5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 必修2遗传与进化 第3节 人类遗传病 1 2. 为什么不测定全部46条染色体? 一、人类遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 主要内容 三、遗传病的检测和预防 由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？ 什么是遗传病？ 不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类遗传病的类型 单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类遗传病的类型 多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 如原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点： 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率比较高 一、人类遗传病的类型 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病。 如唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。 唐氏综合征 “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风湿病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些疾病可在个体发育到一定的阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 一、人类遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 主要内容 三、遗传病的检测和预防 二、调查人群中的遗传病 1.实验原理： (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 ———————————————————— 某种遗传病的被调查人数 × 100﹪ 二、调查人群中的遗传病 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 关于遗传病调查的四个注意点 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 (4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。 二、调查人群中的遗传病 确定调查目的要求 制定调查计划 以组为单位，确定组内人员 制定调查记录表 确定调查病例，如高度近视、红绿色盲 明确调查方式 讨论调查时应注意的问题 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论、撰写调查报告 调查遗传病的发病率——到人群中调查 调查遗传病的遗传方式——到患者家系中调查 易错判断一　　 (1)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。(　　) (2)多基因遗传病符合孟德尔的自由组合定律。(　　) (3)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的。(　　) (4)遗传病一定都遗传给后代。(　　) (5)具有先天性和家族性的疾病都是遗传病。(　　) (6)表观遗传也属于人类遗传病范畴。(　　) × × √ × × × 一、人类遗传病的类型 二、调查人群中的遗传病 主要内容 三、遗传病的检测和预防 三、遗传病的检测和预防 1．禁止近亲结婚 在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率 病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数 非近亲婚配 表兄妹婚配 苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 8.5 白化病 1:40000 1:3000 13.5 全色盲 1:73000 1:4100 17.5 黑蒙性白痴 1:310000 1:8600 35.5 三、遗传病的检测和预防 2．提倡适龄生育 唐氏综合征发病率 父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。 遗传咨询的内容和步骤 三、遗传病的检测和预防 3．进行遗传咨询和产前诊断 三、遗传病的检测和预防 3．进行遗传咨询和产前诊断 羊膜囊内的羊水，含有胎儿的脱落细胞 子宫 腹部 胎盘 胎儿 羊水(供生化分析) 胎儿细胞 快速确定胎儿性别 作核型分析检测 性染色体或其他 染色体是否异常 在培养基中生长4周 进行生化分析看是 否存在代谢缺陷 羊水检查示意图 三、遗传病的检测和预防 4．进行基因检测 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 优点：基因检测可以精确地诊断病因 找到突变基因，帮助医生对症下药 预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯来规避或延缓疾病的规避或延缓疾病的发生 检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率 易错判断二　　 (1)通过产前诊断，可检查出全部遗传病。(　　) (2)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(　　) (3)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(　　) × × √ 第5章 基因突变及其他变异 必修2遗传与进化 第3节 人类遗传病 23 $$