5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

人教版高中生物 必修2 第3节 第5章　基因突变及其他变异 人类遗传病 目标引领 学习目标 1.概述人类常见遗传病的类型及特点（重点）。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法（难点）。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 1.生命观念 运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。 2.科学思维 运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点。 3.科学探究 通过调查人群中的遗传病,初步学会处理数据的方法。 4.社会责任 从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性（首课思政）。 素养目标 首课思政 唐氏综合征（21三体综合征） 外貌特征：眼距宽、鼻梁低平、舌头常外伸、耳位低等。发育迟缓：语言、运动、认知能力较慢，但可通过早期干预改善。 健康问题：可能伴随先天性心脏病（40%~50%）、甲状腺功能减退、听力或视力问题等。 诊断与筛查 - 产前筛查： - NT超声（孕11~13周）+ 血清学筛查（唐筛）。 - 无创DNA（准确率＞99%）或羊水穿刺（确诊）。 - 出生后诊断：通过染色体核型分析确认。 治疗与支持 - 无法治愈，但可通过以下方式改善生活质量： - 早期干预：康复训练（语言、运动、认知）。 - 医疗管理：定期检查心脏、甲状腺等。 - 教育支持：融合教育、个性化学习计划。 资料卡片 问题激疑 孕妇在怀孕期间需要进行多次的产检，在不同的孕周所需要检查的项目也并不相同。 在第1次进行产检的时候，我们会对孕妇的身体状况进行全面的评估，所以需要检查血常规、尿常规、血型、出凝血常规、甲状腺功能、肝功能、肾功能、糖化血红蛋白、心电图、乙肝、梅毒、艾滋、地中海贫血等。 怀孕11周到13周，需要进行B超检查；16周到20周需要进行中期的唐氏筛查；20周到24周，需要进行三维B超检查；24周到28周需要进行糖尿病筛查；另外36周以后，除了正常的胎心监测，还需要进行20分钟左右的胎儿胎心监测。 哪些检查项目属于遗传病检查？ > < 目标一 人类常见遗传病的类型 1.1 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 1.遗传病一定是先天性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 4.遗传病一定是家族性疾病 如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如：艾滋病女性患者的子女 如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 1.2 遗传病的概念 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 人类遗传病： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 基因或染色体改变 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 自主探究 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 1.3 单基因遗传病 单基因遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 自主探究 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 1.3 单基因遗传病 自主探究 男女患病几率相等 2 常染色体隐性遗传病 1.3 单基因遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 自主探究 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患、女病父子病 1.3 单基因遗传病 3 伴X染色体隐性遗传病 自主探究 抗维生素D佝偻病 女患＞男患、男病母女病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 1.3 单基因遗传病 4 伴X染色体显性遗传病 自主探究 1.3.5 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 5 伴Y染色体遗传病 自主探究 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 1.4 多基因遗传病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 自主探究 唇裂 冠心病 青少年型糖尿病 易受环境因素影响； 群体中发病率比较高； 常有家族聚集现象； 特点： 1.4 多基因遗传病 自主探究 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 1.5 染色体异常遗传病 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 自主探究 17 XO单体 XXX三体 XXY三体 XYY三体 (特纳综合症) (克氏综合征) (超雄综合征) (超雌综合征) 关于人类遗传病的3个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。 精讲点拨 核心归纳 > < 目标一 调查人群中的遗传病 　 近年来，人类的遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 2.1 调查人群中的遗传病 合作解疑 为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 红绿色盲属于发病率较高的单基因遗传病，易于调查和分析 (或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析) 2.1 调查人群中的遗传病 合作解疑 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 小组B调查遗传病的发病率 小组A调查遗传病的遗传方式 到患者家系中调查 到人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 2.1 调查人群中的遗传病 合作解疑 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 调查过程 2.1 调查人群中的遗传病 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 √ 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选发病率较高的单基因遗传病。 导 练 > < 目标一 遗传病的检测和预防 遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 遗传病的检测和预防 检测和预防方法： 自主探究 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 遗传病的检测和预防 1 遗传咨询 例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 胎儿外观性别 染色体数目和结构 血细胞形态和数量 致病基因等特定基因 遗传病的检测和预防 2 产前诊断 自主探究 基因检测 检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。 1. 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 3.争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 2. 意义： 遗传病的检测和预防 自主探究 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 遗传病的检测和预防 自主探究 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 遗传病的检测和预防 3 禁止近亲结婚 自主探究 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 遗传病的检测和预防 3 禁止近亲结婚 自主探究 甜蜜的婚姻苦涩的果  达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 实例： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。 拓展延伸 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 知识构建 巩固训练 1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。（ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） X X X 巩固训练 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 巩固训练 3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是(　　) A. 男方幼年曾因外伤截肢 B. 女方是先天性聋哑患者 C. 亲属中有智力障碍患者 D. 亲属中有血友病患者 A 巩固训练 4．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是(　　) A. 单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因 B. 多基因遗传病患者后代的发病率远低于1/2或1/4 C. 羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷 D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 D 巩固训练 5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查 B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律 C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查 D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率 D EVCapture4.2.2软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn $$