4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与生物性状的关系 第四章基因的本质 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 编码淀粉分支酶的基因正常 ____________酶正常 淀粉合成正常，含量增加 淀粉含量高，有效保留水分 编码淀粉分支酶的基因______ _________酶异常，活性____ 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 基因 酶 细胞代谢 性状 1.圆粒皱粒豌豆形成机制对比： 被插入的DNA序列打乱 淀粉分支 淀粉分支 降低 一、基因表达产物与性状的关系 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 编码淀粉分支酪氨酸酶的基因正常 ____________酶正常 酶将酪氨酸转化成 表现正常 编码酪氨酸酶的基因异常 _________酶异常，无法合成 缺少酶，无法合成黑色素 缺乏 表现 症状 基因 酶 细胞代谢 性状 2.白化病的机制对比： 酪氨酸 酪氨酸 黑色素 黑色素 白化病 从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”有点人千杯不醉，请根据图分析原因。 编码___________的基因正常 ____________蛋白正常 CFTR转运___离子的功能正常 表现正常 编码CFTR蛋白的基因缺失______ _________蛋白异常，缺少______ CFTR转运___离子的功能异常 肺功能受损 基因 蛋白质的结构 性状 3.囊性纤维病形成机制对比： 基因通过控制结构蛋白来直接控制生物体的性状 CFTR蛋白 3个碱基 CFTR CFTR 苯丙氨酸 氯 氯 编码________的基因正常 _______蛋白结构正常 红细胞功能和形态正常 编码血红蛋白的基因_______ _______ 蛋白结构异常 红细胞 的功能异常 表现为镰刀状 基因 蛋白质的结构 性状 基因通过控制结构蛋白来直接控制生物体的性状 案例4：镰状细胞贫血 血红蛋白 异常 血红蛋白 血红蛋白 血红蛋白 基因 酶 细胞代谢 生物性状 蛋白的结构 生物性状 蛋白质 间接控制 直接控制 基因表达产物与性状的关系 指导 控制 胰岛素是调节血糖平衡的重要激素，人体缺乏胰岛素可导致糖尿病。 研究发现：当血糖浓度升高时，葡萄糖通过葡萄糖转运蛋白2(GLUT-2)进入胰岛细胞，在葡萄糖激酶(GCK)的作用下经过糖代谢，使ATP敏感的钾离子通道(KATP)关闭，引发胰岛素分泌。 1、从资料中可知，维持血糖平衡需要哪些关键蛋白的参与？ 2、推测：由基因引起的先天性糖尿病，可能是哪些基因发生异常？分别体现了基因控制性状的哪条途径？ 基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示： 思考•讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 小组讨论：阅读教材72页思考讨论，完成三个讨论题 二、基因的选择性表达与细胞分化 1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种，因此这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。 2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到了其中一种基因的mRNA证明事实说明了什么？ 这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 3. 3种细胞中有表达情况相同的基因吗？ P A B 1.柳穿鱼花为什么会有两种不同的形态结构? 2.F1的花为什么与植株A相似? 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似? 3.问题3：在F2中，两侧对称花（34株）与辐射对称花（5株）比值偏离3：1,可能原因？ 三、表观遗传 植株A 两侧对称花 植株B 辐射对称花 Lcyc基因 Lcyc基因 CH3 CH3 1、Lcyc基因高度甲基化，不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA 1.柳穿鱼花为什么会有两种不同的形态结构? × F1 F2 P ⊗ A B 7： 1 LL LmLm LLm LLm LL LmLm 1.柳穿鱼花为什么会有两种不同的形态结构? 2.F1的花为什么与植株A相似? 在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似? 三、表观遗传 A T G C G T A C 5’ T A C G C A T G 3’ 甲基化维持 A T G C G T A C 5’ T A C G C A T G 3’ A T G C G T A C 5’ T A C G C A T G 3’ 酶 酶 表观遗传可以通过减数分裂，有丝分裂传递被修饰的基因 DNA甲基化修饰能遗传给下一代的分子学解释: 资料2:小鼠毛色的遗传实验 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表达合成Asp蛋白，使小鼠表现为黄色; a为隐性基因，无法合成Asp蛋白表现为黑色体毛。 探究1 aa Avy Avy Avya P F1 F1的毛色为什么不同？ RNA 聚合酶 RNA 聚合酶 小鼠性状改变的原因 前端 Avy基因 前端 Avy基因 前端 Avy基因 Avy基因持续表达，表现为黄色毛 Avy基因表达被部分抑制，表现为中间毛色 Avy基因表达被完全关闭，表现为黑色毛 F1小鼠Avy基因表达水平不同与Avy基因的甲基化修饰有关 RNA 聚合酶 4.柳穿鱼花形和小鼠毛色遗传有什么共同点? Lcyc基因 Avy基因 基因碱 基序列 不变 基因部 分碱基 甲基化 基因表达水平不同 表型不同 后代 遗传 生物体基因的碱基序列不变，但是基因的表达和表型发生可遗传变化的现象。 表观遗传的定义: 特征 一定条件下可遗传 1 基因序列不变性 2 基因表达水平变化 4 碱基互补配对原则不变 3 蜂王 工蜂 三、表观遗传 DNA的甲基化会抑制基因的转录 表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 普遍性：普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的过程中（同卵双胞胎的微小差异、蜂群中蜂王和工蜂）。 蜂王和工蜂是由同一批受精卵发育而来全部幼虫在出生3d后它们的食物发生了区别:保育蜂挑选极少数幼虫继续喂食蜂王浆，后期发育成蜂王；而绝大多数幼虫被改喂花粉和花蜜，发育成工蜂。蜂王和工蜂的DNA序列没有发生改变，但由于饮食的影响导致两者DNA甲基化程度不同。 蜂王的DNA甲基化程度＜工蜂的DNA甲基化 组蛋白乙酰化 组蛋白去乙酰化 CH3CO— 三、表观遗传 表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。 表观遗传修饰的方式有DNA的甲基化、组蛋白的乙酰化、甲基化等。 组蛋白和DNA结合在一起构成染色体，DNA分子带负电，组蛋白中则带正电，静电相互吸引是它们能够结合在一起的原因之一，如果组蛋白上面也结合一定的基团，比如结合乙酰基团时，使组蛋白所带的正电荷减少而与的DNA分子的亲和力降低，导致染色质结构松弛。 促进基因的转录 一对基因控制一对性状（一因一效） 红绿色盲、白化病等单基因遗传病。 一对基因影响多对性状（一因多效） 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 多对基因共同控制一种性状（多因一效） 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 基因与性状并不都是简单的线性关系 生物体性状的多基因因素 四、基因与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 基因组成是一样的。因为它们都是由同一个受精卵经过有丝分裂产生的。 生物体性状的多基因因素 表型= 基因型+ 外界环境 人的身高可能是由多个基因决定的。后天营养和锻炼（环境）也很重要。 基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 生物体性状的多基因因素 复习与提高 2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示。 缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。 请回答下列问题。 (1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 (2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ 由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一—— 苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么？ 为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和政府对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。 $$