5.3 人类遗传病-2024-2025学年高一生物下学期同步授课课件（人教版2019必修2）

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 问题探讨 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 【资料1】 六指(多指)是常见的遗传病，其性状表现 受到常染色体上的一对等位基因的控制，隐性基因可以用p 来表示，显性用P表示，它们的结合一共有3种形式： PP 、Pp 、pp,其中PP和Pp 都异常，也就是六指，只有基因为pp 时才不会出现多指。 【 资 料 2 】 唇裂俗称“兔唇”。主要表现为婴儿的颚部全 部或部分裂开。新生儿发病率为1/1000, 男女比例为2:1,左侧多于右侧，表现为多基因遗传。2019年，相关数据表明，中国“兔唇儿”的数量再创新高，已经超过170万，这意味着每出生1万个孩子，其中就有一个是“兔唇”宝宝。遗传因素与兔唇的发生有着很大的关系。 【 资 料 3 】 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 人类遗传病 1 人类遗传病的概念？ 通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 基因或染色体改变 2 人类遗传病的类型？ 单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。 现发现100多种。 染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。 目前已发现有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 注意是一对基因不是一个基因 不携带致病基因 只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 举例：并指、多指、软骨发育不全 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 常染色体隐性遗传病 举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 单基因遗传病 苯丙酮尿症发病机理 苯丙酮尿症 是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙酮酸积累， 会对婴儿神经系统发育造成影响而表现智力低下，如图是 的发病机 理示意图。 控制酪氨酸酶的基因异常 酪氨酸酶不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为黑色素 缺乏黑色素，表现白化病 白化病形成原因 主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。 性染色体遗传 伴X显 伴X隐 举例：抗维生素D佝偻病 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例：外耳道多毛症 特点：女患者多于男患者，连续遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 特点：男全患病，女全正常 单基因遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 易受环境因素影响；2.群体中发病率比较高；3.常有家族聚集现象； 特点： 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 染色体异常遗传病 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 21三体综合征 染色体数量变异 13三体、XXY、XO、XXX 染色体异常遗传病 2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 (2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 项目 含义 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 遗传物质改变而 引起的人类疾病 病因 联系 ①遗传病 是先天性疾病。 ②先天性疾病 是遗传病。 ③遗传病 是家族性疾病。 ④家族性疾病 是遗传病。 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 可能由遗传物质改变引起， 也可能由环境改变引起，与遗传物质无关 由遗传物质改变引起 不一定 不一定 不一定 不一定 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 1.携带致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。 2.不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征等。 3.先天性疾病不一定是遗传病。 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.家族性疾病不一定是遗传病。 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 5.后天性疾病不一定不是遗传病。 有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 明确遗传病中的五个“不一定” 1.实验原理 ①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 2.注意事项 ①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。 ②保证调查的群体足够大。 ③在人群中随机抽查。 探究·实践：调查人群中的遗传病 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 3.疾病选择 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视 (600度以上)等。 4.调查过程 确定调查的目的和要求 制定调查计划 实施调查活动 整理、分析调查资料 得出调查结论,撰写调查报告 讨论调查时应注意的问题 以小组为单位,确定组内人员 确定调查病例 制定调查记录表 明确调查方式 分析遗传病的遗传方式 计算遗传病的发病率 怎样预防遗传病的发生呢？ 遗传病的检测和预防 必要性 我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ， 对是否患有某种遗传病作出诊断. ②分析遗传病的 方式. ③推算出后代 率. ④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行 、 等. 家族病史 传递 再发风险 产前诊断 终止妊娠 遗传咨询 超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别、外观，我国禁止性别鉴定。 B超检查 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查； 理想的诊断方法是对患者基因或DNA本身直接进行分析 基因诊断 采取羊水进行检查，检测染色体是否异常 羊水检查 应用在唐氏综合征筛查、X-连锁和/或Y-连锁情况检测、检查镰状细胞贫血 孕妇血细胞检查 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 产前诊断 羊水检查 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ 思考 　　近亲结婚的双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 我国婚姻法规定：直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚 (最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁) 提倡适龄生育 C 1.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 课堂练习 2.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 3.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　) A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 B 5．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 B Lavf58.30.100 $$