5.3人类遗传病学历案-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第五章  基因突变及其他变异

第3节  人类遗传病

【学习目标】

1、了解人类遗传病的种类及遗传特点（生命观念）

2、通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力（科学探究）

3、关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人体健康（社会责任）

【学习重点】

1、概述人类常见遗传病的类型。2、探讨遗传病的检测和预防方法。

【学习难点】

学会调查人群中遗传病的基本方法。

【课前预习】

一、人类常见遗传病的类型

1、概念：人类遗传病通常是指由                 改变而引起的人类疾病。

2、单基因遗传病：受                          控制的遗传病。

类型和实例

①由   性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由   性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3、多基因遗传病：受                              控制的遗传病。

特点：

①易受环境因素的影响；在              中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般      符合孟德尔的遗传定律。

实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4、染色体异常遗传病：由                           引起的遗传病(简称染色体病)。

类型和实例

①由染色体             变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体             变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

二、调查人群中的遗传病

1、调查提示：

①可以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员       进行调查。

②每个小组可调查周围熟悉的                      中遗传病的情况。

③调查时，最好选取群体中发病率        的        遗传病，如红绿色盲、白化病等。

④为保证调查的群体        ，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。

2、结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式：                      计算遗传病的发病率。

三、遗传病的检测和预防

1、手段及目的：通过            和           等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地               的产生和发展。

2、遗传咨询（主要手段）

①检查、了解         ，作出遗传诊断  ②分析遗传病的            

③推断         发病几率              ④提出建议，如进行                、终止妊娠等

3、

①基因检测：是指通过检测人体细胞中的         ，以了解人体的         状况。

②益处：基因检测可以精确地             ：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测        患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测        患这种疾病的概率。

③基因检测也存在争议，人们担心由于           的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。

4、基因治疗：是指用正常基因                 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

【课中探究】

新课导入：

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？

 

 

遗传病：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常三大类。

 

任务一  人类常见遗传病的类型

【合作探究】

1、结合前面所学的知识，完善表格。

遗传系谱图
类型	染色体   性	染色体   性	染色体   性	染色体   性