假期作业12 人类遗传病-【快乐假期】2025年高一生物暑假大作业（人教版）

不引起性状变化,BC 正确;可遗传变异包括基因突变、 基因重组和染色体变异,题图所示的几种变异都属于可 遗传变异,都能为生物进化提供原材料,D正确.] １１．B　[长春碱主要在分裂前期发挥作用,抑制微管蛋白 聚合,不能阻止染色体的复制,A 错误;秋水仙素可以 抑制纺锤体的形成,而长春碱能够阻止微管蛋白聚合, 从而影响纺锤体形成,故长春碱作用与秋水仙素类似, B正确;紫杉醇是阻止纺锤体等结构解体从而抑制癌细 胞增殖,作用时期是末期,CD错误.] １２．ACD　[我国科学家利用二倍体葡萄“喜乐”与四倍体 葡萄“巨 峰”杂 交,选 育 出 三 倍 体 葡 萄 新 品 种“沪 培 １ 号”,其细胞中有三个染色体组,因而属于三倍体,也叫 做多倍体,A正确;三倍体葡萄新品种“沪培１号”因为 原始生殖细胞中有三套染色体组,减数分裂时出现联 会紊乱,一般不能形成可育的配子,B错误;由于三倍体 不能产生可 育 的 配 子,因 而 其 果 实 具 有 无 核 等 优 点, C正确;由于其细胞中含有三个染色体组,因而其减数 分裂会出现联会紊乱,D正确.] 情景培优 解析:(１)在遗传学上,该植株的红花和白花受６号染色 体上的一对等位基因控制,称之为一对相对性状. (２)缺失是指染色体中某一片段的缺失,由图可知,植株 甲的变异类型是染色体结构变异中的缺失.与基因突 变不同的是,染色体变异(结构变异和数目变异)是可以 用显微镜直接观察到的. (３)已知植株甲的基因型为 Dd,让其自交产生 F(DD∶ Dd∶dd＝１∶２∶１),若基因 D位于异常染色体上,DD死 亡,则F１ 表型及比例为红花(Dd)∶白花(dd)＝２∶１. ①以植株甲为父本(Dd),正常的白花植株(dd)为母本进 行杂交,子代中发现了一株植株乙(Ddd),从配子产生过 程分析,植株乙出现的原因有３种可能:父本植株甲减 数分裂过程中６号同源染色体未分离、母本正常白花植 株减数分裂过程中６号同源染色体未分离、母本正常白 花植株减数分裂过程中６号姐妹染色单体分开后移向 了细胞的同一极;若植株乙的出现是精子异常所致,则 具体原因是精子形成过程中,减数分裂Ⅰ６号同源染色 体未分开,进入了一个子细胞.②若让植株甲(Dd)、乙 (Ddd)进行杂交,植株甲(Dd)的配子 D∶d＝１∶１,植株 乙(Ddd)的配子 Dd∶dd∶D∶d＝２∶１∶１∶２,则子代为 ２DDd(红 花)、３Ddd(红 花)、１DD(死 亡)、３Dd(红 花)、 １ddd(白花)、２dd(白花),因此花色及比例为红花∶白花 ＝８∶３. 答案:(１)相对性状 (２)染色体结构变异　显微镜 (３)红花∶白花＝２∶１　精子形成过程中,减数分裂Ⅰ６ 号同源染色体未分开,进入了一个子细胞　红花∶白花 ＝８∶３ 假期作业１２ 素能提升 １．D　[葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症是一种伴 X染色体 隐性遗传病,通常该病男性的发病率远高于女性,A 正 确;该病是一种伴 X 染色体隐性遗传病,男性患者的致 病基因来自于母亲,母亲的致病基因来自于外祖父或外 祖母,B正确;某正常男性的女儿患该病,原因可能是相 关基因发生了甲基化修饰,导致其基因的碱基序列不变 但表 型 改 变,C 正 确;设 相 关 基 因 是 B/b,男 性 患 者 (XbY)与携带致病基因的女性(XBXb)结婚,子代基因型 有 XBXb、XbXb、XBY、XbY,儿 子 患 病 概 率 等 于 女 儿, D错误.] ２．B　[人类１１号染色体上的βＧ珠蛋白基因(A ＋ ),既有显 性突变(A),又有隐性突变(a),这体现了基因突变的不 定向性,A正确;若这对夫妻均为杂合子,且都携带基因 A＋ ,例如 AA＋ 则他们可能生下正常的孩子,B错误;调 查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基 因遗传病,C正确;可采用基因诊断的方法对胎儿进行产 前诊断,D正确.] ３．B　[唇腭裂是多基因遗传病,易受环境的影响,A 正确; 唐氏综合征是患者体细胞内比正常人多了一条２１号染 色体,B错误;抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗 传病,在女性中的发病率高于男性,C正确;白化病为常 染色体隐性遗传病,因此白化病患者的致病基因来自父 母双方,D正确.] ４．D　[２１三体综合征患者的体细胞中只有２个染色体组, 但是２１号染色体出现了３条,A 错误;猫叫综合征是第 ５号染色体短臂缺失造成的遗传病,B错误;调查遗传病 一般选择发病率较高的单基因遗传病,C错误;患遗传病 的个体不一定都携带致病基因,如染色体异常遗传病中 的２１三体综合征,D正确.] ５．D　[据题意可知:男性正常,但为致病基因携带者,女性 患病,故亲本的表型要注明 Aa(正常),aa(患病),A 正 确;亲本之间的杂交符号“×”不能缺少,B正确;当产生 相同的生殖细胞类型时,仅写一个就可以,故卵细胞的 类型应该只 写 一 个a,C 正 确;亲 代 Aa(正 常)×aa(患 病),F１:Aa(正常)∶aa(患病)＝１∶１,故 F１ 的表型及其 比例是正确的,D错误.] ６．D　[遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率 是否偏高,有利于优生,A 不符合题意;禁止近亲结婚可 降低隐性遗传病患儿的降生,有利于优生,B不符合题 意;产前诊断可初步确定胎儿是否患遗传病,有利于优 生,C不符合题意;孕期经常性放射线照射会导致胎儿出 现畸形或遗传病,不利于优生,D符合题意.] ７．A　[亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年需要进行遗 传咨询,A正确;肝炎是传染病不是遗传病,因此得过肝 炎的夫妇不需要进行遗传咨询,B错误;外伤残疾不属于 遗传病,因此父母中有外伤残疾的待婚青年不需要进行遗 传咨询,C错误;乙型脑炎是传染病不是遗传病,因此得过乙 型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询,D错误.] ８．C　[通过对孕妇进行 B超检查,可有效筛查唇腭裂,即 唇腭裂可通过B超检测出来,A 不符合题意;通过对孕 妇血液进行生化分析,可为２１三体综合征筛查提供依 据,２１三体综合征属于染色体异常遗传病,B不符合题 意;通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进行核型分析, 不能筛查青少年型糖尿病,因为该病是多基因遗传病, 不能通过染色体核型做出判断,C符合题意;通过对孕妇 血浆中游离 的 胎 儿 DNA 进 行 基 因 检 测 筛 查 苯 丙 酮 尿 症,苯丙酮尿症属于单基因遗传病,D不符合题意.] ９．A　[由题意可知,该遗传病可能是伴 X显性遗传病、伴 X隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传 病.禁止近亲结婚只能预防隐性遗传病,A 错误;若该 病为显性遗传病则Ⅱ２ 与Ⅱ３ 都为隐性纯合子,若该病为 隐性遗传病则Ⅱ２ 与Ⅱ３ 都为杂合子,B正确;若Ⅱ３ 与 Ⅱ４ 已经生育了一个患病小孩,则两者基因型为 Aa和 Aa或 XAXa 和 XAY,后代患病概率都是１/４,C正确;通 过分析有家族病史的遗传系谱,可以确定该病的遗传方 式,D正确.] 综合提升 １０．CD　[根据题意据图分析,患病人数较多,而且有代代 相传的特点,可能是显性遗传病的概率较大,所以该家 族所患遗传病最可能是Becker病,A 正确;Becker病和 Thomsen病是由同一基因发生不同突变引起的,属于 同源染色体同一位置上的等位基因,B正确;分析题图 中Ⅰ－２不患病,其后代Ⅱ－３患病,说明 Thomsen病 的遗传方式是常染色体隐性,C错误;若该家族所患遗 传病是Becker病,则Ⅲ－５是杂合子,与一父母表现均 正常的患者(父母正常,子代患病,说明该病为隐性遗 传病,该患者为隐性纯合子)婚配,后代可能不患病,D 错误.] １１．B　[题意显示,患者的卵子取出后在体外放置一段时 间或受精后一段时间,会出现退化凋亡的现象,因此, 该致病基因的发现,为试管婴儿反复失败提供了新的 诊断和治疗思路,A正确;“卵子死亡”这种遗传病属于 单基因遗传病,是由一对等位基因控制的,属于常染色 体显性遗传病,由于其表现为“卵子死亡”,因此只在女 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ９５ 性中表现,B错误;根据题意,该病是常染色体显性遗传 病,含致病基因的卵子受精后会退化凋亡而死亡,因此 其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞,故患者的 致病基因只能来自于父方,C 正确;研究发现“卵子死 亡”属于常染色体显性遗传病,是由于人体中PANX１ 基因发生显性突变导致的,D正确.] １２．D　[DNA是双链,嘌呤数等于嘧啶数,所以 HD 患者 体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例和正常基因 相等,均为１/２,A 错误;借助系谱图可推测遗传方式, 从而判断分析后代基因型和表型的理论比例,B错误; 用于亲子鉴定的微卫星 DNA 必须在个体间呈高度特 异性且含有较多的 G—C碱基对不易发生变异,因为只 有这样才能稳定地用来区分开个体之间的血缘关系, C错误;基因通常是具有遗传效应的 DNA 片段,该病 涉及多个串联重复序列是发生在碱基水平上的,可能 是单基因遗传病,D正确.] 情景培优 解析:(１)表 示 一 个 家 系 的 图 中,通 常 以 正 方 形 代 表 男 性,圆形代表女性,以罗马数字代表代(如Ⅰ、Ⅱ等),以 阿拉伯数字表示个体(如１、２等),深颜色表示患者,据题 意 分 析 画 出 该 家 系 图 谱 为: (２)若为伴 X显性遗传病,则男患者的 X 染色体从母亲 传递而来,将来只能传递给女儿,根据伴 X 显性遗传病 的特点是男 患 者 的 母 亲 及 其 女 儿 均 为 患 者,而 该 家 系 中,第Ⅰ代的男患者的小女儿不是该病的患者,且第Ⅱ 代的男患者的母亲也不是该病的患者,所以该病不符合 伴 X显性遗传病的特点,该病不是伴 X 显性遗传病,而 是常染色体显性病. (３)因为该病为常染色体显性病,假设控制该病的相关 基因为 A、a,则大儿子母亲的基因型为aa,而大儿子患 该病,其基因型为 Aa,大儿子的妻子基因型为aa,故二者 生下一位不患该病女孩的概率为１/２×１/２＝１/４.该病是 单基因显性遗传病,所以可以通过基因检测的方式鉴定 大儿子未出生的孩子是否患该病. 答案: (１) (２)不是　第Ⅰ代的男患者生下了不患该病的女儿,则 不符合伴 X显性遗传病的特点(或第Ⅱ代的男患者的母亲 是不患该病的,说明其不符合伴X显性遗传病的特点) (３)１/４　基因检测 假期作业１３ 素能提升 １．B　[利用化石可以确定地球上曾经生活过的生物的种 类及其形态、结构、行为等特征,因此,化石是研究生物 进化最直接、最重要的证据,A 正确;从蝙蝠、鲸、猫等动 物的前肢骨骼的适应性分化中,为生物进化提供了比较 解剖学证据,B错误;生物有共同祖先的证据之一是胚胎 学的证据,从鱼类、鸟类、哺乳类动物的早期胚胎中均有 鳃裂这一事实中,得到胚胎学的证据,C正确;细胞色素 c是真核细胞线粒体内膜上的一种含铁的蛋白质,在进 化上亲缘关系越近,细胞色素c氨基酸序列同源性越大, 所以从比较真核细胞内的细胞色素c含量的多少,推测 生物之间的亲缘关系远近,D正确.] ２．C　[化石是研究生物进化的最直接证据,通过比对氨基 酸序列等分子生物学证据与化石等证据结合能更准确 判断物种间进化关系,A 正确;这四种生物均存在β－珠 蛋白,且大部分位点的氨基酸相同,因此可以推测这些 位点对于维持功能稳定更重要,B正确;将五种生物的差 异进行比较,如甲乙之间存在１１个氨基酸差异,乙丙之 间存在１３个等,可以推出乙丙氨基酸序列差异最大,亲 缘关系最远,C错误;看图可知不同物种的生物β－珠蛋 白的基因序列存在差异,密码子具有简并性,可推测不 同物种的生物β－珠蛋白的基因序列差异可能比氨基酸 序列差异更大,D正确.] ３．D　[由题意分析可知,可通过测定 DNA 碱基序列判断 四种扁桃的亲缘关系,亲缘关系越近,DNA 序列相似度 越高,A正确;根据题干信息“四种扁桃存在不同程度的 亲缘关系”,四种扁桃可能由同一祖先进化而来,B正确; 降水和气 温 等 环 境 因 素 会 影 响 四 种 扁 桃 的 进 化 方 向, C正确;亲缘关系与遗传物质有关,扁桃的 DNA 序列相 似度越高亲缘关系越近,与其生活环境无关,D错误.] ４．D　[趋 同 进 化 属 于 进 化,自 然 选 择 决 定 进 化 的 方 向, A错误;同一环境下形态特征相似的生物未必属于同一 物种,判断新物种形成的标志是生殖隔离的产生,B错 误;趋同进化导致个体形态结构的相似,但不同种生物 的种群基因库差异很大,因而不能得出趋同进化中,功 能相似的生物基因频率变化相同的结论,C错误;种群是 生物进化的基本单位,也是生物繁殖的基本单位,趋同 进化过程中生物进化的基本单位依然是种群,D正确.] ５．D　[达尔文认为自然选择作用于个体,A错误;病原体的抗 药性是在接触药物之前产生的,B错误;自然选择决定了生物 进化的方向,不能决定变异的方向,变异是不定向的,C错误; 生物的种间竞争是一种选择过程,被选择留下的是竞争力强 的,D正确.] ６．D　[第１年 PA＝３０％＋１/２×６０％＝６０％,第２０年 PA ＝３６％＋１/２×４８％＝６０％,生物进化的本质是种群基 因频率的改变,该种群基因频率没有发生变化,因此没 有进化,A错误;该种群基因频率不变,由此可推测该种 群生活环境没有发生较大变化,B错误;该种群没有发生 生物进化,更没有形成与原来不同的新物种,因此该种 群生物之间不存在生殖隔离,C错误;该种群基因库是指 一个种群中全部个体所带有的全部基因(包括全部等位 基因)的总和,D正确.] ７．D　[图中S鸟内部差异为基因多样性,S鸟与L 鸟差异 为物种多样性,A正确;乙岛的鸟类是S 鸟的迁移后代, 由于两个岛的环境不同,乙岛的鸟类可能与甲岛的S 鸟 产生生殖隔离,B正确;自然选择决定生物进化的方向, C正确;甲岛分布的S、L 两种鸟应属不同物种,故不可 称作一个物种,更不可称作一个种群,D错误.] ８．B　[环境污染使桦尺蠖种群中黑色个体的比例增加,导 致决定黑色的基因频率增加,但并没有产生生殖隔离形 成新物种,A 错误;自然选择能够定向改变种群的基因 频率,决定生物进化的方向,B正确;地理隔离不一定会 导致生殖隔离,如人类,不同区域的不同人种,仍然可以 产生可育的后代;生殖隔离不一定要经过地理隔离,C错 误;捕食者的存在能促进被捕食者的进化,有利于增加 物种多样性,D错误.] ９．C　[随机交配不改变种群的基因频率,A 正确;新物种 的形成的三个基本环节是突变和基因重组、自然选择及 隔离,隔离是物种形成的必要条件,B正确;细菌在接触 青霉素以前就已经产生了抗药性的突变个体,青霉素选 择抗药性强的个体留下,C错误;蜂鸟细长的喙与倒挂金 钟的筒状花萼是它们长期协同进化、彼此选择的结果, D正确.] 综合提升 １０．A　[人工选择淘汰产蛋量低的个体,会引起某些基因 频率的改变,从而引起生物的进化,A 正确;延长光照 时间可引起性激素含量的变化,从而影响产蛋量,并没 有导致基因突变,B错误;蛋鸡是一个新品种,并没有与 原种群产生生殖隔离,C错误;人工选择的方向可决定 生物进化的方向,但是突变是不定向的,D错误.] 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ０６ 　　　　　　　　假期作业１２　人类遗传病　　　　　　　　　　　　　 科学思维 概括与归纳:人类遗传病的概 念和特点. 科学探究 实验调查:人类常见遗传病. 社会责任 关爱生命:预防人类遗传病. １．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而 引起的人类疾病. ２．人类遗传病主要可以分为单基因遗传 病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 三大类. ３．调查遗传病的发病率应在群体中进行,而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中 进行. ４．遗传病的检测和预防的主要手段是遗传 咨询和产前诊断. ５．基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA序列,以了解人体的基因状况. ◆[知识点１]　遗传病的类型和特点 １．葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症是一种 伴 X 染色体隐性遗传病,下列相关叙述 不正确的是 (　　) A．通常该病男性的发病率远高于女性 B．男性患者的致病基因可能来自于外祖 父或外祖母 C．某正常男性的女儿患该病,原因可能 是相关基因发生了甲基化修饰 D．男性患者与携带致病基因的女性结 婚,子代中儿子患病概率大于女儿 ２．人类 １１ 号 染 色 体 上 的 βＧ珠 蛋 白 基 因 (A＋),既有显性突变(A),又有隐性突变 (a),突变均可导致地中海贫血症.下列 关于遗传病的说法中不正确的是 (　　) A．此病体现了基因突变的不定向性 B．一对皆患该病的夫妻不可能生下正常的 孩子 C．调查人群中的遗传病最好选取群体中 发病率较高的单基因遗传病 D．可采用基因诊断的方法对胎儿进行产前 诊断 ３．下列关于遗传病特点的叙述,错误的是 (　　) A．唇腭裂的症状与许多环境因素密切 相关 B．唐氏综合征的致病基因位于２１号染色 体上 C．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率 高于男性 D．白化病患者的致病基因来自父母双方 ４．造成人类遗传病的原因有多种.在不考虑 基因突变的情况下,下列说法正确的是 (　　) A．２１三体综合征患者的体细胞中有３ 个染色体组 B．猫叫综合征是第５号同源染色体中缺 失１条造成的遗传病 C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜 作为遗传病的调査对象,如冠心病 D．患遗传病的个体不一定都携带致病 基因 ５．一某病基因携带者(男)与一该病患者 (女)结婚,某同学将这对夫妇产生子代 的情况绘制成遗传图解(下图),下列对 该遗传图解的评价不合理的是 (　　) 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ４３ 正常∶患病＝１∶１ A．漏写亲本的性状表现类型 B．漏写杂交符号“×” C．卵细胞的类型应该只写一个a D．错写F１ 的性状表现类型的比例 ◆[知识点２]　遗传病的预防 ６．预防和减少出生缺陷,是提高人口素质 的重要举措.下列做法不利于优生的是 (　　) A．进行遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．进行产前诊断 D．孕期经常性放射线照射 ７．下列需要进行遗传咨询的是 (　　) A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有外伤残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 ８．下列与产前诊断有关叙述不合理的是 (　　) A．通过对孕妇进行 B超检查,可有效筛 查唇腭裂 B．通过对孕妇血液进行生化分析,可为 ２１三体综合征筛查提供依据 C．通过对羊水中胎儿脱落细胞染色体进 行核型分析,筛查青少年型糖尿病 D．通过对孕妇血浆中游离的胎儿 DNA 进行基因检测,筛查苯丙酮尿症 ９．如图为某次调查中收集的某单基因遗传 病家系图,不考虑基因突变和染色体变 异,据图分析下列说法错误的是 (　　) A．禁止近亲结婚能有效的预防该遗传病的 发生 B．Ⅱ２ 与Ⅱ３ 的基因型相同 C．若Ⅱ３ 与Ⅱ４ 已经生育了一个患病小 孩,则他们再生育一个患病小孩的概 率为１/４ D．为进一步调查该病的遗传方式,可以 收集更多患病家庭的数据 １０．(备选不定项)先天性肌强直病有Becker 病(显性遗传病)和Thomsen病(隐性遗传 病)两种类型.它们是由同一基因发生不 同突变引起的.如图是某一先天性肌强 直病家系的系谱图.下列有关叙述错误 的是 (　　) A．该 家 族 所 患 遗 传 病 最 可 能 是 Becker病 B．Becker病和 Thomsen病的致病基因 为等位基因 C．该家系患者若为 Thomsen病,则其 遗传方式是常染色体显性 D．若Ⅲ－５与一父母表现均正常的患 者婚配,则子代一定患病 １１．研究人员发现了一种新型的单基因遗 传病(指受一对等位基因控制的遗传 病),患者的卵子取出后在体外放置一 段时间或受精后一段时间,会出现退化 凋亡的现象,从而导致女性不孕,研究 人员将其命名为“卵子死亡”.研究发 现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传 病,人体中只要单个PANX１ 基因发生 突变,就可引起 PANX１蛋白结构与功 能的改变,从而导致该病的发生.下列 有关叙述错误的是 (　　) 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ５３ A．该致病基因的发现,为试管婴儿反复 失败提供了新的诊断和治疗思路 B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传 病,因此在男女中发病率相等 C．若“卵子死亡”患者的致病基因来自 亲本,那么只能来自父方 D．推测人体中PANX１ 基因发生显性 突变可能是该病发生的根本原因 １２．微卫星 DNA 通常是基因组中由１~６ 个碱基单元组成的一段 DNA 重复序 列,该序列的重复数目在个体间呈高度 特异性,是普遍使用的 DNA分子标记. 亨廷顿舞蹈症(HD)的致病基因 HTT 位于４号染色体的短臂,相关基因内部 有一个三联体(CAG)的串联重复序列, 患者的致病基因内 CAG的重复数目高 于正常人的重复数目,杂合子和纯合子 都表现出疾病症状.下列关于该病说 法,正确的是 (　　) A．HD患者体内编码亨廷顿蛋白的基 因中嘌呤的比例比正常基因高 B．借助系谱图可得出后代基因型和表 型的实际比例 C．用于亲子鉴定的微卫星 DNA应该具 有容易发生变异的特点 D．该病涉及多个串联重复序列,可能属 于单基因遗传病 亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病.现 有一位该病男患者与一位不患该病的女 子结婚,婚后生下三个孩子(均为单胎 生),其中大女儿和大儿子患该病,小女 儿不患该病.大女儿和大儿子均与不患 该病的异性结婚,大女儿生下了一位不 患该病的男孩.大儿子的妻子已怀孕 (单胎). (１)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出 该家系的系谱图,以表示该家系成员享 廷顿舞蹈病的患病情况. (２)该病 　 　 　 　 　 　(填“是”或“不 是”)伴X显性遗传病,判断依据是 　 　 　. (３)大儿子及其妻子生下不患该病的女 儿的概率是　　　　,大儿子的妻子在 孕期可通过进行　　　　　　(答产前 诊断的方式),以确定其未出生的孩子是 否患该病. 　　１５根手指、１６根脚趾,６岁男孩鹏鹏成 了世界上手指脚趾最多的人.而此前这一 项吉尼斯世界纪录的保持者是一个１３岁 的印度男孩,他一共有２５根手指和脚趾. 鹏鹏得的是多指(趾)并指(趾)症,如果按 照完全独立的手指、脚趾计算.他共有３１ 根.多指(趾)症并不稀奇,可是像他这么 多的,却极为罕见.目前关于多指(趾)并 指(趾)症,医学界并没有找到一个确切的 病因.我们通常认为有四种假说:第一种 是染色体异常,分为显性和隐性两种,如果 是显性,那么在其父母身上也会有多指情 况出现;第二种是基因突变,这种原因无从 考证;第三种是近亲结婚造成的胎儿畸形; 第四种是母体受孕期间,受到生物因素的 干扰,如“孕妇”患感冒等,由于病毒感染, 从而导致胎儿畸形. 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 ６３