暑假作业十一 染色体变异-【高考解码·过好假期每一天】2025年高一生物暑假作业

暑假作业十一 染色体变异 摘要: 1.简述染色体结构变异和数目变异。 2.搜集生物变异在育种上应用的实例。 1.图①过程发生在哪类染色体之间? 属于哪类 变异? 图②过程中的两条染色体是同源染色 体吗? 属于哪类变异? 图① 图② 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 2.基因突变和染色体结构变异都会发生缺失现 象,它们有什么不同? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 3.下图细胞中含有几个染色体组,并总结染色 体组数的判断方法。 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 4.含有四个染色体组的个体一定是四倍体吗? 单倍体一定含有一个染色体组吗? 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋􀪋 【例】 下图①②③④分别表示不同的变异类 型,其中图③中的基因2由基因1变异而 来。有关说法正确的是 ( ) A.图①②都表示易位,发生在减数分裂的四 分体时期 B.图③中的变异属于染色体结构变异中的 缺失 C.图④中的变异属于染色体结构变异中的 缺失或重复 D.图中4种变异能够遗传的是①③ 【解析】 图①表示交叉互换,发生在减数分 裂的四分体时期,图②表示易位;图③中的变 异属于基因突变中的碱基的缺失;图④中,若 染色体3正常,染色体4则发生染色体结构 变异中的缺失,若4正常,染色体3则发生染 色体结构变异中的重复;图中4种变异原因 都是遗传物质的改变,都能够遗传。 【答案】 C 【规律方法】 基因突变与染色体变异的 区别。 (1)基因突变是染色体的某一个位点上基因 的改变,是分子水平的变异。 (2)基因突变在光学显微镜下是无法直接观察 到的,而染色体变异是可以用显微镜直接观察 到的。 一、单项选择题 1.染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结 构或基因序列的变化。下图中,甲、乙两图分 别表示两种染色体之间的交叉互换模式,丙、 丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则 下列有关叙述正确的是 ( ) 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 62 A.甲可以导致戊的形成 B.乙可以导致丙的形成 C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D.乙可以导致戊的形成 2.据图分析下列关于染色体交 叉互换与染色体易位的叙述 中,不正确的是 ( ) A.图甲是交叉互换,图乙是染 色体易位 B.交叉互换发生于同源染色 体之间,染色体易位发生于 非同源染色体之间 C.交叉互换属于基因重组,染色体易位属于 染色体结构变异 D.交叉互换与染色体易位在显微镜下都观 察不到 3.科学家向普通六倍体小麦(6n=42)中导入一 类具有优先传递效应的外源染色体,即“杀配 子染色体”,在不含有“杀配子染色体”的配子 中,会诱导其他染色体的断裂和重接,从而产生 缺失、易位等染色体结构变异,以实现优先遗 传,其作用机理如图所示。下列相关叙述错误 的是 ( ) 42W+1A 21W+1A → 可育配子→ → 21W 染色体缺失、易位等 →致死或半致死配子 (“W”和“A”分别代表小麦染色体和优先传 递的外源染色体) A.导入“杀配子染色体”后小麦发生的变异 属于可遗传的变异 B.由图中可育配子直接发育成的个体为单倍体 C.图中可育配子与普通小麦配子受精后,发 育成的个体有43条染色体 D.与普通小麦配子相比,易位改变了配子内 基因的结构导致配子异常 4.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的 变化”实验的叙述,错误的是 ( ) A.卡诺氏液浸泡材料0.5~1h,以固定细胞 的形态 B.体积分数为95%的酒精可以用来配制解 离液,也可以用来冲洗卡诺氏液 C.4℃低温下处理装置48~72h,目的是抑制纺 锤体的形成 D.用甲紫溶液染色后观察发现,绝大多数的 细胞中染色体数目已加倍 二、不定项选择题 5.无子西瓜的培育过程如图所示,据图分析,下 列叙述错误的是 ( ) A.①过程常用秋水仙素处理二倍体西瓜幼 苗的茎尖,使染色体数目加倍 B.四倍体植株所结的西瓜,果皮细胞内含有 4个染色体组 C.无子西瓜的果皮细胞内含有4个染色 体组 D.无子西瓜植株减数分裂时联会紊乱,极少产 生正常配子 6.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙 素处理后得到的四倍体芝麻 ( ) A.对花粉进行离体培养,可得到二倍体芝麻 B.产生的配子没有同源染色体,所以无遗传 效应 C.与原来的二倍体芝麻杂交,产生的是不育的三 倍体芝麻 D.秋水仙素诱导染色体加倍时,最可能作用 于细胞分裂的前期 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 72 三、非选择题 7.下图表示一些细胞中所含的染色体,据图完 成下列问题: (1)图A所示是含 个染色体组的体 细胞。每个染色体组有 条染色体。 (2)图C所示细胞为体细胞,则其所在的生 物是 倍体,其中含有 对同源 染色体。 (3)图 D表示一个有性生殖细胞,这是由 倍体生物经减数分裂产生的,内含 个染色体组。 (4)图B若表示一个有性生殖细胞,它是由 倍体生物经减数分裂产生的,由该 生殖细胞直接发育成的个体是 倍 体。每个染色体组含 条染色体。 (5)图A细胞在有丝分裂的后期包括 个 染色体组。 科研人员围绕培育四倍体草莓进行了研究。 实验中,每个实验组选取50株草莓幼苗,并 用秋水仙素处理它们的幼芽,得到如图所示 的结果。请分析回答下列相关问题。 (1)秋水仙素诱导多倍体的作用机理是 。 (2)从实验结果看,影响多倍体诱导率的因素 有 ,诱导 形成四倍体草莓适宜的处理方法是 。 (3)鉴定四倍体草莓的方法之一是观察细胞 中的染色体数,鉴定时一般不宜选用当代草 莓的根尖作材料,原因是 。 观察时,最好选择处于分裂 期的 细胞。 (4)最新研究发现多倍体植株叶片上的气孔 有明显变化。科研人员取生长在同一位置、 大小相近的二倍体和四倍体草莓叶片,观察 并统计两种植株叶片气孔的长度、宽度和密 度,得到下表: 倍性 气孔长 度/μm 气孔宽 度/μm 气孔密度/个 ·mm-2 二倍体 22.8 19.4 120.5 四倍体 34.7 29.6 84.3 实验结果表明四倍体植株单位叶面积上气孔 总面积比二倍体植株的 。联系多倍 体植株糖类和蛋白质等营养物质含量高的特 点,从光合作用角度分析,四倍体植株气孔呈 现上述特点的意义在于 。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 82 2.提示:(1)遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基的 增添、缺失和替换,基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传 信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。(2)生物性 状不一定发生改变。发生碱基的改变时,由于密码子的简并 性,可能并不改变蛋白质中的氨基酸序列,不改变生物的性 状;发生隐性突变时,生物的性状也不一定改变。 3.提示:生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造 成的。 4.提示:基因重组是原有基因的重新组合,只产生新的基因 型,不产生新基因,所以不会产生新性状,只出现原有性状 的重新组合。 厚积薄发·勤演练 1.C 根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改变”,可判断是 乳糖酶基因中有一个碱基被替换了;若乳糖酶基因有一个 碱基缺失,则会发生一系列氨基酸的改变。 2.D 60Co-γ射线处理花生的方法属于人工诱变,其原理是 基因突变,人工诱变可在短时间内提高突变率,A正确;根 据题意可知,MA 基因和 MB 基因都是通过基因突变形成 的,双链DNA分子中,嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对,都 是各占一半,故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同,B正 确;由于 MB 基因中的碱基发生了增添,基因结构发生改 变,可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生 物活性或活性改变等情况发生,C正确;根据题干信息,MB 基因是在 MA 基因的基础上进行插入的,故不能推断出直 接在 M基因的第442位插入一个“A—T”碱基对,也可以 获得高油酸型突变体,D错误。 3.B 一个碱基被另一个碱基替换后,遗传密码一定改变,但 由于密码子具有简并性,决定的氨基酸并不一定改变,状 况①酶活性不变且氨基酸数目不变,可能是因为氨基酸序 列没有变化,也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种 酶的活性,A项正确;状况②酶活性虽然改变了,但氨基酸 数目没有改变,所以氨基酸间的肽键数也不会改变,B项错 误;状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少, 可能是因为突变导致了终止密码子的位置提前,C项正确; 状况④酶活性改变且氨基酸数目增加,可能是因为突变导 致了终止密码子的位置推后,基因突变不影响tRNA的种 类,D项正确。 4.C 甲图中染色体上片段d、e、f位置发生改变,发生了染色 体结构变异,属于染色体结构变异中的倒位,增加了生物变 异的多样性,①正确;乙图中发生的是着丝粒分裂后,两条 姐妹染色单体移向了一极,属于染色体变异中的个别染色 体数目的变异,②正确;乙图中的变化只会出现在有丝分裂 中,甲图中的变化可出现在减数分裂也可出现在有丝分裂, ③错误;因为在细胞分裂过程中,染色体形态可在显微镜下 观察到,所以甲、乙两图中的变异类型都可用显微镜观察检 验,④正确。 5.ABC 基因突变可以产生新基因,基因重组可以产生新的 基因型,A项错误;基因重组不会引起基因碱基序列的改 变,B项错误;自然条件下,基因突变和基因重组不会改变 基因的个数,C项错误;基因突变是生物变异的根本来源, 是生物进化的原材料,D项正确。 6.B 该遗传病“患者的卵子出现萎缩、退化的现象”,故患者 中只有女性,男性可能携带致病基因,但不会患病。图中 PANX1通道蛋白上突变位点处的氨基酸序列与正常蛋白 不同,蛋白质上有氨基酸序列,没有核苷酸序列,A错误; PANX1通 道 蛋 白 异 常 活 跃,会 加 速 卵 子 内 部 ATP的 释 放,导致卵子内能量供应异常,造成“卵子死亡”,B正确; “卵子死亡”女性患者因卵子出现萎缩、退化现象而不育, 因此母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的致 病基因应来自父方,C错误;PANX1 基因正常才可形成卵 子并产生后代,“卵子死亡”患者体内有来自母亲的正常基 因和来自父亲的致病基因,为杂合子,因此该病为显性遗 传病,D错误。 7.【解析】 (1)图中①过程表示的是复制,发生在细胞分裂 间期,图中②过程表示转录。(2)α链中与 GTA发生碱基 互补配对的碱基是CAT,转录后形成的碱基序列为GUA。 (3)由图中Ⅰ3 和Ⅰ4 正常,Ⅱ9 患病知,镰刀型细胞贫血症 的遗传方式是常染色体隐性遗传病。(4)通过图中判断出 Ⅰ3、Ⅰ4 的基因型均为 HbAHba,所以他们的后代Ⅱ8 的基 因型为 HbAHbA 或 HbAHba,由于Ⅱ6 和Ⅱ7 的基因型均 为 HbAHba,所以生出 HbaHba的概率为1/4,生出男孩的 概率为1/2,所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显 性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代 为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密 码子对应同一种氨基酸,所以生物性状不可能改变。 【答案】 (1)细胞分裂间期 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)HbAHbA 或 HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸 个性飞扬·培素养 【解析】 题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐 妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可 能是发生了基因突变或交叉互换,若是发生交叉互换,则 该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab4种基因型的配子, 与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和 白色4种表现型;若是基因发生隐性突变,即A→a,则该初 级精母细胞可产生 AB、aB、ab或 Ab、ab、aB3种基因型的 配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色 和白色或棕色、白色和褐色3种表现型。 【答案】 (1)①AB、Ab、aB、ab ②AB、aB、ab Ab、ab、aB (2)aabb 结果预测:①出现黑色、褐色、棕色和白色4种表 现型 ②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色3种表 现型 暑假作业十一 有问必答·固双基 1.提示:图①过 程 发 生 在 同 源 染 色 体 的 非 姐 妹 染 色 单 体 之 间;属于基因重组。图②过程中的两条染色体是非同源染 色体;属于染色体结构变异中的易位。 2.提示:基因突变缺失的是碱基,缺失后基因数量不变;染色 体结构变异 缺 失 的 是 染 色 体 片 段,缺 失 后 基 因 数 量 发 生 改变。 3.提示:甲有三个染色体组,乙有四个染色体组。方法:形态大小 相同的染色体有几条就有几个染色体组(图甲)。控制同一性 状的基因出现几次,则有几个染色体组(图乙)。 4.提示:不一定,如由八倍体生物的配子发育而来的单倍体 含四个染色体组。 厚积薄发·勤演练 1.D 甲是交叉互换,乙是易位,丙是重复,丁是交叉互换,戊 是易位。 2.D 图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换,在四分体时期 发生,属于基因重组;染色体易位指染色体的某一片段移 接到另一条非同源染色体上引起的变异,属于染色体结构变 异;交叉互换在显微镜下观察不到,而染色体易位在显微镜下 能观察到。 3.D 导入“杀配子染色体”后小麦的染色体组成为42W+ 1A,由于染色体数目增加(1A),属于染色体数目变异,因 此发生的变异属于可遗传的变异,A正确;由图中可育配 子直接发育成的个体为单倍体,B正确;图中可育配子的染 色体组成为21W+1A,与 普 通 小 麦 配 子(染 色 体 组 成 为 21W)受精后,发育成的个体有43条染色体(42W+1A),C 正确;易位是指非同源染色体之间交换片段,与普通小麦 配子相比,易位不改变配子内基因的结构,只是使染色体 上基因的数目和排列顺序发生改变导致配子异常,D错误。 4.D 卡诺氏液可以固定细胞的形态,A正确;卡诺氏液固定 细胞形态之后,用95%的酒精冲洗,制作装片时,解离液由 质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精配制而 成,因此体积分数为95%的酒精可以用来配制解离液,也 可以用来冲洗卡诺氏液,B正确;低温处理的温度为0℃~ 5℃之间,目的是抑制纺锤体的形成,C正确;间期时间更 长,经过低温处理之后,只有少数细胞中染色体数目加倍, D错误。 5.C 使用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖,能抑制有 丝分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍,A项正 确;果皮是由子房壁发育而来的,染色体组成与母本相同, 因此四倍体植株所结的西瓜,果皮细胞内含有四个染色体 组,B项正确;无子西瓜的果皮是由三倍体母本的子房壁发 育而来的,含有三个染色体组,C项错误;无子西瓜植株减 数分裂时联会紊乱,极少产生正常配子,D项正确。 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 24 6.CD 二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理,得到的是同源四倍 体,体细胞内有四个染色体组,而且每个染色体组之间都 有同源染色体。由四倍体的配子发育来的芝麻是单倍体, 含两个染色体组,所以该单倍体芝麻是可育的。四倍体的 配子中有两 个 染 色 体 组,二 倍 体 的 配 子 中 有 一 个 染 色 体 组,所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻,由于 三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱,不能 形成正常 的 配 子,所 以 不 育。秋 水 仙 素 诱 导 染 色 体 加 倍 时,起作用的时期是细胞分裂的前期,抑制纺锤体的形成。 7.【解析】 图A中染色体是两两相同的,故含有两个染色体 组,并且每个染色体组中有2条染色体;图B中染色体每3 条是相同的,故有三个染色体组,由配子直接发育成的生物 个体,都称为单倍体;图C中染色体两两相同,故有两个染 色体组,每个染色体组中有3条染色体,共有三对同源染色 体;图D中染色体形态、大小各不相同,则只有一个染色体组。 【答案】 (1)两 2 (2)二 3 (3)二 一 (4)六 单 3 (5)四 个性飞扬·培素养 【解析】 (1)秋水仙素能抑制纺锤体的形成,从而诱导形 成多倍体。(2)从图中可以看出,影响多倍体形成的因素 有秋水仙素的浓度和处理时间,用0.2%的秋水仙素处理 1天诱导形成四倍体的效果最显著。(3)秋水仙素处理的 是幼芽,只有地上部分染色体加倍形成四倍体,地下部分 并未加倍。(4)从表中数据可知,四倍体单位叶面积上气 孔总面积比二倍体的大。气孔除能经蒸腾作用散失水分 外,还可吸收CO2 用于光合作用。 【答案】 (1)抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成 (2)秋水仙素浓度和处理时间 用0.2%的秋水仙素处理 1天 (3)当代草莓植株的根细胞并没有经过诱导,染色体数目 没有加倍 中 (4)大 有利于植株从外界吸收CO2 进行 光合作用 暑假作业十二 有问必答·固双基 1.提示:不正确,单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗 传病。一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2.提示:人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的 个体都是由致病基因引起的,但患有染色体异常遗传病的 个体不是由致病基因引起的。 3.提示:在减数分裂形成配子过程中,由于减数第一次分裂 后期21号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期,21 号染色体分开后进入同一个配子中,导致形成含有2条21 号染色体的异常配子,与正常配子受精后形成含3条21号 染色体的个体。 4.提示:先天性疾病并不一定都是遗传病,如女性艾滋病患 者所生的子女也患病。 厚积薄发·勤演练 1.B 根据题意可知,巴氏小体正常情况下只存在于女性体 细胞内,而男性没有,而且由于巴氏小体染色较深,所以可 以在显微镜下观察到,且可采用观察巴氏小体的方法来鉴 定性别,A、C项正确;巴氏小体只是染色体形态改变,并无 结构变化,B项错误;正常男性体内本来没有巴氏小体,如 果出现,说明X染色体增加了一条,即出现了染色体数目 变异,D项正确。 2.D 从图中看出父亲患病,女儿患病,儿子表现正常,不可 能是伴Y染色体遗传病,可能是常染色体显性、隐性或伴 X染色体显性、隐性遗传病,假设该单基因遗传病由基因 A/a控制。若为常染色体隐性遗传,则1号与3号的基因 型均为aa,2号与4号基因型均为Aa,A错误;若为常染色 体显性遗传,则1号与3号基因型均为Aa,2号与4号基因 型均为aa,B错误;若为伴X染色体隐性遗传,则1号与2 号的基因型为XaY、XAXa,所生女孩的基因型为XAXa 或 XaXa,3号基因型为XaXa,C错误;若为伴X染色体显性遗 传,则1号、2号的基因型分别为XAY和XaXa,所生女孩 的基因型为XAXa,D正确。 3.D 调查某单基因遗传病的遗传方式时,调查对象应为患 者家系,在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率的方 法,A错误;并不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断 来确定,B错误;虽然胎儿不携带致病基因,但也可能患染 色体异常遗传病,C错误;人类遗传病检测和预防的主要手 段是遗传咨询和产前诊断,D正确。 4.B 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病,患病 概率不存在 性 别 的 差 异,所 以 选 择 性 别 不 能 排 除 后 代 患 病;产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患 有疾病等进行检测诊断,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查等都是产前诊断的手段;遗传咨询的第一步是了解家 庭病史,对是否患某种遗传病作出诊断。 5.BD 根据题意,该 病 是 常 染 色 体 显 性 遗 传 病,含 致 病 基 因的卵子会退化凋亡,因此其母亲 只 能 提 供 不 含 有 致 病 基因的卵细胞,故“卵子死亡”患者的致病 基 因 只 能 来 自 于父方,A正确;卵 子 死 亡 是 卵 子 在 体 外 放 置 一 段 时 间 或者受精后一 段 时 间 死 亡 的,在 男 性 中 不 会 发 病,B错 误;该 病 是 基 因 突 变 导 致 的 常 染 色 体 显 性 遗 传 病,产 前 诊断是胎儿出生前,医生用专门的 检 测 手 段 确 定 胎 儿 是 否患某种遗传病或先天性疾病,产 前 诊 断 可 以 确 定 胎 儿 是否携带“卵子死亡”的致病基因,C正确;PANX1 基 因 存 在 不 同 的 突 变,体 现 了 基 因 突 变 的 不 定 向 性,所 以 产 生了多种不同的突变,D错误。 6.A 分析系谱图可知,1、2号正常,4号患病,说明该病为隐 性遗传病。分析基因带谱可知,2号和5号是杂合子,3号 是纯合子。根据基因带谱,2号正常男性含有两条条带为 杂合子,说明该病为常染色体隐性遗传病,A错误;根据基 因带谱图可知,3号为正常个体且为纯合子,其基因带谱中 条带a对应的基因为正常基因,因此条带b对应的基因为 致病基因,B正确;该病在铁质蓄积达到10~35g时才出 现相应症状,症状发生较迟的原因可能是血红蛋白在组织 中沉积需要一定的时间,C正确;结合男、女生理特征的差 异分析,女性可能会因为月经等生理性失血,导致铁质丢失 减轻铁质的沉积,因此男性患者远多于女性,D正确。 7.【解析】 根据题意和图示分析可知,从Ⅱ4 和Ⅱ5 患甲病而 所生女儿Ⅲ7 正常,可判断甲病为常染色体显性遗传病,则 Ⅲ5 和Ⅲ8 均 为1/3AA、2/3Aa;由 于Ⅲ6 患 乙 病 而Ⅱ4 和 Ⅱ5 都不患乙病,所以乙病是隐性遗传病;又因Ⅱ5 无乙病 致病基因,所 以 乙 病 为 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病,Ⅲ8 为 1/2XBXB、1/2XBXb。又Ⅲ3 正常,其基因型为aaXBY。 (1)根据以上分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗 传,乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ2 患乙 病,基因型为XbXb,则其表现正常的母亲Ⅱ2 的基因型为 aaXBXb;Ⅲ5 两 病 兼 患,基 因 型 为 AAXbY 或 AaXbY。 (3)根据分析:Ⅲ3 的 基 因 型 为 aaXBY,Ⅲ8 的 基 因 型 为 1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅲ3 与Ⅲ8 近亲结婚, 后代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3,患乙病的概率为 1/2×1/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是2/3 ×7/8+1/3×1/8=5/8。若Ⅲ3 与Ⅲ8 生了一个无甲病但 患乙病的性染色体为XXY的孩子,则出现的原因是Ⅲ8 减 数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb 的卵细 胞。若再生育孩子,应进行的产前诊断措施是羊水检查和 基因诊断。 【答案】 (1)常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY或 AaXbY (3)5/8 Ⅲ8 减数第二 次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成XbXb 的卵细胞 羊 水检查和基因诊断 个性飞扬·培素养 【解析】 (1)由于抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传 病,男性的致病基因总是传给女儿,所以患者妻子孕期要 做产前检查,应选择生育男孩。 (2)由于色盲基因只位于X染色体上,Y上没有等位基因, 若一对正常夫妇,生了一个XXY的色盲男孩,则这对夫妇 的基因型为:XBY、XBXb,男孩的基因型为 XbXbY,Xb 只 能来自其母亲,因此异常的生殖细胞是卵细胞;异常卵细 胞的基因型为XbXb,说明减数第二次分裂后期,姐妹染色 单体分开后,移向同一极。 (3)根据遗传系谱图分析遗传病,色盲是伴X隐性遗传,3 号和4号正常,生出9号患半乳糖血症女儿,说明半乳糖血 症是常染色体隐性遗传。分析遗传系谱图可知,对于色盲 来说,假设色盲基因用b表示,11号基因型是XBXb,12号 基因型是XBY,后代患色盲的概率是XbY=1/4,不患色盲 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 34