5.3人类遗传病课件 -2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

人类遗传病 第五章 第三节 本节聚焦 是什么是遗传病？ 01 如何检测和预防遗传病？ 02 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？ 03 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 瘦素的作用是什么？ 胖瘦只是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 抑制小鼠的食欲，从而使体重下降. 遗传物质、后天营养过剩等多种原因造成。 依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 人类常见遗传病的类型 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 × × × × 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型 先天性 疾病 家族性 疾病 表现 病因 —遗传病 由环境因素改变引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起 —非遗传病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 —遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 —非遗传病 表现 病因 人类遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 现发现100多种 单基因遗传病 现发现8000多种 受一对等位基因控制的遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 因染色体变异而引起的遗传病 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 常染色体显性遗传 多指← 并指→ 软骨发育不全 显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍。（与呆小症不同） 代代相传 男女发病率相同 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 常染色体隐性遗传 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸 AA、Aa（正常） 酶1 aa 缺乏酶1 苯丙酮酸 损伤神经系统 并从尿液中大量排出 积累 白化病 ①隔代遗传;②男女患病几率相等 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 伴性遗传 伴X隐 男患＞女患 隔代交叉遗传 女病父子病 女患＞男患 连续交叉遗传 男病母女病 伴X显 伴Y 只有男患 父子相传 无显隐之分 人类常见遗传病的类型 常染色体遗传 性染色体遗传 细胞质遗传 常显 常隐 单基因遗传病 伴X显 伴X隐 伴Y遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 外耳道多毛症 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； 人类常见遗传病的类型 染色体异常遗传病 染色体 数目异常 染色体 结构异常 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 13三体综合征、18三体综合征。 猫叫综合征 (5号染色体短臂缺失) 常染色体 性染色体 XXY XXX XO XYY 随堂练习 1. 携带致病基因的个体一定患病。 2. 不携带致病基因的个体也可能患病。 3. 遗传病一定遗传给后代。 4. 遗传病患者致病基因一定来自亲代。 × √ × × 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病； • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万； • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致； • 15岁以下死亡儿童中，40%为遗传病所致。 这些数据是怎么得到的？怎么判断遗传病的遗传方式？ 调查人群中的遗传病 调查人群中的遗传病 调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 遗传病的发病率 遗传病的遗传方式 ——到人群中随机抽样调查 ——到患者家系中调查（多个家系和并分析） 遗传病的检测和预防 遗传病的检测和预防 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断. 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 2 分析遗传病的传递方式. 一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 遗传病的检测和预防 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 个体水平检查，胎儿外观和性别 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 细胞水平检查，胎儿染色体异常遗传病 分子水平检查，胎儿基因异常遗传病 细胞和分子水平检查 羊水检查 遗传病的检测和预防 基因检测 遗传病的检测和预防 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优点： 可以精确地诊断病因。 ⑴帮助医生对症下药： ⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ②检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率。 某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告 ①分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，预测个体患病的风险 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病目的 遗传病的检测和预防 基因治疗 我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病B遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 ③ 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 遗传病的检测和预防 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 遗传病的检测和预防 遗传病的检测和预防 ④ 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄： 女方24—29岁，男方25—35岁。 EVCapture4.1.8软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn $$