5.3 人类遗传病-【晨读晚练】2024-2025学年高一生物知识速记与提升（人教版2019必修2）

5.3 人类遗传病 （必背要点+必知重难+知识检测） 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由隐性致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由染色体变异引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 二、调查人群中的遗传病 1.调查提示： ①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员分工进行调查。 ②每个小组可调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 ③调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 ④为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 2.结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式：某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%计算每一种遗传病的发病率。 三、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为：①分析遗传病的传递方式、②推算出后代的再发风险率。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经离心处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险, 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 一.混淆遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 类型 病因 表现 关系示意图 遗传病 遗传物质发生改变 家庭性 先天性疾病 ①由遗传物质改变引起(遗传病)；②)由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 ①由遗传物质改变筢沱➅簃坜导引起(遗传病)；②由环境因素引起(非遗传病) 在后天发育过程中形成的疾病 家族性疾病 ①从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病)； ②由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，出现家族聚集现象的疾病 注意：(1)患遗传病≠携带致病基因。如女性红绿色盲基因携带者(XBXb)不患红绿色盲；唐氏综合征、猫叫综合征等不携带致病基因。 (2)遗传病≠先天性疾病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (3)遗传病≠家族性疾病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （限时：15min） 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列人类遗传病中，属于同种类型遗传病的是（    ） A．苯丙酮尿症、原发性高血压 B．新冠肺炎、青少年型糖尿病 C．唐氏综合征、白化病 D．冠心病、哮喘 【答案】D 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，单基因遗传病和多基因遗传病的原理是基因突变，在显微镜下观察不到，染色体异常遗传病的原理是染色体变异，可以在显微镜下观察。 【详解】A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误； B、新冠肺炎属于传染病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B错误； C、唐氏综合征属于染色体异常遗传病，白化病属于单基因遗传病，C错误； D、冠心病、哮喘都属于多基因遗传病，D正确。 2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（    ） A．遗传病患者体内一定含有患病基因 B．人类遗传病在显微镜下都无法诊断 C．多基因遗传病在人群中发病率较高 D．猫叫综合征患者体细胞中有45条染色体 【答案】C 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、遗传病患者体内不一定含有患病基因，如染色体异常遗传病患者体内可能没有致病基因，A错误； B、人类遗传病可能在显微镜下诊断，如染色体异常遗传病，B错误； C、多基因遗传病在人群中发病率较高，且具有受环境影响等特点，C正确； D、猫叫综合征是由于5号染色体缺失，患者体内有46条染色体，D错误。 3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（　　） A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病 【答案】B 【分析】调查人类遗传病的发病率，要在广大人群中随机抽样调查，且一般选择单基因遗传病进行调查。 【详解】A、调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，A正确； B、因为多基因遗传病受多种因素的影响，故调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，B错误； C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确； D、若该病男女患病比例接近，说明和性别无关，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。 4．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，对于高风险遗传病还需要进行产前诊断，下列相关叙述错误的是（    ） A．父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遗传咨询 B．外祖父是色盲的需要产前诊断 C．母方是先天性聋哑患者的可通过染色体分析诊断 D．不携带致病基因也可能患遗传病 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防 （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、亲属中或者待产夫妇中有遗传病的都需要遗传咨询，因此，父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遗传咨询，A正确； B、外祖父是色盲，则其母亲若表现正常，则一定为携带者，因而需要产前诊断，B正确； C、先天性聋哑是常染色体隐性遗传病，通过染色体分析得不到结论，C错误； D、染色体异常遗传病患者不携带致病基因，D正确。 5．下列关于遗传病的叙述，正确的是（  ） A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病一定是遗传病 C．遗传病是因遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．人类遗传病都是由隐性基因控制的 【答案】C 【详解】后天疾病也可能是遗传病，A错误；家族性疾病不一定是遗传病，有可能是传染病，散发性疾病也可能是遗传病，B错误；遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响，C正确；遗传病患者体内不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。 二、非选择题 6．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 (1)调查步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总,得出结果。 (2)问题。 ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”为乳光牙患者) a.根据上表绘制遗传系谱图。 b.该病的遗传方式是 ,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是 。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是 。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是 。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是 【答案】 常染色体显性遗传 1/6 多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 两者是同种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询,产前诊断 父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极 【分析】本题结合表格，考查基因分离定律及基因自由组合定律的实质及应用，要求考生掌握一些常见人类遗传病的特点，能根据表中信息准确判断该遗传病的遗传方式，能熟练运用逐对分析法进行相关概率的计算。分析表格发现：该患病女性的父亲和母亲都患病，而该患病女性还有一个正常的姐姐，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明该病是常染色体显性遗传病。 【详解】①a、遗传系谱图如下图： b、由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且设基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA（1/3）或Aa（2/3），该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6； c、调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律； d、若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因：两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高； e、除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断； ②父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“--”，而后代（21三体综合征患儿）为“++-”，说明“++”均来自父方，而父方只有一个“+”，故形成“++”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 5.3 人类遗传病 （必背要点+必知重难+知识检测） 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受 控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由 致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由 致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受 控制的遗传病。多基因遗传病主要包括 ，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在 的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的 。 二、调查人群中的遗传病 1.调查提示： ①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员分工进行调查。 ②每个小组可调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 ③调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 ④为保证调查的群体 ，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 2.结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式： 计算每一种遗传病的发病率。 三、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过 等手段，对遗传病进行 ，在一定程度上能够有效地 。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为： 。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 等手段，确定胎儿是否患有 。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经 处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于 等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的 。人的 等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 , 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 一.混淆遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系 类型 病因 表现 关系示意图 遗传病 遗传物质发生改变 家庭性 先天性疾病 ①由遗传物质改变引起(遗传病)；②)由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 ①由遗传物质改变筢沱➅簃坜导引起(遗传病)；②由环境因素引起(非遗传病) 在后天发育过程中形成的疾病 家族性疾病 ①从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病)； ②由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，出现家族聚集现象的疾病 注意：(1)患遗传病≠携带致病基因。如女性红绿色盲基因携带者(XBXb)不患红绿色盲；唐氏综合征、猫叫综合征等不携带致病基因。 (2)遗传病≠先天性疾病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (3)遗传病≠家族性疾病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 （限时：15min） 1．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。下列人类遗传病中，属于同种类型遗传病的是（    ） A．苯丙酮尿症、原发性高血压 B．新冠肺炎、青少年型糖尿病 C．唐氏综合征、白化病 D．冠心病、哮喘 2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（    ） A．遗传病患者体内一定含有患病基因 B．人类遗传病在显微镜下都无法诊断 C．多基因遗传病在人群中发病率较高 D．猫叫综合征患者体细胞中有45条染色体 3．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（　　） A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病 4．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，对于高风险遗传病还需要进行产前诊断，下列相关叙述错误的是（    ） A．父方幼年正常、青少年患糖尿病的需要遗传咨询 B．外祖父是色盲的需要产前诊断 C．母方是先天性聋哑患者的可通过染色体分析诊断 D．不携带致病基因也可能患遗传病 5．下列关于遗传病的叙述，正确的是（  ） A．遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来 B．家族性疾病一定是遗传病 C．遗传病是因遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 D．人类遗传病都是由隐性基因控制的 二、非选择题 6．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 (1)调查步骤。 ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。 ②设计表格并确定调查地点。 ③多个小组进行汇总,得出结果。 (2)问题。 ①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下: 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 √ √ √ √ √ (空格中“√”为乳光牙患者) a.根据上表绘制遗传系谱图。 b.该病的遗传方式是 ,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是 。 c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是 。 d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是 。 e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? ②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$