4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第3章 基因的本质 必修2遗传与进化 第2节 DNA的结构 基因的表达 基因表达与性状的关系 1 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 主要内容 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 水毛茛 一、基因表达产物与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 _______是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由_________来体现的。所以基因是通过___________________ 来控制生物的性状的。 基因 蛋白质 指导蛋白质的合成 蛋白质如何承担生命活动？ 运动（如肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，助肌肉收缩） 运输(如血红蛋白、协助扩散和主动运输时的载体蛋白) 调节(如生长激素、胰岛素) 防御免疫(如抗体) 催化（各种酶） 一、基因表达产物与性状的关系 资料1：皱粒与圆粒豌豆的形成 DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶不能正常合成 蔗糖不能合成为淀粉，蔗糖含量升高 淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩 编码淀粉分支 酶的基因正常 淀粉分支酶正常合成 蔗糖合成为淀粉， 淀粉含量升高 淀粉含量高，有效保持 水分，豌豆显得圆鼓鼓 资料2：白化病的形成 一、基因表达产物与性状的关系 肤色正常 白化病 酪氨酸酶基因 酪氨酸酶 表达 酪氨酸 黑色素 催化 酪氨酸酶基因突变 酪氨酸酶缺乏 导致 酪氨酸 无黑色素 × 受阻 实例1和实例2表明：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 资料3：囊性纤维病 CFTR基因缺失了3个碱基 转运蛋白（CFTR蛋白）异常，导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染 治疗方法——基因治疗 一、基因表达产物与性状的关系 溶质较多，利于保持水分 溶质较少，不利于保持水分 CFTR CFTR 一、基因表达产物与性状的关系 有一些基因表达蛋白质可以直接联系生物的表型，比如我们必修一中提到的囊性纤维化病。囊性纤维化/是CFTR这种转运蛋白结构异常/所导致的。正常情况下，人的支气管等部位存在黏液层，这层黏液层的下面还有一层液体层，再下面才是我们的支气管壁细胞。在支气管壁细胞的游离面存在CFTR蛋白，它主要负责将Cl-顺浓度梯度转运出去进入液体层，这样就可以增大液体层中溶质的浓度，有利于液体层保持水分，增强其流动性，液体层的流动有利于粘液的排出，维持支气管的畅通。而在患者体内，CFTR蛋白的结构是是异常的，结果不能将Cl-从支气管壁细胞转运到液体层，导致液体层中溶质的缺乏，这样液体层保持水分的能力减弱，液体层变薄，不利于黏液的排出，黏液不能及时排出会导致黏液愈来愈多，可能导致支气管的堵塞。这就给细菌繁殖在肺部繁殖提供了有利条件，容易引发肺损伤。 血红蛋白基因正常 血红蛋白正常 红细胞正常 (圆饼状) 血红蛋白基因突变 血红蛋白异常 红细胞异常 (镰刀状) 一、基因表达产物与性状的关系 资料4：镰刀型细胞贫血症 实例3和实例4表明：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 控制酶的合成来控制代谢 → 生物性状 基因 控制蛋白质结构直接控制 → 生物性状 一、基因表达产物与性状的关系 直接作用 间接作用 实例3：囊性纤维化病(CFTR基因缺失3个碱基对) 实例4：镰刀型贫血症（血红蛋白基因发生一个碱基对的替换） 实例1：皱粒豌豆（淀粉分支酶基因中插入外来DNA片段） 实例2：白化病（酪氨酸酶基因突变） 1．囊性纤维病是一种单基因遗传病，患者的CFTR蛋白(细胞膜上的氯离子载体蛋白，由CFTR基因控制合成)功能异常。下列关于囊性纤维病的叙述，正确的是(　　) A．该疾病在遗传过程中遵循孟德尔的自由组合定律 B．该疾病表明基因可通过控制蛋白质的结构来间接控制生物性状 C．该疾病患者体内有结构发生改变的CFTR基因 D．CFTR基因表达的产物无须加工即可具有相应功能 C 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 主要内容 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 细胞分化：在个体发育中，一个或一群细胞的后代在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程 管家基因：例如ATP合成酶基因、核糖体蛋白基因等。 奢侈基因：组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。 二、基因的选择性表达与细胞分化 C基因的表达产物是维持细胞基本生命活动所必须的，活细胞中均要表达 科学家对鸡的3种细胞中的mRNA和DNA进行检测，结果如下： 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 二、基因的选择性表达与细胞分化 2.鸡的输卵管细胞能合成卵清蛋白、红细胞能合成β－珠蛋白、胰岛细胞能合成胰岛素，用编码上述蛋白质基因的单链片段分别做探针，对三种细胞中提取的全部DNA的限制酶酶切片段的单链进行杂交实验；用同种的三种基因的单链片段作探针，对上述三种细胞中提取的全部RNA进行杂交实验。上述实验结果如下表： 根据上述事实，下列叙述正确的是(　　) A．胰岛细胞中只有胰岛素基因 B．上述三种细胞的分化是由于细胞在发育过程中某些基因被丢失所致 C．在输卵管细胞中无β－珠蛋白基因和胰岛素基因 D．在红细胞成熟过程中有选择性地表达了β－珠蛋白基因 D 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 主要内容 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 三、表观遗传 分析资料1 植株A 植株B 两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同 植株B的Lcyc 基因高度甲基化 植株A的Lcyc基因在开花时表 达，植株B的Lcyc基因不表达 三、表观遗传 植株A 植株B 植株A 植株B × P： F1：花与A相似 F2：大部分与A相似，少部分与B相似 分析资料1 DNA的甲基化会抑制基因的转录 植株A 植株B P × F1 植株A F2 植株A 植株B × Lcyc .Lcyc Lcyc(甲).Lcyc(甲) Lcyc .Lcyc(甲) 1Lcyc .Lcyc 2Lcyc .Lcyc(甲) 1Lcyc(甲) .Lcyc(甲) 植株A 植株B × P： F1：花与A相似 F2：大部分与A相似，少部分与B相似 三、表观遗传 分析资料2 表现出不同毛色的Avya 小鼠 AvyAvy aa × P： F1：Avya 黄色体毛 黑色体毛 表现出不同毛色，颜色介于黄色 和黑色之间 三、表观遗传 Avy基因 决定基因表 达水平的序列 无甲 基化 Avy基因不受抑制 黄色鼠 Avy基因高表达 不同程度的甲基化 Avy基因受不同抑制 Avy基因低表达 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 甲基化的程度最高 Avy基因受抑制最高 黑色鼠 Avy基因不表达 三、表观遗传 三、表观遗传 柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的碱基序 列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰， 抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。 DNA甲基化示意图 三、表观遗传 甲基化的概念 DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上的过程。DNA甲基化能关闭某些基因的活性。DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。 甲基化的危害 三、表观遗传 乙酰化的概念 乙酰化就是将有机化合物分子中的氮、氧、碳原子上引入乙酰基CH3CO-的反应，最常见的是组蛋白乙酰化。 乙酰化修饰功能主要集中在对细胞染色体结构的影响以及对核内转录调控因子的激活方面。研究表明，乙酰化普遍修饰“代谢酶”，并且可以调节代谢通路及代谢酶的活性。 乙酰化的意义 组蛋白乙酰化 组蛋白去乙酰化 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。 如：同卵双胞胎的微小差异； 同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。 持续吃蜂王浆 幼虫期只吃三天蜂王浆 蜂王 工蜂 三、表观遗传 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。 一、基因表达产物与性状的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 主要内容 三、表观遗传 四、基因、环境与性状的关系 长翅果蝇幼虫 性状是基因与环境相互作用的结果 残翅果蝇在25℃培养下 产生的后代仍然是长翅。 25℃培养 35～37℃培养 实验说明基因与性状的关系是怎样的？ 长翅 残翅 四、基因、环境与性状的关系 一对基因控制一对性状（一因一效） 一对基因影响多对性状（一因多效，如水稻中的Ghd7基因） 基因与性状并不都是简单的线性关系 水稻中的 Ghd7基因 调控水稻开花 调控生长发育 影响水稻产量 编码的蛋白质 多对基因共同控制一种性状（多因一效，人的身高的调控） 基因+环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成） 基因与性状并不都是简单的线性关系 3．下列有关表观遗传的说法不正确的是(　　) A．表观遗传可以在亲子代之间遗传 B．DNA的甲基化程度与基因的表达无关 C．染色体组蛋白的乙酰化修饰会影响基因的表达 D．表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中 B 4．下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是(　　) A．一对相对性状可由多对基因控制 B．一对基因可以影响多个性状 C．隐性基因控制的性状不一定得到表现 D．基因型相同，表型就相同 D 第3章 基因的本质 必修2遗传与进化 第2节 DNA的结构 基因的表达 基因表达与性状的关系 35 细胞全部DNA 细胞全部RNA 输卵管 细胞 红 细胞 胰岛 细胞 输卵管 细胞 红 细胞 胰岛 细胞 卵清蛋白基因 ＋ ＋ ＋ ＋ － － β－珠蛋白基因 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 胰岛素基因 ＋ ＋ ＋ － － ＋ 注：“＋”表示杂交过程中有杂合双链，“－”表示杂交过程中有游离的单链。 细胞全部DNA 细胞全部RNA 输卵管 细胞 红 细胞 胰岛 细胞 输卵管 细胞 红 细胞 胰岛 细胞 卵清蛋白基因 ＋ ＋ ＋ ＋ － － β－珠蛋白基因 ＋ ＋ ＋ － ＋ － 胰岛素基因 ＋ ＋ ＋ － － ＋ 注：“＋”表示杂交过程中有杂合双链，“－”表示杂交过程中有游离的单链。 $$