5.1 基因突变和基因重组 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1 生物界中的变异现象 生物体 亲子代之间 以及 子代个体之间 性状的差异性。 变异： 思考: 甘蓝品种的引种中，有没有变异现象的发生？ 这种变异性状能遗传给子代吗？为什么? 是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变 甘蓝 3.5kg 7kg 拉萨 3.5kg 北京 例1 甘蓝的引种 变异是否都能遗传？ 变异是否都能遗传？ 红花的后代变成了蓝紫色 思考:上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？ 遗传物质发生了改变。 蓝紫色花的后代仍是蓝紫色 例2： 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不遗传的变异） （改变） （改变） （改变） 基因突变 染色体变异 基因重组 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 一、变异的类型 基因突变 一、基因突变 实例1：镰刀型细胞贫血症 资料：1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，谷氨酸被替换成了缬氨酸。 1、镰刀型细胞贫血症的直接病因：血红蛋白特定位置上的__________被__________取代。 2、镰刀型细胞贫血症的根本病因：___________________________________。 谷氨酸 缬氨酸 基因中碱基对的替换 镰刀型细胞贫血症 控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化 血红蛋白的结构发生变化 红细胞呈镰刀状 红细胞容易破裂，患溶血性贫血 mＲＮＡ 氨基酸 结构蛋白质 正常 异常 缬氨酸 谷氨酸 ＤＮＡ ＧＡＡ ＣＴＴ ＧＴＡ ＣＡＴ ＧＡＡ 突变 ＧＵＡ 二、基因突变 一、基因突变 实例2：豌豆皱粒的形成 资料：豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，导致豌豆失水而皱缩。 豌豆皱粒形成的根本原因是_________________________________________。 基因中碱基对的增添 一、基因突变 实例3：囊性纤维化 资料：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 囊性纤维化形成的根本原因是_________________________________________。 基因中碱基对的缺失 正常气管 囊性纤维化气管 一、基因突变 实例4：细胞癌变 资料：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模式图。（课本P82） 思考： 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因 是什么？   2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑 癌基因吗？ 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞 相比，具有哪些明显的特点？ 原癌基因和抑癌基因突变 存在 ①适宜条件下，可无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G A T T A C C G C G G C G A T T A A T A C C G C T G G C G 基因（DNA片段） A T C C G C T A G G C G C C G C G G C G 思考：除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？ 二、基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 1、定义： ①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变； ②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸； ③显性纯合子（AA）突变为杂合状态（Aa）也不会引起性状的改变。 DNA上发生的所有突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？ 思考： 二、基因突变 思考： 基因突变形成的性状能否遗传？怎样遗传？ ②如果基因突变发生在体细胞中， ①如果基因突变发生在配子中， 【植物体细胞无性繁殖例外】 一般不能遗传 则将遵循遗传规律随配子传递给后代。 二、基因突变 二、基因突变 X射线、紫外线等 ①物理因素 亚硝酸、碱基类似物等 ②化学因素 病毒、某些细菌等 ③生物因素 2、突变原因 诱发突变：物理化学生物因素的影响 自发突变：自然条件下偶尔的DNA复制错误 DNA复制时期 有丝分裂的间期 减数第一次分裂前的间期 二、基因突变 3、发生时期 4、突变结果（突变类型） A A A a A a a a a A A a隐性突变 a A 显性突变 一个基因突变后产生的是它的等位基因 不改变染色体上基因的数量和位置 二、基因突变 5、特点 细菌 无抗药性→抗药性 常见突变性状： ①普遍性—在生物界普遍存在 玉米白化苗 短腿安康羊（中） 二、基因突变 5、特点 ②随机性——基因突变是随机发生的 胚 幼苗 分化出花芽的植株 受精卵 花芽在分化时发生基因突变 可以发生在个体发育的任何时期 可以发生在细胞内任何DNA分子上 可以发生在DNA分子的任何部位 ③不定向性——基因突变是不定向的 【突变的方向与环境也没有明确因果关系】 二、基因突变 5、特点 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６ 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－６ 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 3×10－5 ④低频性——自然状态下，基因突变的频率很低 二、基因突变 5、特点 ⑤多害少利性—大多数突变是有害的 二、基因突变 5、特点 玉米白化苗 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。 ① 普遍性 : 自然界的物种中广泛存在 ② 随机性 : 可发生在任何时期 ③ 不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因 ④ 低频性：自然状态下突变率低 既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？ 二、基因突变 5、特点 二、基因突变 太空南瓜 高产青霉素菌株 二、基因突变 6、意义 虽然每个基因的突变率很低，但每个种群有很多个体，每个个体有很多基因，所以突变的基因总数很大。 ①产生新基因的途径 ②生物进化的原始材料 ③生物变异的根本来源 基因 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（可能改变） 引发生物变异 突变 一、基因突变 ①原理：  ②优点： ③缺点： ④举例： 提高突变率，创造生物新品种。 有利变异少，需大量处理实验材料； 太空椒、青霉素高产菌株 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。 【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】  基因突变 三、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 1.定义： 二、基因重组 基因重组 重组性状 1、基因重组的概念： 在生物体进行 ____________的过程中，控 制____________的基因的____________。 阅读课本P84，完成以下知识点填空： 有性生殖 不同性状 重新组合 二、基因重组 阅读课本P84，完成以下知识点填空： 2、基因重组的类型： 类型 _____________ _____________ 时期 _____________ _____________ 染色体行为 __________________________ __________________________ 基因行为 __________________________ __________________________ 图像 自由组合 减Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 互换 减Ⅰ前期 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因的交换 二、基因重组 3、基因重组的应用： ①杂交育种 ②基因工程 二、基因重组 3、基因重组的应用： 基因重组 R型细菌转化为S型细菌的本质： S型细菌 荚膜 控制荚膜形成的X基因 加热 杀死 被破坏的S型细菌 X基因吸附在R型细菌表面 X基因进入R型细菌 重组 R型细菌转化成S型细菌 拓展 三、基因重组 是生物变异的主要来源 对生物的进化具有重要的意义 一对夫妇所生育的子女中，性状上差异很多，这种差异主要来自基因重组；基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代是适应变化的环境的个体，从而在多变的环境中繁衍下去。从资料中，我们可以看出基因重组有什么意义呢？ 二、基因重组 4、基因重组的结果： 基因重组是原有基因的重新组合，________（产生/不产生）新的基因型，________（产生/不产生）新的基因，________（“会”/“不会”）出现新的性状。 产生 不产生 不会 5、基因重组的意义：（课本P84） 基因重组是________________的来源之一；是形成生物____________________的重要原因；为________________提供了原材料。 生物变异 多样性 生物进化 总结 比较项目 基因突变 基因重组 定义 ___________________________而引起的基因结构的改变 __________过程中，控制不同性状的基因_____________________ 时期 主要在细胞分裂________ 减数分裂Ⅰ___________ 类型 自发突变、诱发突变 __________________________ 结果 产生__________________ 产生__________________ 意义 是变异的__________ 生物变异的来源之一 应用 _________ _______________ 碱基对的增添、缺失或替换 有性生殖 前的间期 前期、后期 自由组合、交叉互换 新的基因 新的基因型 根本来源 诱变育种 杂交育种、基因工程 重新组合 1．长期接触x射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要原因是该人群生殖细胞发生了（ ） A．基因重组 B．基因的分离 C．基因的互换 D．基因突变 D 2．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（ ） A．能产生新基因 B．发生的频率大 C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型 A 练习 练习 3．下列关于基因突变特点的说法正确的是( ) A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C．突变只能定向形成新的等位基因 D．突变对生物的生存往往是有利的 A 4.下列有关基因重组的说法，不正确的是( ) A.发生在减数分裂过程中 B.产生原来没有的新基因 C.是生物变异的重要来源 D.实现了原有性状的重新组合 B $$