5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 复习旧知 大多数生物性状可通过DNA上的基因传递给后代，在形成配子的过程，DNA的复制有可能出现差错，导致基因突变。 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响 DNA mRNA 蛋白质 性状 转录 翻译 体现 经典遗传 表观遗传 调控 环境 影响 影响 2.表观遗传：碱基序列不变，但存在修饰，性状变化可遗传 3.仅由环境引起的性状变化，不可遗传（表型模拟） 1.经典遗传：碱基序列改变，性状变化可遗传 复习旧知 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 生物的变异 仅由环境引起，未造成遗传物质的改变或修饰，不能遗传给后代。 生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 新知链接 例1：残翅果蝇在31℃发育为长翅， 其后代在25℃下发育仍发育为残翅。 例2：绿色叶片光照不足变黄，恢复光照后仍为绿色。 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。 航天育种的生物学原理是什么？ 通过太空高辐射、微重力或无重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。 如何看待基因突变所造成的结果？ 1 基因突变的实例 5 结肠癌 正常结肠上皮细胞 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 结肠癌 癌细胞转移 从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 健康人细胞中有原癌基因和抑癌基因吗？ （单个细胞内）多个原癌、抑癌基因发生累积突变 有 抑癌基因Ⅰ突变 抑癌基因Ⅱ突变 一、基因突变的实例 实例1 细胞正常生长和增殖所必需的蛋白质 表达 抑制细胞生长和增殖， 或促进细胞凋亡的蛋白质 表达 若基因突变或过量表达， 蛋白质活性过强， 可能引起细胞癌变 若基因突变 蛋白质活性减弱 可能引起细胞癌变 结肠癌 正常结肠上皮细胞 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 结肠癌 癌细胞转移 据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？ 能够无限增殖 形态结构发生显著变化 细胞膜上糖蛋白等减少， 细胞黏连性降低， 容易分散和转移。 抑癌基因Ⅰ突变 抑癌基因Ⅱ突变 一、基因突变的实例 实例1 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 癌症的预防与治疗 一、基因突变的实例 一、基因突变的实例 实例1 镰状细胞贫血 弯曲的镰刀状 易破裂，使人患溶血性贫血 镰状红细胞 GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG 异常碱基序列片段（mRNA） 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 正常红细胞 GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 正常碱基序列片段（mRNA） 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 【思考•讨论】镰状细胞贫血形成的原因 GAG CTC GG CC GG GG DNA mRNA 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 蛋白质 正常 异常 T A U A 血红蛋白特定位置上的 谷氨酸被缬氨酸取代， 导致血红蛋白空间结构改变。 编码血红蛋白的基因中 碱基对发生替换， A-T替换为T-A 直接原因 根本原因 一、基因突变的实例 碱基的替换可导致基因改变，从而引起蛋白质改变。如果基因发生碱基的增添或者缺失，是否也会导致蛋白质改变，从而引起性状改变呢？ 一、基因突变的实例 淀粉分支酶基因被插入DNA序列 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆失水皱缩 CFTR基因缺失3个碱基 CFTR蛋白结构异常， 导致功能异常 患者支气管内黏液增多 黏液清除困难，细菌 繁殖，肺部感染 2 基因突变 12 二、基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失， 而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 思考：以上三种形式的基因突变对都会改变氨基酸序列码？产生的影响是否相同？ 二、基因突变 思考：三种形式的基因突变对都会改变氨基酸序列码？产生的影响是否相同？ ①替换： 影响小，改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 DNA ···A U C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 蛋白质 ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基对替换 精氨酸 G C G 甲硫氨酸 ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C··· 正常 mRNA DNA 蛋白质 ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸 精氨酸 缺失 1对碱基 脯氨酸 缬氨酸 ②缺失 二、基因突变 ··· A 　C C G C C C A G T A G··· ··· T G G C G G G T C A T C··· ··· A C C G C C C A G U A G··· mRNA DNA 蛋白质 苏氨酸 丙氨酸 谷氨酰胺 终止 影响大，改变缺失位置后的序列 ··· A U C C G C C C A G U A G··· ··· T A G G C G G G T C A T C··· ··· A T C C G C C C A G T A G··· 异亮氨酸 精氨酸 脯氨酸 缬氨酸 ③增添 二、基因突变 正常 mRNA DNA 蛋白质 增添 1对碱基 ··· A T C C C G C C C A G T A G··· ··· T A G G G C G G G T C A T C··· ··· A U G C C G C C C A G U A G··· 甲硫氨酸 脯氨酸 脯氨酸 丝氨酸 mRNA DNA 蛋白质 影响大，改变增添位置后的序列 二、基因突变 2.对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 只改变1个氨基酸或不改变 大 影响插入位置 的序列 大 影响缺失位置 的序列 不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小。 思考：增添（缺失）1个碱基和增添（缺失）3个碱基对性状的影响一样吗？ 后 后 密码子的简并性 二、基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 但植物体细胞发生基因突变， 可通过无性生殖遗传。 如:皮肤癌 3.对后代的影响 4.原因 二、基因突变 如某些病毒的遗传物质等 物理因素: 紫外线、X射线等损伤DNA 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等改变碱基 生物因素: (1)外因 (2)内因 DNA复制偶尔发生错误等 RNA RNA DNA DNA DNA 这些因素会诱发基因突变并提高突变频率 二、基因突变 5.特点 一个基因可发生不同的突变，产生多个等位基因 不定向性 自然状态下，基因突变频率很低。 高等生物，105~108个生殖细胞中才有1个发生基因突变。 低频性 基因突变在生物界是普遍存在的。 可发生在个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一个DNA分子的不同部位。 普遍性 随机性 主要在分裂间期，DNA复制，解旋，单链DNA稳定性降低，易发生碱基的改变。 二、基因突变 6.结果 a a a A 真核生物：产生它的等位基因，但不一定会导致生物性状的改变 一定是等位基因吗？ 原核细胞和病毒：基因一般不成对存在，不存在等位基因。 因此基因突变产生的是一个新基因。 二、基因突变 7. 意义 (1)对生物体的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 二、基因突变 7. 意义 （2）对进化的意义 基因突变 产生新基因 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径 是生物变异的根本来源 为生物进化提供原始材料 8. 基因突变的应用-- 诱变育种 1、原理：基因突变 2、方法：利用物理、化学因素处理生物，使其发生基因突变。 3、优点：提高突变率，创造生物新品种 4、缺点：因突变具有随机性、不定向性，需处理大量实验材料。 3 基因重组 25 四、基因重组 1. 概念 指在生物体进行有性生殖（减数分裂）的过程中， 控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。 2. 常见类型 自由组合型 互换型 减数分裂Ⅰ后期， 非同源染色体上的非等位基因自由组合 减数分裂Ⅰ前期， 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体互换而发生交换。非等位基因自由组合。 结果：都使配子种类多样化 拓展：肺炎链球菌的转化、转基因技术等也属于广义的基因重组 四、基因重组 四、基因重组 3. 基因重组的意义 （1）基因重组是生物变异的主要来源 （3）基因重组为生物进化提供了原材料 （2）基因重组是形成生物多样性的重要原因 有性生殖亲本 多样化配子 多样化个体 受精卵 不同环境 减数分裂 基因重组 受精作用 发育 适应 项目 基因突变 基因重组 实质 发生时间 原因 可能性 意义 适用范围 基因碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合 生物变异的根本来源， 是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一， 是形成生物多样性的重要原因. 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂I前期和后期 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中 比较：基因突变和基因重组 外界或自身因素引起碱基对 的替换、增添或缺失。 减I前期互换； 减I后期非同源染色体 的非等位基因自由组合 所有生物都可发生 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 步步高P89 项目 基因突变 基因重组 结果 联系 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 ①都产生可遗传变异 ②基因突变为基因重组提供大量可自由组合的新基因， 基因重组使突变的基因以多种形式传递 （基因突变是基因重组的基础） ③均产生新基因型，可能产生新表型 比较：基因突变和基因重组 课堂练习 ①插入100个碱基对 ②1个碱基对发生替换 ③缺失整段 （染色体变异） 基因片段 非基因片段 1、下列情况是否属于基因突变？ A B C 注意 基因突变发生于基因内部一个或多个碱基的变化 基因突变不改变基因数目和基因位置 2、基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ ①隐性突变，AA→Aa ③基因的选择性表达，突变基因在该细胞中不表达 ②密码子的简并性，所编码的氨基酸不一定改变 不一定 ④发生在基因的非编码序列，该位置基因不编码蛋白质 3、基因突变能否直接用显微镜观察、检测？ 只能观察到细胞形态的改变，无法通过显微镜观察DNA分子碱基的变化。 4、RNA病毒（如新冠病毒）能否发生基因突变？ RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。 能 5、镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 分析这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高的原因。 具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)与只能合成正常纯合子相比，对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 5、为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。该实例说明，基因突变可能是有害的，也可能是有利的，或是中性的，这与生物生存的环境有关。 课堂练习 判断正误 如图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：   基因1 非基因片段 基因2   (1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列 的改变，叫作基因突变(　　) (2)基因突变改变了基因的数量和位置(　　) (3)基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) (4)基因突变在光学显微镜下不可见(　　) × × × √ 步步高P85 1．在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株， 推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的碱基序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 B 课堂练习 步步高P86 B 课堂练习 2．如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．②处碱基对A－T替换为T－A B．②处碱基对A－T替换为G－C C．④处碱基对G－C替换为U－A D．④处碱基对G－C替换为T－A 步步高P86 (1)一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因， 这体现了基因突变的随机性(　　) (2)病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　) (3)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　) 课堂练习 判断正误 × × √ 步步高P87 3．下列有关基因突变的叙述，错误的是(　　) A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变 B．基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 C．基因突变是生物进化的重要因素之一 D．诱变获得的突变体可能只有少数可以满足人类需要 A 课堂练习 3．(多选)下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　) A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生 B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性 C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源 D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间 ACD 步步高P87 (1)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因(　　) (2)只要一个原癌或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生了癌细胞(　　) 课堂练习 判断正误 × × 步步高P88 1．下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是(　　) A．癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖 B．同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同 C．癌细胞具有细胞增殖失控的特点 D．若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期 B 2．结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是(　　) A 课堂练习 A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因 B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖 C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 D．癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点 步步高P88 (1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关(　　) (2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　) (3)基因重组一定会产生新的性状(　　) (4)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合(　　) 课堂练习 判断正误 × √ 步步高P89 × × 课堂练习 步步高P90 3．某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图所示，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　) A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型 的精细胞 B 4．(多选)如图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是(　　) 课堂练习 判断正误 步步高P90 BD A．图甲表明该动物发生了基因突变 B．图乙表明该动物发生了基因突变或互换 C．图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生染色体互换 D．图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代 判断“基因突变”和“基因重组” 基因重组 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 概念 类型 意义 自由组合、交叉互换 是生物变异的来源之一，提供进化的原材料 诱变育种 杂交育种 课堂小结 46 $$