5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 白化病 并指 玉米的白化苗 果蝇的白眼 (不可遗传的变异) 表现型 基因型 环境 (可遗传的变异) 变异: 生物的子代与亲代之间以及子代各个体之间性状上的差异。 生物变异 染色体变异 基因突变 基因重组 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。 问题探讨 讨论 1.航天育种的生物学原理是什么? 2.如何看待基因突变所造成的结果? 问题探讨 讨论 1.航天育种的生物学原理是什么? 通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。 具体而言,在太空的特殊环境中,细胞分裂进行DNA复制时,由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响,配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 问题探讨 讨论 2.如何看待基因突变所造成的结果? 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰状细胞贫血。 正常 异常 基因突变 ——实例 正常红细胞 镰状红细胞 镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种常染色体隐性遗传病; 正常人的红细胞是中央微凹的_状,而患者红细胞是弯曲的_状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡; 圆饼 镰刀 基因突变 ——实例 这种病的病因是什么呢? 正常 异常 …-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸—… …-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 —… 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 基因突变 ——实例 在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了_。 1.血红蛋白层面: 氨基酸的替换 异常血红蛋白部分氨基酸序列 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常血红蛋白部分氨基酸序列 基因突变 ——实例 遗传性疾病 疑问:谷氨酸为什么会变成缬氨酸? DNA mRNA 氨基酸序列 转录 决定 DNA DNA 问题探讨 2.mRNA层面 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 正常碱基序列的mRNA 异常碱基序列的mRNA 血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生_。 碱基替换 基因突变 ——实例 4.DNA(基因)层面 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解, ①请你完成图解。 ②想一想这种疾病能否遗传? ③怎样遗传? 思考 讨论 4.DNA(基因)层面 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 谷氨酸密码子: GAA GAG 缬氨酸密码子: GUU GUC GUA GUG 镰状细胞贫血的根本原因: DNA发生了碱基(对)的替换: A T 替换 T A A U A T 4.DNA(基因)层面 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 1.右图是镰状细胞贫血病因的图解, ①请你完成图解。 ②想一想这种疾病能否遗传? ③怎样遗传? 这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 思考 讨论 DNA 氨基酸 血红蛋白 红细胞 谷氨酸 缬氨酸 正常 异常 mRNA 2.如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? 如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会发生改变,所对应的性状肯定会改变。 思考 讨论 能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血? 碱基的替换属于分子水平的变化,在光学显微镜下无法看到; 但是红细胞的形态变化属于细胞水平的变化,可以通过光学显微镜观察红细胞的形态,来判断是否患有镰状细胞贫血。 镰状红细胞 替换 A T A T G C C T A C G G A T 思 考 hat cat at 替换 增添 除了替换,DNA的碱基对还会发生其他错误吗? chat 缺失 增 添 G C C C G G T T A A A T A G T C 碱 基 对 增 添 皱粒豌豆的形成 淀粉分支酶基因 淀粉含量降低 不能合成淀粉分支酶 碱基对增添 豌豆失水皱缩 缺 失 G C C C G G T A A T T A 碱 基 对 缺 失 囊性纤维病 CFTR蛋白基因缺失了3个碱基对 CFTR蛋白结构发生变化 CFTR转运氯离子的功能异常 患者肺部功能严重受损 DNA分子中发生碱基的_、_或_,而引起的基因_的改变,叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 替换 增添 缺失 基因突变 ——定义 实例分析:镰状细胞贫血症 正常 谷氨酸 C T T G A A G A 异常 缬氨酸 C T G A G A U A T DNA mRNA 蛋白质 氨基酸 问题1:若正常基因发生了左边的突变,会出现什么结果? C C G G 正常 谷氨酸 G G A T A 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 密码子 GAA GAG GUU GUC GUA GUG A 基因突变_(会/不会/不一定会)导致基因碱基序列的改变,但_(会/不会/不一定会)导致性状的改变 会 不一定会 基因突变 基因突变对性状的影响 (1)基因突变可引起生物性状改变的4大原因: ①肽链延长(终止密码子推后)。 ②肽链缩短(终止密码子提前)。 ③肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。 基因突变 (2)基因突变未引起生物性状改变的4大原因: ①突变部位:基因突变发生在基因的非编码系列。 ②密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A a,此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。 基因突变对性状的影响 基因突变 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 _ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 _ 增添 大 插入位置 不影响,影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越_ ,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是_,则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠前 3的倍数 基因突变对性状的影响 基因突变 思考:若肽链的长度发生明显的延长或变短,有可能是哪种方式的突变造成的? 碱基对的增添或缺失 延长: 变短: 破坏了终止密码子对应的DNA的碱基序列; 提前形成了终止密码子对应的DNA碱基序列; 基因突变 正常 谷氨酸 C T T G A A G A 异常 缬氨酸 C T G A G A A U A T 问题2:该基因突变是否会遗传给后代? 有丝分裂间期 减I间期 体细胞 配子 一般不能遗传 遵循规律传递给子代 基因突变的时期: 分裂间期(DNA复制时) 有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖遗传 实例分析:镰状细胞贫血症 基因突变 正常 谷氨酸 C T T G A A G A 异常 缬氨酸 C T G A G A A U A T 问题3:引发该基因发生突变的因素可能有哪些? ②内因(自发突变) ①外因(诱发突变) 物理因素: 化学因素: 生物因素: 如病毒和某些细菌等 如X射线、激光等 如亚硝酸、碱基类似物等 DNA复制时偶尔发生错误 DNA碱基组成发生改变等 3.基因突变的原因: 实例分析:镰状细胞贫血症 基因突变——原因 诱发突变的应用 —— 诱变育种 利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。 例如:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大豆品种。 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 基因突变——原因 基因突变的特点: 普遍性 基因突变——特点 生物 突变前性状 突变后性状 棉花 正常枝 短果枝 水稻 高杆 矮杆 人 正常色觉 色盲 正常血红细胞 镰刀型贫血 果蝇 红眼 白眼 长翅 残翅 藻类 正常野生型 链霉素敏感型 真菌 正常营养型 腺嘌呤缺陷型 大肠杆菌 正常营养型 组氨酸缺陷型 基因突变的特点: 低频性 基因突变——特点 基 因 突变率 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2 10-6 果蝇的白眼基因 4 10-5 果蝇的褐眼基因 3 10-5 玉米的皱缩基因 1 10-6 小鼠的白化基因 1 10-5 人类色盲基因 3 10-5 基因突变的特点: 随机性 基因突变——特点 胚 幼苗 植株 受精卵 生物个体发育的_时期 细胞内_的DNA分子上或同一DNA分子的_部位 基因突变可发生在: 任何 不同 不同 即:任何时期和任何部位 基因突变的特点: 不定向性 基因突变——特点 如老鼠灰毛基因A突变 A1(黄毛) A2 (黑毛) W+(红眼) 一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因 生活中的有利突变 基因突变形成的高产玉米 基因突变培育结果率更高的番茄 如抗病性突变、耐寒性突变、抗药性突变 生活中的有害突变 破坏生物体与现有环境的协调关系。 基因突变——特点 基因突变的特点: 多害少利性 (1)普遍性 (2)随机性 可以发生在_ 可以发生在_ 可以发生在_ (3)不定向性 一个基因可以发生不同的突变,产生_的_ (4)低频性 基因突变在生物界是_的 在自然状态下,基因突变的频率是_的; (在高等生物中,_个生殖细胞中,才会有1个生殖细胞发生基因突变) (5)多害少利性 多数有害,少数有利 普遍存在 生物体个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一个DNA分子的不同部位 一个以上 等位基因 很低 105-108 基因突变——特点 S z L w h ① 产生的途径; ②生物变异的 ; ③为生物进化提供了丰富的原材料。 新基因 根本来源 基因突变的意义: 基因突变——意义 定义 DNA分子中发生碱基对的 、_和_ ,而引起_的改变 结果 产生新的_,_产生新的性状(有利、有害、中性三种) 原因 诱发突变:_ 、 _和_ 自发突变:_等原因; 对后代性状的影响 发生在配子中:将_; 发生在体细胞中:_,但有些植物可通过_传递; 发生时间 可发生在生物体个体发育的任何时期,但主要发生在_时, 即主要发生在_期或_期; 特点 (1) :在生物界中是普遍存在的; (2) :可以发生在_ 可以发生在_ 可以发生在_ (3) :在自然状态下,基因突变的频率是很低的 (4) :一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因 (5) :多数有害,少数有利 意义 _产生的途径 生物变异的_ 生物进化的_ 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 增添 基因碱基序列 基因 不一定 生物因素 DNA复制偶尔发生错误 遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 无性生殖 DNA复制 有丝分裂前的间 减数分裂前的间 生物体个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一DNA分子的不同部位 根本来源 原始材料 细胞癌变 1.细胞的癌变与基因突变有关吗? 细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。 提出问题 2.细胞的癌变的原因是什么? 3.癌细胞有什么特点? 思考 讨论 1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么? 结肠癌的发病原因 从基因角度分析,结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因 原癌基因、抑癌基因 、抑癌基因 )发生了突变。 细胞癌变——机理 思考 讨论 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗? 健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 细胞癌变——机理 思考 讨论 3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点? 根据图示可以推测,癌细胞与正常细胞相比,所具有的特点是 ①呈球形 ②增殖快 ③容易发生转移 细胞癌变——机理 细胞癌变——机理 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 1.实例:结肠癌发生的原因 抑癌基因I突变 原癌基因 突变 抑癌基因II 突变 抑癌基因III突变 注意:癌变的发生一般并不是单一基因突变的结果,而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征,从而引发细胞癌变。 癌细胞:细胞受到致癌因子的作用,细胞中的遗传物质发生改变,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞,这种细胞就是癌细胞。 物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子 原癌基因突变或过量表达和抑癌基因突变 归根到底是因为原癌基因的激活和抑癌基因的功能丧失 癌细胞:细胞受到致癌因子的作用,细胞中的遗传物质发生改变,就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞,这种细胞就是癌细胞。 正常细胞中存在 原癌基因 和 抑癌基因 吗? 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 细胞的癌变 ①原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因。 ②原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 2.细胞癌变的机理 癌变机理 癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 细胞癌变——机理 癌细胞与正常细胞的比较 细胞来源 细胞周期 分裂次数 存活时间 正常人肝细胞 22 h 50~60次 45.8~55 d 海拉宫颈癌细胞 22 h 无限次 1951年至今 “不死的细胞”! (1)在适宜的条件下,癌细胞能够_; 无限增殖 2.癌细胞的特点 细胞癌变——特点 (2)癌细胞的_发生显著变化; 正常成纤维细胞扁平梭形 癌变后球形的成纤维细胞 “变态的细胞” 形态结构 2.癌细胞的特点 细胞癌变——特点 上皮细胞良性肿瘤 基底层 毛细血管 突破基底层细胞 侵入毛细血管 附着于肝部毛细血管内壁 脱离毛细血管 转移入肝增殖 “扩散的细胞” 2.癌细胞的特点 (3)细胞膜上的_等物质减少,细胞之间的_显著降低,容易在体内_和_; 糖蛋白 黏着性 分散 转移 细胞癌变——特点 2.癌细胞的特点 (1)能够_; (2)_发生显著变化; (3)细胞膜上的_等物质减少,细胞之间的_显著降低,容易在体内_和_; 无限增殖 形态结构 糖蛋白 黏着性 分散 转移 细胞癌变——特点 3. 癌症的预防 ①目前癌症以预防为主 在癌症发 生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生。 在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。 ②如何预防癌症 致癌因子 原癌基因突变 抑癌基因突变 引起 细胞癌变 积累 细胞癌变——预防 致癌因子的类型 举例 物理致癌因子 主要是辐射:紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 化学致癌因子 无机物 石棉、砷化物、铬化物、镉化物等 有机物 联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等 病毒致癌因子 致癌病毒(病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列) 整合到人的基因组中 诱发细胞癌变。 细胞癌变——预防 定义 DNA分子中发生碱基对的 、_和_ ,而引起_的改变 结果 产生新的_,_产生新的性状(有利、有害、中性三种) 原因 诱发突变:_ 、 _和_ 自发突变:_等原因; 对后代性状的影响 发生在配子中:将_; 发生在体细胞中:_,但有些植物可通过_传递; 发生时间 可发生在生物体个体发育的任何时期,但主要发生在_时, 即主要发生在_期或_期; 特点 (1) :在生物界中是普遍存在的; (2) :可以发生在_ 可以发生在_ 可以发生在_ (3) :在自然状态下,基因突变的频率是很低的 (4) :一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因 (5) :多数有害,少数有利 意义 _产生的途径 生物变异的_ 生物进化的_ 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 增添 基因碱基序列 基因 不一定 生物因素 DNA复制偶尔发生错误 遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 无性生殖 DNA复制 有丝分裂前的间 减数分裂前的间 生物体个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一DNA分子的不同部位 根本来源 原始材料 2.癌细胞的特点 (1)能够_; (2)_发生显著变化 (3)细胞膜上的_等 物质减少,细胞之间的_ _显著降低,容易在体内 _和_; 无限增殖 形态结构 糖蛋白 黏着性 分散 转移 果蝇杂交结果如右图所示。 P 灰身 大翅脉 黑身 小翅脉 灰身 大翅脉 灰身 小翅脉 黑身 大翅脉 黑身 小翅脉 1 1 1 1 F1 : : : ①杂交后代中与亲代性状不同的表型和基因型分别是什么? 灰身(A)对黑身(a)显性; 大翅脉(B)对小翅脉(b)显性 思考: 灰身小翅脉(Aabb)、黑身大翅脉(aaBb) 基因重组——定义 ②F1出现新性状的原因是什么? 思考: 在亲代个体减数分裂产生配子的过程中亲本灰身大翅脉(AaBb)果蝇的性母细胞内发生基因的自由组合,形成了AB、Ab、aB、ab四种比例相同的配子,而亲本黑身小翅脉(aabb)果蝇的性母细胞,只能产生ab一种类型的配子。雌、雄配子结合后出现了灰身大翅脉、灰身小翅脉、黑身大翅脉和黑身小翅脉四种类型的果蝇,其比例为1 : 1 : 1 : 1,其中黑身大翅脉和黑身小翅脉果蝇为重组类型。 基因重组——定义 1.基因重组的定义: 在生物进行_过程中,控制_性状的基因重新组合。 有性生殖 不同 问题4: “什么” 基因可以进行重新组合? “基因重组”是指 基因的重组。 染色体上的 基因可以通过自由组合实现基因重组。 染色体上的 基因可以通过互换实现基因重组。 非等位 非同源 非等位 同源 非等位 基因重组——定义 S z L w h 类型一:自由组合型 发生时期: 基因重组——类型 2.基因重组的类型: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减数第一次分裂后期 S z L w h 类型二:互换型 发生时期:减数第一次分裂前期 基因重组——类型 2.基因重组的类型: 同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换 思考:下图中是基因重组发生在什么阶段吗? ③⑥是受精作用中雌雄配子的随机结合,不属于基因重组 ④⑤才是基因重组发生的阶段; ***①②也没有基因重组,因为只有一对基因 基因重组——类型 生物变异 生物进化 生物多样性 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 基因重组——意义 易倒伏、易感稻瘟病一直以来 是水稻种植中被重点关注的问题。 抗倒伏、高抗稻瘟病品种,就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本,进行杂交和多年选育获得的。 实例:杂交水稻的培育 P: 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 基因突变 基因重组 时间 类型 本质 意义 可能性 有丝分裂间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期 碱基对的替换、增添和缺失 非同源染色体上的非等位基因自由组合; 同源染色体的非姐妹染色单体的互换。 产生新的基因,出现新的性状 产生新的基因型,性状重新组合 是生物变异的根本来源,为生物进化提供丰富的原材料 是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义 突变频率低,但普遍存在 有性生殖中非常普遍 基因重组 思维训练 —— 分析相关性 某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%;同时,他们调查健康人作为对照,在1303名健康人中,吸烟的有509人,占39.06%。基于该调查结果,甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系,吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系,只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机,你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?” 思维训练 —— 分析相关性 讨论 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能,对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能,对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 在“确诊的肺癌患者1303人,其中吸烟的有823人,占患者总数的63.16%”,这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明,吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。 思维训练 —— 分析相关性 讨论 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能,对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能,对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 要证明吸烟是肺癌的致病因素,还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制,即烟草中的什么成分,以什么方式,导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中,吸烟的有509人,占39.06%”,说明吸烟并不- -定导致肺癌。据此,可以作出判断:只依靠材料中的两个调查,无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论,但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。 一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现,粳稻的bZP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比,籼稻的bP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 ①bZP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 ②bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的 (3)基因的碱基序列改变,一定会导致表达的蛋白质失去活性 √ 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高,为什么? 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白,相比只能合成正常血红蛋白的纯合子,杂合子对疟疾具有较强的抵抗力,在疟疾高发地区,他们生存的机会更多,从而能将自己的基因传递下去。因此,这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 (2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?请结合这个例子阐明原因,并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利,往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因,当环境改变后,这些不利的基因产生的性状,可能会帮助生物更好地适应改变后的环境,从而得到更多的生存机会。 这个实例说明,基因突变并不都是有害的,也可能是有利的,或是中性的,有害、有利还是中性与环境有关。 $$