5.3人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。　 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？　 可能由基因决定，也可能是后天营养过多造成的， 但大多数情况下是由于二者共同作用的结果。　 2、有人认为：“人类所有的病都是基因病”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 可能依据：基因控制生物的性状。 这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 问题探讨 肥胖症 这些疾病是遗传病吗？ 感冒 红绿色盲 镰状细胞贫血 白化病 艾滋病 21三体综合症 √ √ √ √ 人类遗传病： 指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、人类常见遗传病的类型 （一）概念： （二）类型： 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病 1、单基因遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病。 注：不是一个基因 常染色体遗传 常染色体显性遗传病： 伴X染色体显性遗传病： 性染色体遗传 常染色体隐性遗传病： 伴X染色体隐性遗传病： 单基因遗传病 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病： 外耳道多毛症 并指 常染色体显性遗传病 多指 返回 患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。 常染色体显性遗传病：软骨发育不全 返回 2、多基因遗传病： 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （1）常见病例： （2）特点： ①发病率高 ②家族性聚集 ③容易受环境影响 ④遗传时一般不遵循孟德尔遗传定律 ②冠心病 ③哮喘 ④青少年型糖尿病 ①原发性高血压 3、染色体异常遗传病： 指由染色体变异引起的遗传病。（简称：染色体病） 常染色体异常 结构异常： 数目异常： 21三体综合征（唐氏综合征） 性染色体异常： 性腺发育不良 （2）特点 ： （1）常见病例： 造成遗传物质较大的改变，往往造成后果较严重。 猫叫综合征 思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 遗传病患者不一定携带致病基因。（可能为染色体病）   性腺发育不良（特纳氏综合征），女性患者少了一条X染色体。 特征：外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。 返回 拓展延伸： 先天性疾病：出生前就形成的疾病。 家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病。 1、先天性疾病都是遗传病吗? 3、家族性疾病都是遗传病吗？ 2、遗传病都是先天性疾病吗? 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 不一定，遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。 不一定，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。 思考： 二、调查人群中的遗传病 注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。 1、调查某种遗传病的发病率—— 2、调查该病的遗传方式—— 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的患病数 某种遗传病的被调查人数 （样本要足够大） 例题：白血病是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ( ) ①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④ D 三、遗传病的检测和预防 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 为了让每一个家庭生育出健康的孩子，我们需要解决什么问题？ ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 和谁生？ 科学家的悲剧 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 资料一： 资料二： 禁止近结婚的原因： 人群中每个人约携带5-6种隐性遗传病的致病基因。 在随机婚配时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体。 而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。 禁止近亲结婚目的： 降低后代隐性遗传病的发病率。 注：不能降低显性遗传病的发病率 能不能生？ ——遗传咨询 ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算出后代的再发风险率 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。 预防 例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C —— 提倡“适龄生育” 什么时候生？ · · · · 20 25 30 35 40 45 50 25 20 15 10 5 0 生育年龄/岁 唐氏综合征发病率/‰ 思考：从图中你可以得出什么结论？ ①唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。 ②母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 P96练习与运用 生之前要做什么？ ——产前诊断 时间： 手段 目的： ②B超检查 ①羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 胎儿出生前 血细胞形态和数量 染色体数目和结构 胎儿外观、性别 致病基因等特定基因 基因检测 (1)检测材料： (2)意义： (3)争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 精确地诊断病因。 (4)基因治疗： 指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 ②预测个体患病的风险。 ①帮助医生对症下药 ③预测后代患病概率。 基因治疗的实例 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下 基因治疗： 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 思考·讨论 ？ 基因检测的利与弊 1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案。知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案。结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 思考·讨论 ？ 2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解以方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权力知道这一信息。 有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 一、概念检测 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。（ ） (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ） (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ） A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 P96练习与运用 × × × C 二、拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？ P96练习与运用 该女性不一定携带白化病基因，她未出生的孩子可能患白化病。 提示：假设白化病基因为a，由该女性的弟弟患白化病可知其弟弟的基因型为aa，因而推知其父母均含白化病基因a，该女性可能携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。 P98复习与提高 1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A. 基因重组 B. 基因突变 D. 染色体倍增 C. 基因分离 B 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是（ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb C 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是（ ） A. 具有细胞增殖失控的特点 B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D. 细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 B P98复习与提高 4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是（ ） A. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D P98复习与提高 二、非选择题 1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 由女方因X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa；由男方表型正常可知其基因型为XAY，该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 P98复习与提高 P98复习与提高 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 P98复习与提高 3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。日前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香焦只能依养无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无许生缩几乎不产生新的变异，当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能还应新环境面面临绝灭的风险。 P98复习与提高 4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现，自己和女儿体内的BRCAI基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCAI突变基因的携带者患乳腺液的风险很高，在检测到她女儿BRCA1基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否坦应进行基因检测，要根据与该女性的缘关系来确定。 P98复习与提高 5.完成下面的概念图。 $$