5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

因通常是有遗传 效应的DNA片段 第五章 基因突变及其他变异 REN JIAO BAN GAO ZHONG SHENG WU BI XIU ER 遗传病 是啥？ 第3节 人类遗传病 01 02 03 学习目标 了解人类遗传病的种类及遗传特点（生命观念） 通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力（科学探究） 关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人体健康（社会责任） 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 01 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？ 02 情景导入 遗传病：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病 分类 X显、X隐 常显、常隐 伴Y 结构变异 数目变异 基因改变 染色体改变 4 一 人类常见遗传病的类型 遗传系谱图 类型 染色体 性 染色体 性 染色体 性 染色体 性 特点 男患者 女患者 遗传 女病， 病 男患者 女患者 遗传 男患者 女患者 遗传 男病， 病 男患者 女患者 遗传 举例 伴X 隐 常 隐 伴X 显 常 显 > 隔代 父子 = < 连续 隔代 母女 = 连续 伴Y遗传病： 父子相传，患者全为男性 思考与讨论 2、多基因遗传病有什么特点？遵不遵循孟德尔遗传规律？ ①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；③易受环境因素影响； 一般不遵循孟德尔的遗传定律。 3、人类所有的遗传病都有致病基因吗？ 不是。染色体异常遗传病没有致病基因。 思考与讨论 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于上述两种疾病，一般选取哪种开展调查比较可行，请说明理由。 选红绿色盲，易于调查和分析（青少年型糖尿病是多基因遗传病，易受环境因素影响，不便于分析）。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 二 调查人群中的遗传病 7 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。 请为A、B两组确定最为合理的方案。 A组最好在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。 B组应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 发病率=患病人数/被调查总人数 二 调查人群中的遗传病 8 在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是(　　) A.唐氏综合征 B.艾滋病 C.原发性高血压 D.红绿色盲 D 针对训练 　 近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 10 严重的遗传病患者，不仅给个人带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 优生---让每一个家庭生育出健康的孩子 三 遗传病的检测和预防 11 角色扮演 假如你是一位遗传咨询师 已知一位年轻女性的弟弟患了白化病，那么她是否携带致病基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？你需要了解该女性的那些信息？会给出什么咨询意见？ 遗传咨询 能不能生？ 12 产前诊断 生之前要做什么？ 13 和谁生？什么时候生？ 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 婚姻法规定 直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚。 最佳生育年龄： 女方24—29岁，男方25—35为佳 三 遗传病的监测预防 14 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( ) A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 针对训练 当堂达标 1、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②     B．③④      C．①②③   D．①②③④ 2、单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是（ ） A.收集高度近视相关的遗传学知识，了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% D B 当堂达标 3、为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 B 课堂总结 人类遗传病 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类 型 遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚、适龄生育 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 检测与预防 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 因通常是有遗传 效应的DNA片段 $$