备课素材：基因突变的深层理解--2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变的深层理解 2023年考查基因突变的高考题有5卷次，2024年考查基因突变的高考题有6卷次，两年合计共11卷次。 从数据中可见，考查基因突变特点的有1卷次，考查基因突变产生的原因的有1卷次，其余均考查“基因突变”的概念及对概念的深层理解。 1.概念 老教材：人教版普通高中教科书2004版必修2《遗传与进化》对基因突变的定义是：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变（gene mutation）。 新教材：人教版普通高中教科书2019版必修2《遗传与进化》对基因突变的定义是：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）。 对比发现：老教材：强调“基因结构”的改变，但未明确区分“碱基序列”与“遗传信息”的关联；新教材对基因突变定义进一步细化，明确“基因碱基序列”的改变是基因突变的本质特征，强调基因突变必须发生在“具有遗传效应的DNA片段”（即基因区域），非编码区的突变不视为基因突变。 2.对基因突变的实质理解 基因突变是基因内部碱基对的种类和数目变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。 基因突变的一定与不一定 发生基因突变后，遗传信息一定改变 基因突变是基因中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，而基因中碱基对的排列顺序代表遗传信息。 发生基因突变后，生物性状不一定改变 由于密码子的简并，突变后翻译出的氨基酸可能相同; 发生隐性突变，产生的是一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，隐性性状不表现; 基因突变发生在体细胞中，不能通过有性生殖的配子传递给下一代。 基因突变不一定遗传给后代 如果基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；如果基因突变发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传给后代，但有些植物可以通过无性生殖遗传给后代。 存在诱变因素不一定发生基因突变 在DNA复制时偶尔发生错误，这是自发突变。在一些诱发因素作用下，不一定发生基因突变，但能提高突变频率。 基因突变结果的变、不变与可能变 改变：基因突变改变的是基因内部的碱基排列顺序，改变了基因结构，产生新的基因（等位基因），从而改变了基因型，进而使转录出的密码子发生改变。 不变：发生基因突变时碱基对的替换、增添、缺失是发生在基因内部，因此基因数目、基因在染色体上的位置以及遗传规律都没有改变。 可能变：发生了基因突变可能引起所编码的氨基酸、蛋白质以及控制的生物性状发生改变。 3.基因突变的范围 几乎所有生物均会发生基因突变。由于原核生物中有DNA分子但没有染色体，原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因，所以在原核生物中基因突变的结果是产生一个新基因；在真核细胞中核基因突变的结果产生新的基因，往往使一个基因变成它的等位基因，真核细胞的质基因（存在于线粒体和叶绿体的基因）基因突变的结果是产生一个新基因；病毒的基因一般是单个存在的，不存在等位基因，发生基因突变的结果也是产生一个新基因。 4.发生基因突变的时期 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，但主要时间发生在DNA分子复制过程中如有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。 5.基因突变对氨基酸的影响 基因内部发生碱基对的替换时，影响范围较小，只改变一个氨基酸，或者不改变氨基酸。 基因内部发生碱基对的增添或缺失时，影响范围较大，但不影响插入位置前的序列对应的氨基酸，影响插入位置后的序列对应的氨基酸。 在同一插入或缺失位置碱基对变化数目为3或3的倍数时，对蛋白质影响效应最小。 基因内部发生碱基对的增添或缺失时，减少对蛋白质影响变化的措施： 1.增添1个碱基对后，可在插入处连续增添2个、5个即3n+2或减少1个、4个即3n+1个碱基对（n≥0，且为整数）。 2.缺失1个碱基对后，可在缺失处连续减少2个、5个即3n+2或增添1个、4个即3n+1个碱基对（n≥0，且为整数）。 学科网（北京）股份有限公司 $$