必修2 第7单元 第1讲 第一课时 基因突变和基因重组（课件）-【新高考方案】2025版高考生物一轮总复习（江苏专版）

生物的变异与进化 第七单元　 1 生物的变异 第1讲 学习目标 1. 概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变，并有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化；　 2. 描述癌变的原理及癌细胞的特征；　 3. 阐明基因重组的类型和意义；　 4. 举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 建构知识体系 基因突变和基因重组 第一课时 目录 主题研习（一） 主题研习（二） 基因突变与细胞的癌变 基因重组 课时跟踪检测 主题研习（一）基因突变与细胞的癌变 (一)基因突变的实例 1．镰状细胞贫血 (1)患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了_______ ，碱基对由A—T替换成T—A。 (2)用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。 血红蛋白 基因突 变 能 2．细胞癌变 (1)细胞癌变的机理 必需 生长 和增殖 细胞凋亡 (2)癌细胞的特征 ①能够 。 ② 发生显著变化。 ③细胞膜上的 等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内 。 无限增殖 形态结构 糖蛋白 分散和转移 (二)基因突变的概念、发生时间和原因 1．概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的基因碱基序列的改变。 2．时间：主要发生于 或 。 替换、增添或缺失 有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 3．诱发基因突变的因素(连线) (三)基因突变的特点和意义 1．特点 普遍性 都可以发生 随机性 可以发生在生物个体发育的 、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 低频性 自然状态下，突变频率很___ 不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 一切生物 任何时期 低 2.意义 产生新基因的途径(基因的数目和位置不变)；生物变异的________；为生物的进化提供了丰富的原材料。 根本来源 (一)基因突变的原理和概念理解 1．图解基因突变的原因及其与进化的关系 (1)基因突变的原因 (2)基因突变与进化的关系 2．基因突变的“一定”和“不一定” (1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中片段a、b。 (2)基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 (3)基因突变不一定产生等位基因(原核细胞基因、细胞质基因、病毒基因不存在等位基因)。 (4)基因突变不一定能遗传给后代(体细胞突变或有丝分裂过程中的基因突变一般不能传递给后代，发生在减数分裂过程中的突变，可以通过配子传递给后代)。 [例1]　[多选](2024·无锡期中)在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，而某突变体内的多肽P仅含有165个氨基酸。部分氨基酸序列和密码子表如下图所示。下列叙述正确的是(　 ) 氨基酸 色氨酸 组氨酸 甲硫氨酸 谷氨酸 酪氨酸 苏氨酸 甘氨酸 密码子 UGG CAU AUG GAG UAU ACA GGA A.野生型多肽P基因的编码区含有1 014对碱基 B．大肠杆菌中多肽P基因的编码序列是连续不间断的 C．该突变体可能发生了碱基对的缺失，导致终止密码子提前出现 D．在该大肠杆菌突变体细胞合成多肽P过程中，编码缬氨酸的密码子是GUA √ √ [解析]　在野生型大肠杆菌中含有由169个氨基酸构成的多肽P，由于氨基酸是由mRNA上的密码子决定的(不考虑终止密码子)，一个密码子有3个碱基，据此推测mRNA上相关碱基有169×3＝507个，则对应的P基因的编码区含有507对(1 014个)碱基，A错误； 大肠杆菌为原核生物，多肽P基因的编码序列是连续不间断的，B正确； 分析题意，多肽P中从162到165四个氨基酸发生改变，即改变了四个氨基酸的密码子，故不可能发生替换突变，而只可能发生了增、减突变，而且增、减突变应该发生在第162号密码子，将野生型和突变型大肠杆菌161、162号密码子列出对比可知突变型是在野生型161号和162号密码子之间插入了1个腺嘌呤核苷酸(A)，则野生型162到165号密码子序列CAU(组)AUG(甲硫)GAG(谷)UAU(酪)将突变成ACA(苏)UAU(酪)GGA(甘)GUA(缬)，C错误，D正确。 (二)基因突变对蛋白质与性状的影响 |情|境|探|究| (1)原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。 ①置换单个碱基对　②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对　④增加4个碱基对学生加线4条 (2)如果DNA分子发生突变，导致编码正常血红蛋白多肽链的mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起血红蛋白中氨基酸序列的改变，其原因可能是____________________。 (3)某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生________导致。 答案：(1)③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，可能只会导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。　(2)遗传密码具有简并性　(3)替换 1．基因突变对氨基酸序列的影响 注：若增添或缺失了3n(n为正整数)个碱基，影响范围一般较小，增添或缺失位置可能增加或减少n个氨基酸。 |认|知|生|成| 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响增添位置前的序列而影响增添位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 2．基因突变对生物性状的影响及原因 (1)改变性状的原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码子推后)； ③肽链缩短(终止密码子提前)； ④肽链中氨基酸种类改变。 (2)未改变性状的原因 ①突变部位位于基因的非编码区； ②密码子的简并性； ③隐性突变：如AA中其中一个A→a； ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 (三)分析细胞癌变的机理 [例2]　(2024·抚顺二模)如图表示人体内原癌基因转化为癌变基因的三种途径。下列有关说法错误的是(　 ) √ A．人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因 B．途径一中可能发生了碱基的增添、缺失或替换 C．途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质 D．途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达 [解析]　人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A正确； 途径一发生的变异为基因突变，可能发生了碱基的增添、缺失或替换，B正确； 途径二中，基因多拷贝后，基因数量增多，改变了人的遗传物质，C错误； 途径三基因移到新的位置，导致正常蛋白过量表达，从而导致癌变，说明基因位置的改变会影响基因的表达，D正确。 |认|知|生|成| 图解细胞癌变的机理 (1)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 (2)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂无法阻止而造成的。 题点(一)　基因突变及其与性状的关系 1．(2024·苏州期末)亚硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤(A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。下列叙述正确的是(　 ) A．基因中的A变成I后，遗传信息也随之改变 B．基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白质的功能 C．经过1次复制，突变位点的碱基对由A—T替换为G—C D．利用亚硝基化合物可以对基因进行定向突变 √ 解析：遗传信息是基因中碱基的排列顺序，基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确； 由于密码子的简并性，基因中碱基改变，氨基酸可能不变，蛋白质的功能不变，B错误； 基因突变之后由A—T变成I—T，复制一次后变为I—C，A—T，复制第二次时，会产生I—C，C—G，所以突变位点的碱基对由A—T替换为G—C需要两次复制，C错误； 基因突变是不定向的，D错误。 2．(2024·惠州模拟)酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化。下列叙述错误的是(　 ) A．酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因 B．a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异 C．a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变 D．对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，可含其中三种基因 解析：图中A基因突变为a1、a2、a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，A正确。 √ a2 CGA变为TGA，DNA分子转录的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸；同理，A基因突变成a3基因后，表达产物的氨基酸由色氨酸变成亮氨酸，只改变了一个氨基酸，B错误。 a1是在A基因编码链的GAG的G、A之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，C正确。 白化病患者父母表型正常，但有患白化病的后代，说明其父母均携带患病基因，基因型可能为Aa1×Aa2等类型，因此对白化病患者父母进行基因检测，可含其中三种基因(1种正常基因，2种不同的突变基因)，D正确。 题点(二)　细胞癌变的原理、特点及防治 3．(2023·广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　 ) A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 √ 解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A、B正确； 由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误； 通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 4．(2024·宿迁期末)细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结果如表所示。下列叙述错误的是(　 ) 被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性 A 93 AV 活性增强 B 28 BW 活性降低 A.基因A可能为抑癌基因，基因B可能为原癌基因 B．原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在 C．癌症的发生可能不是单一基因突变的结果 D．引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或某些病毒 √ 解析：据表分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断基因A是原癌基因；B→BW突变后，突变基因活性减弱，判断基因B是抑癌基因，A错误。 原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物正常细胞的染色体上，B正确。 癌症的发生是多个基因累积突变的结果，C正确。 X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒，D正确。 主题研习（二）基因重组 1．概念 有性生殖 真核 控制不同性状 2．类型 类型 变化实质 图示 互换型 的非姐妹染色单体发生片段互换 (发生在减数分裂的四分体时期) 同源染色体 自由 组合型 位于非同源染色体上的 自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期) 基因工程重组型 将外源DNA人为导入受体细胞，人为有目的进行的不同种生物间的基因组合 续 表 非等位基因 3．结果：产生新的 ，导致重组性状出现。 4．意义 (1)是 的来源之一。 (2)为 提供材料。 (3)是形成生物多样性的重要原因之一。 5．应用：进行杂交育种(将双方亲本中的优良性状集中在一起)。 基因型 生物变异 生物进化 (1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代个体属于基因重组。 ( ) (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。 ( ) (3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上的非等位基因都可能发生基因重组。 ( ) 微点判断 × × √ (4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关。 ( ) (5)基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代发生性状分离。 ( ) (6)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 ( ) (7)R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌属于基因重组。 ( ) √ × √ √ 1．下列过程中未发生基因重组的是(　 ) A．黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1 全为黑鼠，F2 中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4 B．灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1 全为灰身长翅，F1 的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8 C．表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子 D．将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素 √ 解析：黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白鼠＝9∶3∶4，为“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律，该过程中发生了基因重组，A不符合题意； 灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，导致非等位基因自由组合，从而产生了四种配子，即该过程中发生了基因重组，B不符合题意； 苯丙酮尿症是单基因遗传病，表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了基因分离，而且这里仅涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意； 将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，这需要采用基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。 2．基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像(不考虑图中染色体颜色)，下列说法正确的是(　 ) A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B．乙图中基因a不可能来源于基因突变 C．丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 解析：甲图是有丝分裂后期图像，基因a出现的原因是基因突变，A错误； √ 乙图中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误； 丙细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误； 丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率很低，则最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，导致基因重组，D正确。 1．归纳概括基因重组的四个关注点 (1)基因重组只是原有基因间的重新组合。 (2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是发生在受精作用时。 (3)基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 (4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状的不同表型，而非不同性状。 2．姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 (1)一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变； ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或基因重组(互换型)。 (2)二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则一般认为是基因突变； ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或基因重组(互换型)。 (3)三看细胞分裂图 ①如果是有丝分裂后期的图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图1所示； ②如果是减数分裂Ⅱ后期的图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图2所示； ③如果是减数分裂Ⅱ后期的图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图3所示。 √ |考|教|衔|接|——教材隐性命题点发掘 (一)教材素材“深加工” 1.(人教版必修2 P81“正文”拓展分析)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　 ) A．DNA分子中碱基的缺失、增添或替换都会导致基因突变 B．血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有不定向性 C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变，主要是因为间期持续的时间长 D．基因突变形成新的等位基因，其控制合成的蛋白质结构可能不变 解析：DNA分子包括基因片段和非基因片段，基因突变指的是基因中碱基的缺失、增添或替换导致基因结构的改变，A错误； 血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有随机性，B错误； 分裂间期由于进行DNA复制易发生基因突变，与其持续的时间长无关，C错误； 由于密码子具有简并性，基因突变产生的新基因控制合成的蛋白质结构可能不变，D正确。 2.(人教版必修2 P84“正文”拓展分析)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是(　 ) A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB C．甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期 D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生 √ 解析：甲的交换产生的新的重组配子有Ab、aB，乙的交换不会产生与题图基因相关的新的配子，丙的交换产生的新的重组配子有aB、Ab，A、B错误； 甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期同源染色体联会时，C正确； 甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，并不一定出现生殖隔离，因此不一定导致新物种的产生，D错误。 (二)科学思维“融会通” 3.(人教版必修2 P80“图5-1”拓展分析)基因突变是分子水平的变化，一般_____ (填“能”或“不能”)借助光学显微镜观察，镰状细胞贫血是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由： _______________________________________________________________。 能；原因是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状来诊断 不能 4.(人教版必修2 P83“正文”关键点提炼)基因突变的频率很低，而且基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害，还有些基因突变是中性的，但为什么它仍可为生物进化提供原材料？ 请说明理由： 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。环境改变后，原本的有害变异或中性变异可能变成有利变异，因此，基因突变能够为生物进化提供原材料 。 5.(人教版必修2 P84“正文”深化理解)基因重组的类型之一是“同源染色体上非姐妹染色单体的互换”，二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间 (填“一定”或“不一定”)能发生互换，原因是 二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期，可能会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换 。 不一定 |应|用|创|新|——新情境问题的建模训练 1．无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。“遗传补偿”是指基因在突变失活后，可以通过上调与此基因序列同源的相关基因的表达来弥补其功能，无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件。下列说法错误的是(　 ) A．遗传补偿效应有利于突变个体的正常发育和存活 B．在某mRNA中创建提前出现终止密码子可能触发遗传补偿效应 C．各种基因突变均可通过遗传补偿效应维持生物体性状不变 D．“遗传补偿”分子机制的发现为遗传病的治疗提供了新的思路 √ 解析：遗传补偿效应是生物的一种容错机制，有利于突变个体的正常发育和存活，A正确； 无义突变是激活遗传补偿效应的必要条件，在某mRNA中创建提前出现终止密码子会形成无义突变，可能触发遗传补偿效应，B正确； 根据题意可知，只有无义突变才会激活遗传补偿效应，基因突变不一定属于无义突变，C错误； 某些遗传病与基因突变引起的蛋白质功能异常有关，“遗传补偿”分子机制的发现为遗传病的治疗提供了新的思路，D正确。 2．(2024·怀仁一模)研究表明，系统性红斑狼疮(SLE)与X染色体上TLR7基因的Y264H位点发生突变有关。该位点发生碱基对的替换导致TLR7蛋白更容易与鸟苷发生结合并变得更加活跃，这增加了免疫细胞的敏感性，使它们错误地将健康组织识别为外来组织或受损组织并对其发起攻击。SLE在女性中的发病率较高。下列叙述正确的是(　 ) A．SLE在女性中的发病率较高与女性有两条X染色体有关 B．Y264H位点发生碱基对的替换，TLR7基因中四种碱基的比例保持不变 C．Y264H位点发生碱基对的替换，基因的碱基序列和遗传信息不改变 D．Y264H位点发生碱基对的替换，不改变TLR7基因结构和DNA结构 √ 解析：女性有两条X染色体，TLR7基因的Y264H位点突变概率更大，因此SLE在女性中发病率较高，A正确； Y264H位点发生碱基对的替换，TLR7基因中四种碱基的比例可能发生改变，B错误； 遗传信息是指DNA分子中核苷酸(碱基对)的排列顺序，Y264H位点发生碱基对的替换，基因的碱基序列和遗传信息均发生改变，C错误； Y264H位点发生碱基对的替换，改变了TLR7基因的结构，D错误。 3.(2024·南京师大附中模拟) MFSD1是哺乳动物体内的一种蛋白质，研究小组在小鼠体内制造了缺乏这种蛋白质的癌细胞。没有这种蛋白质，癌细胞的移动速度要快得多；含有MFSD1的癌细胞在机械压力下很快死亡，而没有这种蛋白质的癌细胞往往保持完好；实验测试了癌细胞对“饥饿”的抵抗力，缺乏MFSD1的癌细胞存活时间更长。下列选项错误的是(　 ) A．癌细胞对“饥饿”和机械压力的反应由蛋白质MFSD1引起，这是MFSD1通过影响位于癌细胞表面的特定受体来实现的 B．相对于正常细胞，癌细胞的快速移动与细胞膜上的糖蛋白等物质减少有关 C．细胞癌变，其代谢增强，细胞周期变短 D．寻找编码MFSD1蛋白的基因，可能为癌症临床治疗带来新的突破口 √ 解析：由题干信息可知，MFSD1可能是位于癌细胞细胞膜上的糖蛋白，其可能是癌细胞膜上接收“饥饿”和机械压力反应的特定受体，即癌细胞对“饥饿”和机械压力的反应可能不是MFSD1影响癌细胞表面特定受体实现的，A错误。 课时跟踪检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 一、选择题 1.(2024·连云港期中)分析“可遗传的变异”部分知识结构图，下列相关叙述错误的是(　 ) 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 A.三倍体无子西瓜的育种原理是② B.表中的③只能发生在有性生殖过程中 C.图中⑤发生的时期是减数分裂Ⅰ前期 D.④引起的基因突变具有随机性、不定向性等特点 √ 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 解析：三倍体无子西瓜的培育利用了②染色体变异原理，其无子的变异属于可遗传的变异，A正确； ③为基因重组，R型肺炎链球菌转化为S型肺炎链球菌也属于基因重组，原核生物不发生有性生殖，B错误； ⑤发生在减数分裂Ⅰ前期，表示同源染色体上的非姐妹染色单体间发生片段互换，C正确； 基因突变具有随机性、不定向性等特点，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 √ 2．(2024·深圳一模)有研究表明，胃癌的产生和发展与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是(　 ) A．EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因 B．抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路 C．EGFR的增多就表明细胞一定发生了癌变 D．环境因素与EGFR量的变化及表达无关系 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：据题意可知，EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因，抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路，A错误，B正确； 胃癌的产生和发展与EGFR相关基因的过量表达有密切关系，但EGFR的增多并不能说明细胞发生了癌变，C错误； 环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译)，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 √ 3.(2024·苏州中学一模)当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，个体的性状会发生一些变化。下列有关叙述正确的是(　 ) A．这种变异可发生在个体发育的任何时期，体现了普遍性 B．基因编码区的碱基序列不变，M蛋白的数量可能减少或增加 C．细胞中M基因的启动子序列发生碱基替换时，M蛋白的空间结构一定也会发生变化 D．这种改变为生物进化提供了原材料，是新物种形成的必要条件 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换属于基因突变，可发生在个体发育的任何时期，体现了随机性，A错误； 当M基因的启动子序列发生碱基的增添、缺失或替换时，可能会影响基因的表达次数以及是否表达，即影响M蛋白的数量，B正确； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因的转录，但启动子部位不进行转录，故启动子序列发生碱基替换时，不影响相应蛋白质的空间结构，C错误； 基因突变可为生物进化提供原材料，但新物种形成的必要条件是隔离，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 4.(2024·盐城中学期中)基因型为Ee的个体表现隐性性状，形成的原因可能是(　 ) ①环境因素影响　②基因重组　③基因突变 ④染色体片段发生缺失　⑤甲基化 A.①③④ B.①②③⑤ C.①③④⑤ D.①②③④⑤ √ 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：性状除了受基因控制，也会受到环境因素的影响，①正确；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，与单个性状的变化无关，②错误；基因突变可以使基因型Ee的个体产生基因型ee的细胞，并表现对应的隐性性状，③正确；基因型Ee的个体若发生染色体片段缺失，失去E基因，会表现隐性性状，④正确；甲基化可以控制基因的表达，可能使基因型Ee的个体不能表达E基因，因而表现隐性性状，⑤正确。综上所述，C正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 5.(2024·扬州中学期中)下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的相关叙述，正确的是(　 ) A.基因突变只有发生在生殖细胞中，突变的基因才能遗传给下一代 B.基因重组既可发生在非同源染色体之间，也可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 C.豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因重组的结果 D.猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体数目变异 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：植物发生在体细胞中的基因突变可通过无性繁殖遗传给下一代，A错误； 基因重组包括互换型(发生在同源染色体上的非姐妹染色单体的片段互换)和自由组合型(同源染色体分离，非同源染色体自由组合)等，故基因重组既可以发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，也可以发生在非同源染色体之间，B正确； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 豌豆的圆粒基因中插入一小段外来DNA序列转变为皱粒基因是基因突变的结果，C错误； 猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构变异，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 6.(2024·锦州模拟)DELLA蛋白能抑制植物体生长。现有两个DELLA基因突变个体，突变体1表现植株疯长，突变体2表现植株矮小。下列有关突变体的推测错误的是(　 ) A.两个突变体中DELLA基因的碱基数量可能相同 B.若两个突变体中的DELLA蛋白结构相同，则突变体1中的DELLA基因表达量显著高于突变体2 C.突变体1中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而丧失原有功能 D.突变体2中的DELLA蛋白可能由于空间结构改变而难以被降解 √ 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：两个突变体可能是因为碱基对的替换引起的，则两个突变体中DELLA基因的碱基数量可能相同，A正确； 蛋白质的结构决定其功能，DELLA蛋白能抑制植物体生长，突变体1植株高于突变体2，可能是突变体1中的DELLA基因表达量显著低于突变体2，B错误； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 DELLA蛋白能抑制植物体生长，若DELLA蛋白空间结构改变而丧失原有的抑制功能，则突变体植株长得更高，符合题中突变体1的情况，C正确； 若DELLA由于空间结构改变而难以被降解，则原有的抑制功能增强，则突变体植株长得更矮，符合题中突变体2的情况，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 √ 7．(2024·娄底模拟)波尔黑山羊(F1)是利用波尔山羊和我国的黑山羊通过杂交选育得到的优良品种。该品种既具有波尔山羊生长快、体形大的特征，又有我国当地黑山羊肉质好、瘦肉率高、适于在当地环境生长的特性。下列叙述正确的是(　 ) A．F1个体在形成配子时，同源染色体上等位基因的分离导致基因重组 B．F1个体在形成配子时，基因重组可发生在减数分裂的四分体时期 C．基因重组是山羊产生新基因的重要途径，为生物进化提供原材料 D．波尔山羊的配子与黑山羊的配子随机结合过程中会发生基因重组 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因自由组合，形成基因重组，A错误； 减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的互换可导致基因重组，B正确； 基因重组不能产生新基因，C错误； 基因重组不发生在受精作用过程中，而是配子的形成过程中，发生在减数分裂Ⅰ后期和四分体时期，D错误。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 √ 8.(2024·苏州昆山中学模拟)为研究人的基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均过量表达)，发现这些小鼠随时间进程，体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述错误的是(　 ) A．上述两种基因均为原癌基因 B．三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码结构异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：转入Myc、Ras及Myc＋Ras的小鼠，这两类基因均过量表达，随着时间推移，肿瘤小鼠比例逐渐增大，说明这两种基因过量表达可促进肿瘤形成，因此是原癌基因，A正确； 细胞癌变后具有无限增殖的特点，B正确； 正常的细胞中也需要原癌基因和抑癌基因发挥作用，原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，题中Myc和Ras基因在人体细胞内可以编码功能正常的蛋白质，C错误； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 同时转入Myc和Ras两种基因的肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 √ 9．[多选](2024·湘潭联考)研究人员用γ射线辐射水稻干种子，选育出黄绿叶突变体ygl10，进一步研究发现，造成该突变体出现的原因是催化叶绿素b合成的关键酶基因OsCAO1第83～87位有5个碱基对缺失，且缺失序列中包含一个限制酶Nde Ⅰ的酶切位点。下列叙述正确的是(　 ) A．该突变可能会造成蛋白质翻译提前终止 B．用Nde Ⅰ酶切突变基因仍会得到相应的黏性末端 C．控制该黄绿叶突变性状的基因是OsCAO1的一个新等位基因 D．OsCAO1基因突变可能造成叶绿素b合成受阻，植物生长迟缓 √ √ 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：该突变缺失5个碱基对，导致缺失位点后的碱基序列改变，可能提前出现终止密码子对应碱基序列，造成蛋白质翻译提前终止，A正确； 因缺失序列中包含一个限制酶Nde Ⅰ的酶切位点，基因突变失去了该酶切位点，则用Nde Ⅰ酶切突变基因，不能得到黏性末端，B错误； 由于基因突变，控制该黄绿叶突变性状的基因是OsCAO1的一个新等位基因，C正确； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 OsCAO1是催化叶绿素b合成的关键酶的基因，该基因突变可能造成叶绿素b合成受阻，植物生长迟缓，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 10.[多选](2024·无锡期中)在原核细胞中，基因的转录和翻译同时进行的过程称为“偶联转录—翻译”。科学家分别设计了发生“偶联”(偶联组)和没有发生“偶联”(无偶联组)的实验体系。结果发现，“偶联”能提高转录速度，也能使转录发生U—G错配的概率上升。下列叙述正确的是(　 ) 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 A.真核生物细胞核基因的转录和翻译是不“偶联”的 B.无偶联组转录提前终止会抑制细菌的正常生长 C.“偶联”能够提高细菌基因的表达效率和基因突变的发生概率 D.“偶联”引起的错配可能会因密码子的简并性而不引起蛋白质的改变 √ √ √ 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 解析：由题意可知，基因的转录和翻译同时进行的过程称为“偶联转录—翻译”，真核生物细胞核基因先在细胞核中转录，再到细胞质中翻译，因此不“偶联”，A正确； 无偶联组转录提前终止会影响蛋白质合成，从而抑制细菌的正常生长，B正确； 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 “偶联”能提高转录速度，有利于基因的表达，使转录发生U—G错配的概率上升，会导致mRNA碱基序列改变，但不导致基因突变，C错误； 一种氨基酸可有多种密码子编码称为密码子的简并性，因此“偶联”引起的错配可能会因密码子的简并性而不引起蛋白质的改变，D正确。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 二、非选择题 11．肿瘤细胞的典型特征是代谢发生改变，为探究低温对肿瘤细胞代谢的影响，研究者进行了相关实验。 (1)多数肿瘤细胞通过无氧呼吸主要产生ATP和________。由于肿瘤细胞膜上的________等物质减少，使其在体内容易分散和转移。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 (2)研究者将结肠癌细胞(CRC)植入小鼠的皮下组织构建皮下荷瘤小鼠，将其置于不同温度条件下培养，实验结果如图及表，由此分析低温影响肿瘤生长的机制是____________________________________。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 研究者将CRC植入小鼠肝脏，并重复上述实验，测量肿瘤体积，从而排除________对皮下肿瘤的直接影响。 CRC所处时期 细胞占比/% 4 ℃ 30 ℃ 死细胞 0.16 0.78 静止期＋DNA合成前期 80.94 69.72 DNA合成期 8.7 16.2 DNA合成后期＋分裂期 10.2 13.3 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 (3)将18F-FDG(18F为放射性核素、FDG为葡萄糖类似物)注射皮下荷瘤小鼠静脉，一段时间后发现：30 ℃条件下，18F-FDG主要聚集在肿瘤组织中；4 ℃条件下，18F-FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中。据此推测，低温通过_________________________________________，进而抑制肿瘤的生长。 1 5 6 7 8 9 10 11 2 3 4 答案：(1)乳酸　糖蛋白　(2)低温通过抑制CRC中DNA的复制从而抑制CRC的增殖　低温　(3)促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取　(4)实验方案：增加BAT细胞中GLUT4基因表达水平的检测；预期结果：4 ℃条件下，BAT细胞中GLUT4基因表达水平高于30 ℃条件下，肿瘤细胞中则相反 $$