内容正文:
2026高考一轮复习
第30讲 基因突变和基因重组
2
1
基因突变
基因重组
目 录
contents
基因突变
考点1
考点梳理
考点1 基因突变
1、生物的变异类型
表观遗传
遗传物质不改变
考点1 基因突变
2、基因突变
(1)概念
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____,而引起的基因_________的改变,叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
考点1 基因突变
A
G
T
G
T
G
C
A
C
C
T
G
A
T
T
C
C
C
…
…
A
G
C
T
C
C
A
T
G
G
A
C
T
G
A
G
G
A
G
A
C
T
A
G
T
C
C
A
C
C
T
G
A
T
C
G
T
G
G
A
C
T
G
A
T
G
A
C
T
A
G
C
…
…
T
A
A
T
DNA分子
基因
基因间区
基因间区
基因碱基序列发生改变
如果发生在这里属于基因突变吗?
不属于
注意:若碱基的改变发生在DNA的非基因片段,则不属于基因突变。
考点1 基因突变
(2)实例1:镰状细胞贫血
模板链
编码链
正常人
镰状细胞贫血患者
血红蛋白异常
直接原因:
编码血红蛋白的基因发生了基因突变,碱基对由T-A变成A-T
根本原因:
考点1 基因突变
(2)实例2:细胞癌变
生长
和增殖
活性过强
细胞凋亡
蛋白质
活性减弱
注意:原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
①
无限增殖
糖蛋白
降低
不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
②
考点1 基因突变
(2)实例2:细胞癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌变
癌细胞转移
抑癌基因Ⅱ突变
考点1 基因突变
(2)实例2:细胞癌变
细胞中一个基因突变不会变成癌细胞,癌细胞是多个基因突变累积的结果。
考点1 基因突变
(3)发生时期
可发生在生物个体发育的任何时期,但主要时间发生在DNA分子复制过程中如有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。
基因突变一定会遗传给后代吗?
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传(有性生殖)
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
基因突变不一定遗传给后代
一般不能遗传
(4)基因突变的原因
外因
内因:
DNA复制偶尔发生错误(自发突变)
物理因素:
紫外线,X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;
化学因素:
亚硝酸盐、黄曲霉素、碱基类似物等能改变核酸的碱基;
生物因素:
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA;
提高突变频率
存在诱变因素不一定发生基因突变,但能提高突变频率。
考点1 基因突变
(诱发突变)
尿嘧啶(U)
HN
H
N
5-溴尿嘧啶
类 似
例:5-BrU可分别与A、G互补配对,当5-BrU掺入DNA复制时就会导致碱基对A-T转换为G-C的基因突变。
考点1 基因突变
考点1 基因突变
(5)基因突变的特点
①普遍性:在生物界普遍存在。无论是病毒,原核生物和真核生物都会发生基因突变。
②随机性:时间随机—可以发生在生物个体发育的任何时期;部位随机—可以发生在不同的DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
③低频性:在自然状态下,基因突变的频率很低。
考点1 基因突变
(5)基因突变的特点
④不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
⑤少利多害性:多数突变对生物体有害。
基因突变不是非害即利,有些基因突变是中性的,既无害也无利。
基因突变不一定会产生等位基因,因为原核细胞发生基因突变无等位基因产生
考点1 基因突变
(6)基因突变的结果
基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,产生新的基因。
原核细胞发生基因突变无等位基因,有新的基因。
改变:
基因结构、基因型、碱基排列顺序、密码子
不变:
基因数目、基因的位置、遗传规律
可能改变:
氨基酸、蛋白质、生物性状
(变成同一种字母的基因)
(7)基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
考点1 基因突变
是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料。
只有基因突变产生新基因,产生新性状!
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(8)基因突变的应用—诱变育种
①定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以 突变率,创造人类需要的 。
④优点:可以提高 ,在较短时间内获得 ;
。
⑤缺点: 往往不多,盲目性高,需要处理 。
考点1 基因突变
提高
生物新品种
突变率
更多的优良变异类型
大幅度地改良某些性状
有利变异个体
大量材料
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3、基因突变与生物性状的关系
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 备注
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 可能使肽链缩短或延长(终止密码子提前或延后出现)
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是3的倍数个,则可能仅影响个别氨基酸
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
考点1 基因突变
考点1 基因突变
(2)基因突变可改变生物性状的四大原因
①导致肽链不能合成。
②肽链延长(终止密码子推后)。
③肽链缩短(终止密码子提前)。
④肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。
考点1 基因突变
(3)基因突变未引起生物性状改变的原因
①突变部位:发生在基因的非编码区或编码区的内含子。
②密码子简并性:新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸。
③隐性突变:例如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。
1.基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。( )
2.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。( )
3.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )
4.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
5.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )
6.癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞易于分散和转移。( )
×
×
×
√
√
√
题型剖析
[教材新命题点思考]
1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对
③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
③。理由是在原核生物中某一基因的编码区插入1个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少1个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。
题型剖析
2.镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在疟疾高发地区,镰状细胞贫血基因的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子对生存不利,但其杂合子却有利于当地人的生存。
题型剖析
考向1 基因突变的原理及特点
1.(2024·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是( )
A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变
B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性
C.一个细胞周期中,分裂间期基因突变频率较高,主要是由于分裂间期时间相对较长
D.若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
A
题型剖析
考向2 细胞的癌变
4.(2022·广东选择考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图所示)。下列叙述正确的是( )
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
题型剖析
基因重组
考点2
考点梳理
主要是 生物的 生殖过程中。
1、概念
指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2、范围
真核
有性
控制不同性状的基因
的重新组合。
3、实质
4、类型
自由组合型
交换互换型
基因工程重组型
肺炎链球菌转化型
考点2 基因重组
(1)类型1:自由组合型
注意:雌雄配子的随机结合不是基因重组;一对等位基因不存在基因重组。
时期:减数分裂Ⅰ后期
1
实质:非同源染色体上的非等位基因自由组合
2
考点2 基因重组
(2)类型2:交叉互换型
考点2 基因重组
时期:减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)
1
实质:同源染色体的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生交换
2
考点2 基因重组
(3)类型3:基因工程重组型
目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组。
实质:实现外源基因与受体细胞基因的重组
目的基因
受体细胞基因
(4)类型4:肺炎链球菌转化型
基因重组,R型细菌―→S型细菌。
考点2 基因重组
考点2 基因重组
5、结果:产生 ,导致 出现。
6、意义
新的基因型
重组性状
意义
是生物变异的重要来源
1
是形成生物多样性的重要原因之一
2
为生物进化提供了丰富的材料
3
没有产生新的基因,没有出现新的性状!
考点2 基因重组
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因结构发生改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因 产生新基因组合,不产生新基因
意义 生物变异的根本来源,为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源
应用 诱变育种 杂交育种
联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因),为基因重组提供两对或两对以上的等位基因,是基因重组的基础
7、基因重组的应用—杂交育种
通过将两个不同亲本进行杂交,形成具有的多个优良性状的子代。
优点:操作简单
缺点:育种时间长
考点2 基因重组
P:
×
抗倒伏、易感稻瘟病水稻
易倒伏、高抗稻瘟病水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
8、“三看法”判断基因突变与基因重组
考点2 基因重组
8、“三看法”判断基因突变与基因重组
考点2 基因重组
8、“三看法”判断基因突变与基因重组
考点2 基因重组
1.基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )
2.原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )
3.Aa自交,因基因重组导致子代发生性状分离。( )
√
×
×
4.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )
5.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )
6.交叉互换和基因突变都可能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。( )
×
×
√
题型剖析
[模型新命题点思考]
右图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像,请分析下列问题:
(1)图a细胞处于什么时期?细胞中的1、2号染色体
发生了什么变异?
图a细胞处于四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)。细胞中的1、2号非姐妹染色单体因互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期?该细胞的名称是什么?
在该时期细胞中可发生哪种变异?
图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞的名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。
题型剖析
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗?为什么?
不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期,可能会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。
题型剖析
考向1 基因重组的实质、特点和意义
1.(2024·湖南长沙高三模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是( )
A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“龙生九子,各有不同”是基因重组的结果
D
题型剖析
2.减数分裂过程中,配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清晰可见的交叉,下图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是( )
A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期
能观察到
B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目越多
C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D.互换是基因重组的一种常见类型,为进化提供原材料
C
题型剖析
小本30讲
8.(2024·江苏新高考适应卷)交换是基因重组的基础,A、B两基因交换的3种模式如下图所示。下列相关叙述正确的是( )
A.甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B.乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C.甲、乙和丙的交换都发生在减数分裂Ⅰ前期
D.甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C
题型剖析
考向2 辨析基因突变与基因重组
3.(2024·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是( )
A.由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组
C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变
D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组
D
题型剖析
4.(2024·山东潍坊高三期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现与基因重组有关
D
题型剖析
1.(2021·天津等级考)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变
C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
B
题型剖析
3.(2021·福建选择考)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
题型剖析
下列分析错误的是( )
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
C
题型剖析
4.(2022·山东等级考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是( )
A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形
B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形
D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形
杂交组合 ①×② ①×③ ①×④ ①×⑤ ②×⑥
子代叶片边缘 光滑形 锯齿状 锯齿状 光滑形 锯齿状
C
题型剖析
5.(2021·广东选择考)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为___________。
伴性遗传
题型剖析
(2)图1所示为基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。若得到的F2没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和_________,此结果说明诱变产生了伴X染色体_________基因突变。该突变的基因保存在表型为__________果蝇的细胞内。
棒眼红眼
隐性致死
棒眼红眼雌
题型剖析
(3)上述突变基因可能对应图2中的突变_____(从突变①②③中选一项),分析其原因可能是_________________________
___________________________________
_________________________________________,使胚胎死亡。
③
突变基因编码的氨基酸密码子由正常的亮氨酸变成终止密码子,使得翻译提前终止,相应的蛋白质功能异常
题型剖析
(4)图1所示的突变检测技术,具有的①优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇____________________基因突变;②缺点是不能检测出果蝇__________基因突变。
X染色体上可见
常染色体
题型剖析
$$