第4章 生物的变异（A卷基础夯实）——2024--2025学年高一生物学浙科版（2019）必修二

第4章 生物的变异（A卷基础夯实） 一、选择题：本题共18小题，每小题3分，共54分。在每小题给出的四个选项中，只有一项符合题目要求。 1.下列关于基因重组的说法不正确的是（ ） A.同胞兄妹间的遗传差异与来自父母的基因重组有关 B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下，根尖细胞不能发生基因重组 2.基因重组中包括同源重组类型，同源重组是依赖于大范围的DNA同源序列间的联会，重组可发生在联会的任何位置上。下列说法错误的是（ ） A.基因重组的基础是基因突变 B.同源重组可导致同源染色体上非等位基因的自由组合 C.基因重组会产生进化的材料 D.同源重组一般发生在减数第一次分裂前期 3.图甲和图乙与生物变异有关，以下说法正确的是（ ） A.图甲会使细胞中的基因数目增多 B.图甲会使细胞中染色体组数目增多 C.图乙会使细胞中非等位基因重新组合 D.图乙会使细胞核基因的碱基发生改变 4.关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（ ） A.基因突变都会导致染色体结构变异 B.果蝇白眼性状的出现是基因突变的结果，果蝇棒状眼（染色体中增加某一片段）性状的形成是染色体结构变异的结果 C.基因突变与染色体结构变异都导致个体表型改变 D.基因突变与染色体结构变异通常都可用光学显微镜观察 5.下列关于遗传病和非遗传病的描述，可以认同的是（ ） A.家族中只有一代患者的疾病为非遗传病 B.遗传病都是基因发生突变引起的 C.遗传病为先天性疾病，非遗传病为非先天性疾病 D.遗传病高风险人群可通过产前诊断获知妊娠状况 6.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸积累，影响智力发育。下列叙述正确的是（ ） A. 苯丙酮尿症在男性和女性中患病概率不同 B. 正常双亲生出患病子女是基因重组导致的 C. 该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来根治 D. 禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率 7.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害；也有些基因突变对生物体是有利的。下列叙述中的哪种情况不仅可以降低隐性突变基因可能表现的有害性，还能有效地保留该突变基因的是（ ） A.先发生基因突变，含该突变的染色体片段再缺失 B.先发生染色体中重复某一片段的变异，再在重复片段上发生基因突变 C.先发生基因突变，含该突变的染色体片段再移接到非同源染色体上 D.先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域内发生基因突变 8.下列关于基因重组的说法，不正确的是（ ） A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B.一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能 C.基因重组使子代中出现多种性状组合，有利于物种在无法预测的环境中生存 D.减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的交叉互换，可导致基因重组 9.豌豆为二倍体（2n=14）植物，某研究小组发现某豌豆的染色体组成如图所示。其中1、2为染色体编号，2上无对应于I的同源区段，Ⅱ为1、2染色体的同源区段。下列叙述正确的是（ ） A.1、2是一对性染色体，1号是X染色体 B.I区段可能来自2号染色体片段的易位 C.若2号是正常染色体，则1发生了染色体片段重复 D.若1号是正常染色体，则2发生了染色体片段缺失 10.有时，两条X染色体可融合成一条X染色体，称为并联X（记作“X^X”），其形成过程如图所示。一只含有并联X的雌果蝇（X^XY）和一只正常雄果蝇杂交，子代的基因型与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，因而称为并联X保持系。下列叙述正确的是（ ） A.形成X^X的过程中发生了染色体结构变异 B.染色体组成为X^XX、YY的果蝇胚胎致死 C.在并联X保持系中，亲本雄果蝇的Ⅹ染色体传向子代雌果蝇 D.利用该保持系，可“监控”和“记录”雄果蝇X染色体上的新发突变 11.科研人员开展了芥菜和埃塞俄比亚芥杂交实验，杂种经多代白花传粉选育，后代有性达到了与亲本相当的水平。如图中L、M、N表示3个不同的染色体组。下列相关叙述正确的是（ ） A.两亲本和F，都为二倍体 B.F1减数第一次分裂中期形成13个四分体 C. F1减数第二次分裂后产生的配子类型为LM和MN D. F1两个M染色体组能稳定遗传给后代 12.人类遗传病是威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育，阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是（ ） A.据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病 B.受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高 C.调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机 D.出生前是染色体异常遗传病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防 13.CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法错误的是（ ） A.NOTCH3基因位于常染色体上 B.图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子 C.给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病 D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/4 14.三孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列相关叙述错误的是（ ） A.推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿 C.抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病 D.产前诊断能有效预防唐氏综合征患儿的出生 15.为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是（ ） A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 16.染色体之间的互换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。下列有关叙述正确的是（ ） A.甲和乙均可以导致染色体上基因数量变化 B.甲会导致染色单体上的基因重组 C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D.乙可以导致丙的形成 17.下列有关基因突变和基因重组的说法正确的是（ ） A.非姐妹染色单体的交叉互换可能是染色体结构变异 B.DNA分子上若干基因的缺失属于基因突变 C.细胞分裂过程中一定能够发生基因突变和基因重组 D.在一个庞大的种群中基因突变的数量也会较多 18.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ） A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B.X射线的照射会影响基因B突变为A的概率 C.基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变 D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 二、非选择题：本题共3小题，共46分。 19.甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a~d表示4种基因突变：a表示丢失T/A，b表示T/A变为C/G，c表示T/A变为G/C，d表示G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙图表示基因组成为AaBb的个体细胞减数分裂某时期图像。丙图表示细胞减数分裂过程中每条染色体所含DNA数的变化。请回答下列问题，其中可能用到的密码子：天冬氨酸（GAC、GAU），亮氨酸（CUU、CUA、CUG、CUC），甘氨酸（GGU、GGG、GGC、GGA），甲硫氨酸（AUG），终止密码子（UAG、UAA、UGA）。 （1）甲图中过程①所需的酶主要是_____，c突变发生后，转录出的mRNA编码的肽链是_____。 （2）a～b4种基因突变中突变类型不同于其他3种突变的是_____。 （3）图中_____突变对性状无影响，判断依据是_____。 （4）导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于_____（填变异种类）。 （5）若要诱发基因突变，一般在丙图中的_____阶段进行诱变，而基因重组发生于_____阶段的减数第一次分裂时期（填图中字母）。 20.据图回答下列关于生物变异的问题： （1）基因突变除了图甲所示的碱基的____________类型外，还有碱基的____________和____________。 （2）图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因可能是____________。图丙中的①发生的生物变异类型是____________，②发生的生物变异类型是____________。 （3）图丙中两种类型的变异中，只能发生于减数分裂过程的是____________（填数字）。 21.克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。下图为某家族关于该遗传病的遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。 （1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____。 （2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为_____。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____。 （3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5~9号成员与克里斯蒂安森综合征相关的等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则匪-8患者的致病基因来自Ⅰ代中的_____号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为_____。为了有效预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的_____，然后根据需要进一步采取_____的措施确诊。 答案以及解析 1.答案：B 解析：同胞兄妹间的遗传差异与来自父母的基因重组有关，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的染色体片段交换，可导致基因重组，B错误；减数分裂过程中，随着非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；基因重组发生在有性生殖过程中，一般情况下，根尖细胞不能发生基因重组，D正确。 2.答案：B 解析：基因突变产生进化的原始材料，是其他变异类型的基础；同源重组即同染色体中非姐妹染色单体互换造成同源染色体上非等位基因的重新组合，而不是自由组合；突变和基因重组产生进化的原材料；同源重组即交叉互换一般发生于减数第一次分裂的前期，即四分体时期。 3.答案：C 解析：图甲表示染色体结构变异中的易位，不会使细胞中的基因数目和染色体组数目增多，A、B两项错误；图乙表示同源染色体上的非姐妹染色单体交换片段，会使细胞中同源染色体上的非等位基因重新组合，但细胞核基因的碱基不会发生改变，C项正确，D项错误。 4.答案：B 解析：基因突变会引起基因结构的改变，不会导致染色体结构变异，A错误；果蝇白眼性状的出现是基因突变的结果，果蝇棒状眼性状的形成是染色体中增加某一片段引起的变异，属于染色体结构变异中的重复，B正确；基因突变与染色体结构变异都不一定导致个体表型改变，C错误；基因突变在光学显微镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到，D错误。 5.答案：D 解析：家族中只有一代患者的，也可能是遗传病。如受精卵或胚胎细胞发生基因突变，导致某个体患遗传病。但由于多种原因，如果这个致病基因没有传给后代，这种遗传物质发生改变引起的遗传病可能就只发生在这一代的某个人身上。遗传病可能是由基因突变引起的，也可能是由染色体变异引起的。遗传病是由遗传物质改变引起的，一般都是先天性的，而有些非遗传病也可能是先天性的，即在胚胎发育过程中因为多种原因导致出生缺陷。A、B、C选项内容不能被认同。D选项中，遗传病高风险人群确实可以通过产前诊断获知胎儿的遗传组成，即妊娠中的胎儿是否携带遗传缺陷。如对高龄产妇进行产前诊断，进行染色体分析，可以发现21三体综合征患儿。D选项可被认同。 6.答案：D 解析：A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在男性和女性中患病概率相同，A错误； B、正常双亲生出患病子女是等位基因分离导致的，B错误；C、该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来缓解，不能根治，C错误； D、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率，D正确。 故选D。 7.答案：B 解析：先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段缺失，会导致突变基因丢失，A错误。先发生染色体中某一片段重复的变异，再在重复片段上的基因突变，不影响原来存在的显性基因，所以可以降低隐性突变基因可能对细胞和个体正常机能的损害，还能有效地保留该突变基因，B正确。先发生基因突变，含该突变基因的染色体片段移接到非同源染色体上，不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，C错误。先发生染色体的某一片段位置颠倒的变异，再在颠倒区域发生基因突变，也不能实现降低隐性突变基因可能表现的有害性，D错误。 8.答案：D 解析：基因重组是指生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的非等位基因自由组合，A正确；一般情况下基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中，但是根尖细胞只能进行有丝分裂，不会发生基因重组，B正确；基因重组使子代中基因组合多样化，其中一些子代可能含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存，C正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换可导致基因重组，D错误。 9.答案：D 解析：豌豆没有性染色体，A错误；1、2是一对同源染色体，同源染色体之间不会发生易位，B错误；若2号是正常染色体，则1可能发生了染色体片段重复，也可能发生了易位，C错误。 10.答案：ABD 解析：分析题图可知，两条X染色体融合成X^X的过程中有染色体片段的消失，说明此过程中发生了染色体结构变异，A正确；一只含有并联X的雌果蝇（X^XY）产生两种分别含有X^X和Y的配子，一只正常雄果蝇产生两种分别含有X和Y的配子，二者杂交，子代的基因型与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，说明子代中只存在染色体组成为X^XY和XY的个体，而染色体组成为X^XX、YY的果蝇胚胎致死，B正确；在并联X保持系中，亲本雄果蝇的X染色体传向子代雄果蝇，亲本雄果蝇的Y染色体传向子代雌果蝇，C错误；由于在并联X保持系中，子代的基因型与亲代完全相同，当雄果蝇X染色体上有新的突变产生时，子代雄果蝇的性状可能会与亲本有所不同，所以利用该保持系，可“监控”和“记录”雄果蝇X染色体上的新发突变，D正确。 11.答案：D 解析：由题意可知，L、M、N表示3个不同的染色体组，故两亲本和F1都含有四个染色体组，为四倍体，A错误；四分体形成于减数第一次分裂前期，B错误；由图中选育产生的后代所含的染色体组可知，F1可能产生M、LM、MN、LMN等配子类型，C错误；F1的两个M染色体组可正常联会和分离，产生的配子均会含有一个M染色体组，雌雄配子结合，后代又会含有两个M染色体组，因此F，两个M染色体组能稳定遗传给后代，D正确。 12.答案：D 解析：有些遗传病的症状由基因和环境共同决定，遗传病患者出生时不一定表现出患病，如多基因遗传病，A正确；多基因遗传病在成年群体中的发病风险较高，B正确；调查单基因遗传病的发病率需要在广大人群中进行随机抽样调查，C正确；出生前是染色体异常遗传病高发期，染色体异遗传病可通过染色体分析进行诊断和预防，D错误。 13.答案：C 解析：由于CADASIL是NOTCH3基因发生显性突变所致，因此该病是一种单基因显性遗传病，根据Ⅰ-1、Ⅱ-4患病，而Ⅱ-3正常可以得出CADASIL是常染色体显性遗传病，A正确；图中患病个体分别为Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-2，他们的父母或者子代中都有正常的个体，所以均为杂合子，B正确；给患者导入NOTCH3基因，由于发生的是显性突变，NOTCH3基因控制的性状不能表现出来，故不能有效治疗该疾病，C错误；该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-1为隐性纯合子、Ⅲ-2为杂合子，二者再生一个健康儿子的概率为1/2×1/2=1/4， D正确。 14.答案：A 解析：调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，A错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲产妇的儿子一定患红绿色盲病，女儿不一定患，因此红绿色盲产妇的儿子患病概率大于女儿，B正确；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，若产妇患抗维生素D佝偻病，其丈夫正常，则她所生女儿不一定患病，C正确；产前诊断筛查染色体是否异常能有效预防唐氏综合征患儿的出生，D正确。 15.答案：D 解析：本题考查原癌基因的功能。 选项 正误 原因 A × 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 B × 肿瘤细胞具有无限增殖的特点 C × 对正常细胞而言，原癌基因需正常表达，即原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质 D √ 由题图可知，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 16.答案：B 解析：A、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组；乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的易位，属于染色体结构变异；只有乙导致染色体上基因数量变化，A错误； B、甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，染色单体上的基因重新组合，B正确； C、丁表示基因突变或交叉互换，戊表示易位，所以甲可以导致丁的形成，但不会导致易位，C错误； D、乙表示易位，发生于非同源染色体之间片段的交换，而丙表示重复，乙不能导致丙的形成，D错误。 17.答案：D 解析：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组；DNA分子上的若干基因的缺失属于染色体结构变异；细胞分裂有无丝分裂、有丝分裂和减数分裂等类型，基因重组只发生在减数分裂过程中；在一个庞大的种群中基因突变的数量也会较多。 18.答案：B 解析：A、基因B可以突变成基因b，基因b可以突变成基因B，因此等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确； B、X射线的照射会影响基因B突变为b的概率，B错误； C、基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变，C正确； D、在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。 故选B。 19.答案：（1）RNA聚合酶；天冬氨酸—亮氨酸—甘氨酸—酪氨酸 （2）a （3）b；突变后的密码子决定的氨基酸与突变前相同 （4）基因突变或基因重组 （5）b；c 解析：（1）甲图中过程①属于转录，转录需要RNA聚合酶来催化RNA的合成。c表示T/A变为G/C，c突变发生后，转录得到的mRNA碱基序列为—GAUCUAGGGUAUG—，编码的肽链是天冬氨酸—亮氨酸—甘氨酸—酪氨酸。 （2）a表示丢失T/A，b表示T/A变为C/G，c表示T/A变为G/C，d表示G/C变为A/T。a~b4种基因突变中只有a是碱基对的缺失，其他均为碱基对的替换，故突变类型不同于其他3种突变的是a。 （3）据题意可知，b表示T/A变为C/G，则相应的密码子由GAU变为GAC，根据题干信息可知，发生b突变后的密码子对应的氨基酸不变。 （4）乙图表示基因型为AaBb的细胞减数分裂某时期的图像，导致乙图中染色体上B、b不同的原因可能是基因突变或基因重组（交叉互换）。 （5）基因突变一般发生于细胞分裂的间期，即丙图中的b阶段，此阶段DNA复制时发生解旋，结构稳定性有所下降，而基因重组发生于减数第一次分裂时期，处于丙图中的c阶段。 20.答案：（1）替换；增添；缺失 （2）发生了基因突变或四分体上的非姐妹染色单体发生互换；基因重组；染色体结构的变异（染色体结构变异中的易位） （3）① 解析：（1）图甲表示镰刀型细胞贫血症的发病机理，据分析可知发生了血红蛋白基因的T-A和A-T碱基对替换，基因突变除了有个别碱基对的替换外，还可以发生碱基对的增添、缺失，造成基因结构的改变。 （2）图乙中的两条姐妹染色单体上含B和b，其原因可能是发生了基因突变（有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期）或四分体上的非姐妹染色单体发生互换（减数第一次分裂的前期）；图丙中的①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换，属于基因重组中的交叉互换类型，②发生在非同源染色体之间染色体片段的互换，属于染色体结构变异中的易位。 （3）图丙中①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间片段的互换，属于交叉互换，发生在减数第一次分裂的四分体时期，属于基因重组；②发生在非同源染色体之间染色体片段的互换，属于染色体结构变异中的易位，①只能发生于减数分裂四分体的时期。 21.（1）答案：伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 解析：根据“无中生有为隐性”可判断克里斯蒂安森综合征为隐性遗传病，但结合图示无法判断相应基因所处的位置，因此，该病可能是伴X隐性遗传或常染色体隐性遗传。 （2）答案：5/6；1/4 解析：若只考虑甲病，甲病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2婚配生出患甲病的女儿，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa，则Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，现Ⅱ-3表现型正常的男性甲病携带者（Aa）结婚，生一个正常孩子的可能性为1-2/3×1/4=5/6。如果生出的第一个孩子患甲病，则说明Ⅱ-3的基因型为Aa，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为1/4。 （3）答案：2；7/16；性别；羊水检查/基因检测 解析：若对该家族中成员进行基因测序，检测5-9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，而5、7号个体均有两种，结合之前的分析，说明克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，若相关基因用B/b表示，则Ⅲ-8患者的基因型为XbY，Xb基因来自其母亲Ⅱ-5，由于Ⅱ-5的双亲均表现正常（XBXb、XBY），因此相应的致病基因来自I代中的2号个体。Ⅱ-5和Ⅱ-6均不患甲病，却生了一个患甲病的女儿，二者的基因型均为Aa，因此Ⅲ-8关于甲病的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，考虑克里斯蒂安森综合征，则Ⅲ-8基因型为XbY，其双亲均表现正常（XBXb、XBY），据此可推测Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，患病的可能性为1-3/4×3/4=7/16。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的性别，若为女性（生产的女孩均不患病），则不需要进一步检查，若为男性，则需要进一步采取羊水检查/基因检测的措施确诊。 学科网（北京）股份有限公司 $$