5.3 人类遗传病 课件 -2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

遗传咨询之路——再育的安心指南 每个基因缺陷都是医学进步的阶梯——诺贝尔奖得主穆拉德 弗里德·穆拉德（Ferid Murad，1936年9月14日—2023年9月4日）， 生物医学家，中国科学院外籍院士诺贝尔生理学或医学奖获得者，生前是美国德克萨斯州立大学生物药理学系主任。 遗传病患者不是有缺陷的作品，而是人类基因多样性的活体注解 每个基因突变都镌刻着进化密码，今天的疾病或是明天的生机 必修2：遗传与进化 穆拉德 今天，我们以实习医生的身份，深入探索了染色体变异与人类疾病之间的奥秘。从猫叫综合征的片段缺失，到慢性粒细胞白血病的染色体易位；从唐氏综合征的21号三体，到克氏综合征的性染色体异常——每一个病例都像是一把钥匙，为我们打开了理解生命密码的大门。 诺贝尔奖得主穆拉德曾说：“每个基因缺陷都是医学进步的阶梯。”这句话在今天的学习中得到了深刻的印证。正是这些“错误的编码”，指引科学家发现生命的规律，推动精准医疗的发展。无论是产前筛查技术的革新，还是靶向药物的设计，都离不开我们对染色体变异的认知。 同学们，今天的课堂不仅是知识的积累，更是科学思维的训练。希望你们记住：在医学的道路上，每一个“异常”都是通向真相的线索，每一次探索都是对人类健康的守护。让我们带着这份敬畏与热情，继续在生命科学的领域里勇敢前行！ 第3节 人类遗传病 必修2：遗传与进化 第5单元 基因突变及其他变异 学习目标 核心素养要求 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 1.生命观念：运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。 2.科学思维：运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点。 3.科学探究：通过调查人群中的遗传病,初步学会处理数据的方法。 4.社会责任：从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 人类遗传病 必修2：遗传与进化 内容1 内容2 人类遗传病的常见类型 遗传病的检测与预防 本节目录 内容聚焦 【资料】科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 肥胖症 【讨论】 1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 【问题探讨】 　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 【讨论】 2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。 【问题探讨】 1.腹泻 2.感冒 3.色盲 4.艾滋病 5.白化病 6.瘫痪 这些是遗传病吗？ 一.人类常见遗传病的类型 先天性心脏病 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗?为什么? (2)案例二中夜盲症（家族性疾病）是遗传病吗?为什么? (3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。 案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒, 导致胎儿心脏发育异常，使胎儿患上先天性心脏病。 案例二: 由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。 不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致 不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致 细胞中的遗传物质改变。 遗传病的概念： 通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病。 内容1 人类遗传病的常见类型 先天性疾病 表现 病因 ——遗传病 由环境因素改变引起的 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 ——遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起的 ——非遗传病 表现 从共同的祖先继承了相同的致病基因 ——非遗传病 一.人类常见遗传病的类型 内容1 人类遗传病的常见类型 1.遗传病一定是先天性疾病 ( ) 2.先天性疾病一定是遗传病 ( ) 3.家族性疾病一定是遗传病 ( ) 4.遗传病一定是家族性疾病 ( ) 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 内容1 人类遗传病的常见类型 【思维训练】 1.定义： 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.类型： 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 主要3种 内容1 人类遗传病的常见类型 一.人类常见遗传病的类型 多基因遗传病 （100多种） 染色体异常遗传病 （500多种） 单基因遗传病 （8000多种） 发病率最高 一.人类常见遗传病的类型 内容1 人类遗传病的常见类型 2.类型： （1）单基因遗传病： 常染色体显性 遗传病 特点：男女患病几率相等， 连续遗传 内容1 人类遗传病的常见类型 2.类型： 病例：多指、并指、软骨发育不全 受一对等位基因控制的遗传病 【思考】遵循孟德尔遗传定律吗？在遗传上具有什么特点？ 常染色体隐性遗传病 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点：男女患病几率相等，隔代遗传 2.类型： 内容1 人类遗传病的常见类型 （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 伴X染色体隐性遗传病 病例：红绿色盲、血友病 特点：男患者多于女患者，隔代遗传 伴X染色体显性遗传病 病例：抗维生素D佝偻病 特点：女患者多于男患者，连续遗传 伴Y遗传病 内容1 人类遗传病的常见类型 （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 病例：外耳道多毛症 特点：父传子、子传孙，世代连续 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 内容1 人类遗传病的常见类型 （1）单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 多基因遗传病 ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ 基因1 基因2 基因3 基因4 酶1 酶2 酶3 酶4 A B C D E 【讨论】多基因遗传病的特点？ 它遵循孟德尔定律吗？ 多对基因控制 成年以后发病率高 群体中发病率高 受环境影响大 内容1 人类遗传病的常见类型 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 特点： 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 ①易受 影响； ②群体中发病率比较 ； ③遗传时 孟德尔的遗传定律； ④常有家族 现象； 2.类型： （2）多基因遗传病： 内容1 人类遗传病的常见类型 环境因素 高 一般不符合 聚集 （3）染色体异常遗传病： 病例：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如唐氏综合征 (又称21三体综合征) 性腺发育不全 （XO） 【思考】遗传病一定是由基因突变导致的吗？ 不一定，如染色体变异 内容1 人类遗传病的常见类型 2.类型： 因染色体变异而引起的遗传病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 【特别提醒】 1、携带致病基因的个体 患病。 2、不携带致病基因的个体 可能患遗传病。 3、遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系 ①先天性疾病 是遗传病； ②家族性疾病 是遗传病。 4、只有 遗传病符合孟德尔遗传规律。 如母亲妊娠前三个月内感染风疹 病毒而使胎儿患先天性白内障； 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 内容1 人类遗传病的常见类型 不一定 也 不一定 不一定 单基因 【资料】近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1、这些数据是怎么得到的？ 2、怎么判断遗传病的遗传方式？ 内容1 人类遗传病的常见类型 1．实验目的 ①调查某种遗传病的遗传方式 ②调查某种遗传病的发病率 2．注意事项 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的被调查人数 某种遗传病的患病人数 × 100% （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病。 （2）调查发病率时，要在群体中 调查，并保证调查的群体足够 。 （3）调查遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。 探究•实践：调查人群中的遗传病 二、调查人群中的遗传病 内容1 人类遗传病的常见类型 单基因 随机抽样 大 患者家系 设计调查方案 实施调查方案 汇总数据计算 ①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。 ②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 发病率： 遗传方式： 广大人群随机抽样 患者家系 确定调查病例 设计记录表格 明确调查方式 讨论调查过程应注意的问题 调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病 3.调查过程： 内容1 人类遗传病的常见类型 1、能否选择一个普通学校调查唐氏综合征的发病率？ 2、多基因遗传病能否作为调查对象？ 不能；因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机取样。 不能；多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。 3、我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。如果调查结果与上述数据不符，请分析原因。 如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。 【思考】： 内容1 人类遗传病的常见类型 3、发病率的调查与遗传方式的调查的区别 内容1 人类遗传病的常见类型 单击此处编辑母版文本样式 第二级 第三级 第四级 第五级 一、遗传病的检测和预防 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 检测和预防方法： ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 内容2 遗传病的检测和预防 1、遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 一、遗传病的检测和预防 内容2 遗传病的检测和预防 时间： 手段 目的： (2)产前诊断 胎儿出生前 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 一、遗传病的检测和预防 内容2 遗传病的检测和预防 染色体疾病(主要)：如21三体综合征（属细胞水平）基因疾病（分子水平) 方法: 单基因、多基因病（属分子水平） DNA分子杂交 碱基互补配对原则 检测胎儿的外观和性别（属个体水平） ★基因检测 检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 内容2 遗传病的检测和预防 （3）预测后代患病概率 ★基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 内容2 遗传病的检测和预防 ★基因治疗 内容2 遗传病的检测和预防 伟大的英国生物学家查尔斯·达尔文提出了“物竞天择，适者生存”的进化论，对人类作出巨大的贡献。但是讽刺的是，达尔文本人却在挑战“进化论”——明知道近亲繁殖不利“进化”，却娶了他舅父的女儿为妻，生了10个孩子非死即病。 内容2 遗传病的检测和预防 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。” 内容2 遗传病的检测和预防 托马斯·亨特·摩尔根 3.禁止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 目的： 降低后代隐性遗传病的发病率。 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。 内容2 遗传病的检测和预防 直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生。 （4）提倡适龄生育 内容2 遗传病的检测和预防 从图中你可以得出什么结论？ (1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 (2)母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 0 20 25 30 35 40 45 50 5 10 15 20 25 母亲的生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 内容2 遗传病的检测和预防 （4）提倡适龄生育 1.我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是(　　) A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.保证被调查的群体足够大 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查并研究其遗传方式 解析　调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。 C 习题检测 2.国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　) A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群 体要足够大 B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B 习题检测 常见人类遗传病 结构改变：猫叫综合征 数目改变：21三体综合征、性腺发育不全 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性：抗维生素D佝偻病 伴Y遗传：外耳道多毛症 X染色体隐性：血友病、色盲 常染色体隐性： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、 范围 人群中 计算公式 某遗传病的患病人数/被调查的总人数 调查发病率式 人类遗传病监测预防 单基因控制 多基因控制 染色体异常 对象 遗传咨询 产前诊断 了解家族病史 羊水检查 推测遗传方式 提出合理建议 B超检查 基因检测 孕妇血细胞检查检查 课堂总结 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。 （ ） X X X 练习与应用 一、概念检测 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 复习与提高 基因检测报告（节选)：“在PLA2G6基因发现c.1634A>G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是不是有临床意义…… 根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。 职业介绍：遗传咨询师 资料①：我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致 资料②：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料③：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 我国遗传病的现状 必修2：遗传与进化 本讲结束，记得点个赞哦！ 项目 内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 eq \f(患者数,被调查总人数)×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 Lavf58.30.100 $$