5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

必修2 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与 肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被 称为瘦素。研究还发现 ，如果向ob基因突变 （该基因无法表达） 的肥胖小鼠注射瘦素， 则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病 ”，你能说出这种提法的依 据吗？你同意这种观点吗？ 问题探讨 1. 【提示】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多 数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2. 【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一 观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说， 性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对 化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由 基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由 大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条 件的改善， 人类的传染性疾病大多已经 逐渐得到控制， 而人类的遗传性疾病的 发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的 一个重要因素。 先天性心脏病患者 1.遗传性疾病都是先天性疾病吗？ 遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 （如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。 2.先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊 娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性 心脏病或先天性白内障。 3. 遗传病患者是否一定含有致病基因吗？ 不一定，染色体异常遗传病不含致病基因。 问题探讨 类型 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸 形或疾病 在后天发育过程中 形成的疾病 指一个家族中多个成 员都表现出来的同一 种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗 传病 从共同祖先继承相同 致病基因为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传 病 由环境因素引起的为 非遗传病 联系 1. 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 2. 后天性疾病不一定不是遗传病 由染色体变异引起 的遗传病。 指受两对或两对 以上等位基因控 制的遗传病。 指受一对等位 基 因 控 制的 遗 传病。 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 多指 并指 软骨 发育不全 1.单基因遗传病 伴X染色体显性遗传病：女患者多于男患者， 连续遗传 常染色体显性遗传病： 男女患病几率相等， 连续遗传 抗维生素D佝偻病 显性遗传病 8000多种 多指 并指、 多指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。 多指、并指两症兼发 软骨发育不全 患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起， 臀部后凸，身材短小。 症状： 因为对Ca和P的吸收不 良 导 致 骨骼 发 育 障 碍 （如鸡胸 、X型或O型 腿） ，生长缓慢。用维生 素D治疗无效。 遗传特点：1.世代相传，女性发病率多于男性 抗维生素D佝偻病 2.父患女必患，子患母必患 常染色体隐性遗传病： 男女患病几率相等， 隔代遗传 白化病 镰状细胞贫血 苯丙酮尿症 伴X染色体隐性遗传病： 女患者多于男患者， 连续遗传 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 1.单基因遗传病 隐性遗传病 是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。 （酪氨酸酶能将酪氨酸转变为黑色素） 白化病 苯丙酮尿症 是一种遗传代谢病 ，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶 缺乏 ， 引起苯丙氨酸代谢障碍 ，苯丙氨酸及代谢产物在血液中浓度 增加 ，严重影响神经系统发育 ，使大脑发育受到损伤最后导致智力 苯丙氨酸 苯丙氨酸 ! 羟化酶 苯丙酮酸 酪氨酸 只能吃无苯丙氨酸或 低苯丙氨酸的食物 积累过多 苯丙酮尿症 低下。 血友病 血友病为一组遗传 性凝血功能障碍的 出血性疾病，其共 同的特征是活性凝 血活酶生成障碍， 凝血时间延长，终 身具有轻微创伤后 出血倾向，重症患 者没有明显外伤也 可发生“ 自发性 ” 出血。 病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 症状：肌肉萎缩、无力，行走困难， 后期腓肠肌假性肥大。 进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病： （无显隐性之分） 外耳道多毛症 思考：单基因遗传病是否遵循孟德尔遗传定律?为什么？ 1.单基因遗传病 患者全为男性, 父传子、子传孙 遵循孟德尔遗传规律 群体中发病率较低 特点： 指受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等。 (多对等位基因+环境) 特 点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 2.多基因遗传病 21三体综合征 特纳综合征（缺少一条性染色体） 克氏综合征（性染色体组型为XXY） 超雄综合征（性染色体组型为XYY） 超雌综合征（性染色体组型为XXX） 结构变异 数目变异{ 猫叫综合征 常染色体数目增减 性染色体数目增减 3.染色体异常遗传病 染色体变异引起的遗传病（简称染色体病） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 人的5号染色体部分缺失而引起的遗传病。 患儿哭声轻，音调高，像猫叫。 猫叫综合征 染色体结构异常 患者比正常人多一条21号染色体。 症状：智力低下，身体发育缓慢，且表现出特殊的面容。 21三体综合征（先天性愚型或唐氏综合症） 染色体数量异常 女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。 症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。 特纳综合征（ Turner综合征，先天性卵巢发育不全） 染色体数量异常 克氏综合征是一种由于X性染色体增多引起的先天性疾病，染色体核型大 多是47 ，XXY ，少数为48 ，XXXY与49 ，XXXXY 。X染色体数量越多，伴发症 越多。患者通常在青春期或成人期方出现异常，主要病症表现为第二性征发育 异常、男性女乳症、性功能低下及不育。 克氏综合征（ Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全） 染色体数量异常 林生 中国克氏互助会会长 超雄综合征的表现型在临床中多以身材高大为特征，身高常超过180cm ， 智力水平正常或略低。部分患者脾气暴躁，易怒易激动， 自制力差，易产生 攻击性行为。虽偶有隐睾、睾丸发育不全等，但大多数男患者还是可以生育。 “超雄综合征” ，XYY 染色体数量异常 大多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能和生育能力都是正常的。 只有少数患者伴有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。 “超雌综合征” ，XXX 染色体数量异常 XXY个体形成原因： ①父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色 体没有分开 ②母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减Ⅱ后期X染色 体没有正常分离 XYY个体形成原因： ①父亲减Ⅱ后期Y染色体没有正常分离 XXX个体形成原因 : ①母亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离或减I后期XX这对 同源染色体没有分开 ②父亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离 探究·实践 调查人群中的遗传病 1、调查流程图 2、注意问题 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如 红绿色盲、 白化病、高度近视(600度以上)等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并 保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝ 某 数 × 100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘 出遗传系谱图。 种遗传病的被调查人 某种遗传病的患者数 “遗传发病率”与“遗传方式”的调查比较 调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传发病率 群体中随机 抽样 考虑年龄性 别等因素 ， 群体足够大 遗传方式 患有某种遗 传病的家族 正常情况与 患病情况 分析基因显隐性及所在染 色体的类型 （如： 绘制系 谱图） 我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为 0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不 够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较： 患病人数 × 100% 被调查总人数 遗传病的检测和预防 优生———让每一个家庭生育出健康的孩子 什么时候生？ 能不能生？ 生之前做什 和谁生？ 么检查？ 父、母 兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的 孙子女 叔伯姑的 曾孙子女 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 舅姨的 曾孙子女 《婚姻法》第7条规定，有下列情形之一的，禁止结婚： (一)直系血亲和三代以内的旁系血亲; (二)患有医学上认为不应当结婚的疾病。 祖父母 外祖父母 子 女 孙子女 禁止近亲结婚 二、遗传病的检测和预防 4 向咨询对象提出防 治对策和建议，如进 行产前诊断、终止妊 娠等 1 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家 族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病 的传递方式 3 推算出后代 的再发风险率 遗传咨询的内容和步骤 1. 遗传咨询 2、产前诊断 在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇 血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 （1）羊水检查 2、产前诊断 （2）基因检测 基因检测是指通过人体细胞 的 DNA序列，以了解人体的基本状况。 基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药 通过分析个体基因状 ， 结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯 规避和延 缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。 基因检测利与弊 课本95页“思考.讨论 3 、基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治 疗疾病的目的。 治疗实例： 1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷， 她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。 治疗过程： 取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内 治疗结果： 检测发现，她体内的白细胞产生了ADA ，免疫缺陷所导致的症状得 到明显得改善。 存在问题： 稳定性和安全性问题 小结 1.人类遗传病主要是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病。 3.调查遗传病的发病率应在人群中随机调查，调查遗传 病的遗传方式，应该在患病家族中调查。 4.遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。 课堂练习 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ X） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病 的发生。 （X） 课堂练习 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设 的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ C ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 [例]幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要 采取优生措施。下列选项正确的是 （ D） A. 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B. 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C. 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D. 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 P95思考与讨论 1 、 【答案】可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的 基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后， 对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒 或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌 的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 2 、 【答案】从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有 权利知道这一信息。 3 、 【答案】有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况， 在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检 测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原 则，是不可取的。 P98 复习与提高非选择题 1 、 【答案】 由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗 传病可知，该女性的基因型为XaXa 。由男方表型正常可知其基因型为 XAY 。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2 。如果生下的是男孩，则 100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病 的致病基因。 2 、 【提示】野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的 链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基 因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。 在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长， 说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 3 、 【提示】三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖 的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相 比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时， 三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 4 、 【提示】BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测 到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率 非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是 一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根 据与该女性的亲缘关系来确定。 P98 复习与提高非选择题 P98 复习与提高非选择题 谢谢！ $$