5.1基因突变和基因重组 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变及其他变异 什么叫生物的变异？ 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物变异类型判断关键： 遗传物质是否改变 基因突变和基因重组 目录-Contents 基因突变 01 细胞癌变 02 基因重组 03 习题检测 04 基因突变 第一部分 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 问题探讨 2.如何看待基因突变所造成的结果? 1.航天育种的生物学原理是什么? 通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。 基因突变 实例1：镰状细胞贫血 正常红细胞 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状红细胞 基因突变 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 直接原因 基因突变 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 正常mRNA A 异常血红蛋白 异常血红蛋白基因 转录 A T 异常mRNA 翻译 U 正常血红蛋白基因 转录 模板链 碱基对替换 编码血红蛋白基因的碱基对发生替换。 根本原因 总结 红细胞呈 状，运输 的能力降低， 容易 ，使人患 。 镰刀 破裂 溶血性贫血 O2 ①直接原因 血红蛋白的多肽链上发生了 替换； （由谷氨酸替换成了 氨酸） ②根本原因 控制血红蛋白分子合成的基因上1个 发生替换。 （即： ） （A-T替换为 ） 氨基酸 缬 碱基对 T-A 基因突变 1.症状 2.病因 基因突变 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 任务一：依据教材71页三个实例，分析其中的异同，并尝试描述基因突变的概念。 基因突变 1.概念 DNA分子中发生碱基的 、 或 ， 而引起的 的改变。 替换 增添 缺失 基因碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换 基因突变的“一定”与“不一定” 1.“DNA分子结构改变”不一定是基因突变 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变， 如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变， 如图中片段a、b。 2.基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。 基因突变 2.时期 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 3.影响 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入一个碱基对后的mRNA 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 3.影响 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 以增添为例；插入三个碱基对后的mRNA 插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 3.影响 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 4.本质 红眼 白眼 基因突变产生了等位基因 （1）真核细胞： （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 新基因 基因突变 基因突变 5.遗传性 基因突变是否一定遗传给下一代？ 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 备孕、怀孕期间应尽量避免接触辐射性物质，还需要养成良好的生活习惯，多锻炼身体，而且要注意营养均衡。 基因突变 任务二：基因突变的类型及影响 1．下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析下列问题： 提示：不对，只要基因碱基序列改变就发生了基因突变。 (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ 提示：具有简并性。 (1)由于氨基酸没有改变，故实际上述基因并没有发生突变，对吗？ 基因突变 2．如图a、b、c是有遗传效应的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，如果碱基的替换、增添或缺失发生在Ⅰ、Ⅱ片段，会不会引起基因突变？ 提示：不会。基因突变的结果是造成基因碱基序列的改变，而Ⅰ、Ⅱ无遗传效应，不能形成基因，所以发生在Ⅰ、Ⅱ片段，不会造成基因碱基序列的改变，因此不会引起基因突变。 碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 可能不改变性状： ①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列 ②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 ——密码子的简并性 ③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。 ——突变的结果：产生新的基因 ④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达 白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？ 基因突变 GGCTTA CCGAAT GACTTA CTGAAT GAGCTTA CTCGAAT G CTTA C GAAT 肯定改变 可能改变 保持不变 基因结构 基因数量 基因位置 生物性状 任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 血红蛋白基因 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 6.原因 物理因素 化学因素 生物因素 6.原因 内因: 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。 7.特点 ——①普遍性 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗…… 人类白化病 人类红绿色盲 白化苗 白虎 所有生物均可发生 基因突变 7.特点 基因突变 ——②随机性 ①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。 ②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 7.特点 基因突变 A a1 a2 a3 a5 a7 a8 a6 a4 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 ——③不定向性 7.特点 基因突变 ——④多害少利性 所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。 为什么呢？ 7.特点 ——⑤低频性 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。 基因 突变率 大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6 果蝇的白眼基因 4×10-5 果蝇的褐眼基因 3×10-5 玉米的皱缩基因 1×10-6 小鼠的白化基因 1×10-5 人类的色盲基因 3×10-5 基因突变 8.意义 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 新基因（等位基因） 8.意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ 生存的环境 9.应用 X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。 （1）医疗方面（避免） （2）农业方面（诱变育种） 利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 诱变育种 分析诱变育种的原理及优缺点？ 辐射 种植 收获 筛选 油多黄豆 难以控制突变方向，盲目性高，需处理大量材料。 基因突变 提高突变率，在较短的时间内创造人类需要的新品种。 优点： 原理： 缺点： 南瓜种子上太空，基因发生突变，产生了新品种南瓜。 细胞癌变 第二部分 体细胞的基因突变可能对个体有什么影响？ 中国男女性前十位恶性肿瘤发病率 癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。 38 细胞癌变 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？ 阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。 细胞癌变 任务一、细胞的癌变与基因突变有关吗？ 阅读教材P82页，对结肠癌的发病机理进行探究，完成“思考·讨论”。 2.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因或抑癌基因突变 1.什么是癌细胞？正常上皮细胞和癌细胞有什么区别？ 癌细胞指的是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞 2.健康人的细胞中存在原癌基因、抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。 原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡。 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 原癌基因 相应蛋白质活性过强 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——细胞癌变 正常表达产物 突变或过量表达 正常表达产物 突变 致癌因子 可能 “油门” “刹车” 为什么癌症多发生在老年人中？ 因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 细胞癌变 1.原因 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 2.癌细胞的特征 (1)能够无限增殖 来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少 →细胞之间的黏着性显著降低 →容易在体内分散和转移 海拉细胞（宫颈癌细胞） 癌变后的成纤维细胞 正常的成纤维细胞 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 3.致癌因子 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（如hpv病毒） 无机物:石棉、砷化物、铬化物等；有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。 化学致癌因子 物理致癌因子 病毒致癌因子 HPV病毒 细胞癌变 新技术及发展： 诊断： 病理切片的显微观察、CT、核磁共振、癌基因检测等 治疗： 手术切除、放疗、化疗等 免疫治疗、靶向药物治疗 细胞癌变 食物中的防癌物质： ①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A； ②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素； ③绿茶——富含多元酚 预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯 基因重组 第三部分 情景材料 上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。 情景材料 杂交水稻之父 · 袁隆平 即便劳动人民不畏艰辛，日出而作，日落而息粮食的增产依然赶不上人口的增长 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 基因重组 基因重组解密(视频) 基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 减数分裂 (一)概念： 问题: 如何实现控制不同性状基因的重新组合？ 发生范围:真核生物 (二)时期： 基因重组 (三)类型： 类型1：自由组合型 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非等位基因自由组合 3 分裂 间期 减数 分裂后 基因重组 (三)类型： 类型2：交叉互换型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 基因重组 (三)类型： 类型3：转基因（DNA重组技术） 肺炎链球菌的转化 转基因技术（DNA重组技术 ） 问题: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 基因重组 问题4: 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 (四)结果： 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 基因重组 (五)意义： 猫毛色变 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 意义 是生物变异的主要来源 1 是形成生物多样性的重要原因 2 为生物进化提供了原材料 3 基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 (六)运用： 基因重组 (六)运用： 实例1：杂交水稻的培育 易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 基因重组 (六)运用： 实例2：波尔黑山羊的培育 杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。 波尔山羊 (生长快、体型大) 黑山羊 (肉质好、廋肉率高) 杂交波尔山羊 (生长快、体型大、肉质好、廋肉率高) × 基因重组 (六)运用： 实例3：转基因的运用 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 雌雄配子的随机结合不是基因重组；一对等位基因不存在基因重组。 雌雄配子的随机结合 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 其他生物 通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 四分体时期 通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 减Ⅰ后期 (七)注意事项： 重组类型 基因突变 基因重组 实质 发生改变， 产生新的 。 控制不同性状的基因 。 时间 主要发生在细胞的分裂 期 主要在减数第一次分裂 期和 期 可能性 可能性 ， 突变频率 。 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因 适用范围 生物都可发生，包括 ，具有 性。 自然条件下，发生在 的过程中。 基因结构 基因 重新组合 间 前 后 小 低 有性生殖 多 所有 病毒 普遍 有性生殖 重组类型 基因突变 基因重组 结果 产生新的 。 产生新的 。 意义 是变异的 来源，为 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因之一，加快了 的速度 应用 育种，培育 。 育种，集中优良性状 联系 ①都使生物产生 的变异； ②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的 ； ③二者均可能产生新的 型。 基因 基因型 根本 生物进化 重要 进化 诱变 新品种 杂交 可遗传 突变 重组 基础 表现 64 习题检测 第四部分 习题检测 1.我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性，与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 ✓ (1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 （ ） (2) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因重组导致的。 （ ） (3) 基因的碱基序列改变一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ） ✘ ✘ 习题检测 2.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 (1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地方的高， 为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 习题检测 这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 变异的有害还是有利，与生存的环境有关。 (2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然 “顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因并分析如何辩证地认识基因 突变与生物的利害关系。 基因组编辑 一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。 1.CRISPR/Cas9系统 向导RNA 它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。 核酸酶Cas9 基因组编辑 2.基因组编辑的原理 CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂 细胞内修复 DNA切口的酶 向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变） 希望改变的碱基序列被引入基因组中， 实现基因组的准确编辑或使某个基因失活 基因组编辑 3.基因组编辑的应用 我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。 特别注意防范风险: 一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题; 二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。 感谢您的聆听 Thanks For Your Listening Lavf58.12.100 Transcoded by Arctime Pro 2.2.1 $$