暑假作业十二 人类遗传病-【高考解码·过好假期每一天】2025年高一生物暑假作业

暑假作业十二 人类遗传病 摘要: 1.举例说明人类遗传病的监测和预防。 2.实验:调查常见的人类遗传病并探讨其监测 和预防。 1.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病, 这种说法正确吗? 由单基因遗传病和多基因 遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量 关系? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 2.人类遗传病一定是由致病基因引起的吗? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 3.请从减数分裂角度分析产生21三体综合征 的原因? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 4.先天性疾病一定都是遗传病吗? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 【例】 下列关于遗传病的叙述,正确的是 ( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因 遗传病的高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨 发育不全 ⑤抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性 遗传 ⑥基因突变是引起单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②④⑤ 【解析】 先天性疾病不一定是遗传病,如先 天性 心 脏 病;21三 体 综 合 征 属 于 常 染 色 体病。 【答案】 B 【规律方法】 家族性疾病和先天性疾病≠遗 传病 (1)家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传 病可在个体生长发育到一定年龄才表现出 来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传 病,如白化病携带者;不携带遗传病基因的个 体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 一、单项选择题 1.在人体细胞的细胞核中,除一条X染色体外, 其余的X染色体常浓缩成染色较深的染色质 块,通常位于间期细胞的核膜边缘,称为巴氏小 体。下列分析错误的是 ( ) A.取女性的少许口腔黏膜细胞染色制片后, 即可用显微镜观察到巴氏小体 B.巴氏小体的形成是一种染色体结构变异 C.可采用观察巴氏小体的方法进行性别 鉴定 D.男性的体细胞核中出现了巴氏小体,说明 发生了染色体数目变异 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 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后才发病,男性患者的数量比女性患者多 10~20倍。下图是某患者家系中关于该遗 传病的系谱图(图1),以及用凝胶电泳法测 得的家系中部分个体关于该遗传病的基因带 谱(图2),下列有关叙述错误的是 ( ) 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 03 A.男性患者的数量比女性患者多10~20 倍,由此可判断该病为伴性遗传 B.由该家系中成员的患病情况及基因带谱 可判断,4号只含有条带b对应的基因 C.该病症状发生较迟的原因可能是血红蛋 白在组织中沉积需要一定的时间 D.男性患者多的原因可能是女性月经失血 丢失铁质减轻了铁质的沉积 三、非选择题 7.人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因 为A、a)和乙病(基因为B、b)两种单基因遗传 病,系谱图如下,Ⅱ5无乙病致病基因。 (1)甲病的遗传方式为 ,乙病 的遗传方式为 。 (2)Ⅱ2 的基因型为 ; Ⅱ5的基因型为 。 (3)Ⅲ3与Ⅲ8 近亲结婚,生育只患一种病孩 子的概率是 。若Ⅲ3 与Ⅲ8 生了一 个无甲病但患乙病的性染色体为XXY的孩 子,则出现的原因是 。 若再生育孩子,应进行的产前诊断措施是 。 大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重 要手段,优生的主要措施包括遗传咨询和产 前诊断等。请回答相关问题: (1)某男性患抗维生素 D佝偻病(伴 X染色 体显性遗传)。医生建议患者妻子孕期要做 产前检查,应选择生育 。 (2)若一对表现正常夫妇生了一个 XXY 的 色盲男孩,则是 (填“精子”或“卵细 胞”)异常造成的,具体原因是 。 (3)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他 们的情况绘出系谱图如下(11号与12号是 新婚夫妇): 请据图推断,他们生育的孩子患色盲症的概 率为 ,不患病的概率为 。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 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3.提示:在减数分裂形成配子过程中,由于减数第一次分裂 后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期,21 号染色体分开后进入同一个配子中,导致形成含有2条21 号染色体的异常配子,与正常配子受精后形成含3条21号 染色体的个体。 4.提示:先天性疾病并不一定都是遗传病,如女性艾滋病患 者所生的子女也患病。 厚积薄发·勤演练 1.B 根据题意可知,巴氏小体正常情况下只存在于女性体 细胞内,而男性没有,而且由于巴氏小体染色较深,所以可 以在显微镜下观察到,且可采用观察巴氏小体的方法来鉴 定性别,A、C项正确;巴氏小体只是染色体形态改变,并无 结构变化,B项错误;正常男性体内本来没有巴氏小体,如 果出现,说明X染色体增加了一条,即出现了染色体数目 变异,D项正确。 2.D 从图中看出父亲患病,女儿患病,儿子表现正常,不可 能是伴Y染色体遗传病,可能是常染色体显性、隐性或伴 X染色体显性、隐性遗传病,假设该单基因遗传病由基因 A/a控制。若为常染色体隐性遗传,则1号与3号的基因 型均为aa,2号与4号基因型均为Aa,A错误;若为常染色 体显性遗传,则1号与3号基因型均为Aa,2号与4号基因 型均为aa,B错误;若为伴X染色体隐性遗传,则1号与2 号的基因型为XaY、XAXa,所生女孩的基因型为XAXa 或 XaXa,3号基因型为XaXa,C错误;若为伴X染色体显性遗 传,则1号、2号的基因型分别为XAY和XaXa,所生女孩 的基因型为XAXa,D正确。 3.D 调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患 者家系,在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率的方 法,A错误;并不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断 来确定,B错误;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染 色体异常遗传病,C错误;人类遗传病检测和预防的主要手 段是遗传咨询和产前诊断,D正确。 4.B 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病,患病 概率不存在 性 别 的 差 异,所 以 选 择 性 别 不 能 排 除 后 代 患 病;产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患 有疾病等进行检测诊断,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查等都是产前诊断的手段;遗传咨询的第一步是了解家 庭病史,对是否患某种遗传病作出诊断。 5.BD 根据题意,该 病 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 病,含 致 病 基 因的卵子会退化凋亡,因此其母亲 只 能 提 供 不 含 有 致 病 基因的卵细胞,故“卵子死亡”患者的致病 基 因 只 能 来 自 于父方,A正确;卵 子 死 亡 是 卵 子 在 体 外 放 置 一 段 时 间 或者受精后一 段 时 间 死 亡 的,在 男 性 中 不 会 发 病,B错 误;该 病 是 基 因 突 变 导 致 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病,产 前 诊断是胎儿出生前,医生用专门的 检 测 手 段 确 定 胎 儿 是 否患某种遗传病或先天性疾病,产 前 诊 断 可 以 确 定 胎 儿 是否携带“卵子死亡”的致病基因,C正确;PANX1 基 因 存 在 不 同 的 突 变,体 现 了 基 因 突 变 的 不 定 向 性,所 以 产 生了多种不同的突变,D错误。 6.A 分析系谱图可知,1、2号正常,4号患病,说明该病为隐 性遗传病。分析基因带谱可知,2号和5号是杂合子,3号 是纯合子。根据基因带谱,2号正常男性含有两条条带为 杂合子,说明该病为常染色体隐性遗传病,A错误;根据基 因带谱图可知,3号为正常个体且为纯合子,其基因带谱中 条带a对应的基因为正常基因,因此条带b对应的基因为 致病基因,B正确;该病在铁质蓄积达到10~35g时才出 现相应症状,症状发生较迟的原因可能是血红蛋白在组织 中沉积需要一定的时间,C正确;结合男、女生理特征的差 异分析,女性可能会因为月经等生理性失血,导致铁质丢失 减轻铁质的沉积,因此男性患者远多于女性,D正确。 7.【解析】 根据题意和图示分析可知,从Ⅱ4 和Ⅱ5 患甲病而 所生女儿Ⅲ7 正常,可判断甲病为常染色体显性遗传病,则 Ⅲ5 和Ⅲ8 均 为1/3AA、2/3Aa;由 于Ⅲ6 患 乙 病 而Ⅱ4 和 Ⅱ5 都不患乙病,所以乙病是隐性遗传病;又因Ⅱ5 无乙病 致病基因,所 以 乙 病 为 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病,Ⅲ8 为 1/2XBXB、1/2XBXb。又Ⅲ3 正常,其基因型为aaXBY。 (1)根据以上分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗 传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ2 患乙 病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ2 的基因型为 aaXBXb;Ⅲ5 两 病 兼 患,基 因 型 为 AAXbY 或 AaXbY。 (3)根据分析:Ⅲ3 的 基 因 型 为 aaXBY,Ⅲ8 的 基 因 型 为 1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅲ3 与Ⅲ8 近亲结婚, 后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为 1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是2/3 ×7/8+1/3×1/8=5/8。若Ⅲ3 与Ⅲ8 生了一个无甲病但 患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是Ⅲ8 减 数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb 的卵细 胞。若再生育孩子,应进行的产前诊断措施是羊水检查和 基因诊断。 【答案】 (1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY或 AaXbY (3)5/8 Ⅲ8 减数第二 次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb 的卵细胞 羊 水检查和基因诊断 个性飞扬·培素养 【解析】 (1)由于抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传 病,男性的致病基因总是传给女儿,所以患者妻子孕期要 做产前检查,应选择生育男孩。 (2)由于色盲基因只位于X染色体上,Y上没有等位基因, 若一对正常夫妇,生了一个XXY的色盲男孩,则这对夫妇 的基因型为:XBY、XBXb,男孩的基因型为 XbXbY,Xb 只 能来自其母亲,因此异常的生殖细胞是卵细胞;异常卵细 胞的基因型为XbXb,说明减数第二次分裂后期,姐妹染色 单体分开后,移向同一极。 (3)根据遗传系谱图分析遗传病,色盲是伴X隐性遗传,3 号和4号正常,生出9号患半乳糖血症女儿,说明半乳糖血 症是常染色体隐性遗传。分析遗传系谱图可知,对于色盲 来说,假设色盲基因用b表示,11号基因型是XBXb,12号 基因型是XBY,后代患色盲的概率是XbY=1/4,不患色盲 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 34 的概率是3/4;对于半乳糖血症来说,假设半乳糖血症基因 用a表示,分析遗传系谱图可知,该遗传病是常染色体隐性 遗传病,11号基因型是1/3AA、2/3Aa,7号基因型是Aa,8号 基因 型 是1/3AA 或 2/3Aa,Aa×1/3AA→ 1/6AA+ 1/6Aa,Aa×2/3Aa→1/6AA+1/3Aa+1/6aa,12号是正常 的,基因型不是aa,基因型是Aa占3/5,AA占2/5,后代患 半乳糖血症的概率是2/3×3/5×1/4=1/10,不患半乳糖 血症病的概率是9/10;两种病都不患的概率是3/4×9/10 =27/40。 【答案】 (1)男 (2)卵细胞 减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后, 移向同一极 (3)1/4 27/40 暑假作业十三 有问必答·固双基 1.提示:长颈鹿在繁殖后代中发生了变异,有的长颈鹿脖子 长,有的脖子短。在干旱的草原上,只有脖子长的才能获 得更多食物,在代代相传过程中,有利变异(脖子长)逐渐 积累,最后形成了长颈鹿物种。 2.提示:①过度繁殖为自然选择提供了更多的原材料,加剧 了生存斗争;②生物进化是通过生存斗争来实现的,生存 斗争是生物进化的动力;③生物的变异是不定向的,具有 有利变异的个体在生存斗争中易取得胜利而得以生存,微 小有利的变异通过遗传得以累积和加强,产生适应环境的 新类型;④适者生存是自然选择的结果。 3.提示:进化的实质是种群基因频率的改变。判断的依据是 种群基因频率是否发生改变。 4.提示:必须要经过隔离,但可以不经过地理隔离。二倍体 西瓜经秋水仙素诱导成四倍体西瓜就形成了不同的物种。 厚积薄发·勤演练 1.B 病毒离开寄主细胞不能进行复制和增殖,因此先有细 胞,后有病毒,支持生物大分子→细胞→病毒的起源观点, B正确。 2.C 食用较多残留抗生素的食品,对体内的细菌进行了定 向选择,具有耐药性的细菌才能存活,A正确;即使孕妇和 新生儿未接触过抗生素,感染的细菌也有可能是耐药菌,B 正确;基因突变发生在抗生素选择之前,C错误;变异的有 利和有害取决于环境,在含有抗生素的环境中,具有抗药 性属于有利变异,D正确。 3.B 设亲代具有繁殖力的个体中AA的比例为X,则 Aa的 比例为1-X,产 生 的 配 子 A的 比 例 为 X+(1-X)/2= (1+X)/2,a配子的比例为(1-X)/2,随机交配的后代中, AA所占的比例为[(1+X)/2]2=9/16,可求得X=1/2,即 该种群具有繁殖能 力 的 个 体 中 AA和 Aa所 占 比 例 均 为 1/2,但亲本中aa的数量无法计算,故选项B符合题意。 4.C 变异是不定向的,并非是因为眼睛很少使用而发生了 视觉退化,而是黑暗的环境条件对超深渊狮子鱼进行了选 择,导致超深渊狮子鱼的视觉退化,即自然选择决定其进 化方向,A错误;超深渊狮子鱼与其他狮子鱼是不同的物 种,故存在生殖隔离,同时由于生存场所不同,两者也存在 地理隔离,B错误;结合题干信息超深渊狮子鱼体内“与细 胞膜稳定有关的基因也发生了变化”可知,深海环境的定 向选择提高了超深渊狮子鱼的与细胞膜稳定有关基因的 频率,C正确;协同进化是指不同物种之间、生物与无机环 境之间在相互影响中不断进化和发展,而超深渊狮子鱼是 一个物种,个体间不存在协同进化,D错误。 5.ABD 抗生素只起到选择作用,不会使细菌产生耐药性变 异,A错误;抗生素直接对细菌的耐药性表型进行选择使 耐药基因频率增大,B错误;细菌耐药性越强,在含有抗生 素的培养基上的细菌生长越好,在“探究抗生素对细菌的 选择作用”实验中,培养基平板上抑菌圈直径越小,说明细 菌耐药性越强,抑菌圈边缘的菌落对该抗生素不敏感(具 有抗药性),从抑菌圈边缘的菌落上挑取细菌继续培养,有 抗性的细菌比例上升,连续选择几代后抑菌圈的直径会变 小,C正确;变异的有利或有害取决于环境,细菌产生的耐 药性变异有利于细菌的生存,属于有利变异,D错误。故 选ABD。 6.BC 超深渊狮子鱼基因组中与色素、视觉相关的基因发生 了大量丢失,使得相应的染色体变短,属于染色体结构变 异中的缺失,A正确;超深渊狮子鱼与温带靠海岸分布的 狮子鱼是两个物种,基因库存在明显差异,B错误;种群基 因库的改变不一定导致新物种的形成,新物种形成的标志 是生殖隔离,C错误;群体中出现可遗传的有利变异和环境 的定向选择是适应形成的必要条件,D正确。 7.【解析】 (1)协同进化是指不同物种之间,生物与无机环 境之间在相互影响中不断进化和发展,进而形成生物多样 性。在帕米尔高原,因低温导致植物A(2N=20)变成了植 物B(4N=40),植物A和植物B是两个不同的物种,生物 多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性三 个层次,因此植物A和B体现了生物多样性中的物种多样 性。(2)表中数据表明,适当引入捕食者之后,生物有机物 的量变化不大,但物种的种类数却增加,出现该结果的原 因是捕食者往往捕食个体数量多的物种,避免出现一种或 少数几种生物占绝对优势的局面,为其他物种的形成腾出 空间,生态学家把此现象称作“收割理论”。(3)据调查,蝙 蝠有超强的防御能力,能与数千种病毒长期共存,用协同 进化观点分析、推测:现存蝙蝠身上病毒的毒性中等,其原 因是毒性较弱的病毒会被蝙蝠免疫系统淘汰,毒性过强的 病毒已经随蝙蝠的死亡而失去了繁殖的机会,只有毒性中 等的、繁殖力强的病毒在与蝙蝠长期协同进化过程中保留 了下来。 【答案】 (1)不同物种之间、生物与无机环境 物种 (2)个体数量多 一种或少数几种 (3)中等 毒性较弱的病毒会被蝙蝠免疫系统淘汰,毒性 过强的病毒已经随蝙蝠的死亡而失去了繁殖的机会,只有 毒性中等的、繁殖力强的病毒在与蝙蝠长期协同进化过程 中保留了下来 个性飞扬·培素养 【解析】 (1)本实验是利用抗生素抑制细菌的生长来表述 实验结果的。通过抑菌圈的大小可以确定抗生素的杀菌 能力,即抑菌圈越大,杀菌能力越强。(2)分析图甲可知,B 培养皿中的 抑 菌 圈 最 大,说 明 该 组 抗 生 素 的 杀 菌 效 果 最 好。(3)①抗生 素 会 使 细 菌 中 不 具 抗 药 性 的 个 体 大 量 死 亡,所以b点是使用抗生素的起点。②变异是不定向的,而 自然选择是定向的,细菌的抗药性在环境变化之前就已经 产生了。③在 细 菌 种 群 中,含 有 抗 药 性 基 因 的 个 体 只 占 少数。 【答案】 (1)抑菌圈的大小 (2)B (3)①b ②前 选择 ③有抗药性基因的个体只占少数 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 44