5.1基因突变和基因重组导学案-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

廊坊市第一中学高一年级生物 每一个基因都是一个故事，它们讲述着我们的过去和未来。 参考答案--内容：2.5.1基因突变和基因重组 Part.03课前导学 · 预习检测 答案　1.×　2.×　3.√　4.√　5.×　6.×　7.×　8.×　9.√　10.×　11.√　12.×　13.√　 Part.04课堂探究 探究一 基因突变的类型和后果 （1）不能。脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序发生改变在光学显微镜下观察不到。 （2）分别发生了碱基的增添、替换和缺失。发生碱基的替换时，影响程度相对较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸。 （3）是，因为遗传信息指的是DNA分子中碱基的排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基序列的改变。 （4）不一定。一般情况下，基因突变会引起相关基因所编码蛋白质的改变，但下列情况下不会：①密码子具有简并性，突变前相应的密码子与突变后相应的密码子可能编码同一种氨基酸；②显性纯合子（完全显性）中的一个显性基因发生了隐性突变；③细胞中不进行表达的基因发生了突变，如胰岛B细胞中的血红蛋白基因发生了突变等。 探究二 基因突变的原因和特点 （1） 体现了基因突变的随机性；基因突变还有普遍性、不定向性和低频性等。 （2） 因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 （3） 显性突变和隐性突变。 探究三 细胞的癌变 1.生长 增殖 凋亡 2.（1）可以。与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生改变，因此可通过对病理切片进行显微观察作出诊断。 （2）化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞的DNA复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。 （3）化疗的药剂既对癌细胞有杀伤作用，也对正常的体细胞有杀伤作用，因此，接受化疗的病人身体是非常虚弱的。 探究四 基因重组的类型 1.（1）减数分裂Ⅰ后期 减数分裂Ⅰ前期 （2）都发生了基因重组。图1中非同源染色体①与②、③与④分别组合后会导致其上的非等位基因自由组合，图2中同源染色体的非姐妹染色单体②③上控制不同性状的基因重新组合，即发生了基因重组。 （3）都能使产生的配子种类多样化。 Part.05随堂练习 1.A 【解析】若碱基的增添、缺失或替换发生在没有遗传效应的DNA片段中，就不会引起基因突变，A项错误；有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接（无性生殖）等方式遗传，B项正确；基因突变若发生在配子中，可以通过有性生殖遗传给后代，C项正确；人体细胞的癌变与原癌基因、抑癌基因发生突变有关，D项正确。 2.D 【解析】突变①发生了碱基的替换，密码子由ACU变为ACC，两者均编码苏氨酸，即突变①不改变基因H编码的氨基酸序列，A项正确；突变②的AAC变为AAA，氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，突变②使蛋白N发生氨基酸替换，B项正确；突变③的UUA变为UGA，而UGA属于终止密码子，使翻译提前终止，故突变③使蛋白N的氨基酸数量减少，C项正确；基因H发生突变②后会发生氨基酸替换，基因H发生突变③后使编码的氨基酸数量减少，这两种突变可能都会造成蛋白N的功能异常，D项错误。 3.B 4.B 【解析】基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系， B项错误。 5.A 【解析】若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出能稳定遗传的纯合子。 6.A 【解析】在自发情况下（DNA复制时发生错误），人体细胞的原癌基因和抑癌基因等也可能发生基因突变，进而导致癌变，A项错误；原癌基因和抑癌基因在人体和动物正常细胞中普遍存在，B项正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞正常的生长和增殖，癌细胞具有无限增殖的特性，可能的原因是原癌基因突变或过量表达，使得细胞的增殖不受机体控制，C项正确；癌细胞中特定的mRNA或蛋白质（只在癌细胞中表达）可用于肿瘤的研究和诊断， D项正确。 7.B 【解析】结肠上皮细胞在增殖过程中，DNA数目加倍发生在有丝分裂前的间期，染色体数目加倍发生在着丝粒分裂时，即有丝分裂后期，二者不具有同步性，A项错误；APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因的作用是抑制细胞的生长、增殖，或促进细胞凋亡，C项错误；由题图可知，癌变的发生并不是单一基因突变的结果，p53抑癌基因结构发生改变不能赋予结肠细胞癌变的所有特性，B项正确，D项错误。 8.A 【解析】杂合子和显性纯合子表现出的性状相同，因此基因重组所产生的新基因型不一定会表现出新的性状，A项正确；同源染色体上的非姐妹染色单体之间相同片段的互换导致基因重组，B项错误；纯合子自交后代不会出现性状分离，C项错误；同卵双生兄弟的基因型相同，所以他们之间性状的差异不是由基因重组导致的，可能是由突变或环境因素导致的，D项错误。 9.AC 【解析】图甲细胞中含有同源染色体，且着丝粒已分裂，说明图甲细胞处于有丝分裂后期，细胞中有8条染色体，则该动物正常体细胞中的染色体数为4条，有丝分裂过程中不发生基因重组，故图甲细胞中发生的变异类型是基因突变，A项正确，B项错误；图乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，为次级精母细胞，根据其中的基因组成可知，该细胞可产生基因型为AB和aB的精子，C项正确；基因突变是基因结构的改变，包括碱基的增添、缺失或替换，基因发生突变后，突变基因的碱基序列发生了改变，D项错误。 高一生物学案·2.5.1基因突变和基因重组·第2页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 $$廊坊市第一中学高一年级生物 每一个基因都是一个故事，它们讲述着我们的过去和未来。 高一生物学案 内容：2.5.1基因突变和基因重组 使用时间 ：2025年 月 日 第一编题人 ：卢星辰 校对人 ：董雨轩 第二编题人 ：董雨轩 审核人 ： Part.01学习目标 1.通过实例学习，理解基因突变的实质，结合实例，说明细胞癌变发生的原因、癌细胞的特征。（重点） 2.通过归纳与概括等科学方法，总结基因突变的原因、特点和意义。（难点） 3.举例说明基因突变在育种等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。（重点） 4.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型、发生的时间、意义等。（难点） 5.利用归纳与概括的方法，比较基因突变和基因重组的异同，理解基因突变和基因重组对生物的影响。（重点） 6.举例说明基因重组在育种等方面的应用。（重点） Part.02思维导图 Part.03课前导学 · 基础感知 一、基因突变的实例和概念 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症） （1）致病机理 ③用光学显微镜能观察到红细胞形状的变化。 （2）病理诊断：镰状细胞贫血是由碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制___________ ____的结构，直接控制生物体性状的典例。 2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的___________________，而引起的基因___________的改变。 3.基因突变的时间：主要发生在细胞分裂前的_________。 4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。 二、基因突变的原因、特点和意义 三、细胞的癌变 四、基因重组 · 教材答案 问题探讨 1.基因突变。 2.基因突变能使生物体产生新的基因，获得生物新品种；但基因突变可能会破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。 思考·讨论（一） 1.发生了氨基酸的替换。 【解析】图中血红蛋白分子中的一个谷氨酸被一个缬氨酸替换了。 2.镰状细胞贫血病因的图解如下： 能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。 3.由于密码子具有简并性等，如果某个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列不一定会改变，所对应的性状也不一定会改变。 思考·讨论（二） 1.是多个抑癌基因和原癌基因突变引起的。 【解析】从图中可以看出，结肠癌的发生是由抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ多个基因突变导致的。 2.存在。 【解析】每个人体内的细胞中都存在原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 3.能够无限增殖，容易在体内分散和转移。 【解析】癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 思维训练 1.从调查数据中，基本可以得出吸烟可以导致肺癌患病率升高的结论。引起肺癌的原因很复杂，吸烟并不是导致肺癌的唯一因素，如其他不良生活习惯、接触到了一些其他致癌因子等都有可能导致肺癌的发生。 2.本题为开放性问题。生物体内部各部分间有复杂的相互作用，同时生物体又与环境有复杂的相互作用，这些相互作用的结果往往难以靠逻辑推理来推断。比如基因在一定程度上决定寿命，但影响个体寿命的因素实在太多，如生活方式。因此，生物学中因果关系具有复杂性、偶然性、随机性。不能认为健康生活的人一定长寿，只是长寿的概率大些。每个个体的寿命是难以预测的，只能将一个统计意义上的平均值作为预期寿命。 练习与应用 一、概念检测 （1）√ （2）× （3）× 二、拓展应用 （1）因为具有一个镰状细胞贫血突变基因的杂合个体对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型红细胞的突变有利于当地人的生存。故在易患疟疾的地区，具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口比例较其他地区高。 （2）以镰状细胞贫血为例分析，基因突变的有利还是有害，取决于环境，不同的自然环境对表型的选择情况不同。 · 预习检测 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变。（ ） 2.基因突变的结果一定是产生等位基因。（ ） 3.基因突变在光学显微镜下不可见。（ ） 4.基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。（ ） 5.体细胞发生的基因突变，一定不能遗传给后代。（ ） 6.若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。（ ） 7.一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（ ） 8.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（ ） 9.诱变育种的原理是基因突变。（ ） 10.吸烟一定会导致患肺癌。（ ） 11.原癌基因或抑癌基因发生突变可能会导致细胞癌变。（ ） 12.抑制原癌基因和抑癌基因的表达可以用于治疗癌症。（ ） 13.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。（ ） Part.04课堂探究 探究一 基因突变的类型和后果 1.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下列问题。 （1）上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？ （2）上述三种方式中碱基分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？   （3）基因突变是否一定会改变DNA中的遗传信息？为什么？ （4）基因突变是否一定会引起相关基因所编码蛋白质的改变？为什么？ ★方法突破： 1.基因突变的“一定”和“不一定” （1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。 （2）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因以及真核生物的质基因一般是单个存在的，不存在等位基因。 （3）基因突变不一定会引起生物性状的改变。 ①密码子的简并——基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③基因突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。 ④蛋白质中个别氨基酸改变，但蛋白质的功能不变。 ⑤性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 （4）基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物体细胞中发生的基因突变可以通过无性生殖遗传给后代。 ②基因突变如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （5）显微镜下无法直接观察到基因突变，但可以通过观察细胞形态结构的变化推测是否发生基因突变，如可通过观察红细胞的形态来确认镰状细胞贫血。 探究二 基因突变的原因和特点 （1）图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ （2）基因突变为什么容易发生在细胞分裂前的间期？ （3） 从性状的角度分析，基因突变有哪两种类型？ ★方法突破： 显性突变和隐性突变的判断方法 （1）基因突变的两种类型 （2） 两种突变的判定方法 探究三 细胞的癌变 1.癌变的机理 2.癌症的诊断、治疗与预防 （1）细胞癌变是基因突变的结果，癌症的诊断能否通过显微镜进行检测？ （2）医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。化疗能够治疗癌症的原理是什么？ （3） 接受化疗的癌症患者身体非常虚弱，为什么？ ★方法突破： 1.原癌基因与抑癌基因的三点说明 （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 （2）正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因都是维持机体正常生命活动所必需的基因。 （3）致癌因子诱发原癌基因突变后可能引起细胞癌变。抑癌基因又叫抗癌基因，发生突变后也可能引起细胞癌变。但并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。 2.判断细胞发生癌变的三种方法 探究四 基因重组的类型 以下是减数分裂过程中某时期的示意图，回答下列问题。 图1 图2 （1）判断图1和图2各处于什么时期？ 图1：________________________________________。  图2：________________________________________。  （2）图1和图2是否都发生了基因重组？试说明理由。 （3）从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？ ★方法突破： 比较项目 基因突变 基因重组 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 基因中的碱基的替换、增添或缺失 同源染色体的非姐妹染色单体间互换，以及非同源染色体之间自由组合 可能性 突变频率很低 普遍发生在有性生殖过程中 适用范围 普遍性(所有生物都可发生) 通常发生在真核生物的有性生殖过程中 结果 产生新的基因和基因型 产生新的基因型 意义 是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 联系 ①皆为可遗传变异；②进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型 1.基因突变和基因重组的比较 2.基因重组的两种特殊类型 （1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。 （2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定的性状属于基因重组。 【解题方法】根据细胞分裂图巧判姐妹染色单体上等位基因的来源 Part.05随堂练习 一、单选题 1.下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ） A.DNA分子中碱基的替换、增添或缺失即为基因突变 B.有些植物体细胞中发生的基因突变可通过嫁接等方式遗传 C.发生在配子中的基因突变可遗传给后代 D.人体细胞的癌变与相关基因发生突变有关 基因H AUG…AAC…ACU…UUA…UAG AUG：甲硫氨酸（起始密码子） UUA：亮氨酸　AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸　AAC：天冬酰胺UAG、UGA：终止密码子 突变① AUG…AAC…ACC…UUA…UAG 突变② AUG…AAA…ACU…UUA…UAG 突变③ AUG…AAC…ACU…UGA…UAG 2.已知基因H指导蛋白N的合成，基因H发生了三种类型的突变。基因H和突变后的基因所转录的mRNA序列以及相关密码子如下表所示（表中未显示的序列均没有发生变化）。下列说法错误的是（ ） A.突变①不会改变基因H编码的氨基酸序列 B.基因H发生突变②前后会发生氨基酸替换 C.突变③可能使编码的氨基酸数量减少 D.表中只有突变③会造成蛋白N的功能异常 3.基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（ ） A.发生的频率大 B.能产生新基因 C.能产生大量有利变异 D.能改变生物的表型 4.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（ ） A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率 B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系 C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息 D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变 5.某种群发现一突变性状，连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（ ） A.显性突变 B.隐性突变 C.显性突变或隐性突变 D.人工诱变 6.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病之一。下列有关细胞癌变的叙述，错误的是（ ） A.没有致癌因子的作用，细胞就不会发生癌变 B.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因 C.原癌基因突变或过量表达可能会引起细胞癌变 D.癌细胞中特定的mRNA或蛋白质可用于肿瘤的研究和诊断 7.下图所示为正常结肠上皮细胞逐步转化成结肠癌细胞的过程中有关基因的突变情况。下列相关叙述正确的是（ ） A.结肠上皮细胞在增殖过程中染色体数目加倍和核DNA数目加倍具有同步性 B.结肠细胞癌变是多个基因突变的结果 C.APC抑癌基因、DCC抑癌基因和p53抑癌基因主要负责调节细胞的正常生长和增殖 D.p53抑癌基因结构发生改变就能赋予结肠细胞癌变的所有特性 8.以下有关基因重组的叙述，正确的是（ ） A.基因重组所产生的新基因型不一定会表现出新的性状 B.姐妹染色单体间相同片段的互换导致基因重组 C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离 D.同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的 9.（多选）某二倍体高等雄性动物的基因型为AaBb，其精原细胞分裂过程中不同时期的细胞如图所示，图中表示该动物图示时期细胞中所有的染色体。下列叙述正确的是（ ） 甲 乙 A.由图可知，该动物正常体细胞的染色体数为4条 B.图甲细胞中发生的变异类型可能是基因突变或基因重组 C.图乙为次级精母细胞，该细胞分裂后可产生AB和aB两种基因型的精子 D.基因发生突变后，突变基因的碱基序列不发生改变 高一生物学案·2.5.1基因突变和基因重组·第2页，共2页 学科网（北京）股份有限公司 ①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因:基因中碱基对 。 如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程,a~d表示4种基因突变。a丢失,b由变为,c由变为,d由变为。假设4种突变都单独发生,请回答下列问题。 $$