专题06 跨模块综合（上海专用）-【好题汇编】2025年高考生物二模试题分类汇编

专题06 跨模块综合 1．（2025·上海崇明·二模）治疗高尿酸的“特洛伊木马”战术 黄嘌呤氧化酶（XO）和尿酸氧化酶（Uox）是动物代谢嘌呤的关键酶，图a所示为部分代谢途径。若嘌呤代谢异常可能导致高尿酸血症或痛风，图b为治疗高尿酸血症常用药物“别嘌醇”的作用机制示意图。 （1）血尿酸偏高者选择低嘌呤饮食有助于控制尿酸水平。乳制品属于低嘌呤食品的原因是含有相对较少的_____。（单选） A．蛋白质 B．核酸 C．糖类 D．脂类 （2）据图a和图b，别嘌醇可降低血尿酸水平的原理是该药物_____。（多选） A．与XO的活性中心结构相同 B．与某些嘌呤竞争的活性中心 C．降低了XO的活性 D．抑制了尿酸的分解 （3）在人类祖先演化过程中，Uox基因经历过多次变异，导致无法合成有功能的Uox。其中一次变异导致该基因编码链第95至100位碱基由变异为，该位点的变异可能造成Uox的 。（编号选填） （部分密码子：AGC丝氨酸  AGU丝氨酸  GCG丙氨酸GUG缬氨酸  CGA精氨酸  UGA终止密码子） ①转录的效率下降    ②氨基酸序列改变    ③氨基酸数目改变    ④氨基酸序列无变化 研究人员“修正”人源Uox基因序列，使之产生正常功能蛋白（修正后的基因称为），并利用乳酸乳球菌（NZ9000）建构了能够合成hUox的转基因工程菌（NZ9000-hUox），流程见下图。 （4）如图步骤Ⅰ中需要用到的酶有 ；步骤Ⅱ中需要用到的酶有 ；参与工程菌合成hUox过程的酶有 。（编号选填） ①DNA聚合酶    ②耐高温DNA聚合酶    ③DNA连接酶 ④限制性内切核酸酶    ⑤RNA聚合酶 （5）如图步骤Ⅳ所需使用的仪器是_____。（单选） A．PCR仪 B．电泳仪 C．显微镜 D．分光光度计 （6）结合上图，“质粒a”除了应具有复制起始位点（ori）外，还应包含 。（编号选填） ①青霉素抗性基因    ②基因    ③限制性内切核酸酶识别序列 ④氯霉素抗性基因    ⑤基因    ⑥用于调控目的基因的启动子与终止子 为进一步探究工程菌NZ9000-hUox对小鼠尿酸代谢的影响，研究人员尝试用饲喂法开展了相关实验，实验结果见下表。（各组小鼠的固体饲料、饲养环境相同） 表  不同处理条件下各组小鼠的平均血尿酸水平（μmol/L） 处理方式 生理盐水 生理盐水+酵母膏 生理盐水+酵母膏+NZ9000-质粒a 生理盐水+酵母膏+NZ9000-hUox 生理盐水+酵母膏+注射别嘌醇 Day 0 96.5 98.5 96.5 92.5 98.5 Day 7 102.5 190.0 181.5 161.0 111.0 Day 14 105.5 217.5 212.5 193.0 99.5 （7）在表中给部分实验组小鼠饲喂酵母膏的主要目的是_____。（单选） A．改善小鼠肠道的理化环境 B．构建高尿酸血的小鼠模型 C．增强小鼠的免疫系统 D．为小鼠提供全面营养 （8）由表可知，服用NZ9000-hUox工程菌小鼠的降血尿酸效果不如注射别嘌醇组的小鼠，下列事实可解释该实验结果的有_____。（多选） A．两种治疗方法的治疗靶点和降尿酸机制存在差异 B．注射的别嘌醇可直接降低体液中尿酸生成 C．摄入的NZ9000-hUox仅在肠道中降解尿酸 D．不同小鼠肠道内理化环境的差异可影响hUox的作用效果 2．（2025·上海虹口·二模）常言道“春暖花开”。然而，研究发现，低温（1～7℃）会激活TOR（一种酶）的活性，进而诱导植物开花，部分过程如图1所示。其中，TOR可作用于PRC2（一种蛋白质）核心亚基（C、E、F、M），从而影响PRC2催化染色质组蛋白H3第27位赖氨酸（H3K27）甲基化的功能；FLC为抑制开花的基因。为进一步探究TOR作用于PRC2的亚基种类，研究人员构建了转基因拟南芥，部分过程如图2所示。已知，Pup是原核生物体内的一种蛋白质，在PafA（Pup连接酶）的作用下，能与被TOR作用后的PRC2的某种亚基结合，并形成“Pup-亚基”复合物。研究人员利用特殊方法可检测上述复合物，以研究TOR与PRC2之间的微弱作用。 （1）植物“感知”低温的部位主要在茎的幼嫩组织，该部位还能发生的生命现象有___________。（多选） A．合成生长素 B．运输生长素 C．向光弯曲生长 D．背离重力生长 （2）植物开花所需的能量来源路径有 。（编号选填并排序） ①丙酮酸→电子传递链→ATP    ②糖类→丙酮酸+NADH+ATP ③→五碳糖→三碳化合物    ④光能→ATP、NADPH→糖类 （3）若对植物施加TOR抑制剂，细胞核内PRC2活性降低。据图1及相关信息推测，H3K27甲基化 （促进/抑制）FLC基因表达；植物开花的表观遗传机制直接调控FLC基因的 （转录/翻译）过程。 （4）据图2及相关信息推断，导入农杆菌A的目的基因是 ，过程①需要的工具酶有 。（编号选填） ①Pup基因    ②FLC基因    ③DNA连接酶    ④RNA聚合酶 ⑤DNA聚合酶    ⑥限制性内切核酸酶 （5）图2中，筛选农杆菌A的培养基与培养基C在成分上的主要区别是：前者需要额外加入 ，后者需要额外加入 。（编号选填） ①琼脂    ②自来水    ③植物激素 ④X-gal    ⑤卡那霉素    ⑥伊红、美兰 （6）据已学知识判断，图2过程④包括___________过程。（多选） A．脱分化 B．再分化 C．细胞分裂 D．细胞凋亡 （7）研究人员将野生型拟南芥（WT）和转基因拟南芥（TA）的幼苗培养若干天后，获得含PRC2的提取液并分组（如图所示）：甲组不做处理。乙组加入表面结合Pup抗体的微型磁珠，充分反应（不影响PRC2亚基与Pup结合），并分离未能被结合的PRC2的其他亚基；利用凝胶电泳技术，分别检测甲组PRC2各亚基种类和乙组微型磁珠上PRC2的亚基种类。实验发现，TOR作用于PRC2的F亚基。据相关信息，请补全图中各组实验结果的示意图 。 （8）研究发现，TOR在细胞质基质作用于PRC2的F亚基第14位丝氨酸。随后，PRC2进入细胞核。据相关信息，请完成表的实验方案，以验证上述结论。（编号选填） 表 组别 植株 实验处理 检测指标 预期结果 1 F亚基缺失的突变体幼苗 绿色荧光蛋白的细胞内定位 定位于细胞核部位 2 注：GFP基因表达产物为绿色荧光蛋白 ①定位于细胞核部位        ②转入GFP-野生型TOR融合基因 ③定位于细胞质部位        ④转入GFP-野生型F亚基融合基因 ⑤TOR缺失的突变体幼苗        ⑥将含目的基因的大肠杆菌导入农杆菌 ⑦F亚基缺失的突变体幼苗        ⑧转入GFP-第14位丝氨酸突变F亚基融合基因 3．（2025·上海闵行·二模）沙门氏菌是一种常见的肠道致病菌，会引起人体腹泻等症状，相关的免疫调节机制如图1所示。 （1）据图1可知，细胞Ⅱ是 ，该细胞参与机体的 过程。（编号选择） ①辅助性T细胞②细胞毒性T细胞③B淋巴细胞④浆细胞⑤非特异性免疫⑥特异性免疫⑦体液免疫⑧细胞免疫 （2）结合图1分析，物质丙的作用是______。 A．特异性结合沙门氏菌使其更易被吞噬细胞清除 B．使靶细胞通透性增加而裂解死亡 C．促进T淋巴细胞的分化 D．进入肠腔特异性地结合沙门氏菌 沙门氏菌作为兼性厌氧菌，进入机体后会靶向肿瘤微环境，克服低氧条件进入肿瘤的坏死区生长繁殖，从而发挥一定的免疫调节效应，如图2所示。 （3）根据图2，感染沙门氏菌后，肿瘤细胞表面的MHC分子______。 A．结构改变 B．数量改变 C．结构不变 D．数量不变 （4）结合已学知识分析，沙门氏菌对肿瘤细胞的作用合理的有______。 A．能识别肿瘤细胞 B．通过释放毒素使肿瘤细胞凋亡 C．通过竞争营养物质抑制肿瘤生长 D．可以降低肿瘤抗原的呈递效率 沙门氏菌的毒力与sseK1基因有关。研究者利用在受体菌内不能复制的“自杀性质粒”，通过同源序列的配对和交换达到敲除该基因的目的（如图3），以获得减毒处理的沙门氏菌用于肿瘤治疗。 （5）结合图3，研究者敲除sseK1基因所涉及的变异类型属于______。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 （6）结合题意分析，研究人员成功改造的沙门氏菌中，基因sseK1、CmR、SacB的存在情况应该分别是 、 、 。① 有②无 （7）经筛选初步获得改造菌种后，为进一步验证目标菌种是否已成功构建，科研人员使用PCR和凝胶电泳技术进行鉴定。若图3中自杀性质粒全长为a bp，CmR长度为x bp，sseK1长度为y bp，两个同源序列总长度为z bp，分析： 应选用图3所示①-④引物中的 ，对改造菌DNA进行PCR，再对产物进行凝胶电泳。 若结果为 ，则表明sseK1基因已切除。 ①有长度为x+z的片段②有长度为a-x的片段③有长度为x的片段④无长度为y+z的片段⑤无长度为a的片段⑥ 无长度为y的片段 （8）结合题意，利用“自杀性质粒”还可完成的基因改造操作有______。 A．基因敲入 B．对基因进行定点突变 C．基因替换 D．对基因进行随机突变 4．（2025·上海青浦·二模）系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病。患者体内存在多种自身抗体，可与自身抗原结合形成免疫复合物并沉积在皮肤、关节和脑等部位的小血管壁上，造成组织细胞损伤。部分自身抗体的产生过程如图1所示，其中甲、乙、丙、丁表示细胞。 （1）结合图1及所学的知识，下列有关叙述正确的是_____。（多选） A．细胞甲起着呈递抗原的作用 B．I型干扰素不属于免疫活性物质 C．SLE患者体内丁细胞的数量可能高于正常人 D．系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理相同 SLE的病因复杂。涉及分子遗传、性激素和环境因素（感染、药物和紫外线）等多个方面。研究表明。DaseIL3基因编码的DNA酶1样蛋白3（Dase1L3）可清除凋亡细胞释放的DNA，降低自身抗双链DNA抗体的产生。 （2）细胞凋亡和细胞坏死是细胞的两种死亡方式。下列属于两者差异的是_____。（多选） A．是否会引发机体的免疫反应 B．是否受遗传信息控制，程序性发生 C．是否发生细胞破裂，内容物释放到细胞外 D．是否会对周围健康细胞造成影响 （3）DaselL3属于脱氧核糖核酸酶1家族中的一员，可水解DNA中的磷酸酯键。下列与DaselL3的作用原理相似的酶是_____。（单选） A．DNA解旋酶 B．DNA聚合酶 C．RNA聚合酶 D．限制性内切核酸酶 DaselL3基因突变可引起家族性SLE。下图2是某家族性SLE的遗传系谱。 （4）根据图2的信息可知，DaseIL3基因位于 上。（编号选填） ①常染色体   ②X染色体    ③Y染色体 （5）Dase1L3由275个氨基酸构成，DaseIL3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，产生此结果的可能原因是_____。（多选） A．正常基因Dase1L3内部缺失一对碱基 B．正常基因Dase1L3内部替换一对碱基 C．异常基因DaselL3的甲基化程度不同 D．异常基因转录后的翻译提前终止 （6）Ⅲ2携带致病基因的概率为_____。（单选） A．1/3 B．1/2 C．2/3 D．3/4 （7）I2在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是 。（编号选填） ①细胞中存在2条X染色体和2个致病基因 ②细胞中存在2条X染色体和1个致病基因 ③细胞中存在1条X染色体和2个致病基因 ④细胞中存在1条X染色体和1个致病基因 （8）SLE易发于生育年龄女性，为缓解SLE所引发的症状，结合题干及已学知识推测，下列方案合理的有_____。（多选） A．适当补充雌激素进行治疗 B．注意防晒，避免紫外线的过多照射 C．注射药物阿尼鲁来抑制I型干扰素的信号传导 D．使用药物贝利尤以阻断B淋巴细胞的活化。 （9）III3与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括 。（编号选填） ①遗传咨询②基因检测③B超检查④染色体分析 5．（2025·上海杨浦·二模）人类活动导致大气CO2增加，升高的CO2通常会增加水稻等植物的产量，即CO2施肥效应。在正常CO2条件（aCO2）和高CO2条件（eCO2）下，籼稻和粳稻的产量如图1所示。 （1）根据题干信息和已学知识，判断下列说法合理的是______。 A．籼稻比粳稻对高CO2的响应更显著 B．相同CO2条件下籼稻比粳稻产量更高 C．CO2浓度直接影响碳反应从而影响产量 D．水稻固定CO2需要消耗细胞呼吸产生的能量 （2）植物光合作用所需的CO2可来自大气和细胞呼吸。当细胞呼吸产生的CO2供给光合作用时，需经过的场所包括_______。 ①类囊体 ③叶绿体基质 ②细胞质基质 ⑤线粒体基质 ④线粒体内膜 A．①→②→⑤ B．⑤→②→① C．④→⑤→③ D．⑤→②→③ 前期研究发现，籼稻和粳稻对CO2响应不同在于DRNI基因差异。为了确定DRNI基因变异是导致水稻对CO2响应不同的因素，科学家选取了从粳稻及粳稻DRNI突变株分离纯化的DRN1蛋白质，并进行凝胶电泳，结果如图2所示。 （3）根据凝胶电泳的基本原理，能进行凝胶电泳分离的物质应具备_______。 A．净电荷 B．高分子量 C．复杂结构 D．低水溶性 （4）图2中蛋白条带是用同位素标记的抗体处理后显示的，其目的是_______。 A．加快电泳速度 B．使目标蛋白变性 C．仅显示DRN1蛋白 D．能显示低浓度蛋白 （5）本实验电泳需要大量抗体，但不一定选用单克隆抗体，理由是_______。 A．单克隆抗体特异性较高 B．DRN1蛋白含所有蛋白质的通用结构 C．单克隆抗体制备涉及动物细胞融合，成本较高 D．包括DRN1在内的蛋白质一般都有多个抗原决定簇 （6）为达到实验目的，科学家选用粳稻及粳稻DRNI突变株，而不是籼稻和粳稻，该设计是考虑到_______。 A．设置对照 B．控制变量 C．平行重复 D．随机样本 （7）研究人员测定了粳稻DRNI功能缺失突变株在不同CO2浓度下的相应指标，结果如图3所示。对该测定结果的分析，合理的是 。（编号选填） ①图乙与图甲不存在因果关系 ②图乙和图丙的结果无相关性 ③图丙的结果是图甲现象的原因 （8）研究显示，在水稻DRNI功能缺失突变株中，叶片面积相较野生株呈不同程度的增加，下列现象与此相关的是______。 A．叶绿体色素的种类变多 B．光能的捕获与转换加快 C．叶绿体色素吸收光谱变宽 D．ATP和NADPH合成上升 （9）综合上述所有信息，推测DRNI基因表达量与水稻响应高CO2时产量之间的关系；并结合所学知识分析高CO2导致籼稻产量上升的机理 。 6．（2025·上海杨浦·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。 （1）据图1和图2信息可判断，该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，有助于完成该判断的最关键信息是______。 A．先证者患病 B．先证者母亲序列 C．先证者序列 D．先证者父亲序列 （2）若对图1所示的家族成员进一步开展基因测序，测序结果一定与图9中先证者母亲相同的是 。（编号选填） ①I-1  ②I-2  ③I-3  ④I-4  ⑤Ⅲ-2 （3）图2所示突变导致ATR-X蛋白第179位氨基酸由天冬酰胺（AAU）变为丝氨酸（AGU）。试写出突变基因方框内所示序列转录出的mRNA应为5' 3'。 （4）图3所示为野生型和突变型ATR-X蛋白的空间结构（箭头所指为第179位氨基酸），分析造成两者结构差异的原因是两者的 。（编号选填）    ①氨基酸数目差异 ②氨基酸排序不同 ③肽链空间结构不同 ④第179位氨基酸不同 （5）为了快速获得检测结果，临床上通常需要采用PCR提取基因的关键部分进行局部测序。构建PCR体系需依次加入反应缓冲液、dNTP、 、DNA聚合酶、DNA模板。 （6）构建好PCR体系后，置入PCR仪器进行扩增，常规PCR每一轮扩增反应的温度变化顺序为_______。（图中纵坐标表示操作温度，横坐标表示反应进程） A． B． C． D． （7）若测序结果显示，I-1与图2中“先证者父亲”该基因的测序结果完全相同，对此现象的解释，合理的是_______。 A．I-1产生的卵细胞发生突变 B．I-2产生的精细胞发生突变 C．发育成I-1的受精卵发生突变 D．发育成Ⅱ-1的受精卵发生突变 研究显示，ATR-X蛋白可改变染色质上核小体的致密程度；反过来，染色质的致密程度也会影响ATR-X蛋白发挥调控的性质和程度。ATR-X综合征呈显著的临床异质性（即存在很多表型），即使同一突变位点也可造成临床异质性。表是三位患者ATR-X基因发生图2所示突变的临床表型。 表1  ATR-X基因突变所致的表型（A536G表示ATR-X基因第536位核苷酸由A突变为G） 突变类型 面容畸形 智力低下 地中海贫血 生殖道异常 骨骼异常 流口水 A536G 有 有 无 无 无 无 A536G 有 有 不详 有 有 有 A536G 有 有 不详 有 不详 不详 （8）ATR-X蛋白通过改变染色质上核小体的致密程度调控相关基因表达，继而影响个体表型。据所学知识判断，该现象在遗传学上属于 。 （9）同一突变产生临床异质性的原因很多，据题干和所学知识解释，表中三位患者临床表型出现差异的可能原因，合理的是 。（编号选填） ①不同个体染色体的化学组成存在差异 ②不同个体染色体的表观修饰状态不同 ③同一个体不同组织细胞，染色体数目不同 ④同一个体不同组织细胞，染色体表观修饰不同 7．（2025·上海长宁·二模）中国仓鼠卵巢（CHO）细胞是生成治疗性蛋白质的主要工具。但是，大量合成蛋白质会导致细胞内未折叠的蛋白质增多，这些未折叠蛋白在内质网上积累后会破坏内质网，并诱导CHO细胞凋亡。 为改善这些问题，科研人员尝试在能稳定表达某单克隆抗体的中国仓鼠卵巢细胞（CHO-PAb）中导入HsQSOXIb基因和Survivin基因，形成CHO-PAb-QS细胞（如图），其中基因表达盒为导入的多个基因及调控序列的组合。 （1）已知该研究使用的表达载体上，有限制酶HindⅢ（）、BamHⅠ（）、BclⅠ（）的识别序列。为提高基因表达盒与表达载体的重组效率，需在PCR扩增时通过引物设计，向基因表达盒两端添加特定的限制酶识别序列。以下选项最合适的是（    ） A、HindⅢ B、HindⅢ和BamHⅠ C、BcⅡ D、BcⅡ和BamHⅠ 基因表达盒在CMV启动子的调控下会转录成一个mRNA分子，基因表达盒的A、B、C部位包含了如下所示的5个基因及调控序列。 ①HsQSOXIb基因②Survivin基因③荧光蛋白基因EGFP：定位和观察相邻的目的基因在内质网上的表达情况④内质网定位序列KDEL：确保目的基因表达的蛋白质能准确地定位并驻留在内质网中⑤自剪切肽T2A：使一条多肽在T2A所在位置断开 （2）自剪切肽T2A发生作用的时期是（    ） A、DNA复制 B、转录 C、翻译 D、逆转录 （3）根据上图信息，仅从技术角度考虑，基因表达盒A、C位置上的基因及序列分别为：A： ；B：⑤；C： 。（编号选填） （4）在对CHO-PAb-QS细胞进行培养时，以下条件必需的是 。（编号选填） ①适宜温度（37℃左右）②通入纯氧③1%的混合抗生素④定期更换培养液⑤适宜的光照条件⑥稳定的渗透压 下图为两种细胞系的细胞凋亡率检测结果，检测过程中限制培养条件，使细胞内蛋白质的合成处于低水平状态，嘌呤霉素的主要作用为诱导细胞凋亡。图中“**”表示实验数据差异具有高度显著性，”n.s.”表示无显著性差异。 （5）在图中，能说明CHO-PAb-QS细胞系比CHO-PAb细胞系抗凋亡能力更强的组别组合是（    ） A、1、3 B、2、4 C、1、2 D、3、4 （6）在有丝分裂过程中，Survivin基因表达的蛋白质可与一些结构结合，进而起到确保染色体正确分离的作用。这些结构可能是（    ） A、着丝粒 B、赤道面 C、核膜 D、纺锤丝 （7）已知HsQSOXIb基因表达为一种催化蛋白质中二硫键形成的酶。以下关于CHO-PAb-QS细胞系中HsQSOXIb基因表达的作用，正确的是（    ） A、有助于维持抗体结构稳定 B、有助于维持内质网结构稳定 C、有助于维持高尔基体结构稳定 D、有助于囊泡运输 8．（2025·上海嘉定·二模）遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图1是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 （1）据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在________。 A．大脑皮层 B．下丘脑 C．垂体 D．传出神经 （2）根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为 ，肾性尿崩症的遗传方式为 。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 （3）若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是 。 （4）抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是________。 A．当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B．中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C．机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D．机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 （5）临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将 ，NDI患者的尿液渗透压将 。（编号选填） ①升高  ②降低  ③不变  ④无法判断 （6）经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式________。 A．增加集合管细胞上的APQ2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 9．（2025·上海金山·二模）毕赤酵母与β-防御素：毕赤酵母是基因工程常用的酵母表达系统，能利用甲醇作碳源和能源生长。 （1）毕赤酵母可能存于富含有机质土壤中。采集5-20cm土层样本，要分离纯化毕赤酵母，应将土壤稀释液涂布到以 为唯一碳源的 （固体/液体）培养基上。 （2）在分离纯化获得毕赤酵母的过程中，涂布棒使用前的处理是 。（编号选填） ①浸在75%酒精中    ②浸在无菌水中     ③取出快速穿过火焰燃烧     ④无菌水擦拭 β-防御素是一类具有重要生物学功能的抗菌肽。 （3）β-防御素由上皮细胞、巨噬细胞等多种细胞产生，广泛分布于动物体表及黏膜组织等，属于 （非特异性/特异性）免疫。 （4）β-防御素的表达受到多种因素的调节。研究发现，寒冷刺激会激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），促使肾上腺分泌 激素，从而促进呼吸道黏膜细胞合成和分泌β-防御素。 （5）β-防御素可使病原体细胞裂解死亡。人体免疫系统中的________分泌的免疫活性物质也能使抗原细胞裂解死亡。（单选） A．抗原呈递细胞 B．浆细胞 C．细胞毒性T细胞 D．辅助性T细胞 （6）研究发现，鳜鱼与点带石斑鱼之间β-防御素的氨基酸序列同源性最高（95.2%），而与香鱼之间的同源性最低（35.0%）。这为研究鳜鱼与其他鱼种的进化关系提供了_______。（单选） A．胚胎学证据 B．比较解剖学证据 C．细胞生物学证据 D．分子生物学证据 为实现β-防御素的高表达，研究者构建了含多拷贝鳜鱼β-防御素（ScBD）基因的重组毕赤酵母菌株。图1表示其表达载体的构建策略。 注：①pPICZαA：毕赤酵母表达系统常用载体； ②5'AOX1：醇氧化酶基因启动子，可高效表达外源蛋白，受甲醇诱导，被葡萄糖或甘油抑制；③α-factor：α-信号肽因子，引导与其融合的蛋白定向分泌至细胞外； ④3'AOX1：醇氧化酶基因终止子； ⑤BamH I和Bgl Ⅱ：两种限制性内切核酸酶，识别及切割位点分别为5'-G↓GATCC-3'和5'-A↓GATCT-3'。 （7）pPICZαA-ScBDn（n =1、2或4）经BamH I和Bgl Ⅱ双酶切后，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2所示（M1、M2为DNA分子量标准）。据图1、2分析，该多拷贝表达载体含有ScBD基因________个。（单选） A．1 B．2 C．4 D．不能确定 （8）据图1分析，将含多拷贝ScBD基因的重组毕赤酵母从富含甲醇的培养基转移到富含葡萄糖的培养基，ScBD的合成量将 （增加/减少/基本不变）。 （9）结合图1和所学知识分析，与大肠杆菌表达系统相比，毕赤酵母作为ScBD基因的表达系统的优势可能有 。（编号选填） ①培养成本低、遗传操作简单 ②能将ScBD分泌到细胞外     ③结构和功能更接近天然蛋白 10.（2025·上海金山·二模）红细胞与疾病：红细胞生成源于造血干细胞，发育调控高度特化、机制复杂。成熟红细胞中无细胞核及细胞器，含有大量血红蛋白。红细胞的发育需热休克蛋白（HSP）参与。HSP最初是在受热刺激的细胞中被发现。HSP成员多，功能各异，按分子量分为 HSP110、HSP90、HSP70、HSP60 及小分子热休克蛋白等亚家族。不同的HSP基因通常位于不同染色体上。 （1）下图是成熟红细胞形成示意图。关于这些不同细胞的说法正确的是________。（多选） 造血干细胞→红系祖细胞→幼红细胞→网织红细胞→成熟红细胞 A．遗传信息皆相同 B．mRNA不完全相同 C．细胞器种类相同 D．蛋白质不完全相同 （2）图中和网织红细胞比较，成熟红细胞具有的特点是 。（编号选填） ①分化程度更高   ②分裂能力更强    ③全能性更大  ④结构更复杂 （3）下列关于HSP的说法正确的是________。（单选） A．不同HSP具有相同的空间结构 B．不同HSP基因由同一基因突变产生 C．HSP的表达量受环境因素影响 D．不同HSP基因互为等位基因的关系 GATA-1是重要转录因子，可激活与红细胞分化、成熟相关基因（如珠蛋白基因）表达。下图展示HSP调控红系发育部分关键机制。 注：Caspase-3是能特异性切割多种蛋白质底物的蛋白酶，AIF是细胞凋亡诱导因子，α和β分别代表α-珠蛋白和β-珠蛋白，Heme为血红素。 （4）据图分析，阐明在幼红细胞中，HSP如何维持GATA-1水平平衡 ？ （5）β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病，其病因是位于人体11号染色体上的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成。某男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状，β-地中海贫血的遗传方式可能是_______。（单选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （6）结合图和题干信息分析，与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例________（单选）。 A．升高 B．降低 C．相似 D．无法确定 我国重型β-地中海贫血常见类型Hbβ41/42（数字代表密码子），因β-珠蛋白基因中TTCT缺失导致。为明晰发病机理、奠定基因治疗理论基础，研究者构建携带特异增强子5’HS2（可增强附近基因转录效率）的人β41/42珠蛋白基因的转基因小鼠模型。 （7）如图所示，研究者拼装了带特异增强子5’HS2的人β41/42珠蛋白基因。表2给出相关限制酶信息。从β41/42纯合子病人基因组DNA中PCR扩增含TTCT缺失片段时，用到的引物是________。（多选） 种类 识别序列和切割位点 说明 Bal I 5’-TGG↓CCA-3’ 　 Ssp I 5’-AAT↓ATT-3’ 　 Hinc II 5’-GTY↓RAC-3’ Y代表嘧啶T或C，R代表嘌呤G或A BamH I 5’-G↓GATCC-3’ 　 Bgl II 5’-A↓GATCT-3’ 　 A．5’-ATGTCCCCAGTTAACCTCCT-3’ B．5’-ATGTCCCCAGTGCACCTCCT-3’ C．5’-AAGTTCTCAAATATTACTTG-3’ D．5’-AAGTTCTCAGGATCCACTTG-3’ （8）据图和表分析，用相应的限制性内切核酸酶切割后，拼装的人β41/42珠蛋白基因两端的碱基序列为 （编号选填）。 ①5’-TGG 3’-ACCGGT     ②5’-GTT  3’-CAATTG    ③5’-GTG  3’-CACGTG   ④5’-TGG  3’-ACC    ⑤5’-GTT  3’-CAA    ⑥5’-GTG  3’-CAC （9）将拼装好的人β41/42珠蛋白基因导入小鼠的受精卵中，最终得到含单个β41/42珠蛋白基因的转基因鼠。在该转基因鼠的生殖腺内，处于减数第二次分裂的细胞中β41/42珠蛋白基因有 个。 （10）在构建转基因鼠的过程中，除了转基因技术外，还需用到的技术是 （编号选填）。 ①动物细胞融合技术     ②细胞核移植技术      ③干细胞技术     ④胚胎移植技术 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题06 跨模块综合 1．（2025·上海崇明·二模）治疗高尿酸的“特洛伊木马”战术 黄嘌呤氧化酶（XO）和尿酸氧化酶（Uox）是动物代谢嘌呤的关键酶，图a所示为部分代谢途径。若嘌呤代谢异常可能导致高尿酸血症或痛风，图b为治疗高尿酸血症常用药物“别嘌醇”的作用机制示意图。 （1）血尿酸偏高者选择低嘌呤饮食有助于控制尿酸水平。乳制品属于低嘌呤食品的原因是含有相对较少的_____。（单选） A．蛋白质 B．核酸 C．糖类 D．脂类 （2）据图a和图b，别嘌醇可降低血尿酸水平的原理是该药物_____。（多选） A．与XO的活性中心结构相同 B．与某些嘌呤竞争的活性中心 C．降低了XO的活性 D．抑制了尿酸的分解 （3）在人类祖先演化过程中，Uox基因经历过多次变异，导致无法合成有功能的Uox。其中一次变异导致该基因编码链第95至100位碱基由变异为，该位点的变异可能造成Uox的 。（编号选填） （部分密码子：AGC丝氨酸  AGU丝氨酸  GCG丙氨酸GUG缬氨酸  CGA精氨酸  UGA终止密码子） ①转录的效率下降    ②氨基酸序列改变    ③氨基酸数目改变    ④氨基酸序列无变化 研究人员“修正”人源Uox基因序列，使之产生正常功能蛋白（修正后的基因称为），并利用乳酸乳球菌（NZ9000）建构了能够合成hUox的转基因工程菌（NZ9000-hUox），流程见下图。 （4）如图步骤Ⅰ中需要用到的酶有 ；步骤Ⅱ中需要用到的酶有 ；参与工程菌合成hUox过程的酶有 。（编号选填） ①DNA聚合酶    ②耐高温DNA聚合酶    ③DNA连接酶 ④限制性内切核酸酶    ⑤RNA聚合酶 （5）如图步骤Ⅳ所需使用的仪器是_____。（单选） A．PCR仪 B．电泳仪 C．显微镜 D．分光光度计 （6）结合上图，“质粒a”除了应具有复制起始位点（ori）外，还应包含 。（编号选填） ①青霉素抗性基因    ②基因    ③限制性内切核酸酶识别序列 ④氯霉素抗性基因    ⑤基因    ⑥用于调控目的基因的启动子与终止子 为进一步探究工程菌NZ9000-hUox对小鼠尿酸代谢的影响，研究人员尝试用饲喂法开展了相关实验，实验结果见下表。（各组小鼠的固体饲料、饲养环境相同） 表  不同处理条件下各组小鼠的平均血尿酸水平（μmol/L） 处理方式 生理盐水 生理盐水+酵母膏 生理盐水+酵母膏+NZ9000-质粒a 生理盐水+酵母膏+NZ9000-hUox 生理盐水+酵母膏+注射别嘌醇 Day 0 96.5 98.5 96.5 92.5 98.5 Day 7 102.5 190.0 181.5 161.0 111.0 Day 14 105.5 217.5 212.5 193.0 99.5 （7）在表中给部分实验组小鼠饲喂酵母膏的主要目的是_____。（单选） A．改善小鼠肠道的理化环境 B．构建高尿酸血的小鼠模型 C．增强小鼠的免疫系统 D．为小鼠提供全面营养 （8）由表可知，服用NZ9000-hUox工程菌小鼠的降血尿酸效果不如注射别嘌醇组的小鼠，下列事实可解释该实验结果的有_____。（多选） A．两种治疗方法的治疗靶点和降尿酸机制存在差异 B．注射的别嘌醇可直接降低体液中尿酸生成 C．摄入的NZ9000-hUox仅在肠道中降解尿酸 D．不同小鼠肠道内理化环境的差异可影响hUox的作用效果 【答案】（1）B （2）BC （3）②③ （4） ② ③④ ⑤ （5）D （6）③④⑥ （7）B （8）ABCD 【分析】DNA复制所需的酶是解旋酶和DNA聚合酶；转录所需的酶是RNA聚合酶；PCR扩增所需的酶是耐高温的DNA聚合酶；重组DNA分子构建所需的酶是限制性内切核酸酶和DNA连接酶。 【详解】（1）核酸的基本单位是核苷酸，核苷酸中含有嘌呤碱基，而蛋白质、糖类和脂类都不含嘌呤，因此乳制品属于低嘌呤食品的原因是含有相对较少的核酸，B正确。 故选B。 （2）结合图b分析，由于别嘌呤和某些嘌呤会竞争XO的活性部位，从而抑制某些嘌呤与XO活性部位结合，降低了XO的活性，减弱了酶促反应的速率，抑制了嘌呤转化为尿酸，BC正确。 故选BC。 （3）基因编码链第95至100位碱基由5'-AGCGAG-3'变异为5'-AGTGAG-3'，则基因的模板链第95至100位碱基由3'-TCGCTC-5'变异为3'-TCACTC-5'，转录形成的mRNA上的对应碱基序列由5'-AGCGAG-3'变异为5'-AGUGAG-3'，翻译是从mRNA的5'开始的，结合遗传密码表可知UGA为终止密码子，说明翻译会提前终止，推测该位点的变异可能造成Uox的氨基酸数目减少，GCG和GUG编码的氨基酸不同，该位点的变异可能造成Uox的②氨基酸序列改变，②③正确。 故选②③。 （4）步骤Ⅰ是通过PCR扩增技术获得大量的hUox，该过程需要用到的酶是②耐高温的DNA聚合酶。步骤Ⅱ是构建重组DNA分子，需要用到④限制性内切核酸酶和③DNA连接酶。在工程菌合成hUox过程包括转录和翻译过程，转录所需的酶是 ⑤RNA聚合酶。 （5）步骤Ⅳ是测定菌悬液的吸光度，需要用到的仪器是分光光度计，D正确。 故选D。 （6）载体质粒a需要与目的基因hUox连接形成重组质粒，质粒a和目的基因两端需要有相同的黏性末端，因此质粒上需要有③限制性内切核酸酶识别序列，图示可知，利用含氯霉素的培养基筛选成功导入了重组质粒的乳酸乳球杆菌，说明质粒上含有④氯霉素抗性基因，最终需要乳酸乳球杆菌表达目的基因hUox，因此质粒上需要有 ⑥用于调控目的基因的启动子与终止子，故“质粒a”除了应具有复制起始位点（ori）外，还应包含③④⑥。 （7）本实验的目的是探究工程菌NZ9000-hUox对小鼠尿酸代谢的影响，因此需要构建高尿酸血的小鼠模型，而酵母膏中富含大量的核苷酸，可以产生大量的尿酸，分析可知给部分实验组小鼠饲喂酵母膏的主要目的是构建高尿酸血的小鼠模型，B正确。 故选B。 （8）A、注射和服用NZ9000-hUox工程菌这两种不同的治疗方法，可能治疗靶点和降尿酸机制存在差异，所以效果不同，A正确； B、别嘌呤除了可以和嘌呤竞争XO活性部位以外，还可能是注射的别嘌醇可直接降低体液中尿酸生成，B正确； C、摄入的NZ9000-hUox仅在肠道中降解尿酸，而不能降解小鼠血浆中的尿酸，C正确； D、不同小鼠肠道内理化环境的差异可影响hUox的作用效果，而注射不受该因素的影响，D正确。 故选ABCD。 2．（2025·上海虹口·二模）常言道“春暖花开”。然而，研究发现，低温（1～7℃）会激活TOR（一种酶）的活性，进而诱导植物开花，部分过程如图1所示。其中，TOR可作用于PRC2（一种蛋白质）核心亚基（C、E、F、M），从而影响PRC2催化染色质组蛋白H3第27位赖氨酸（H3K27）甲基化的功能；FLC为抑制开花的基因。为进一步探究TOR作用于PRC2的亚基种类，研究人员构建了转基因拟南芥，部分过程如图2所示。已知，Pup是原核生物体内的一种蛋白质，在PafA（Pup连接酶）的作用下，能与被TOR作用后的PRC2的某种亚基结合，并形成“Pup-亚基”复合物。研究人员利用特殊方法可检测上述复合物，以研究TOR与PRC2之间的微弱作用。 （1）植物“感知”低温的部位主要在茎的幼嫩组织，该部位还能发生的生命现象有___________。（多选） A．合成生长素 B．运输生长素 C．向光弯曲生长 D．背离重力生长 （2）植物开花所需的能量来源路径有 。（编号选填并排序） ①丙酮酸→电子传递链→ATP    ②糖类→丙酮酸+NADH+ATP ③→五碳糖→三碳化合物    ④光能→ATP、NADPH→糖类 （3）若对植物施加TOR抑制剂，细胞核内PRC2活性降低。据图1及相关信息推测，H3K27甲基化 （促进/抑制）FLC基因表达；植物开花的表观遗传机制直接调控FLC基因的 （转录/翻译）过程。 （4）据图2及相关信息推断，导入农杆菌A的目的基因是 ，过程①需要的工具酶有 。（编号选填） ①Pup基因    ②FLC基因    ③DNA连接酶    ④RNA聚合酶 ⑤DNA聚合酶    ⑥限制性内切核酸酶 （5）图2中，筛选农杆菌A的培养基与培养基C在成分上的主要区别是：前者需要额外加入 ，后者需要额外加入 。（编号选填） ①琼脂    ②自来水    ③植物激素 ④X-gal    ⑤卡那霉素    ⑥伊红、美兰 （6）据已学知识判断，图2过程④包括___________过程。（多选） A．脱分化 B．再分化 C．细胞分裂 D．细胞凋亡 （7）研究人员将野生型拟南芥（WT）和转基因拟南芥（TA）的幼苗培养若干天后，获得含PRC2的提取液并分组（如图所示）：甲组不做处理。乙组加入表面结合Pup抗体的微型磁珠，充分反应（不影响PRC2亚基与Pup结合），并分离未能被结合的PRC2的其他亚基；利用凝胶电泳技术，分别检测甲组PRC2各亚基种类和乙组微型磁珠上PRC2的亚基种类。实验发现，TOR作用于PRC2的F亚基。据相关信息，请补全图中各组实验结果的示意图 。 （8）研究发现，TOR在细胞质基质作用于PRC2的F亚基第14位丝氨酸。随后，PRC2进入细胞核。据相关信息，请完成表的实验方案，以验证上述结论。（编号选填） 表 组别 植株 实验处理 检测指标 预期结果 1 F亚基缺失的突变体幼苗 绿色荧光蛋白的细胞内定位 定位于细胞核部位 2 注：GFP基因表达产物为绿色荧光蛋白 ①定位于细胞核部位        ②转入GFP-野生型TOR融合基因 ③定位于细胞质部位        ④转入GFP-野生型F亚基融合基因 ⑤TOR缺失的突变体幼苗        ⑥将含目的基因的大肠杆菌导入农杆菌 ⑦F亚基缺失的突变体幼苗        ⑧转入GFP-第14位丝氨酸突变F亚基融合基因 【答案】（1）ABCD （2）④②① （3） 抑制 转录 （4） ① ③⑥ （5） ④⑤ ③ （6）BCD （7） （8） ④ ⑦ ⑧ ③ 【分析】基因工程技术的基本步骤： （1）目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成； （2）基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等； （3）将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。 （4）目的基因的检测与鉴定。 【详解】（1）生长素的主要合成部位是幼嫩的芽、茎和发育的种子，据此可知植物“感知”低温的部位，即茎的幼嫩组织能合成生长素，结合向光性的产生可推测该部位还可运输生长素，并且能表现出向光弯曲生长的现象，若水平放置，该部位也可表现出背地生长的特征，即幼嫩的茎的组织可以表现的生命现象有ABCD。 故选ABCD。 （2）植物开花所需的能量直接来自呼吸作用产生的ATP，呼吸作用过程进行的顺序为②①；呼吸作用消耗的有机物是由植物光合作用产生的，即④过程，因此植物开花所需要的能量来源路径依次经过了④光能→ATP、NADPH→糖类、②糖类→丙酮酸+NADH+ATP和①丙酮酸→电子传递链→ATP 。 （3）若对植物施加TOR抑制剂，细胞核内PRC2活性降低。据图1及相关信息推测，H3K27甲基化抑制FLC基因表达；可见，植物开花的表观遗传机制直接调控FLC基因的转录过程，进而实现了对开花的调控。 （4）据图2及相关信息推断，导入农杆菌A的目的基因是①Pup基因 ，该基因表达的蛋白质能与被TOR作用后的PRC2的某种亚基结合，并形成“Pup-亚基”复合物。过程①需要的工具酶有③DNA连接酶 和⑥限制性内切核酸酶，进而获得目的基因表达载体。 （5）图2中，筛选农杆菌A的培养基与培养基C在成分上的主要区别是：前者需要额外加入④X-gal ⑤卡那霉素，则在该培养基中能生长的且菌落表现为无色的为目的菌，菌落表现为蓝色的为导入空质粒的农杆菌，后者需要额外加入③植物激素，进而调控植物组织培养的方向，实现愈伤组织的再分化过程。 （6）图2过程④为再分化过程，在细胞水平上该过程通过细胞分裂、分化实现，且该过程中有细胞的凋亡，即过程④包括的具体过程有B再分化、C细胞分裂和D细胞凋亡。 故选BCD。 （7）研究人员将野生型拟南芥（WT）和转基因拟南芥（TA）的幼苗培养若干天后，获得含PRC2的提取液并分组：甲组不做处理。乙组加入表面结合Pup抗体的微型磁珠，充分反应，并分离未能被结合的PRC2的其他亚基；利用凝胶电泳技术，分别检测甲组PRC2各亚基种类和乙组微型磁珠上PRC2的亚基种类。实验发现，TOR作用于PRC2的F亚基。则相应的抗原-抗体杂交结果应该显示在转基因拟南芥组的F位点，该结果能支撑相应的结论，同理甲组不作处理，且野生型和转基因拟南芥中均包含相关的结合亚基，即C、E、F、M，因此在两类拟南芥体内均呈现，如下图所示：    （8）表格中实验目的是验证上述结论，即TOR在细胞质基质作用于PRC2的F亚基第14位丝氨酸。随后，PRC2进入细胞核。该实验的自变量为是否转入正常的F亚基，因变量为绿色荧光出现的部位，则第一组的处理为 ④转入GFP-野生型F亚基融合基因，则在实验材料中能实现TOR在细胞质基质作用于PRC2的F亚基，随后，PRC2进入细胞核，因而可在细胞核中检测到绿色荧光蛋白，第二组中选择⑦F亚基缺失的突变体幼苗， 进行的实验处理为⑧转入GFP-第14位丝氨酸突变F亚基融合基因，则该材料中TOR在细胞质基质无法作用于PRC2 ，进而也不能进入到细胞核中，因此可在细胞质基质中检测到绿色荧光，因而相关基因③定位于细胞质部位。 3．（2025·上海闵行·二模）沙门氏菌是一种常见的肠道致病菌，会引起人体腹泻等症状，相关的免疫调节机制如图1所示。 （1）据图1可知，细胞Ⅱ是 ，该细胞参与机体的 过程。（编号选择） ①辅助性T细胞②细胞毒性T细胞③B淋巴细胞④浆细胞⑤非特异性免疫⑥特异性免疫⑦体液免疫⑧细胞免疫 （2）结合图1分析，物质丙的作用是______。 A．特异性结合沙门氏菌使其更易被吞噬细胞清除 B．使靶细胞通透性增加而裂解死亡 C．促进T淋巴细胞的分化 D．进入肠腔特异性地结合沙门氏菌 沙门氏菌作为兼性厌氧菌，进入机体后会靶向肿瘤微环境，克服低氧条件进入肿瘤的坏死区生长繁殖，从而发挥一定的免疫调节效应，如图2所示。 （3）根据图2，感染沙门氏菌后，肿瘤细胞表面的MHC分子______。 A．结构改变 B．数量改变 C．结构不变 D．数量不变 （4）结合已学知识分析，沙门氏菌对肿瘤细胞的作用合理的有______。 A．能识别肿瘤细胞 B．通过释放毒素使肿瘤细胞凋亡 C．通过竞争营养物质抑制肿瘤生长 D．可以降低肿瘤抗原的呈递效率 沙门氏菌的毒力与sseK1基因有关。研究者利用在受体菌内不能复制的“自杀性质粒”，通过同源序列的配对和交换达到敲除该基因的目的（如图3），以获得减毒处理的沙门氏菌用于肿瘤治疗。 （5）结合图3，研究者敲除sseK1基因所涉及的变异类型属于______。 A．基因重组 B．基因突变 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 （6）结合题意分析，研究人员成功改造的沙门氏菌中，基因sseK1、CmR、SacB的存在情况应该分别是 、 、 。① 有②无 （7）经筛选初步获得改造菌种后，为进一步验证目标菌种是否已成功构建，科研人员使用PCR和凝胶电泳技术进行鉴定。若图3中自杀性质粒全长为a bp，CmR长度为x bp，sseK1长度为y bp，两个同源序列总长度为z bp，分析： 应选用图3所示①-④引物中的 ，对改造菌DNA进行PCR，再对产物进行凝胶电泳。 若结果为 ，则表明sseK1基因已切除。 ①有长度为x+z的片段②有长度为a-x的片段③有长度为x的片段④无长度为y+z的片段⑤无长度为a的片段⑥ 无长度为y的片段 （8）结合题意，利用“自杀性质粒”还可完成的基因改造操作有______。 A．基因敲入 B．对基因进行定点突变 C．基因替换 D．对基因进行随机突变 【答案】（1） ① ⑥⑦⑧ （2）AD （3）BC （4）ABC （5）A （6） ② ① ② （7） ②③ ①④ （8）AC 【分析】基因工程需要四个步骤：目的基因的筛选与获取、基因表达载体的构建、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与鉴定。 【详解】（1）据图可知，细胞Ⅱ可以分泌产生乙细胞因子，所以细胞Ⅱ表示①辅助性T细胞，辅助性T细胞参与特异性免疫，细胞免疫，体液免疫，即⑥⑦⑧。 （2）AD、物质丙表示抗体，抗体可以和病原体结合，进而抑制病原体的增殖或对人体细胞的黏附，结合图示可知，抗体还能进入肠腔特异性地结合沙门氏菌，AD正确； B、使靶细胞通透性增加而裂解死亡的是细胞毒性T细胞，B错误； C、促进T淋巴细胞的分化的是抗原，C错误。 故选AD。 （3）据图可知，当感染沙门氏菌后，肿瘤细胞表面的MHC分子的数量增加，而结构不变，BC正确，AD错误。 故选BC。 （4）AD、依据题干信息可知，沙门氏菌作为兼性厌氧菌，进入机体后会靶向肿瘤微环境，说明沙门氏菌具有识别中细胞的作用，但不能得出沙门氏菌具有降低肿瘤抗原的呈递效率的作用，A正确，D错误； BC、依据题干信息可知，沙门氏菌作为兼性厌氧菌，克服低氧条件进入肿瘤的坏死区生长繁殖，从而发挥一定的免疫调节效应，据此可推知，沙门氏菌可能具有通过释放毒素使肿瘤细胞凋亡，也可能具有通过竞争营养物质抑制肿瘤生长的作用，BC正确； 故选ABC。 （5）依据题干信息，敲除sseK1基因是通过同源序列的配对和交换达到的，所以涉及的变异类型为基因重组，A正确，BCD错误。 故选A。 （6）依据图3中，沙门氏菌基因组DNA的前后变化可知，改造后的沙门氏菌种有CmR，无sseK1和AacB。 （7）PCR扩增时，DNA从子链的5'3'，引物也是连接在子链上，引物的5'段对应于模板链的3'段，所以应选择引物②③。 结合小问⑥可知，改造后的沙门氏菌基因组DNA的变化是CmR替代了sseK1，所以应有长度x+z片段，而无y+z的片段，①④正确。 故选①④。 （8）结合图示信息可知，“自杀性质粒”主要完成的是基因的敲入（敲入CmR）和基因的替换（CmR替代了sseK1），AC正确，BD错误。 故选AC。 4．（2025·上海青浦·二模）系统性红斑狼疮 系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病。患者体内存在多种自身抗体，可与自身抗原结合形成免疫复合物并沉积在皮肤、关节和脑等部位的小血管壁上，造成组织细胞损伤。部分自身抗体的产生过程如图1所示，其中甲、乙、丙、丁表示细胞。 （1）结合图1及所学的知识，下列有关叙述正确的是_____。（多选） A．细胞甲起着呈递抗原的作用 B．I型干扰素不属于免疫活性物质 C．SLE患者体内丁细胞的数量可能高于正常人 D．系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理相同 SLE的病因复杂。涉及分子遗传、性激素和环境因素（感染、药物和紫外线）等多个方面。研究表明。DaseIL3基因编码的DNA酶1样蛋白3（Dase1L3）可清除凋亡细胞释放的DNA，降低自身抗双链DNA抗体的产生。 （2）细胞凋亡和细胞坏死是细胞的两种死亡方式。下列属于两者差异的是_____。（多选） A．是否会引发机体的免疫反应 B．是否受遗传信息控制，程序性发生 C．是否发生细胞破裂，内容物释放到细胞外 D．是否会对周围健康细胞造成影响 （3）DaselL3属于脱氧核糖核酸酶1家族中的一员，可水解DNA中的磷酸酯键。下列与DaselL3的作用原理相似的酶是_____。（单选） A．DNA解旋酶 B．DNA聚合酶 C．RNA聚合酶 D．限制性内切核酸酶 DaselL3基因突变可引起家族性SLE。下图2是某家族性SLE的遗传系谱。 （4）根据图2的信息可知，DaseIL3基因位于 上。（编号选填） ①常染色体   ②X染色体    ③Y染色体 （5）Dase1L3由275个氨基酸构成，DaseIL3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，产生此结果的可能原因是_____。（多选） A．正常基因Dase1L3内部缺失一对碱基 B．正常基因Dase1L3内部替换一对碱基 C．异常基因DaselL3的甲基化程度不同 D．异常基因转录后的翻译提前终止 （6）Ⅲ2携带致病基因的概率为_____。（单选） A．1/3 B．1/2 C．2/3 D．3/4 （7）I2在进行减数分裂形成精子的过程中（不考虑交叉互换），下列情况可能存在的是 。（编号选填） ①细胞中存在2条X染色体和2个致病基因 ②细胞中存在2条X染色体和1个致病基因 ③细胞中存在1条X染色体和2个致病基因 ④细胞中存在1条X染色体和1个致病基因 （8）SLE易发于生育年龄女性，为缓解SLE所引发的症状，结合题干及已学知识推测，下列方案合理的有_____。（多选） A．适当补充雌激素进行治疗 B．注意防晒，避免紫外线的过多照射 C．注射药物阿尼鲁来抑制I型干扰素的信号传导 D．使用药物贝利尤以阻断B淋巴细胞的活化。 （9）III3与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施包括 。（编号选填） ①遗传咨询②基因检测③B超检查④染色体分析 【答案】（1）AC （2）BCD （3）D （4）① （5）ABD （6）C （7）①③④ （8）BCD （9）② 【分析】1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。 【详解】（1）A、细胞甲属于APC细胞，起着呈递抗原的作用，A正确； B、I型干扰素属于免疫活性物质，B错误； C、系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，自身免疫病患者免疫力过强，故SLE患者体内丁细胞（浆细胞）的数量可能高于正常人，C正确； D、系统性红斑狼疮与艾滋病致病机理不同。系统性红斑狼疮是免疫力过强引起，艾滋病是免疫力过弱引起，D错误。 故选AC。 （2）细胞凋亡不同于细胞坏死的根本原因是由基因决定的细胞编程性死亡，两者的差异表现在：是否受遗传信息控制，程序性发生，是否发生细胞膜破裂，内容物释放到细胞外，是否会对周围健康细胞造成影响。 故选BCD。 （3）DaselL3属于脱氧核糖核酸酶1家族中的一员，可水解DNA中的磷酸酯键； A、DNA解旋酶断裂DNA双链中的氢键，A错误； B、DNA聚合酶催化DNA形成磷酸酯键，B错误； C、RNA聚合酶催化RNA形成磷酸酯键，C错误； D、限制性内切核酸酶催化DNA断裂磷酸酯键，D正确。 故选D。 （4）分析家系图可知患者男女都有，排除DaseIL3基因位于Y染色体； 如果是X染色体显性遗传，II1和II2无病，不会生出III1患病个体，排除X染色体显性遗传；如果是X染色体隐性遗传，I1号患病，则她的儿子都患病，与家系图不合，排除X染色体隐性遗传； 由此推测DaseIL3基因位于①常染色体上。 （5）ABD、Dase1L3由275个氨基酸构成，DaseIL3基因突变后编码的蛋白则由268个氨基酸构成，表明DaseIL3基因突变后氨基酸数量减少了，可能是正常基因Dase1L3内部缺失一对碱基；正常基因Dase1L3内部替换一对碱基；异常基因转录后的翻译提前终止，ABD正确； C、异常基因DaselL3的甲基化程度不同，会影响基因转录，可能最后不能翻译出蛋白质，而不是只是减少7个氨基酸，C错误。 故选ABD。 （6）结合（4）分析该治病基因位于常染色体，再结合家系图可知，II1和II2无病，生出有病个体，表明该病是常染色体隐性遗传， 设控制该病的基因为A、a；II1和II2的基因都是Aa，III2的基因型为1/3AA或者2/3Aa，故 Ⅲ2携带致病基因的概率为2/3。 故选C。 （7）设控制该病的基因为A、a；A、a位于常染色体上，I2的基因型为Aa； 减数分裂的过程中，初级精母细胞有两个致病基因但位于同一条染色体上，细胞含有1条X染色体，③正确； 减数分裂Ⅰ完成后，两个次级精母细胞其中一个细胞有一条X染色体、另一个细胞有一条Y染色体，而其中一个细胞可能有含有两个致病基因的一条染色体、一个细胞没有致病基因，含有X染色体和致病基因的次级精母细胞减数分裂II后期着丝粒分裂，形成2条X染色体和2个致病基因，①正确； 减数分裂Ⅱ结束后，分裂产生的精细胞可能含有一条X染色体和1个致病基因，④正确。 综上所述可能的情形有①③④。 故选①③④。 （8）A、系统性红斑狼疮（SLE）属于自身免疫病，适当补充雌激素不能达到缓解症状治疗，A错误； BCD、系统性红斑狼疮（SLE）易发于生育年龄女性，为缓解系统性红斑狼疮（SLE）所引发的症状，注意防晒，避免紫外线的过多照射，引起基因突变等；干扰素属于细胞因子，会加强免疫力，故注射药物阿尼鲁来抑制I型干扰素的信号传导，减弱免疫力；使用药物贝利尤以阻断B淋巴细胞的活化，减弱免疫力，通过以上措施缓解系统性红斑狼疮（SLE）所引发的症状，BCD正确。 故选BCD。 （9）该病属于常染色体隐性遗传，不能对胎儿进行染色体分析，系统性红斑狼疮是一种累及多器官、多系统的自身免疫性疾病，不同通过B超检查；故III3是致病基因的携带者，与表型正常的男性结婚后，为预防SLE患儿的出生，对胎儿可采取的措施是基因检测。 故选②。 5．（2025·上海杨浦·二模）人类活动导致大气CO2增加，升高的CO2通常会增加水稻等植物的产量，即CO2施肥效应。在正常CO2条件（aCO2）和高CO2条件（eCO2）下，籼稻和粳稻的产量如图1所示。 （1）根据题干信息和已学知识，判断下列说法合理的是______。 A．籼稻比粳稻对高CO2的响应更显著 B．相同CO2条件下籼稻比粳稻产量更高 C．CO2浓度直接影响碳反应从而影响产量 D．水稻固定CO2需要消耗细胞呼吸产生的能量 （2）植物光合作用所需的CO2可来自大气和细胞呼吸。当细胞呼吸产生的CO2供给光合作用时，需经过的场所包括_______。 ①类囊体 ③叶绿体基质 ②细胞质基质 ⑤线粒体基质 ④线粒体内膜 A．①→②→⑤ B．⑤→②→① C．④→⑤→③ D．⑤→②→③ 前期研究发现，籼稻和粳稻对CO2响应不同在于DRNI基因差异。为了确定DRNI基因变异是导致水稻对CO2响应不同的因素，科学家选取了从粳稻及粳稻DRNI突变株分离纯化的DRN1蛋白质，并进行凝胶电泳，结果如图2所示。 （3）根据凝胶电泳的基本原理，能进行凝胶电泳分离的物质应具备_______。 A．净电荷 B．高分子量 C．复杂结构 D．低水溶性 （4）图2中蛋白条带是用同位素标记的抗体处理后显示的，其目的是_______。 A．加快电泳速度 B．使目标蛋白变性 C．仅显示DRN1蛋白 D．能显示低浓度蛋白 （5）本实验电泳需要大量抗体，但不一定选用单克隆抗体，理由是_______。 A．单克隆抗体特异性较高 B．DRN1蛋白含所有蛋白质的通用结构 C．单克隆抗体制备涉及动物细胞融合，成本较高 D．包括DRN1在内的蛋白质一般都有多个抗原决定簇 （6）为达到实验目的，科学家选用粳稻及粳稻DRNI突变株，而不是籼稻和粳稻，该设计是考虑到_______。 A．设置对照 B．控制变量 C．平行重复 D．随机样本 （7）研究人员测定了粳稻DRNI功能缺失突变株在不同CO2浓度下的相应指标，结果如图3所示。对该测定结果的分析，合理的是 。（编号选填） ①图乙与图甲不存在因果关系 ②图乙和图丙的结果无相关性 ③图丙的结果是图甲现象的原因 （8）研究显示，在水稻DRNI功能缺失突变株中，叶片面积相较野生株呈不同程度的增加，下列现象与此相关的是______。 A．叶绿体色素的种类变多 B．光能的捕获与转换加快 C．叶绿体色素吸收光谱变宽 D．ATP和NADPH合成上升 （9）综合上述所有信息，推测DRNI基因表达量与水稻响应高CO2时产量之间的关系；并结合所学知识分析高CO2导致籼稻产量上升的机理 。 【答案】（1）ABC （2）D （3）A （4）C （5）D （6）B （7）③ （8）BD （9）据蛋白质凝胶电泳结果：高CO2下DRN I基因表达量低，突变株DRN I基因不表达；又据图3，水稻DNR I基因功能缺失突变株的根系长度等有利于光合作用的指标升高。综合以上信息可判断DNR I基因表达量低，有利于提高高CO2浓度下水稻产量。据此分析，籼稻在高CO2浓度下，产量显著提升的原因包括：内因：据以上DNR I基因表达量和水稻产量的关系，可推知籼稻体内DNR I基因的表达量较低（或无表达），故在高CO2浓度下，其产量增加显著。外因：高CO2浓度下，供给碳反应的CO2相对较多，碳反应加快，同时基于水稻DNR I基因功能丧失性突变株的表现，可推知在高CO2浓度下，籼稻的叶片面积会增加，光反应更强，可见，高CO2浓度下，水稻光合作用增强；此外，据图3可知，高CO2浓度下，水稻体内生长素浓度增加，有利于植物生长；根系长度增加，有利于吸收充足水分和矿质营养；同时NO3吸收率上升，有利于酶、ATP等化学物合成，同时加快光合产物的转移，从而促进光合。综上所述，在高CO2浓度下，籼稻的产量会提高。 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特征：基因突变在自然界是普遍存在的；变异是随机发生的、不定向的；基因突变的频率是很低的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。 【详解】（1）分析图1可知，在正常CO2条件下，籼稻产量高于粳稻；与正常CO2条件相比，高CO2条件下籼稻产量增加非常显著，而粳稻产量变化不明显；CO2浓度直接影响碳反应的CO2的固定从而影响产量，水稻固定CO2不需要消耗细胞呼吸产生的能量，可见ABC正确，D错误。 故选ABC。 （2）乙醇发酵产生CO2的场所是细胞质基质，有氧呼吸产生CO2的场所是线粒体基质，而植物光合作用消耗CO2的场所是叶绿体基质，故当细胞呼吸产生的CO2供给光合作用时，需经过的场所包括⑤线粒体基质➡②细胞质基质➡③叶绿体基质，ABC错误，D正确。 故选D。 （3）DNA分子具有可解离的基团，在一定 的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电 荷。在电场的作用下，这些带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。能进行凝胶电泳分离的物质应具备净电荷，A正确，BCD错误。 故选A。 （4）采用抗原-抗体杂交可以检测蛋白质，图2中蛋白条带是用同位素标记的抗体处理后显示的，其目的是仅显示DRN1蛋白，C正确，ABD错误。 故选C， （5）单克隆抗体灵敏度高，特异性强，本实验电泳需要大量抗体，但不一定选用单克隆抗体，理由是DRN1在内的蛋白质一般都有多个抗原决定簇，ABC错误，D正确。 故选D。 （6）实验目的是：确定DRN I基因变异是导致水稻对CO2响应不同的因素，自变量是DRN I基因是否发生变异，为达到实验目的，科学家选用粳稻及粳稻DRNI突变株，而不是籼稻和粳稻，该设计是考虑到控制变量，B正确，ACD错误。 故选B。 （7）生长素是由色氨酸经过一系列变化而产生的小分子有机物，生长素浓度相对变化与NO3-吸收率有关，即图乙与图甲存在因果关系，图乙和图丙的结果有相关性，生长素低具有促进生根的作用，图丙的结果是图甲现象的原因，①②错误，③正确。 故选③。 （8）在水稻DRNI功能缺失突变株中，叶片面积相较野生株呈不同程度的增加，则光能的捕获与转换加快，光反应增强，ATP和NADPH合成上升，但叶绿体色素的种类不变，叶绿体色素吸收光谱无明显变化，AC错误，BD正确。 故选BD。 （9）综合分析题干信息和题图信息，蛋白质凝胶电泳结果表明高CO2下DRN I基因表达量低，突变株DRN I基因不表达；又据图3，水稻DNR I基因功能缺失突变株的根系长度等有利于光合作用的指标升高。综合以上信息可判断DNR I基因表达量低，有利于提高高CO2浓度下水稻产量。据此分析，籼稻在高CO2浓度下，产量显著提升的原因包括：（1）内因：据以上DNR I基因表达量和水稻产量的关系，可推知籼稻体内DNR I基因的表达量较低（或无表达），故在高CO2浓度下，其产量增加显著。（2）外因：高CO2浓度下，供给碳反应的CO2相对较多，碳反应加快，同时基于水稻DNR I基因功能丧失性突变株的表现，可推知在高CO2浓度下，籼稻的叶片面积会增加，光反应更强，可见，高CO2浓度下，水稻光合作用增强；此外，据图3可知，高CO2浓度下，水稻体内生长素浓度增加，有利于植物生长；根系长度增加，有利于吸收充足水分和矿质营养；同时NO3-吸收率上升，有利于酶、ATP等化学物合成，同时加快光合产物的转移，从而促进光合。综上所述，在高CO2浓度下，籼稻的产量会提高。 6．（2025·上海杨浦·二模）ATR-X综合征又称α地中海贫血伴智力低下综合征，是一种罕见遗传病。患者智力低下、面容异常，但其染色体（核型）正常。现发现一个家系，先证者为6岁男性，系谱图见图1。研究人员获取该家系三名成员外周静脉血，测序ATR-X基因位点，得到图2结果。 （1）据图1和图2信息可判断，该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，有助于完成该判断的最关键信息是______。 A．先证者患病 B．先证者母亲序列 C．先证者序列 D．先证者父亲序列 （2）若对图1所示的家族成员进一步开展基因测序，测序结果一定与图9中先证者母亲相同的是 。（编号选填） ①I-1  ②I-2  ③I-3  ④I-4  ⑤Ⅲ-2 （3）图2所示突变导致ATR-X蛋白第179位氨基酸由天冬酰胺（AAU）变为丝氨酸（AGU）。试写出突变基因方框内所示序列转录出的mRNA应为5' 3'。 （4）图3所示为野生型和突变型ATR-X蛋白的空间结构（箭头所指为第179位氨基酸），分析造成两者结构差异的原因是两者的 。（编号选填）    ①氨基酸数目差异 ②氨基酸排序不同 ③肽链空间结构不同 ④第179位氨基酸不同 （5）为了快速获得检测结果，临床上通常需要采用PCR提取基因的关键部分进行局部测序。构建PCR体系需依次加入反应缓冲液、dNTP、 、DNA聚合酶、DNA模板。 （6）构建好PCR体系后，置入PCR仪器进行扩增，常规PCR每一轮扩增反应的温度变化顺序为_______。（图中纵坐标表示操作温度，横坐标表示反应进程） A． B． C． D． （7）若测序结果显示，I-1与图2中“先证者父亲”该基因的测序结果完全相同，对此现象的解释，合理的是_______。 A．I-1产生的卵细胞发生突变 B．I-2产生的精细胞发生突变 C．发育成I-1的受精卵发生突变 D．发育成Ⅱ-1的受精卵发生突变 研究显示，ATR-X蛋白可改变染色质上核小体的致密程度；反过来，染色质的致密程度也会影响ATR-X蛋白发挥调控的性质和程度。ATR-X综合征呈显著的临床异质性（即存在很多表型），即使同一突变位点也可造成临床异质性。表是三位患者ATR-X基因发生图2所示突变的临床表型。 表1  ATR-X基因突变所致的表型（A536G表示ATR-X基因第536位核苷酸由A突变为G） 突变类型 面容畸形 智力低下 地中海贫血 生殖道异常 骨骼异常 流口水 A536G 有 有 无 无 无 无 A536G 有 有 不详 有 有 有 A536G 有 有 不详 有 不详 不详 （8）ATR-X蛋白通过改变染色质上核小体的致密程度调控相关基因表达，继而影响个体表型。据所学知识判断，该现象在遗传学上属于 。 （9）同一突变产生临床异质性的原因很多，据题干和所学知识解释，表中三位患者临床表型出现差异的可能原因，合理的是 。（编号选填） ①不同个体染色体的化学组成存在差异 ②不同个体染色体的表观修饰状态不同 ③同一个体不同组织细胞，染色体数目不同 ④同一个体不同组织细胞，染色体表观修饰不同 【答案】（1）D （2）① （3）5'CAGUCAU3' （4）②③④ （5）引物（引物1和引物2） （6）D （7）ABD （8）表观遗传 （9）②④ 【分析】1、可遗传变异包括基因突变、染色体变异和基因重组； 2、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传，主要有DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等。 【详解】（1）根据图1的遗传家系图，可以观察到该遗传病在家族中的传递模式。由于该病只在男性中出现，且女性携带者不发病，这提示该遗传病可能是伴X染色体隐性遗传；分析图2的测序结果图2显示了正常序列、先证者序列、先证者母亲序列和先证者父亲序列。通过比较这些序列，可以发现先证者父亲的序列与正常序列相同，而先证者的序列与正常序列不同，说明父亲为正常纯合子，但生育了患病的孩子，这有助于确定该遗传病的遗传方式，D正确。 故选D。 （2）因为该病为伴X染色体隐性遗传，先证者母亲为携带者。Ⅰ - 1作为先证者的外祖母，其女儿（先证者母亲）为携带者，所以Ⅰ - 1一定是携带者，基因测序结果一定与先证者母亲相同；Ⅱ - 2是先证者的父亲，其基因正常；Ⅰ - 3和Ⅰ - 4不一定是携带者；Ⅲ - 2有可能是携带者，但不一定与先证者母亲基因测序结果相同，①正确； （3）已知正常序列为CAATCAT，突变后先证者序列为CAGTCAT（变化部分为方框内），根据转录时碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C、C-G），图2所示突变导致ATR-X蛋白第179位氨基酸由天冬酰胺（AAU）变为丝氨酸（AGU）。因此可知图中序列为编码链，根据碱基互补配对原则，可知突变基因方框内所示序列转录出的mRNA应为5'CAGUCAU3'； （4）①观察中野生型和突变型 ATR - X 蛋白的空间结构，箭头所指第 179 位氨基酸处有明显差异。  ①图中未显示氨基酸数目有差异，所以①不符合； ②从整体结构看，氨基酸排序不同会导致蛋白质结构不同，这里两者结构有差异，有可能是氨基酸排序不同，②符合； ③图中明显看到两者的肽链空间结构不同，③符合； ④箭头所指第 179 位氨基酸不同，这是导致结构差异的一个原因，④符合。 故选②③④。 （5）PCR体系中除缓冲液、dNTP、DNA聚合酶和模板外，还需加入与目的序列互补的引物。 （6）常规PCR每轮扩增温度依次是高温变性（约94℃）→ 低温退火（约55～60℃） → 中温延伸（约72℃），ABC错误，D正确。 故选D。 （7）若I‐1（先证者的外祖母）与图2中“先证者父亲”该基因的测序结果完，说明I‐1不携带致病基因，该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-1为携带者，因此可推测产生的原因是，I-1产生的卵细胞发生突变，也可能是I-2产生的精细胞发生突变，或是由于发育成Ⅱ-1的受精卵发生突变，ABD正确，C错误。 故选ABD。 （8）ATR-X蛋白通过改变染色质上核小体的致密程度调控相关基因表达，继而影响个体表型。未改变基因而改变表型，可知该现象在遗传学上属于表观遗传。 （9）同一基因突变在不同个体甚至同一个体不同组织中，因表观修饰状态（如染色质开放程度）不同，会导致基因实际表达水平差异，②④正确；染色体化学组成或染色体数目在正常个体/组织中并无此种差异，①③错误。 故合理原因是②④。 7．（2025·上海长宁·二模）中国仓鼠卵巢（CHO）细胞是生成治疗性蛋白质的主要工具。但是，大量合成蛋白质会导致细胞内未折叠的蛋白质增多，这些未折叠蛋白在内质网上积累后会破坏内质网，并诱导CHO细胞凋亡。 为改善这些问题，科研人员尝试在能稳定表达某单克隆抗体的中国仓鼠卵巢细胞（CHO-PAb）中导入HsQSOXIb基因和Survivin基因，形成CHO-PAb-QS细胞（如图），其中基因表达盒为导入的多个基因及调控序列的组合。 （1）已知该研究使用的表达载体上，有限制酶HindⅢ（）、BamHⅠ（）、BclⅠ（）的识别序列。为提高基因表达盒与表达载体的重组效率，需在PCR扩增时通过引物设计，向基因表达盒两端添加特定的限制酶识别序列。以下选项最合适的是（    ） A、HindⅢ B、HindⅢ和BamHⅠ C、BcⅡ D、BcⅡ和BamHⅠ 基因表达盒在CMV启动子的调控下会转录成一个mRNA分子，基因表达盒的A、B、C部位包含了如下所示的5个基因及调控序列。 ①HsQSOXIb基因②Survivin基因③荧光蛋白基因EGFP：定位和观察相邻的目的基因在内质网上的表达情况④内质网定位序列KDEL：确保目的基因表达的蛋白质能准确地定位并驻留在内质网中⑤自剪切肽T2A：使一条多肽在T2A所在位置断开 （2）自剪切肽T2A发生作用的时期是（    ） A、DNA复制 B、转录 C、翻译 D、逆转录 （3）根据上图信息，仅从技术角度考虑，基因表达盒A、C位置上的基因及序列分别为：A： ；B：⑤；C： 。（编号选填） （4）在对CHO-PAb-QS细胞进行培养时，以下条件必需的是 。（编号选填） ①适宜温度（37℃左右）②通入纯氧③1%的混合抗生素④定期更换培养液⑤适宜的光照条件⑥稳定的渗透压 下图为两种细胞系的细胞凋亡率检测结果，检测过程中限制培养条件，使细胞内蛋白质的合成处于低水平状态，嘌呤霉素的主要作用为诱导细胞凋亡。图中“**”表示实验数据差异具有高度显著性，”n.s.”表示无显著性差异。 （5）在图中，能说明CHO-PAb-QS细胞系比CHO-PAb细胞系抗凋亡能力更强的组别组合是（    ） A、1、3 B、2、4 C、1、2 D、3、4 （6）在有丝分裂过程中，Survivin基因表达的蛋白质可与一些结构结合，进而起到确保染色体正确分离的作用。这些结构可能是（    ） A、着丝粒 B、赤道面 C、核膜 D、纺锤丝 （7）已知HsQSOXIb基因表达为一种催化蛋白质中二硫键形成的酶。以下关于CHO-PAb-QS细胞系中HsQSOXIb基因表达的作用，正确的是（    ） A、有助于维持抗体结构稳定 B、有助于维持内质网结构稳定 C、有助于维持高尔基体结构稳定 D、有助于囊泡运输 【答案】（1）B （2）C （3） ①③④ ②（A和C的答案可交换） （4）①③④⑥ （5）D （6）AD （7）ABD 【分析】动物细胞培养条件：（1）无菌、无毒的环境：①消毒、灭菌②添加一定量的抗生素③定期更换培养液，以清除代谢废物。（2）营养物质：糖、氨基酸、促生长因子、无机盐、微量元素等，还需加入血清、血浆等天然物质。（3）温度和pH：哺乳动物多以36.5℃为宜，最适pH为7.2-7.4。（4）气体环境：95%空气（细胞代谢必需的）和5%的CO2（维持培养液的pH。） 【详解】（1）基因表达载体构建时，为避免反向连接和自身环化，通常选用两种不同酶位点可实现定向插入并提高重组效率，又因为BamHⅠ和BclⅠ切割后产生的的黏性末端相同，故不能同时选择这两种酶，结合所给选项可知，B符合题意。 故选B。 （2）分析题意可知，T2A 肽使一条多肽在T2A所在位置断开，是在翻译过程中使多肽链自行“折断”，从而得到多个独立蛋白，故其作用的时期是翻译。 故选C。 （3）根据上图信息，仅从技术角度考虑，基因表达盒A、C位置上的基因及序列分别为A区：①HsQSOXIb基因＋③EGFP＋④KDEL；B区：⑤T2A；C区：②Survivin，这样既可在同一条 mRNA 上同时表达两种蛋白，又能借助EGFP与KDEL实现对QSOXIb在内质网中的定位和观察。 （4）进行动物细胞培养时，必需条件是①适宜温度（约37 ℃）＋④定期更换培养液＋⑥稳定的渗透压，同时为实现无菌环境，也可加入③1%的混合抗生素，培养哺乳动物细胞通常并不需要纯氧（气体环境是95%空气和5%的CO2）或特意光照。 故选①③④⑥。 （5）据图可知，图中对照组（1、2）二者细胞凋亡率无显著差异（n.s.），而嘌呤霉素处理组（3、4）表现出显著差异（**），说明在相同诱导凋亡条件下，CHO-PAb-QS（组4）比CHO-PAb（组3）抗凋亡能力更强。 故选D。 （6）由题干信息可知，Survivin基因表达的蛋白质可与一些结构结合，进而起到确保染色体正确分离的作用，而着丝粒连接着两个姐妹染色单体，纺锤丝与细胞分裂有关，故这些结构可能是着丝粒和纺锤丝。 故选AD。 （7）已知HsQSOXIb基因表达为一种催化蛋白质中二硫键形成的酶，在CHO-PAb-QS细胞系中，HsQSOXIb基因的表达有助于维持抗体的结构稳定，抗体是一种蛋白质，其功能的正常发挥依赖于其正确的空间结构，通过催化二硫键的形成，HsQSOXIb能够确保抗体分子在合成过程中正确折叠，从而维持其功能活性，且蛋白质中二硫键的形成是在内质网进行的，需要经过囊泡运输。 故选ABD。 8．（2025·上海嘉定·二模）遗传性尿崩症的主要症状为烦渴、多饮、多尿，可分为中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少；NDI患者肾小管和集合管异常。遗传性尿崩症有多种遗传方式，图1是两个家系的系谱图，其中CDI家系的I-1不携带致病基因、且I-2与II-5的基因型相同，NDI的家系的患者皆为杂合子，两家系都不携带彼此的致病基因。 （1）据题意推测，中枢性尿崩症CDI患者的神经病变发生在________。 A．大脑皮层 B．下丘脑 C．垂体 D．传出神经 （2）根据题意，中枢性尿崩症的遗传方式为 ，肾性尿崩症的遗传方式为 。（编号选填） ①常染色体显性遗传 ② 常染色体隐性遗传 ③伴X染色体显性遗传 ④ 伴X染色体隐性遗传 （3）若中枢性尿崩症家系中的III-2与肾性尿崩症家系的III-3婚配，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是 。 （4）抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，是机体调节水和无机盐平衡的关键因素，根据题意和已学知识，下列叙述正确的是________。 A．当正常人饮水过多时，会导致机体分泌的ADH减少 B．中枢性尿崩症患者可以通过口服ADH来缓解尿崩症状 C．机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而增加尿量 D．机体感受内环境渗透压变化，并通过ADH来调控排尿量的过程属于神经-体液调节 （5）临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，根据题意和已学知识，预测禁水加压实验后，CDI患者的尿液渗透压将 ，NDI患者的尿液渗透压将 。（编号选填） ①升高  ②降低  ③不变  ④无法判断 （6）经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，据此并结合已学知识，为肾性尿崩症患者选择合适的治疗方式________。 A．增加集合管细胞上的APQ2的数量 B．减少集合管细胞中的PKA的数量 C．使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植 D．基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性 【答案】（1）B （2） ④ ① （3）1/8 （4）AD （5） ① ③ （6）AD 【分析】抗利尿激素由下丘脑分泌，能促进肾小管和集合管对水分的重吸收，导致尿液渗透压升高。尿崩症形成的原因是抗利尿激素分泌不足，其尿液渗透压较低。抗利尿激素与受体结合后才能发挥作用，作用后即失活，因此肾性尿崩症的病因是肾脏对ADH敏感性缺陷，相应细胞表面缺乏受体，使抗利尿激素不能发挥作用，检测患者体内抗利尿激素的含量与正常人相比要多。 【详解】（1）遗传性尿崩症中枢性（CDI）和肾性（NDI）两型。CDI患者神经病变导致ADH分泌不足和释放减少，而抗利尿激素合成和分泌部位是下丘脑，因此CDI患者神经病变部位是下丘脑，B正确。 故选B。 （2）根据无中生有为隐性可以判断，中枢性尿崩症为隐性遗传病，又知I-1不携带致病基因，因而判断其遗传方式为④ 伴X染色体隐性遗传；NDI的家系的患者皆为杂合子，因而为显性遗传病，若为伴X显性遗传病，则正常女性不会生出患病儿子，因此该病的遗传方式为①常染色体显性遗传病。 （3）中枢性尿崩症（相关基因用A/a表示）家系中I-2与II-5的基因型相同，均为XAXa，II-6的基因型为XAY，则III-2的基因型为XAXA或XAXa，肾性尿崩症家系（相关基因用B/b表示）III-3的基因型为bb，又两家系都不携带彼此的致病基因，则综合两病可知II-2的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa，III-3的基因型为bbXAY，不考虑基因突变，则其子代患遗传性尿崩症的概率是1/2×1/4=1/8。 （4）A、当正常人饮水过多时，细胞外液渗透压下降，进而对下丘脑中渗透压感受器的刺激减弱，进而会导致机体分泌的ADH减少，进而尿量增多，A正确； B、抗利尿激素（ADH）是一种九肽激素，若口服会被消化而失效，因此中枢性尿崩症患者不可以通过口服ADH来缓解尿崩症状，B错误； C、机体分泌产生的ADH可增强肾小管和集合管对水分的重吸收，从而减少尿量，C错误； D、机体感受内环境渗透压变化，通过神经调节实现，并通过ADH来调控排尿量，属于体液调节，因此该调控过程属于神经-体液调节，D正确。 故选AD。 （5）临床上可通过禁水加压（禁止饮水10 h后补充ADH）实验进展来区分两种尿崩症，CDI患者禁水后补充ADH，由于ADH能起到相应的作用，因而会促进肾小管和集合管对水分的重吸收，因而CDI患者尿液渗透压将①升高 ，NDI患者在补充抗利尿激素ADH后，由于该激素不能起到相应的作用，因而其尿液渗透压几乎③不变 。 （6）经过进一步基因检测发现，肾性尿崩症患者的V2R基因发生突变，导致V2R蛋白结构改变，图2是集合管细胞重吸收水的机理，根据图示可知，抗利尿激素与相应的受体V2R结合后，经过一系列的调节作用会增加集合管细胞膜上水通道蛋白的数量，进而起到促进重吸收水的作用。 A、设法增加集合管细胞上的APQ2的数量，可以促进集合管对水分的重吸收，具有缓解症状的作用，A正确； B、减少集合管细胞中的PKA的数量，进而会减少APQ2的数量，因而不能起到治疗的作用，B错误； C、使用干细胞技术，利用患者本人的干细胞再生肾脏，并进行肾移植，不能起到治疗的作用，因为该病是遗传病，患者的干细胞中带有该病的致病基因，因而获取的肾脏依然是带有基因缺陷的，C错误； D、基因治疗修正集合管细胞上的V2R受体蛋白，增加其对ADH的敏感性，该操作可以起到治疗的作用，D正确。 故选AD。 9．（2025·上海金山·二模）毕赤酵母与β-防御素：毕赤酵母是基因工程常用的酵母表达系统，能利用甲醇作碳源和能源生长。 （1）毕赤酵母可能存于富含有机质土壤中。采集5-20cm土层样本，要分离纯化毕赤酵母，应将土壤稀释液涂布到以 为唯一碳源的 （固体/液体）培养基上。 （2）在分离纯化获得毕赤酵母的过程中，涂布棒使用前的处理是 。（编号选填） ①浸在75%酒精中    ②浸在无菌水中     ③取出快速穿过火焰燃烧     ④无菌水擦拭 【答案】（1） 甲醇 固体 （2）①③ 【分析】在微生物学中，将允许特定种类的微生物生长，同时抑制或阻止其他种类微生物生长的培养基，称为选择培养基。虽然各种培养基的具体配方不同，但一般都含有水、碳源（提供碳元素的物质）、氮源（提供氮元素的物质）和无机盐。另外还需要满足微生物生长对pH、特殊营养物质以及氧气的要求。 （1）毕赤酵母能利用甲醇作为碳源和能源，因此选择培养基中应使用甲醇作为唯一碳源以抑制其他微生物生长；分离纯化微生物通常采用固体培养基（如平板），便于通过稀释涂布法获得单菌落。 （2）在分离纯化获得毕赤酵母的过程中，涂布棒使用前的处理是① 将涂布棒浸入75%酒精中消毒；③ 取出后快速穿过火焰燃烧，待酒精燃尽后冷却，避免残留酒精灼伤菌体。而②（无菌水）和④（无菌水擦拭）无法彻底灭菌。 故选①③。 β-防御素是一类具有重要生物学功能的抗菌肽。 （3）β-防御素由上皮细胞、巨噬细胞等多种细胞产生，广泛分布于动物体表及黏膜组织等，属于 （非特异性/特异性）免疫。 （4）β-防御素的表达受到多种因素的调节。研究发现，寒冷刺激会激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），促使肾上腺分泌 激素，从而促进呼吸道黏膜细胞合成和分泌β-防御素。 （5）β-防御素可使病原体细胞裂解死亡。人体免疫系统中的________分泌的免疫活性物质也能使抗原细胞裂解死亡。（单选） A．抗原呈递细胞 B．浆细胞 C．细胞毒性T细胞 D．辅助性T细胞 （6）研究发现，鳜鱼与点带石斑鱼之间β-防御素的氨基酸序列同源性最高（95.2%），而与香鱼之间的同源性最低（35.0%）。这为研究鳜鱼与其他鱼种的进化关系提供了_______。（单选） A．胚胎学证据 B．比较解剖学证据 C．细胞生物学证据 D．分子生物学证据 【答案】（3）非特异性 （4）肾上腺皮质 （5）C （6）D 【分析】下丘脑分泌的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH），使得垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH），促进肾上腺分泌糖皮质激素，这存在这分级调节。糖皮质激素分泌增多会反过来抑制下丘脑和垂体的功能，这种调节方式称为反馈调节。 （3）β-防御素由上皮细胞、巨噬细胞等非特异性免疫细胞分泌，广泛分布于体表及黏膜组织，属于先天性的第一、二道防线，不针对特定病原体，因此属于非特异性免疫。 （4）肾上腺皮质激素的分泌存在分级调节，故寒冷刺激激活下丘脑-垂体-肾上腺轴（HPA轴），最终促使肾上腺皮质分泌肾上腺皮质激素。 （5）A、抗原呈递细胞能够摄取、处理、呈递抗原，不能裂解靶细胞，A错误； B、浆细胞能够分泌抗体，但不能使靶细胞裂解，B错误； C、β-防御素直接裂解病原体，类似细胞毒性T细胞通过分泌穿孔素和颗粒酶，使被病毒感染的靶细胞裂解死亡，C正确； D、辅助性T细胞可分泌细胞因子，不能裂解靶细胞，D错误。 故选C。 （6）β-防御素的氨基酸序列同源性属于分子水平的比较，反映物种间的亲缘关系，属于分子生物学证据。 故选D。 为实现β-防御素的高表达，研究者构建了含多拷贝鳜鱼β-防御素（ScBD）基因的重组毕赤酵母菌株。图1表示其表达载体的构建策略。 注：①pPICZαA：毕赤酵母表达系统常用载体； ②5'AOX1：醇氧化酶基因启动子，可高效表达外源蛋白，受甲醇诱导，被葡萄糖或甘油抑制；③α-factor：α-信号肽因子，引导与其融合的蛋白定向分泌至细胞外； ④3'AOX1：醇氧化酶基因终止子； ⑤BamH I和Bgl Ⅱ：两种限制性内切核酸酶，识别及切割位点分别为5'-G↓GATCC-3'和5'-A↓GATCT-3'。 （7）pPICZαA-ScBDn（n =1、2或4）经BamH I和Bgl Ⅱ双酶切后，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2所示（M1、M2为DNA分子量标准）。据图1、2分析，该多拷贝表达载体含有ScBD基因________个。（单选） A．1 B．2 C．4 D．不能确定 （8）据图1分析，将含多拷贝ScBD基因的重组毕赤酵母从富含甲醇的培养基转移到富含葡萄糖的培养基，ScBD的合成量将 （增加/减少/基本不变）。 （9）结合图1和所学知识分析，与大肠杆菌表达系统相比，毕赤酵母作为ScBD基因的表达系统的优势可能有 。（编号选填） ①培养成本低、遗传操作简单 ②能将ScBD分泌到细胞外     ③结构和功能更接近天然蛋白 【答案】（7）C （8）减少 （9）②③ 【分析】1、基因表达载体的构建是基因工程的核心。 表达载体的构建目的是使目的基因能在受体细胞中稳定存在，并且可以遗传给下一代，同时，使目的基因能够表达和发挥作用。构建表达载体的基本步骤包括：目的基因的获得、载体的选择及如何阅读质粒图谱、克隆构建、连接反应、转化感受态大肠杆菌、鉴定（PCR、双酶切和测序鉴定）等； 2、基因工程的基本工具包括限制酶、DNA连接酶、运载体。 （7）由题意可知，pPICZαA-ScBDn经BamH Ⅰ和 Bgl Ⅱ双酶切后，出现了约1761bp的条带，该条带是ScBD基因的片段大小。从图1可知，构建载体时ScBD基因多次插入，根据电泳条带情况可判断含4个ScBD基因，C正确，ABD错误。 故选C。 （8）由题可知，5′AOX1是醇氧化酶基因启动子，受甲醇诱导，被葡萄糖或甘油抑制。在富含甲醇的培养基中，启动子活跃，ScBD基因表达；转移到富含葡萄糖的培养基，5′AOX1启动子被抑制，ScBD的合成量将减少； （9）①、大肠杆菌培养成本低、遗传操作简单，这是大肠杆菌表达系统优势，不是毕赤酵母优势，①错误； ②、毕赤酵母中α-factor可引导与其融合的蛋白定向分泌至细胞外，能将ScBD分泌到细胞外，②正确； ③、毕赤酵母是真核生物，有内质网、高尔基体等细胞器，可对表达的蛋白进行加工修饰，使结构和功能更接近天然蛋白，③正确。 故选②③。 10.（2025·上海金山·二模）红细胞与疾病：红细胞生成源于造血干细胞，发育调控高度特化、机制复杂。成熟红细胞中无细胞核及细胞器，含有大量血红蛋白。红细胞的发育需热休克蛋白（HSP）参与。HSP最初是在受热刺激的细胞中被发现。HSP成员多，功能各异，按分子量分为 HSP110、HSP90、HSP70、HSP60 及小分子热休克蛋白等亚家族。不同的HSP基因通常位于不同染色体上。 （1）下图是成熟红细胞形成示意图。关于这些不同细胞的说法正确的是________。（多选） 造血干细胞→红系祖细胞→幼红细胞→网织红细胞→成熟红细胞 A．遗传信息皆相同 B．mRNA不完全相同 C．细胞器种类相同 D．蛋白质不完全相同 （2）图中和网织红细胞比较，成熟红细胞具有的特点是 。（编号选填） ①分化程度更高   ②分裂能力更强    ③全能性更大  ④结构更复杂 （3）下列关于HSP的说法正确的是________。（单选） A．不同HSP具有相同的空间结构 B．不同HSP基因由同一基因突变产生 C．HSP的表达量受环境因素影响 D．不同HSP基因互为等位基因的关系 【答案】（1）BD （2）① （3）C 【分析】细胞分化：（1）细胞分化是指在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态，结构和生理功能上发生稳定性差异的过程；（2）细胞分化的特点：普遍性、稳定性、不可逆性；（3）细胞分化的实质：基因的选择性表达；（4）细胞分化的结果：使细胞的种类增多，功能趋于专门化。 （1）A、从造血干细胞到成熟红细胞的过程中，虽然细胞分化过程中遗传物质不变，但成熟红细胞无细胞核，也就没有细胞核中的遗传信息，所以不是所有细胞的遗传信息都相同，A错误； B、细胞分化的实质是基因的选择性表达，不同细胞中表达的基因不完全相同，转录形成的mRNA也就不完全相同，B正确； C、造血干细胞等有各种细胞器，而成熟红细胞无细胞核及细胞器，细胞器种类不同，C错误； D、由于基因的选择性表达，不同细胞中合成的蛋白质不完全相同，D正确。 故选BD。 （2）①成熟红细胞是高度分化的细胞，比网织红细胞分化程度更高，①正确； ②成熟红细胞无细胞核等，不具有分裂能力，网织红细胞相对有一定的代谢活动，成熟红细胞分裂能力更弱，②错误； ③细胞分化程度越高，全能性越小，成熟红细胞分化程度高，全能性更小，③错误； ④成熟红细胞无细胞核及细胞器，结构比网织红细胞简单，④错误。 故选①。 （3）A、HSP成员多，功能各异，蛋白质的功能与空间结构有关，所以不同HSP空间结构不同，A错误； B、不同的HSP基因通常位于不同染色体上，不是由同一基因突变产生，B错误； C、HSP最初是在受热刺激的细胞中被发现，说明HSP的表达量受环境因素影响，C正确； D、不同的HSP基因通常位于不同染色体上，不是等位基因关系，等位基因位于同源染色体的相同位置，D错误。 故选C。 GATA-1是重要转录因子，可激活与红细胞分化、成熟相关基因（如珠蛋白基因）表达。下图展示HSP调控红系发育部分关键机制。 注：Caspase-3是能特异性切割多种蛋白质底物的蛋白酶，AIF是细胞凋亡诱导因子，α和β分别代表α-珠蛋白和β-珠蛋白，Heme为血红素。 （4）据图分析，阐明在幼红细胞中，HSP如何维持GATA-1水平平衡 ？ （5）β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病，其病因是位于人体11号染色体上的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成。某男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状，β-地中海贫血的遗传方式可能是_______。（单选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 （6）结合图和题干信息分析，与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例________（单选）。 A．升高 B．降低 C．相似 D．无法确定 【答案】（4）在幼红细胞中，HSP70入核与GATA-1结合，可保护其不被Caspase-3剪切；磷酸化的HSP27入核与GATA-1结合，会诱导GATA-1降解。所以，GATA-1在HSP70的保护和HSP27的诱导降解双重作用下维持平衡。 （5）C （6）A 【分析】伴性遗传是指位于性染色体上的致病基因所引起的疾病，伴性遗传的特点与性别有关。如果是伴X显性遗传疾病，女性患者多于男性患者；如果是伴X隐性遗传疾病，男性患者多于女性患者；如果伴Y染色体异常，男性全患病，女性不会患病；如果是显性遗传，则该病代代都会出现，如果是隐性遗传，则该病隔代才会出现。如果男女患病比例接近，一般为常染色体异常。 （4）由题图可知，在幼红细胞中，HSP70入核与GATA-1结合，可保护其不被Caspase-3剪切；磷酸化的HSP27入核与GATA-1结合，会诱导GATA-1降解。所以，GATA-1在HSP70的保护和HSP27的诱导降解双重作用下维持平衡； （5）AB、由题意可知，该男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状。若为常染色体显性遗传或伴 X 染色体显性遗传，只要有一个显性致病基因就会表现出症状，其父母至少有一方应表现出症状，A、B错误； C、常染色体隐性遗传中，父母可能都是携带者（杂合子），不表现出症状，而子女可能因从父母双方各获得一个隐性致病基因而患病，所以β - 地中海贫血的遗传方式可能是常染色体隐性遗传，C正确； D、因为β - 珠蛋白基因位于人体11号染色体上，是常染色体，而不是X染色体，所以不是伴 X 染色体隐性遗传，D错误。 故选C。 （6） 因为β-地中海贫血患者的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成，而α-珠蛋白链的合成不受影响，所以与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例升高，A正确，BCD错误。 故选A。 我国重型β-地中海贫血常见类型Hbβ41/42（数字代表密码子），因β-珠蛋白基因中TTCT缺失导致。为明晰发病机理、奠定基因治疗理论基础，研究者构建携带特异增强子5’HS2（可增强附近基因转录效率）的人β41/42珠蛋白基因的转基因小鼠模型。 （7）如图所示，研究者拼装了带特异增强子5’HS2的人β41/42珠蛋白基因。表2给出相关限制酶信息。从β41/42纯合子病人基因组DNA中PCR扩增含TTCT缺失片段时，用到的引物是________。（多选） 种类 识别序列和切割位点 说明 Bal I 5’-TGG↓CCA-3’ 　 Ssp I 5’-AAT↓ATT-3’ 　 Hinc II 5’-GTY↓RAC-3’ Y代表嘧啶T或C，R代表嘌呤G或A BamH I 5’-G↓GATCC-3’ 　 Bgl II 5’-A↓GATCT-3’ 　 A．5’-ATGTCCCCAGTTAACCTCCT-3’ B．5’-ATGTCCCCAGTGCACCTCCT-3’ C．5’-AAGTTCTCAAATATTACTTG-3’ D．5’-AAGTTCTCAGGATCCACTTG-3’ （8）据图和表分析，用相应的限制性内切核酸酶切割后，拼装的人β41/42珠蛋白基因两端的碱基序列为 （编号选填）。 ①5’-TGG 3’-ACCGGT     ②5’-GTT  3’-CAATTG    ③5’-GTG  3’-CACGTG   ④5’-TGG  3’-ACC    ⑤5’-GTT  3’-CAA    ⑥5’-GTG  3’-CAC （9）将拼装好的人β41/42珠蛋白基因导入小鼠的受精卵中，最终得到含单个β41/42珠蛋白基因的转基因鼠。在该转基因鼠的生殖腺内，处于减数第二次分裂的细胞中β41/42珠蛋白基因有 个。 （10）在构建转基因鼠的过程中，除了转基因技术外，还需用到的技术是 （编号选填）。 ①动物细胞融合技术     ②细胞核移植技术      ③干细胞技术     ④胚胎移植技术 【答案】（7）AD （8）④⑤ （9）0或2 （10）④ 【分析】基因工程技术的基本步骤： 1、目的基因的获取：方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。 2、基因表达载体的构建：是基因工程的核心步骤，基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。 3、将目的基因导入受体细胞：根据受体细胞不同，导入的方法也不一样。将目的基因导入植物细胞的方法有农杆菌转化法、基因枪法和花粉管通道法；将目的基因导入动物细胞最有效的方法是显微注射法；将目的基因导入微生物细胞的方法是钙离子处理法。 4、目的基因的检测与鉴定：（1）分子水平上的检测：①检测转基因生物染色体的DNA是否插入目的基因——PCR检测等技术；②检测目的基因是否转录出了mRNA——PCR检测等技术；③检测目的基因是否翻译成蛋白质——抗原-抗体杂交技术。（2）个体水平上的鉴定：抗虫鉴定、抗病鉴定、活性鉴定等。 （7）PCR 扩增目的片段时，引物需要与目的片段两端的序列互补配对，且引物的延伸方向是 5'→3'。从图中可知，含 TTCT 缺失的 PCR 产物两端的限制酶切位点分别是 HincⅡ 和 BamHⅠ，A（GTTAAC）D（GGATCC）选项中包含HincⅡ 和 BamHⅠ的识别序列，AD正确。 故选AD。 （8）要确定用相应限制性内切核酸酶切割后拼装的人Hbβ41/42珠蛋白基因两端的碱基序列，需分析切割位点及碱基互补配对原则。从所给信息推测，切割后基因两端的碱基序列应该是能够相互匹配且符合切割后拼接规则的。分析所给的碱基序列，④和⑤这两个序列的碱基能相互互补配对，符合基因两端碱基序列的特征。 （9）已知最终得到含单个 β41/42 珠蛋白基因的转基因鼠，其体细胞中含有 1 个该基因。减数第一次分裂前的间期，DNA 进行复制，此时细胞中含有 2 个该基因。减数第一次分裂后期，同源染色体分离，分别进入不同的子细胞中，所以减数第二次分裂的细胞中可能含有 2 个或 0 个该基因（减数第二次分裂前期和中期含有 2 个，减数第二次分裂后期着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，导致细胞中可能不含该基因）。 （10）①动物细胞融合技术是使两个或多个动物细胞结合形成一个细胞的技术，主要用于制备单克隆抗体等方面，在构建转基因鼠过程中，不需要将不同动物细胞融合，①不符合； ②细胞核移植技术是将一个细胞的细胞核移入去核的卵母细胞中，构建转基因鼠并非是将细胞核移植来实现，②不符合； ③干细胞技术主要涉及干细胞的培养、分化等，构建转基因鼠过程一般不依赖干细胞技术，③不符合； ④在构建转基因鼠时，将目的基因导入受精卵后，需要将受精卵移植到代孕母鼠的子宫内，让其发育成转基因鼠，这一过程必须用到胚胎移植技术，④符合。 故选④。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $$