2024届高三生物一轮复习课件第17讲 人类遗传病

第17讲 人类遗传病 定义 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 指受两对及以上等位基因控制的遗传病。 指由染色体变异控制的遗传病。 考点一：常见的人类遗传病 单基因遗传病： ①常染色体显性遗传： 多指 并指 软骨发育不全 ②常染色体隐性遗传： 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 特点： ①男女患病概率相等 ②表现为连续遗传 特点： ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 考点一：常见的人类遗传病 单基因遗传病： ③伴X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病 特点： ①女性患者多于男性 ②表现为连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 XAY 男患者的XA基因必然来自母方，且如果生女儿，则必然把XA传给女儿。 ④伴X染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病 特点： ①男性患者多于女性 ②表现为交叉遗传 ③女患者的父亲、儿子一定患病 XaXa 女患者的一个Xa基因必然来自父方，则父方一定是XaY 女患者若生儿子，必然把一个Xa基因传给儿子，且儿子基因型必定为XaY 考点一：常见的人类遗传病 单基因遗传病： ⑤伴Y染色体遗传（不分显隐性）：外耳道多毛症 特点： “女性不患病，男性代代传” 考点一：常见的人类遗传病 多基因遗传病： 通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。 例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 特点： 多具有家族聚集现象。 易受环境因素影响。 在群体中的发病率比较高。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） 常染色体数目变异 性染色体数目变异 XXY型、XYY型、XO型 21-三体综合征 考点一：常见的人类遗传病 补充：一些易错易混的知识点： 1、携带遗传病基因的一定患遗传病？ 2、不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病？ 错误，当遗传病是隐性遗传病时，杂合子携带致病基因，但均表现正常 错误，染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者不携带致病基因 3、“男性患者数目≠女性患者数目”的情况一定伴性遗传？ 不一定， 当样本数量足够大时，可以认为是伴性遗传 但研究对象是某个家族时，样本数量太少，具有偶然性，不能马上确定 补充：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 考点一：常见的人类遗传病 先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病也不一定是遗传病 例：母亲在怀孕期间接触环境有害因素，或服用某些药物，或染上某些病菌等，都可能引起胎儿先天异常，但这不属于遗传病。 例：例如：一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症，这符合家族性疾病，但不属于遗传病。 先天性疾病：指出生时已经表现出来的疾病 家族性疾病：指一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 考点二：遗传病的检测与预防 手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等。 禁止近亲结婚：能有效降低隐性遗传病的发病概率 遗传咨询： 产前诊断： 羊水检查：通过采集羊水能够获得婴儿的细胞，主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征) 补充：基因检测与基因治疗 考点二：遗传病的检测与预防 (1)基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 按照基因治疗的对象划分有：生殖细胞基因治疗、体细胞基因治疗 通常用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成检测。 例如将基因改造后的造血干细胞移植到镰刀型细胞贫血症患者体内，用于治疗镰刀型细胞贫血症。 考点三：实验调查人群中的遗传病 实验原理和实验步骤见状元金榜 注意调查目的：是调查该病的发病率，还是调查该病的遗传方式 当调查遗传病发病率时，调查的对象应该是广大人群，方法是随机抽样，并保证调查的群体足够大，样本数量足够多。 当调查遗传病遗传方式时，调查的对象应该是患者家系，方法是绘制家族遗传系谱图并进行分析，最终分析出致病基因的显隐性及所在的染色体类型。 考点四：遗传病概率计算问题 当两种遗传病的致病基因符合自由组合定律时，设子代患甲病的概率为m，患乙病的概率为n。 不患甲病概率为1－m 不患乙病概率为1－n 同时患两病概率为 m·n 只患甲病概率为m·(1－n) 只患乙病概率为n·(1－m) 子代不患病概率为(1－m)(1－n) 子代患病概率为 1－不患病的概率 只患一种病的概率为 m·(1－n) + n·(1－m) 或 1－ [m·n + (1－m)(1－n)] 考点四：遗传病概率计算问题 提醒：注意题目中 “患病男孩” 与 “男孩患病” 的表述差异 XAXa × XaY 患病男孩概率：1/4 男孩患病概率：1/2 先患病，还要是个男孩，因此要先计算患病的概率，再乘以性别的概率1/2 已经是个男孩，再求他患病的概率，因此不需要乘以性别的概率1/2 $$