5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 目标 01 02 03 通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任） 构建基因突变的过程模型和基因突变对性状的影响。通过基因突变与生物性状的关系，提高归纳与概括的能力。 （科学思维、科学探究） 结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念) 学习目标 2 通过“美黑”技术而变黑的人，他们的后代也会是黑皮肤吗? 为什么这种变异性状不能遗传给子代？ 高茎 子代 矮茎 子代 矮茎 为什么这种变异性状能遗传给子代？ 表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不可遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未发生改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 ▲注意：基因中碱基序列不发生改变，有时候也可通过表观遗传影响下一代。 正常红细胞 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 镰状红细胞 实例一：镰状细胞贫血 一、基因突变 ①危害：镰刀状的红细胞不容易改变形状易破裂，使人患溶血性贫血。 问题1: 血红蛋白的结构为什么会改变？氨基酸序列发生了什么变化？ 实例一：镰状细胞贫血 G U C A G C C G A C C C A G G A G G A A G U U U U U U U U 正常： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 G C A G C C G A C C C G G A G G A A G 异常： 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 赖氨酸 血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 谷氨酸变成缬氨酸。 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 6 正常人 镰状细胞贫血患者 血红蛋白 谷氨酸 缬氨酸 翻译 mRNA A A T U 血红蛋白基因 转录 模板链 碱基对替换 实例一：镰状细胞贫血 直接原因：蛋白质中氨基酸发生替换（谷氨酸替换为缬氨酸）。 根本原因：基因中碱基对发生替换（A/T替换为T/A）。 问题2:氨基酸改变的原因是什么？结合基因指导蛋白质的合成过程分析。 ②致病机理： 可遗传 增添 缺失 G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A T C G G C 替换 DNA分子中发生碱基对的 ___ 、 _____ 和 ___ ，而引起的 ________ _ 的改变，叫做基因突变。 增添 缺失 替换 基因碱基序列 1、基因突变的定义 问题3:除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 问题4:哪种基因突变的方式对生物性状的影响最小？ 一、基因突变 任务一：查阅密码子表，演绎该基因片段在箭头处增添碱基对后的结果，写在草稿纸上。 4min。 AC TG AAC TTG C G TGAGGTCTTCTTTTT— ACTCCAGAAGAAAAA— 模板链 苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 一、基因突变 苏氨酸—亮氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸 苏氨酸—半胱氨酸—谷氨酰胺—赖氨酸—赖氨酸— 苏氨酸—丙氨酸—精氨酸—精氨酸—赖氨酸— AAC TTG AC TG C G 思考：若上述基因相同位置缺失3个、2个或1个碱基对后会是什么结果呢？ 2、基因突变对氨基酸序列和生物性状的影响 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 对性状的 影响 替换 ___ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ___ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置___的序列 缺失 ___ 一般不影响缺失位置___的序列，而影响缺失位置___的序列 小 一 不改变 大 前 后 大 前 后 不改变或改变 改变 改变 1、DNA碱基对的改变一定是基因突变吗？ 2、基因突变会导致基因数量改变吗？基因突变的的结果？ 3、基因突变是否一定会引起生物性状的改变？ 任务二：阅读P81内容，小组讨论回答下列问题。5min。 DNA分子中有很多非基因片段，碱基对的改变如果发生在非基因片段就不属于基因突变。 基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。 结果：产生新基因（对真核生物就是其等位基因） ①密码子的简并性 ②隐性突变 ③环境影响 改变：基因型、遗传信息、密码子 不变：基因数目、基因位置、遗传规律 可能改变：氨基酸、蛋白质、生物性状 4、基因突变能否遗传给后代？ ①突变发生在配子中，将遵循遗传规律传给后代。 ②突变发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性繁殖遗传。 a A A 12 概念 国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。 问题4:你还能举出基因突变的其他实例吗？ 实例二：细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 抑癌基因、原癌基因发生了突变。 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因） 一、基因突变 （1）癌细胞的特点 ①能够无限增殖 “海拉细胞”来自名叫海拉的一位女宫颈癌患者。这位患者1951年已经离世，但当时从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来，至今还被用作研究癌症的材料。 海拉细胞荧光图像 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ②形态结构发生显著变化 15 ③易在体内分散和转移。 原因：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。 （2）细胞癌变的原因 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的 原癌基因 相应蛋白质活性过强 细胞癌变 存在 人和动物细胞DNA 存在 正常表达 正常表达 突变或 过量表达 突变 细胞癌变 可能 可能 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，不断地再生，就形成了肿瘤。 问题5:原癌基因和抑癌基因为什么会突变？ 诱发突变 (外因) 自发突变(内因) 自然条件下DNA复制偶尔发生错误自发产生突变 物理因素: 紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA 提高突变频率 3、基因突变的原因 通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期 4、基因突变的时间 腌制菜 黄曲霉素 多环芳烃 CT HPV病毒 远离致癌因子，选择健康生活方式! 19 ①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。 ②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 ③治疗：手术切除、化疗和放疗等。 （3）癌症的预防与治疗 新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗、精准医疗（P86） （1）有性生殖的生物才会发生基因突变吗？进行无性生殖的生物能否发生基因突变？病毒能否发生基因突变？ （2）由复制差错引起的基因突变频率高吗？ （3）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，甚至同一个DNA分子的不同部位，说明了什么？ （4）控制小鼠毛色的基因既可以成黄色基因，也可以突变成黑色基因，还可以突变成灰色基因，这说明基因突变具有什么特点？ （5）如果基因突变导致生物性状发生改变，往往对生物是有利还是有害？ 普遍性 低频性 随机性 不定向性 多数有害，有些有利（多害少利性），甚至有些既无害也无益（中性突变） 既然基因突变发生的频率很低，且多数有害，它对生物进化有什么意义？ 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。 5、基因突变的特点 任务三：阅读P83内容，总结基因突变的特点。3min。 6、基因突变的意义 21 概念 用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。 “黑农五号”大豆 青霉素高产菌株的选育 人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。 航天育种 利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。 利用物理（如紫外线、X射线等）、化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。 （1）方法： ②难以控制突变方向，具有一定的盲目性，有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。 （2）优缺点： ①提高基因突变频率，加速育种进程；产生新基因，大幅度地改良某些性状；获得前所未有的新性状。 7、基因突变的应用——诱变育种 22 定义 DNA分子中发生碱基对的 ______ 、_________和_ ____ ，而引起_______________的改变 结果 产生新的________，__________产生新的性状（有利、有害、中性三种） 原因 _________________________自发突变：____________________________等原因； 对后代性状的影响 发生在配子中：将_________________________； 发生在体细胞中：_____________，但有些植物可通过_____________传递； 发生时间 可发生在生物体个体发育的任何时期，但主要发生在___________时， 即主要发生在________________期或__________________期； 特点 （1）_________：在生物界中是普遍存在的； （2）_________：可以发生在___________________________ 可以发生在_____________________ 可以发生在_____________________ （3）_________：在自然状态下，基因突变的频率是很低的 （4）_________：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 （5）______________：多数有害，少数有利 意义 ________产生的途径 生物变异的__________ 生物进化的__________ 替换 缺失 物理因素 化学因素 普遍性 随机性 低频性 不定向性 多害少利性 新基因 增添 基因碱基序列 基因 不一定 生物因素 DNA复制偶尔发生错误 遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 无性生殖 DNA复制 有丝分裂前的间 减数分裂前的间 生物体个体发育的任何时期 细胞内不同的DNA分子上 同一DNA分子的不同部位 根本来源 原始材料 课堂小结： 为什么会出现新的性状组合？ 基因重组 控制不同性状的基因自由组合 除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？ 24 二、基因重组 任务四：阅读P84内容，思考回答下列问题。4min。 1、什么是基因重组？基因重组发生在什么时期？有哪些类型？ 2、基因重组的结果是什么？有什么意义？ 3、在我们日常生活中基因重组的运用有哪些？请举例说明。 4、请列表比较基因突变与基因重组的异同。 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 前提 本质 1.概念： 发生范围:真核生物 问题6:实现控制不同性状基因的重新组合的细胞学基础是什么？ B b A D a d 非同源染色体 非等位基因 同源染色体 非等位基因 二、基因重组 2.类型： （1）自由组合型： 减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 Y D R y d r Y D r y d r （2）互换型： 减Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体交换片段 可产生的配子类型： 互换后，可产生的配子类型： R r Y D y d Y D Y D y y d d d D YD、yd YD、Yd、yD、yd 二、基因重组 （3）不同个体或物种间基因的重组 控制荚膜形成的X基因 被破坏的S型菌 X基因吸附在R型菌表面 S型菌 荚膜 加热 杀死 X基因进入R型菌 重组 R型菌转化成S型菌 转基因荧光鼠 2.类型： 问题6:基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 二、基因重组 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 3.结果： 4.意义： 是生物变异的主要来源 1 是形成生物多样性的重要原因 2 为生物进化提供了原材料 3 二、基因重组 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。 杂交育种 5.应用： 龙种金鱼 蛋种金鱼 水泡眼金鱼 顶着肉瘤的金鱼 二、基因重组 (五)应用： 实例1：杂交育种——杂交水稻的培育 易倒伏、易感稻瘟病一直以来是水稻种植中被重点关注的问题。抗倒伏、高抗稻瘟病品种，就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种和易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。 P： × 抗倒伏、易感稻瘟病水稻 易倒伏、高抗稻瘟病水稻 抗倒伏、高抗稻瘟病水稻 选育 F1 操作简单，目的性强；集不同品种的优良性状于一身。 不足： 育种年限长，过程繁琐；只能利用已有的基因重组，不能产生新的基因。 优点： 二、基因重组 (五)应用： 实例2：波尔黑山羊的培育 杂交波尔黑山羊的培育成功，对解决山区脱贫致富问题、促进我国畜牧业的发展起到了积极的推动作用。 波尔山羊 (生长快、体型大) 黑山羊 (肉质好、廋肉率高) 杂交波尔山羊 (生长快、体型大、肉质好、廋肉率高) × 二、基因重组 (五)应用： 实例3：转基因的运用 基因工程 基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。 二、基因重组 四分体时期，通过同源染色体的非姐妹染色单体的互换，实现了同源染色体上的非等位基因的重组。 减Ⅰ后期，通过非同源染色体的自由组合，实现了非同源染色体上的非等位基因的重组。 雌雄配子的随机结合不是基因重组；一对等位基因不存在基因重组。 原核细胞、病毒不进行有性生殖，不能发生基因重组。 6.注意事项： 二、基因重组 34 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂前的间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体时期的互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 基因突变与基因重组比较 基因重组 基因突变 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 普遍性、随机性、不定向性、低频性 概念 特点 意义 原因 外因：诱发突变（物理因素、化学因素、生物因素） 内因：自发突变（DNA分子复制时偶尔发生错误） 是生物变异的根本来源，是产生新基因的途径，为生物的进化提供了丰富的原材料 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 概念 类型 意义 自由组合、互换 是生物变异的来源之一，提供进化的原材料 诱变育种 杂交育种 课堂小结 $$