精品解析：天津市河东区2024-2025学年高一下学期7月期末生物试题

河东区2024-2025 学年第二学期高一期末质量检测生物学试卷 本试卷分为第Ⅰ卷(选择题)和第Ⅱ卷(非选择题)两部分，共100分，考试用时60分钟, 第Ⅰ卷1至4页, 第Ⅱ卷5至8页。 第Ⅰ卷 注意事项： 1.每题选出答案后，用铅笔将答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。 2.本卷共12题，每题4分，共48分。在每题给出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的。 1. 孟德尔在研究中运用了假说-演绎法，以下叙述不属于假说的是（ ） A. 性状是由遗传因子决定，在体细胞中遗传因子成对存在 B. 受精时雌雄配子随机结合 C. F₂ 中出现性状分离现象, 分离比是3:1或9:3:3:1 D. 形成配子时，成对的遗传因子分离 ，不成对的遗传因子自由组合 2. 模拟实验是根据相似性原理，用模型来替代研究对象实验。比如“性状分离比的模拟实验”(实验一)中用小桶甲和乙分别代表植物的雌雄生殖器官，用不同颜色的彩球代表D、d雌雄配子；“建立减数分裂中染色体变化的模型”模拟实验(实验二)中可用橡皮泥制作染色体模型，细绳代表纺锤丝。下列实验中模拟正确的是（ ） A. 实验一中可用绿豆和黄豆代替不同颜色的彩球分别模拟D和d配子 B. 向实验一桶内添加代表另一对等位基因彩球可模拟两对等位基因的自由组合 C. 实验二中牵拉细绳使橡皮泥分开，可模拟纺锤丝牵引使着丝粒分裂 D. 实验二中用两种颜色的橡皮泥制作两对同源染色体(每条染色体有两条染色单体) 3. 如图表示一个正在分裂的基因型为AAXBY的动物细胞，图示为染色体（用数字表示）及所带部分基因（用字母表示）情况。下列相关叙述错误的是（ ） A. 该图可表示有丝分裂前期，2号和4号染色体为同源染色体 B. 若该细胞产生了一个AXBY的精细胞，则同时产生的精细胞为AXBY、A、a C. 该细胞仅发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换不能出现1号染色体上的现象 D. 若该细胞正常分裂至减数分裂Ⅱ后期，染色体数目与图中细胞相同 4. 下列关于DNA的叙述，错误的是（ ） A. 双链DNA中嘌呤数目等于嘧啶数目 B. 双链DNA中G-C碱基对越多，其稳定性越强 C. 双链DNA中A+T的量等于G+C的量 D. 叶肉细胞线粒体和叶绿体中含少量双链DNA 5. 研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，如图2所示。下列相关叙述正确的是（ ） A. 该细胞处于有丝分裂中期或减数分裂Ⅱ中期 B. 月季含有4个染色体组，属于四倍体 C. 单倍体月季有14条染色体，均为纯合子 D. 该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 6. miRNA是一段可以和mRNA结合的小分子RNA，其作用原理如下图所示，①②③④代表生理过程。下列有关叙述，不正确的是（ ） A. ①②③④过程中，均存在碱基的互补配对 B. ①③过程中，均需要用到RNA聚合酶 C. ②过程时，核糖体向左移动，读取mRNA上的密码子 D. miRNA与mRNA的结合阻止了mRNA的翻译 7. “中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如下。下列叙述正确的是（ ） A. 催化该过程的酶为RNA聚合酶 B. a链上任意3个碱基组成一个密码子 C. b链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连 D. 该过程中遗传信息从DNA向RNA传递 8. FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，从而提高了鱼类的抗病能力。相关分析正确的是（ ） A. Y蛋白能识别mRNA甲基化修饰 B. mRNA甲基化会影响其转录 C. mRNA甲基化会提高其稳定性 D. N基因表达会降低鱼类抗病能力 9. 为探究昆虫抗药性产生的原因，将一雌一雄两只果蝇放在同一培养瓶内繁育获得同父同母的果蝇家系，由此获得若干家系。将每一家系的果蝇均分至两个培养瓶，甲瓶中放有涂抹DDT的玻璃片，乙瓶放有空白玻璃片。检测各家系甲瓶果蝇死亡率，若死亡率高，则淘汰该家系；若死亡率低，则按如图流程继续操作。重复十代后，获得了抗DDT能力高于原家系几百倍的果蝇。以下关于此实验叙述错误的是（　　） A. 同一家系分至甲、乙瓶的果蝇具有相同的遗传背景 B. 实验排除了DDT诱导果蝇产生抗药性变异的可能 C. 乙瓶未放置DDT，无法实现DDT对果蝇家系的选择作用 D. 本实验可以证明果蝇抗药性增强是选择的结果 阅读下列材料，回答下列小题。 血红蛋白由2条α肽链和2条β（或γ）肽链组成。编码α肽链的基因A位于16号染色体，编码β肽链的基因B和编码γ肽链的基因D均位于11号染色体。人出生后，D基因的启动子被甲基化，导致D基因的表达由开启变为关闭，而B基因开始表达。 β地中海贫血（简称“β地贫”）是血红蛋白合成障碍导致遗传病，是由于B基因突变引起的。β地贫患者甲的症状明显比普通β地贫患者轻。研究发现患者甲的D基因的mRNA和γ肽链均显著高于正常人和普通β地贫患者：患者甲和普通β地贫患者的DNA甲基转移酶（能使DNA某些区域添加甲基基团）其中一个氨基酸存在区别，其他氨基酸序列相同。 10. 关于血红蛋白及其编码基因的说法中正确的是（ ） A. 血红蛋白四条肽链之间通过肽键链接形成空间结构 B. 血红蛋白由元素C、H、O、N组成 C. 基因B与基因D不止存在于血红细胞中 D. 基因B与基因D是一对等位基因 11. 下列有关“β地贫”的遗传叙述错误的是（ ） A. 基因A（a）和B（b）的遗传遵循基因的自由组合定律 B. 胎儿血红蛋白的肽链组成为两条α链和两条γ链 C. 胎儿和新生儿的D基因的碱基种类相同、序列不同 D. “β地贫”可体现基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 12. 对甲的症状明显较轻的具体原因分析及“β地贫”诊断分析错误的是（ ） A. 甲的DNA甲基转移酶基因发生了碱基对的替换 B. DNA甲基转移酶结构异常可能无法催化D基因的启动子甲基化 C. D基因表达出γ肽链，可与α肽链结合形成正常的血红蛋白 D. 可以用染色体组型检查进行“β地贫”患者的诊断 第Ⅱ卷 注意事项：1.用黑色墨水的钢笔或签字笔将答案写在答题卡上。 2. 本卷共 5题, 共52分。 13. 某岛屿生态系统中生活着五种亲缘关系密切的蚊子(G、H、Q、W、X)，它们对当地居民健康构成威胁。科学家发现这些蚊子能传播登革热病毒，但不同种类蚊子的传播能力存在差异。为研究蚊子进化和控制病毒传播，研究团队进行了以下工作： 1通过基因组测序构建了这五种蚊子的系统发育树(图1) 2培育了一种转基因蚊子(AABB)，其携带能抑制病毒复制的S基因 3研究蚊子种群遗传结构和病毒传播规律 请结合进化理论和遗传学知识回答问题： （1）达尔文进化理论认为：自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加，原因是 ________________；该理论未能解释的是 ______ (用选项字母表示)。 A.生物进化的原因 B.生物适应性的原因 C.生物多样性的原因 D.生物不定向变异的原因 （2）图1的五个物种中，基因库相似程度最高的两个物种最可能是 ________。 （3）由共同祖先进化形成上述五个不同物种的三个基本环节是突变和基因重组、______和_____。 （4）科学家获得一种显性突变蚊子(AABB)，A B 基因位于非同源染色体上，只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配，F₂群体中A基因频率是 _______；从生物多样性角度分析：蚊子群体中存在不同个体反映了 _______多样性。登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。科学研究发现：S蛋白可抑制登革热病毒的复制，但蚊子体内无。因此，将携带外源S基因的载体导入蚊子，经过一系列过程，最终可降低或免除人所受到的伤害。研究团队设计了转基因方案：将S基因分别插入A、B基因的紧邻位置(如图2所示)。若用该方案培育纯合转基因雄蚊并释放到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代___________，原因是_________。为评估该方案的实际效果，研究团队需要监测__________(至少写出一项监测指标)。 14. 某科研团队正在研究某种哺乳动物基因型为 AaBb的生殖细胞形成过程。他们通过显微镜观察了该动物处于不同分裂时期的细胞，并绘制了细胞分裂图像(图1)。同时，他们还监测了细胞分裂时有关物质和结构数量变化，绘制了相关曲线(图2)。请结合图像和所学知识回答问题。 （1）图1中①所处的时期是______，该细胞中具有同源染色体______对。 （2）图1中②产生的细胞名称是______，此时期含有_____个四分体。 （3）若图2中的曲线表示减数分裂Ⅰ中核DNA分子数目变化的部分过程，则 ____。 （4）若图2中E点以后发生着丝粒分裂，则图2进行的细胞增殖过程与图1中的 _______(填“①”或“②”) 对应。 （5）若图2中的曲线表示染色体组数目变化，那么在有丝分裂和减数分裂的DE段发生的原因是否相同?说明理由。__________ （6）若图1中②产生的卵细胞和三个极体的种类和比例为__________，则说明减数分裂过程中一个A基因突变成了a基因(不考虑其他变异)。 15. “碳青霉烯类抗生素是目前抗菌谱最广、抗菌活性最强的一类抗生素。为了探究抗生素对细菌的选择作用，某兴趣小组的同学利用碳青霉烯类抗生素进行了如下实验： 步骤一：取大肠杆菌菌液均匀涂布在已灭菌的培养基平板上，并将平板划分为四个大小一致的区域，分别标记①~④。①区域放一张不含碳青霉烯类抗生素的圆形滤纸片，②~④区域各放入一个含碳青霉烯类抗生素的相同圆形滤纸片，将培养皿倒置于适宜条件下培养12~16h，结果如下图。 步骤二：挑取该平板上位于抑菌圈边缘菌落上的细菌配制成菌液，重复上述实验操作，培养至第3代，观察、测量并记录每一代的实验结果。 请回答下列问题。 （1）大肠杆菌耐药性变异一般来源于________，该变异产生于碳青霉烯类抗生素广泛使用________（填“前”或“后”）。 （2）本实验可以根据抑菌圈的直径判定碳青霉烯类抗生素的选择作用。步骤二中从抑菌圈边缘菌落挑取细菌，原因是该处的细菌可能具有耐药性。该小组同学通过实验得到如下表数据。 抑菌圈直径/cm 区域 第一代 第二代 第三代 ② 2.26 1.89 1.62 ③ 2.41 1.91 1.67 ④ 2.42 1.87 1.69 平均值 2.36 1.89 1.66 实验数据表明，随着培养代数的增加，抑菌圈直径________，说明随着细菌培养代数的增加，细菌的耐药性________。从进化的角度解释细菌耐药性变化的原因是________。 （3）人类不断研发和使用新的抗生素，细菌对新药的耐药性也在不断提高，二者之间仿佛发生了一场竞赛。像这样，不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是________。 （4）该小组同学将含碳青霉烯类抗生素的圆形滤纸片替换为含有卡那霉素的相同圆形滤纸片，从第3代抑菌圈边缘挑取细菌接种，重复培养3代；又在抑菌圈边缘重新挑取细菌培养，恢复使用含有碳青霉烯类抗生素的滤纸片，测得抑菌圈直径平均值大于第三代的平均值1.66cm.这一结果为我们防止“超级细菌”的出现提供的思路是：建立细菌耐药预警机制，当细菌耐药率超过一定值时，________。 16. 果蝇的翅形有正常翅和网状翅、体色有灰体和黄体，它们各为一对相对性状，等位基因分别用A、a和B、b表示，控制这些性状的基因不在Y染色体上。研究小组做了杂交实验，结果如下图（不考虑变异）。 （1）仅根据实验②分析，_______（填“能”或“不能”）判断灰体与黄体的显隐性关系。结合实验可判断果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。 （2）实验①的网状翅灰体的基因型是_______；在实验①的F1群体中，等位基因B的频率为_______，F1个体间随机交配，其子代群体中等位基因B的频率为_______。 （3）如果不确定控制翅形性状的基因（A、a）不在Y染色体上，根据上述实验结果就无法推断控制翅形性状的基因是否位于X、Y染色体的同源区段上，但可通过实验中的F1果蝇与其亲本回交来确定，那么，应选择实验_______（填“①”或“②”）的果蝇作为回交材料，回交组合中的雌果蝇翅型的表型为_______。如果回交后代中仅有雄性翅型的表型是_______，则表明控制翅形性状的基因位于XY染色体同源区段。 17. 先天性厚甲症(PC)是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系(如图)进行研究，发现复层鳞状上皮细胞KRT6A基因突变导致PC发生。 回答下列问题： （1）据图分析，PC最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为_______________(列出算式即可)。 （2）为探究KRT6A 基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：__________。 （3）若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过_____________手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 （4）针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由_______________。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $$ 河东区2024-2025 学年第二学期高一期末质量检测生物学试卷 本试卷分为第Ⅰ卷(选择题)和第Ⅱ卷(非选择题)两部分，共100分，考试用时60分钟, 第Ⅰ卷1至4页, 第Ⅱ卷5至8页。 第Ⅰ卷 注意事项： 1.每题选出答案后，用铅笔将答题卡上对应题目的答案标号涂黑。如需改动，用橡皮擦干净后，再选涂其他答案标号。 2.本卷共12题，每题4分，共48分。在每题给出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的。 1. 孟德尔在研究中运用了假说-演绎法，以下叙述不属于假说的是（ ） A. 性状是由遗传因子决定的，在体细胞中遗传因子成对存在 B. 受精时雌雄配子随机结合 C. F₂ 中出现性状分离现象, 分离比是3:1或9:3:3:1 D. 形成配子时，成对的遗传因子分离 ，不成对的遗传因子自由组合 【答案】C 【解析】 【分析】孟德尔发现遗传定律用了假说—演绎法；其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。①提出问题（在纯合亲本杂交和F1自交两组豌豆遗传实验基础上提出问题）；②做出假设（生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的；体细胞中的遗传因子成对存在；配子中的遗传因子成单存在；受精时雌雄配子随机结合）；③演绎推理（如果这个假说是正确的，这样F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型）；④实验验证（测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型）；⑤得出结论（就是分离定律）。 【详解】A、性状由遗传因子决定，体细胞中遗传因子成对存在，属于孟德尔假说内容，A不符合题意； B、受精时雌雄配子随机结合，是孟德尔为解释性状传递规律提出的假说之一，B不符合题意； C、F2出现性状分离现象及比例是孟德尔通过实验观察到的结果，属于现象而非假说，C符合题意； D、形成配子时成对遗传因子分离、不成对的遗传因子自由组合，属于孟德尔假说的核心内容，D不符合题意。 故选C。 2. 模拟实验是根据相似性原理，用模型来替代研究对象的实验。比如“性状分离比的模拟实验”(实验一)中用小桶甲和乙分别代表植物的雌雄生殖器官，用不同颜色的彩球代表D、d雌雄配子；“建立减数分裂中染色体变化的模型”模拟实验(实验二)中可用橡皮泥制作染色体模型，细绳代表纺锤丝。下列实验中模拟正确的是（ ） A. 实验一中可用绿豆和黄豆代替不同颜色的彩球分别模拟D和d配子 B. 向实验一桶内添加代表另一对等位基因的彩球可模拟两对等位基因的自由组合 C. 实验二中牵拉细绳使橡皮泥分开，可模拟纺锤丝牵引使着丝粒分裂 D. 实验二中用两种颜色的橡皮泥制作两对同源染色体(每条染色体有两条染色单体) 【答案】D 【解析】 【详解】题意分析，（实验一）中用小桶甲和乙分别代表植物的雌雄生殖器官，用不同颜色的彩球代表D、d雌雄配子，该实验模拟的是性状分离比产生，实验二中可用橡皮泥制作染色体模型，细绳代表纺锤丝，可模拟细胞分裂过程；DNA分子的拼接模拟实验中可利用剪刀、订书钉和写有DNA序列的纸条等模拟DNA分子的连接过程，该过程模拟的是DNA的拼接过程。 【分析】A、绿豆和黄豆除颜色外，形状、大小不同，可能引入额外变量，无法准确模拟配子比例，A错误； B、自由组合需两对等位基因位于不同同源染色体，同一桶内添加另一对等位基因无法模拟同源染色体分离和非同源染色体自由组合，B错误； C、牵拉细绳模拟纺锤丝牵引染色体移动（如姐妹染色单体分离），而着丝粒分裂无需纺锤丝牵引，C错误； D、两对同源染色体需区分父源和母源，用两种颜色分别代表，且每条染色体含两条染色单体符合减数分裂Ⅰ特征，D正确。 故选D。 3. 如图表示一个正在分裂的基因型为AAXBY的动物细胞，图示为染色体（用数字表示）及所带部分基因（用字母表示）情况。下列相关叙述错误的是（ ） A. 该图可表示有丝分裂前期，2号和4号染色体为同源染色体 B. 若该细胞产生了一个AXBY的精细胞，则同时产生的精细胞为AXBY、A、a C. 该细胞仅发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换不能出现1号染色体上的现象 D. 若该细胞正常分裂至减数分裂Ⅱ后期，染色体数目与图中细胞相同 【答案】B 【解析】 【分析】同源染色体：减数第一次分裂前期，配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源染色体。同源染色体两两配对的现象叫做联会。由于每条染色体都含有两条姐妹染色单体，因此，联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。 【详解】A、分析图可知，1和3是一对同源染色体，2号和4号染色体为另一对同源染色体，且同源染色体没有出现联会现象，可表示有丝分裂前期细胞，A正确； B、由于细胞的基因型为AAXBY，根据自由组合定律，已知产生了一个AXBY的精细胞，说明减数第一次分裂时X和Y没有分离，若是减数第一次分裂形成的次级精母细胞染色体组合为2、3、4，则同时产生的其他精细胞为AXBY、A、a，若是减数第一次分裂形成的次级精母细胞染色体组合为1、2、4，则同时产生的其他精细胞为aXBY、A、A，B错误； C、由于细胞的基因型为AAXBY，因此1号染色体上a的来源是基因突变的结果，C正确； D、若该细胞正常分裂至减数第二次分裂后期，由于减数第一次完成后染色体数目减半，在减数第二次分裂后期，着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，与体细胞中染色体数目一致，也与图中细胞染色体数目相同，D正确。 故选B。 4. 下列关于DNA的叙述，错误的是（ ） A. 双链DNA中嘌呤数目等于嘧啶数目 B. 双链DNA中G-C碱基对越多，其稳定性越强 C. 双链DNA中A+T的量等于G+C的量 D. 叶肉细胞的线粒体和叶绿体中含少量双链DNA 【答案】C 【解析】 【分析】DNA的双螺旋结构：①DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的．②DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内测．③两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。 【详解】A、在双链DNA中，碱基之间遵循碱基互补配对原则，即腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）配对。这意味着A的数量等于T的数量，G的数量等于C的数量，所以嘌呤（A和G）数目等于嘧啶（T和C）数目，A正确； B、G - C碱基对之间有3个氢键，A - T碱基对之间有2个氢键。双链DNA中G - C碱基对越多，氢键的数量就越多，DNA分子的稳定性也就越强，B正确； C、在双链DNA中，A与T的数量相等，G与C的数量相等，但A + T的量不一定等于G + C的量，它们的数量关系取决于DNA的具体碱基序列，C错误； D、叶肉细胞的线粒体和叶绿体中含有少量双链DNA，这些DNA可以进行自主复制等活动，被称为半自主性细胞器，D正确。 故选C。 5. 研究小组观察了月季花瓣某细胞染色体的形态，视野如图1所示。将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，如图2所示。下列相关叙述正确的是（ ） A. 该细胞处于有丝分裂中期或减数分裂Ⅱ中期 B. 月季含有4个染色体组，属于四倍体 C. 单倍体月季有14条染色体，均为纯合子 D. 该植物减数分裂后产生的配子中不具有同源染色体 【答案】B 【解析】 【分析】减数分裂过程： （1）减数第一次分裂前的间期：染色体的复制； （2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂； （3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱的排布与细胞内；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】A、花瓣细胞不能进行减数分裂，A错误； B、由图可知，将染色体按照相同形态和大小进行归类，共得到7组染色体，每组有4条染色体，说明月季细胞中含有4个染色体组，属于四倍体，B正确； C、由B可知，月季是四倍体，单倍体是由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，单倍体月季不一定是纯合子，C错误； D、月季细胞中含有4个染色体组，减数分裂后产生的配子中可能具有同源染色体，D错误。 故选B。 6. miRNA是一段可以和mRNA结合的小分子RNA，其作用原理如下图所示，①②③④代表生理过程。下列有关叙述，不正确的是（ ） A. ①②③④过程中，均存在碱基的互补配对 B. ①③过程中，均需要用到RNA聚合酶 C. ②过程时，核糖体向左移动，读取mRNA上的密码子 D. miRNA与mRNA的结合阻止了mRNA的翻译 【答案】C 【解析】 【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程，基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶进行，以DNA为模板，产物为RNA，；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】A、①②③④分别表示转录、翻译、转录、形成互补双链RNA，这些过程中，均存在碱基的互补配对，A正确； B、①③为转录过程，转录所需的酶是RNA聚合酶，B正确； C、②为翻译过程，翻译时，核糖体沿mRNA移动，读取mRNA上的密码子，翻译的方向是从短肽链向长肽链移动，即图中向右移动，C错误； D、miRNA与mRNA的结合形成互补双链RNA，使核糖体无法与mRNA结合，可阻止mRNA的翻译，D正确。 故选C。 7. “中心法则”反映了遗传信息的传递方向，其中某过程的示意图如下。下列叙述正确的是（ ） A. 催化该过程的酶为RNA聚合酶 B. a链上任意3个碱基组成一个密码子 C. b链的脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键相连 D. 该过程中遗传信息从DNA向RNA传递 【答案】C 【解析】 【分析】分析题图，该过程以RNA为模板合成DNA单链，为逆转录过程。 【详解】A、图示为逆转录过程，催化该过程的酶为逆转录酶，A错误； B、a（RNA）链上能决定一个氨基酸3个相邻碱基，组成一个密码子，B错误； C、b为单链DNA，相邻的两个脱氧核苷酸之间通过磷酸二酯键连接，C正确； D、该过程为逆转录，遗传信息从RNA向DNA传递，D错误。 故选C。 8. FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，从而提高了鱼类的抗病能力。相关分析正确的是（ ） A. Y蛋白能识别mRNA甲基化修饰 B. mRNA甲基化会影响其转录 C. mRNA甲基化会提高其稳定性 D. N基因表达会降低鱼类抗病能力 【答案】A 【解析】 【分析】表观遗传是指生物体基因的碱基序列不变，而基因表达与表型发生可遗传变化的现象，即不依赖于DNA序列的基因表达状态与表型的改变。 【详解】A、题意显示，FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，说明Y蛋白能识别mRNA甲基化修饰，A正确； B、mRNA甲基化会影响其翻译过程，B错误； C、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，说明mRNA甲基化会被Y蛋白识别而降解，其稳定性降低，C错误； D、FTO蛋白可擦除N基因mRNA的甲基化修饰，避免mRNA被Y蛋白识别而降解，此时mRNA翻译的N蛋白质会提高鱼类的抗病能力，D错误。 故选A。 9. 为探究昆虫抗药性产生的原因，将一雌一雄两只果蝇放在同一培养瓶内繁育获得同父同母的果蝇家系，由此获得若干家系。将每一家系的果蝇均分至两个培养瓶，甲瓶中放有涂抹DDT的玻璃片，乙瓶放有空白玻璃片。检测各家系甲瓶果蝇死亡率，若死亡率高，则淘汰该家系；若死亡率低，则按如图流程继续操作。重复十代后，获得了抗DDT能力高于原家系几百倍的果蝇。以下关于此实验叙述错误的是（　　） A. 同一家系分至甲、乙瓶的果蝇具有相同的遗传背景 B. 实验排除了DDT诱导果蝇产生抗药性变异的可能 C. 乙瓶未放置DDT，无法实现DDT对果蝇家系的选择作用 D. 本实验可以证明果蝇抗药性增强是选择的结果 【答案】C 【解析】 【分析】在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。 【详解】A、依题意，将一雌一雄两只果蝇放在同一培养瓶内繁育获得同父同母的果蝇家系，由此可知，同一家系分至甲、乙瓶的果蝇具有相同的遗传背景，A正确； BD、据图可知，乙瓶未放置DDT，用于保留一雌一雄个体，该瓶中个体与甲瓶中果蝇具有相同的遗传背景，用此对照来排除DDT诱导果蝇产生抗药性变异的可能，因此本实验可以证明果蝇抗药性增强是选择的结果，BD正确； C、乙瓶虽未放置DDT，但在重复实验时，乙瓶中的果蝇是来源于经DDT选择后的子代，因此，乙瓶虽未放置DDT，也通过甲瓶实现DDT对果蝇家系的选择作用，C错误。 故选C。 阅读下列材料，回答下列小题。 血红蛋白由2条α肽链和2条β（或γ）肽链组成。编码α肽链的基因A位于16号染色体，编码β肽链的基因B和编码γ肽链的基因D均位于11号染色体。人出生后，D基因的启动子被甲基化，导致D基因的表达由开启变为关闭，而B基因开始表达。 β地中海贫血（简称“β地贫”）是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，是由于B基因突变引起的。β地贫患者甲的症状明显比普通β地贫患者轻。研究发现患者甲的D基因的mRNA和γ肽链均显著高于正常人和普通β地贫患者：患者甲和普通β地贫患者的DNA甲基转移酶（能使DNA某些区域添加甲基基团）其中一个氨基酸存在区别，其他氨基酸序列相同。 10. 关于血红蛋白及其编码基因的说法中正确的是（ ） A. 血红蛋白四条肽链之间通过肽键链接形成空间结构 B. 血红蛋白由元素C、H、O、N组成 C. 基因B与基因D不止存在于血红细胞中 D. 基因B与基因D是一对等位基因 11. 下列有关“β地贫”的遗传叙述错误的是（ ） A. 基因A（a）和B（b）的遗传遵循基因的自由组合定律 B. 胎儿血红蛋白的肽链组成为两条α链和两条γ链 C. 胎儿和新生儿的D基因的碱基种类相同、序列不同 D. “β地贫”可体现基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状 12. 对甲的症状明显较轻的具体原因分析及“β地贫”诊断分析错误的是（ ） A. 甲的DNA甲基转移酶基因发生了碱基对的替换 B. DNA甲基转移酶结构异常可能无法催化D基因的启动子甲基化 C. D基因表达出γ肽链，可与α肽链结合形成正常的血红蛋白 D. 可以用染色体组型检查进行“β地贫”患者的诊断 【答案】10 C 11. C 12. D 【解析】 【分析】1、DNA分子中由于碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变叫做基因突变。 2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 【10题详解】 A、血红蛋白四条肽链之间通过氢键或二硫键链接形成空间结构，A错误； B、血红蛋白属于蛋白质，其基本单位是氨基酸，由元素C、H、O、N和Fe等元素组成，B错误； C、基因B与基因D不止存在于血红细胞中，还存在于其他体细胞中，因为血红细胞与其他体细胞都是有同一个受精卵经过有丝分裂、分化来的，C正确； D、编码β肽链的基因B和编码γ肽链的基因D均位于11号染色体，二者属于同源染色体上的非等位基因，D错误。 故选C 【11题详解】 A、题意显示，基因A位于16号染色体，基因B位于11号染色体，故A(a)和B (b)独立遗传，遗传遵循基因的自由组合定律，A正确； B、题意显示，人出生后导致D基因的表达关闭，B基因开始表达，说明胎儿时D基因表达、B基因关闭。又知“β地贫”由B基因突变引起的，故“β地贫”的A基因正常。综合以上分析，“β地贫”胎儿血红蛋白的肽链组成为两条α链和两条γ链，B正确； C、依题意，胎儿和新生儿的D基因的区别在于是否被甲基化，甲基化并不改变基因的碱基种类和序列，故胎儿和新生儿的D基因的碱基种类相同、序列相同，C错误； D、依题意，“β地贫”是血红蛋白合成障碍导致的遗传病，体现基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状，D正确。 故选C。 【12题详解】 A、依题意，患者甲和普通β地贫患者的DNA甲基转移酶其中一个氨基酸存在区别，其他氨基酸序列相同，说明患者甲的相关基因与普通β地贫患者的相关基因间只有对应的一个氨基酸的信息发生改变，故甲的DNA 甲基转移酶基因应该发生了碱基对的替换。如果是碱基对的增添、缺失都会引起不止一个氨基酸的变化，A正确； B、DNA 甲基转移酶结构异常可能无法催化D基因的启动子甲基化，无法关闭D基因的表达，才会导致患者甲的D基因的mRNA和γ肽链均显著高于正常人和普通β地贫患者，B正确； C、依题意，“β地贫”由B基因突变引起的，故D基因表达出γ肽链，可与α肽链结合形成正常的血红蛋白，C正确； D、“β地贫”是由基因突变引起的遗传病，无法通过染色体组型检查进行“β地贫”患者的诊断，D错误。 故选D。 第Ⅱ卷 注意事项：1.用黑色墨水的钢笔或签字笔将答案写在答题卡上。 2. 本卷共 5题, 共52分。 13. 某岛屿生态系统中生活着五种亲缘关系密切的蚊子(G、H、Q、W、X)，它们对当地居民健康构成威胁。科学家发现这些蚊子能传播登革热病毒，但不同种类蚊子的传播能力存在差异。为研究蚊子进化和控制病毒传播，研究团队进行了以下工作： 1通过基因组测序构建了这五种蚊子的系统发育树(图1) 2培育了一种转基因蚊子(AABB)，其携带能抑制病毒复制的S基因 3研究蚊子种群遗传结构和病毒传播规律 请结合进化理论和遗传学知识回答问题： （1）达尔文进化理论认为：自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加，原因是 ________________；该理论未能解释的是 ______ (用选项字母表示)。 A.生物进化的原因 B.生物适应性的原因 C.生物多样性的原因 D.生物不定向变异的原因 （2）图1的五个物种中，基因库相似程度最高的两个物种最可能是 ________。 （3）由共同祖先进化形成上述五个不同物种的三个基本环节是突变和基因重组、______和_____。 （4）科学家获得一种显性突变蚊子(AABB)，A B 基因位于非同源染色体上，只有A或B基因的胚胎致死。若纯合的雄蚊(AABB)与野生型雌蚊(aabb)交配，F₂群体中A基因频率是 _______；从生物多样性角度分析：蚊子群体中存在不同个体反映了 _______多样性。登革热病毒感染蚊子后，可在蚊子唾液腺中大量繁殖，蚊子在叮咬人时将病毒传染给人，可引起病人发热、出血甚至休克。科学研究发现：S蛋白可抑制登革热病毒的复制，但蚊子体内无。因此，将携带外源S基因的载体导入蚊子，经过一系列过程，最终可降低或免除人所受到的伤害。研究团队设计了转基因方案：将S基因分别插入A、B基因的紧邻位置(如图2所示)。若用该方案培育纯合转基因雄蚊并释放到野生群体中，群体中蚊子体内病毒的平均数目会逐代___________，原因是_________。为评估该方案的实际效果，研究团队需要监测__________(至少写出一项监测指标)。 【答案】（1） ①. 空间和资源是有限的，个体间为争夺空间和资源存在着生存斗争 ②. D （2） X 与 Q （3） ①. 自然选择 ②. 隔离 （4） ①. 60% ②. 基因（遗传） ③. 减少 ④. 群体中 S 基因频率逐代升高，而 S 基因表达的蛋白可以抑制蚊子体内病毒的繁殖 ⑤. 野外蚊子群体中 S 基因的频率、蚊子体内登革热病毒的平均数量、人群中登革热的发病率（写出其中一个即可） 【解析】 【分析】1、自然选择学说的内容：过度繁殖、生存斗争、遗传变异和适者生存；意义：科学地解释了生物进化的原因和物种多样性形成的原因；局限性：①对遗传变异的本质不能做出科学的解释。②对生物进化的解释局限于个体水平。 2、生物进化的基本环节：突变和基因重组、自然选择和隔离； 3、生物多样性包括遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性 【小问1详解】 ①生物具有过度繁殖的能力，而空间和资源是有限的，则个体间要通过生存斗争淘汰不利个体，故自然界中任何生物的个体数都不可能无限增加； ②根据达尔文的自然选择学说，以自然选择为中心的生物进化学说科学地解释生物进化的原因，以及生物的多样性和适应性。但达尔文受当时科学发展水平的限制，还不具备遗传学的系统理论知识，因此对于遗传和变异的本质、自然选择对遗传和变异如何起作用等问题不可能作出本质上的阐明，故选 D。 【小问2详解】 据图可知，X 和 Q 的亲缘关系最近，故 X 和 Q 的基因库相似程度最高，判断依据：亲缘关系近 = 共同祖先 “新”+ 分化时间短，基因库在遗传传递中保留的共性多、差异少，所以相似程度最高。 【小问3详解】 生物进化的基本环节是突变和基因重组、自然选择和隔离，突变和基因重组为生物进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，隔离导致物种的形成。 【小问4详解】 ①AABB×aabb→AaBb→9A_B_:3A_bb:3aaB_:1aabb，根据题意中只有 A 或 B 基因的胚胎致死，即A_B_、aabb存活，则F2群体中只有 1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb 和 1aabb 5 种基因型的蚊子。对 A、a 相关基因型进行分析：AA:Aa:aa=3:6:1 ，则A基因频率=AA%+Aa%×1/2=60%。 ②生物多样性包括遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性，蚊子群体中存在不同个体反映了遗传（基因）多样性。 ③、④将该纯合的转基因雄蚊释放到野生群体中，群体中 S 基因频率逐代升高，而 S 基因表达的蛋白可以抑制蚊子体内病毒的增殖，使蚊子体内病毒平均数逐代减少。 ⑤可从蚊子、病毒、人群健康维度选监测指标，即从野外蚊子群体中 S 基因的频率、蚊子体内登革热病毒的平均数量、人群中登革热的发病率评估该方案的实际效果。 14. 某科研团队正在研究某种哺乳动物基因型为 AaBb的生殖细胞形成过程。他们通过显微镜观察了该动物处于不同分裂时期的细胞，并绘制了细胞分裂图像(图1)。同时，他们还监测了细胞分裂时有关物质和结构数量变化，绘制了相关曲线(图2)。请结合图像和所学知识回答问题。 （1）图1中①所处的时期是______，该细胞中具有同源染色体______对。 （2）图1中②产生的细胞名称是______，此时期含有_____个四分体。 （3）若图2中的曲线表示减数分裂Ⅰ中核DNA分子数目变化的部分过程，则 ____。 （4）若图2中E点以后发生着丝粒分裂，则图2进行的细胞增殖过程与图1中的 _______(填“①”或“②”) 对应。 （5）若图2中的曲线表示染色体组数目变化，那么在有丝分裂和减数分裂的DE段发生的原因是否相同?说明理由。__________ （6）若图1中②产生的卵细胞和三个极体的种类和比例为__________，则说明减数分裂过程中一个A基因突变成了a基因(不考虑其他变异)。 【答案】（1） ①. 有丝分裂中期 ②. 2 （2） ①. 极体和次级卵母细胞 ②. 0 （3）4 （4）② （5）相同，都是因为一个细胞分裂成两个子细胞。 （6）卵细胞a：极体a：极体A=1：1 ：2或卵细胞a：极体a：极体A=1：2 ：1 【解析】 【分析】分析图1：①细胞含有同源染色体，且着丝点都排列在赤道板上，处于有丝分裂中期；②细胞含有同源染色体，且同源染色体正在分离，处于减数第一次分裂后期，该细胞的细胞质不均等分裂，说明该动物为雌性动物，该细胞的名称为初级卵母细胞；分析图2：图2表示细胞分裂时有关物质和结构数量变化的相关曲线片段。 【小问1详解】 图1中①细胞含有同源染色体，且着丝点都排列赤道板上，处于有丝分裂中期，该细胞中具有2对同源染色体。 【小问2详解】 图1中②细胞含有同源染色体，且同源染色体正在分离，处于减数第一次分裂后期，该细胞的细胞质不均等分裂，说明该动物为雌性动物，该细胞的名称为初级卵母细胞，此时不含四分体，其产生的细胞为极体和次级卵母细胞。 【小问3详解】 根据图1可知，该生物的体细胞含有4条染色体，4个DNA分子，间期复制后有8个DNA分子，若图2曲线表示减数第一次分裂中核DNA分子数目变化的部分过程，则n等于4。 【小问4详解】 若图2中E点以后发生着丝点分裂，则该细胞进行的是减数分裂，对应于图1中的②。 【小问5详解】 若图2中的曲线表示染色体组数目变化，那么在有丝分裂和减数分裂的DE段发生的原因相同，都是因为一个细胞分裂成两个子细胞。 【小问6详解】 若图1中②产生的卵细胞和三个极体的种类和比例为卵细胞a：极体a：极体A=1：1 ：2或卵细胞a：极体a：极体A=1：2 ：1，则说明减数分裂过程中一个A基因突变成了a基因。 15. “碳青霉烯类抗生素是目前抗菌谱最广、抗菌活性最强的一类抗生素。为了探究抗生素对细菌的选择作用，某兴趣小组的同学利用碳青霉烯类抗生素进行了如下实验： 步骤一：取大肠杆菌菌液均匀涂布在已灭菌的培养基平板上，并将平板划分为四个大小一致的区域，分别标记①~④。①区域放一张不含碳青霉烯类抗生素的圆形滤纸片，②~④区域各放入一个含碳青霉烯类抗生素的相同圆形滤纸片，将培养皿倒置于适宜条件下培养12~16h，结果如下图。 步骤二：挑取该平板上位于抑菌圈边缘菌落上的细菌配制成菌液，重复上述实验操作，培养至第3代，观察、测量并记录每一代的实验结果。 请回答下列问题。 （1）大肠杆菌耐药性变异一般来源于________，该变异产生于碳青霉烯类抗生素广泛使用________（填“前”或“后”）。 （2）本实验可以根据抑菌圈的直径判定碳青霉烯类抗生素的选择作用。步骤二中从抑菌圈边缘菌落挑取细菌，原因是该处的细菌可能具有耐药性。该小组同学通过实验得到如下表数据。 抑菌圈直径/cm 区域 第一代 第二代 第三代 ② 2.26 1.89 1.62 ③ 2.41 1.91 1.67 ④ 2.42 1.87 1.69 平均值 2.36 1.89 1.66 实验数据表明，随着培养代数的增加，抑菌圈直径________，说明随着细菌培养代数的增加，细菌的耐药性________。从进化的角度解释细菌耐药性变化的原因是________。 （3）人类不断研发和使用新的抗生素，细菌对新药的耐药性也在不断提高，二者之间仿佛发生了一场竞赛。像这样，不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是________。 （4）该小组同学将含碳青霉烯类抗生素的圆形滤纸片替换为含有卡那霉素的相同圆形滤纸片，从第3代抑菌圈边缘挑取细菌接种，重复培养3代；又在抑菌圈边缘重新挑取细菌培养，恢复使用含有碳青霉烯类抗生素的滤纸片，测得抑菌圈直径平均值大于第三代的平均值1.66cm.这一结果为我们防止“超级细菌”的出现提供的思路是：建立细菌耐药预警机制，当细菌耐药率超过一定值时，________。 【答案】（1） ①. 基因突变 ②. 前 （2） ①. （逐渐）变小 ②. （逐渐）增强 ③. 碳青霉烯类抗生素对大肠杆菌起到（定向）选择的作用（或“碳青霉烯类抗生素的使用，使耐药菌生存和繁殖的机会增加，耐药性基因频率升高”） （3）协同进化 （4）及时更换抗生素类药物（将细菌耐药率控制在较低水平） 【解析】 【分析】本实验目的是探究抗生素对细菌的选择作用，可根据抑菌圈的大小判定碳青霉烯类抗生素的选择作用，抑菌圈越大，说明选择作用越强。 【小问1详解】 大肠杆菌是原核生物，耐药性变异一般来源于基因突变，无基因重组和染色体变异。变异在前，抗生素的选择作用在后。 【小问2详解】 观察表格中数据，第一代抑菌圈直径平均值为2.36cm，第二代平均值为1.89cm，第三代平均值为1.66cm，随着培养代数从第一代到第二代再到第三代的增加，抑菌圈直径逐渐变小。抑菌圈是抗生素抑制细菌生长形成的区域，抑菌圈直径变小，意味着抗生素抑制细菌生长的能力变弱，也就说明随着细菌培养代数的增加，细菌的耐药性增强。细菌群体中本身就存在着各种变异类型，其中有耐药性强的变异个体。在抗生素的选择作用下，耐药性弱的细菌被杀死，而耐药性强的细菌能够生存下来并繁殖后代，经过多代的选择，耐药性强的基因在细菌种群中逐代积累和传递，导致细菌群体的耐药性逐渐增强。 【小问3详解】 题目描述了不同物种之间（人类与细菌）、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展的现象，这正是对现代生物进化理论中协同进化的概念。 【小问4详解】 由题意可知，患其他抗生素后，细菌的耐药性降低，说明及时更换抗生素类药物有利于防止超级细菌的出现，可将细菌的耐药性控制在较低水平。 16. 果蝇的翅形有正常翅和网状翅、体色有灰体和黄体，它们各为一对相对性状，等位基因分别用A、a和B、b表示，控制这些性状的基因不在Y染色体上。研究小组做了杂交实验，结果如下图（不考虑变异）。 （1）仅根据实验②分析，_______（填“能”或“不能”）判断灰体与黄体的显隐性关系。结合实验可判断果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的遗传_______（填“遵循”或“不遵循”）基因的自由组合定律。 （2）实验①的网状翅灰体的基因型是_______；在实验①的F1群体中，等位基因B的频率为_______，F1个体间随机交配，其子代群体中等位基因B的频率为_______。 （3）如果不确定控制翅形性状的基因（A、a）不在Y染色体上，根据上述实验结果就无法推断控制翅形性状的基因是否位于X、Y染色体的同源区段上，但可通过实验中的F1果蝇与其亲本回交来确定，那么，应选择实验_______（填“①”或“②”）的果蝇作为回交材料，回交组合中的雌果蝇翅型的表型为_______。如果回交后代中仅有雄性翅型的表型是_______，则表明控制翅形性状的基因位于XY染色体同源区段。 【答案】（1） ①. 能    ②. 遵循   （2） ①. aaXBY ②. 2/3 ③. 2/3 （3） ①. ②  ②.  网状翅 ③. 正常翅 【解析】 【分析】分析表格实验①正常翅与网状翅杂交，后代全为正常翅，说明正常翅对网状翅为显性，灰体与灰体后代出现黄体，说明灰体对黄体为显性；实验②体色性状受性别控制，控制该性状的基因位于X染色体上，结合实验①②正反交结果可知，控制翅型基因位于常染色体上。 【小问1详解】 分析表格实验①正常翅与网状翅杂交，后代全为正常翅，说明正常翅对网状翅为显性，灰体与灰体后代出现黄体，说明灰体对黄体为显性；实验②体色性状受性别控制，控制该性状的基因位于X染色体上，结合实验①②正反交结果可知，控制翅型基因位于常染色体上，果蝇正常翅和网状翅、灰体和黄体这两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律。若仅根据分析实验②的杂交结果，子一代中体色与性别相关，符合隐雌与显雄的杂交结果，故体色中灰体为显性性状，且控制该性状的基因在X染色体上。 【小问2详解】 实验①亲代关于体色的基因型为XBXb和XBY，由于正常翅对网状翅为显性，故亲本关于翅形的基因型分别为AA和aa，故实验①的网状翅灰体的基因型是aaXBY。只考虑体色，F1基因型XBXB、XBXb、XBY、XbY，F1等位基因B的频率为4/6＝2/3，F1个体间随机交配（随机交配、自由交配不改变亲子代之间的基因频率），基因频率不变，其子代群体中等位基因B的频率为2/3。 【小问3详解】 假设控制翅形的基因位于X、Y染色体的同源区，则实验②中亲代基因型为XaXa和XAYA，则子代F1基因型为XAXa和XaYA，应选择实验②中子一代的XaYA与的亲本雌果蝇（XaXa）回交后，观察子代雄果蝇的表现型，结果应为雄果蝇（XaYA）的全部为正常翅。若相关基因位于常染色体上，则雌雄果蝇中均有正常翅。 17. 先天性厚甲症(PC)是一种罕见的皮肤遗传病，主要在婴幼儿时期发病，主要表现为指甲异常增厚和疼痛性皮肤角化，严重影响手部功能及心理健康。2023年，我国科学家对某一典型PC家系(如图)进行研究，发现复层鳞状上皮细胞KRT6A基因突变导致PC发生。 回答下列问题： （1）据图分析，PC最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为_______________(列出算式即可)。 （2）为探究KRT6A 基因的功能，以正常人复层鳞状上皮细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：__________。 （3）若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过_____________手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 （4）针对PC这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由_______________。 【答案】（1） ①. 常染色体显性遗传病 ②. （1+p）/2 （2）将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。 （3）基因检测 （4）不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 【解析】 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【小问1详解】 由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病。假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p，Ⅳ-2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p（1-p），基因型为aa的概率为（1-p）2，Ⅳ-2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p（1-p）×3/4，与aa生育患病子代的概率为（1-p）2×1/2，故Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为p2+2p（1-p）×3/4+（1-p）2×1/2=（1+p）/2。 【小问2详解】 从细胞水平分析，培养该细胞，敲除KRT6A基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为：将正常人复层鳞状上皮细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除KRT6A基因，乙组不处理，适宜条件下培养一段时间，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能。 【小问3详解】 若Ⅲ-1和Ⅲ-2这对夫妇想再生育第三胎，在进行产前诊断时，可以通过基因检测手段确定胎儿是否患有PC 遗传病。 【小问4详解】 不可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病。理由是对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑会改变人类的遗传物质，这种改变会传递给后代，可能违反法律和伦理，且存在安全隐患，如改变人类基因库、产生不可预测的遗传风险等。 第1页/共1页 学科网（北京）股份有限公司 $$