第5章 基因突变及其他变异（复习课件）-【上好课】2024-2025学年高一生物同步精品课堂（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 必修二 建构知识体系 2 基因突变和细胞癌变 1 （1）镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是 异常，根本原因是发生了 ，碱基对由A—T替换成T—A。 ②用光学显微镜 (填“能”或“不能”)观察到红细胞形状的变化。 血红蛋白 基因突变 能 3 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 1 （2）细胞癌变 基因突变和细胞癌变 4 （2）细胞癌变 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质 减少，细胞之间的黏着性 显著降低，易在体内分散和 转移。 1 （3）基因突变的概念、发生时间和原因 基因突变和细胞癌变 ①概念：DNA分子中发生碱基的 ， 而引起的基因碱基序列的改变。 ②时间：主要发生于 或 。 替换、增添或缺失 有丝分裂前的间期 减数分裂前的间期 （4）诱发基因突变 的因素 6 1 （5）基因突变的特点 基因突变和细胞癌变 普遍性 都可以发生 随机性 可以发生在生物个体发育的 、 细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 低频性 自然状态下，突变频率很___ 不定向性 一个基因可以产生一个以上的等位基因 一切生物 任何时期 低 7 （6）基因突变的意义 1 基因突变和细胞癌变 产生新基因的途径(基因的数目和位置不变)；生物变异的________；为生物的进化提供了丰富的原材料。 根本来源 （7）基因突变与进化的关系 8 （8）基因突变对生物性状的影响及原因 1 基因突变和细胞癌变 Ⅰ.改变性状的原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码子推后)； ③肽链缩短(终止密码子提前)； ④肽链中氨基酸种类改变。 9 （8）基因突变对生物性状的影响及原因 Ⅱ.未改变性状的原因 ①突变部位位于基因的非编码区； ②密码子的简并性； ③隐性突变：如AA中其中一个A→a； ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 基因重组 2 （1）概念 有性生殖 真核 控制不同性状 类型 变化实质 图示 互换型 的非姐妹染色单体发生片段互换 (发生在减数分裂的四分体时期) 同源染色体 （2）类型 11 （2）类型 自由 组合型 位于非同源染色体上的 自由组合(发生在减数分裂Ⅰ后期) 非等位基因 （3）结果：产生新的 ，导致重组性状出现。 （4）意义：①是 的来源之一。 ②为 提供材料。 ③是形成生物多样性的重要原因之一。 （5）应用：进行杂交育种(将双方亲本中的优良性状集中在一起)。 基因型 生物变异 生物进化 基因重组 2 （6）归纳概括基因重组的四个关注点 ①基因重组只是原有基因间的重新组合。 ②自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是发生在受精作用时。 ③基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体体细胞增殖时也不会发生。 ④杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状的不同表型，而非不同性状。 13 染色体变异 3 （1）染色体数目变异 Ⅰ.类型及实例 个别 染色体 14 （1）染色体数目变异 Ⅱ.染色体组分析(根据果蝇染色体组成图归纳) ①从染色体来源看，一个染色体组中不含 。 ②从形态、大小和功能看， 一个染色体组中所含的染色体 。 ③从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状 的 ，但不能重复。 同源染色体 各不相同 一整套基因 单倍体 二倍体 多倍体 概念 发育起点 染色体组数目 性状表现 体细胞中含有2个染色体组 体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同 体细胞中含有3个 或3个以上染色体组 未受精的配子 受精卵 受精卵 正常体细胞染色体组数目的一半 2个 3个或3个以上 植株矮小， 且高度不育 （除雄蜂外） 正常 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 染色体变异 3 （2）染色体结构变异 Ⅰ.类型及实例 类型 图解 显微观察的联会异常 说明 _____ 缺失b片段 重复 增加b片段 缺失 17 _____ d、e、f片段移接到另一条非同源染色体上 倒位 b、c、d、e片段位置 颠倒 易位 （2）染色体结构变异 Ⅰ.类型及实例 （2）染色体结构变异 Ⅱ.结果和影响 结果 使排列在染色体上的基因的 发生改变，从而导致性状的变异 影响 大多数染色体结构变异对生物体是不利的， 有的甚至会导致生物体死亡 数目或排列顺序 染色体变异 3 （3）判定染色体组的三种方法 3个 4个 1个 ①根据“染色体形态”判断 ——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组 2个 4个 20 （3）判定染色体组的三种方法 ②根据“基因型”判断 ——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写) 出现几次，则含有几个染色体组 YyRr AABBDD Aaa AABbD 2个 2个 3个 1个 ABCD 2个 染色体变异 3 （4）染色体结构变异与基因突变的区别 22 染色体变异 3 （5）易位与互换的区别 染色体易位 片段互换 图解 区别 位置 原理 观察 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 染色体结构变异 基因重组 在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到 23 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 4 （1）实验原理 低温抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目加倍。 纺锤体 24 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 4 （2）实验步骤 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精 解离 染色 25 低温诱导植物细胞染色体数目的变化 4 （3）实验中的试剂及其作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将诱导后的根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 表行错开 体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 质量分数为15%的盐酸 二者等体积混合，作为解离液，室温下解离3～5 min 解离根尖细胞，使组织中的细胞相互分离开来 清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除_______ 甲紫溶液 (或醋酸洋红液) 把漂洗干净的根尖放进盛有相应溶液的玻璃皿中染色3～5 min _____________ 固定细胞形态 解离液 使染色体着色 26 变异与育种 5 类 型 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 育种原理 育种法 优点 应用 实例 基因突变 染色体变异 基因重组 染色体变异 杂交→自交→选优 →自交 物理或化学的方法处理生物 花药离体培养后再用秋水仙素加倍 使不同亲本的优良性状集中于同一个体上 提高变异频率加速育种进程 明显缩短育种年限 器官大型， 营养含量高 培育矮抗小麦 培育青霉素高产菌株 培育矮抗小麦 三倍体无子 西瓜的培育 用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 27 变异与育种 5 （2）据不同育种目标选择 不同育种方案 28 习题巩固 D 1.(2024·广东高考)研究发现,短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成,会启动原癌基因zfhl的表达,导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于 (　　) A.基因突变　　　　　　 B.染色体变异 C.基因重组 D.表观遗传 由题意可知,题述肿瘤形成的过程中,基因型未发生变化而表型却发生了改变,因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传,D符合题意。 29 习题巩固 D 2.(2024·甘肃高考)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 (　　) A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸 由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达, 表明表观遗传变异可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加, 表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段, 原癌基因abl过度表达,表明基因重组可导致癌变 在膀胱癌患者中,发现原癌基因H⁃ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,可能是碱基的替换造成的,属于基因突变,表明基因突变可导致癌变,A正确;在膀胱癌患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变,B正确;在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N⁃myc发生异常扩增,基因数目增加,属于染色体变异中的重复,表明染色体变异可导致癌变,C正确;在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因abl过度表达,表明染色体变异可导致癌变,D错误。 30 习题巩固 A 3.(2024·江苏高考)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是 (　　) A.相同数字标注结构上基因表达相同 B.甲和乙具有生殖隔离现象 C.与乙相比,丙发生了染色体结构变异 D.染色体变异是新物种产生的方式之一 相同数字标注结构上基因表达不一定相同,基因的表达受到多种因素的调控,如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等,A错误;甲和乙染色体组不同,具有生殖隔离现象,B正确;与乙相比,丙的染色体形态结构发生了明显变化,发生了染色体结构变异,C正确;染色体变异可以为生物进化提供原材料,是新物种产生的方式之一,D正确。 31 习题巩固 A 4.(2024·北京高考)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。据图判断,错误的是(　　) A.F1体细胞中有21条染色体 B.F1含有不成对的染色体 C.F1植株的育性低于亲本 D.两个亲本有亲缘关系 通过显微照片可知,该细胞包括14个四分体、7条单个染色体,由于每个四分体是1对同源染色体,所以14个四分体是28条染色体,再加上7条单个染色体,该细胞共有35条染色体。题图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片,由图中含有四分体可知,该细胞正处于减数分裂Ⅰ,此时染色体数目应与F1体细胞中染色体数目相同,故F1体细胞中染色体数目是35条,A错误;F1花粉母细胞减数分裂时,在同源染色体联会形成四分体时,出现部分染色体以单个染色体的形式存在,说明F1含有不成对的染色体,B正确;六倍体小麦产生的配子中含有3个染色体组,四倍体小麦产生的配子中含2个染色体组,则F1体细胞含5个染色体组,所以F1进行减数分裂产生配子时,在同源染色体联会配对时,可能会出现联会紊乱,无法形成正常配子,故F1的育性低于亲本,C正确;由题干信息可知,六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1,说明二者有亲缘关系,D正确。 32 习题巩固 C 5.(2024·黑吉辽高考)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是 (　　) A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题, 并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交, 子代中产直链淀粉的个体占35/36 与二倍体植株相比,多倍体植株常常茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,因此相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大,A正确;块茎繁殖为无性繁殖,在保持优良性状的同时可大量繁殖,可解决马铃薯同源四倍体育性偏低的问题,B正确;不考虑突变和染色体互换,Gggg个体在减数分裂时先形成基因型为GGgggggg的初级精母细胞,减数分裂Ⅰ产生次级精母细胞时,会产生基因型为GGgg和gggg的两个次级精母细胞,含有的G基因数目为0个或2个,C错误;若同源染色体两两联会,GGgg个体会产生3种配子GG、gg、Gg,且比例为1∶1∶4,只有存在G基因才能产生直链淀粉,因此GGgg个体自交时,子代只有gggg不能产生直链淀粉,比例为 1/6×1/6=1/36,能产生直链淀粉的比例为1-1/36=35/36,D正确。 33 习题巩固 C 6.(2024·安徽高考)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,设计了下列育种方案,合理的是 (　　) ①将甲与乙杂交,再自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　 ②将甲与乙杂交,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代;再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　 ③将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为二倍体,从中选取抗稻瘟病植株　 ④向甲转入抗稻瘟病基因,筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株 A.①② B.①③ C.②④ D.③④ 甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR),两者杂交,子代为抗稻瘟病的杂合子,若让其不断自交,每代均选取抗稻瘟病植株,则得到的子代为抗稻瘟病植株,但不一定是优良性状的纯合子,①错误;将甲与乙杂交,F1与甲回交,F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代,可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻,但抗稻瘟病植株为杂合子,再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,②正确;将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体,从中选取抗稻瘟病且具有其他许多优良性状的纯合植物,为所需新品种,只选取抗稻瘟病植株,不能保证其他性状是优良性状,③错误;甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病,向甲转入抗稻瘟病基因,则抗稻瘟病性状相当于杂合,对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可获得所需新品种,④正确。综上所述,C项符合题意。 34 人类遗传病 6 （1）人类常见遗传病 Ⅰ.概念： 通常是指由 而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 遗传物质改变 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 35 （2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 人类遗传病 6 （3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体_______ 占________ _________的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与 患病情况 分析基因的显隐性 及所在的染色体类型 患病人数 所调查 的总人数 足够大 37 人类遗传病 6 （4）遗传病的检测和预防 Ⅰ.手段：主要包括 和 等。 Ⅱ.遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家族病史 传递方式 再发风险率 38 （4）遗传病的检测和预防 Ⅲ.产前诊断 时间 胎儿出生前(早期胚胎) 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及 等 目的 确定胎儿是否患有某种 或___________ 基因检测 遗传病 先天性疾病 习题巩固 D 1.(2024·山东高考)如图为人类 某单基因遗传病的系谱图。 不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是 (　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ⁃1不携带该致病基因,则Ⅱ⁃2一定为杂合子 C.若Ⅲ⁃5正常,则Ⅱ⁃2一定患病 D.若Ⅱ⁃2正常,则据Ⅲ⁃2是否患病可确定该病遗传方式 Y染色体上的致病基因只传男不传女,该家系中存在女性患者,故该致病基因不可能位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ⁃1不携带该致病基因,由于Ⅲ⁃3患病,其致病基因只能来自Ⅱ⁃2,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式,Ⅰ⁃1不患病,不携带致病基因,传递给Ⅱ⁃2个体的都是正常基因,故可推出Ⅱ⁃2一定是杂合子,B正确。若Ⅲ⁃5正常,根据Ⅱ⁃3、Ⅱ⁃4均患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅲ⁃5应该患病)。Ⅲ⁃3患病且其致病基因只能来自Ⅱ⁃2,可推出Ⅱ⁃2一定含有致病基因,表现为患病,C正确。若Ⅱ⁃2正常,根据Ⅱ⁃1正常和Ⅲ⁃3患病可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ⁃2患病,则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅱ⁃1应该患病);若Ⅲ⁃2不患病,则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,D错误。 40 习题巩固 A 2.(2024·淄博期末)随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而某些人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法，错误的是(　 ) A.就白化病和血友病来说，若父母表型均正常，则女儿只可能患白化病， 儿子只可能患血友病 B.原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高， 易受环境因素影响 C.猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病， 该遗传病患者也会产生正常的配子 D.基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响 白化病属于常染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，则儿子和女儿都有可能患白化病；血友病属于伴X染色体隐性遗传病，若父母表型均正常，女儿不会患血友病，儿子可能会患血友病，A错误。 原发性高血压属于多基因遗传病，这类遗传病发病率高，易受环境因素影响，B正确。 猫叫综合征是5号染色体中的一条片段缺失引起的遗传病，减数分裂时同源染色体分离，该患者形成的配子中一半正常，一半含有缺失片段的5号染色体，即该遗传病患者也会产生正常的配子，C正确。 基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因，但也会带来某些负面影响，如产生对患者的歧视，D正确。 41 3.(2022·广东高考) 遗传病检测和预防对提高我国人口素质 有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　 ) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4 C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 习题巩固 C 据题意和题图的基因检测结果可知，镰状细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由上述分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确； 若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确； 女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误； 该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。 42 习题巩固 B 4.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是( 　 ) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查患者家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% 调查人群中遗传病的发病率之前，需要收集相关的遗传学知识，了解其症状与表现，A正确； 调查人群中遗传病的发病率，需在人群中随机取样，不需要调查患者家庭成员患病情况，B错误； 为保证调查群体足够大，各小组调查的数据应进行汇总，C正确； 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%，D正确。 43 THANKS $$