5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

课标解读 1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。 3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。 4.阐明基因重组的意义。 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 变异的类型： 环境因素引起，遗传物质不变，一般不会遗传给后代 （遗传物质改变） 基因突变 基因重组 染色体变异 是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ 不遗传的变异 可遗传的变异 1、实例1：镰状细胞贫血（也称镰刀型细胞贫血症）： 思考：为什么会出现这样的性状? 是一种常染色体隐性遗传病,患者红细胞不是中央微凹的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡 一、基因突变的实例 (1)症状 (2)镰状细胞贫血的发病机理及原因分析： 思考.讨论： 1、图中氨基酸发生了什么变化？ 血红蛋白分子中谷氨酸替换为缬氨酸 A U T A 2、请查阅密码子表，完成镰状细胞贫血病因的图解。 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，即基因突变。 直接原因：血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。即蛋白质结构的改变 (1)产生该病直接原因、根本原因是什么？ (2)这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 3、如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸的序列也会发生改变吗？所对应的性状呢？ 能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 该病体现了基因控制性状的途径为： 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 氨基酸① 氨基酸② 氨基酸③ 活动1：向图中箭头处插入（增添）一个碱基，查阅密码子表，分析插入位点之后的氨基酸有什么变化？ A G U C U G G C A C C U G A C U C C U G G A G A G A A G U G G C A C C U G A C U C C U G G A G A G A A G 插入一个碱基 异常碱基序列（mRNA） (不考虑UGA生成硒代半胱氨酸的特殊情况) 氨基酸① 氨基酸② 氨基酸③ 活动2、现在箭头处缺失了一个碱基，查阅密码子表，分析缺失位点之后的氨基酸有什么变化？ A G U C U G G C A C C U G A C U C C U G G A G A G A A G U G G C A C C U G A C U C C U G G A G A G A A G 缺失一个碱基 异常碱基序列（mRNA） 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低。 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩（性状：皱粒）。 CFTR基因缺失了三个碱基 CFTR蛋白缺少一个丙苯氨酸，结构异常，转运Cl-功能异常 患者支气管内黏液增多，管腔受阻 细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 资料1、囊性纤维病 资料2、豌豆皱粒性状 讨论3、如果一个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢? 氨基酸序列会改变，对应性状也会改变 (1)概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 2.基因突变： “DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，就是基因突变”对吗？ 不一定： ①碱基的改变发生在DNA上的非基因片段，不属于基因突变 基因A 基因B 基因C ②RNA病毒(如SARS病毒)的RNA中碱基的增添、缺失、替换引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。 教材81页 1.这三种碱基对的变换对生物性状的影响一样吗？ CCTGAGGTC GGACTCCAG （正常基因片段） CCTG GGTC GGAC CCAG CCTGTGGTC GGACACCAG CCTGACGGTC GGACTGCCAG 替换 增添 缺失 只改变1个氨基酸或不改变。 不影响插入位置前的序列， 影响插入位置后的序列。 不影响缺失位置前的序列， 影响缺失位置后的序列。 影响范围小 影响范围大 影响范围大 深化探究： 2.碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码子提前或延后出现 3.碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？ 3个（或3的整数倍个碱基） (2)基因突变的遗传性： ①基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代； ②若发生在体细胞中，一般不能遗传。 ③有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 (3)基因突变最易发生的时期 细胞分裂前的间期：有丝分裂前的间期、减数分裂Ⅰ前的间期 DNA在进行复制时易发生错误： 在DNA复制时，DNA双螺旋首先解开形成单链，其稳定性会下降，易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。 真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (4)基因突变的结果 基因的种类增加，基因的数目不变 即质变量不变 基因突变的结果“产生新基因”还是“产生等位基因”？ 基因突变一定会引起基因中碱基序列的改变，会产生新的基因和基因型，可能会合成新的蛋白质产生新的性状 基因突变在光学显微镜下无法直接观察到 (5)基因突变可改变生物性状的原因： 大全66页 基因突变使①肽链不能合成②肽链延长（终止密码子延后出现）③肽链缩短（终止密码子提前出现）④肽链中氨基酸种类改变 导致蛋白质的结构和功能改变，从而引起生物性状的改变 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 ④改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变 ⑤细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛细胞中的血红蛋白基因发生了突变等等 对蛋白质功能有影响的主要是其活性部位的氨基酸,改变个别其它位点的氨基酸对其影响不大 (6)基因突变不一定导致生物性状(蛋白质)改变的原因： ①基因突变可能发生在基因的非编码序列 ②密码子具有简并性，基因突变后转录的mRNA上形成的新密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 亮氨酸 原密码子 U U A 突变密码子 U U G 大全66页 问题探讨(P80) 二、基因突变的原因： 物理因素：紫外线、X射线及其他辐射 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物、尼古丁、焦油等 生物因素：如某些病毒（rous肉瘤病毒） DNA分子复制偶尔发生错误会促使基因突变自发产生。 诱发 突变 损伤细胞内的DNA 改变核酸的碱基 改变宿主细胞的DNA 1.基因突变的外因 2.基因突变的内因 施加诱发因素可以提高突变频率 自发突变 教材83页 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位 三、基因突变的特点： 病毒、原核和真核生物均能发生 (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低 (5)多害少利性：对生物体来说，基因突变多数是有害的，少数是有利的，还有的既无害也无益是中性的 有害有利往往取决于生物生存的环境条件 基因突变的随机性强调基因突变发生的时期和位置不确定,基因突变的不定向性强调基因突变的结果不确定 教材83页 大全67页 四、基因突变的意义： 教材83页 大全67页 问题探讨(P80) 补充1：基因突变的应用——诱变育种(教材P83) 诱变育种过程： 优点 ①可以提高突变频率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 ②大幅度改良某些性状 缺点:由于基因突变具有低频性、不定向性和随机性等特点，诱发产生的突变，有利变异的个体往往不多，需要处理大量材料。 补充2：基因突变的类型： (1)显性突变和隐性突变 ①显性突变(即a→A) 该突变一旦发生，即aa→Aa，在当代就能表现出新的突变性状。 ②隐性突变(即A→a) 该突变一旦发生，即AA→Aa，第一代突变体中突变性状一般不能表现出来；只有当隐性基因纯合时，突变性状才能表现出来，且突变性状一旦表现，即可稳定遗传。 (2)判断方法 方案：选用突变型与原始亲本(纯合子)进行杂交(植物可采用自交)： 结果分析：若子代只表现原有的性状，则突变型为隐性性状； 若子代既表现出突变性状，又表现出原有性状，则突变型为显性性状。 五、细胞癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 结肠癌发生的原因 思考与讨论 讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 大全66页 教材82页 细胞的癌变 1.细胞癌变的内因： 原癌基因突变或过量表达；抑癌基因突变。 一系列原癌基因和抑癌基因发生突变积累的结果 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 主要负责调解细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 主要是阻止细胞不正常的增殖，或者促进细胞凋亡。 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。 油门 刹车 2.细胞癌变的外因 致癌物质有：亚硝酸盐（腌制的食品），黄曲霉素（发霉的粮食，花生，胃癌，肝癌，食道癌），苯并芘（多次使用的高温植物油，烧焦的或油炸过火的食物中都含有这种物质），尼古丁、焦油，甲醛，苏丹红等 主要指辐射，如紫外线，X射线等。 如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。 能使细胞发生癌变的病毒。 病毒致癌因子： 化学致癌因子： 物理致癌因子： 3.细胞癌变的特点 ①能够无限增殖； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性降低、容易在体内扩散和转移，等等。 ②细胞的形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞 4.癌症的预防与治疗 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 小结： 【判断】 ①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) ②基因突变改变了基因的数量和位置(　　) ③基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) ④基因突变在显微镜下不可见(　　) 镰刀形贫血症病症不能通过显微镜观测（ ） ⑤癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( ) ⑥基因突变的方向是由环境决定的( ) ⑦基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性(　　) ⑧一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性(　　) ⑨由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因（ ） ⑩基因突变使DNA序列发生的变化都能引起生物性状变异 （ ） × × × × × × × × × √ × 六、基因重组 “一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？ 教材84页 1.概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 六、基因重组 广义的基因重组也包括转基因技术及细菌的转化 自由组合型 互换型 3.基因重组的结果： 不产生新基因，可形成新的基因型。产生新的性状组合，不产生新的性状 基因的种类和数目都不变 即质和量都不变 4.意义: 基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义（为生物的进化提供了选择的材料）。是形成生物多样性的重要原因之一. 人工杂交培育金鱼新品种（涉及基因突变、基因重组、人工选择等） 5.应用：杂交育种 (1)原理:基因重组。 (2)优点:可以把多个品种的优良性状集中在一起。 (3)缺点:获得新品种的周期长。 (4)过程(以获得基因型为AAbb的个体为例) 【判断】 (1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( ) (2)一对同源染色体可能存在基因重组(　　) (3)基因重组会产生新的性状(　　) (4)基因重组在显微镜下是可见的(　　) (5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型(　　) (6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 ( ) (7)发生受精作用时控制不同性状的基因发生了基因重组（ ） (8)基因重组可以产生新的基因型，基因突变不可以( ) × × × × × × √ √ 大全69页 课堂小结 大全69页 1、你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对吸不烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？ 2、基于上面的讨论，结合其他例子谈谈你对生物学中因果关系的复杂性和概率性的认识。 思维训练：分析相关性 某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高相关性。乙在同甲辩论时说：吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗? 思维训练1、提示：在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断：只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。相关调查和医学研究表明，吸烟可能导致肺癌。只是在这个思维训练中提供的资料不够充分，从而不能得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论。细胞的癌变是多个基因突变的共同结果，吸烟提高了基因突变的频率，就增加了患肺癌的概率；但不能说吸烟一定会导致患肺癌 1.生物变异的根本来源是　　 A．基因重组 B．染色体数目变异　 C．染色体结构变异　D．基因突变 2.基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中　　 B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　 D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 D A 3.某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A．基因突变 B．基因重组 C．基因分离 D．环境影响 A 课堂巩固 4.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 C 5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人 A、基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病 B 6.若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自　 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异 B 8.在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于 A．隐性突变和显性突变  B．人工诱变和染色体变异 C．显性突变和隐性突变 D．都是隐性突变或者都是显性突变 7.生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化 A A 练习与应用 一、概念检测 我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的 bZIP73 基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的 bZIP73 基因中有 1 个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在 1 个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 (1)bZIP73 基因的 1 个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（√） (2)bZIP73 蛋白质的 1 个氨基酸的差异是由基因重组导致的（×） (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（×） 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 1.这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此， 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后， 这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 Lavf57.62.100 $$