5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1 一、生物的变异 一、生物的变异 基因突变 生物的变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因重组 染色体变异 (遗传物质发生改变) (环境因素引起的，生物体内遗传物质没有改变) 分子水平上，显微镜下不可见 二、基因突变 1.实例——镰状细胞贫血症 (1)患者红细胞的变化 正常红细胞 镰状红细胞 二、基因突变 1.实例——镰状细胞贫血症 (2)病因 思考：这种病是怎样形成的呢？ 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 二、基因突变 1.实例——镰状细胞贫血症 (2)病因 C T T G A A 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常 异常 G U A C A T G T A 突变 G A A 根本原因： 思考：谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ T A A T 替换 直接原因： 决定 血红蛋白结构的改变 二、基因突变 1.实例——镰状细胞贫血症 (2)病因 根本原因： T A A T 替换 直接原因： 组成血红蛋白的一个氨基酸被替换，导致血红蛋白结构发生改变。 （3）结论 镰状细胞贫血症是由于基因中碱基对发生替换，引起基因结构被改变而导致的一种常染色体隐性遗传病。 控制血红蛋白合成的基因中发生碱基对替换 2.基因突变的概念 二、基因突变 DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 替换 增添 缺失 A T C C G C T A G G C G DNA片段 A C C G C T G G C G A A C C G C T T G G C G A T T C C G C T A A G G C G 3.基因突变的实质 二、基因突变 4.基因突变对后代的影响 基因结构的改变，产生新基因，出现新性状。（分子水平上的变异，显微镜下不可见） 5.基因突变的结果 二、基因突变 A A A a A a a a a A 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化. 二、基因突变 5.基因突变的结果 思考：碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？ DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基替换 精氨酸 蛋白结构不变 二、基因突变 5.基因突变的结果 蛋白结构改变 DNA ···A U C C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ···A C C G C··· 苏氨酸 丙氨酸 ··· A C C G C ··· ··· T G G C G ··· 碱基缺失 二、基因突变 5.基因突变的结果 思考：(1)哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对替换 ①一种氨基酸可能有几种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） 结论：基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。 (2)基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 6.基因突变发生的时间 二、基因突变 发生在生物个体发育的任何时期，主要发生在DNA复制的时候（即细胞分裂的间期）。 分裂间期 ①发生在体细胞进行有丝分裂的间期 ②发生在减数第一次分裂间期 遵循遗传规律随配子传递给后代 一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。 7.基因突变发生的原因 二、基因突变 诱发 突变 自发 突变 自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变 提高突变频率 内因 外因 生物因素：某些病毒的遗传物质 化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等 物理因素：紫外线、X射线等 8.基因突变的特点 二、基因突变 (1)普遍性——在生物界普遍存在 玉米白化苗 人类多指 短腿安康羊（中） 细菌 无抗药性——抗药性 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 8.基因突变的特点 二、基因突变 (2)随机性——在生物体内随机发生 ①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。 表现： ②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上。 ③基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位上。 8.基因突变的特点 二、基因突变 (3)低频性——自然状态下突变率很低 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－6 果蝇的白眼基因 4×10－5 果蝇的褐眼基因 3×10－5 玉米的皱缩基因 1×10－6 小鼠的白化基因 1×10－5 人类色盲基因 3×10－5 8.基因突变的特点 二、基因突变 (4)多害少利性——大多数突变是有害的 白化苗 白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。 8.基因突变的特点 二、基因突变 (5)不定向性——基因突变是不定向的 显性突变 隐性突变 W+（红眼） 白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco 9.基因突变的意义 二、基因突变 产生新基因 生物进化的原始材料 形成新性状 生物变异的根本来源 1.新基因产生的途径； 2.生物变异的根本原因； 3.生物进化的原始材料。 总结 1.细胞癌变的原因 三、细胞癌变 资料：结肠癌发生的简化模型 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ 突变 癌 癌细胞转移 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 思考： 原癌基因和抑癌基因突变。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 1.细胞癌变的原因 三、细胞癌变 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 1.细胞癌变的原因 三、细胞癌变 原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 突变 可能引起癌变 癌变的原因 2.癌细胞的特征 三、细胞癌变 资料：结肠癌发生的简化模型 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ 突变 癌 癌细胞转移 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 思考： 癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。 三、细胞癌变 三、细胞癌变 2.癌细胞的特征 癌细胞的扫描电镜照片 ③细胞膜上的糖蛋白减少，癌细胞之间的黏着性减少，容易在机体内分散和转移。 ①适宜条件下，癌细胞能够无限增殖； ②癌细胞的形态结构发生显著变化； 三、细胞癌变 3.癌症的预防和治疗 (1)致癌因子的种类 ②化学致癌因子：无机物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等；有机物如黄曲霉素、亚硝胺等。 ①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线等。 ③病毒致癌因子：如致癌病毒。它们含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列。将其基因整合进入正常基因中诱发细胞癌变。 三、细胞癌变 3.癌症的预防和治疗 (2)癌症的预防 ②养成健康规律的生活方式； ①原远离各种致癌因子； ③保持良好的心态和愉悦的心情。 三、细胞癌变 3.癌症的预防和治疗 (3)癌症的治疗 ②化疗； ①放疗； ③手术切除； 三、细胞癌变 四、基因重组 “一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？ 1.概念 四、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型和时期 A a b B A a B b Ab和aB AB和ab ①自由组合型： 非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 减数第一次分裂后期 四、基因重组 2.类型和时期 ②交叉互换型： 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交叉互换。 A a A a B b A a b B A a B b 减数第一次分裂前期 四、基因重组 四、基因重组 3.意义 基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。 思考：基因重组能否产生新的基因？ 基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。 四、基因重组 4.注意事项 ①基因重组只能发生于两对或两对以上基因之间，一对基因不能重组，高茎豌豆自交后代发生性状分离是等位基因分离造成的，与基因重组无关。 ②肺炎双球菌R型菌转化成S型菌的实质是基因重组。 ③自然状态下的基因重组只能发生在减数分裂过程中，其它任何过程中不会有基因重组，受精作用的过程中绝对不会出现基因重组。 课堂小结 课堂反馈 1.基因突变的本质是（ ） A．染色体上的DNA变成了蛋白质 B．染色体上的DNA变成了RNA C．染色体上的DNA减少了或增多了 D．染色体上的DNA结构发生了局部改变 D 课堂反馈 2．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ） A． 基因重组 B． 基因突变 C． 染色体变异 D． 生活条件改变 A 课堂反馈 3．癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A．具有细胞增殖失控的特点 B．癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C．基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D．细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 B Lavf58.12.100 Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$