内容正文:
专题04 遗传的基本规律
考点
5年考情(2021-2025)
命题趋势
考点1 基因分离定律和自由组合定律
2025·广东-16
2022·广东-16
2025·广东-19
从近五年广东省高考试题来看,伴性遗传是常考考点,常在非选择题中出现。此外,基因分离定律和自由组合定律一直是高考选择题第16题和非选择题的考察重点也是难点内容。
考点2 伴性遗传
2024·广东-9
2023·广东-16
2024·广东-18
2022·广东-19
2021·广东-20
考点01 基因分离定律和自由组合定律
1、(2025·广东-16)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是( )
变异位点组合个体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A. m和n位于同一条染色体上
B. 携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C. 有3种携带致病变异的基因
D. MmNn组合个体均患病
2、(2022·广东-16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B. 若父母生育第三孩,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
3、(2025·广东-19)在繁育陶赛特绵羊的过程中,发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现,美臀性状由单基因(G/g)突变所导致,以常染色体显性方式遗传。此外,美臀性状仅在杂合子中,且G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题:
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交,子一代中美臀羊的理论比例为______;选择子一代中的美臀羊杂交,子二代中美臀羊的理论比例为______。
(2)由于羊角具有一定的伤害性,育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生,如图a进行杂交,P美臀有角羊应作为______(填“父本”或“母本”),便于从中选择亲本;若要实现F3中美臀无角个体比例最高,应在中选择亲本基因型为______。
(3)研究发现,美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控,其中D基因调控骨骼肌发育,其高表达使羊产生美臀性状;M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达,而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达,这种遗传现象属于______。GG基因型个体的体型正常,推测其原_______。
(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较繁琐,可采集并保存________,用于美臀无角羊的人工繁育。
考点02 伴性遗传
1、(2024·广东-9)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
2、(2023·广东-16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A. 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B. 分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C. 为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D. F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
3、(2024·广东-18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862 基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较______的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由________。
4、(2022·广东-19)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是________________(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由________________。
5、(2021·广东-20)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为___________。
(2)图示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配,若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________,此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图中的突变___________(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是___________,使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表(部分):
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG:甲硫氨酸,起始密码子
AAC:天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC:苏氨酸
UUA:亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA:赖氨酸
UAG、UGA:终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
(4)图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇___________基因突变;②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)
一、单选题
1.(2025·广东广州·模拟预测)果蝇的眼色中,朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复,其基因型为Vvv,表型与vv个体一样表现为朱红色眼,而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是( )
A.此变异属于染色体结构变异,可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B.果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C.果蝇A进行减数分裂时,联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D.该实例说明果蝇眼色的表型受V和v基因数量比例的影响
2.(2025·广东广州·模拟预测)研究人员发现,慢性粒细胞白血病(CML)患者体内存在特殊的费城染色体,由 9 号与22 号染色体长臂易位形成。此易位使BCR基因和ABL1基因融合,编码出有异常酪氨酸激酶活性的蛋白质,促使细胞不受控增殖。以下关于该病形成的叙述正确的是( )
A.BCR - ABL1融合基因表达出的异常酪氨酸激酶活性蛋白质,不影响细胞的增殖
B.CML患者白细胞数量显著增多,免疫力增强
C.观察减数分裂Ⅱ中期分裂图,可观察到9号与22号染色体长臂之间发生易位
D.减数分裂I前期,9与22号染色体断裂后错接导致易位,此变异属染色体结构变异
3.(2025·广东·模拟预测)二倍体水稻的精子形成过程较为复杂,在花药的特定区域某些体细胞会分化成为小孢子母细胞,小孢子母细胞进行减数分裂形成小孢子,小孢子随后会进一步发育,通常经过两次有丝分裂并逐渐分化成为成熟的精子。下列相关叙述正确的是( )
A.小孢子母细胞进行减数分裂Ⅱ过程中会发生基因重组
B.成熟的精子与卵细胞结合形成受精卵中的遗传物质一半来自父方
C.小孢子母细胞的染色体数与小孢子的染色体数不同
D.用花药离体培养技术培养花药获得的水稻幼苗都是单倍体
4.(2025·广东广州·二模)秀丽隐杆线虫卵母细胞减数分裂过程中,若联会失败,会激活“检验点”机制。此时,关键蛋白PKL被招募,诱导卵母细胞凋亡。下列叙述正确的是( )
A.染色体联会发生在减数分裂I前期或减数分裂Ⅱ前期
B.PKL基因发生突变可能导致产生染色体数目异常的配子
C.该“检验点”机制有利于增加秀丽隐杆线虫遗传的多样性
D.联会失败引起的卵母细胞凋亡不受基因调控
5.(2025·广东惠州·三模)细胞分裂过程中,着丝粒在分裂时可能发生异常,如图所示。若一个基因型为Aa的卵原细胞在减数分裂中发生着丝粒横裂,且形成的两条染色体分别移向两极。不考虑基因突变和其它染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A.卵细胞基因组成有4种可能
B.若卵细胞为Aa,则第二极体一定为A或a
C.卵细胞为A且第一极体不含A,则第二极体的基因组成有2种可能
D.若卵细胞不含A、a,且一个第二极体为A,则第一极体的基因组成为AA或Aa
6.(2025·广东汕头·二模)“雄鳢1号”由乌鳢(2n=48,XX)与超雄斑鳢(2n=42,YY)杂交所得,其生长速度快。显微镜下观察“雄鳢1号”性腺的细胞,细胞不会出现的是( )
A.含有45条染色体 B.含有22个四分体
C.含有90条染色体 D.染色体移向两极
7.(2025·广东潮州·模拟预测)科学探究中“非凡的设想”“天才的预见”往往是科学家们找到解决问题的方法的突破口,其是科学家们在日积月累的已有知识储备上针对某一问题作出的创新性解释。下列有关科学史上创新性解释的说法,错误的是( )
A.孟德尔为解释豌豆杂交实验现象设想出生物的性状是由遗传因子决定的
B.魏斯曼为解释精子和卵细胞的成熟过程预测了减数分裂过程的存在
C.班廷为解释糖尿病的发生将胰岛产生的、可能与糖尿病有关的物质命名为胰岛素
D.达尔文为解释植物的向光性提出了胚芽鞘尖端向下传递了某种“影响”的假说
8.(2025·广东·一模)ClB品系雌果蝇(2n=8)的一条X染色体同时携带棒状眼基因B(正常眼基因为b)和隐性致死基因e(如图),e纯合时(XBeXBe、XBeY)会使胚胎致死。用射线辐射正常眼雄果蝇甲,为检测甲精子中X染色体上是否发生了类似基因e的其他隐性致死突变,将甲与ClB品系雌果蝇交配得F1,在F1中选取大量棒状眼雌果蝇,与F1的雄果蝇杂交,统计F2的雌、雄数量比。下列分析正确的是( )
A.基因B和e在减数分裂过程中遵循自由组合定律
B.果蝇在减数分裂Ⅰ中有8个四分体、16个DNA分子
C.F1中XB的基因频率是1/4,正常眼果蝇约占2/3
D.若雄果蝇甲发生其他隐性致死突变,则F2中没有雄果蝇
9.(2025·广东深圳·一模)患者1和患者2的性染色体组成分别是XXY和XYY。经研究发现两位患者都是由于父方减数分裂异常导致。分析精母细胞发生异常分裂最可能的时期是( )
选项
患者1
患者2
A
减数分裂Ⅰ
减数分裂Ⅰ
B
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅱ
C
减数分裂Ⅰ
减数分裂Ⅱ
D
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ
A.A B.B C.C D.D
10.(2025·广东佛山·二模)科学研究发现,进行分裂时细胞内有一种对细胞分裂有调控作用的SGO蛋白,主要集中在染色体的着丝粒位置,水解黏连蛋白的酶在中期已经开始合成,而各着丝粒的分裂却到后期才几乎同时发生,有关过程如图1所示。某二倍体生物细胞进行分裂过程中某段时间同源染色体对数的变化如图2所示。相关分析错误的是( )
A.图1中的染色体着丝点分裂前后,每条染色体具有的DNA由2个变为1个
B.图2中A→G段对应的细胞分裂过程并不是同一个细胞进行的细胞分裂过程
C.可以推测,SGO蛋白能够保护着丝粒位置的黏连蛋白不被相应的水解酶破坏
D.正常情况下,图1所示的过程在图2中B→C段会发生而在E→F段不会发生
11.(2025·广东深圳·一模)细胞周期中存在一些检验点,有丝分裂中的后期到末期主要检查的是( )
A.纺锤体的组装 B.赤道板的形成
C.染色体的联会 D.染色体的分离
12.(2025·广东深圳·三模)下列关于遗传与变异的叙述,不正确的是( )
A.控制豌豆圆粒的DNA增加一段外源的DNA序列,导致圆粒变为皱粒,这种变异属于基因突变
B.基因分子结构的改变即基因突变
C.等位基因的根本差异在于组成基因的核苷酸种类、数目、碱基比例及排列顺序的差异
D.一对相对性状的杂合子自交,后代出现3:1的分离比是等位基因分离的结果
13.(2025·广东广州·模拟预测)某昆虫的触角长度由常染色体上A/a和B/b控制,已知四种纯合子AABB,AAbb,aaBB,aabb的触角长度分别为2 cm,4 cm,0 cm,0 cm。为研究两对基因的作用和位置关系,研究人员选择触角长度为4 cm和0 cm的两个纯合亲本进行杂交得F1,触角长度均为1 cm,F1自交得F2,统计F2中触角长度及对应个体数量,结果如下表。
触角长度 / cm
0
1
2
3
4
个体数量 / 个
60
40
30
20
10
下列叙述错误的是( )
A.常染色体上A/a和B/b两对等位基因各自独立遗传
B.A基因促进触角生长,B基因抑制触角生长
C.一个A基因控制2 cm长的触角,一个B基因抑制触角长度为1 cm
D.F2中触角长度为1 cm的杂合子基因型为aaBb
14.(2025·广东广州·模拟预测)由X染色体上的等位基因Gd4和Gd8所编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有A、B两种类型,可通过电泳区分。对某家族1号个体皮肤组织的多细胞原始培养物进行电泳得结果一,然后将皮肤组织分离成单个细胞进行克隆培养,获得单细胞克隆培养物再电泳得结果二,如图所示。下列分析错误的是( )
A.推测该样本来源于女性,体细胞基因组成为Gd⁴Gd⁸
B.2、3号克隆细胞结果的差异是由基因表达差异导致
C.出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性
D.1号个体和其儿子进行该检测所得到的结果相同
15.(2025·广东·模拟预测)控制蚕卵颜色的基因B(黑色)对b(白色)为显性,且不含基因B或b的配子无法存活。与雌蚕相比,雄蚕吐丝量多、质量好。研究人员采用X射线处理了一只雌蚕(甲)成功培育出突变体(丁),流程如图所示。下列叙述错误的是( )
A.该实验流程运用了基因突变和染色体变异的原理
B.检测乙的基因型可用正常白色雄蚕与乙进行交配
C.③过程中,若丙与正常白色蚕杂交,获得丁的概率为1/4
D.将丁与正常白色雄蚕杂交,后代黑蚕不符合育种要求
16.(2025·广东广州·模拟预测)人体内苯丙氨酸代谢途径如下图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症,由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起,原因为B基因发生碱基对替换或缺失。下图2为尿黑酸症的家系图,其中③为患者。对其家庭成员进行相关基因电泳检测,结果如图3所示。下列叙述错误的是( )
A.由图1可知,一个基因可以影响多个性状
B.由图1分析,酪氨酸是人体的一种非必需氨基酸
C.尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③,酶⑤的缺失会导致人患白化病
D.如果图2中④号个体表型正常,则电泳检测出现两条带的概率为2/3
17.(2025·广东珠海·模拟预测)下列科学家的研究方法与对应结论匹配正确的是: ( )
①施莱登和施旺通过归纳法提出细胞学说
②萨顿通过类比推理法证明基因在染色体上
③孟德尔通过假说-演绎法揭示遗传定律
④艾弗里通过同位素标记法证实DNA是遗传物质
A.①② B.①③ C.②④ D.③④
18.(2025·广东湛江·模拟预测)番木瓜的性别决定与性染色体上的基因有关,其性别表现和基因作用如下表,性染色体组成无X染色体的胚胎不能正常发育。下列分析正确的是( )
性别
性染色体组成
基因作用
雌性
XX
X染色体上无决定雄性的基因
雄性
XY
Y染色体上携带决定雄性的基因
两性
XYh
Yh仅携带部分决定雄性的基因
A.含有Y或Yh染色体的配子为雄配子
B.染色体数目变异导致产生Yh染色体
C.两性植株进行自交,后代雌性植株所占比例为1/4
D.敲除雄性植株Y染色体上的基因可能获得两性株或雌株
19.(2025·广东惠州·一模)人类MN血型(M型、N型和MN型)由常染色体上的一对等位基因LM和LN决定。在某区域居民总共1788人,调查发现有397人是M型,530人是N型,861人是MN型,下列叙述正确的是( )
A.基因LM和LN本质区别是基因中碱基的种类不同
B.MN血型中基因LM对LN完全显性,基因型LMLN表现为M型
C.该区域中LMLM的基因型频率和LM的基因频率相同,均为22.2%
D.M型个体的亲本不存在N型血,N型个体的亲本不存在M型血
20.(2025·广东·二模)香豌豆的红花和白花性状受一对等位基因控制,科研人员将抗除草剂基因导入杂合红花香豌豆细胞后,利用筛选后的单个细胞经植物组织培养获得了甲乙丙丁4株抗除草剂植株,将其分别自交,子代表型及比例见下表。已知目的基因插入位点的数量和位置随机,插入不影响配子和个体存活。下列关于抗除草剂基因插入位点的叙述正确的是( )
亲本编号
自交子代性状及比例
抗除草剂红花
抗除草剂白花
不抗除草剂红花
不抗除草剂白花
甲
3
0
0
1
乙
0
15
0
1
丙
9
3
3
1
丁
45
15
3
1
A.甲植株中至多实现单一位点插入,且插入位点在红花基因所在的染色体上
B.乙植株中至多实现双位点插入,且有一个插入位点在红花基因内
C.丙植株中至少实现单一位点插入,且与控制花色的基因位于非同源染色体上
D.丁植株中至少实现双位点插入,且其中一个插入位点与花色基因所在染色体相同
二、解答题
21.(2025·广东·模拟预测)遗传学知识可以帮助我们分析各种科学现象。请阅读下列案例,并回答问题。
(1)遗传系谱图分析可以帮助我们确定遗传病因,并制定合适的解决方案。1型瓦登伯格综合征(WS)是一种遗传性综合性耳聋,主要与PAX3基因的突变有关。患者表现出的症状不一,主要有a~d四种。图中是一个患病家系的系谱图,通过基因分析得知三个患者有PAX3的突变基因,而其余人的PAX3基因均正常。
①1型WS为 染色体 性遗传病。(不考虑XY同源区段)
②该家系的患者PAX3基因具有突变,但具体的性状不一,这说明基因与性状的关系是 。
③Ⅱ-1和Ⅱ-2个体希望能够再生育一个健康的子代,他们的一位朋友提供了两种方案,分别是产前基因检测和对Ⅱ-1进行基因治疗。请你选出一种方案做出评价,并给出你的理由。 。
(2)大熊猫作为我国的国宝,生活习性独特,其演化一直备受科学家们的关注。
①大约2000万年前,大熊猫祖先从熊科中分化出来,逐渐演化出如今的秦岭大熊猫,它与如今的亚洲黑熊、马来熊等关系相近。为得出上述进化结论,你推测科学家们使用的证据类型有 (写出一种)。
②大熊猫的手掌结构十分特殊,除了有正常的五根手指外,还有一个特殊的“伪拇指”(如图),被认为与大熊猫独特的食性有关。它由大拇指侧的一块小骨头膨大形成,即“桡侧籽骨”,是大熊猫抓握竹子的关键结构,可以提升进食的效率(大熊猫每天要吃20千克的嫩竹)。研究发现,大熊猫的PCNT基因在桡侧籽骨的发育过程中起重要作用,现存健康大熊猫均拥有PCNT基因,而大熊猫祖先种群最初不存在有功能的PCNT基因。试以PCNT基因为例,从现代生物进化理论的角度,完成下述进化过程。
在竹林生活的大熊猫祖先种群中, ,为种群进化提供了原始材料。在竹林环境中,携带PCNT基因的个体 ,而不携带该基因的个体则逐渐被淘汰。经过长期的 ,PCNT基因在种群中的 ,最终使得大熊猫祖先种群整体发生进化。
22.(2025·广东广州·模拟预测)玉米是我国种植面积最大的粮食作物,研究籽粒的发育机制对提高产量有重要意义。
(1)DNA甲基化是表观遗传调控中一种重要修饰,它并未改变 ,但基因的表达和表型发生了可遗传的变化。
(2)科研团队从玉米B73品系突变体库中筛选得到两种去甲基化酶的突变体,突变后的相关基因分别为a和b。
① 测序发现,两个突变基因均为单个碱基发生替换,导致最终合成的多肽链缩短,形成的DNA去甲基化酶功能减弱。这种变异类型属于 。
② 玉米籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成,籽粒大小主要取决于胚乳体积。两对基因均为杂合的植株自交后代中,纯合双突变体籽粒的重量明显低于其他基因型个体,所占比例为1/16。推测基因A/a、B/b的位置关系最可能是 。
③ 研究人员检测了授粉14天后双杂合植株自交后代胚乳中的DNA甲基化情况,结果如下表。请解释纯合双突变体的籽粒比其他个体的籽粒轻的原因 。
基因组成
A_B_
aaB_
A_bb
aabb
胚乳基因的DNA甲基化水平
*
**
***
*****
注:“*”越多,表示甲基化水平越高
(3)基因印记表达是子代中的等位基因基于亲本来源特异性表达的现象,即子代只表达来源于母方(或父方)的等位基因。研究人员用B73品系(BBhh)和另一稳定遗传的品系做亲本进行杂交实验,证明与胚乳发育有关的H/h为母源等位基因,且其特异性表达由来自母本的酶B介导的DNA去甲基化导致。请在下表中补充其余3组的亲本基因型及H基因表达情况。
组别
杂交组合
H基因表达情况
1
BBhh(♀)× BBHH(♂)
不表达
2
BBHH(♀)×BBhh (♂)
①
3
bbHH(♀)× BBhh(♂)
②
4
BBhh(♀)× bbHH(♂)
③
23.(2025·广东广州·模拟预测)先天性全身性脂肪萎缩(CGL)是一种单基因遗传病,表现为明显的全身脂肪缺失和高血糖,其中2型CGL是由BSCL2基因突变导致。某医院收治一名女性患者,携带BSCL2 基因复合杂合突变(BSCL2基因不同位点发生突变,分别是p1 和 p2),对患者家系分析如图a,其中双亲全身脂肪含量正常、血糖值正常。同时用组蛋白脱乙酰酶抑制剂(SAHA 和PANO)进行实验,结果如图b。回答下列问题:
(1)据图a分析,CGL2型的遗传方式是 ;从基因的遗传与功能的角度分析,图中女患者患病的原因是 。该对夫妇再生育一个不患病孩子的概率是 。
(2)研究发现BSCL2基因编码的S蛋白是一种内质网跨膜蛋白质,参与调控脂肪合成和储存过程。结合血糖去向进行分析,CGL2型患者常表现为高血糖的原因可能是 。
(3)研究使用SAHA和PANO处理患者来源的成纤维细胞,观察S蛋白的表达量,结果如图2。SAHA和PANO的作用机制是 ,从而达到 的效果。若该对夫妇想再生育第三胎,为了达到优生之目的,需要进行产前诊断,方法是通过 确定胎儿是否患有CGL遗传病。
24.(2025·广东深圳·模拟预测)水稻是雌雄同花一年生植物。已知水稻的叶形、株高、育性分别由三对等位基因A/a、B/b、M/m控制,野生型表现为宽叶高秆雄性可育。为获得宽叶高秆雄性不育个体以用于杂交育种,现将野生植株甲与窄叶矮秆雄性不育突变体乙杂交,F1表现为宽叶矮秆雄性可育,F1自交得F2。F2表现为宽叶矮秆雄性可育:宽叶矮秆雄性不育:宽叶高秆雄性可育:窄叶矮秆雄性可育:窄叶矮秆雄性不育:窄叶高秆雄性可育=6:3:3:2:1:1。
(1)亲本的基因型为 。上述杂交实验并没有出现所需的宽叶高秆雄性不育个体,从相关基因的角度分析,具体原因最可能是 。
(2)SSR是DNA中的简单重复序列,非同源染色体上的SSR重复单位不同(如CA重复或GT重复),不同品种的同源染色体上的SSR重复次数也不同,可用于基因定位。为了对水稻的叶形基因A/a进行染色体定位,对植株甲、乙、F1以及F2提取DNA,表型一致的DNA作混合样本,用不同的SSR引物扩增不同样本的SSR遗传标记,电泳结果如左图,据电泳结果推测,A/a基因位于 号染色体上,理由是 。
(3)通过水稻的无融合生殖(不发生雌、雄配子的融合而产生种子的一种繁殖过程)可解决杂交水稻需要每年制种的问题。水稻无融合生殖受两对基因控制:含基因E的植株形成雌配子时,减数分裂I时同源染色体移向同一极,减数分裂Ⅱ正常进行,使雌配子染色体数目加倍;含基因F的植株产生的雌配子不经受精直接发育成植株。雄配子的发育不受基因E、F的影响。右图表示部分水稻品系杂交的过程。子代中植株Ⅱ自交产生的种子基因型是 。应选择基因型为 的植株通过无融合生殖制备杂交,可以无需年年制备种子。
25.(2025·广东佛山·二模)谷子(2n=18)俗称小米,是起源于我国的重要粮食作物,自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色,由等位基因E和e控制,其中白色(ee)是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种,欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题:
(1)授粉前,将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min,目的是 ,再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行 处理。同时,以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈病
浅黄色抗锈病
白色抗锈病
黄色感锈病
浅黄色感锈病
白色感锈病
F2(株)
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙,浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子,甲的基因型是 ,乙连续自交得到的子二代中,纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草(2n=18)。20世纪80年代开始,作物栽培中长期大范围施用除草剂,由于除草剂的 作用,抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,分别从个体和细胞的角度分析,可采用的方法有 (答出2点)。
26.(2025·广东珠海·模拟预测)某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似,其叶形(圆形与心形)、花色(红花与黄花)和茎高度(高茎与矮茎)分别由基因A/a、B/b、C/c控制,其中基因A/a位于X染色体上,圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系,研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验,杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段,回答下列问题:
(1)杂交实验中,F2的叶形表型及比例是 ,若将F2雌雄个体随机传粉,不考虑性别,则F3的叶形表型及比例为 。
(2)B/b和C/c的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性,请推测三对等位基因在染色体上的位置关系,并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因 。
(3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列,不同染色体的SSR差异很大,可利用电泳技术将其分开,从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR 分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1,以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测,检测部分结果如表(能反映理论值)所示。
花粉编号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
相
关
序
列
甲1
+
+
+
+
+
+
+
+
甲2
+
+
+
+
+
+
+
+
基因C
+
+
+
+
+
+
+
+
注:“+”表示能检测到相关序列。
据表分析,基因C应位于 号染色体上,判断的依据是 。
27.(2025·江西·二模)蓝灰色羽毛是野生型岩鸽的典型特征,羽色由两对基因(B/b,A/a)控制,其中B控制蓝灰色,b控制红棕色,杂合时表现为浅灰色。A/a基因不控制具体的羽色性状,仅与羽毛色素合成有关,当某一个基因纯合时,表现为白羽。科研小组选取纯合蓝灰羽雄鸽与纯合白羽雌鸽杂交,F1全为浅灰羽,F1雌雄相互交配所得F2中浅灰羽∶蓝灰羽∶红棕羽∶白羽=6∶3∶3∶4,其中白羽全为雌鸽(注:ZW视为纯合子)。不考虑Z、W染色体同源区段的遗传,回答下列问题:
(1)野生型岩鸽羽色的遗传符合 定律,亲本纯合蓝灰羽雄鸽与纯合白羽雌鸽的基因型分别为 。
(2)F₂中a的基因频率为 ,F₂中的白羽个体中,与亲本基因型相同的个体占白羽个体的比例为 ,F₂中的蓝灰羽雄鸽与红棕羽雌鸽随机交配,后代中白羽个体的性别为 。
(3)家蚕的性染色体与野生型岩鸽的相同,雌性家蚕的性染色体组成为ZW。研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体,均发生了Z染色体的片段缺失,利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR,结果如图。据图分析,与乙相比,甲缺失的Z染色体片段 (填“更长”“更短”或“等长”),判断的依据是 ,利用该方法可对控制不同性状的相关基因进行定位,理由是 。
28.(2025·广东惠州·三模)为调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式,某兴趣小组对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查,并绘制出了遗传系谱图(图1)。已知甲病是由等位基因A/a控制的,乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定乙病的遗传方式,该兴趣小组对该家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-6的相关基因进行检测,检测结果如图2所示。回答下列问题:
(1)分析图1,甲病的遗传方式为 。
(2)结合图1和图2分析,乙病的遗传方式为 ,理由是 。
(3)若对Ⅱ-4和Ⅱ-5也进行相关基因(D/d)检测,则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交,在下图对应的位置上画出他们的检测结果 。
(4)Ⅲ-10的基因型为 。若甲病在人群中的发病率为1%,Ⅲ-10与人群中一正常男子婚配,生育一个孩子既患甲病又患乙病的概率为 。
三、实验题
29.(2025·广东·模拟预测)野生型纯合子果蝇为灰体长翅直刚毛,现有单基因突变体(甲、乙和丙,雌雄均有)相关性状及基因所在染色体如表所示。回答下列问题:
突变体
表型
基因型
基因所在染色体
甲
体色:黑体
bb
Ⅲ
乙
翅形:残翅
vv
Ⅱ
丙
刚毛:焦刚毛
aa
未知
(1)要验证基因的分离定律,可选用甲与野生型果蝇杂交,获得F1,F1雌雄果蝇交配,F2表型及比例为 。
(2)要验证基因的自由组合定律,简要写出实验思路和预期结果。
实验思路: 。
预期结果: 。
(3)现有一只焦刚毛残翅雄果蝇,让其与一只野生型雌果蝇杂交,F1雌雄随机交配,F2表型及数量如图所示(不考虑X、Y染色体同源区段)。
①分析图中数据,控制焦刚毛的基因位于 染色体上,判断的理由是 。
②亲本焦刚毛残翅雄果蝇基因型为 ,F2直刚毛长翅果蝇中纯合子的数量约为 只(四舍五入取整数)。
30.(2025·广东湛江·模拟预测)研究表明,家蚕(性别决定方式为ZW)幼虫体壁的正常显色与尿酸的积累有关。家蚕尿酸主要在脂肪体中合成,然后随着血淋巴转运到体壁细胞中储存,部分随蚕沙排出,从尿酸合成到在体壁细胞积累的过程中任何环节受阻,都会导致体壁尿酸含量减少从而形成油蚕突变体。油蚕oc突变品系和野生型家蚕品系为亲本进行正反交,F1全部为野生型。回答下列问题:
(1)根据杂交实验结果可知,油蚕oc突变体为 性突变体。
(2)实验小组对野生型家蚕和oc突变体5龄第4天幼虫的体壁和血淋巴中的尿酸含量进行测定,实验结果如图1所示,根据实验结果可知oc突变体表现为油蚕的原因是 。A1、A2或A3基因功能缺失都会形成油蚕,为了检测oc突变体的靶基因,实验小组继续测定了A1、A2和A3基因在野生型家蚕和oc突变体体壁细胞的表达量,结果如图2所示,根据实验结果可知,oc突变体是由 基因突变形成的,理由是 。现有该基因敲除的家蚕,试设计杂交实验进一步对该结论进行验证 。
(3)油蚕oc突变体的体壁尿酸含量中等且分布均匀,为中度油蚕。实验小组又发现了一种新的油蚕os突变体,os突变体体壁尿酸含量极低,表现出明显的油蚕性状,为高度油蚕。为研究os和oc油蚕突变体的遗传规律进行了如下杂交实验(油蚕oc突变体相关基因用A/a表示,油蚕os突变体相关基因用B/b表示):
P
F1
F1随机交配产生F2
♀oc×♂os
♀高度油蚕和♂正常家蚕
?
根据实验结果可知,F1家蚕的基因型为 ,F2的雌性油蚕的表型及比例为(要求区分中度油蚕和高度油蚕) 。
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专题04 遗传的基本规律
考点
5年考情(2021-2025)
命题趋势
考点1 基因分离定律和自由组合定律
2025·广东-16
2022·广东-16
2025·广东-19
从近五年广东省高考试题来看,伴性遗传是常考考点,常在非选择题中出现。此外,基因分离定律和自由组合定律一直是高考选择题第16题和非选择题的考察重点也是难点内容。
考点2 伴性遗传
2024·广东-9
2023·广东-16
2024·广东-18
2022·广东-19
2021·广东-20
考点01 基因分离定律和自由组合定律
1、(2025·广东-16)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是( )
变异位点组合个体数
位点2
NN
Nn
nn
位点1
MM
94121
1180
44
Mm
2273
4
0
mm
29
0
0
A. m和n位于同一条染色体上
B. 携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C. 有3种携带致病变异的基因
D. MmNn组合个体均患病
【答案】D
【解析】
【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
【详解】A、m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点不出现,,不出现mmnn个体,说明m和n不在同一条染色体上,A错误;
B、分析表格数据可知,该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29=97651,携带m的基因频率=(2273+4+29×2)/97651×2×100%=1.2%,携带n的基因频率的=(1180+4+44×2)/97651×2×100%=0.65%,携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍,B错误;
CD、从表中三个“0”可知,不存在mn的变异基因,只存在Mn和mN两种情况,MmNn组合个体均患病,C错误,D正确;
故选D。
2、(2022·广东-16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是( )
A. 女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B. 若父母生育第三孩,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C. 女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D. 该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
【答案】C
【解析】
【分析】分析题意可知:一对表现正常的夫妇,生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子,且致病基因位于常染色体11号上,故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A、a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确;
B、若父母生育第三孩,此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,B正确;
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa,将该基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;
D、该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。
故选C。
3、(2025·广东-19)在繁育陶赛特绵羊的过程中,发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现,美臀性状由单基因(G/g)突变所导致,以常染色体显性方式遗传。此外,美臀性状仅在杂合子中,且G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题:
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交,子一代中美臀羊的理论比例为______;选择子一代中的美臀羊杂交,子二代中美臀羊的理论比例为______。
(2)由于羊角具有一定的伤害性,育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生,如图a进行杂交,P美臀有角羊应作为______(填“父本”或“母本”),便于从中选择亲本;若要实现F3中美臀无角个体比例最高,应在中选择亲本基因型为______。
(3)研究发现,美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控,其中D基因调控骨骼肌发育,其高表达使羊产生美臀性状;M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达,而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达,这种遗传现象属于______。GG基因型个体的体型正常,推测其原_______。
(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较繁琐,可采集并保存________,用于美臀无角羊的人工繁育。
【答案】(1) ①. 1/2 ②. 1/4
(2) ①. 父本 ②. GGrr(父本)和ggrr(母本)
(3) ①. 表观遗传 ②. 来自母本的 G 基因促进 M 基因表达,抑制 D 基因的高表达。 (4)精液##或精子
【解析】
【分析】自由组合定律
定义:控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的;在形成配子时,决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离,决定不同性状的遗传因子自由组合 。
实质:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合 。例如,具有两对相对性状(如黄色圆粒豌豆 YYRR 和绿色皱粒豌豆 yyrr)杂交,子一代(YyRr)产生配子时,Y 与 y 分离,R 与 r 分离,同时 Y(y)与 R(r)自由组合 。
【小问1详解】
①美臀公羊(基因型为 Gg,且 G 来自父本)和野生型正常母羊(基因型为 gg)杂交,父本产生 G 和 g 两种配子,母本产生 g 一种配子,根据基因的分离定律,子一代的基因型及比例为 Gg∶gg = 1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且 G 基因来源于父本时才会表现,所以子一代中美臀羊(Gg 且 G 来自父本)的理论比例为 1/4。
②子一代中的美臀羊(Gg,G 来自父本)杂交,父本产生 G 和 g 两种配子,母本也产生 G 和 g 两种配子。G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,子二代中美臀羊的理论比例为 1/2。
【小问2详解】
①因为母本来源的 G 基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,若 P 美臀有角羊作为父本,其产生的含 G 基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合,在 F₁中更容易根据美臀性状选择出含有 G 基因的个体作为亲本。所以 P 美臀有角羊应作为父本。
②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr 且 G 来自父本)。F2中选择GGrr(父本)和ggrr(母本)杂交,这种组合子代均为美臀无角个体。
【小问3详解】
①:这种来自父本和母本的相同基因(G 基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。 ②:GG 基因型个体中,两个 G 基因分别来自父本和母本,来自父本的 G 基因使 D 基因高表达,但来自母本的 G 基因促进 M 基因表达,M 基因的表达抑制 D 基因的表达,所以 D 基因不能持续高表达,导致 GG 基因型个体的体型正常。
【小问4详解】
在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较繁琐,可采集并保存美臀无角羊的精液(或精子),用于美臀无角羊的人工繁育,通过人工授精的方式繁殖后代。
考点02 伴性遗传
1、(2024·广东-9)克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg1和Xg2为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是( )
A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
【答案】A
【解析】
【分析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位。
【详解】根据题图可知,父亲的基因型是XXg1Y,母亲的基因型是XXg2XXg2,患者的基因型是XXg1XXg2Y,故父亲产生的异常精子的基因型是XXg1Y,原因是同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离,A正确。
故选A。
2、(2023·广东-16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A. 正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B. 分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C. 为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D. F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【解析】
【分析】根据题意,育种的目标是获得目标性状为卷羽矮小鸡(基因型为FFZdW和FFZdZd的个体)。
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上,属于伴性遗传,性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交,F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW,子代都是半卷羽;用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交,F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW,子代仍然是半卷羽,正交和反交都与亲本表型不同,A正确;
B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖,可以避免近交衰退,B正确;
CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本(基因型为FfZdW),从F1代群体II中选择父本(基因型为FfZDZd),可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C错误,D正确。
故选C。
3、(2024·广东-18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是_________。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为_______(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862 基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路:_______。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较______的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由________。
【答案】(1) ①. 常染色体显性遗传病 ②. (1+p)/2
(2) ①. 将正常细胞分为甲乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 ②. 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以,违反法律和伦理,且存在安全隐患。
【解析】
【分析】【关键能力】
(1)信息获取与加工
题干关键信息
所学知识
信息加工
图中男女患病概率相当
常染色体遗传病,男女患病概率相当
该病很可能是常染色体上的遗传病
图中每代都有患者
显性遗传病的特点是代代相传
该病可能是显性遗传病
通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传
编辑生殖细胞或胚胎是违法行为,可能存在安全隐患
不能对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑
(2)逻辑推理与论证:
【小问1详解】
由图可知,该病男女患者数量相当,且代代遗传,因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病;假设该病由基因A/a控制,则致病基因A的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1-p,Ⅳ2的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2,基因型为Aa的概率为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1-p)2,Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概率为(1-p)2×1/2,故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2=(1+p)/2。(因IV2的基因型为Aa,其遗传A给后代的概率是1/2,此时无论父方如何,子代一定患病,故概率为1/2×1;其遗传a给后代的概率是1/2,在这种情形下,父方遗传A给后代,子代才患病,而其概率就等于A的基因频率即p,故子代患病概率为1/2*p;综上,子代患病概率为1/2+p/2=(1+p)/2。)
【小问2详解】
从细胞水平分析,培养该细胞,敲除ZNF862基因,观察细胞表型等变化,通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能,设计思路为:将正常细胞分为甲乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能;从个体水平分析,通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
【小问3详解】
一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传,该方式违反法律和伦理,且存在安全隐患。
4、(2022·广东-19)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题:
(1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为________________。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是________________;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得________________只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。
(3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析:
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于________________染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是________________(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由________________。
【答案】(1)协同进化
(2) ①. 3/64 ②. 50
(3) ①. 常 ②. bbZWB ③. Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子,与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别
【解析】
【分析】家蚕的性别决定方式是ZW型,雌蚕的性染色体组成是ZW,雄蚕的性染色体组成是ZZ。
【小问1详解】
不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,这就是协同进化。
【小问2详解】
由题意可知,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传,即符合自由组合定律,将三对基因均杂合的亲本杂交,可先将三对基因分别按照分离定律计算,再将结果相乘,即F1各对性状中,虎斑个体占3/4,白茧个体占1/4,抗软化病个体占1/4,相乘后F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,总产卵数为8×400=3200枚,其中虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占1/4×1/4×1/4=1/64,即3200×1/64=50只。
【小问3详解】
分析题意和图示方案可知,黑卵壳经射线照射后,携带B基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正常表达,转移情况可分为三种,即携带B基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到Z染色体上或转移到W染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕(bb)杂交,统计子代的黑卵壳孵化后雌雄家蚕的数目,结合图中的三组结果分析,Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近1:1,说明该性状与性别无关,即携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上;Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性,说明携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上;Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性,说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上。
①由以上分析可知,Ⅰ组携带B基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上,即所得雌蚕的B基因位于常染色体上。
②由题意可知,如存在基因缺失,亦用b表示。Ⅱ组携带B基因的染色体片段转移到了W染色体上,亲本雌蚕的基因型为bbZWB,与白卵壳雄蚕bbZZ杂交,子代雌蚕的基因型为bbZWB(黑卵壳),雄蚕的基因型为bbZZ(白卵壳),可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交,后代类型保持不变,故这种杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知,如存在基因缺失,亦用b表示。Ⅲ组携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上,亲本雌蚕的基因型为bbZBW,与白卵壳雄蚕bbZZ杂交,子代雌蚕的基因型为bbZW(白卵壳),雄蚕的基因型为bbZBZ(黑卵壳)。再将黑壳卵雄蚕(bbZBZ)与白壳卵雌蚕(bbZW)杂交,子代为bbZBZ、bbZZ、bbZBW、bbZW,其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别,故不能满足生产需求。
5、(2021·广东-20)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为___________。
(2)图示基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配,若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________,此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应图中的突变___________(从突变①、②、③中选一项),分析其原因可能是___________,使胚胎死亡。
密码子序号
1 … 4 … 19 20 … 540
密码子表(部分):
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变①↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG
AUG:甲硫氨酸,起始密码子
AAC:天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变②↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG
ACU、ACC:苏氨酸
UUA:亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG
突变③ ↓
突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG
AAA:赖氨酸
UAG、UGA:终止密码子
…表示省略的、没有变化的碱基
(4)图所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇___________基因突变;②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。(①、②选答1项,且仅答1点即可)
【答案】 ①. 伴性遗传 ②. 棒眼红眼 ③. 隐性完全致死 ④. 棒眼红眼雌 ⑤. ③ ⑥. 突变为终止密码子,蛋白质停止表达 ⑦. X染色体上的显性非致死 ⑧. 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
【解析】
【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理,掌握伴性遗传和基因突变相关知识,运用所学知识综合分析问题。
【详解】(1)位于性染色体上的基因,在遗传过程中总是与性别相关联的现象,叫伴性遗传。
(2)由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P:XBrXBr(棒眼杏红眼)×Xb?RY→F1:XBrXb?R、XBrY→F2:XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXb?R(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、Xb?RY(死亡),F2雌蝇基因型为:XBrXBr、XBrXb?R,因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼,由于F2代没有野生型雄蝇,雌蝇数目是雄蝇的两倍,此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变,该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
(3)突变①19号密码子ACU→ACC,突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸;突变②4号密码子AAC→AAA,由天冬酰胺变为赖氨酸;突变③20号密码子UUA→UGA,由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译,使胚胎死亡。
(4)图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
一、单选题
1.(2025·广东广州·模拟预测)果蝇的眼色中,朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复,其基因型为Vvv,表型与vv个体一样表现为朱红色眼,而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是( )
A.此变异属于染色体结构变异,可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B.果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C.果蝇A进行减数分裂时,联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D.该实例说明果蝇眼色的表型受V和v基因数量比例的影响
【答案】B
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型;染色体数目的变异有染色体组成倍增加或减少和染色体个别数目的增加或减少。
【详解】A、染色体片段重复属于染色体结构变异。在有丝分裂中期,染色体形态稳定、数目清晰,通过观察有丝分裂中期的染色体形态可以判断是否发生了染色体结构变异,A正确;
B、果蝇 A 的基因型为 Vvv,在减数分裂产生配子时,V 和 vv 分别分离,产生配子的情况为 V、vv两种,所以含 V 配子与含 v 配子的比例为1:1,B错误;
C、由于果蝇 A 发生了染色体片段重复,在进行减数分裂时,联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对,可能出现 “环” 状结构,C正确;
D、果蝇 A 基因型为 Vvv(有 V 基因)却表现为朱红色眼(与 vv 表现型相同),说明果蝇眼色的表型不是单独受V和v的显隐性控制,还受V和v基因数量比例的影响,D正确。
故选B。
2.(2025·广东广州·模拟预测)研究人员发现,慢性粒细胞白血病(CML)患者体内存在特殊的费城染色体,由 9 号与22 号染色体长臂易位形成。此易位使BCR基因和ABL1基因融合,编码出有异常酪氨酸激酶活性的蛋白质,促使细胞不受控增殖。以下关于该病形成的叙述正确的是( )
A.BCR - ABL1融合基因表达出的异常酪氨酸激酶活性蛋白质,不影响细胞的增殖
B.CML患者白细胞数量显著增多,免疫力增强
C.观察减数分裂Ⅱ中期分裂图,可观察到9号与22号染色体长臂之间发生易位
D.减数分裂I前期,9与22号染色体断裂后错接导致易位,此变异属染色体结构变异
【答案】D
【分析】正常的22号染色体和9号染色体是两条非同源染色体,两条染色体互相交换了片段,属于染色体结构变异中的易位。
【详解】A 、根据题干信息,BCR - ABL1 融合基因编码出的异常酪氨酸激酶活性蛋白质会促使细胞不受控增殖,会影响细胞增殖,A错误;
B、CML 患者体内细胞不受控增殖,白细胞数量虽显著增多,但这些增多的白细胞功能异常,并非正常的免疫细胞,患者免疫力不会增强,反而可能下降,B错误;
C、慢性粒细胞白血病患者体内的染色体易位发生在体细胞中,体细胞不进行减数分裂,所以观察减数分裂 Ⅱ 中期分裂图,不能观察到 9 号与 22 号染色体长臂之间发生的易位,C错误;
D、染色体易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,9 号与 22 号染色体为非同源染色体,在减数分裂 I 前期,9 与 22 号染色体断裂后错接导致易位,这种变异属于染色体结构变异,D正确。
故选D。
3.(2025·广东·模拟预测)二倍体水稻的精子形成过程较为复杂,在花药的特定区域某些体细胞会分化成为小孢子母细胞,小孢子母细胞进行减数分裂形成小孢子,小孢子随后会进一步发育,通常经过两次有丝分裂并逐渐分化成为成熟的精子。下列相关叙述正确的是( )
A.小孢子母细胞进行减数分裂Ⅱ过程中会发生基因重组
B.成熟的精子与卵细胞结合形成受精卵中的遗传物质一半来自父方
C.小孢子母细胞的染色体数与小孢子的染色体数不同
D.用花药离体培养技术培养花药获得的水稻幼苗都是单倍体
【答案】C
【分析】基因重组的主要类型包括染色体互换和自由组合,染色体互换发生在减数分裂Ⅰ前期,自由组合发生在减数分裂Ⅰ后期。
【详解】A、基因重组的主要类型包括染色体互换和自由组合,因此基因重组发生在减数分裂Ⅰ过程中,A错误;
B、精子几乎不含细胞质,故受精卵中的质遗传物质几乎均来自于卵细胞,来自父方的遗传物质少于一半,B错误;
C、结合题干信息可知,小孢子母细胞的染色体数(2n)与小孢子的染色体数(n)一般不同,C正确;
D、花药中含有小孢子母细胞和小孢子,因此用花药离体培养技术培养花药获得的水稻幼苗是二倍体或单倍体,D错误。
故选C。
4.(2025·广东广州·二模)秀丽隐杆线虫卵母细胞减数分裂过程中,若联会失败,会激活“检验点”机制。此时,关键蛋白PKL被招募,诱导卵母细胞凋亡。下列叙述正确的是( )
A.染色体联会发生在减数分裂I前期或减数分裂Ⅱ前期
B.PKL基因发生突变可能导致产生染色体数目异常的配子
C.该“检验点”机制有利于增加秀丽隐杆线虫遗传的多样性
D.联会失败引起的卵母细胞凋亡不受基因调控
【答案】B
【分析】细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程,它对生物体是有利的,而且细胞凋亡贯穿于整个生命历程中。
【详解】A、在减数分裂过程中,染色体联会只发生在减数第一次分裂前期。在减数第一次分裂前期,同源染色体两两配对的现象叫做联会,形成四分体。而减数第二次分裂过程中不存在同源染色体,因此不会发生联会现象,A错误;
B、若联会失败,会激活“检验点”机制,关键蛋白PKL被招募,诱导卵母细胞凋亡。当PKL基因发生突变时,可能导致该“检验点”机制无法正常发挥作用,使得联会失败的卵母细胞不能正常凋亡,从而可能产生染色体数目异常的配子,B正确;
C、该“检验点”机制的作用是当联会失败时,诱导卵母细胞凋亡,其目的是保证配子的染色体数目正常,维持遗传的稳定性,而不是增加秀丽隐杆线虫遗传的多样性,C错误;
D、细胞凋亡是由基因决定的细胞自动结束生命的过程,也被称为细胞编程性死亡。联会失败引起的卵母细胞凋亡是在“检验点”机制的作用下发生的,而“检验点”机制是由相关基因调控的,因此联会失败引起的卵母细胞凋亡受基因调控,D错误。
故选B。
5.(2025·广东惠州·三模)细胞分裂过程中,着丝粒在分裂时可能发生异常,如图所示。若一个基因型为Aa的卵原细胞在减数分裂中发生着丝粒横裂,且形成的两条染色体分别移向两极。不考虑基因突变和其它染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A.卵细胞基因组成有4种可能
B.若卵细胞为Aa,则第二极体一定为A或a
C.卵细胞为A且第一极体不含A,则第二极体的基因组成有2种可能
D.若卵细胞不含A、a,且一个第二极体为A,则第一极体的基因组成为AA或Aa
【答案】D
【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时,从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程。这个过程中DNA复制一次,细胞分裂两次,产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。
【详解】A、正常情况下,卵细胞的基因型可能为A或 a,减数分裂II时,姐妹染色单体上的基因为AA或aa,着丝粒横裂,卵细胞的基因型可能为AA、aa、O(表示没有相应的基因),若减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换,卵细胞的基因组成还可以是Aa,卵细胞基因组成最多有6种可能,A错误;
B、不考虑其他突变和基因被破坏的情况,若卵细胞为Aa,则减数第一次分裂时同源染色体中的非姐妹染色单体发生互换,第一极体一定为Aa,由第一极体产生的第二极体没有发生着丝粒横裂,基因型为A和a,由次级卵母细胞形成的第二极体基因型为O,B错误;
C、经过减数第二次分裂产生的极体,称为第二极体,包括次级卵母细胞继续分裂产生的极体和第一极体继续分裂产生的两个极体,卵细胞为A,且第一极体不含A(含有的是a),说明未发生互换,次级卵母细胞产生的第二极体为A,由于在减数分裂中发生着丝粒横裂,另外两个极体为aa或0,综上,第二极体的基因组成有3种可能,C错误;
D、若卵细胞不含A、a且一个第二极体为A,则与卵细胞同时产生的第二极体为Aa或aa,第一极体为Aa或AA,最多有2种可能,D正确。
故选D。
6.(2025·广东汕头·二模)“雄鳢1号”由乌鳢(2n=48,XX)与超雄斑鳢(2n=42,YY)杂交所得,其生长速度快。显微镜下观察“雄鳢1号”性腺的细胞,细胞不会出现的是( )
A.含有45条染色体 B.含有22个四分体
C.含有90条染色体 D.染色体移向两极
【答案】B
【分析】1、基因突变是基因结构的改变,包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。
2、基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合,另外,外源基因的导入也会引起基因重组。
【详解】A、已知乌鳢染色体数为2n=48,雄斑鳢染色体数为2n=42,“雄鳢1号"由乌鳢(2n=48,XX)与雄斑鳢(2n=42,YY)杂交所得,则“雄鳢1号“的染色体数目为:(48+42)÷2=45条,“雄鳢1号”正常体细胞染色体数为45条,A正确;
B、四分体是减数第一次分裂前期同源染色体两两配对形成的,由于“雄鳢1号”染色体数为45条,没有同源染色体(乌鳢和雄斑鳢属于不同物种),无法联会形成四分体,所以细胞中不会出现四分体,B错误;
C、“雄鳢1号”性腺细胞进行有丝分裂后期,着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,染色体数目加倍,此时细胞中含有90条染色体,C正确;
D、在“雄鳢1号”性腺细胞进行有丝分裂后期或减数第二次分裂后期,都会发生着丝粒分裂,染色体移向两极的现象,D正确。
故选B。
7.(2025·广东潮州·模拟预测)科学探究中“非凡的设想”“天才的预见”往往是科学家们找到解决问题的方法的突破口,其是科学家们在日积月累的已有知识储备上针对某一问题作出的创新性解释。下列有关科学史上创新性解释的说法,错误的是( )
A.孟德尔为解释豌豆杂交实验现象设想出生物的性状是由遗传因子决定的
B.魏斯曼为解释精子和卵细胞的成熟过程预测了减数分裂过程的存在
C.班廷为解释糖尿病的发生将胰岛产生的、可能与糖尿病有关的物质命名为胰岛素
D.达尔文为解释植物的向光性提出了胚芽鞘尖端向下传递了某种“影响”的假说
【答案】C
【分析】孟德尔对一对相对性状的杂交实验的分离现象的原因提出的假说:①生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的;②体细胞中的遗传因子成对存在;③生物体在形成生殖细胞—配子时,成对的遗传因子彼此分离,分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子中的一个;④受精时,雌雄配子的结合是随机的。
【详解】A、孟德尔为解释豌豆杂交实验现象设想出生物的性状是由遗传因子决定的假说,A正确;
B、魏斯曼预测在精子和卵细胞成熟的过程中,必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半,这个特殊的过程即为减数分裂,B正确;
C、班廷和贝斯特将狗的胰管结扎至胰萎缩后制成提取液,将提取液注射给因摘除胰腺而患糖尿病的狗,结果患病狗的血糖恢复了正常,发现了胰岛素通过胰岛分泌释放,但胰岛素并非班廷命名的,C错误;
D、达尔文为解释植物的向光性推测胚芽鞘尖端向下传递了某种“影响”,D正确。
故选C。
8.(2025·广东·一模)ClB品系雌果蝇(2n=8)的一条X染色体同时携带棒状眼基因B(正常眼基因为b)和隐性致死基因e(如图),e纯合时(XBeXBe、XBeY)会使胚胎致死。用射线辐射正常眼雄果蝇甲,为检测甲精子中X染色体上是否发生了类似基因e的其他隐性致死突变,将甲与ClB品系雌果蝇交配得F1,在F1中选取大量棒状眼雌果蝇,与F1的雄果蝇杂交,统计F2的雌、雄数量比。下列分析正确的是( )
A.基因B和e在减数分裂过程中遵循自由组合定律
B.果蝇在减数分裂Ⅰ中有8个四分体、16个DNA分子
C.F1中XB的基因频率是1/4,正常眼果蝇约占2/3
D.若雄果蝇甲发生其他隐性致死突变,则F2中没有雄果蝇
【答案】D
【分析】减数分裂过程:①细胞分裂前的间期:细胞进行DNA复制;②MI前期:同源染色体联会,形成四分体,形成染色体、纺锤体,核仁核膜消失,同源染色体非姐妹染色单体可能会发生交叉互换;③MI中期:同源染色体着丝粒对称排列在赤道板两侧;④MI后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合,移向细胞两极;⑤MI末期:细胞一分为二,形成次级精母细胞或形成次级卵母细胞和第一极体;⑥MII前期:次级精母细胞形成纺锤体,染色体散乱排布;⑦MII中期:染色体着丝粒排在赤道板上;⑧MII后期:染色体着丝粒分离,姐妹染色单体移向两极;⑨MII末期:细胞一分为二,次级精母细胞形成精细胞,次级卵母细胞形成卵细胞和第二极体。
【详解】A、据图可知,基因B和e在同一条染色体上,连锁遗传,在减数分裂过程中不遵循自由组合定律,A错误;
B、果蝇体细胞中有8条染色体,经过DNA复制和联会,减数分裂Ⅰ中有4个四分体,16个DNA分子,B错误;
C、因未知甲精子中X染色体上是否发生了类似基因e的其他隐性致死突变,可将甲基因型写为Xb?Y,将甲Xb?Y与ClB品系雌果蝇XBeXb交配得F1,e纯合时(XBeXBe、XBeY)会使胚胎致死,则F1中有1/3XbY、1/3Xb?Xb、1/3XBeXb?,假设F1中各种基因型个体数量均为a,则XB的基因频率是a÷(a+2a+2a)=1/5,正常眼果蝇约占1/3XbY+1/3Xb?Xb=2/3,C错误;
D、从F1中选取棒眼雌果蝇(XBeXb?)与F1的雄果蝇(XbY)杂交,e纯合时(XBeXBe、XBeY)会使胚胎致死,因此得到F2的雄果蝇基因型为Xb?Y,若雄果蝇甲发生其他隐性致死突变,Xb?Y死亡,则F2中没有雄果蝇,D正确。
故选D。
9.(2025·广东深圳·一模)患者1和患者2的性染色体组成分别是XXY和XYY。经研究发现两位患者都是由于父方减数分裂异常导致。分析精母细胞发生异常分裂最可能的时期是( )
选项
患者1
患者2
A
减数分裂Ⅰ
减数分裂Ⅰ
B
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅱ
C
减数分裂Ⅰ
减数分裂Ⅱ
D
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ
A.A B.B C.C D.D
【答案】C
【分析】题意分析:性染色体组成为XYY的男子,其细胞中多了一条Y染色体,母方只有X染色体,所以两条Y染色体都来自父方。
【详解】患者1和患者2的性染色体组成分别是XXY和XYY。经研究发现两位患者都是由于父方减数分裂异常导致,患者1体内两个X染色体,且X染色体父方和母方均能提供,而该患者是由于父方引起的,则该患者产生的原因是父方提供了染色体组成为XY的异常精子,该精子异常的原因是减数第一次分裂后期同源染色体没有分离使得X和Y进入同一个精子细胞中引起的;患者2细胞中含有两条Y染色体,而Y染色体只能来自父方,该患者产生的原因是父方提供了含YY的异常精子,该精子的出现是由于父方减数第二次分裂过程中着丝粒分裂后产生的两条Y染色体进入到同一个精子中导致的,C正确,ABD错误。
故选C。
10.(2025·广东佛山·二模)科学研究发现,进行分裂时细胞内有一种对细胞分裂有调控作用的SGO蛋白,主要集中在染色体的着丝粒位置,水解黏连蛋白的酶在中期已经开始合成,而各着丝粒的分裂却到后期才几乎同时发生,有关过程如图1所示。某二倍体生物细胞进行分裂过程中某段时间同源染色体对数的变化如图2所示。相关分析错误的是( )
A.图1中的染色体着丝点分裂前后,每条染色体具有的DNA由2个变为1个
B.图2中A→G段对应的细胞分裂过程并不是同一个细胞进行的细胞分裂过程
C.可以推测,SGO蛋白能够保护着丝粒位置的黏连蛋白不被相应的水解酶破坏
D.正常情况下,图1所示的过程在图2中B→C段会发生而在E→F段不会发生
【答案】D
【分析】据图分析,图一表示着丝点分裂后,姐妹染色单体分开成为染色体,并在纺锤丝的牵引下均匀地移向两极,处于有丝分裂后期或减数第二次分裂后期。
【详解】A、着丝点(粒)分裂前,一条染色体上有2个DNA分子,着丝点(粒)分裂后,一条染色体上1个DNA分子,A正确;
B、二倍体生物中同源染色体为n对,图2中AB段同源染色体有2n对,因此可知AB段为有丝分裂后期,FG段没有同源染色体,可知处于减数第二次分裂,综合可知,图2中A→G段对应的细胞分裂过程并不是同一个细胞进行的细胞分裂过程,B正确;
C、由题干信息“SGO蛋白对细胞分裂有调控作用”可知,之所以水解粘连蛋白的酶在中期合成,应该是被SGO蛋白调控完成的,故SGO蛋白的主要作用是保护粘连蛋白不被水解酶破坏,C正确;
D、正常情况下,图1所示的过程为着丝点(粒)分裂,BC为有丝分裂末期不发生该过程,D错误。
故选D。
11.(2025·广东深圳·一模)细胞周期中存在一些检验点,有丝分裂中的后期到末期主要检查的是( )
A.纺锤体的组装 B.赤道板的形成
C.染色体的联会 D.染色体的分离
【答案】D
【分析】细胞周期检查点是细胞周期中的一套保证DNA复制和染色体分配质量的检查机制。当细胞周期进程中出现异常事件,如DNA损伤或DNA复制受阻时,这类调节机制就被激活,及时地中断细胞周期的运行。待细胞修复或排除故障后,细胞周期才能恢复运转。
【详解】A、纺锤体的组装发生在有丝分裂的前期,A错误;
B、赤道板是一个位置,不是一个结构,在有丝分裂中期,着丝粒着丝粒整齐地排列在细胞中央的赤道板上,B错误;
C、染色体联会发生在减数第一次分裂的前期,C错误;
D、根据细胞在有丝分裂的后期到末期会发生染色体的分离,推测主要检查的是染色体分离的情况,D正确。
故选D。
12.(2025·广东深圳·三模)下列关于遗传与变异的叙述,不正确的是( )
A.控制豌豆圆粒的DNA增加一段外源的DNA序列,导致圆粒变为皱粒,这种变异属于基因突变
B.基因分子结构的改变即基因突变
C.等位基因的根本差异在于组成基因的核苷酸种类、数目、碱基比例及排列顺序的差异
D.一对相对性状的杂合子自交,后代出现3:1的分离比是等位基因分离的结果
【答案】C
【分析】1、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
2、DNA分子的特异性:每个特定的DNA分子中具有特定的碱基排列顺序,而特定的排列顺序代表着遗传信息,所以每个特定的DNA分子中都贮存着特定的遗传信息,这种特定的碱基排列顺序就决定了DNA分子的特异性。
3、等位基因位于同源染色体上,在配子形成时,这对同源染色体发生联会,减数第一次分裂后期时又发生分离,这样自交后代才会出现3:1的性状分离比。
【详解】A、插入的外来DNA序列虽然没有改变原DNA分子的基本结构(双螺旋结构),但是使淀粉分支酶基因的碱基序列发生了改变,因此从一定程度上使基因的结构发生了改变,由于该变异发生于基因的内部,因此该变异属于基因突变,A正确;
B、基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换,因而其分子结构一定发生改变,B正确;
C、等位基因的根本差异在于基因片段中脱氧核苷酸的排列顺序的不同,即碱基排列序列不同,而核苷酸的种类和碱基()的比例一般相同,C错误;
D、等位基因位于同源染色体上,在配子形成时,这对同源染色体在减数第一次分裂前期发生联会,减数第一次分裂后期时发生分离,自交后代才会出现3:1的性状分离比,D正确。
故选C。
【点睛】本题考查基因突变的定义、等位基因的本质和基因分离定律的本质,考查的比较细致,学习的过程中要注意理解,例如等位基因的本质是“基因片段中脱氧核苷酸的排列顺序的不同”。
13.(2025·广东广州·模拟预测)某昆虫的触角长度由常染色体上A/a和B/b控制,已知四种纯合子AABB,AAbb,aaBB,aabb的触角长度分别为2 cm,4 cm,0 cm,0 cm。为研究两对基因的作用和位置关系,研究人员选择触角长度为4 cm和0 cm的两个纯合亲本进行杂交得F1,触角长度均为1 cm,F1自交得F2,统计F2中触角长度及对应个体数量,结果如下表。
触角长度 / cm
0
1
2
3
4
个体数量 / 个
60
40
30
20
10
下列叙述错误的是( )
A.常染色体上A/a和B/b两对等位基因各自独立遗传
B.A基因促进触角生长,B基因抑制触角生长
C.一个A基因控制2 cm长的触角,一个B基因抑制触角长度为1 cm
D.F2中触角长度为1 cm的杂合子基因型为aaBb
【答案】D
【分析】分析题意和:AAbb触角长度为4cm,AABB触角长度为2cm,可知B对触角的发育有抑制作用;AAbb触角长度为4cm,aabb的触角长度为0cm,可知A是触角发育的必要基因,且长度与A数量有关。
【详解】A、分析表格可知:F2中4种表型,比例为6:4:3:2:1,和为16,是9:3:3:1的变式,说明两对等位基因各自独立遗传,遵循自由组合定律,A正确;
B、AAbb触角长度为4cm,AABB触角长度为2cm,可知B对触角的发育有抑制作用;AAbb触角长度为4cm,aabb的触角长度为0cm,可知A是触角发育的必要基因,且长度与A数量有关,B正确;
C、AAbb触角长4cm,aabb的触角长度为0cm,说明一个A控制2cm长的触角,AABB触角长度为2cm,说明一个B抑制触角长度为1cm,C正确;
D、 触角长度为4cm和0cm的两个纯合亲本进行杂交得F1,触角长度均为1cm,亲本4cm长度触角的亲本为AAbb,F1触角长度均为1cm,则F1的基因型为AaBb,可知亲本中触角长度为0cm的个体基因型为aaBB,F1自交得F2,F2中触角长度为1cm的杂合子基因型为AaBb,D错误。
故选D。
14.(2025·广东广州·模拟预测)由X染色体上的等位基因Gd4和Gd8所编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶有A、B两种类型,可通过电泳区分。对某家族1号个体皮肤组织的多细胞原始培养物进行电泳得结果一,然后将皮肤组织分离成单个细胞进行克隆培养,获得单细胞克隆培养物再电泳得结果二,如图所示。下列分析错误的是( )
A.推测该样本来源于女性,体细胞基因组成为Gd⁴Gd⁸
B.2、3号克隆细胞结果的差异是由基因表达差异导致
C.出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性
D.1号个体和其儿子进行该检测所得到的结果相同
【答案】D
【分析】1、动物细胞培养过程:取动物组织块→剪碎组织→用胰蛋白酶处理分散成单个细胞→制成细胞悬液→转入培养液中(原代培养)→放入二氧化碳培养箱培养→贴满瓶壁的细胞用酶分散为单个细胞,制成细胞悬液→转入培养液(传代培养)→放入二氧化碳培养箱培养。
2、动物细胞培养是动物细胞工程技术的基础。
3、动物细胞培养的原理是细胞增殖。
【详解】A、根据图示,结果一是某家族1号个体皮肤组织的多细胞原始培养物进行电泳的条带,其含有酶A和酶B的条带,因此,酶A、B是由X染色体上的等位基因Gd⁴和Gd⁸所编码的,其含有两条X染色体,是女性,具有编码酶A、B的基因Gd⁴Gd⁸,A正确;
B、单克隆培养的细胞,是通过有丝分裂得到的增殖的细胞,故单克隆培养的细胞1、2、4、5、8、9与3、6、7,所含基因相同,但表达的基因不相同,即2、3号克隆细胞结果的差异是由基因表达差异导致,B正确;
C、结合题干,女性体细胞中的两个X色体会有一个随机失活(不是两个染色体都有活性),故一个细胞中6-磷酸葡萄糖脱氢酶电泳后只显示一个条带,即出现结果二的原因是不同克隆细胞中随机有一条X染色体失去活性,C正确;
D、因为男性只有一条X染色体,而1号个体含有两条X染色体,因此1号个体和其儿子进行该检测所得到的结果不相同,D错误。
故选D。
15.(2025·广东·模拟预测)控制蚕卵颜色的基因B(黑色)对b(白色)为显性,且不含基因B或b的配子无法存活。与雌蚕相比,雄蚕吐丝量多、质量好。研究人员采用X射线处理了一只雌蚕(甲)成功培育出突变体(丁),流程如图所示。下列叙述错误的是( )
A.该实验流程运用了基因突变和染色体变异的原理
B.检测乙的基因型可用正常白色雄蚕与乙进行交配
C.③过程中,若丙与正常白色蚕杂交,获得丁的概率为1/4
D.将丁与正常白色雄蚕杂交,后代黑蚕不符合育种要求
【答案】C
【分析】分析图形: X射线处理雌蚕甲,其B基因突变成b基因(位于常染色体)得到乙,再用X射线处理乙,发生染色体结构变异中的易位,常染色体上的B基因转移到W染色体上获得了丙,丙再经过杂交鉴定和筛选得到丁。
【详解】A、据图分析,①X射线处理使一个基因B突变成b,②X射线处理使常染色体上基因B移接到W染色体上,发生了染色体结构变异,A正确;
B、鉴定乙的基因型,可选用正常白色雄蚕与之交配,后代蚕卵黑色:白色=1:1,B正确;
C、若丙×正常白色蚕,即bZWB(丙)×bbZZ,bZWB个体产生的配子bZ:Z(致死):bWB:WB=1:1:1:1,故获得丁(bbZWB)的概率为1/3,C错误;
D、将丁与正常白色雄蚕杂交,即bbZWB×bbZZ,,后代黑蚕基因型为bbZWB,为雌蚕,不符合要求,D正确。
故选C。
16.(2025·广东广州·模拟预测)人体内苯丙氨酸代谢途径如下图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症,由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起,原因为B基因发生碱基对替换或缺失。下图2为尿黑酸症的家系图,其中③为患者。对其家庭成员进行相关基因电泳检测,结果如图3所示。下列叙述错误的是( )
A.由图1可知,一个基因可以影响多个性状
B.由图1分析,酪氨酸是人体的一种非必需氨基酸
C.尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③,酶⑤的缺失会导致人患白化病
D.如果图2中④号个体表型正常,则电泳检测出现两条带的概率为2/3
【答案】D
【分析】基因与性状不是简单的一一对应关系。一般情况下,一个基因控制一个性状,有时一个性状受多个基因的控制,一个基因也可能影响多个性状;基因与基因、基因与基因产物、基因与环境相互作用共同精细地调节着生物的性状,生物性状是基因与环境共同作用的结果。
【详解】A、酶①基因与尿黑酸和黑色素的合成都有关,所以1个基因可能影响多种性状,A正确;
B、酪氨酸可由苯丙氨酸在酶①的作用下合成,因此酪氨酸为非必需氨基酸,B正确;
C、据图可知,酶③可以催化尿黑酸形成乙酰乙酸,尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③,酶⑤可以催化酪氨酸形成黑色素,酶⑤的缺失会导致人患白化病,C正确;
D、假设B基因发生碱基替换的基因为BL,碱基缺失的基因为BS,则①号个体表现正常且无条带2,说明其基因型由两个等长的基因组成,即BBL,同理②号个体基因型为BBS,③号个体基因型为BLBS,④号表型正常个体的基因型可以为BB、BBL、BBS,只有BBS会被检测出两条带,概率为1/3,D错误。
故选D。
17.(2025·广东珠海·模拟预测)下列科学家的研究方法与对应结论匹配正确的是: ( )
①施莱登和施旺通过归纳法提出细胞学说
②萨顿通过类比推理法证明基因在染色体上
③孟德尔通过假说-演绎法揭示遗传定律
④艾弗里通过同位素标记法证实DNA是遗传物质
A.①② B.①③ C.②④ D.③④
【答案】B
【分析】1、孟德尔发现遗传定律用了假说-演绎法,其基本步骤:提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证(测交实验)→得出结论。
2、肺炎双球菌转化实验包括格里菲思体内转化实验和艾弗里体外转化实验,其中格里菲思体内转化实验证明S型细菌中存在某种“转化因子”,能将R型细菌转化为S型细菌;艾弗里体外转化实验证明DNA是遗传物质。
3、T2噬菌体侵染细菌的实验步骤:分别用35S或32P标记噬菌体→噬菌体与大肠杆菌混合培养→噬菌体侵染未被标记的细菌→在搅拌器中搅拌,然后离心,检测上清液和沉淀物中的放射性物质。
4、萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说,摩尔根运用假说-演绎法证明基因在染色体上。
【详解】①施莱登和施旺通过对植物和动物细胞的研究,运用归纳法提出了细胞学说,①正确;
②萨顿通过类比推理法提出基因在染色体上的假说,而证明基因在染色体上的是摩尔根,他利用果蝇进行杂交实验,运用假说-演绎法证明了基因在染色体上,②错误;
③孟德尔以豌豆为实验材料,通过假说-演绎法,即提出问题、作出假说、演绎推理、实验验证等步骤,揭示了遗传定律,③正确;
④艾弗里通过肺炎链球菌体外转化实验,将S型细菌的各种成分分离并分别与R型细菌混合培养,证实DNA是遗传物质,他没有使用同位素标记法,使用同位素标记法证明DNA是遗传物质的是赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验,④错误。
综上所述正确的是①③,
故选B。
18.(2025·广东湛江·模拟预测)番木瓜的性别决定与性染色体上的基因有关,其性别表现和基因作用如下表,性染色体组成无X染色体的胚胎不能正常发育。下列分析正确的是( )
性别
性染色体组成
基因作用
雌性
XX
X染色体上无决定雄性的基因
雄性
XY
Y染色体上携带决定雄性的基因
两性
XYh
Yh仅携带部分决定雄性的基因
A.含有Y或Yh染色体的配子为雄配子
B.染色体数目变异导致产生Yh染色体
C.两性植株进行自交,后代雌性植株所占比例为1/4
D.敲除雄性植株Y染色体上的基因可能获得两性株或雌株
【答案】D
【分析】伴性遗传是指决定某一性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联。基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、XY是雄性,所以含有Y染色体为雄配子,XYh是两性,所以Yh染色体存在于雌雄配子中,A错误;
B、Yh染色体的产生最有可能是发生了染色体结构变异,导致大部分决定性别的基因丢失,B错误;
C、两性植株(XYh)进行自交,后代基因型及比例为XX:XYh:YhYh =1:2:1,,根据题干信息,YhYh个体不能存活,则雌株所占比例是1/3,C错误;
D、Y染色体上存在决定雄性的基因,若敲除该基因,则可获得雌株,若只是敲除该基因的部分,则Y染色体可能变成Yh染色体,可获得两性株,若敲除的基因并非雄性决定基因,则仍可能表现为雄株,D正确。
故选D。
19.(2025·广东惠州·一模)人类MN血型(M型、N型和MN型)由常染色体上的一对等位基因LM和LN决定。在某区域居民总共1788人,调查发现有397人是M型,530人是N型,861人是MN型,下列叙述正确的是( )
A.基因LM和LN本质区别是基因中碱基的种类不同
B.MN血型中基因LM对LN完全显性,基因型LMLN表现为M型
C.该区域中LMLM的基因型频率和LM的基因频率相同,均为22.2%
D.M型个体的亲本不存在N型血,N型个体的亲本不存在M型血
【答案】D
【分析】在MN血型系统中,M型、N型和MN型的基因型依次为LMLM、LNLN和LMLN。
【详解】A、等位基因的本质区别在于碱基对的排列顺序(或特定位置的碱基替换),而非碱基种类,A错误;
B、MN血型为共显性遗传,而非完全显性。基因型LMLN表现为MN型(同时表达M和N抗原),而非M型。若为完全显性,MN型应不存在,B错误;
C、总等位基因数:1788人×2=3576个。·LM数量:M型(LMLM)贡献397×2=794个,MN型(LMLN)贡献861×1=861个,总计1655个。LM基因频率:1655/3576=46.3%。M型(LMLM)的基因型频率:397/1788×22.2%,C错误;
D、M型个体(LMLM)的亲本:若父母存在N型(LNLN),则只能传递LN,无法生出LMLM的M型后代。因此,M型个体的亲本不可能有N型血。N型个体(LNLN)的亲本:若父母存在M型(LMLM),则只能传递LM,无法生出LNLN的N型后代。因此,N型个体的亲本不可能有M型血,D正确。
故选D。
20.(2025·广东·二模)香豌豆的红花和白花性状受一对等位基因控制,科研人员将抗除草剂基因导入杂合红花香豌豆细胞后,利用筛选后的单个细胞经植物组织培养获得了甲乙丙丁4株抗除草剂植株,将其分别自交,子代表型及比例见下表。已知目的基因插入位点的数量和位置随机,插入不影响配子和个体存活。下列关于抗除草剂基因插入位点的叙述正确的是( )
亲本编号
自交子代性状及比例
抗除草剂红花
抗除草剂白花
不抗除草剂红花
不抗除草剂白花
甲
3
0
0
1
乙
0
15
0
1
丙
9
3
3
1
丁
45
15
3
1
A.甲植株中至多实现单一位点插入,且插入位点在红花基因所在的染色体上
B.乙植株中至多实现双位点插入,且有一个插入位点在红花基因内
C.丙植株中至少实现单一位点插入,且与控制花色的基因位于非同源染色体上
D.丁植株中至少实现双位点插入,且其中一个插入位点与花色基因所在染色体相同
【答案】C
【分析】基因自由组合定律的实质是:等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。利用“拆分法”解决自由组合计算问题思路:将多对等位基因的自由组合分解为若干分离定律分别分析,再运用乘法原理进行组合。基因自由组合定律特殊分离比的解题思路: 1.看后代可能的配子组合种类,若组合方式是16种,不管以什么样的比例呈现,都符合基因的自由组合定律,其上代基因型为双杂合。 2.写出正常的分离比9︰3︰3︰1。3.对照题中所给信息进行归类,若分离比为9︰7,则为9︰(3︰3︰1),即7是后三种合并的结果;若分离比为9︰6︰1,则为9︰(3︰3)︰1;若分离比为15︰1,则为(9︰3︰3)︰1。
【详解】A、甲植株自交后代中,抗除草剂红花:抗除草剂白花:不抗除草剂红花:不抗除草剂白花= 3:0:0:1,甲植株中抗除草剂基因可以为多拷贝插入红花基因所在的染色体上,A错误;
B、乙植株自交后代中,抗除草剂红花:抗除草剂白花:不抗除草剂红花:不抗除草剂白花= 0:15:0:1,即抗除草剂:不抗除草剂=15:1,全为白花,说明乙植株中抗除草剂基因可以为多拷贝插入且有一个抗除草剂基因插入红花基因内,B错误;
C、由题意可知,丙植株自交后代中,抗除草剂红花:抗除草剂白花:不抗除草剂红花:不抗除草剂白花=9:3:3:1,说明抗除草剂基因与控制花色的基因遵循基因的自由组合定律,因此丙植株丙植株中至少实现单一位点插入,且与控制花色的基因位于非同源染色体上,C正确;
D、丁植株自交后代中,抗除草剂红花:抗除草剂白花:不抗除草剂红花:不抗除草剂白花=45:15:3:1,性状分离比例之和为64,说明由三对等位基因控制,且遵循基因的自由组合定律。其中抗除草剂:不抗除草剂=15:1,说明控制这对性状的基因有两对,且位于两对同源染色体上,红花:白花 =3:1,由一对等位基因控制,因此说明抗除草剂基因在乙植株中为双拷贝插入,但没有插入花色基因所在的染色体上,D错误。
故选C。
二、解答题
21.(2025·广东·模拟预测)遗传学知识可以帮助我们分析各种科学现象。请阅读下列案例,并回答问题。
(1)遗传系谱图分析可以帮助我们确定遗传病因,并制定合适的解决方案。1型瓦登伯格综合征(WS)是一种遗传性综合性耳聋,主要与PAX3基因的突变有关。患者表现出的症状不一,主要有a~d四种。图中是一个患病家系的系谱图,通过基因分析得知三个患者有PAX3的突变基因,而其余人的PAX3基因均正常。
①1型WS为 染色体 性遗传病。(不考虑XY同源区段)
②该家系的患者PAX3基因具有突变,但具体的性状不一,这说明基因与性状的关系是 。
③Ⅱ-1和Ⅱ-2个体希望能够再生育一个健康的子代,他们的一位朋友提供了两种方案,分别是产前基因检测和对Ⅱ-1进行基因治疗。请你选出一种方案做出评价,并给出你的理由。 。
(2)大熊猫作为我国的国宝,生活习性独特,其演化一直备受科学家们的关注。
①大约2000万年前,大熊猫祖先从熊科中分化出来,逐渐演化出如今的秦岭大熊猫,它与如今的亚洲黑熊、马来熊等关系相近。为得出上述进化结论,你推测科学家们使用的证据类型有 (写出一种)。
②大熊猫的手掌结构十分特殊,除了有正常的五根手指外,还有一个特殊的“伪拇指”(如图),被认为与大熊猫独特的食性有关。它由大拇指侧的一块小骨头膨大形成,即“桡侧籽骨”,是大熊猫抓握竹子的关键结构,可以提升进食的效率(大熊猫每天要吃20千克的嫩竹)。研究发现,大熊猫的PCNT基因在桡侧籽骨的发育过程中起重要作用,现存健康大熊猫均拥有PCNT基因,而大熊猫祖先种群最初不存在有功能的PCNT基因。试以PCNT基因为例,从现代生物进化理论的角度,完成下述进化过程。
在竹林生活的大熊猫祖先种群中, ,为种群进化提供了原始材料。在竹林环境中,携带PCNT基因的个体 ,而不携带该基因的个体则逐渐被淘汰。经过长期的 ,PCNT基因在种群中的 ,最终使得大熊猫祖先种群整体发生进化。
【答案】(1) 常 显 一个基因可以影响多个性状 产前检测可行。Ⅱ-1可能产生具有突变PAX3基因的配子,产前检测可筛选基因型正常的胎儿,降低患病风险。
(2) 细胞、分子水平的证据,化石证据 部分个体发生基因突变,产生具有可促进桡侧籽骨发育的功能的PCNT基因 竞争力更高,更易存活并繁衍后代(具有生存和繁殖的优势) 自然选择 基因频率持续上升(发生定向改变)
【分析】现代生物进化理论认为:生物进化的基本单位是种群,可遗传变异为生物进化提供原材料,自然选择通过定向改变种群的基因频率而使生物朝着一定的方向进化,生物进化的实质是种群基因频率的定向改变,生殖隔离是新物种形成的标志;生物通过协同进化形成生物多样性。
【详解】(1)①根据题干信息三个患者有PAX3的突变基因,而其余人的PAX3基因均正常,所以可以推测该病是显性病,同时Ⅱ-1父亲患病,但Ⅲ-1女儿表现正常,说明该病致病基因位于常染色体上。
②PAX3基因具有突变,但具体的性状不一,说明一个基因可以影响多个性状。
③该病是由于基因突变引起的,所以为了再生育一个健康的子代,可以进行产前诊断,因为Ⅱ-1可能产生具有突变PAX3基因的配子,产前检测可筛选基因型正常的胎儿,降低患病风险。
(2)①秦岭大熊猫与如今的亚洲黑熊、马来熊等关系相近,说明它们之间有一定的亲缘关系,可以从细胞、分子水平的证据,化石证据等得出该结论。
②根据现代进化论,部分个体发生基因突变,产生具有可促进桡侧籽骨发育的功能的PCNT基因为生物进化提供原材料,在竹林环境中,携带PCNT基因的个体竞争力更高,更易存活并繁衍后代(具有生存和繁殖的优势),而不携带该基因的个体则逐渐被淘汰。经过长期的自然选择PCNT基因在种群中基因频率增大,最终使得大熊猫祖先种群整体发生进化。
22.(2025·广东广州·模拟预测)玉米是我国种植面积最大的粮食作物,研究籽粒的发育机制对提高产量有重要意义。
(1)DNA甲基化是表观遗传调控中一种重要修饰,它并未改变 ,但基因的表达和表型发生了可遗传的变化。
(2)科研团队从玉米B73品系突变体库中筛选得到两种去甲基化酶的突变体,突变后的相关基因分别为a和b。
① 测序发现,两个突变基因均为单个碱基发生替换,导致最终合成的多肽链缩短,形成的DNA去甲基化酶功能减弱。这种变异类型属于 。
② 玉米籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成,籽粒大小主要取决于胚乳体积。两对基因均为杂合的植株自交后代中,纯合双突变体籽粒的重量明显低于其他基因型个体,所占比例为1/16。推测基因A/a、B/b的位置关系最可能是 。
③ 研究人员检测了授粉14天后双杂合植株自交后代胚乳中的DNA甲基化情况,结果如下表。请解释纯合双突变体的籽粒比其他个体的籽粒轻的原因 。
基因组成
A_B_
aaB_
A_bb
aabb
胚乳基因的DNA甲基化水平
*
**
***
*****
注:“*”越多,表示甲基化水平越高
(3)基因印记表达是子代中的等位基因基于亲本来源特异性表达的现象,即子代只表达来源于母方(或父方)的等位基因。研究人员用B73品系(BBhh)和另一稳定遗传的品系做亲本进行杂交实验,证明与胚乳发育有关的H/h为母源等位基因,且其特异性表达由来自母本的酶B介导的DNA去甲基化导致。请在下表中补充其余3组的亲本基因型及H基因表达情况。
组别
杂交组合
H基因表达情况
1
BBhh(♀)× BBHH(♂)
不表达
2
BBHH(♀)×BBhh (♂)
①
3
bbHH(♀)× BBhh(♂)
②
4
BBhh(♀)× bbHH(♂)
③
【答案】(1)基因的碱基序列
(2) 基因突变 两对基因分别位于两对同源染色体上 纯合双突变体不能产生去甲基化酶A或B,DNA甲基化水平高于其他个体,胚乳发育较慢,籽粒较轻
(3) 表达 不表达 不表达
【分析】生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
基因自由组合定律实质:同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)DNA甲基化是表观遗传调控中一种重要修饰,它并未改变基因的碱基序列,但基因的表达和表型发生了可遗传的变化,这种现象叫做表观遗传。
(2)①测序发现,两个突变基因均为单个碱基发生替换,这属于基因突变,即碱基对的增添、缺失、替换导致的基因结构的改变属于基因突变。
②两对基因均为杂合的植株自交后代中,纯合双突变体籽粒的重量明显低于其他基因型个体,所占比例为1/16。推测纯合双突变体籽粒的基因型为aabb,其所占比例为1/16,说明双杂合植株自交产生的子代表型比为9∶3∶3∶1的变式,两对等位基因遵循基因的自由组合定律,位于非同源染色体上。
③据表可知,aabb甲基化水平最高,其重量最低,而籽粒大小主要取决于胚乳体积,可能是由于酶A和酶B均能使促进胚乳组织发育的相关基因去甲基化,提高其表达水平。单突变体分别能合成酶A或酶B,发挥去甲基化作用,双突变体aabb中酶A和酶B均无法合成,因此相关基因的甲基化水平高,胚乳发育受抑制。
(3)基因印记表达是子代中的等位基因基于亲本来源特异性表达的现象,即子代只表达来源于母方(或父方)的等位基因。欲证明与胚乳发育有关的H/h为母源等位基因,且其特异性表达由来自母本的酶B介导的DNA去甲基化导致,可设置下列杂交组合:BBhh(♀)×BBHH(♂)、BBHH(♀)×BBhh(♂)、bbHH(♀)×BBhh(♂)、BBhh(♀)×bbHH(♂),由于在酶B介导的DNA去甲基化影响下,子代特异性表达母源基因H/h,所以BBhh(♀)×BBHH(♂)子代H基因来自父本不表达,BBHH(♀)×BBhh(♂)子代可合成酶B,H基因来自母本,可正常表达,bbHH(♀)×BBhh(♂)子代B基因来自于父本,不能合成酶B,H基因不表达,BBhh(♀)×bbHH(♂)子代H基因来自于父本,不表达。
23.(2025·广东广州·模拟预测)先天性全身性脂肪萎缩(CGL)是一种单基因遗传病,表现为明显的全身脂肪缺失和高血糖,其中2型CGL是由BSCL2基因突变导致。某医院收治一名女性患者,携带BSCL2 基因复合杂合突变(BSCL2基因不同位点发生突变,分别是p1 和 p2),对患者家系分析如图a,其中双亲全身脂肪含量正常、血糖值正常。同时用组蛋白脱乙酰酶抑制剂(SAHA 和PANO)进行实验,结果如图b。回答下列问题:
(1)据图a分析,CGL2型的遗传方式是 ;从基因的遗传与功能的角度分析,图中女患者患病的原因是 。该对夫妇再生育一个不患病孩子的概率是 。
(2)研究发现BSCL2基因编码的S蛋白是一种内质网跨膜蛋白质,参与调控脂肪合成和储存过程。结合血糖去向进行分析,CGL2型患者常表现为高血糖的原因可能是 。
(3)研究使用SAHA和PANO处理患者来源的成纤维细胞,观察S蛋白的表达量,结果如图2。SAHA和PANO的作用机制是 ,从而达到 的效果。若该对夫妇想再生育第三胎,为了达到优生之目的,需要进行产前诊断,方法是通过 确定胎儿是否患有CGL遗传病。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 传该患者从父亲和母亲遗传而来的一对BSCL2基因都是突变致病基因(该患者的一对BSCL2基因分别是遗传自父亲的p1突变的致病基因和遗传自母亲的p2突变的致病基因) 3/4
(2)脂肪组织将葡萄糖转化为甘油三酯(脂质)
(3) 抑制组蛋白脱乙酰酶的作用,提高组蛋白的乙酰化水平 部分挽救(恢复)S蛋白表达(或缓解抑制SEIPIN蛋白表达) 基因检测
【分析】单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。
原因:人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
特点:呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)。
类型:①显性遗传病:a、伴X显:抗维生素D佝偻病;b、常显:多指、并指、软骨发育不全。
②隐性遗传病:a、伴X隐:色盲、血友病;b、常隐:先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症。
【详解】(1)据图a分析,1号和2号均是该病的携带者,生出来患病的4号女孩,因此CGL2型的遗传方式是常染色体隐性遗传病;从基因的遗传与功能的角度分析,由于1号和2号均是该病的携带者,该4号患者从父亲和母亲遗传而来的一对BSCL2基因都是突变致病基因。该对夫妇为该病的携带者,因此根据分离定律的实质,该夫妇生出孩子的情况是正常纯合子、携带者和患者,其比例为1:2:1,因此再生育一个不患病孩子的概率是3/4。
(2)血糖的去向包括进入组织细胞氧化分解以及转化为肝糖原和肌糖原以及脂肪等非糖物质,由于BSCL2基因编码的S蛋白是一种内质网跨膜蛋白质,参与调控脂肪合成和储存过程。CGL2型患者BSCL2基因突变,影响了脂肪组织将葡萄糖转化为甘油三酯,导致血糖去路受阻,因此会血糖升高。
(3)据图2分析,使用SAHA和PANO(组蛋白脱乙酰酶抑制剂)处理患者来源的成纤维细胞,其S蛋白的表达量比对照组稍微少一些,但是比GLC患者表达量明显多,因此可知SAHA和PANO的作用机制是抑制组蛋白脱乙酰酶的作用,提高组蛋白的乙酰化水平,部分挽救(恢复)S蛋白表达(或缓解抑制SEIPIN蛋白表达)。若该对夫妇想再生育第三胎,为了达到优生之目的,需要进行产前诊断,方法是通过基因检测确定胎儿是否存在BSCL2基因突变,如果有则会患CGL遗传病。
24.(2025·广东深圳·模拟预测)水稻是雌雄同花一年生植物。已知水稻的叶形、株高、育性分别由三对等位基因A/a、B/b、M/m控制,野生型表现为宽叶高秆雄性可育。为获得宽叶高秆雄性不育个体以用于杂交育种,现将野生植株甲与窄叶矮秆雄性不育突变体乙杂交,F1表现为宽叶矮秆雄性可育,F1自交得F2。F2表现为宽叶矮秆雄性可育:宽叶矮秆雄性不育:宽叶高秆雄性可育:窄叶矮秆雄性可育:窄叶矮秆雄性不育:窄叶高秆雄性可育=6:3:3:2:1:1。
(1)亲本的基因型为 。上述杂交实验并没有出现所需的宽叶高秆雄性不育个体,从相关基因的角度分析,具体原因最可能是 。
(2)SSR是DNA中的简单重复序列,非同源染色体上的SSR重复单位不同(如CA重复或GT重复),不同品种的同源染色体上的SSR重复次数也不同,可用于基因定位。为了对水稻的叶形基因A/a进行染色体定位,对植株甲、乙、F1以及F2提取DNA,表型一致的DNA作混合样本,用不同的SSR引物扩增不同样本的SSR遗传标记,电泳结果如左图,据电泳结果推测,A/a基因位于 号染色体上,理由是 。
(3)通过水稻的无融合生殖(不发生雌、雄配子的融合而产生种子的一种繁殖过程)可解决杂交水稻需要每年制种的问题。水稻无融合生殖受两对基因控制:含基因E的植株形成雌配子时,减数分裂I时同源染色体移向同一极,减数分裂Ⅱ正常进行,使雌配子染色体数目加倍;含基因F的植株产生的雌配子不经受精直接发育成植株。雄配子的发育不受基因E、F的影响。右图表示部分水稻品系杂交的过程。子代中植株Ⅱ自交产生的种子基因型是 。应选择基因型为 的植株通过无融合生殖制备杂交,可以无需年年制备种子。
【答案】(1) AAbbMM、aaBBmm 基因B/b、M/m位于一对同源染色体上,且高秆基因b与雄性可育基因M在一条染色体上,矮秆基因B与雄性不育基因m位于另一条染色体上,且不发生互换,无法产生bbmm个体
(2) 3 F2中窄叶混合样本未检测到甲SSR-3的扩增产物
(3) eF、ef EeFf
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中,随配子独立遗传给后代,同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】(1)由于F1表现为宽叶矮秆雄性可育,且宽叶、矮秆、雄性可育为显性性状,亲本野生植株甲为宽叶高秆雄性可育,基因型为AAbbMM,窄叶矮秆雄性不育突变体乙的基因型为aaBBmm,F1基因型为AaBbMm。由于杂交实验并没有出现宽叶高秆雄性不育(A_bbmm)个体,由此推测基因B/b、M/m位于一对同源染色体上,且高秆基因b与雄性可育基因M在一条染色体上,矮秆基因B与雄性不育基因m位于另一条染色体上,且不发生互换,无法产生bbmm个体。
(2)由图可知,F2中窄叶混合样本未检测到甲SSR-3的扩增产物,由此可知,A/a基因位于3号染色体上。
(3)杂交水稻会发生性状分离,因此正常情况下利用雄性不育培育的杂交水稻需要每年制种。子代Ⅱ号的基因型为eeFf,其基因型中含有F基因,含基因F的植株产生的雌配子不经受精直接发育成植株,其产生的雌配子的基因型为eF和ef,则后代的基因型均为eF和ef。无融合生殖个体的基因型为EeFf,其产生后代的基因型不变,显然无融合生殖可使水稻的杂种优势稳定遗传,因此应选择基因型为EeFf的植株通过无融合生殖制备杂交,可以无需年年制备种子。
25.(2025·广东佛山·二模)谷子(2n=18)俗称小米,是起源于我国的重要粮食作物,自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色,由等位基因E和e控制,其中白色(ee)是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种,欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题:
(1)授粉前,将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min,目的是 ,再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行 处理。同时,以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈病
浅黄色抗锈病
白色抗锈病
黄色感锈病
浅黄色感锈病
白色感锈病
F2(株)
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙,浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子,甲的基因型是 ,乙连续自交得到的子二代中,纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草(2n=18)。20世纪80年代开始,作物栽培中长期大范围施用除草剂,由于除草剂的 作用,抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,分别从个体和细胞的角度分析,可采用的方法有 (答出2点)。
【答案】(1) 人工去雄 套袋
(2) 4/四 EERR 3/8 基因重组
(3) 选择 远缘杂交、体细胞杂交
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min,目的是人工去雄,防止自花授粉,因为谷子是自花授粉作物,这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后,为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行套袋处理,以确保杂交的准确性。
(2)①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型,且比例接近9:3:3:1的变形,由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr,能产生4种基因型的配子,分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病,说明甲为纯合子,基因型为EERR,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,说明乙的基因型为EERr,乙连续自交,F1中EERr占1/2,EERR占1/4,F1自交,F2中纯合黄色抗锈病(EERR)的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是基因重组,通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。
②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病,其基因型为EeRR。乙(EERr)×丙(EeRR)杂交获得子一代的遗传图解如下: 。
(3)由于除草剂的选择作用,抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势,从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有:远缘杂交,将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交,然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育;体细胞杂交,用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁,在进行原生质体融合,得到杂种细胞,使谷子获得抗除草剂的性状。
26.(2025·广东珠海·模拟预测)某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似,其叶形(圆形与心形)、花色(红花与黄花)和茎高度(高茎与矮茎)分别由基因A/a、B/b、C/c控制,其中基因A/a位于X染色体上,圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系,研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验,杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段,回答下列问题:
(1)杂交实验中,F2的叶形表型及比例是 ,若将F2雌雄个体随机传粉,不考虑性别,则F3的叶形表型及比例为 。
(2)B/b和C/c的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性,请推测三对等位基因在染色体上的位置关系,并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因 。
(3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列,不同染色体的SSR差异很大,可利用电泳技术将其分开,从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR 分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1,以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测,检测部分结果如表(能反映理论值)所示。
花粉编号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
相
关
序
列
甲1
+
+
+
+
+
+
+
+
甲2
+
+
+
+
+
+
+
+
基因C
+
+
+
+
+
+
+
+
注:“+”表示能检测到相关序列。
据表分析,基因C应位于 号染色体上,判断的依据是 。
【答案】(1) 圆形雌株:圆形雄株:心形雄株=2:1:1(或圆形:心形=3:1) 圆形:心形=13:3
(2) 遵循
(3) 1 含甲1的花粉均不含基因C,不含甲1的花粉均含基因C
【分析】自由组合定律的实质是位于非同源染色体上非等位基因的分离和组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)由于基因A/a位于X染色体上,且圆形对心形为显性,亲本甲为圆形雌株(XᴬXᴬ),亲本乙为心形雄株(XᵃY),则F1代基因型为XᴬXᵃ和XᴬY。F1随机传粉,F2代的基因型及比例为:XᴬXᴬ : XᴬXᵃ :XᴬY : XᵃY = 1 : 1 :1 : 1 ,F2的叶形表型及比例是圆形雌株:圆形雄株:心形雄株=2:1:1(或圆形:心形=3:1)。若将F2雌雄个体随机传粉,F2产生的雌配子及比例为Xᴬ: Xᵃ=3:1,雄配子及比例为Xᴬ:Xᵃ:Y=1:1:2,不考虑性别,则F3的叶形表型及比例为圆形:心形=13:3。
(2)亲本矮茎红花与高茎黄花杂交,得F1,F1随机传粉得F2。F2中高茎红花:高茎黄花:矮茎红花:矮茎黄花=9:3:3:1,故B/b和C/c的遗传遵循基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性,说明控制花色的基因即B/b位于X染色体上,故三对等位基因在染色体上的位置关系如图所示: 。
(3)由图可知,含甲1的花粉均不含基因C,不含甲1的花粉均含基因C,推测基因C与甲1标记位于同源染色体上,故C/c位于1号染色体上。
27.(2025·江西·二模)蓝灰色羽毛是野生型岩鸽的典型特征,羽色由两对基因(B/b,A/a)控制,其中B控制蓝灰色,b控制红棕色,杂合时表现为浅灰色。A/a基因不控制具体的羽色性状,仅与羽毛色素合成有关,当某一个基因纯合时,表现为白羽。科研小组选取纯合蓝灰羽雄鸽与纯合白羽雌鸽杂交,F1全为浅灰羽,F1雌雄相互交配所得F2中浅灰羽∶蓝灰羽∶红棕羽∶白羽=6∶3∶3∶4,其中白羽全为雌鸽(注:ZW视为纯合子)。不考虑Z、W染色体同源区段的遗传,回答下列问题:
(1)野生型岩鸽羽色的遗传符合 定律,亲本纯合蓝灰羽雄鸽与纯合白羽雌鸽的基因型分别为 。
(2)F₂中a的基因频率为 ,F₂中的白羽个体中,与亲本基因型相同的个体占白羽个体的比例为 ,F₂中的蓝灰羽雄鸽与红棕羽雌鸽随机交配,后代中白羽个体的性别为 。
(3)家蚕的性染色体与野生型岩鸽的相同,雌性家蚕的性染色体组成为ZW。研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体,均发生了Z染色体的片段缺失,利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR,结果如图。据图分析,与乙相比,甲缺失的Z染色体片段 (填“更长”“更短”或“等长”),判断的依据是 ,利用该方法可对控制不同性状的相关基因进行定位,理由是 。
【答案】(1) 基因自由组合 BBZAZA、bbZaW
(2) 1/3 1/4/25% 雌性
(3) 更长 区域Ⅰ和Ⅲ中突变体乙含有和野生型相同的片段,而突变体甲不含相应的片段,区域Ⅱ中突变体甲和乙都不含相应片段,因此甲比乙缺失了更多的Z染色体片段 缺失的Z染色体片段会导致相应基因缺失,从而使雌蚕发生表型上相应变化,因此可利用该方法对相关基因进行定位
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关,这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【详解】(1)分析题意,F2比例之和为16,推知羽色性状由两对等位基因控制,且符合自由组合定律。当A与a中某一个基因纯合时为白羽,由于A与a等价,则如下讨论假设aa纯合时为白羽(假设AA纯合时为白羽也可以得到相同结论)。假设B/b基因位于Z染色体上,则亲本纯合蓝灰羽雄鸽基因型为AAZbZb,纯合白羽雌鸽基因型为aaZBW,则F1为AaZBZb(浅灰羽雄鸽)、AaZBW(蓝灰羽雌鸽),与题干不符。假设A/a基因位于Z染色体上,则亲本纯合蓝灰羽雄鸽基因型为BBZAZA,纯合白羽雌鸽基因型为bbZaW,则F1为BbZAZa、BbZAW,均为浅灰羽。与题干相符。
(2)F2个体与A/a相关的基因型为ZAZA、ZAZa、ZAW、ZaW,各占1/4,则a的基因频率为2/6(1/3);亲本白羽雌鸽基因型为bbZaW,F2中白羽为3B_ZaW:1bbZaiW,相同比例为1/4;F2中蓝灰羽雄鸽的基因型为BBZAZA:BBZAZa=1:1,红棕羽雌鸽基因型为bbZAW,因此后代白羽只有雌性。
(3)据图可知,区域Ⅰ和Ⅲ中突变体乙含有和野生型相同的片段,而突变体甲不含相应的片段,区域Ⅱ中突变体甲和乙都不含相应片段,因此甲比乙缺失了更多的Z染色体片段,故与乙相比,甲缺失的Z染色体片段更长;由于缺失的Z染色体片段会导致相应基因缺失,从而使雌蚕发生表型上相应变化,因此可利用该方法对相关基因进行定位,故利用该方法可对控制不同性状的相关基因进行定位。
28.(2025·广东惠州·三模)为调查甲、乙两种单基因遗传病的遗传方式,某兴趣小组对某个有甲病和乙病患者的家系进行调查,并绘制出了遗传系谱图(图1)。已知甲病是由等位基因A/a控制的,乙病是由等位基因D/d控制的。为了进一步确定乙病的遗传方式,该兴趣小组对该家系中的Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-6的相关基因进行检测,检测结果如图2所示。回答下列问题:
(1)分析图1,甲病的遗传方式为 。
(2)结合图1和图2分析,乙病的遗传方式为 ,理由是 。
(3)若对Ⅱ-4和Ⅱ-5也进行相关基因(D/d)检测,则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交,在下图对应的位置上画出他们的检测结果 。
(4)Ⅲ-10的基因型为 。若甲病在人群中的发病率为1%,Ⅲ-10与人群中一正常男子婚配,生育一个孩子既患甲病又患乙病的概率为 。
【答案】(1)常染色体隐性遗传
(2) 伴X染色体隐性遗传病 理由:Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常,Ⅲ-9患乙病,且Ⅱ-6不携带致病基因d
(3)
(4) aaXDXD、aaXDXd 1/88
【分析】题图分析:图 1中,Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常,但他们的女儿Ⅲ-8患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ-5和Ⅱ-6均正常,Ⅲ-9患乙病,可推知,乙病为隐性遗传病。由图2的检测结果可知,Ⅱ-6不携带乙病基因,因此可进一步推知乙病为伴X染色体隐性遗传病。
【详解】(1)根据“Ⅱ-3和Ⅱ-4不患甲病,Ⅲ-8患甲病”可推知,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2) 根据“Ⅱ-5和Ⅱ-6表现正常,Ⅲ-9患乙病”可推知,乙病为隐性遗传病,Ⅱ-6不携带致病基因d,则Ⅲ-9的致病基因只来自于其母亲,据此判断乙病为伴X隐性遗传病。
(3)Ⅱ-4不患病,但是其父亲患病,则含有,XD和Xd基因,则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交都会出现阳性;Ⅱ-5不患病,但是都有一个患病的儿子,则含有XD和Xd基因,则和正常序列探针杂交、和突变序列探针杂交都会出现阳性,则检测结果如图:
(4)Ⅲ-10患甲病,不患乙病,Ⅱ-5的基因型为XDXd,Ⅱ-6不患病,基因型为XDY,则Ⅲ-10基因型为1/2aaXDXD、aaXDXd,若甲病在人群中的发病率为1%,a的概率为0.1,A为0.9,则人群中一正常男子杂合子AaXDY的概率=(0.1×0.9×2)÷(0.1×0.9×2+0.9×0.9)=2/11;Ⅲ-10与人群中一正常男子婚配,生育一个孩子既患甲病又患乙病aaXdY的概率=2/11×1/2×1/2×1/4=1/88。
三、实验题
29.(2025·广东·模拟预测)野生型纯合子果蝇为灰体长翅直刚毛,现有单基因突变体(甲、乙和丙,雌雄均有)相关性状及基因所在染色体如表所示。回答下列问题:
突变体
表型
基因型
基因所在染色体
甲
体色:黑体
bb
Ⅲ
乙
翅形:残翅
vv
Ⅱ
丙
刚毛:焦刚毛
aa
未知
(1)要验证基因的分离定律,可选用甲与野生型果蝇杂交,获得F1,F1雌雄果蝇交配,F2表型及比例为 。
(2)要验证基因的自由组合定律,简要写出实验思路和预期结果。
实验思路: 。
预期结果: 。
(3)现有一只焦刚毛残翅雄果蝇,让其与一只野生型雌果蝇杂交,F1雌雄随机交配,F2表型及数量如图所示(不考虑X、Y染色体同源区段)。
①分析图中数据,控制焦刚毛的基因位于 染色体上,判断的理由是 。
②亲本焦刚毛残翅雄果蝇基因型为 ,F2直刚毛长翅果蝇中纯合子的数量约为 只(四舍五入取整数)。
【答案】(1)灰体:黑体=3:1
(2) 将不同性别的甲、乙杂交得F1,F1随机交配,统计F2的表型及比例 F2的表型及比例为灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅=9:3:3:1
(3) X F2中雌性均为直刚毛,雄性直刚毛:焦刚毛约为1:1,刚毛性状遗传与性别相关 vvXaY 21
【分析】1、基因的分离定律的实质:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
2、基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【小题1】甲与野生型果蝇杂交,bb×BB→F1为Bb→F2中灰体:黑体=3:1。
【小题2】验证基因的自由组合定律,将不同性别的甲、乙杂交得F1,F1随机交配,统计F2的表型及比例,F2中灰体长翅:灰体残翅:黑体长翅:黑体残翅=9:3:3:1。
【小题3】①据图分析,F2中雌性均为直刚毛,雄性直刚毛:焦刚毛约为1:1,刚毛性状遗传与性别相关,因此控制焦刚毛的基因位于X染色体上。
②vvXaY(焦刚毛残翅)×VVXAXA(野生型),F1为VvXAXa、VvXAY,F2中直刚毛长翅果蝇(V_XA)中纯合子所占比例为1/3×2/3=2/9,纯合子直刚毛长翅果蝇约有(61+32)×2/9≈21只。
30.(2025·广东湛江·模拟预测)研究表明,家蚕(性别决定方式为ZW)幼虫体壁的正常显色与尿酸的积累有关。家蚕尿酸主要在脂肪体中合成,然后随着血淋巴转运到体壁细胞中储存,部分随蚕沙排出,从尿酸合成到在体壁细胞积累的过程中任何环节受阻,都会导致体壁尿酸含量减少从而形成油蚕突变体。油蚕oc突变品系和野生型家蚕品系为亲本进行正反交,F1全部为野生型。回答下列问题:
(1)根据杂交实验结果可知,油蚕oc突变体为 性突变体。
(2)实验小组对野生型家蚕和oc突变体5龄第4天幼虫的体壁和血淋巴中的尿酸含量进行测定,实验结果如图1所示,根据实验结果可知oc突变体表现为油蚕的原因是 。A1、A2或A3基因功能缺失都会形成油蚕,为了检测oc突变体的靶基因,实验小组继续测定了A1、A2和A3基因在野生型家蚕和oc突变体体壁细胞的表达量,结果如图2所示,根据实验结果可知,oc突变体是由 基因突变形成的,理由是 。现有该基因敲除的家蚕,试设计杂交实验进一步对该结论进行验证 。
(3)油蚕oc突变体的体壁尿酸含量中等且分布均匀,为中度油蚕。实验小组又发现了一种新的油蚕os突变体,os突变体体壁尿酸含量极低,表现出明显的油蚕性状,为高度油蚕。为研究os和oc油蚕突变体的遗传规律进行了如下杂交实验(油蚕oc突变体相关基因用A/a表示,油蚕os突变体相关基因用B/b表示):
P
F1
F1随机交配产生F2
♀oc×♂os
♀高度油蚕和♂正常家蚕
?
根据实验结果可知,F1家蚕的基因型为 ,F2的雌性油蚕的表型及比例为(要求区分中度油蚕和高度油蚕) 。
【答案】(1)隐
(2) 尿酸从血淋巴转运到体壁细胞的过程受阻 A2 A2基因在oc突变体体壁细胞中的表达量明显低于野生型,而A1、A3基因表达量无明显差异 将oc突变体与A2基因敲除的家蚕杂交,若子代全为油蚕,则可验证oc突变体是由A2基因突变形成的
(3) AaZBZb和AaZbW(ZAbZaB和ZAbWa) 正常家蚕:高度油蚕:中度油蚕=3:4:1(正常家蚕:高度油蚕:中度油蚕=1:2:1)
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中,随配子独立遗传给后代;同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】(1)油蚕oc突变品系和野生型家蚕品系正反交,F1全部为野生型,说明野生型是显性性状,油蚕oc突变体为隐性突变体;
(2)oc突变体体壁细胞中尿酸含量低,血淋巴中尿酸含量高,说明尿酸从血淋巴转运到体壁细胞的过程受阻。根据图2实验结果可知,oc突变体是由A2基因突变形成的,理由是A2基因在oc突变体体壁细胞中的表达量明显低于野生型,而A1、A3基因表达量无明显差异。验证该结论,可将oc突变体与A2基因敲除的家蚕杂交,若子代全为油蚕,则可验证oc突变体是由A2基因突变形成的;
(3)根据题意分析,oc油蚕与野生型品系正反交的结果相同,说明A/a基因可能在常染色体上,且oc油蚕为隐性性状。oc突变体雌蚕与os突变体雄蚕杂交,F1雌性为高度油蚕,雄蚕为正常家蚕,说明B/b基因位于Z染色体上,且os突变体为隐性性状,这说明亲本的基因型组合为aaZBW × AAZbZb,F1的基因型为AaZBZb 和AaZbW。F1随机交配,F2中雌性群体基因型比例为A_ZBW(正常家蚕):A_ZbW(高度油蚕):aaZBW(中度油蚕):aaZbW(高度油蚕)=3:3:1:1,因此表型及比例为正常家蚕:高度油蚕:中度油蚕=3:4:1。若A/a基因在性染色体同源区段,同理。
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