5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

因通常是有遗传 效应的DNA片段 第五章 基因突变及其他变异 REN JIAO BAN GAO ZHONG SHENG WU BI XIU ER 遗传病 是啥？ 人类遗传病 基因的本质 The essence of genes 01 02 03 学习目标 了解人类遗传病的种类及遗传特点（生命观念） 通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力（科学探究） 关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人体健康（社会责任） 遗传病：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因改变 染色体改变 4 背景知识 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 一 人类常见遗传病的类型 不一定。艾滋病(传染病)女性患者的子女 不一定。某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 先天性疾病一定是遗传病吗？ 家族性疾病一定是遗传病吗？ 5 思考.讨论 （4min） 不一定。遗传性早秃，一般在30岁左右发病 不一定。母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 遗传病一定是先天性疾病吗？ 遗传病一定是家族性疾病吗？ 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 一 人类常见遗传病的类型 5 自主学习 阅读教材 P92-93 完成学历案任务一 （3min） 并在课本上圈画相应知识点 7 人类遗传病种类： 单基因遗传病 现发现8000多种 指受一对等位基 因控制的遗传病 多基因遗传病 现发现100多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病 现发现500多种 由染色体变异引起的遗传病 一 人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 由一对等位单基因控制 注意：不是一个基因 8 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 8 单基因遗传病 注意：不是一个基因 9 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 特点： 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、连续遗传、男病母女病 伴Y遗传病： 口诀？ 男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病 外耳道多毛症，父子相传 由一对等位单基因控制 9 多基因遗传病 10 由两对或多对等位单基因控制 注意：不是两个或多个基因 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 原发性高血压 遗传特点 常表现为家庭聚集现象 在群体中发病率较高 易受环境因素的影响 一般单基因遗传病的种类最多，而人群中多基因遗传病的发病率最高。 10 染色体异常遗传病 11 类型 常染色体变异 性染色体变异 唐氏综合征 猫叫综合征 5号染色体短臂缺失 21号染色体多一条 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 11 1：携带致病基因的个体一定患病。 2：不携带致病基因的个体也可能患病。 3：遗传病一定遗传给后代。 4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。 × √ × × 易错题判断： 针对训练 　 近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 13 严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 优生---让每一个家庭生育出健康的孩子 二 遗传病的监测预防 14 自主学习 阅读教材 P94-95 完成学历案任务二 （5min） 并在课本上圈画相应知识点 遗传咨询 （主要手段） 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 二 遗传病的监测预防 16 产前诊断 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观、性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 二 遗传病的监测预防 17 一个患抗维生素D佝偻病(X显)的男子(XHY)与正常女子XbX结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩 针对训练 扩展： 基因检测 1.概念:通过检测人体细胞中的 序列，以了解人体的基因状况。 2.用于检测的材料:人的 、唾液、精液、毛发或人体组织等。 3.意义: ①基因检测可以精确地 ： 通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学， 可以预测 患病的风险； ②检测父母是否携带遗传病的致病基因， 也能够预测 患这种疾病的概率。 诊断病因 【争议】人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 DNA 血液 个体 后代 19 1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。 用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因治疗 1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。 扩展： 基因检测 20 统计数据 1、近亲婚配发病率 表兄妹结婚：后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍； 2、婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 扩展：遗传病检测和预防的其他手段 你还知道遗传病预防的其他手段吗？ 思考 我国婚姻法规定：直系血亲和 三代以内的旁系血亲禁止结婚。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 (最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁) 21 摩尔根和他的表妹所生子女中女孩莫名其妙痴呆，且早早离世，男孩有智商残疾，摩尔根疾呼：不要近亲结婚。 达尔文和他的表姐所生子女中大多都不正常。 DARWIN Morgan 22 人群中随机抽样 患者家系中 调查方式 （重点） 调查对象 一般选单基因遗传病 发病率 遗传方式 调查过程 明确遗传病类型 确定调查内容 设计调查方案 实施调查方案 汇总调查结果 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 =患病人数/被调查总人数 三 调查发病率和遗传方式 23 随堂练习 01.判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( ) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生( ) 02.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 。 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征。 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征。 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病。 常见人类遗传病 结构改变：猫叫综合征 数目改变：21三体综合征、性腺发育不全 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全 X染色体显性：抗维生素D佝偻病 伴Y遗传：外耳道多毛症 X染色体隐性：血友病、色盲 常染色体隐性： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 冠心病、兔唇、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病、 范围 人群中 计算公式 某遗传病的患病人数/被调查的总人数 调查发病率式 人类遗传病监测预防 单基因控制 多基因控制 染色体异常 对象 遗传咨询 产前诊断 了解家族病史 羊水检查 推测遗传方式 提出合理建议 B超检查 基因检测 孕妇血细胞检查检查 25 素养拓展 26 因通常是有遗传 效应的DNA片段 Lavf57.71.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 Lavf59.16.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 $$