5.3人类遗传病知识清单-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病 区分：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时就表现 家族中多个成员患同种疾病 能在亲子代个体间遗传 病因 与遗传物质改变有关或无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠期感染风疹病毒使胎儿 患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物缺少维生素A，家族多个成员患夜盲症； (3)遗传病可能是先天性疾病也可能后天发病，如人的秃顶 一、遗传病的概念及分类 1、概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 2、类型： (1) 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 (2) 多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病。 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等 特点：①易受环境因素影响；②在群体中发病率高； ③常表现为家族聚集；④发病风险随年龄增加而升高。 (3) 染色体异常遗传病：数目异常（21三体综合征） 结构异常（猫叫综合征，5号染色体短臂缺失） 【注意】(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。 如：染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。 二、调查人群中的遗传病 （1）选择疾病类型：选群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 （2）遗传病的发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 三、遗传病的检测和预防 手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 优生措施 具体内容 进行 遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 开展 产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断：检测人体细胞DNA序列。血液、唾液、精液、 毛发等，都可以用于检测。 意义：基因检测可精确诊断病因，预测个体及后代患病的风险)。 基因检测也存在争议，担心由于缺陷基因的检出， 在就业、保险等方面受到不平等待遇。 禁止 近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚， 能有效预防隐性遗传病发生 提倡 适龄生育 女方24—29岁，男方25—35为佳 【补充】基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 学科网（北京）股份有限公司 $$