4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

第4章 基因的表达 第2节基因表达与性状的关系 创作人：谢涛 人教版（2019）高中生物必修2《遗传与进化》 教学目标 1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。 2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。 3.概述生物体的表观遗传现象。 教学重点 1.基因表达与性状的关系。 2.细胞分化的本质是基因的选择性表达。 3.表观遗传现象。 教学难点 1.表观遗传现象。 问题探讨 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 讨论： 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起 的？ 一、基因表达产物与性状的关系 我们已经知道生物体的性状是由基因控制的。那么，基因是如何控制性状的呢？上面“问题探讨”的内容又在提示我们，基因和性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢？ 任务一：探究基因表达产物与生物性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 资料1：皱粒与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 淀粉分支酶异常，活性大大降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 一、基因表达产物与性状的关系 思考与讨论： 1.豌豆种子为皱粒的直接原因、根本原因是什么？ 直接原因：淀粉分支酶异常→淀粉含量低→豌豆种子失水皱缩 根本原因：编码淀粉分支酶的基因碱基对序列发生改变 一、基因表达产物与性状的关系 资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 编码酪氨酸酶的基因异常 缺少酪氨酸酶 黑色素不能合成 表现出白化症状 一、基因表达产物与性状的关系 思考与讨论： 2.人类出现白化症状的直接原因、根本原因是什么？ 3.通过资料1、资料2的分析，可以得出什么结论？ 直接原因：酪氨酸酶缺少→黑色素无法合成→白化症状 根本原因：编码酪氨酸酶的基因异常 结论一：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（间接控制） 一、基因表达产物与性状的关系 资料3：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 编码CFTR蛋白的基因缺少了3个碱基对 CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸 CFTR空间结构发生变化 CFTR转运氯离子的功能出现异常 患者支气管中黏液增多,管腔受阻,肺功能严重受损 一、基因表达产物与性状的关系 思考与讨论： 3.囊性纤维化症状出现的直接原因、根本原因是什么？ 直接原因：CFTR蛋白空间结构发生改变→氯离子转运异常 根本原因：编码CFTR蛋白的基因碱基对改变（缺失） 一、基因表达产物与性状的关系 资料4：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。 一、基因表达产物与性状的关系 思考与讨论： 4.镰刀型细胞贫血症出现的直接原因、根本原因是什么？ 5.通过资料3、资料4的分析，可以得出什么结论？ 直接原因：血红蛋白空间结构改变→功能异常 根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对改变（替换） 结论二：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（直接控制） 二、基因的选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 任务二：探究基因的选择性表达与细胞分化的关系 二、基因的选择性表达与细胞分化 思考与讨论： 分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果 科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 二、基因的选择性表达与细胞分化 讨论： 1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 【提示】3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。 【提示】这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。 二、基因的选择性表达与细胞分化 科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。 在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 三、表观遗传 基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。 任务三：探究基因表达的调控与表观遗传的关系 三、表观遗传 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 思考与讨论： 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 三、表观遗传 资料2:某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。 三、表观遗传 讨论: 1．上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 【提示】柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。 三、表观遗传 2．分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？ 【提示】F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。 三、表观遗传 3．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？ 【提示】资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。 基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。 三、表观遗传 柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 综上所述，基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。 相关信息： 除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 四、基因与性状的关系 思考与讨论： 分析以下实例，可以得出哪些结论？ 1.实例1：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。 2.实例2：我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。 多基因效应：一个性状可以受到多个基因的影响 基因的多效性：一个基因也可以影响多个性状。 四、基因与性状的关系 3.实例3：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。 4.综合以上实例分析，可以得出什么结论？ 生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。 在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 课堂小结 课堂练习 1.下列关于基因与性状之间关系的叙述，错误的是(　　) A．很多情况下一个基因决定一个性状 B．有的情况下多个基因决定一个性状 C．有的情况下一个基因决定多个性状 D．生物体的性状不会受到环境的影响 【答案】D 【解析】生物体的性状是基因型和外界环境共同作用的结果，生物体的性状受环境的影响。 课堂练习 2.下图为基因的作用与性状的表现流程示意图。下列叙述正确的是(　　) A．①过程是转录，它以DNA的两条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成mRNA B．②过程中只需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP即可完成 C．人的镰状细胞贫血是基因对性状的直接控制，使得蛋白结构发生变化所致 D．某段DNA上发生了基因突变，则形成的mRNA和蛋白质一定会改变 【答案】C 【解析】①过程是转录，它以DNA的一条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成mRNA，A错误；②过程中除了需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP外，还需要tRNA才能完成翻译过程，B错误；人的镰状细胞贫血是基因对性状的直接控制，是通过控制血红蛋白的分子结构来直接影响性状的，C正确；某段DNA上发生了基因突变，如果参与转录，则形成的mRNA会改变，但由于密码子的简并，合成的蛋白质不一定会改变，D错误。 课堂练习 3.如图表示某真核生物细胞中几个核基因的表达过程，下列说法正确的是(　　) A．核膜的存在使图中基因的转录和翻译在不同的区域进行 B．遗传信息的复制和表达都是以基因为单位进行的 C．基因1和基因2是等位基因 D．生物性状与基因之间都存在一一对应关系 【答案】A 【解析】真核细胞具有核膜，其转录和翻译不能同步进行，转录发生在细胞核，翻译发生在核糖体，A正确；遗传信息的复制是以DNA为单位进行的，遗传信息的表达都是以基因为单位进行的，B错误；基因1和基因2位于同一条染色体上，不是等位基因，等位基因位于同源染色体的相同位置上，C错误；图中反映了不同基因对氨基酸之间的转换的作用，而生物性状主要由蛋白质决定，图中不能反映出基因与生物性状之间的关系，D错误。 课堂练习 4．下列属于表观遗传现象的是(　　) A．基因突变使小麦获得抗病能力 B．染色体片段位置颠倒使果蝇形成卷翅 C．碱基对替换导致人患镰状细胞贫血 D．柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达 【答案】D 【解析】基因突变使小麦获得抗病能力，其DNA序列发生了改变，不属于表观遗传现象，A错误；染色体片段位置颠倒使果蝇形成卷翅，其发生了染色体变异，不属于表观遗传现象，B错误；碱基对替换导致人患镰状细胞贫血，其DNA序列发生了改变，不属于表观遗传现象，C错误；柳穿鱼Lcyc基因高度甲基化影响其表达，其基因型未发生变化而表型却发生了改变，属于表观遗传现象，D正确。 $$