5.3人类遗传病课时规范训练-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

5.3　人类遗传病 课时规范训练 基础强化练 知识点一　人类常见遗传病的类型 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．人类遗传病包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 2．唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是(　　) A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体 B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的 C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致 D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种 知识点二　调查人群中的遗传病 3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩的其他家庭成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析正确的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √ A．调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查 B．若祖父正常，则该遗传病一定属于常染色体显性遗传病 C．若祖父患病，则这个家庭中所有患者基因型相同的概率为1/3 D．该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．调查遗传病的发病率时，要保证被调查的群体足够大 B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种 C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查 D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病 知识点三　遗传病的检测和预防 5．下列需要进行遗传咨询的是(　　) A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过乙型肝炎的夫妇 C．父母中有车祸造成伤残的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 6．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　) A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 素养提升练 7．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是(　　) A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4 8．如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　) A．理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B．子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C．图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D．图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条 9．禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育，以及遗传咨询、产前诊断等，都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率 B．随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅降低 C．因外伤导致失明的夫妇生育时需要针对子代是否发生同样残疾进行遗传咨询 D．家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断 10．图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题： 图1　　　　　　图2 图3 (1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________________________。 (2)若乙病在人群中的发病人数很少，________(填“能”或“不能”)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是________________________。 (3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是________，Ⅱ10的基因型是________。 (4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行检测和预防。 学科网（北京）股份有限公司 $$ 5.3　人类遗传病 课时规范训练 基础强化练 知识点一　人类常见遗传病的类型 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．人类遗传病包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B．白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C．各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D．不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 解析：B　人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B正确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C错误；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，例如染色体异常遗传病等，D错误。 2．唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是(　　) A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体 B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的 C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致 D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种 解析：D　21三体综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向细胞的同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。 知识点二　调查人群中的遗传病 3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩的其他家庭成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析正确的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √ A．调查该病的发病率及遗传方式应在自然人群中随机取样调查 B．若祖父正常，则该遗传病一定属于常染色体显性遗传病 C．若祖父患病，则这个家庭中所有患者基因型相同的概率为1/3 D．该患病女孩的父母再生一个正常孩子的概率为1/4 解析：D　根据题意，该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A错误；父亲和母亲患病，弟弟正常，可知是显性基因致病，若祖父正常、祖母患病，父亲患病、姑姑正常，父亲患病且祖母患病、女孩患病，则该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，若该遗传病为常染色体显性遗传病，假设是由A/a基因控制，则祖父aa、祖母Aa，父亲Aa、姑姑aa，母亲Aa，女孩A_、弟弟aa，也符合表格中题意，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家庭中除了该女孩其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家庭中所有患者基因型相同的概率为2/3，C错误；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生一个正常孩子(aa)的概率是1/4，若该病是伴X染色体显性遗传病，则该女孩双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生一个正常孩子(XaY)的概率也是1/4，D正确。 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．调查遗传病的发病率时，要保证被调查的群体足够大 B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种 C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查 D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病 解析：A　苯丙酮尿症属于单基因遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，因此与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病不适合作为调查的病种，B错误；调查遗传病的发病率时，应在足够大的人群中随机抽样调查，调查遗传病的遗传方式时，应对多个患者家系进行调查，A正确，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体显性遗传病，D错误。 知识点三　遗传病的检测和预防 5．下列需要进行遗传咨询的是(　　) A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过乙型肝炎的夫妇 C．父母中有车祸造成伤残的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 解析：A　亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年，需要进行遗传咨询，A符合题意；乙型肝炎是传染病不是遗传病，因此得过肝炎的夫妇不需要进行遗传咨询，B不符合题意；后天残疾不属于遗传病，因此父母中有后天残疾的待婚青年不需要进行遗传咨询，C不符合题意；乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行遗传咨询，D不符合题意。 6．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　　) A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症 B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型 D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生 解析：C　苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，因此苯丙酮尿症的突变基因通过控制酶的合成来调节代谢，进而间接导致婴儿患苯丙酮尿症，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，其原理是基因突变，通过染色体检查无法确诊，B错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可减少该遗传病患儿的降生，但不能杜绝，D错误。 素养提升练 7．囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1～10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1～#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是(　　) A．放置多种探针的理论依据是基因突变具有不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/4 解析：B　依题干信息可知：诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检测相关基因单链，在图中0号位置放置正常基因探针，1～10号放置囊性纤维化不同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确；由题干信息和图像综合分析可知，囊性纤维化的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单基因遗传病，B错误；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”，根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#1和#2正常、#3患有该病，C正确；#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。 8．如图为13三体综合征的发生原理和父母生育风险模式图，已知图中父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接成为一条染色体，图中仅表示出父亲产生部分精子的染色体情况。下列相关叙述正确的是(　　) A．理论上父方减数分裂产生与图相关染色体的精子有四种 B．子代中无症状携带者发生的概率为1/4 C．图中亲代的子代中不会出现21三体综合征的患者 D．图中13三体患者体细胞中染色体数最多有47条 解析：B　父方的13号染色体与21号染色体发生异常连接而成为一条染色体，父方可以产生的精子种类有六种：只含异常染色体的、含有正常13号和21号染色体的、含有正常13号和异常染色体的、只含有21号染色体的、含有21号和异常染色体的、只含有13号染色体的，则父方能够形成六种精子，A错误；分析题图可知，只含21号染色体的精子和只含13号染色体的精子与母方提供的卵子结合形成的个体不能存活，则其余四种类型的精子与母方提供的卵子结合形成的个体可以存活，其中无症状携带者发生的概率为1/4，B正确；当精细胞中有异常染色体和正常21号染色体时，能够形成21三体综合征患者，C错误；图中13三体患者体细胞中染色体数有46条，有丝分裂后期有92条染色体，D错误。 9．禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育，以及遗传咨询、产前诊断等，都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率 B．随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅降低 C．因外伤导致失明的夫妇生育时需要针对子代是否发生同样残疾进行遗传咨询 D．家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断 解析：A　在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加，因此禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A正确；随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅提高，所以提倡婚前体检和适龄生育，B错误；因外伤致残不是遗传病，不会遗传给后代，因此因外伤导致失明的夫妇生育时不需要进行遗传咨询，C错误；家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子如21三体综合征，因此也需要进行产前诊断，D错误。 10．图1、图2是两个家庭关于甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，请回答下面的问题： 图1　　　　　　图2 图3 (1)若甲病为单基因遗传病，则其遗传方式是__________________________。 (2)若乙病在人群中的发病人数很少，________(填“能”或“不能”)依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病，原因是________________________。 (3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，与甲病有关的基因是A、a，与乙病有关的基因是B、b。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。则条带3对应的基因是________，Ⅱ10的基因型是________。 (4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和________等手段，对遗传病进行检测和预防。 解析：(1)由于Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，Ⅱ5为患甲病女性，所以甲病是常染色体隐性遗传病。(2)若乙病在人群中的发病人数很少，即发病率很低，判断时不能根据发病率确定遗传方式，所以不能依此判断乙病属于常染色体隐性遗传病。(3)若乙病的遗传类型和红绿色盲的遗传类型一样，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。图3表示Ⅰ3、Ⅰ4、Ⅱ5和Ⅱ10四个个体与甲病、乙病有关的基因经过电泳后形成的条带的分布情况，4种基因分别对应4种条带。根据Ⅰ4为不患乙病的男性，故他不携带乙病致病基因，结合电泳图可知，条带3为乙病的致病基因，则条带3对应的基因是Xb。Ⅱ9患甲病，所以Ⅰ3和Ⅰ4与甲病有关的基因型均为Aa；Ⅱ10表现正常，由电泳条带可知只含两种基因，所以可判断条带2为a基因，Ⅱ10的基因型是AAXBXB。(4)为降低遗传病的出生风险率，可以通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。 答案：(1)常染色体隐性遗传　(2)不能　乙病在人群中的发病人数很少是指发病率很低，不能根据发病率确定遗传方式　(3)Xb　AAXBXB　(4)产前诊断 学科网（北京）股份有限公司 $$