5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第五章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 情景视频：太空育种 DNA双螺旋结构 碱基互补配对原则 错配修复机制 DNA复制的准确性 遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？ 进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。 镰状细胞贫血 一.基因突变的实例 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。 症状： 红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。 思考.讨论：镰状细胞贫血形成的原因 1.图中氨基酸发生了什么变化？ 肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 U 镰状细胞贫血的病因图解 思考.讨论 2、下图是镰状细胞贫血形成原因图解，请你补全图解。 模板链 蛋白质具有多样性，根本原因在于DNA具有多样性，因此，我们来分析一下DNA是不是发生了什么变化。 6 碱基对替换 直接原因: 根本原因: 血红蛋白基因 转录 血红蛋白 翻译 mRNA 红细胞 编码血红蛋白的基因的 碱基对发生替换 肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 镰状细胞贫血形成原因的分析： 3、如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？ 结论：基因中碱基对增添或缺失同样有可能导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变。 皱粒豌豆的形成机制 囊性纤维化病因 DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 1.基因突变的概念 9 正常基因片段 基因突变类型 影响 范围 对多肽链 的影响 小 大 大 由于密码子的简并性，通常只改变1个氨基酸或不改变 缺失前氨基酸序列不变,缺失后氨基酸序列发生变化 插入前氨基酸序列不变,插入后氨基酸序列发生变化 思考：碱基对的三种方式改变对性状的影响相同吗？ 基因突变遗传的分析： （1）基因突变若发生在 中，将遵循 传递给后代； （2）若发生在 中，一般 遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 遗传。 镰状细胞贫血这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 遗传规律 配子 体细胞 不能 无性生殖 能遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。 细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤 抑癌基因I突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌发生的简化模型： 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 思考.讨论 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 原癌基因： 抑癌基因： 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的 表达的蛋白质抑制细胞的生长和繁殖，或促进细胞凋亡 突变或过量表达导致 相应蛋白质活性过强 突变导致相应蛋白质 活性减弱或失去活性 细胞癌变 一个原癌基因或抑癌基因发生突变就会产生癌症吗？ 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。 （1）形态结构发生显著变化； （2）无限增殖； （3）细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易在体内分散和转移。 3.癌细胞与正常细胞相比具有哪些特征？ 癌细胞的扫描电镜照片（放大100倍） 思考.讨论 吃泡菜 喝酒 嚼槟榔 同学们，你们都有以下行为吗？ Ⅰ类致癌物清单 与社会的联系 致癌因子是导致癌症的重要因素，生活中要远离致癌因子。 外因 —— 紫外线、X射线等 ①物理因素 —— 亚硝酸盐、碱基类似物等 ②化学因素 —— 某些病毒 ③生物因素 2.基因突变的原因 内因: 自然条件下DNA复制偶尔出现错误 提高突变频率 （教材83页相关信息•诱变育种) （1）普遍性： （2）随机性： （3）不定向性： （4）低频性： 基因突变在生物界是普遍存在的。 一个基因可以发生不同的突变， 产生一个以上的等位基因； 自然状态下，基因突变频率很低。 发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。 发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。 （主要发生在间期DNA复制时） （教材83页小字部分） 3.基因突变的特点 A A A a 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因。 同源染色体 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。 4.基因突变的结果 病毒和原核生物的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因,而不是等位基因。 基因突变的结果一定会产生等位基因吗？ 20 【例6】基因发生了突变也不一定引起生物性状的改变,下列证据不支持该观点的是(　　) A.密码子具有简并性,同一种氨基酸可能具有多种密码子 B.发生突变的部位不编码蛋白质 C.发生突变的基因在细胞中不表达 D.隐性纯合子中一个基因突变成显性基因 （金版131） D 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。 航空育种成果展 1.航天育种的生物学原理是什么? 2.如何看待基因突变所造成的结果? 在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力等的影响下，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 改变的性状可能是有害的，也可能是有利的，也可能无害也无益。 基因突变产生新的基因 有害突变 有利突变 中性突变 新性状 不同的环境 ①基因突变是产生新基因的途径； ②基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原始材料。 5.基因突变的意义 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有嫌状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 同一个猫妈妈为什么会生出毛色各不相同的小猫咪？ 1、概念： 在生物体进行 的过程中，控制 的重新组合。 有性生殖 不同性状的基因 什么时候发生基因重组？为什么会发生？ 二.基因重组 (1) 非同源染色体上的非等位基因自由组合（减数分裂Ⅰ后期） 配子类型： Ad、 aD 或 AD、ad 或 2、基因重组的类型（教材84页） (2)同源染色体的非姐妹染色单体互换（四分体时期） 配子类型：AB、ab →AB、Ab、aB、ab 2、基因重组的类型（教材84页） 意义： ①有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存 ②基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 基因重组能否产生新的基因？ 基因突变是产生新基因的唯一途径。 思考： 基因重组产生的是新的基因组合，即新的基因型。 3、基因重组的意义（教材84页） 我国金鱼约有315个品种,都起源于野生鲫鱼 蛋种金鱼 狮头金鱼 水泡眼金鱼 草金鱼 与社会联系 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富人们的生活。 我国金鱼品种繁多，约有315个品种，但它们都起源于一个共同的祖先：野生鲫鱼。而鲫鱼的进化，主要是因为在生长过程中，鲫鱼发生了突变，导致体色，体型，头型，眼睛等发生改变。而人类通过有意识地选种，保留喜欢的品种，才有现在色彩斑斓、形态各异的金鱼。 比较项目 基因突变 基因重组 定义 时期 类型 结果 意义 应用 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 分裂前的间期DNA复制过程 减数分裂Ⅰ前期、 减数分裂Ⅰ后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 比较、归纳基因突变和基因重组 一、概念检测我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（ ）（2) bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（ ）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 （ ） 练习与应用 思维训练： 分析相关性 某研究团队调查了4家医院2006—2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%;同时，他们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说:“吸烟的人平时都携带打火机，你能说带打火机与患肺癌之间有因果关系吗?” 讨论1： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性,但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系。 思维训练： 分析相关性 讨论2： 你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论?如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释?如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释? 要证明吸烟是肺癌的致病因素，还要进行病理学分析,需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“ 在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断:只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。 思维训练： 分析相关性 Lavf58.20.100 Tencent CAPD MTS $$