4.2基因表达与性状的关系课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第2节 基因表达与性状的关系 第4章基因的表达 课前提问 基因、蛋白质和性状的关系 受精卵 叶呈扁平状与丝状 （基因组成________） 有丝分裂 同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。 相同 叶呈扁平状 叶呈丝状 1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？ 讨论 情境导入 2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？ 环境等因素的调控作用 基因 性状 表达 一、基因表达产物与性状的关系 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 阅读教材P71第2段，分步骤说出皱粒豌豆的形成机制，并说明基因控制性状的途径。 淀粉含量_____ 一、基因表达产物与性状的关系 资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现____，活性_____ 豌豆_____而皱缩 低 失水 引起 异常 降低 基因 酶的合成 代谢 过程 性状 控制 控制 进而控制 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 间接途径 一、基因表达产物与性状的关系 资料2：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 正常气管 囊性纤维化气管 活动：分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。 一、基因表达产物与性状的关系 ATP ADP 功能正常的CFTR蛋白 H2O 异常关闭的CFTR蛋白 稀薄的黏液 氯离子 黏稠的分泌物不断积累 囊性纤维化的成因 一、基因表达产物与性状的关系 资料2：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 编码CFTR蛋白的基因_____________ CFTR蛋白在508位缺少________ CFTR蛋白转运_______的功能异常 支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损 CFTR蛋白__________发生变化 苯丙氨酸 空间结构 氯离子 缺失3个碱基 基因 蛋白质结构 性状 基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 直接途径 一、基因表达产物与性状的关系 实例1：白化病 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？ 实例2：镰状细胞贫血症 某人编码血红蛋白的基因中一个碱基变化，使得血红蛋白结构改变，红细胞形态呈镰刀状，这种红细胞易破裂，该个体患溶血性贫血。 基因→酶的合成→代谢过程→性状 基因→蛋白质的结构→性状 一、基因表达产物与性状的关系 与生活联系 酒精（乙醇） 乙醇脱氢酶 乙醛 乙醛脱氢酶 乙酸（醋酸） CO2、H2O、脂肪等 乙醇脱氢酶 相关基因 乙醛脱氢酶 相关基因 乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管 喝酒上脸 （脸红） 易醉，酒精中毒（脸白） 酒量好 × √ [辨正误] (1)基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。( ) 提示：基因还可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 (2)基因可以通过控制蛋白质的合成来控制生物体的性状。( ) (3)人白化病的成因是编码酪氨酸酶的基因异常，导致酪氨酸酶不能合成。( ) √ 【 学以致用 】 C 1.(2024·安徽黄山高一期末)下图为基因作用与性状表现关系的流程示意图，据图分析，下列叙述正确的是(　　) A.基因是有遗传效应的DNA片段， 基因都位于染色体上 B.②过程可以结合多个核糖体共同完成一条多肽链的翻译 C.①②过程中都存在碱基互补配对的现象 D.一些非蛋白质(如固醇类等)的合成不受基因的控制 同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、 结构和功能却各不相同，这是为什么呢？ 受精卵 上皮细胞 神经细胞 心肌细胞 红细胞 细胞分化 二、基因的选择性表达与细胞分化 思考 讨论 1.根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题： 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA 输卵管细胞 +++ + - - 红细胞 +++ - + - 胰岛细胞 +++ - - + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 (1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？ 3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质 (2) 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？ 在不同细胞内表达的基因不同。 二、基因的选择性表达与细胞分化 检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 ATP合 成酶基 因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素 mRNA ATP合 成酶 mRNA 输卵管细胞 +++ + + - - + 红细胞 +++ + - + - + 胰岛细胞 +++ + - - + + 管家基因 所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。 奢侈基因 在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能。 表达的基因分类 二、基因的选择性表达与细胞分化 基因的选择性表达 产生不同种类蛋白质 细胞形态、结构、生 理功能出现差异 细胞分化 本质 属于管家基因的是：________ 属于奢侈基因的是：_________ 课堂小结 基 因 生 物 体 性 状 蛋白质的结构 直接控制 控制酶的合成 进而控制代谢过程 间接控制 细胞分化 基因选择性表达的结果 基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 × √ [辨正误] (1)细胞分化形成的细胞一般会保持分化后的状态，不可逆转。( ) (2)在一个细胞中，所有的基因都一定表达。( ) 提示：细胞分化的实质是基因的选择性表达，因此在细胞中有的基因不表达。 (3)同一个体的不同组织细胞的形态、功能不同是基因选择性表达的结果。( ) (4)不同生物的细胞的形态、结构不同是基因不同造成的。( ) √ √ C 4.(2024·安阳市一中高一下质检)有人取同种生物的7种不同类型细胞(a～g)，检测其基因1～8的表达情况，结果如图。下列有关图示的分析，正确的是(　　) A.在基因1～8中，控制核糖体蛋白质合成的基因 最有可能是基因5 B.若基因1～8中有一个是控制细胞呼吸酶合成的 基因，则最可能是基因7 C.功能最为近似和差异最大的细胞分别是a与f、e与g D.细胞分化使不同细胞中RNA完全不同，导致细胞的 形态和功能各不相同 调控基因是否表达 调控基因表达多少 调控机制？ 基因什么时候表达？ 基因在哪种细胞中表达？ 基因表达水平的高低？ 基因 性状 表达 三、表观遗传 资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关，两种植株Lcyc基因序列完全相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。 1.资料1中，柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同？为什么植株A、B的花形态结构出现差异？ 柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是相同的。 植株A和植株B的花形态结构出现差异的原因是植株B体内的Lcyc基因被高度甲基化，从而不能表达。 植株A 植株B 柳穿鱼的花 三、表观遗传 DNA甲基化: 在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。 研究发现：DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。 模型演示：DNA甲基化影响基因表达 （长尾夹代表甲基，拉链代表DNA） 正常 甲基化 资料一信息梳理——补充 --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 基因（Lcyc基因） 非编码区 非编码区 编码区 (编码mRNA) 启动子 终止子 CA …… UCCCUAAGGAUAG CCAUCCCAGAUG 转录 mRNA 翻译 蛋白质 若DNA甲基化后又会怎样呢？ --ATGCATGCAT…… CGATCGTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC--- --TACGTACGTA ……GCTAGCATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG--- 基因（Lcyc基因） 非编码区 非编码区 编码区 启动子 终止子 CH3 CH3 DNA启动子甲基化后其中一种机制可能吸引其他蛋白质与之结合， RNA聚合酶 RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达！ 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构 植株A Lcyc基因高度甲基化 植株B Lcyc基因正常 DNA （Lcyc基因） mRNA 蛋白质 转录 翻译 生物的性状 DNA （Lcyc基因） mRNA 蛋白质 转录受到抑制 翻译从而受到影响 生物的性状 表型改变 细胞内，基因可以通过表达来控制性状，但是基因的表达与否是受调控的 序列不变 思考•讨论：柳穿鱼花的形态结构 正常 植株A Lcyc基因 高度甲基化 植株B × （杂交） F1 （自交） F2 植株A相似 P Lcyc基因 L L L甲 L甲 2.F1的花为什么跟植株A相似？F2中为什么少部分植株的花与植株B相似？ 少部分与植株B相似 绝大部分与植株A相似 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1的花与植株A相似。F1自交后，F2出现类似性状分离的现象，因此，少部分植株的花与植株B相似。 三、表观遗传 3.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？ 能，因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。 通过遗传图解的方式进行解释。 A型 B型 × F1 ⊗ F2 P L L L甲L甲 L L甲 A型 L L L L甲 L甲L甲 A型 B型 三、表观遗传 生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 1.概念： 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 基因组成相同的同卵双胞胎 微小差异就与甲基化有关 【概念辨析】 该种情况属于表观遗传吗？ 仅由环境变化引起的性状变化引起的不可遗传的变异，不属于表观遗传。 三、表观遗传 2.表观遗传的特点 ①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。 ②不变性：基因的碱基序列不变。 ③可逆性：如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。 DNA 组蛋白 三、表观遗传 组蛋白发生甲基化、乙酰化修饰等，影响基因的表达。 非编码RNA干扰(例如miRNA)：主要抑制翻译。 DNA甲基化修饰：主要抑制转录。 3.三种常见的调控机制 4.表观遗传与环境的关系 三、表观遗传 有研究表明：研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，母亲孕期吸烟胎儿的甲基化水平会升高，容易导致胎儿畸形。 化学物质、营养供给、温度、辐射等环境因素 但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变是可能会逐渐减弱甚至消失； 环境 DNA甲基化 影响 基因 性状 表达 × √ [辨正误] (1)表观遗传现象由于基因的碱基序列没有发生改变，因此生物体的性状也不会发生改变。( ) (2)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。( ) (3)表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。( ) × (4)基因与性状是一一对应的关系。( ) 提示：在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。 (5)生物体的一个性状有时受一个或多个基因的影响。( ) × √ 三、表观遗传 概念应用：阅读教材73页资料2，思考： 理论上：子一代小鼠的基因型都是 。 介于黄色和黑色之间的一系列过渡颜色 AVYa 实际上：子一代小鼠的表型是 。 理论上：子一代小鼠的表现型都是 。 黄色 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因AVY和a的控制，AVY为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，按孟德尔遗传规律分析：子一代的基因型和表型是什么？ 黄色 黑色 × F1 P AVYAVY a a AVY a 黄色 三、表观遗传 F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？ 提出问题 提出假说 提出问题 （AVYa）基因 mRNA 蛋白质 性状（毛色） 基因表达 小鼠毛色基因表达路径 转录 翻译 控制 序列改变 性状改变 水平不同 性状改变 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生变异 基因表达水平不同 提出问题 作出假说 演绎推理 提出问题 提出假说 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生变异 演绎推理： 实验方案： 实验预期： 进行基因的碱基序列测序 毛色不同的小鼠基因序列不同 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因表达水平不同 演绎推理： 实验方案： 实验预期： 检测AVY基因转录的mRNA的量，和AVY基因表达产生的蛋白质的量。 不同表型的小鼠体内AVY基因转录的mRNA的量和AVY基因表达产生的蛋白质的量不同 提出问题 提出假说 演绎推理 实验验证 得出结论 实验验证 实验验证 亲本黄色小鼠与F1黑色小鼠的AVY基因碱基序列对比图 假说一：F1小鼠 导致性状不同。 基因碱基序列发生变异 结论：F1小鼠毛色性状不同，不是因为基因碱基序列发生了改变 × 提出问题 提出假说 演绎推理 实验验证 得出结论 实验验证 实验验证 F1小鼠基因表达情况 假说二：F1小鼠 导致性状不同。 基因表达水平不同 结论：基因的表达水平不同导致了F1小鼠毛色性状不同 √ 未甲基化修饰 Avy基因 a基因 甲基化修饰 Avy基因 a基因 Avy基因表达抑制 - Avy基因表达抑制 - - Avy基因表达抑制 - - - Avy基因 a基因 Avy基因 a基因 Avy基因正常表达 【模型分析】 Avy基因表现为黄色体毛；a基因表现为黑色体毛。 Avy基因甲基化程度越___ 高 基因表达水平越___ 小鼠毛色越___ 低 深 【问题】比较资料1和资料2柳穿鱼花型和小鼠毛色的遗传，具 有什么共同的特点？ 特点：①DNA碱基序列没有改变。 ②后代表型发生了可遗传的改变。 1.豌豆茎秆的高矮由一对等位基因控制。 四、基因与性状的关系 杂交 × P D基因 高 杆 d基因 矮 杆 控制 控制 一种基因 → 一个性状 2.研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。 控制 水稻Ghd7基因 开花调控 产 量 生长发育 一种基因 → 多个性状 四、基因与性状的关系 3.人类身高是一个非常典型的复杂形状，它不是由单个基因决定，而是被认为由多个基因组成的调控网络所影响。 核心基因群：超过700个基因参与调控骨骼发育、生长激素分泌 显性陷阱：即便父母都高，孩子可能继承双方隐性矮小基因 隔代遗传：祖辈身高特征可能在第三代显现 生长激素的"基因密码锁"垂体分泌的生长激素需要特定基因激活： GH1基因突变者，生长激素分泌量仅为常人1/32 STAT5B基因异常者，即便打生长激素也无效 多个基因 → 一个性状 大多数情况下, 基因和性状不是简单的一一对应的关系。 三、表观遗传 性状由基因与环境共同决定 （表型=基因型+环境） 三、表观遗传 生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用； 基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 基因 性状 1.控制途径（①酶的合成→代谢过程） （②蛋白质结构） 2.选择性表达（细胞分化） 环境 影响 影响 3.表观遗传（调控基因的表达） 影响 拓展资料：双胞胎介绍 （基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用） 与社会的联系 有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。 人的体细胞内的DNA甲基化水平升高，影响染色体组蛋白； 怀孕期间女性吸烟：早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。 练习与应用 一、概念检测 1.个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。 （1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ） （2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。 （ ） 2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ） A．这项研究说明人和羊共用一套遗传密码 B．该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因 C．该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因 D．该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因 × √ C 知识小结 UTC 2024-04-16 00:55:23 Lavf58.76.100 $$