为雄性不育。M基因可使雄性不育植株恢复育性，D基因可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色，基因型为DD的植株会死亡，且M、D基因不影响其他基因的表达。实验人员通过基因工程技术，以基因型为 mm的细胞为材料，将一个M基因导入2号染色体，将一个D基因导入3号染色体，获得转基因植株甲；将一个M与D的融合基因导入一条2号染色体，获得转基因植株乙；将4个M与D的融合基因导入，每对同源染色体上最多插入1次，获得转基因植株丙。下列相关叙述错误的是（    ） A．让基因型为 Mm的植株连续自交两代，F₂中的雄性不育植株所占比例为1/6 B．让转基因植株甲连续自交两代获得F₂，F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/12 C．让转基因植株乙自交获得F₁，F₁中的蓝色种子均可育 D．让转基因植株丙与雄性不育植株杂交，子代中雄性不育植株所占比例为1/16 4．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（　　） A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛 B．A/a和B/b均不可能位于常染色体 C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因 D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8 5．（2025·重庆·模拟预测）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PH）基因异常引起的，在人群中的发病率为1/10000，对胎儿进行基因诊断时，可利用PH 基因所在染色体临近位置上的限制酶 Msp切割位点多样性：一条染色体上若含有两个 Msp位点，切割后与PH基因探针杂交可以得到23kb的信号条带；若含有3个 Msp位点，杂交可得到19kb 的信号条带（如图1）。同理，用EcoRI进行切割检测 PH基因则可能得到17kb或11kb的片段。不考虑交叉互换，利用该原理检测某家系，结果如图2。下列说法错误的是（　　） A．苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病 B．若II-1与人群中某正常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/202 C．Ⅱ-2个体PH 基因临近位置上两条染色体都含2个EcoRI切割位点 D．根据图中酶切检测结果推测，II-2的表型为正常，Ⅱ-3的表型为患病 6．（2025·重庆·模拟预测）奥尔波特综合征为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用XC、Xc表示），患者肾小球基底膜的结构和功能异常，导致肾小球滤过功能受损。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。如图为某该病患者的家族系谱图，已知Ⅰ-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述错误的是（　　） A．奥尔波特综合征患者可能出现蛋白尿、血尿现象 B．Ⅱ-2是奥尔波特综合征致病基因携带者的概率为1/2 C．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXc D．若Ⅲ-1携带Xc，则Xc可能来自Ⅰ-3 7．（2025·重庆·模拟预测）甲、乙两病分别由等位基因A/a、D/d控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述最可能的是（    ） A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 B．若8号母亲不患甲病，则10号个体同时患甲、乙两病的概率为1/606 C．若D基因由d基因突变而来，发生的突变类型可能是碱基对的增添 D．图2凝胶底部侧连接的是电源正极 8．（2025·重庆渝中·三模）家蚕（性别决定方式为ZW型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（　　） 组合 亲本 子一代 子一代测交结果 1 黄茧雌蚕×白茧雄蚕 黄茧 黄茧：白茧=1：1 2 绿茧雄蚕×白茧雌蚕 绿茧 绿茧：白茧=3：1 3 黄茧雌蚕×绿茧雄蚕 黄绿茧 黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2 A．仅从组合1推测，与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因 B．仅从组合2推测，与绿茧有关的基因是2对等位基因，其中一对在性染色体上 C．仅从组合3 推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2对同源染色体上 D．综合推测，控制家蚕茧色的有3对等位基因，其中最多只有1对在性染色体上 9．（2025·重庆九龙坡·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1.研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是（　　）    A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同 C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序 D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险 10．（2025·重庆·模拟预测）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A₁或A₂引起，且A₁对A和A₂为显性、A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种基因的序列，设计两对鉴定该遗传病基因的引物并对部分个体进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。下列说法正确的是（    ） A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同 B．若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型为AA₂ D．若Ⅲ₁与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/4 11．（2025·重庆·模拟预测）GAL4基因的表达产物能特异性识别启动子中的UAS 序列，进而驱动UAS 序列下游基因的表达。野生型雌、雄果蝇均为无色翅，且基因组中无GAL4 基因和含 UAS序列的启动子。科研人员利用基因工程在雄果蝇的一条Ⅲ号染色体上插入GAL4 基因，雌果蝇的某一条染色体上插入含有 UAS序列的启动子的绿色荧光蛋白基因。某科研小组利用杂交实验对雌果蝇中外源基因插入的位置进行判断：将上述雌、雄果蝇杂交得到F₁，让F₁中绿色翅雌、雄果蝇随机交配，观察F₂个体的表型和比例。下列说法错误的是（    ） A．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅳ号染色体上，则F₁的绿色荧光翅：无色翅=1：3 B．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅲ号染色体上，则F₂中绿色荧光翅：无色翅=1：1 C．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅱ号染色体上，则F₂中无色翅雌性个体的比例为7/16 D．若绿色荧光蛋白基因插入X染色体上，则F₂中无色翅个体的基因型共有6种 12．（2025·重庆·二模）瓦登伯格综合征（WS）是遗传性综合性耳聋，其中wsl型呈现如图a～h所示性状，对图中三个患者基因分析得知PAX3基因都是碱基位点发生突变，其余人的该基因完全正常。下列叙述错误的是（    ） A．该病属于常染色体显性遗传病 B．PAX3突变基因表现出一个基因影响多个性状 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2生育第三胎时进行产前基因检测降低再生育聋儿风险 D．Ⅲ-2可通过基因治疗降低PAX3突变基因遗传给子代的风险 二、非选择题 13．（2025·重庆·模拟预测）某种植物的叶型有圆叶、尖叶两种，受一对等位基因A、a控制，花粉的育性由2对等位基因B、b和D、d控制，且基因型为bbD 的植株表现为花粉不可育。将圆叶花粉可育植株与纯合尖叶花粉不可盲植株杂交，F1表现为圆叶花粉可育：圆叶花粉不可育=1：1。 (1)亲本中的圆叶花粉可育植株在杂交过程中作 （填“父本”或“母本”）；在进行人工授粉时利用花粉不可育植株进行杂交的优点在于 。 (2)亲本的杂交组合共有 种。若将F1中的圆叶花粉可育植株进行自交，子代表型及比例为圆叶花粉可育：尖叶花粉可育：圆叶花粉不可育：尖叶花粉不可育=9：3：3：1，则表明亲本中的圆叶花粉可育植株基因型为 。 (3)研究人员继续研究发现，这种植物若任意一对同源染色体缺失，则会导致死亡，若只缺失同源染色体中的一条则表型不受影响，这种缺失一条染色体的植株称为单体。现研究人员想探究控制叶型的基因是否在1号染色体上，请帮助研究人员补充完整下列实验过程： 实验过程：将 翻纯合尖叶的1号染色体单体植株进行杂交，观察子代表型及比例。 结果及结论： ①若子代表型及比例为 ，则证明控制叶型的基因在1号染色体上； ②若 ，则证明控制叶型的基因不在1号染色体上。 14．（2025·山东德州·二模）小鼠毛色的黑色、灰色、白色与多对基因有关，从一个黑色显性纯合的野生型小鼠品系中选育出6个不同的单基因隐性突变纯合品系①～⑥。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色:白色=3:1。科研人员又进行了如表所示的杂交实验。 组别 亲本 F1表型 F1自由交配得F2表型及比例 I ①♀ ②♂ 白色 白色 II ①♀ ③♂ 黑色 黑色:白色=1:1 III ①♀ ④♂ 黑色 黑色:白色=1:1 IV ①♀ ⑤♂ 黑色 黑色:灰色:白色=9:3:4 V ①♀ ⑥♂ 黑色 黑色:灰色:白色=9:3:4 VI ⑤♀ ⑥♂ 黑色 黑色:灰色=9:7 (1)①、③品系的出现体现了基因突变具有 性。第II组F2表型及比例为黑色:白色=1:1的原因是 。若品系③和④杂交，F2表型及比例为 。 (2)由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少为 对，这些基因至少位于 对同源染色体上。 (3)若品系⑤和⑥的突变基因分别为e和f，根据IV、V、VI组实验结果，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上可做出 种合理的假设。为了探究哪种假设成立，提取VI组⑤⑥及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的 形成的，进一步推断e和f基因所在的染色体分别是 。 (4)为进一步确定⑤品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为 。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记 （填数字编号）之间。 15．（2025·重庆·模拟预测）蜜蜂的性别由体细胞中染色体数量决定，工蜂和蜂王的染色体数是雄蜂的两倍。现有蜜蜂的眼色（正常眼和黄绿眼）、绒毛有无和体色（黑体和灰体）分别由三对等位基因控制，记作A/a、B/b、D/d。为研究三对基因的位置关系，科研人员开展了如题图所示实验。请回答下列问题。 (1)蜂王和工蜂基因型可能相同，但形态、结构、生理和行为等方面截然不同；一个蜂巢中通常仅一个蜂王，失去蜂王的蜂巢会迅速利用工蜂培育新的蜂王。导致工蜂和蜂王性状差异的主要原因可能是 （答出两点）。 (2)三对相对性状中，显性性状分别为 。亲代蜂王和雄蜂的基因型分别为 和 。 (3)由实验结果可知，不遵循基因自由组合定律的性状是 ，判断的依据是 。导致出现表中F₂雄蜂比例的原因是蜂王在减数分裂过程中通过 的方式实现了基因重组。请在图中标出三对基因在F₁雌蜂染色体上的相对位置 。 16．（2025·重庆·三模）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。为研究果蝇4对等位基因在染色体上的相对位置关系，研究人员以某雄果蝇的若干精子为材料，利用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA 为模板进行PCR，再通过电泳技术检测产物中的相关基因，检测结果如图所示。已知图中该果蝇12个精子的基因组成的种类和比例，与该果蝇理论上产生的配子的基因组成的种类和比例相同，且本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子的活力相同。回答下列问题： (1)果蝇常被用作遗传学材料的原因是 （答出2点）。图中基因A、a和B、b的位置关系为 （注：用“ ”的形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (2)图中基因B、b和C、c的遗传是否遵循自由组合定律? （填“是”或“否”），判断依据是 。已知同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。果蝇眼型异常受等位基因B、b和C、c控制，且只有不含显性基因的个体才表现为眼型异常。让该果蝇与某雌果蝇杂交，子代中出现眼型正常果蝇的概率为47/48，则该雌果蝇产生的重组型配子所占的比例为 。 (3)据图推断，该雄果蝇的基因e （填“一定”或“不一定”）能遗传给子代雌果蝇。若采用本研究的实验方法，利用基因E和e的引物设计实验进行探究，则应该选择果蝇的 （填“精子”或“卵细胞”）作为实验材料，原因是 。 17．（2025·重庆·二模）已知甲病 （基因用A、a表示）为一种单基因遗传性皮肤病。该病是编码DNA聚合酶的基因发生突变导致的，该病在人群中的发病率为1/10000．乙病 （基因用B、b表示）是一种单基因遗传性眼病，由常染色体上的隐性基因控制。控制甲、乙病的基因均不在XY 的同源区段。 与一个基因型相同的人婚配，生出了患甲、乙两病的孩子，Ⅲ₁和Ⅲ₂都是纯合子， 不考虑互换。据图回答下列问题： (1)此家系甲病的遗传方式是 。Ⅲ₄与一个正常人（没有血缘关系）婚配后，生出甲病患者的概率是 。控制这两种病的基因位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上。Ⅳ2与丈夫生一个患两病孩子的概率是 。 (2)研究人员对甲病进行了进一步研究，发现突变发生在A基因编码区某碱基对 （C∥G→T∥A），突变后基因的碱基对数量没有发生变化。 ①图 （b）所示的突变使得转录出的mRNA 相应位点由编码精氨酸的密码变为 ，导致 ，最终使得病人出现多种病症。 ②研究人员设计引物a和引物b扩增包含突变位点的长度为322bp的目的基因片段，突变序列的扩增片段用某种限制酶处理后得到长度分别为197bp和125bp的两个片段。目前Ⅳ₂ 再次怀孕，并接受了产前基因诊断，用引物a和引物b对该家系家庭成员目的基因片段进行PCR扩增，家庭成员及胎儿的 PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图所示。初步判断胎儿的基因型是 （不考虑其他异常情况）。 18．（2025·重庆·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验，请回答下列问题： (1)用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1全为灰体正常眼，用黑檀粗糙眼对F1进行测交，测交后代出现灰体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1.据此分析，关于果蝇体色这对相对性状中属于显性性状的是 ，控制体色和眼的两对等位基因在染色体上的位置关系为 。 (2)果蝇甲、乙、丙为关于眼色的3种不同隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下： 亲本组合 　甲×乙 　乙×丙 　甲×丙 　F1 　野生型 　突变型 　野生型 在图1中标注F1中突变型个体细胞中的突变基因与野生型基因之间的相对位置 （甲、乙、丙的隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。 (3)果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如图2.据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雌性个体的基因型有 种。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题04 遗传的基本规律 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 基因的分离定律和自由组合定律 2022、2024、2025 从近五年重庆市高考试题来看，这部分内容占比较大，常出现的考点是基因的分离定律和自由组合定律和人类遗传病，难度较大。其中遗传系谱图在选择题中进行压轴考察。基因的分离定律和自由组合定律在多非选择题中进行考察，但选择题中也出现。 考点2 伴性遗传与人类遗传病 2021、2023、2024、2025 考点01 基因的分离定律和自由组合定律 1．（2025·重庆·高考真题）水稻雄性不育、可育由等位基因T、t控制，不育性状受温度的影响（见下表）；米质优、劣由等位基因Y、y控制。不育株S1米质劣但抗病，不育株S2米质优但易感病。为了选育综合性状好的不育系，用S1和S2杂交获得F1，F1均为不育且米质优。选F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，PCR检测部分世代中相关基因，电泳结果如图所示，下列说法正确的是（    ） 植株种类 温度 花粉不育率（%） 不育株S1 高温 100% 低温 0 不育株S2 高温 100% 低温 0 稳定可育株 高温 0 低温 0 A．S1是基因型为TTYY的纯合子 B．选择F1任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离 C．F2在高温条件下表现不育且米质优的纯合植株占比1/16 D．在S1和S2杂交得到F1时，亲本植株需在同一温度条件下种植 【答案】C 【详解】A、S1米质劣，基因型为yy，但F1均为米质优(Yy)，说明S2为YY。F1高温不育，低温可育，F1两单株杂交获得的F2中出现稳定可育株，故两单株为Tt(杂合)，则S1和S2应为TT、Tt，若S1为TTyy (高温不育) ，S2为TtYY (高温可育)，杂交F1出现TtYy，符合条件，A错误； B、F1出现TTYy、TtYy，杂交后F2的育性由T/t决定，高温下T_不育，tt可育，任意两单株进行杂交均会出现如图F2的育性分离，B错误； C、高温不育纯合植株为TT，米质优纯合植株为YY，两者独立遗传。F1中TtYy杂交，F2中TTYY的概率为1/4(TT)×1/4(YY)= 1/16，C正确； D、S1和S2在高温下均不育(花粉不育率100%)，无法杂交，需在低温下种植才能完成传粉，D错误。 2．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（    ） 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ I +/+ +/- +/+ +/- -/- Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+ 注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体 A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4 D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2 【答案】B 【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。 【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误； B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确； C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误； D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。 3．（2024·重庆·高考真题）有研究者构建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾病的研究，原理如图。构建过程如下：在H基因前后均插入LX序列突变成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上，获得G+G-雄鼠（G+表示插入，G_表示未插入G酶基因） (1)以上述雌雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可以获得H基因条件敲除小鼠（hhG+G-和hhG+G+）。在该过程中，用于繁殖F1的基因型是 。长期采用近亲交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降，诱发这种情况的遗传学原因是 。在繁殖时，研究人员偶然发现一只G+G-不表达G酶的小鼠，经检测发现在6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，该异常结果形成的原因是 。 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基因型为 。结合图1的原理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0的是 （填序号）。 (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋白与人的功能相同）。现有H基因完全敲除鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠是 （“甲”或“乙”），原因是 。 【答案】(1) HhG+G- 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加 染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 (2) HhG+G+、HhG+G- ④ (3) 乙 乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 长期近亲交配导致小鼠后代生存和生育能力下降的遗传学原因 人类的遗传病及其预防 近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列 染色体结构变异 6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）由题干可知，亲本为HhG-G-、HHG+G-，要获得H基因条件敲除小鼠hhG+G-和hhG+G+，则用于繁殖F1的基因型是HhG+G-。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到两条染色体上，异常表达，其变异为染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体上。 （2）由图2可知，③含有基因H、h、G，故其基因型为HhG+G+、HhG+G-。结合图1和图2，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和G基因，TM试剂激活G酶可剪切LX序列，使h基因异常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。 （3）由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，乙的H基因敲除后表达受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。 考点02 伴性遗传与人类遗传病 1.（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（    ） A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 【答案】C 【分析】由题意可知，两对等位基因位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。 【详解】EeZDW×EeZdZd杂交，F1中白茧、油蚕雌性（eeZdW）所占的比例为1/4×1×1/2＝1/8，ABD错误，C正确。 2.（2025·重庆·高考真题）KS征是一种性染色体病，患者性染色体为XXY。疾病机制可借助小鼠研究。研究人员用多了一条异常Y染色体的雄性小鼠（XYY*）来繁育患KS征的小鼠。已知正常小鼠性染色体有三个标记基因可用来判定性染色体类型。其中甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达。结合下表，不考虑新的突变和交换。下列分析正确的是（    ） 亲代 母本 父本 性染色体 XX XY 甲基因数量 0 1 乙基因数量 2 2 丙基因表达 + - F1 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 性染色体 XX XY ? XXY* ? ? 甲基因数量 0 1 0 0 1 1 乙基因数量 2 1 2 3 2 2 丙基因表达 + - - + - + 注：“+”表示基因表达，“-”表示基因不表达 A．Y*染色体携带了甲、乙两个基因 B．F1中只有③④⑤有Y*染色体 C．父本为个体⑤提供了X染色体 D．④比⑥更适用于研究KS征的表型 【答案】B 【详解】A、已知甲基因位于Y染色体上，乙基因、丙基因位于X染色体上，同时有两条X染色体的丙基因才会表达，根据表格信息可知④为XXY*，④有Y染色体，但没有甲基因，即Y*染色体没有甲基因，A错误； B、根据表格甲乙基因数量和丙基因表达情况可推测③、⑤、⑥的性染色体为XY*，XYY*，XXY，F1中只有③④⑤有Y*染色体，B正确； C、⑤性染色体为XYY*，母本只能提供X，父本需提供 YY*，C错误； D、KS征患病基因组成为XXY，④为XXY*，⑥为XXY，⑥更符合KS征的性染色体组成，更适用于研究KS征的表型，D错误。 3.（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（    ） A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 【答案】A 【分析】伴X染色体隐性遗传病的特征是，女性患者的儿子和父亲一定患病。 伴X染色体显性遗传病的特征是，男性患者的女儿和母亲定患病。 【详解】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，即不需要两个基因纯合才导致患病，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。 4．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（    ） A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4 C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别 D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 【答案】B 【分析】鸡的性别决定方式为ZW型，雌性的性染色体组成为ZW，而雄性的性染色体组成为ZZ。雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，杂合雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr。 【详解】AB、由题干信息可知，雌性慢羽白鸡的基因型为ttZRW，雄性快羽麻鸡的基因型为TtZrZr，一次杂交子代的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，不能获得T基因纯合麻鸡，快羽麻鸡（TtZrW）在F1代中所占的比例可为1/4，A错误，B正确； C、F1的基因型为TtZRZr、TtZrW、ttZRZr、ttZrW，只考虑快慢羽，F2的基因型为ZRZr、ZrZr、ZRW、ZrW，无法通过快慢羽区分F2代雏鸡性别，C错误； D、t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同，D错误。 4．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（    ） A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 【答案】B 【分析】图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子，可排除伴X隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。 【详解】A、①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲，伴X隐性遗传，则可设①基因型是aaY，双亲的是AaY，Aa，则其父母再生育健康孩子的概率是×=，A错误； B、乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确； C、丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，因为母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202，C错误； D、三种GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。 5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（    ） A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．该遗传病为X染色体显性遗传病 C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 【答案】B 【分析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病男性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显性遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为dd。亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。 【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确； B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误； C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确； D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。 6．（2025·重庆·高考真题）全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去医院做遗传咨询，医生询问了两人家族病史并做了相应检查，发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致 (1)根据系谱图（图1）可推测全色盲的遗传方式是 。 (2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因，其DNA序列如图2所示。 据此分析，导致丈夫患病的H基因是 （填编号）。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是 。 (3)妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析，G基因突变为g基因发生的变化是 。 (4)临床研究发现，G基因和H基因任意突变都可导致全色盲，且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 （选填两个编号）。 ①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升 ③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降 ⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常 (5)不考虑基因的新突变，医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，则该夫妻的基因型分别是 （H、G表示显性基因，h、g表示隐性基因）。 【答案】(1)常染色体隐性 (2) ① 无益也无害/中性 (3)碱基缺失 (4)①⑥ (5)Gghh、ggHh 【分析】分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）分析题图1，正常的父母生出了患病的女儿，“无中生有”为隐性，且女儿患病而父亲表现为正常，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）结合图2DNA序列分析，丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常，丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常，丈夫只能从母亲获得突变后的①基因，若从父亲处获得②基因，则患病丈夫与父亲的基因型一致，应该表现为正常，所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因，即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病，表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。 （3）妻子表达G蛋白而导致患病，相关蛋白结构如图3所示。据图分析G基因表达的G蛋白比g基因表达的g蛋白氨基酸序列更短，由此推测G基因突变为g基因发生的变化是G基因发生了碱基缺失。 （4）妻子是G基因突变导致的患病，妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达，导致H 基因的表达量下降， ①正确；丈夫是H基因突变导致的患病，体内没有突变的G基因，所以丈夫体内的G 蛋白表达正常，⑥正确。 （5）由于G基因和H基因任意突变都会导致患病，只有GH_基因型的个体表现为正常，且妻子G基因突变、丈夫H基因突变，推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。 一、单选题 1．（2025·重庆·模拟预测）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F₁表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫=2：2：1：1。让全部F₁相同翅型的个体自由交配，F₂中正常翅黄体雌虫占（　　） A．3/20 B．5/36 C．1/8 D．3/10 【答案】A 【分析】亲本裂翅和裂翅杂交，子代无论雌雄裂翅：正常翅=2:1，该表型和性别无关，说明控制该性状的基因位于常染色体，且存在显性纯合致死现象。亲本黄体雌和灰体雄杂交，子代雌性均为灰体，雄性均为黄体，与性别有关，说明控制该性状的基因存在于X染色体上。 【详解】亲本裂翅和裂翅杂交，子代无论雌雄裂翅：正常翅=2:1，该表型和性别无关，说明控制该性状的基因位于常染色体，且存在显性纯合致死现象。亲本黄体雌和灰体雄杂交，子代雌性均为灰体，雄性均为黄体，与性别有关，说明控制该性状的基因存在于X染色体上。假定A、a控制翅型，B、b控制体色，亲本雌性基因型为AaXbXb，雄性基因型为AaXBY，AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）：裂翅黄体雄虫（AaXbY）：正常翅灰体雌虫（aaXBXb）：正常翅黄体雄虫（aaXbY）=2：2：1：1，AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa：aa=2：1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即2/3Aa×Aa（由于因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa），1/3aa×aa（子代为1/3aa），因此子代中Aa：aa=2：3，即Aa占2/5，aa占3/5，再分析XBXb和XbY，后代产生XbXb的概率为1/4，故F2中正常翅黄体雌虫（aaXbXb）占F2总数3/5×1/4=3/20，A正确，BCD错误。 2．（2025·重庆九龙坡·二模）对遗传信息不同的组织产生排斥作用的抗原称为组织相容性抗原（MHC），其编码基因称为MHC基因。MHC基因符合分离定律，以共显性方式表达。下图是宿主抗移植物反应试验，据此分析第三组和第四组的结果正确的是（　　） 供者 受者 结果 第一组 第二组 第三组 ？ 第四组 ？ 注：A×B表示亲本A和亲本B杂交的子一代 A．接受；接受 B．接受；排斥 C．排斥；接受 D．排斥；排斥 【答案】B 【分析】每个人的细胞表面都带有一组与别人不同的蛋白质——组织相容性抗原。器官移植的成败，主要取决于供者与受者的MHC是否一致或接近。 【详解】由于MHC基因遗传遵循孟德尔分离定律，且以共显性方式表达。在免疫反应中，对遗传信息不同的组织产生抗原会发生免疫排斥作用。所以AB作为亲本A和亲本B杂交的子一代，其既有A也有B的MHC。当将B的皮肤移植给AB时，不会发生免疫排斥反应。但是将AB的皮肤移植给B时，B会对移植皮肤中来自A的MHC产生排斥。所以第三组结果为接受，第四组结果为排斥，B正确，ACD错误。 3．（2025·重庆·三模）某水稻品种的育性由一对等位基因M、m控制，含M基因的植株可产生正常的雌、雄配子，基因型为 mm（m基因在2号染色体上）的植株表现为雄性不育。M基因可使雄性不育植株恢复育性，D基因可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色，基因型为DD的植株会死亡，且M、D基因不影响其他基因的表达。实验人员通过基因工程技术，以基因型为 mm的细胞为材料，将一个M基因导入2号染色体，将一个D基因导入3号染色体，获得转基因植株甲；将一个M与D的融合基因导入一条2号染色体，获得转基因植株乙；将4个M与D的融合基因导入，每对同源染色体上最多插入1次，获得转基因植株丙。下列相关叙述错误的是（    ） A．让基因型为 Mm的植株连续自交两代，F₂中的雄性不育植株所占比例为1/6 B．让转基因植株甲连续自交两代获得F₂，F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/12 C．让转基因植株乙自交获得F₁，F₁中的蓝色种子均可育 D．让转基因植株丙与雄性不育植株杂交，子代中雄性不育植株所占比例为1/16 【答案】B 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、让基因型为 Mm的植株连续自交两代，F1中基因型及比例是MM∶Mm∶mm=1∶2∶1，F₁自交时，只有1/3MM和2/3Mm能自交，则F₂中的雄性不育植株mm所占比例=2/3×1/4=1/6，A错误； B、分析题意可知，转基因植株甲的基因型为 Mm（2号染色体） 和 DO（3号染色体），甲自交一代，逐对考虑，则MM：Mm：mm=1∶2∶1，DD（死亡）：DO：OO=1∶2∶1，存活植株中，DO占2/3，OO占1/3，F₁自交得F₂，其中只有1/3MM和2/3Mm能自交，F₂中育性正常的种子M-=（1-1/6）=5/6，2/3DO、1/3OO自交后，子代中有2/3×1/4DD、2/3×2/4DO、（2/3×1/4＋1/3）OO，比例是1∶2∶3，由于DD致死，则种子呈白色的植株所占比例为3/5，故F₂中育性正常且种子呈白色的植株所占比例为5/6×3/5=1/2，B错误； C、转基因植株乙配子类型是 MD、 mO，乙自交时，子代在 2号染色体 上有 50%概率为M-D（可育） 或 m（不可育），蓝色种子（D_）对应的植株基因型为 M-D（可育），白色种子（无D）对应 mm（不可育），故F₁中的蓝色种子均可育，C正确； D、植株丙（每对同源染色体上最多插入一次）基因型为（MD）4mm，产生的配子中不含M的比例为（1/2）4，因此植株乙与雄性不育植株（mm）杂交，子代中雄性不育植株（mm）所占比例为1/24=1/16，D正确。 4．（2025·重庆·三模）果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由基因A/a控制，刚毛和截毛是一对相对性状，由基因B/b控制。某小组利用纯合的雌雄果蝇进行杂交实验，结果如下。经基因检测发现，F2中纯合子占比为1/2。不考虑突变和互换，下列说法错误的是（　　） A．上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛 B．A/a和B/b均不可能位于常染色体 C．F2中的红眼刚毛个体中至少含有一对等位基因 D．若F2雌雄个体自由交配，F3雄性个体中白眼截毛的比例占1/8 【答案】D 【分析】伴X隐性遗传病的遗传特点：雄性多于雌性，雄果蝇的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性；伴X显性遗传病的遗传特点：雌性多于雄性，雄果蝇的致病基因的只能从母本那里传来，以后只能传给子代雌性，母病子必病。 【详解】A、亲代为红眼刚毛和白眼截毛，子一代全为红眼刚毛，上述两对相对性状中显性性状分别为红眼、刚毛，A正确； B、子一代雌雄个体随机交配，子二代中雌性全为红眼刚毛，雄性中红眼刚毛：白眼截毛=1:1；说明这两对相对性状的遗传与性别相关联，基因位于X染色体上，B正确； C、亲代基因型为XABXAB，XabY，子一代基因型为XABXab，XABY，子二代基因型为XABXAB，XABXab（红眼刚毛，含有两对等位基因）XABY，XabY，C正确； D、子二代雌果蝇产生的配子类型及比例为3/4XAB，1/4Xab，子二代雄果蝇产生的配子类型及比例为1/4XAB，1/4Xab，1/2Y，子三代雄性个体有3/8XABY，1/8XabY（白眼截毛），因此子三代雄性个体中白眼截毛的比例占1/4，D错误。 5．（2025·重庆·模拟预测）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PH）基因异常引起的，在人群中的发病率为1/10000，对胎儿进行基因诊断时，可利用PH 基因所在染色体临近位置上的限制酶 Msp切割位点多样性：一条染色体上若含有两个 Msp位点，切割后与PH基因探针杂交可以得到23kb的信号条带；若含有3个 Msp位点，杂交可得到19kb 的信号条带（如图1）。同理，用EcoRI进行切割检测 PH基因则可能得到17kb或11kb的片段。不考虑交叉互换，利用该原理检测某家系，结果如图2。下列说法错误的是（　　） A．苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病 B．若II-1与人群中某正常男性婚配，生一患病男孩的概率为1/202 C．Ⅱ-2个体PH 基因临近位置上两条染色体都含2个EcoRI切割位点 D．根据图中酶切检测结果推测，II-2的表型为正常，Ⅱ-3的表型为患病 【答案】C 【分析】Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1患病，可知，苯丙酮尿症被常染色体隐性遗传病。 【详解】A、Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，而Ⅱ-1患病，可知，苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传病，A正确； B、苯丙酮尿症（aa）在人群中的发病率为1/10 000，a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，Aa的基因型频率为99/100×1/100×2=198/10000，AA的基因型频率为992/10000，则人群中正常男性（A_）中Aa的概率为198÷（198+992）=2/101，Ⅱ-1的基因型为aa，与Ⅱ-1婚配，生一患病（aa）男孩的概率为2/101×1/2×1/2=1/202，B正确； C、依据图示Ⅱ-2个体产生了23/19条带，而没有产生17/11条带，依据题干信息可知，说明Ⅱ-2个体PH 基因临近位置上两条染色体不含EcoRI切割位点，C错误； D、Ⅱ-1用限制酶MspⅠ切割出来为23/23，说明致病基因（a）所在片段有两个MspⅠ位点，母亲19kb的片段含正常的基因（A），父亲两个23kb的片段一个含有正常基因，一个含有致病基因，根据图中MspⅠ酶切检测结果可知，Ⅱ-3含有双亲遗传的23kb片段（含有致病基因），Ⅱ-3的基因型为Aa或aa，表型正常（A_）的概率是1/2；用EcoR Ⅰ进行切割，Ⅱ-1为17/11，说明a基因的两侧有3个酶切位点，得到的条带可以是17或11kb，A为17kb，进一步结合EcoR Ⅰ酶切检测结果可确认Ⅱ-3（aa）的表型为患病，D正确。 6．（2025·重庆·模拟预测）奥尔波特综合征为伴X染色体隐性遗传病（相关基因用XC、Xc表示），患者肾小球基底膜的结构和功能异常，导致肾小球滤过功能受损。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。如图为某该病患者的家族系谱图，已知Ⅰ-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述错误的是（　　） A．奥尔波特综合征患者可能出现蛋白尿、血尿现象 B．Ⅱ-2是奥尔波特综合征致病基因携带者的概率为1/2 C．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXc D．若Ⅲ-1携带Xc，则Xc可能来自Ⅰ-3 【答案】D 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代，部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因控制性状的遗传又总是和性别相关，而这种与性别相关的遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】A、该病为伴X染色体隐性遗传病，患者肾小球基底膜结构和功能异常，肾小球滤过功能受损，会使蛋白质、血细胞等过滤到尿液中，所以可能出现蛋白尿、血尿现象，A正确； B、Ⅰ-1（正常男性，XCY ）和 Ⅰ -2（正常女性 ）生育了患病儿子（XcY），则Ⅰ-2基因型为XCXc。Ⅱ-2 是正常女性，其基因型为XCXC或XCXc，是致病基因携带者（XCXc）的概率为1/2 ，B正确； C、Ⅰ-1 为M型（LMLM），Ⅰ-2 为N型（LNLN），所以Ⅱ-3关于MN血型的基因型为LMLN。Ⅰ -1（正常男性，XCY）和 Ⅰ-2（正常女性，XCXc），Ⅱ-3 是女性且正常，其基因型为XCXC或XCXc，所以Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXCXc，C正确； D、若Ⅲ-1携带Xc，该基因只能来自其母亲Ⅱ -3，因其父亲正常，不含致病基因，其母亲Ⅱ -3 基因型应为XCXc ，Ⅱ -3 的致病基因Xc只能来自Ⅰ-2，因此Ⅲ-1携带的Xc，则Xc只能来自Ⅰ-2，不可能来自Ⅰ-3，D错误。 7．（2025·重庆·模拟预测）甲、乙两病分别由等位基因A/a、D/d控制，其中一种为伴性遗传，图1是某家族患甲、乙病的系谱图。将家族中部分个体的D、d基因（长度相等）用限制酶酶切后进行凝胶电泳，结果如图2所示，已知人群中患乙病的概率为1/10000。不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，下列叙述最可能的是（    ） A．甲病与白化病的遗传方式相同，乙病与抗维生素D佝偻病的遗传方式相同 B．若8号母亲不患甲病，则10号个体同时患甲、乙两病的概率为1/606 C．若D基因由d基因突变而来，发生的突变类型可能是碱基对的增添 D．图2凝胶底部侧连接的是电源正极 【答案】B 【分析】分析题图，3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色隐性遗传病，则甲病为伴性遗传，不考虑变异以及X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、3号和4号不患乙病，所生女孩7号患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病；不考虑突变以及X、Y染色体的同源区段，5号患病、9号不患病，故甲病为伴X染色体显性遗传病，白化病是常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，A错误； B、8号的母亲不患甲病，8号只患甲病，可推知其基因型为D_XAXa，人群中患乙病概率为1/10000，则b的基因频率为1/100，D基因频率为99/100，8号为DdXAXa的概率为2/101。4号只患甲病，基因型为DdXAXa，3号基因型为DdXaY，6号基因型为DdXaY，5号只患甲病，基因型为DdXAXa，由此可知，9号为DdXaY的概率为2/3，10号患两病的概率为2/101×2/3×1/4×1/2=1/606，B正确； C、D、d基因的长度相等，发生的是碱基对的替换，C错误； D、DNA片段在琼脂糖凝胶电泳时带负电荷，向电源正极运动，结合图2中电泳方向，可知图2凝胶顶部侧连接的是电源正极，D错误。 8．（2025·重庆渝中·三模）家蚕（性别决定方式为ZW型）通常产出白茧或黄茧，但最新发现的绿茧突变体引起了学界关注。研究人员通过下表所示的遗传杂交实验（假设不存在突变和染色体交换，不考虑性染色体的同源区段），对相关性状的遗传规律展开探究，下列叙述错误的是（　　） 组合 亲本 子一代 子一代测交结果 1 黄茧雌蚕×白茧雄蚕 黄茧 黄茧：白茧=1：1 2 绿茧雄蚕×白茧雌蚕 绿茧 绿茧：白茧=3：1 3 黄茧雌蚕×绿茧雄蚕 黄绿茧 黄绿茧：黄茧：绿茧=1：1：2 A．仅从组合1推测，与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因 B．仅从组合2推测，与绿茧有关的基因是2对等位基因，其中一对在性染色体上 C．仅从组合3 推测，控制家蚕茧色的相关等位基因位于2对同源染色体上 D．综合推测，控制家蚕茧色的有3对等位基因，其中最多只有1对在性染色体上 【答案】B 【分析】1．伴性遗传概念：控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相联系。 2．性别决定方式：（1）性染色体决定性别（性染色体上的基因不都是决定性别的，如色盲基因） ①XY型：XX为雌性，XY雄性，如哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物。 ②ZW型：ZZ为雄性，ZW雌性，如鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类。 【详解】A、由组合1子一代测交结果可知，子一代测交的黄茧、白茧性状由1对等位基因控制，且黄茧为显性性状（设为A基因)，若位于性染色体，则亲本只能是ZW和ZZ，子一代就不全是黄茧，因此与黄茧有关的基因是1对位于常染色体上的等位基因，A正确； B、由组合2子一代测交结果(1∶1 : 1∶1的变式）可知，子一代测交的绿茧、白茧性状由2对等位基因控制（设为B/b、D/d)，且位于两对同源染色体上，若这两对同源染色体都是常染色体，则子一代绿茧的基因型为BbDd，由此推测白茧的基因型为 bbdd或 B_dd或bbD_，杂交组合2的亲本是BBDD 和 bbdd或bbDD和 BBdd或 BBdd和 bbDD，子一代测交结果可以为3∶1，B错误； C、依据组合3子一代结果分析可知，控制黄茧和绿茧的基因为共显性，子一代测交结果(1∶1∶1 ∶1的变式)表明控制茧色的相关等位基因位于两对同源染色体上，C正确； D、从组合2测交后代没有黄茧可知，2对绿茧相关基因当中没有任何1对是黄茧基因，所以控制家蚕茧色的相关等位基因有3对，从组合1知黄茧基因一定在常染色体，从组合2、3知黄茧基因一定与绿茧两对基因中的一对位于同一对常染色体上，因此可以假设至少有B或D基因之一即为绿茧，且Ab、aB分别在同一条常染色体上，组合3的亲本就可以是AAbbdd和aaBBDD，也可以是AAbbZdW和aaBBZDZD，即D/d基因可以在常染色体也可在性染色体，至多就是D/d基因在性染色体上，D正确。 9．（2025·重庆九龙坡·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1.研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。下列叙述错误的是（　　）    A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同 C．可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序 D．可通过基因治疗降低该致病基因遗传给子代的风险 【答案】D 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、分析题图，图1中Ⅱ-1和Ⅱ-2均正常，但后代Ⅲ-1患病，说明该病为隐性遗传病，图2中先证者父亲不携带致病基因，可知基因位于X染色体上，故该病是伴X染色体隐性遗传，A正确； B、若用A、a表示对应基因，则先证者母亲Ⅱ-1为XAXa，Ⅱ-2为XAY，第一代均为正常，则Ⅱ-1的致病基因只能来自Ⅰ-1，即Ⅰ-1基因型为XAXa，故图1中I-1基因测序结果与先证者母亲相同，B正确； C、PCR是扩增特定DNA片段的标准方法，用于靶向测序，可用PCR获取基因的关键部分进行局部测序，C正确； D、基因治疗通常针对患者体细胞进行修正，但无法改变生殖细胞的遗传信息，故不能降低遗传给子代的风险，D错误。 10．（2025·重庆·模拟预测）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A 突变成A₁或A₂引起，且A₁对A和A₂为显性、A对A₂为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A₁和A₂两种基因的序列，设计两对鉴定该遗传病基因的引物并对部分个体进行PCR 扩增，电泳结果如图乙所示。下列说法正确的是（    ） A．表型相同的个体电泳结果不一定相同，电泳结果相同的个体表型一定相同 B．若Ⅱ₃的电泳结果有2条条带，则Ⅱ₂和Ⅲ₃基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ₅的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ₆的基因型为AA₂ D．若Ⅲ₁与正常女子结婚，生育后代患病的概率为1/4 【答案】B 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、Ⅰ1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，C错误； D、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子（A_）结婚，后代为1/2A1_（患病）、1/2A_（正常），因此生育后代患病的概率为1/2，D错误。 11．（2025·重庆·模拟预测）GAL4基因的表达产物能特异性识别启动子中的UAS 序列，进而驱动UAS 序列下游基因的表达。野生型雌、雄果蝇均为无色翅，且基因组中无GAL4 基因和含 UAS序列的启动子。科研人员利用基因工程在雄果蝇的一条Ⅲ号染色体上插入GAL4 基因，雌果蝇的某一条染色体上插入含有 UAS序列的启动子的绿色荧光蛋白基因。某科研小组利用杂交实验对雌果蝇中外源基因插入的位置进行判断：将上述雌、雄果蝇杂交得到F₁，让F₁中绿色翅雌、雄果蝇随机交配，观察F₂个体的表型和比例。下列说法错误的是（    ） A．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅳ号染色体上，则F₁的绿色荧光翅：无色翅=1：3 B．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅲ号染色体上，则F₂中绿色荧光翅：无色翅=1：1 C．若绿色荧光蛋白基因插入Ⅱ号染色体上，则F₂中无色翅雌性个体的比例为7/16 D．若绿色荧光蛋白基因插入X染色体上，则F₂中无色翅个体的基因型共有6种 【答案】C 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、若绿色荧光蛋白基因插入Ⅳ号染色体上，F1中绿色翅∶无色翅=1∶3，A正确； B、依据题意可知，同时具备GAL4和UAS-绿色荧光蛋白基因的果蝇，才能合成GAL4蛋白驱动UAS下游的绿色荧光蛋白基因表达，从而表现出绿色性状。若绿色荧光蛋白基因插入Ⅲ号染色体上，设GAL4为A，UAS-绿色荧光蛋白基因为B，则F1的基因型为OAOBO代表相关位置没有基因），由于两对基因连锁遗传，故配子为1/2OA、1/2OB，F2中绿色荧光翅（2OAOB）∶无色翅（1OOAA+1OOBB）=1∶1，B正确； C、若绿色荧光蛋白基因插入Ⅱ号染色体上，两对基因独立遗传，则F2中无色翅占7/16，由于雌雄比例为1:1，故无色翅雌性个体的比例为7/32，C错误； D、设插入GAL4基因用A表示（没有该基因用O表示），插入UAS-绿色荧光蛋白基因用B表示（没有该基因用O表示）若绿色荧光蛋白基因插入X染色体上，亲本基因型即AOXOY×aaXBXO，F2中无色翅个体的基因型共有6种为（OOXBXO，OOXBXB，AAXOY，OOXBY，OOXOY，AOXOY），D正确。 12．（2025·重庆·二模）瓦登伯格综合征（WS）是遗传性综合性耳聋，其中wsl型呈现如图a～h所示性状，对图中三个患者基因分析得知PAX3基因都是碱基位点发生突变，其余人的该基因完全正常。下列叙述错误的是（    ） A．该病属于常染色体显性遗传病 B．PAX3突变基因表现出一个基因影响多个性状 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2生育第三胎时进行产前基因检测降低再生育聋儿风险 D．Ⅲ-2可通过基因治疗降低PAX3突变基因遗传给子代的风险 【答案】D 【分析】患者的PAX3基因均突变，其余人正常，若为显性遗传，患病者的父母至少一方应患病，若为隐性遗传，父母可能均为携带者，结合患者分布，若家系图中患者连续出现，并且显性遗传病中未患病个体不携带致病基因，该病属于常染色体显性遗传病。 【详解】A、患者的PAX3基因均突变，其余人正常，若为显性遗传，患病者的父母至少一方应患病，若为隐性遗传，父母可能均为携带者，结合患者分布，若家系图中患者连续出现，并且显性遗传病中未患病个体不携带致病基因，该病属于常染色体显性遗传病，A正确； B、PAX3基因突变导致耳聋、虹膜异常、皮肤色素减退等多种症状，符合一个基因影响多个性状的描述，B正确； C、若该病为显性遗传，Ⅱ-1和Ⅱ-2若表型正常(未患病)，则基因型为隐性纯合，生育患病后代需突变发生，但题目中Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因状态未明确，若二者携带显性突变，则产前检测可筛选基因型正常的胎儿，降低患病风险，C正确； D、基因治疗通常针对体细胞，无法修改生殖细胞的基因。PAX3突变基因仍存在于生殖细胞中，故子代仍有遗传风险，D错误。 二、非选择题 13．（2025·重庆·模拟预测）某种植物的叶型有圆叶、尖叶两种，受一对等位基因A、a控制，花粉的育性由2对等位基因B、b和D、d控制，且基因型为bbD 的植株表现为花粉不可育。将圆叶花粉可育植株与纯合尖叶花粉不可盲植株杂交，F1表现为圆叶花粉可育：圆叶花粉不可育=1：1。 (1)亲本中的圆叶花粉可育植株在杂交过程中作 （填“父本”或“母本”）；在进行人工授粉时利用花粉不可育植株进行杂交的优点在于 。 (2)亲本的杂交组合共有 种。若将F1中的圆叶花粉可育植株进行自交，子代表型及比例为圆叶花粉可育：尖叶花粉可育：圆叶花粉不可育：尖叶花粉不可育=9：3：3：1，则表明亲本中的圆叶花粉可育植株基因型为 。 (3)研究人员继续研究发现，这种植物若任意一对同源染色体缺失，则会导致死亡，若只缺失同源染色体中的一条则表型不受影响，这种缺失一条染色体的植株称为单体。现研究人员想探究控制叶型的基因是否在1号染色体上，请帮助研究人员补充完整下列实验过程： 实验过程：将 翻纯合尖叶的1号染色体单体植株进行杂交，观察子代表型及比例。 结果及结论： ①若子代表型及比例为 ，则证明控制叶型的基因在1号染色体上； ②若 ，则证明控制叶型的基因不在1号染色体上。 【答案】(1) 父本 避免了繁琐的人工去雄处理 (2) 3/三 AABbDD (3) 纯合圆叶的1号染色体单体植株 圆叶：尖叶=2：1 子代全为圆叶 【分析】基因自由组合的实质：当具有两对（或多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。 【详解】（1）因另一个亲本花粉不可育，不能作为父本，因此圆叶花粉可育植株要作父本；在进行人工授粉时，因花粉不可育植株的花粉不育，因此可以避免人工去雄的繁琐。 （2）根据题意，亲本杂交组合中的纯合尖叶花粉不可育植株的基因型应为aabbDD，而F1均表现为圆叶，可推出亲本中圆叶花粉可育植株的基因型为AA----，要保证F1中花粉可育：花粉不可育=1：1，可进一步推断出亲本中圆叶花粉可育植株的基因型为AABb--，进一步验证即可知亲本中圆叶花粉可育植株的基因型可能是AABbDD、AABbDd、AABbdd，总共3种。根据这3种基因型的亲本进行杂交的情况进行分析可知，若亲本为AABbDD，则F1中的圆叶花粉可育植株基因型为AaBbDD，自交子代表型及比例为圆叶花粉可育：尖叶花粉可育：圆叶花粉不可育：尖叶花粉不可育=9：3：3：1。 （3）若一对同源染色体缺失，则会导致死亡，缺失一条无影响，因此设计实验的思路是通过在子代中表现出致死现象，通过异常比例和表型的对应关系来分析出基因是否在1号染色体上。要让子代表现出致死现象，必须要两个亲本同时缺失同一条染色体。因此要将纯合圆叶的1号染色体单体植株和纯合尖叶的1号染色体单体植株进行杂交： ①若控制叶型的基因在1号染色体上，则两条缺失染色体所在的细胞会死亡，导致圆叶：尖叶=2：1； ②若控制叶型的基因不在1号染色体上，则子代全为圆叶。 14．（2025·山东德州·二模）小鼠毛色的黑色、灰色、白色与多对基因有关，从一个黑色显性纯合的野生型小鼠品系中选育出6个不同的单基因隐性突变纯合品系①～⑥。品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色:白色=3:1。科研人员又进行了如表所示的杂交实验。 组别 亲本 F1表型 F1自由交配得F2表型及比例 I ①♀ ②♂ 白色 白色 II ①♀ ③♂ 黑色 黑色:白色=1:1 III ①♀ ④♂ 黑色 黑色:白色=1:1 IV ①♀ ⑤♂ 黑色 黑色:灰色:白色=9:3:4 V ①♀ ⑥♂ 黑色 黑色:灰色:白色=9:3:4 VI ⑤♀ ⑥♂ 黑色 黑色:灰色=9:7 (1)①、③品系的出现体现了基因突变具有 性。第II组F2表型及比例为黑色:白色=1:1的原因是 。若品系③和④杂交，F2表型及比例为 。 (2)由表中结果推测，控制小鼠毛色的基因至少为 对，这些基因至少位于 对同源染色体上。 (3)若品系⑤和⑥的突变基因分别为e和f，根据IV、V、VI组实验结果，对两种基因是位于常染色体、X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上可做出 种合理的假设。为了探究哪种假设成立，提取VI组⑤⑥及F2中所有雄性个体（包括理论上所有类型）体细胞中的相关基因进行PCR扩增，将产物经酶切后进行电泳，结果如图1所示。已知条带1和条带2分别表示E、F基因，推测f基因应是F基因发生碱基对的 形成的，进一步推断e和f基因所在的染色体分别是 。 (4)为进一步确定⑤品系的突变基因在某染色体上的具体位置，对来源于该染色体的5个DNA片段（A~E）进行分子标记检测，结果如图2所示。据图分析，6个分子标记在该染色体上的排序为 。仅有片段A和C检测到突变基因，据此判断突变基因应位于分子标记 （填数字编号）之间。 【答案】(1) 随机 ①、③突变基因是一对同源染色体上的非等位基因，且没有发生互换 全白或黑色:白色=1:1 (2) 4 三 (3) 5 替换 常染色体和X、Y染色体同源区段 (4) 3-5-1-4-6-2 5、1 【分析】PCR是利用DNA在体外摄氏95°高温时变性会变成单链，低温（经常是60°C左右）时引物与单链按碱基互补配对的原则结合，再调温度至DNA聚合酶最适反应温度（72°C左右），DNA聚合酶沿着磷酸到五碳糖(5'-3')的方向合成互补链。基于聚合酶制造的PCR仪实际就是一个温控设备，能在变性温度，复性温度，延伸温度之间很好地进行控制。 【详解】（1）从一个黑色显性纯合的野生型小鼠品系中选育出6个不同的单基因隐性突变纯合品系①～⑥，①③杂交，后代均为黑色，F1自由交配，F2黑色:白色=1:1，推测①③ 是由位于同一对同源染色体上的不同基因突变而来，说明基因突变具有随机性；品系①与野生型小鼠杂交，F1均为黑色，F1自由交配，F2雌雄个体的表型均为黑色:白色=3:1，假设品系①用aa表示，则①与③杂交，后代均为黑色，③只能用bb表示，第Ⅱ组的F1自由交配后黑色∶白色=1∶1，说明a与b位于同一对染色体上，且为非等位基因，且没有发生互换；第Ⅲ组①与④的杂交结果与第Ⅱ组相同，说明④的突变基因也与①位于同一对染色体上且为非等位基因，但③与④可能为相同位点的基因突变，则③与④杂交后代均为隐性，均为白色，③与④也可能位于一对染色体的不同位点，则③与④杂交，F1全为黑色，F1随机交配。F2为黑色∶白色=1∶1。 （2）第Ⅳ组和第Ⅴ组的F2均为9∶3∶3∶1的变式，说明⑤、⑥与①为非同源染色体上的非等位基因，⑤⑥杂交，后代也为9∶3∶3∶1的变式，说明⑤、⑥为非同源染色体上的非等位基因，②与①杂交后代均为白色，说明②的突变位点与①完全相同，③、④与①不同，③、④与①位于同源染色体的不同位点，③与④可能位于同一对染色体的不同位点也可能为相同位点，因此控制小鼠毛色的基因至少为4对，且至少位于3对同源染色体上。 （3）品系⑤和⑥的突变基因位于两对染色体上，可能位于两对常染色体上，也可能e位于常染色体、f位于X染色体上，也可能e位于X染色体、f位于常染色体上，也可能位于X、Y染色体同源区段上（ e位于常染色体，f位于X、Y染色体同源区段； f位于常染色体，e位于X、Y染色体同源区段），因此一共可作出5种假设；已知条带1和条带2分别表示E、F基因，亲本⑥为ff，f酶切后对应的条带为条带4、5，加起来的DNA长度与F相同，因此f基因应是F基因发生碱基对的替换而来；亲本⑤对应的基因为e、F，亲本⑥对应的基因为E、f，因此条带1对应E基因酶切结果，条带2对应F基因酶切结果，条带3对应e基因酶切结果，条带4、5对应f基因酶切结果，F2的所有雄性为EEFf、EEff、EeFf、Eeff、eeFf、eeff，说明E、e位于常染色体上，F、f位于X与Y的同源区段，若F、f位于常染色体，则亲本→F2为P:eeFF（⑤♀）×EEff（⑥♂）→F1：EeFf→F2：雄性中有FF，而电泳结果中无FF，因此亲本为eeXFXF、EEXfYf，F1为EeXFXf、EeXFYf，F2中所有雄性为EEXFYf、EEXfYf、EeXFYf、EeXfYf、eeXFYf、eeXfYf。 （4）图中编号相同的为同一标记，将5个片段两两之间在相同标记处拼接起来，即可得到6个分子标记在5 号染色体上的排序为 3-5-1-4-6-2。若仅有片段A和C检测到突变基因，则突变基因应位于分子标记应位于5、1之间。 15．（2025·重庆·模拟预测）蜜蜂的性别由体细胞中染色体数量决定，工蜂和蜂王的染色体数是雄蜂的两倍。现有蜜蜂的眼色（正常眼和黄绿眼）、绒毛有无和体色（黑体和灰体）分别由三对等位基因控制，记作A/a、B/b、D/d。为研究三对基因的位置关系，科研人员开展了如题图所示实验。请回答下列问题。 (1)蜂王和工蜂基因型可能相同，但形态、结构、生理和行为等方面截然不同；一个蜂巢中通常仅一个蜂王，失去蜂王的蜂巢会迅速利用工蜂培育新的蜂王。导致工蜂和蜂王性状差异的主要原因可能是 （答出两点）。 (2)三对相对性状中，显性性状分别为 。亲代蜂王和雄蜂的基因型分别为 和 。 (3)由实验结果可知，不遵循基因自由组合定律的性状是 ，判断的依据是 。导致出现表中F₂雄蜂比例的原因是蜂王在减数分裂过程中通过 的方式实现了基因重组。请在图中标出三对基因在F₁雌蜂染色体上的相对位置 。 【答案】(1)基因的表达不同和环境差异 (2) 黄绿眼、无绒毛和黑体 AABBdd abD (3) 眼色和绒毛有无 F2雄蜂中正常眼有绒毛:正常眼无绒毛:黄绿眼有绒毛:黄绿眼无绒毛=22:3:3:22（或≠1:1:1:1） 交换和非同源染色体上非等位基因自由组合 【分析】根据题意，蜂王和工蜂均是由受精卵发育而来的雌蜂，而雄蜂是由卵细胞直接发育而来，所以蜜蜂的性别由染色体组数决定，不存在性染色体； 【详解】（1）蜂王和工蜂均是由受精卵发育而来的，而雄蜂是由卵细胞直接发育而来，所以蜜蜂的雄蜂是单倍体。除基因外，环境和表观遗传均可影响生物的表型。 （2）眼色中，F1代雌雄蜂全为黄绿眼无绒毛，而F2代出现正常眼有绒毛（新性状），说明黄绿眼、无绒毛为显性。体色中，F1代雌蜂全为黑体，而雄蜂是由卵细胞直接发育而来，而F2代出现灰体（新性状），说明黑体为显性。因F1代雌蜂表现为黄绿眼无绒毛黑体（与蜂王部分性状相同黄绿眼无绒毛，与雄蜂部分性状相同黑体），说明雄蜂提供了一组单倍体基因（abD），蜂王提供另一组（AABBdd）。 （3）因为黄绿眼总与无绒毛性状相关联，F2雄蜂中正常眼有绒毛:正常眼无绒毛:黄绿眼有绒毛:黄绿眼无绒毛=22:3:3:22（或≠1:1:1:1），所以A与B在同一条染色体上，a与b在同一条染色体上，D、d与A/a位于非同源染色体上，三对基因在F1雌蜂染色体上的相对位置如下：。 由表格可知，交换和非同源染色体上非等位基因自由组合导致了蜂王产生配子时的基因重组。 16．（2025·重庆·三模）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。为研究果蝇4对等位基因在染色体上的相对位置关系，研究人员以某雄果蝇的若干精子为材料，利用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA 为模板进行PCR，再通过电泳技术检测产物中的相关基因，检测结果如图所示。已知图中该果蝇12个精子的基因组成的种类和比例，与该果蝇理论上产生的配子的基因组成的种类和比例相同，且本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子的活力相同。回答下列问题： (1)果蝇常被用作遗传学材料的原因是 （答出2点）。图中基因A、a和B、b的位置关系为 （注：用“ ”的形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。 (2)图中基因B、b和C、c的遗传是否遵循自由组合定律? （填“是”或“否”），判断依据是 。已知同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。果蝇眼型异常受等位基因B、b和C、c控制，且只有不含显性基因的个体才表现为眼型异常。让该果蝇与某雌果蝇杂交，子代中出现眼型正常果蝇的概率为47/48，则该雌果蝇产生的重组型配子所占的比例为 。 (3)据图推断，该雄果蝇的基因e （填“一定”或“不一定”）能遗传给子代雌果蝇。若采用本研究的实验方法，利用基因E和e的引物设计实验进行探究，则应该选择果蝇的 （填“精子”或“卵细胞”）作为实验材料，原因是 。 【答案】(1) 果蝇易饲养、繁殖快、子代多、有易于区分的性状    (2) 否 结合图中信息可以看出，该果蝇关于等位基因B、b和C、c的配子的基因型及比例为Bc:bC:BC:bc=2:2:1:1，不符合1:1:1:1的比例，因此可推测，等位基因B、b和C、c位于一对同源染色体上 1/4 (3) 不一定 卵细胞 卵细胞中只有X染色体，无Y染色体。若检测到卵细胞中有基因E或基因e，则可得出基因E或基因e位于X染色体上的结论；反之，则可推断基因E或基因e位于Y染色体上 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）果蝇常用作遗传学研究材料的原因：果蝇具有易饲养、繁殖快、子代多、有易于区分的性状等特点，这些特点使得在遗传学实验中能够快速获得大量样本，且便于观察和分析性状的遗传规律。 图中基因A、a和B、b的位置关系：从所给图示形式（横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）可以看出，基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，其位置关系为A与b在一条染色体上，a与B在另一条同源染色体上，即A - b和a - B，  。 （2）判断基因B、b和C、c的遗传是否遵循自由组合定律：自由组合定律要求非同源染色体上的非等位基因自由组合，产生的配子比例符合特定的1:1:1:1等比例关系。结合图中信息，该果蝇关于等位基因B、b和C、c的配子的基因型及比例为Bc:bC:BC:bc = 2:2:1:1，不符合1:1:1:1的比例，所以可推测等位基因B、b和C、c位于一对同源染色体上，因此不遵循自由组合定律。 计算该果蝇产生的重组型配子所占的比例：已知子代中出现眼型正常果蝇的概率为47/48，眼型正常需要同时含有隐性基因b和c，由于同源染色体的非姐妹染色单体之间互换形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例，子代眼型异常（bbcc）概率为1−47/48=1/48。雄果蝇产生 bc 配子的概率为1/6，设雌果蝇产生 bc 配子的概率为 y，则1/6y=1/48，解得y=1/8。由于重组型配子包括 BC 和 bc（比例相等），故雌果蝇重组型配子比例为2×1/8=1/4。 （3）该果蝇的基因e的遗传情况：因为果蝇的性别决定方式为XY型，雄性个体的性染色体组成为XY，雌性个体的性染色体组成为XX，基因e可能位于X染色体或Y染色体上，所以该果蝇的基因e不一定能遗传给子代雄果蝇。 选择实验材料：应选择果蝇的卵细胞作为实验材料。原因是卵细胞中只有X染色体，无Y染色体。若检测到卵细胞中有基因E或基因e，则可得出基因E或基因e位于X染色体上的结论；反之，则可推断基因E或基因e位于Y染色体上。 17．（2025·重庆·二模）已知甲病 （基因用A、a表示）为一种单基因遗传性皮肤病。该病是编码DNA聚合酶的基因发生突变导致的，该病在人群中的发病率为1/10000．乙病 （基因用B、b表示）是一种单基因遗传性眼病，由常染色体上的隐性基因控制。控制甲、乙病的基因均不在XY 的同源区段。 与一个基因型相同的人婚配，生出了患甲、乙两病的孩子，Ⅲ₁和Ⅲ₂都是纯合子， 不考虑互换。据图回答下列问题： (1)此家系甲病的遗传方式是 。Ⅲ₄与一个正常人（没有血缘关系）婚配后，生出甲病患者的概率是 。控制这两种病的基因位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上。Ⅳ2与丈夫生一个患两病孩子的概率是 。 (2)研究人员对甲病进行了进一步研究，发现突变发生在A基因编码区某碱基对 （C∥G→T∥A），突变后基因的碱基对数量没有发生变化。 ①图 （b）所示的突变使得转录出的mRNA 相应位点由编码精氨酸的密码变为 ，导致 ，最终使得病人出现多种病症。 ②研究人员设计引物a和引物b扩增包含突变位点的长度为322bp的目的基因片段，突变序列的扩增片段用某种限制酶处理后得到长度分别为197bp和125bp的两个片段。目前Ⅳ₂ 再次怀孕，并接受了产前基因诊断，用引物a和引物b对该家系家庭成员目的基因片段进行PCR扩增，家庭成员及胎儿的 PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图所示。初步判断胎儿的基因型是 （不考虑其他异常情况）。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 1/303 两对 1/16 (2) 终止密码子/UGA 终止密码子提前出现，翻译提前终止，形成结构异常的DNA聚合酶 AA 【分析】单基因遗传病的类型有：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传遗传病，伴X染色体显性遗传病，伴Y染色体遗传病。 【详解】（1）Ⅱ1和Ⅱ2没有患病，生出了患甲病的女儿Ⅲ3，由此可以判断，甲病属于常染色体隐性遗传病。由于甲病在人群中的发病率约为1/10000，所以甲病的致病基因频率p（a）=1/100，p（A）=1-1/100=99/100。人群中基因型为AA的比例为p（AA）=p（A）2=（99/100）2，基因型为Aa的比例为p（Aa）=2×p（A）×p（a）=2×99/100×1/100，所以人群中不患病的个体AA∶Aa=99∶2，所以正常人为AA的概率是99/101，为Aa的概率是2/101；Ⅲ4为Aa的概率为2/3；所以，Ⅲ4与一个正常人（没有血缘关系）婚配后，生出甲病患者的概率是2/101×2/3×1/4=1/303。乙病（基因用B、b表示）是一种单基因遗传性眼病，由常染色体上的隐性基因控制。Ⅲ1是纯合子，患乙病，所以Ⅲ1的基因型为AAbb；Ⅲ2是纯合子，患甲病，所以Ⅲ2的基因型为aaBB；他们的孩子Ⅳ2的基因型为AaBb。Ⅳ2与一个基因型相同的人（AaBb）婚配，不考虑互换，如果两对基因位于一对同源染色体上，Ⅳ2只能产生Ab和aB两种类型的配子，与任何人婚配都不可能生出两病皆患的孩子，只有两对基因位于两对同源染色体上才可能产生ab配子。ab的雌雄配子结合才能生出两病皆患的孩子aabb，概率为1/16。 （2）①从图（b）可以看出，图（b）所示的突变使得转录出的mRNA相应位点由编码精氨酸的密码子（5′−CGA−3′）变为终止密码子（5′−UGA−3′）；基因突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止，导致形成结构异常的DNA聚合酶，导致病人出现多种病症。 ②用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段，突变序列的扩增片段可用识别序列的某种限制酶切为长度分别为197bp和125bp的两个片段。目的基因第631位碱基对：C∥G突变为T∥A后，正好产生了限制酶的识别序列，使得目的基因片段被限制酶切成两个部分；也说明目的基因片段在突变前是没有限制酶的识别序列的，不能被限制酶切成两部分。Ⅲ2和Ⅲ3都是甲病患者，基因型为aa。从胎儿的PCR扩增产物酶切电泳结果可以看出，酶切产物长度介于267bp和434bp之间，大致判断为322bp左右的DNA片段，说明该目的基因片段不能被限制酶水解，不具有突变后的限制酶识别序列，不考虑其他异常情况下，可以初步判断胎儿的基因型为AA。 18．（2025·重庆·一模）科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为研究其遗传特点，进行了一系列杂交实验，请回答下列问题： (1)用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1全为灰体正常眼，用黑檀粗糙眼对F1进行测交，测交后代出现灰体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1.据此分析，关于果蝇体色这对相对性状中属于显性性状的是 ，控制体色和眼的两对等位基因在染色体上的位置关系为 。 (2)果蝇甲、乙、丙为关于眼色的3种不同隐性突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上）。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下： 亲本组合 　甲×乙 　乙×丙 　甲×丙 　F1 　野生型 　突变型 　野生型 在图1中标注F1中突变型个体细胞中的突变基因与野生型基因之间的相对位置 （甲、乙、丙的隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。 (3)果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如图2.据此分析，亲本的基因型分别为 ，F1中雌性个体的基因型有 种。 【答案】(1) 灰体 两对等位基因在同一对同源染色体上 (2)     (3) TtXdXd、TtXdYD 2 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）用灰体正常眼与黑檀体粗糙眼杂交，F1全为灰体正常眼，说明灰体正常眼为显性性状，测交后代出现灰体正常眼：黑檀体粗糙眼为1：1，而不是1:1:1:1，说明两对基因不遵循自由组合定律，两对基因位于一对同源染色体上。 （2）野生型基因型为++，甲的基因型为a1a1，乙的基因型为a2a2，甲乙杂交，子代全为野生型，说明a1和a2是不同位点的突变，丙的基因型为a3a3，乙和丙杂交子代全为突变型，说明a2和a3是同一位点的突变，乙的基因型为  ，丙的基因型为  ，二者杂交后代突变型的基因型为  。 （3）由题干信息可知，果蝇的正常刚毛（D）对截刚毛（d）为显性，这一对等位基因位于性染色体上；常染色体上的隐性基因t纯合时，会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。截刚毛♀和正常刚毛♂杂交，截刚毛♀：截刚毛♂（tt引起的XX个体成为不育雄性个体）：正常刚毛♂=3：1：4，即不考虑tt影响的情况下，雌性全截毛、雄性全正常刚毛，则D和d基因位于X和Y的同源区段，且亲本基因型为XdXd、XdYD，截毛♀：截毛♂=3：1，说明子代中，T_：tt=3：1，则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述，亲本基因型为TtXdXd、TtXdYD。F1中雌性个体的基因型有2种，TTXdXd：TtXdXd=1：2。 学科网（北京）股份有限公司1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$