5.1基因突变和基因重组课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 基因突变及其他变异 什么叫生物的变异？ 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 基因突变 染色体变异 基因重组 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） （不遗传的变异） （改变） （遗传物质未发生改变） （改变） 生物的变异： 生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 5 正常 红细胞 镰状 红细胞 直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构发生改变 一、基因突变的实例 (一)镰状细胞贫血 C C T A G G C C A G G T DNA 碱基替换 G A G G U G mRNA 正常 异常 蛋白质 谷氨酸 缬氨酸 氨基酸 氨基酸替换 转 录 翻 译 根本原因： 基因中一个碱基对的替换（A/T→T/A) 即“基因突变” 思考：想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？ 一、基因突变的实例 (一)镰状细胞贫血 思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？ 课本P81 能，是亲代通过有性生殖过程把基因传给子代的。 2.概念： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。 缺失 ATCCG TAGGC （正常基因） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 替换 增添 基因2 基因1 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7 若发生在非基因片段则不属于基因突变 一、基因突变 基因突变属于分子水平上改变，无法在显微镜下观察。 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。 缺失 ATCCG TAGGC （正常） ATTCCG TAAGGC AACCG TTGGC A CCG T GGC 替换 增添 一、基因突变的实例 三种改变对性状的影响相同吗？ 碱基 影响 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 影响插入位置后的序列 缺失 大 影响缺失位置后的序列 基因突变一定会导致生物性状改变吗？ (二)基因突变的概念 A T C G A C A A C G A A C T T A G C T G T T G C T T G A DNA1链 DNA2链 U A G C U G U U G C U U G A mRNA 精氨酸 半胱氨酸 亮氨酸 缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。 汉水丑生侯伟作品 汉水丑生侯伟作品 甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 插入或缺失一、二个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？ 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 探究基因突变的3种类型对氨基酸序列的影响的大小？ 一个基因发生了基因突变，变成了？ 回归课本探新知 插入或缺失三个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？ A T C G A C A A C G A A C T T A G C T G T T G C T T G A DNA1链 DNA2链 U A G C U G U U G C U U G A mRNA 汉水丑生侯伟作品 甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。 基因突变的结果 A A a A 产生等位基因（即产生新基因） （1）真核生物： （2）原核生物和病毒： 没有染色体，基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因 一个基因发生了基因突变，变成了？ A b C A T C C T A G G T T C A A G T C C G G A G G C C A T C C T A G G T T C A A G T C C G G A G G C C 替换 缺失 增添 A T A T 基因中的碱基序列一定改变 （即：遗传信息一定改变）， 产生新基因 即：改变了基因的种类, 但不改变基因的位置、数目和顺序。 探究基因突变是否改变基因的位置、数目、基因顺序、种类? 3.结果： A T C G A C A A C G A A C T T A G C T G T T G C T T G A DNA1链 DNA2链 U A G C U G U U G C U U G A mRNA 甲硫氨酸 亮氨酸 亮氨酸 亮氨酸 A T A 终止密码子，翻译终止，肽链变短 基因突变导致生物性状改变的原因： ①基因突变使肽链延长(终止密码子推后)或缩短(终止密码子提前) ②改变肽链中氨基酸种类，使蛋白质功能改变。 ①密码子具有简并性 —基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②发生隐性突变 如AA→Aa，性状不改变。 基因突变不一定改变生物体性状的原因 ③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分 基因 非基因 非基因 非编码区 非编码区 编码区 内含子：不能编码蛋白质 外显子：能编码蛋白质 基因突变产生的新基因是否能遗传给后代？ 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代， 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖传递。 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) 2.基因突变改变了基因的数量和位置(　　) 3.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变(　　) 4.基因突变在光学显微镜下不可见(　　) × 正误判断 √ × √ （1）外因 物理因素: 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 化学因素: 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 生物因素: 某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； (诱发突变) 4.基因突变的原因 辐射 5-溴尿嘧啶 尿嘧啶 黄曲霉素 亚硝酸盐 （2）内因: DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 (自发突变) 基因突变发生时期 主要在有丝分裂前的间期和 的间期,发生于 过程中； 减数第一次分裂前 DNA复制 基因突变在生物界是普遍存在的。 普遍性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。 随机性 不定向性 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 基因突变的频率是很低的。 低频性 W+（红眼） 白眼 血 红 眼 象 牙 眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微 色 眼 蜜色眼 珍珠眼 珊 瑚 色 眼 W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco (四)基因突变的特点 一、基因突变的实例 （五）基因突变的意义: 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调，对生物体有害。 有些基因突变对生物体是有利的。 有些基因突变既无害也无益，是中性的，属于中性突变。 多数有害 01 少数有益 02 有些中性 03 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 形成新性状 产生新基因 基因突变 产生新基因的途径 说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。 一、基因突变的实例 讨论完成教材P82“思考讨论” 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。 （三）细胞的癌变 一、基因突变的实例 （三）细胞的癌变 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。 1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 正常结肠上皮细胞 癌 癌细胞转移 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅲ突变 抑癌基因Ⅱ突变 原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ) 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 存在。 形态结构改变、增殖快、容易发生转移等。 一、基因突变的实例 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因 相应蛋白质活性减弱或失去活性 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需 正常 突变或过量表达 相应的蛋白质活性过强 可能引起细胞癌变 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡 正常 突变 原癌基因 抑癌基因 细胞癌变的机理 原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 （三）细胞的癌变 一、基因突变的实例 (1)能够无限增殖 海拉细胞来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。 (2)形态结构发生显著变化 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞(球形) (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。 分裂能力改变 形态结构改变 细胞膜改变 （三）细胞的癌变 一、基因突变的实例 29 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列）→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。 无机物:石棉、砷化物、铬化物等； 有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。 化学致癌因子 物理致癌因子 病毒致癌因子 HPV病毒 （三）细胞的癌变 一、基因突变的实例 外因： 内因: 自发突变，DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生 诱发突变 畅所欲言 你知道哪些癌症的预防与治疗方法？ ① 如何预防癌症 致癌因子 原癌基因和抑癌基因发生突变 细胞癌变 引起 积累 ②诊断: ③治疗: 手术切除、化疗和放疗等。 免疫治疗、靶向药物治疗 病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。 远离致癌因子 （六）诱变育种 利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。 方法 可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 特点 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 举例 缺点：盲目性高，需处理大量材料 优点：大幅改良品种的优良性状 一、基因突变的实例 34 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 你知道培育杂交水稻的原理吗？ 35 二、基因重组 “一母生九子，连母十个样”这种差异怎么造成的？ 自主学习：阅读课本P84，总结基因重组的概念、结果、类型、意义? 指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 (非等位基因) 类型 染色体间的基因重组 自由组合 (减数分裂Ⅰ后期) 染色单体上的基因重组 交叉互换 (减数分裂Ⅰ前期) 基因重组能否产生新的基因？ 二、基因重组 4.结果： 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 只产生新的基因型，并未产生新的基因 1 只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。 2 意义： 有性生殖过程中的基因重组 配子种类多样化 子代基因组合多样化 基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。 二、基因重组 38 6.基因重组的特点： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中。 ③一对等位基因不存在基因重组,要位于非同源染色体上的两对等位基因才存在 二、基因重组 39 碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变 有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合 分裂前的间期复制过程 减数分裂Ⅰ前期、后期 自发突变、诱发突变 自由组合、互换 产生新的基因 产生新的基因型 生物变异的根本来源 生物变异的来源之一 诱变育种 杂交育种 基因突变和基因重组的比较 总结归纳 ①都使生物产生可遗传变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递 联系 基因突变与基因重组比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 发生时间 适用范围 结果 意义 联系 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 通常在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂的后期 所有生物 主要是进行有性生殖的真核生物 产生新基因，可能产生新性状 产生新基因型，产生新的性状组合 生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料 生物变异的来源之一，是产生生物多样性的重要原因 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗传的变异 R型细菌转化为S型细菌 R型细菌 S型细菌 基因工程重组型 肺炎链球菌转化型 转基因技术（DNA重组技术 ） 非自然状态基因重组 基因重组应用: 实例1：金鱼的培育 我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。 P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt ddTT 矮抗 需要的纯合矮抗品种 连续⊗ 第1年 第2年 第3年及之后 ① 过程：杂交→自交→选择→自交 操作简单，将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起。 育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组， 不能创造新的基因。 ② 优点： ③缺点： 2.基因重组的应用—杂交育种 原理：基因重组 如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题： (1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？ 　 (2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？ (3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？ 有丝分裂后期； 基因突变。 次级精母细胞或极体； 基因突变或基因重组。 基因突变 1．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型(　　) A. ①基因突变　②基因突变　③基因突变 B. ①基因突变或基因重组　 ②基因突变　③基因重组 C. ①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组 D. ①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组 C 2.如图是某动物(基因型为AABb)的几个细胞分裂示意图。据图判断，下列叙述不正确的是(　　) A．图甲表明该动物发生了基因突变 B．图乙表明该动物细胞可能在减数分裂前的间期发生了基因突变 C．图丙表明该动物在减数分裂Ⅰ时发生染色体互换 D．图甲、乙、丙所产生的变异都能传给后代 D 1.概念： 是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 ②互换 2.类型： 回归课本探新知 二、基因重组 ①自由组合 ①自由组合 （减数分裂Ⅰ后期） 非同源染色体上的 非等位基因的自由组合 （减数分裂Ⅰ前期） 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换 ②互换 问题1 下面的情况属于基因重组吗？ ①杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎 ②精子和卵细胞结合形成受精卵 问题2 基因重组能否产生新基因和新性状？ 问题3 如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？ 是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型。 不属于 不属于 不会,没有等位基因 问题4有丝分裂和受精作用过程中是否会发生基因重组？ 不会，基因重组发生在减数分裂过程中 Lavf58.20.100 Packed by Bilibili XCoder v2.0.2 Lavf58.12.100 $$