第4单元 第3讲 基因与染色体、伴性遗传和人类遗传病（课件PPT）-【优化指导】2026年高考生物学一轮复习高中总复习·第1轮（浙科版 浙江专版）

高考总复习 生物学 第四单元　遗传的基本 规律与人类遗传病 第三讲　基因与染色体、 伴性遗传和人类遗传病 课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。 2．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。 3．活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防。 考点一　染色体学说与性别决定 分离和组合 1．萨顿的假说 基因_______________的行为与减数分裂中染色体的行为之间存在着平行的关系。 由以上平行关系得出的结论：细胞核内的染色体可能是________ ____，即遗传的染色体学说，说明______在染色体上。 基因载 体 基因 2．摩尔根的果蝇眼色遗传实验 3．孟德尔定律的细胞学解释 4．染色体组型与性别决定 提醒：①性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定现象。 ②XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律。 ③自然界还存在其他类型的性别决定。如染色体组数决定性别(如蜜蜂，雄性为单倍体，雌性为二倍体)；X染色体的个数决定性别(如蝗虫、蟋蟀等，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性)；环境因子(如温度等)决定性别(如一些龟鳖类和鳄鱼等)。 1．易错辨析——规避高频误区(正确的画“√”，错误的画“×”) (1)摩尔根在实验室培养的红眼雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。(　 ) (2)萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说－演绎法证明了基因在染色体上。(　 ) × √ (3)对正常女性体细胞有丝分裂中期进行显微摄影，得到的图像可用于核型分析。(　 ) (4)生物的性状和性别都是由性染色体上的基因控制的。(　 ) (5)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子。(　 ) √ × × 2．深度思考——挖掘新命题点 (1)基因都位于染色体上吗？请说明理由。 ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ (2)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别，原因是什么？ ______________________________________________________________________________________________________________________________________________ [例1] (2025·浙江金华模拟)下列现象不能体现基因和染色体行为的平行关系的是(　 ) A．基因在杂交实验中保持独立性和完整性，染色体保持一定的形态特征 B．形成配子时，等位基因分离的同时非同源染色体自由组合 C．在体细胞中，基因和染色体都是成对存在的 D．染色体片段丢失的同时，相关基因也丢失了 B 解析：B项中等位基因分离，未提及同源染色体的分离；非同源染色体自由组合，未提及其上的非等位基因也自由组合，因此B错误。 [例2] (2025·浙江丽水模拟)下列关于人类染色体组和染色体组型的叙述，正确的是(　 ) A．人类每个染色体组中均含有1条性染色体 B．有丝分裂中期细胞含2个染色体组和2套遗传信息 C．选择后期 Ⅰ 细胞制作染色体组型图，可以省去配对环节 D．人类的染色体组型分为7组，且正常人每组染色体数目相同 A 解析：人类每个染色体组中均含有1条性染色体和22条常染色体，A正确；有丝分裂中期细胞含2个染色体组和4套遗传信息，因为每条染色体含两条姐妹染色单体，B错误；后期 Ⅰ 细胞中同源染色体已经分离，所以选择后期 Ⅰ 细胞制作染色体组型图，不能省去配对环节，C错误；人类的染色体组型分为A、B、C、D、E、F、G 7组，X染色体列入C组，Y染色体列入G组，正常人每组染色体数目有所不同，D错误。 [例3] (2025·浙江丽水模拟)某昆虫的性别决定方式为ZW型，后代数量多，体色受一对等位基因A/a决定。研究人员让两只黑色个体进行了杂交实验(如下)： 黑色(雌)×黑色(雄)→黑色∶褐色＝3∶1 不考虑突变，下列推断不正确的是(　 ) A．该昆虫的黑色和褐色这对相对性状中，黑色为显性性状 B．亲本雄性一定是杂合子，子代雄性有纯合子和杂合子 C．亲代雌性不一定同时存在黑色基因和褐色基因 D．仅统计子代黑色个体中的性别比例，不能判断该等位基因位于常染色体还是性染色体 D 解析：亲代黑色个体杂交，子代出现褐色，说明黑色为显性性状，A正确；用A/a表示控制该性状的基因，如果这对基因在常染色体上，则亲代基因型是Aa，子代雌性和雄性的基因型及比例均为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，如果这对基因在Z染色体上，则亲代基因型是ZAZa和ZAW，子代基因型及比例为ZAZA∶ZAZa∶ZAW∶ZaW＝1∶1∶1∶1，所以亲本雄性一定是杂合子，子代雄性有纯合子和杂合子，B正确；如果这对基因在Z染色体上，亲代雌性基因型是ZAW，不存在褐色基因，C正确；如果这对基因在常染色体上，则子代黑色(Aa)个体中雌性∶雄性＝1∶1， 如果这对基因在性染色体(Z染色体)上，则黑色个体中雌性∶雄性＝1∶2，因此可以通过统计子代黑色个体中的性别比例来判断该等位基因位于常染色体还是性染色体，D错误。 [例4] 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段( Ⅱ )和非同源区段( Ⅰ 、 Ⅲ )，如图所示。下列有关叙述不正确的是(　 ) C A．若某病是由位于非同源区段 Ⅲ 上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段 Ⅱ 上 C．若某病是由位于非同源区段 Ⅰ 上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D．若某病是由位于非同源区段 Ⅰ 上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者 解析： Ⅲ 区段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段 Ⅱ 上，B正确； Ⅰ 区段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，而儿子是否患病由母方决定，C错误； Ⅰ 区段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D正确。 X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而X的非同源区段在雄性个体中不存在等位基因(但在雌性个体中存在等位基因)。 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 考点二　伴性遗传 深度思考——挖掘新命题点 (1)人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因是什么？ _________________________________________ X染色体比Y染色体大，携带的基因多。 (2)红绿色盲基因(相关基因用B 、b表示)和抗维生素D佝偻病基因(相关基因用D 、d表示)同样都是位于X 染色体的非同源区段，前者是“男性患者多于女性患者”而后者是“女性患者多于男性患者”，其原因是什么？ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ [例1] (2025·浙江嘉兴模拟)如图是一种致病基因位于性染色体上的单基因遗传病的家系图，不考虑X、Y染色体同源区段的情况。下列叙述正确的是(　 ) C A．该病是隐性遗传病，Ⅱ-4是纯合子 B．Ⅲ-7与正常男性结婚，儿子可能患病 C．Ⅲ-8与正常女性结婚，女儿会患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析：若该病是隐性遗传病，由于致病基因在性染色体上，且不考虑X、Y染色体同源区段的情况，则 Ⅱ－4患病，所有儿子都应该患病，与图示 Ⅲ－6正常不符，因此该病不可能是隐性遗传病，而应为伴X染色体显性遗传病，A错误；该病应为伴X染色体显性遗传病， Ⅲ－7表现正常，不含致病基因，与正常男性结婚，儿子不可能患病，B错误； Ⅲ－8患病，与正常女性结婚， Ⅲ－8的致病基因会传给女儿，女儿会患病，C正确；该病为伴X染色体显性遗传病，在男性人群中的发病率低于在女性人群中的发病率，D错误。 “四步法”分析遗传系谱图 [例2] 人类色盲中有红绿色盲和蓝色盲之分。某地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，下图为该地区某一家族遗传系谱图，下列有关说法正确的是(　 ) C A.蓝色盲属于伴X染色体隐性遗传病 B．10号体内细胞最多有4个色盲基因 C.11号和12号生一个两病兼患男孩的概率为1/12 D．若13号与该地区一表型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是11/200 解析：由系谱图中3、4、8号的表型可知，蓝色盲属于常染色体隐性遗传病，A错误；设蓝色盲由基因a控制，红绿色盲由基因b控制，则10号个体的基因型为aaXbY，其体细胞有丝分裂时最多可含有6个色盲基因，B错误；由图分析可知，11号的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb，12号的基因型为aaXBY，他们生一个两病兼患男孩的概率为2/3×1/2×1/4＝1/12，C正确；已知该地区正常居民中约有44%为蓝色盲基因携带者，若13号(Aa)与该地区一表型正常的男性结婚，后代患蓝色盲的概率是44%×1/4＝11/100，D错误。 患病男孩(女孩)概率≠男孩(女孩)患病概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。以男孩患病概率为例，推理如下： (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。 [例3] (2025·浙江杭州模拟)家蚕按幼年体表的透明程度分为正常皮和油皮，已知正常皮基因(A)对油皮基因(a)为显性，位于Z染色体上。雄蚕食桑少，蚕丝质量高，在生产上具有明显的经济价值。下列说法正确的是(　 ) A．A、a基因的遗传符合孟德尔的遗传定律 B．ZAZa与ZaW杂交，后代雄性个体全为纯合子 C.若后代均为正常皮，则父本必须为杂合子 D．生产上可将油皮雌蚕和正常皮雄蚕杂交，在F1筛选出油皮个体进行培养 A 解析：孟德尔的遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，A、a基因位于Z染色体上，符合孟德尔的遗传定律，A正确；ZAZa与ZaW杂交，后代的基因型为ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW，雄性个体中纯合子占1/2，B错误；若后代均为正常皮，即子代中是ZAW、ZAZ－，则父本必须为纯合子ZAZA，C错误；由于雄蚕食桑少，蚕丝质量高，在生产上具有明显的经济价值，生产上可将油皮雌蚕(ZAW)和正常皮雄蚕(ZaZa)杂交，F1 的基因型为ZAZa、ZaW，筛选出正常皮个体进行培养，D错误。 非芦花鸡的选择 考点三　人类遗传病 生殖细胞或受精卵里的遗传物质 1．概念 凡是由于___________________________________发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病。 2．类型 (1)单基因遗传病 (2)多基因遗传病 (3)染色体异常遗传病 提醒：明确遗传病中的5个“不一定” ①先天性疾病不一定是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。 ④携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者(XBXb)不患色盲。 ⑤不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如唐氏综合征、猫叫综合征等。 3．遗传咨询基本程序 病情诊断→____________→染色体/生化测定→_________________ ____________→提出防治措施。 系谱分析 遗传方式分析/发 病率测算 4．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 (1)_______________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现_________病和_________病。 (3)各种遗传病在______期的发病率很低。 (4)_______________病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 染色体异常 单基因 多基因 青春 多基因遗传 5．优生的措施 (1)_______________和__________________是两种比较常用的产前诊断方法。 (2)通过检查发现胎儿确有缺陷的，应及时____________(畸形常在怀孕18～55天形成)。 (3)畸形胎产生的原因有______和______两类。《中华人民共和国民法典》规定，____________和______________________禁止结婚。 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传 环境 直系血亲 三代以内的旁系血亲 6．活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防 7．人类基因组计划 (1)最初目标：构建详细的人类基因组_________和物理图。 (2)意义：通过分析人类每个基因的______和基因在染色体上的位置，了解疾病的分子机制。 遗传图 功能 (3)应用价值 ①追踪疾病基因。 ②估计______风险。 ③用于____________。 ④建立个体DNA档案。 ⑤用于基因治疗。 遗传 优生优育 深度思考——挖掘新命题点 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞的形成过程示意图。 请结合生殖细胞的形成过程，分析回答下列有关问题： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ _______________________________________________________________________________________________ (2)唐氏综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ 在M Ⅰ 时，同源染色体未正常分离(如图①)；或者在M Ⅱ 时， 姐妹染色单体未正常分离(如图②)。 [例1] (2025·浙江金华模拟)爱美之心人皆有之，几个雀斑会让许多爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是(　 ) A．某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B．调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为1/6 D．镰刀形细胞贫血症、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊 D 解析：某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑是环境引起的，一般不能遗传给后代，A错误；调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高，B错误；一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇(相关基因用A/a表示)，其女儿也出现了雀斑，该女儿的基因型为1/3AA或2/3Aa，则女儿与正常男子婚配，生患遗传性雀斑儿子的概率为(1－2/3×1/2)×1/2＝1/3，C错误；镰刀形细胞贫血症和唐氏综合征可通过显微镜观察确诊，前者通过观察红细胞形状确诊，后者通过观察染色体的数目确诊，而遗传性雀斑不能通过显微镜观察确诊，D正确。 [例2] 一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是(　 ) C A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视 解析：镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，根据题图基因检测结果分析，父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。 1．(2024·浙江1月卷)某昆虫的性别决定方式为XY 型，张翅(A)对正常翅(a)是显性，位于常染色体；红眼(B)对白眼(b)是显性，位于 X 染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，若子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅的概率为(　 ) A．9/32 B．9/16 C．2/9 D．1/9 A 真题演练•考向感悟 解析：白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体，假设个体生殖力及存活率相同，将此突变体与红眼正常翅杂交，子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等，推知该雌性的白眼张翅突变体基因型为AaXbXb。将此突变体与红眼正常翅雄果蝇(aaXBY)杂交，子一代群体基因型及比例为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY＝1∶1∶1∶1。子一代随机交配获得子二代，子二代中出现红眼正常翅，即aaXBY和aaXBXb的概率：aa与Aa随机交配获得aa的概率为3/4×3/4＝9/16，XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2＝1/2，因此子二代中出现红眼正常翅的概率为9/16×1/2＝9/32。故选A。 真题演练•考向感悟 C 2．(2022·浙江6月卷)下图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传， Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　 ) 真题演练•考向感悟 A．人群中乙病患者男性多于女性 B. Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自 Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若 Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 真题演练•考向感悟 解析：Ⅰ1与Ⅰ2不患甲病，其女儿 Ⅱ2患甲病，则甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1与Ⅱ2均患乙病，其后代 Ⅲ3不患乙病，所以乙病为显性遗传病，根据题干信息“其中一种病为伴性遗传”可知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误；Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误；对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3, Ⅱ4的a基因来自 Ⅰ2的概率是1/2，则 Ⅲ6带有来自 Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确；Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或 真题演练•考向感悟 1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，理论上生育一个正常女孩的概率为1/2×1/4＝1/8，只考虑甲病，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。 真题演练•考向感悟 3．(2022·浙江1月卷)各类遗传病在人不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　 ) A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年高发 B 真题演练•考向感悟 解析：染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体异常遗传病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 真题演练•考向感悟 4．(2023·浙江6月卷)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。 真题演练•考向感悟 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是______________________________，判断依据是_____________________。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 真题演练•考向感悟 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病， Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 真题演练•考向感悟 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白_____________________________________________； 乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为________。 真题演练•考向感悟 答案：(1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和 Ⅱ2均无甲病，生出患甲病女儿 Ⅲ1 (2)2　Ⅱ4 (3)4　2/459 (4)能行使转运Cl－的功能，杂合子表型正常　患(乙)病 真题演练•考向感悟 解析：(1)由系谱图可知， Ⅱ1和 Ⅱ2都是正常人，却生出患甲病女儿 Ⅲ1，则可推断甲病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则 Ⅲ1基因型为aa，其父母 Ⅱ1和 Ⅱ2基因型都是Aa。(2)由系谱图可知， Ⅱ4和 Ⅱ5都是乙病患者，儿子 Ⅲ4为正常人，则可推知乙病由显性基因控制，可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病，设相关基因为B、b。若乙病为常染色体显性遗传病，则 Ⅲ4基因型为bb，其父亲 Ⅱ4(乙病患者)基因型为Bb(同时含有B基因和b基因)；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则 Ⅲ4基因型为XbY，其父亲 Ⅱ4(乙病患者)基因 真题演练•考向感悟 型为XBY(只含有B基因)。因此，若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，对 Ⅱ4进行核酸检测，若出现两条杂交带，则为常染色体显性遗传病，若只有一条杂交带，则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病，仅考虑乙病时， Ⅲ4基因型为bb, Ⅱ4和 Ⅱ5基因型为Bb，两者所生患乙病女儿 Ⅲ3基因型可能为2种，且BB∶Bb＝1∶2；若仅考虑甲病， Ⅲ5为甲病患者，其基因型为aa, Ⅱ4和 Ⅱ5基因型为Aa，两者所生女儿 Ⅲ3不患甲病，其基因型可能为2种，且AA∶Aa＝1∶2。综合考虑这两对基因， Ⅲ3个体的基因型可能有 真题演练•考向感悟 2×2＝4种。仅考虑甲病时，已知甲病在人群中的发病率为1/2 500，即aa＝1/2 500，则可计算出a＝1/50，A＝49/50，人群中表型正常的男子所占的比例＝1－1/2 500＝2 499/2 500，人群中杂合子Aa所占的比例＝2×1/50×49/50＝98/2 500，那么该正常男子为杂合子Aa的概率＝98/2 500÷2 499/2 500＝2/51；由以上分析可知， Ⅲ3的基因型为1/3AA或2/3Aa，因此 Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患甲病孩子aa的概率为2/51×2/3×1/4＝1/153。仅考虑乙病，人群中的表型正常的男子基因型均为bb，且由以上分析可知， Ⅲ3基因型为1/3BB或2/3Bb， 真题演练•考向感悟 则两者生出患乙病孩子B_的概率＝1/3＋2/3×1/2＝2/3。综合考虑这两种病，Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后，生出患两种病的孩子的概率＝1/153×2/3＝2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病，甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl－的载体蛋白，虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl－，但是正常蛋白仍然可以转运Cl－，从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病，乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白质损害神经元，虽然正常基因表达的正常蛋白质不损害神经元，但是也无法阻止或解除这种损害的发生，因此杂合子表现为患病。 真题演练•考向感悟 请完成：课时提升练(16) 温馨提示 谢谢观看！ 并非所有的基因都位于染色体上。在真核生物中，细胞核基因位于染色体上，但细胞质基因位于线粒体和叶绿体的DNA上；在原核生物中，细胞内无染色体，其内的基因位于拟核区的DNA上或者质粒DNA上；病毒中有基因，但无染色体。 白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，若该红眼雌果蝇为纯合子，则后代雌雄果蝇均为红眼，若该红眼雌果蝇为杂合子，则后代雌雄果蝇均有红眼和白眼。 红绿色盲基因为隐性基因，女性的两条X 染色体上同时具备b 基因时才会患病，而男性只有一条X 染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性患者”；抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性的两条X 染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只有一条X染色体，只要具备一个d 基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一：确定或排除伴Y染色体遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则很可能是伴Y染色体遗传；若系谱图中患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第二：确定图谱中遗传病是隐性遗传还是显性遗传 “无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 “有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的个体)，则为显性遗传 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第三：确定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ①双亲有病，儿子正常；②父病女必病，子病母必病，为伴X染色体显性遗传 ①双亲有病，女儿正常；②父病女不病或者子病母不病，为常染色体显性遗传 ①父亲正常，儿子有病；②母病子必病，女病父必病，为伴X染色体隐性遗传 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第三：确定致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ①双亲正常，女儿有病；②母病子不病或女病父不病，为常染色体隐性遗传 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第四：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例，推理如下： 患病男孩概率＝＝＝×1/2＝患病孩子概率×1/2。 能。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，产生这两种配子的概率均为1/2，故生育正常孩子的概率为1/2。 $$