5.3人类遗传病导学案-2024-2025学年高一下学期生物人教版(2019)必修2
2025-05-22
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普通
资源信息
| 学段 | 高中 |
| 学科 | 生物学 |
| 教材版本 | 高中生物学人教版必修2 遗传与进化 |
| 年级 | 高一 |
| 章节 | 第3节 人类遗传病 |
| 类型 | 学案-导学案 |
| 知识点 | 人类遗传病 |
| 使用场景 | 同步教学-新授课 |
| 学年 | 2025-2026 |
| 地区(省份) | 全国 |
| 地区(市) | - |
| 地区(区县) | - |
| 文件格式 | ZIP |
| 文件大小 | 2.50 MB |
| 发布时间 | 2025-05-22 |
| 更新时间 | 2025-05-22 |
| 作者 | 小橘子可太贪吃了 |
| 品牌系列 | - |
| 审核时间 | 2025-05-22 |
| 下载链接 | https://m.zxxk.com/soft/52235070.html |
| 价格 | 1.00储值(1储值=1元) |
| 来源 | 学科网 |
|---|
内容正文:
第 1 页 共 4 页
第五章第三节 人类遗传病
班级:_______________ 姓名:_______________
一、人类遗传病
(一)概念:人类遗传病通常是指由_____________而引起的人类疾病。
【概念剖析】填“一定”或“不一定”
1、遗传病___________遗传给后代
2、遗传病患者致病基因___________来自亲代
3、遗传病___________是先天性疾病
4、先天性疾病___________是遗传病
5、家族性疾病___________是遗传病
6、遗传病___________是家族性疾病
(二)类型:
1、单基因遗传病
(1)定义:受_______________控制的遗传病。
(2)分类和实例:
2、多基因遗传病
(1)定义:受_________________________________控制的遗传病。
(2)实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
(3)特点:
①在群体中发病率较高;
②易受环境影响;
③常表现为家族聚集现象;
④不遵循孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病
(1)定义:由_________________引起的遗传病。
(2)分类和实例:
(3)特点:
①造成遗传物质改变较大; ②后果往往较严重; ③不遵循孟德尔遗传定律。
第 2 页 共 4 页
【思考】遗传病患者__________携带致病基因(填“一定”或“不一定”)
4、细胞质遗传病
(1)实例:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、眼视网膜炎
(2)特点:____系遗传(父/母)
【思考】根据图示归纳三种遗传病的发病特点:
①新生婴儿和儿童容易表现出________遗传病;
②________遗传病在成年以后发病率较高;
③________遗传病在胚胎时期发病率高;
④三类遗传病在________的发病率都较低。
二、调查人群中的遗传病
1、调查时,最好选取群体中发病率________的__________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视
(600 度以上)等。
2、调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体___________。
3、调查某种遗传病的遗传方式时,应该在________家系中调查,绘制遗传系谱图,分析致病基因的
显隐性以及所在的染色体类型。
4、调查过程
三、遗传病的检测和预防
1、__________
第 3 页 共 4 页
2、__________
3、__________
(1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
(2)意义:
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体__________,从而帮助个体通过改善___________________,规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议:人们担心由于__________的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、__________
(1)概念:用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(2)实例:
5、禁止近亲结婚:______________________________禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生。
6、提倡“适龄生育”
四、人类基因组计划及其意义
1、内容和目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
2、意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【综合练习】
1.研究发现,“13 三体综合征”遗传病患者的 13 号染色体多了一条,表现为智力远低于常人,患
先天性心脏病等。下列叙述正确的是( )
A.“13 三体综合征”属于单基因遗传病
B.“13 三体综合征”患者体细胞内含 3个染色体组
C.可通过羊水检查确定胎儿是否患“13 三体综合征”
D.“13 三体综合征”与“猫叫综合征”都属于染色体数目变异
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是( )
①冠心病;②猫叫综合征;③并指;④原发性高血压;⑤唐氏综合征
A.①⑤ B.①④ C.②③ D.③④
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3.一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为 XXY 且表现为红绿色盲的男孩,原因可能是其父母在
减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配( )
4.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查
何种遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查 D.原发性高血压;在患者家系中调查
5.下列关于人类遗传病的说法错误的是( )
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.调查某种遗传病的发病率要注意随机取样且样本量足够大
D.禁止近亲结婚可以降低人类隐性遗传病患病率
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关遗传病的叙述正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
7.人类基因组计划主要研究的染色体数目是( )
A.23 条 B.46 条 C.24 条 D.22 条
8.临床上发现,每出生 1 000 个男婴,就有一人的细胞中多出一条 X染色体,核型为(47,XXY),
他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了
一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是( )
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
9. 高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的,下列叙述错误的是( )
A.羊水检查可用于筛查 21 三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
第五章第三节 人类遗传病
班级:_______________ 姓名:_______________
一、人类遗传病
(一)概念:人类遗传病通常是指由_遗传物质改变__而引起的人类疾病。
【概念剖析】填“一定”或“不一定”
1、遗传病__不一定___遗传给后代
2、遗传病患者致病基因__不一定__来自亲代
3、遗传病__不一定___是先天性疾病
4、先天性疾病___不一定___是遗传病
5、家族性疾病__不一定___是遗传病
6、遗传病__不一定__是家族性疾病
(二)类型:
1、单基因遗传病
(1)定义:受__一对等位基因__控制的遗传病。
(2)分类和实例:
性染色体
性染色体
2、多基因遗传病
(1)定义:受__两对或两对以上等位基因______控制的遗传病。
(2)实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
(3)特点:
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①在群体中发病率较高;
②易受环境影响;
③常表现为家族聚集现象;
④不遵循孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病
(1)定义:由__染色体变异_引起的遗传病。
(2)分类和实例:结构
数目
(3)特点:
①造成遗传物质改变较大;
②后果往往较严重;
③不遵循孟德尔遗传定律。
【思考】遗传病患者__不一定_携带致病基因(填“一定”或“不一定”)
4、细胞质遗传病
(1)实例:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、眼视网膜炎
(2)特点:_母_系遗传(父/母)
【思考】根据图示归纳三种遗传病的发病特点:
①新生婴儿和儿童容易表现出_单基因_遗传病;
②_多基因_遗传病在成年以后发病率较高;
③_染色体异常_遗传病在胚胎时期发病率高;
④三类遗传病在_青春期_的发病率都较低。
二、调查人群中的遗传病
1、调查时,最好选取群体中发病率__较高_的_单基因__遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2、调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体_足够大___。
3、调查某种遗传病的遗传方式时,应该在_患者_家系中调查,绘制遗传系谱图,分析致病基因的显隐性以及所在的染色体类型。
4、调查过程
三、遗传病的检测和预防
1、_遗传咨询__
再发风险率
家族病史
产前诊断
终止妊娠
遗传方式
2、_产前诊断__
羊水
基因检测
先天性疾病
某种遗传病
3、_基因检测__
(1)概念:通过检测人体细胞中的_DNA序列__,以了解人体的基因状况。
(2)意义:
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体__患病的风险_,从而帮助个体通过改善_生存环境和生活习惯__,规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议:人们担心由于_缺陷基因_的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、_基因治疗_
(1)概念:用_正常基因_取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(2)实例:
5、禁止近亲结婚:_直系血亲和三代以内的旁系血亲__禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生。
6、提倡“适龄生育”
四、人类基因组计划及其意义
1、内容和目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2、意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【综合练习】
1.研究发现,“13三体综合征”遗传病患者的13号染色体多了一条,表现为智力远低于常人,患先天性心脏病等。下列叙述正确的是( C )
A.“13三体综合征”属于单基因遗传病
B.“13三体综合征”患者体细胞内含3个染色体组
C.可通过羊水检查确定胎儿是否患“13三体综合征”
D.“13三体综合征”与“猫叫综合征”都属于染色体数目变异
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是( B )
①冠心病;②猫叫综合征;③并指;④原发性高血压;⑤唐氏综合征
A.①⑤ B.①④ C.②③ D.③④
3.一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为XXY且表现为红绿色盲的男孩,原因可能是其父母在减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配( C )
4.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( B )
A.白化病;在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查 D.原发性高血压;在患者家系中调查
5.下列关于人类遗传病的说法错误的是( A )
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.调查某种遗传病的发病率要注意随机取样且样本量足够大
D.禁止近亲结婚可以降低人类隐性遗传病患病率
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关遗传病的叙述正确的是( D )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
7.人类基因组计划主要研究的染色体数目是( C )
A.23条 B.46条 C.24条 D.22条
8.临床上发现,每出生1 000个男婴,就有一人的细胞中多出一条X染色体,核型为(47,XXY),他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是( B )
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
9. 高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的,下列叙述错误的是( B )
A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
$$
第五章第三节 人类遗传病
班级:_______________ 姓名:_______________
一、人类遗传病
(一)概念:人类遗传病通常是指由_____________而引起的人类疾病。
【概念剖析】填“一定”或“不一定”
1、遗传病___________遗传给后代
2、遗传病患者致病基因___________来自亲代
3、遗传病___________是先天性疾病
4、先天性疾病___________是遗传病
5、家族性疾病___________是遗传病
6、遗传病___________是家族性疾病
(二)类型:
1、单基因遗传病
(1)定义:受_______________控制的遗传病。
(2)分类和实例:
2、多基因遗传病
(1)定义:受_________________________________控制的遗传病。
(2)实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
(3)特点:
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①在群体中发病率较高;
②易受环境影响;
③常表现为家族聚集现象;
④不遵循孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病
(1)定义:由_________________引起的遗传病。
(2)分类和实例:
(3)特点:
①造成遗传物质改变较大;
②后果往往较严重;
③不遵循孟德尔遗传定律。
【思考】遗传病患者__________携带致病基因(填“一定”或“不一定”)
4、细胞质遗传病
(1)实例:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、眼视网膜炎
(2)特点:____系遗传(父/母)
【思考】根据图示归纳三种遗传病的发病特点:
①新生婴儿和儿童容易表现出________遗传病;
②________遗传病在成年以后发病率较高;
③________遗传病在胚胎时期发病率高;
④三类遗传病在________的发病率都较低。
二、调查人群中的遗传病
1、调查时,最好选取群体中发病率________的__________遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2、调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体___________。
3、调查某种遗传病的遗传方式时,应该在________家系中调查,绘制遗传系谱图,分析致病基因的显隐性以及所在的染色体类型。
4、调查过程
三、遗传病的检测和预防
1、__________
2、__________
3、__________
(1)概念:通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。
(2)意义:
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体__________,从而帮助个体通过改善__________________,规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议:人们担心由于__________的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、__________
(1)概念:用__________取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(2)实例:
5、禁止近亲结婚:______________________________禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生。
6、提倡“适龄生育”
四、人类基因组计划及其意义
1、内容和目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2、意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【综合练习】
1.研究发现,“13三体综合征”遗传病患者的13号染色体多了一条,表现为智力远低于常人,患先天性心脏病等。下列叙述正确的是( )
A.“13三体综合征”属于单基因遗传病
B.“13三体综合征”患者体细胞内含3个染色体组
C.可通过羊水检查确定胎儿是否患“13三体综合征”
D.“13三体综合征”与“猫叫综合征”都属于染色体数目变异
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是( )
①冠心病;②猫叫综合征;③并指;④原发性高血压;⑤唐氏综合征
A.①⑤ B.①④ C.②③ D.③④
3.一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为XXY且表现为红绿色盲的男孩,原因可能是其父母在减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配( )
4.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查 D.原发性高血压;在患者家系中调查
5.下列关于人类遗传病的说法错误的是( )
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.调查某种遗传病的发病率要注意随机取样且样本量足够大
D.禁止近亲结婚可以降低人类隐性遗传病患病率
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关遗传病的叙述正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
7.人类基因组计划主要研究的染色体数目是( )
A.23条 B.46条 C.24条 D.22条
8.临床上发现,每出生1 000个男婴,就有一人的细胞中多出一条X染色体,核型为(47,XXY),他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是( )
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
9. 高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的,下列叙述错误的是( )
A.羊水检查可用于筛查21三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
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第五章第三节 人类遗传病
班级:_______________ 姓名:_______________
一、人类遗传病
(一)概念:人类遗传病通常是指由_遗传物质改变__而引起的人类疾病。
【概念剖析】填“一定”或“不一定”
1、遗传病__不一定___遗传给后代
2、遗传病患者致病基因__不一定__来自亲代
3、遗传病__不一定___是先天性疾病
4、先天性疾病___不一定___是遗传病
5、家族性疾病__不一定___是遗传病
6、遗传病__不一定__是家族性疾病
(二)类型:
1、单基因遗传病
(1)定义:受__一对等位基因__控制的遗传病。
(2)分类和实例:
2、多基因遗传病
(1)定义:受__两对或两对以上等位基因______控制的遗传病。
(2)实例:原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
(3)特点:
①在群体中发病率较高;
②易受环境影响;
③常表现为家族聚集现象;
④不遵循孟德尔遗传定律。
3、染色体异常遗传病
(1)定义:由__染色体变异_引起的遗传病。
(2)分类和实例:
(3)特点:
①造成遗传物质改变较大; ②后果往往较严重; ③不遵循孟德尔遗传定律。
性染色体
性染色体
结构
数目
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【思考】遗传病患者__不一定_携带致病基因(填“一定”或“不一定”)
4、细胞质遗传病
(1)实例:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、眼视网膜炎
(2)特点:_母_系遗传(父/母)
【思考】根据图示归纳三种遗传病的发病特点:
①新生婴儿和儿童容易表现出_单基因_遗传病;
②_多基因_遗传病在成年以后发病率较高;
③_染色体异常_遗传病在胚胎时期发病率高;
④三类遗传病在_青春期_的发病率都较低。
二、调查人群中的遗传病
1、调查时,最好选取群体中发病率__较高_的_单基因__遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600
度以上)等。
2、调查某种遗传病的发病率时,应该在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体_足够大___。
3、调查某种遗传病的遗传方式时,应该在_患者_家系中调查,绘制遗传系谱图,分析致病基因的显
隐性以及所在的染色体类型。
4、调查过程
三、遗传病的检测和预防
1、_遗传咨询__
家族病史
遗传方式
再发风险率
产前诊断 终止妊娠
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2、_产前诊断__
3、_基因检测__
(1)概念:通过检测人体细胞中的_DNA 序列__,以了解人体的基因状况。
(2)意义:
①可以精确地诊断病因。
②可以预测个体__患病的风险_,从而帮助个体通过改善_生存环境和生活习惯__,规避或延缓疾病
的发生。
③预测后代患病概率。
(3)争议:人们担心由于_缺陷基因_的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
4、_基因治疗_
(1)概念:用_正常基因_取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(2)实例:
5、禁止近亲结婚:_直系血亲和三代以内的旁系血亲__禁止结婚,能有效预防隐性遗传病发生。
6、提倡“适龄生育”
四、人类基因组计划及其意义
1、内容和目的:测定人类基因组的全部 DNA 序列,解读其中包含的遗传信息。
2、意义:认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【综合练习】
1.研究发现,“13 三体综合征”遗传病患者的 13 号染色体多了一条,表现为智力远低于常人,患
先天性心脏病等。下列叙述正确的是( C )
A.“13 三体综合征”属于单基因遗传病
B.“13 三体综合征”患者体细胞内含 3个染色体组
C.可通过羊水检查确定胎儿是否患“13 三体综合征”
D.“13 三体综合征”与“猫叫综合征”都属于染色体数目变异
2.多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。下列疾病属于多基因遗传病的是( B )
①冠心病;②猫叫综合征;③并指;④原发性高血压;⑤唐氏综合征
羊水
基因检测
某种遗传病
先天性疾病
第 4 页 共 4 页
A.①⑤ B.①④ C.②③ D.③④
3.一对表现正常的夫妇生下一个染色体组成为 XXY 且表现为红绿色盲的男孩,原因可能是其父母在
减数分裂形成配子时出现了下列何种性染色体异常分配( C )
4.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查
何种遗传病以及采用的方法是( B )
A.白化病;在社区内随机抽样调查 B.苯丙酮尿症;在患者家系中调查
C.红绿色盲;在学校内逐个调查 D.原发性高血压;在患者家系中调查
5.下列关于人类遗传病的说法错误的是( A )
A.遗传病不一定都会遗传给后代,但遗传病患者一定携带致病基因
B.隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因
C.调查某种遗传病的发病率要注意随机取样且样本量足够大
D.禁止近亲结婚可以降低人类隐性遗传病患病率
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关遗传病的叙述正确的是( D )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.不携带致病基因的个体就不可能患遗传病
C.调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
D.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
7.人类基因组计划主要研究的染色体数目是( C )
A.23 条 B.46 条 C.24 条 D.22 条
8.临床上发现,每出生 1 000 个男婴,就有一人的细胞中多出一条 X染色体,核型为(47,XXY),
他们大多身材较高,但没有胡须和喉结等男性第二性征,称为“克氏综合征”。一对正常夫妻生出了
一个患克氏综合征的孩子,下列分析错误的是( B )
A.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的精子
B.可能是父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的精子
C.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,同源染色体未分离形成异常的卵细胞
D.可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅱ时,姐妹染色单体未分离形成异常的卵细胞
9. 高龄产妇的孕期指导和产前检查是非常重要的,下列叙述错误的是( B )
A.羊水检查可用于筛查 21 三体综合征等染色体异常引起的疾病
B.基因检测准确性高,可用于对胎儿进行各种遗传病的诊断
C.可通过了解遗传咨询对象的家族病史,对其后代是否患有某种遗传病作出诊断
D.产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
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