2025届高三生物一轮复习课件第20讲 基因突变和基因重组

第20讲 基因突变和基因重组 基因重组 考点一 基因突变与细胞的癌变 目 录 CONTENTS 考点二 基因突变和基因重组的比较 考点三 2 【关于变异类型的概述】 1 基因突变的实例分析 对患者红细胞进行镜检 健康人的红细胞 患者的红细胞 镰状细胞贫血症是一种遗传病。患者表现为贫血症状,血红蛋白指标下降。可是治疗缺铁性贫血症的药物对其无效。 若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断,例如,显微镜下观察血细胞涂片,若发现镰刀状红细胞,可判断发生了基因突变)。 1 基因突变的实例分析 问题:什么原因导致氨基酸的替换? 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 RNA 蛋白质 中心法则 DNA 1 基因突变的实例分析 患者的红细胞 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 正常碱基序列(mRNA) 异常碱基序列(mRNA) 缬氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 谷氨酸 性状 蛋白质结构 氨基酸序列 RNA 序列 DNA 序列 1 基因突变的实例分析 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的 血红蛋白 正常DNA 转录 正常mRNA 翻译 谷氨酸正常 缬氨酸异常 A 异常 血红蛋白 异常DNA 转录 异常mRNA 翻译 A T U 碱基对 替换 1 基因突变的实例分析 编码血红蛋白的基因发生碱基的替换,从而使编码的蛋白质改变。 【思考】 1.镰状细胞贫血患者贫血的直接原因是 _ 异常,根本原因是_。 2.用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化? _ (填“能”或“不能”)。 血红蛋白 基因突变(碱基对替换) 能 除了碱基对的替换,DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗? DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常,活性降低 淀粉含量低,豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 9 2 基因突变的概念 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 概念: DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失, 而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。 2 基因突变的概念 基因A 基因B 非基因片段 判断:①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变( ) ②基因突变改变了基因的数量和位置( ) ③基因突变的结果一定是产生等位基因( ) ④基因突变在光学显微镜下不可见( ) √ (基因数目和位置没有改变) 3 基因突变对蛋白质、生物性状和后代的影响 1.基因突变会导致遗传信息的改变吗? 2.基因突变对编码的蛋白质有何影响? 3.基因突变是否一定会导致生物性状的改变? 4.基因突变属于可遗传的变异,这种变异一定能遗传给后代吗? 【思维激活】 (遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中) (一)基因突变对蛋白质的影响 碱基对发生改变,编码的蛋白质不一定改变。 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 _ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _ 增添 大 插入位置 不影响,影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越_ ,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是_,则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠前 3的倍数 (一)基因突变对蛋白质的影响 (二)基因突变对性状的影响 基因突变可引起生物性状改变的4大原因: ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长(终止密码子推后)。 ③肽链缩短(终止密码子提前)。 ④肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。 (二)基因突变对性状的影响 基因突变未引起生物性状改变的4大原因: ①突变部位:基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A a,此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。 (三)基因突变对后代的影响 结果: 遗传特性: 若发生在配子中 若发生在体细胞中 特殊情况:植物体细胞发生基因突变,可通过无性生殖遗传。 产生新的等位基因。 ,将遵循遗传规律传递给后代。 ,一般不能遗传。 (原核生物和病毒基因突变产生的是新基因) 4 基因突变的时间 可发生在生物个体发育的任何时期。 但主要发生在 过程中, 如:真核生物——主要发生在 。 DNA分子复制 细胞分裂前的间期 生活中随处可见突变性状,如细菌出现耐药性,棉花出现短果枝,果蝇出现白眼,家鸽出现灰红色羽毛,人类出现多指。 1.在生物界普遍存在—普遍性 材料三: 材料一: 人的受精卵可能会发生基因突变,幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。 材料二: 2.可以发生在生物个体发育的任何时期、在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。—随机性 常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因(A+)可以突变成显性黄色基因(AY),也可以突变成隐性黑色基因(a) 材料三: 3.一个基因可以产生一个以上的等位基因—不定向性 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2 10-6 果蝇的白眼基因 突变率为4 10-5 玉米的皱缩基因 突变率为1 10-6 材料四: 4.自然状态下,突变率低—低频性 基因突变中,有利突变多,还是有害突变多? 材料五: 5.大多数突变是有害的 —多害少利性 5 基因突变的特点 可逆性 若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致的,则体现了基因突变的 性。 若两种突变品系是由原有品系的一对等位基因突变导致的,则体现了基因的突变的 性。 随机 不定向 【辨析】 辩证地认识基因突变与生物的利害关系 教材P83 突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境 对生物体来说,基因突变是有害的还是有利的呢? 兔坚强 四耳猫 生活中的有利突变 基因突变形成的高产玉米 基因突变引起的无籽橙 基因突变培育结果率更高的番茄 如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变 生活中的有害突变 破坏生物体与现有环境的协调关系。 基因突变对生物体的意义 有害突变:可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 有利突变:如抗病性突变、耐旱性突变等。 中性突变:不会导致新的性状出现。 教材83页 突变性状的有害性和有利性取决于是否适应环境 ———————— 链教材资料 发展科学思维 ————————— 1.(必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 提示:镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在易患疟疾的地区,镰状细胞突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。 6 诱发基因突变的外来因素 7 基因突变的意义 ① 产生的途径; ②生物变异的 ; ③为生物进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 自发突变:自然条件下,由于DNA复制发生也能自发产生突变。 8 细胞的癌变 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 (1)实例:结肠癌发生的原因 抑癌基因I突变 原癌基因 突变 抑癌基因II 突变 抑癌基因III突变 肿瘤细胞 癌细胞 正常细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 (致癌因子的作用) 不受控制,恶性增殖 我突变了可不要怪我,谁叫你抽那么多烟!嘻~~ 不用怕,还有我呢!癌基因,我给你两个选择,是让我修复你,还是我干掉你整个细胞 哼,这下抑癌基因你也突变了,看谁还能管得到我,嘻 晕,兄弟,这下完了,看来我也帮不了你了,你好自为之吧,佛祖保佑你~阿门! 结肠癌发生的原因 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长和增殖所必需的 正常表达 过量 表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达 抑制细胞生长和增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 癌症的发生并不是单一基因突变,至少在1个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因) 目前还缺少治疗癌症晚期患者的有效手段。远离致癌因子,选择健康生活可避免癌症的发生。 细胞癌变的原因 8 细胞的癌变 健康人的细胞中存在 原癌基因 和 抑癌基因 吗? (2)细胞癌变 相关基因 8 细胞的癌变 (3)细胞癌变的机理 癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂, 而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 结肠癌发生的原因 1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么? 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 (1)原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。 (2)癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征。(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因) P82思考与讨论2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。 原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 结肠癌发生的原因 a. 原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。 b. 不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 c. 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d. 并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 8 细胞的癌变 【易错提醒】 8 细胞的癌变 ①能够无限增殖(正常细胞只能分裂50-60次)。 ②形态结构发生显著变化。 ③表面发生变化(细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移)。 ④没有接触抑制现象。 (4)癌细胞的特点 非编码区 非编码区 编码区 编码区上游 编码区下游 RNA聚合酶识别并结合的位点 启动子 终止子 基因 编码区 非编码区 非编码区 内含子 外显子 启动子 终止子 编码区上游 编码区下游 RNA聚合酶识别并结合的位点 原核生物 真核生物 基因重组 考点一 基因突变与细胞的癌变 目 录 CONTENTS 考点二 基因突变和基因重组的比较 考点三 36 1 概念 有性生殖 真核 控制不同性状 2 类型 类型一:自由组合型 发生时期:减数第一次分裂后期 现象:非同源染色体自由组合 结果:非等位基因自由组合 2 类型 类型二:交叉互换型 发生时期:减数第一次分裂前期 现象:同源染色体的非姐妹染色单体 之间发生交叉互换 结果:等位基因之间发生交叉互换 2 类型 载体 类型三:基因工程重组型 目的基因经 导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图) 类型四:肺炎链球菌转化型 R型细菌转化为S型细菌 3 结果 产生 ,导致 出现。 新的基因型 重组性状 ①并未产生新的基因 无新蛋白质 无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中。 ③亲本杂合度越高 遗传物质相差越大 基因重组类型越多 后代类型越多。 4 意义 意义: 基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义。 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 【判断】 1.无性生殖的生物,有性生殖的个体的体细胞增殖时也可发生基因重组。( ) 2.杂合子自交后代发生性状分离,根本原因是是基因重组。( ) 3.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,从而导致后代性状多种多样, 这属于基因重组。( ) 4.基因重组只是原有基因间的重新组合,不产生新基因和新性状。( ) 5.自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。( ) 杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型,而非不同性状。 √ √ ———————— 链教材资料 发展科学思维 ————————— 1.(必修2 P84正文挖掘)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示:基因重组产生的基因组合多样化的后代中,可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 2.(必修2 P84“与社会的联系”思考)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼,你知道是怎样形成的吗? 提示:基因突变、基因重组及人工选择产生的。 1 基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 生物变异 生物变异的“根本”来源 生物变异的“重要”来源 生物进化 为生物进化提供原材料 为生物进化提供“丰富”的材料 生物多样性 形成生物多样性的“根本”原因 形成生物多样性的“重要”原因之一 发生概率 很小(常有“罕见”“稀有”等说法) 非常大(正常发生或往往发生) 联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础 ③二者均产生新的基因型,可能产生新的表型 2 基因突变和基因重组的判断 (1)一看变异个体的数量 (2)二看个体基因型 ①如果个体基因型为AA或aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是_。 ②如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐妹染色单体上基因不同的原因是_。 基因突变 基因突变或基因重组 2 基因突变和基因重组的判断 (3)三看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则为_。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则可能是_。 基因突变 基因突变或基因重组 【例1】某婴儿不能消化牛奶,经检查发现其乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活,发生这种现象的根本原因是 A.缺乏吸收某种氨基酸的能力 B.不能摄取足够的乳糖酶 C.乳糖酶基因有一个碱基被替换 D.乳糖酶基因缺失一个碱基对 【例2】下列关于可遗传变异的叙述正确的是 A.A基因可自发突变为a1或a2基因,但a1基因不可回复突变为A基因 B.有性生殖的生物,非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组 C.Ti质粒的T-DNA片段整合到土壤农杆菌的DNA上,属于染色体变异 D.杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变,导致害虫抗药性增强 ( C ) ( B ) 【例3】某种昆虫对经常使用的一种杀虫剂产生了抗药性,下列叙述正确的是 A.杀虫剂诱发种群中特定个体产生了可遗传的抗药性变异 B.在使用杀虫剂之前,昆虫种群基因库中就存在抗药性基因 C.在使用此杀虫剂过程中,种群抗药性基因频率保持不变 D.已经具有了抗药性的昆虫种群属于一个新的物种 【例4】长期使用克霉唑乳膏治疗足癣,药效会逐渐下降,原因是 A.药物的使用量过少或药效不稳定 B.药物使病原体慢慢产生了抗药性变异 C.少数抗药性强的病原体存活下来并大量繁殖 D.病原体经过长期努力适应了有该药物的环境 ( B ) ( C ) 【例5】哥德堡大学教授一项研究发现北京雾霾空气中的细菌平均含有60多种耐药基因,为了明天不至于无药可用,关健要严格管控抗生素的滥用,下列有关叙述正确的是 A.细菌细胞中的染色体上的基因会发生突变 B.“超级细菌”的抗药性是基因定向突变的结果 C.抗药性基因頻率的改变标志着新物种的产生 D.即使没有外界因素的影响,基因突变也可能会发生 ( D ) (2022 天津二模)如图表示三种类型的基因重组,下列相关叙述正确的是( ) A.甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础 B.控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的,但可能发生基因突变 C.R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似 D.甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生,并且甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间 C 多对等位基因控制一对相对形状 D项是正确的。 如果某一性状是多对基因控制的,比如,某花的颜色由两对等位基因A、a和B、b控制,并且两对基因位于不同的同源染色体上,其中A决定红色,B使颜色消失,则这种性状的遗传也符合基因的自由组合定律,在形成配子时也会发生基因重组。 基因突变的6点提醒 (1) DNA分子中发生碱基的增添、缺失、替换不一定是基因突变,只有引起了基因碱基序列的改变,才是基因突变。 (2) 基因突变不一定都产生等位基因,如原核生物和病毒的基因突变产生的是新基因。 (3) 基因突变不只是发生在分裂间期:基因突变通常发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期,也能发生在其他各时期,只是突变率更低。 (4) 诱变因素不能决定基因突变的方向:诱变因素可提高基因突变的频率,但不会决定基因突变的方向,基因突变具有不定向性的特点。 (5) 基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置:基因突变发生在基因内部,并没有改变DNA上基因的数目和位置。 (6) 基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同,如小麦的高秆对小麦本身有利,但对增产不利。 $$