5.3 人类遗传病 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

想吃吗？ 想天天吃、顿顿吃吗？ 吃完敢上秤吗？你怕长胖吗？ 对于喝点水都会长胖的人来说，身边总有这样一个人，怎么吃都长不胖，为什么会这样呢？ 一、基因突变的实例 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 体重下降 注射瘦素 基因表达 肥胖：遗传物质、营养过剩共同作用的结果 下列哪些疾病是遗传病？白化病、多指、流行性感冒、艾滋病、乙型肝炎、唐氏综合征、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、大肠杆菌引起的腹泻 【提示】人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 第5章 基因及其他变异 第3节 人类遗传病 人民教育出版社《普通高中教科书生物学必修2遗传与进化 (2019 版)》 本节聚焦 什么是遗传病？ 如何检测和预防遗传病？ 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？ 【承上启下】随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。 人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。 【阅读教材】 1.什么是遗传病？ 2.人类常见的遗传病有哪几种类型？分别有哪些病例，有怎样的特点？ 3.调查人群中遗传病的发病率的计算方式？调查应该选择怎样的群体？ 4.调查遗传病的遗传方式应该选择怎样的群体？ 5.遗传病的检测和预防手段有哪些？ 6.什么是基因检测？有何利弊？ 7.什么是基因治疗？ 1.遗传病的概念： 由__________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 ①先天性疾病（出生即表现）都是遗传病吗？ ②遗传病都是先天性疾病（出生即表现）？ ③家族性疾病（家庭成员同时患病）都是遗传病？ ④遗传病都是家族性疾病吗？ 不一定，如药物引起的胎儿畸形、孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病（并未改变遗传物质）不是遗传病。 不一定，如食物中缺VA引起多个家庭成员患夜盲症（并未改变遗传物质）。 不一定，如遗传性早秃，一般在30岁左右发病 一、人类常见遗传病的类型 【概念区分】 不一定。 请用圆圈表示遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系？ 如:某部位遗传物质改变并表现异常，但生殖细胞正常 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 2.分类： 一、人类常见遗传病的类型 多基因遗传病：受 控制的遗传病 染色体异常遗传病：由 引起的遗传病。 2.分类： 单基因遗传病：受 控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 （简称染色体病） 唐氏综合征（21-三体综合征）、猫叫综合征 （染色体数目异常） （染色体结构异常） 一对等位基因 两对或两对以上等位基因 染色体变异 显性: 隐性: ①家族聚集现象；②易受环境影响；群体发病率高 特征： 举例： 举例： （常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y） 染色体结构异常和染色体数目异常 一、人类常见遗传病的类型 镰状细胞贫血 多指 原发性高血压 软骨发育不全 猫叫综合征 白化病 冠心病 青少年型糖尿病 抗VD佝偻病 苯丙酮尿症 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 多基因遗传病 染色体变异遗传病 一、人类常见遗传病的类型 【易错辨析】 (1)先天性心脏病都是遗传病。 (2)单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。 (3)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？ (4)遗传病患者一定携带致病基因吗？ (5)人类遗传病只与遗传物质有关吗？ (6)遗传病一定遵循孟德尔遗传规律吗？ 不是，如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲 不是，如21三体综合征、猫叫综合征等染色体病不携带致病基因。 不是，环境和生活方式也会影响。 单基因遗传病遵循，多基因遗传病一般不遵循，染色体异常遗传病不遵循 × × 一、人类常见遗传病的类型 【例】如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,下列选项正确的是(　　) ①人类的遗传病主要分为图示中的三大类 ②三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的 ③在人类的遗传病中,患者的体细胞中可能不含有致病基因 ④在单基因遗传病中,体细胞含某致病基因后,个体就会发病 ⑤多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 ⑥因为大多数染色体变异遗传病是致死的,所以发病率在出生后明显低于胎儿期 A.①②③④ B.①②③⑤⑥ C.①②③④⑥ D.②③⑤⑥ B 唐氏综合征患者 例：经常酗酒的人生育的后代患唐氏综合征的概率会增大。若21号染色体上有基因 G/g，某唐氏综合征患儿的基因型为GGg，其父亲基因型为GG，母亲基因型为Gg。 分析病因： 父亲的某精原细胞在减数分裂_______（填“I”、“Ⅱ”或“I 或Ⅱ”）时分裂异常形成了基因型为_______的异常精细胞； 患儿的形成还可能是母亲的某卵原细胞在减数分裂时异常引起的，其原因是_____。 I 或Ⅱ GG G和g所在2l号染色体在减数分裂I时末分开，进入同一个次级卵母细胞，从而形成了基因型为Gg的异常卵细胞 探究·实践 调查人群中的遗传病 确定调查的课题 确定调查的目的要求 制定调查计划 实施调查活动 整理分析调查资料 得出结论、撰写报告 调查人群中的遗传病 【思考】 1.调查21三体综合征的发病率能在学校进行吗？ 2.换成红绿色盲或高度近视呢？ 3.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取哪种开展调查比较可行? 4.调查红绿色盲的遗传方式，可以在整个年级开展调查吗? 5.调查红绿色盲的发病率，可以只选择患病同学的家族内展开调查吗？ 探究·实践 两所中学部分高中生某遗传病的调查表 学校 表现型 24届 男 女 1中 正常 999 1001 某遗传病 3 0 2中 正常 5020 4980 某遗传病 8 1 被调查人数为 人该遗传病的发病率为 %。 0.10 12000 16 一个患该遗传病的女生家族该遗传病史调查 某女 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 患者 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 常染色体显性遗传 口诀： 无中生有为隐性，有中生无为显性 隐性遗传看女病，女病父子正非伴性 显性遗传看男病，男病母女正非伴性 1.调查人群中的遗传病 （1）选择遗传病的类型： 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 （2）调查发病率： 发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 在广大人群中随机抽样调查 探究·实践 调查人群中的遗传病 社会调查 家系调查 （3）调查遗传方式： 在患者家系中调查，绘制遗传系谱图 探究·实践 调查人群中的遗传病 【注意事项】 (1)调查时,最好选取群体中发病率较_____的_______遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，要保证样品数量_______； (2)调查某种遗传病的发病率时,要在_____中______调查,并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率= (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在__________中______调查;绘制__________图，再根据该病发病规律，推导遗传方式。 高 单基因 人群 随机 ×100% 患者家系 逐个 遗传系谱 足够大 我国的现状 1.遗传病患者比例：20%——25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.自然流产中，约50%是染色体异常引起 4.21三体综合征的人数在100万以上 5.每年仅有染色体畸变，造成52万例自发流产 二、遗传病的检测和预防 二、遗传病的检测和预防 (3)预防措施： 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 进行遗传咨询 开展产前诊断 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 遗传咨询 产前诊断 预防 生之前要做什么？ 能不能生？ 和谁生？ 什么时候生？ ▌和谁生？ —— 禁止近亲结婚 婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 二、遗传病的检测和预防 减少后代患隐形病的几率 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。所以，最佳生育年龄：女方24～29岁，男方25～35岁。 ▌什么时候生？ —— 提倡“适龄生育” 结论： 唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。 随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增大； 母亲超过40岁后生育，子女患病的概率明显增大。 二、遗传病的检测和预防 （1）从图中可以得出的结论是，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增大；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增大。 （2） 提示：唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时2条21 号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了2条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中有2条21号染色体。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中有1条21号染色体）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中有3条21号染色体。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 （3）当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，预防遗传病患儿的出生。 我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，这样可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 二、遗传病的检测和预防 ▌能不能生？ —— 遗传咨询（主要手段） 二、遗传病的检测和预防 【案例】一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩 C ▌能不能生？ —— 遗传咨询（主要手段） 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 二、遗传病的检测和预防 ▌生产之前做什么？ —— 产前诊断 手段 目的： B超检查：检测胎儿的外观（是否畸形）和性别 羊水检查：检测染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查：筛选遗传学地中海贫血 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的 基因状况能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 时间： 胎儿出生前 二、遗传病的检测和预防 基因检测 a.定义 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 b.检测材料 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 c.原理 碱基互补配对原则 二、遗传病的检测和预防 d.基因检测的作用 精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。 检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。 结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。 利: 争议 缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇 基因检测 二、遗传病的检测和预防 基因治疗 a.定义 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 b.实例 ADA基因缺陷 病因： ADA缺乏 免疫力低下 治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 存在问题： 稳定性和安全性问题 人类常见遗传病类型 类型 实例 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性 隐性 并指、多指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症 原发性高血压、冠心病、哮喘 21三体综合征 对象 计算公式 发病率较高的单基因遗传病 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 遗传咨询 产前诊断 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 调查 人群中的 遗传病 遗传病的检测和预防 检测 课堂总结 $$