5.1 基因突变和基因重组-【晨读晚练】2024-2025学年高一生物知识速记与提升（人教版2019必修2）

5.1 基因突变和基因重组 （必背要点+必知重难+知识检测） 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血症： （1）镰状细胞贫血症：镰状细胞贫血症是一种 病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患 ，严重时会导致死亡。 （2）病因：下图是镰状细胞贫血症病因的图解，从图中可看出，镰状细胞贫血症的直接原因是血红蛋白分子中 替换，这会导致血红蛋白质分子结构异常；根本原因是控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基对 。（P81“思考与讨论1、2”） （3）基因突变概念：DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 的改变，叫做基因突变。 （4）基因突变与遗传：基因突变 遗传给后代。基因突变若发生在配子中，将遵循 传递给后代。若发生在体细胞中，一般 遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递。 2.细胞癌变 （1）与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 。一般来说， 表达的蛋白质是 所必需的，而 表达的蛋白质能 细胞的生长和增殖，或者促进 。 （2）细胞癌变： 或 表达而导致相应蛋白质活性 ，就可能引起细胞癌变。 而导致相应蛋白质活性 或 ，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质 ，细胞之间的黏着性显著 ，容易在体内 ，等等。 （4）癌症的预防： 是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离 ，选择 。 二、基因突变的原因 1.诱发产生：易诱发生物发生 并提高 的因素可分为三类： 。例如，紫外线、X射线及其他辐射能 ；亚硝酸、碱基类似物等能改变 ；某些病毒的遗传物质能影响 ,等等。。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子 偶尔发生错误、DNA的 等原因自发产生。 三、基因突变的特点 1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会 ，因此，基因突变在生物界是 。 2.由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有 。 3.据估计，在高等生物中，1O5～1O8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。这说明，在自然状态下，基因突变的 。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响：对生物体来说，基因突变可能破坏 的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是 的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变 ，是中性的。例如，有的基因突变不会导致 出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是 的根本来源，为生物的进化提供了丰富的 。 五、基因重组 1.概念：基因重组是指 。 2.类型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合， 也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的 ，从而使子代产生变异。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成 时期，位于 上的等位基因有时会随着 而发生交换，导致 上的基因重组。 3.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在 的环境中生存。所以说，基因重组也是 的来源之一，对 也具有重要的意义。 一.基因突变对生物性状的影响 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基变化 影响 对氨基酸序列的影响 替换 小 ①只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列; ②提前终止翻译或延长翻译序列 增添 大 不影响插人位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列面影响缺失位置后的序列 2.基因突变引起生物性状改变的原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链长度变化(终止密码子提前或延后) (3)肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变,进而引发生物性状的改变 3.基因突变不一定导致生物性状改变 (1)突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区的某些部位或内含子等非编码序列。 (2)密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变,如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 (4)环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。 二、基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因自由组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 在外界因素或自身因素的作用下,引起基因中的碱基发生改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的亦异多 适用范围 所有生物都可发生,包括病毒，具有普遍性 自然条件下,主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型 结果 产生新的基因 产生新的基因型 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异； ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ③两者均可产生新的基因型 注意：(1)基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为 DNA 复制时,先解旋为单链,单链 DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 (2)基因突变产生的新基因不一定都是等位基因。真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在,不存在等位基因，故二者基因突变产生的是一个新基因。 (3)基因重组只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因,一般也不能产生新性状。 (4)基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对以上的等位基因之间。 (5)具有一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (6)受精作用不属于基因重组,精、卵之间的随机结合，可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (7)进行有性生殖的个体的体细胞增殖(有丝分裂)时不发生基因重组。 (8)基因突变和基因重组的常考“说词”；基因突变发生频率很小(常有“罕见“稀有”“偶尔”等说法)；基因重组发生频率非常大(正常发生或往往发生)。 （限时：15min） 一、单选题 1．正常人的红细胞呈圆饼状，镰刀形细胞贫血症的红细胞呈弯曲的镰刀状，携带氧的功能只有正常红细胞的一半。科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症的血红蛋白进行检测对比，发现两者多肽链的氨基酸序列有差异，深入研究得知，其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同（如下表）。 正常人 镰状细胞贫血患者 多肽链氨基酸序列 -苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸- -苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸- DNA碱基序列       下列叙述错误的是 A．镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换 B．镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的遗传信息没有发生改变 C．引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常 D．根据基因突变对表型的影响，镰刀形细胞贫血症属于致死突变 2．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2019年世界抗癌日的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正确的是（    ） A．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因 B．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高 C．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移 D．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应 3．中国外交部发言人2023年5月23日提醒国际社会应警惕日本利用国际原子能机构（IAEA）的评估审查进程为核污染水排海寻求“通行证”。核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述正确的是（    ） A．核污染的辐射作用可能使染色体上某些基因缺失引起基因突变 B．核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代 C．没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变 D．基因突变和基因重组都能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源 【答案】B 4．《中国科学报》2021年1月13日发布消息，随嫦娥五号奔月遨游23天后的一部分苜蓿和燕麦种子已经在实验室里发芽出苗。与以往的太空诱变育种相比，这批种子经历了深空空间诱变，在空间极端环境下可能产生更强烈的遗传变异，有可能让牛羊吃上高质量“太空草”成为现实。下列有关太空育种的叙述，正确的是（    ） A．太空育种具有交变率高，时间短及目的性强等优点 B．太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合 C．纯合的苜蓿或燕麦种子经太空诱变后自交，子代可能会发生性状分离 D．这些苜蓿和燕麦经历了诱变，筛选后只能获得单一优良性状的新品种 5．如图所示，在有性生殖中，一对联会的染色体上存在两对等位基因M和m、N和n，这两对等位基因发生基因重组的主要途径是（    ） A．精卵细胞随机结合 B．等位基因发生基因突变 C．同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 D．非同源染色体自由组合 6．在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。下列关于DNA核苷酸替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是（    ） A．碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间 B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取位移 C．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变。 D．人类镰状细胞贫血症，就是移码突变造成基因功能变化的实例 7．某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加了氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种到基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。下列推测不合理的是（    ） A．大肠杆菌不同的基因发生突变分别得到突变体M和N B．突变体N催化合成氨基酸乙所需酶的活性丧失 C．突变体M和N在混合培养期间可能发生了基因重组 D．将突变体N的RNA与突变体M混合培养可得到X 二、非选择题 8．控制果蝇翅型的基因A（长翅）和a（残翅）与控制体色的基因B（灰色）和b（黑身）位于II号常染色体上；控制眼型（圆眼和棒眼）的一对等位基因位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因。回答下列问题： （1）果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）的遗传遵循基因的 （填“分离定律”或“自由组合定律”）。 （2）研究发现，残翅的出现是由于某条染色体上少了6对脱氧核苷酸，即发生了基因突变，基因突变是指 。 （3）现有一群圆眼果蝇中出现了一只棒眼突变体雄果蝇。欲知其突变是显性突变还是隐性突变，具体操作如下： ①选择 和该棒眼突变体雄果蝇杂交，统计子代表型。 ②若子代 ，则可确定棒眼是显性突变。 ③若子代 ，则可确定棒眼是隐性突变。 9．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）共同控制的，共有四种表型：黑色（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。请回答： (1)小香猪背部皮毛颜色是由基因控制 的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物的性状。 (2)如图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换： ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是 。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变（突变后形成隐性基因），该初级精母细胞产生的配子的基因型是AB、aB、ab或 。 (3)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪（AaBb）与基因型为 的雌性个体进行测交，观察子代表型。 结果预测：①如果子代 ，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。②如果子代 ，则为基因发生了隐性突变。 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 5.1 基因突变和基因重组 （必背要点+必知重难+知识检测） 一、基因突变的实例 1.镰状细胞贫血症： （1）镰状细胞贫血症：镰状细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因：下图是镰状细胞贫血症病因的图解，从图中可看出，镰状细胞贫血症的直接原因是血红蛋白分子中一个谷氨基酸被一个缬氨酸替换，这会导致血红蛋白质分子结构异常；根本原因是控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基对由替换成。（P81“思考与讨论1、2”） （3）基因突变概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 （4）基因突变与遗传：基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 2.细胞癌变 （1）与癌变相关的基因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，而抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 （2）细胞癌变：原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 （3）癌细胞特征：癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 （4）癌症的预防：致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 二、基因突变的原因 1.诱发产生：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA，等等。 2.自发产生：在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。 三、基因突变的特点 1.自然界中诱发基因突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。 2.由于DNA碱基组成的改变是随机的、不定向的，因此，基因突变具有随机性和不定向性。 3.据估计，在高等生物中，1O5～1O8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。这说明，在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 四、基因突变的意义 1.基因突变对生物体的影响：对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。 2.基因突变的意义：基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 五、基因重组 1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2.类型：在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。另一种类型的基因重组发生在减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 3.意义：一般认为，有性生殖过程中的基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。所以说，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 一.基因突变对生物性状的影响 1.基因突变对氨基酸序列的影响 碱基变化 影响 对氨基酸序列的影响 替换 小 ①只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列; ②提前终止翻译或延长翻译序列 增添 大 不影响插人位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列面影响缺失位置后的序列 2.基因突变引起生物性状改变的原因 (1)基因突变可能引发肽链不能合成。 (2)肽链长度变化(终止密码子提前或延后) (3)肽链中氨基酸种类改变。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变,进而引发生物性状的改变 3.基因突变不一定导致生物性状改变 (1)突变部位：真核生物基因突变发生在基因的非编码区的某些部位或内含子等非编码序列。 (2)密码子的简并：基因突变发生后，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (3)隐性突变：若基因突变为隐性突变,如基因型AA中的一个基因A突变为基因a，此时其控制的性状一般也不改变。 (4)环境影响：在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。 二、基因突变与基因重组的区别和联系 项目 基因突变 基因重组 实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因自由组合 时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 原因 在外界因素或自身因素的作用下,引起基因中的碱基发生改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合 可能性 可能性小,突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中,产生的亦异多 适用范围 所有生物都可发生,包括病毒，具有普遍性 自然条件下,主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中 类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型 结果 产生新的基因 产生新的基因型 意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义 应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种 联系 ①都使生物产生可遗传的变异； ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递； ③两者均可产生新的基因型 注意：(1)基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为 DNA 复制时,先解旋为单链,单链 DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。 (2)基因突变产生的新基因不一定都是等位基因。真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒的基因一般成单存在,不存在等位基因，故二者基因突变产生的是一个新基因。 (3)基因重组只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因,一般也不能产生新性状。 (4)基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对以上的等位基因之间。 (5)具有一对等位基因的杂合子自交,后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。 (6)受精作用不属于基因重组,精、卵之间的随机结合，可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。 (7)进行有性生殖的个体的体细胞增殖(有丝分裂)时不发生基因重组。 (8)基因突变和基因重组的常考“说词”；基因突变发生频率很小(常有“罕见“稀有”“偶尔”等说法)；基因重组发生频率非常大(正常发生或往往发生)。 （限时：15min） 一、单选题 1．正常人的红细胞呈圆饼状，镰刀形细胞贫血症的红细胞呈弯曲的镰刀状，携带氧的功能只有正常红细胞的一半。科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症的血红蛋白进行检测对比，发现两者多肽链的氨基酸序列有差异，深入研究得知，其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同（如下表）。 正常人 镰状细胞贫血患者 多肽链氨基酸序列 -苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸- -苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸- DNA碱基序列       下列叙述错误的是 A．镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换 B．镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的遗传信息没有发生改变 C．引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常 D．根据基因突变对表型的影响，镰刀形细胞贫血症属于致死突变 【答案】B 【分析】识图分析可知，表中正常人与镰状细胞贫血患者相比，两者多肽链的氨基酸序列有差异，其中患者的多肽中谷氨酸被缬氨酸取代，这是导致患病的直接原因；镰刀形细胞贫血症的根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同，患者的DNA碱基序列与正常人相比有一个碱基对发生了替换，由A-T替换为T-A，即发生了基因突变。 【详解】A、根据表中正常人与患者的DNA碱基序列比较可知，镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的碱基序列发生了替换，由A-T替换为T-A，A正确； B、分析表中信息可知，控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生了替换，因此镰刀形细胞贫血症的血红蛋白基因的遗传信息发生了改变，B错误； C、引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白中一个氨基酸由谷氨酸替换为缬氨酸，因此导致蛋白质的结构异常，使得患者的红细胞的形态异常，C正确； D、根据题意和图示可知，镰刀形细胞贫血症是基因突变的结果，镰刀形细胞贫血症的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡，故镰刀形细胞贫血症属于致死突变，D正确。 2．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2019年世界抗癌日的主题是“关爱患者，共同抗癌”。下列叙述正确的是（    ） A．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因 B．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高 C．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移 D．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应 【答案】D 【分析】1.原癌基因和抑癌基因： （1）原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因，是维持机体正常生命活动所必须的，在进化上高度保守。当原癌基因的结构或调控区发生变异，基因产物增多或活性增强时，使细胞过度增殖，从而形成肿瘤。 （2）抑癌基因也称为抗癌基因。正常细胞中存在基因，在被激活情况下它们具有抑制细胞增殖作用，但在一定情况下被抑制或丢失后可减弱甚至消除抑癌作用的基因。正常情况下它们对细胞的发育、生长和分化的调节起重要作用。 （3）两者之间的关系：原癌基因就是癌基因还没突变的时候，而抑癌基因是抑制原癌基因变成癌基因。两者有一个共同点：任何一个发生突变，都有可能发生癌变。 2.致癌机理：由于原癌基因和抑癌基因突变导致的。 3.癌细胞的特征： （1）具有无限增殖的能力； （2）细胞形态结构发生显著变化； （3）细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质降低，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于扩散转移； （4）失去接触抑制。 【详解】A、环境中的致癌因子会使原癌基因和抑癌基因发生基因突变，导致正常细胞的生长和分裂失控变成癌细胞，A错误； B、癌症不是传染病，接触癌症病人不会增加细胞癌变的几率，B错误； C、癌细胞细胞膜表面的糖蛋白减少，使细胞之间的黏着性降低，细胞容易分散和转移，C错误； D、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，至少在一个细胞中发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种累积效应，D正确。 3．中国外交部发言人2023年5月23日提醒国际社会应警惕日本利用国际原子能机构（IAEA）的评估审查进程为核污染水排海寻求“通行证”。核污染的辐射作用可直接造成人体损伤，并诱发基因突变。下列叙述正确的是（    ） A．核污染的辐射作用可能使染色体上某些基因缺失引起基因突变 B．核污染的辐射诱发体细胞中的基因发生突变一般不能遗传给后代 C．没有核污染的辐射等外界因素的影响，生物体内基因不会发生突变 D．基因突变和基因重组都能导致新性状的出现，是生物变异的根本来源 【答案】B 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 【详解】A、核污染的辐射作用可能导致染色体上某些基因的缺失引起染色体变异，A错误； B、体细胞中的基因突变一般不能遗传， B正确； C、基因突变也会由于 DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生， C错误； D、基因重组不能导致新性状的出现，生物变异的根本来源是基因突变，D错误。 4．《中国科学报》2021年1月13日发布消息，随嫦娥五号奔月遨游23天后的一部分苜蓿和燕麦种子已经在实验室里发芽出苗。与以往的太空诱变育种相比，这批种子经历了深空空间诱变，在空间极端环境下可能产生更强烈的遗传变异，有可能让牛羊吃上高质量“太空草”成为现实。下列有关太空育种的叙述，正确的是（    ） A．太空育种具有交变率高，时间短及目的性强等优点 B．太空诱变的实质是诱导控制不同优良性状的基因重新组合 C．纯合的苜蓿或燕麦种子经太空诱变后自交，子代可能会发生性状分离 D．这些苜蓿和燕麦经历了诱变，筛选后只能获得单一优良性状的新品种 【答案】C 【分析】1、容易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。(1)物理因素：如紫外线、X射线等；(2)化学因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等；(3)生物因素：如某些病毒等。 2、基因突变的特点：普遍性；随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；低频性；多数有害性；不定向性。 【详解】A、太空育种是在空间极端环境下可能产生更强烈的遗传变异，属于基因突变，基因突变具有低频性和不定向性，因此太空育种不具有时间短及目的性强等优点，A错误； B、太空诱变是在空间极端环境下可能产生更强烈的遗传变异，实质是基因突变，B错误； C、纯合的苜蓿或燕麦种子经太空诱变后形成在杂合子，杂合子自交，子代可能会发生性状分离，C正确； D、由于基因突变具有不定向性，这些苜蓿和燕麦经历了诱变，可能诱变形成不同类型的个体，筛选后可能得到多种优良性状的新品种，D错误。 5．如图所示，在有性生殖中，一对联会的染色体上存在两对等位基因M和m、N和n，这两对等位基因发生基因重组的主要途径是（    ） A．精卵细胞随机结合 B．等位基因发生基因突变 C．同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 D．非同源染色体自由组合 【答案】C 【分析】基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。类型：（1）减数第一次分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换（互换/交换）；（2）减数第一次分裂的后期，随着等位基因的分离，非同源染色体上的等位基因自由组合。 【详解】据题干分析，发生在一对联会的染色体上，联会出现在前期，故应该是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换（互换/交换）。ABD错误，C正确。 6．在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非3的倍数，造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。下列关于DNA核苷酸替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是（    ） A．碱基替换为另一对碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间 B．增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取位移 C．碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变。 D．人类镰状细胞贫血症，就是移码突变造成基因功能变化的实例 【答案】C 【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 【详解】A、碱基替换可发生在同类碱基之间，也可发生在不同类碱基之间，A错误； B、增加或减少三个碱基造成的突变，可能不会造成翻译时所有密码子读取位移，B错误； C、碱基替换或数目改变都属于基因突变，都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变，C正确； D、人类镰状细胞贫血症是由于碱基对替换引起的，D错误。 7．某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加了氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种到基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。下列推测不合理的是（    ） A．大肠杆菌不同的基因发生突变分别得到突变体M和N B．突变体N催化合成氨基酸乙所需酶的活性丧失 C．突变体M和N在混合培养期间可能发生了基因重组 D．将突变体N的RNA与突变体M混合培养可得到X 【答案】D 【分析】DNA是主要的遗传物质，只有部分病毒的遗传物质是RNA。 【详解】A、大肠杆菌是原核生物，很可能是发生了基因突变，产生了突变体M和N，由于两种突变体表现的性状不同，推测是由不同的基因发生突变导致的结果，A正确； B、N不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，说明突变体N催化合成氨基酸乙所需酶的活性丧失，B正确； C、突变体M和N在混合培养期间可能发生了遗传物质的转移，即发生了转化，其实质是基因重组，C正确； D、大肠杆菌的遗传物质是DNA，而非RNA，故将突变体N的RNA与突变体M混合培养是无法得到X的，D错误。 二、非选择题 8．控制果蝇翅型的基因A（长翅）和a（残翅）与控制体色的基因B（灰色）和b（黑身）位于II号常染色体上；控制眼型（圆眼和棒眼）的一对等位基因位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因。回答下列问题： （1）果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）的遗传遵循基因的 （填“分离定律”或“自由组合定律”）。 （2）研究发现，残翅的出现是由于某条染色体上少了6对脱氧核苷酸，即发生了基因突变，基因突变是指 。 （3）现有一群圆眼果蝇中出现了一只棒眼突变体雄果蝇。欲知其突变是显性突变还是隐性突变，具体操作如下： ①选择 和该棒眼突变体雄果蝇杂交，统计子代表型。 ②若子代 ，则可确定棒眼是显性突变。 ③若子代 ，则可确定棒眼是隐性突变。 【答案】 分离定律 DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变 圆眼雌果蝇 雌果蝇都是棒眼，雄果蝇都是圆眼 雌雄果蝇都是圆眼 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由于果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）都是由一对等位基因控制的，且都位于X染色体上，所以其遗传遵循基因的分离定律，不遵循基因的自由组合定律。 （2）基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变。 （3）①由于控制眼型（圆眼和棒眼）的基因位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因，所以要确定突变是显性突变还是隐性突变，可选择纯合圆眼雌果蝇和该棒眼突变体雄果蝇杂交；②先假设突变体为显性突变（假设基因为E），则棒眼突变体雄果蝇为显性性状（XEY，纯合圆眼雌果蝇为隐性性状（XeXe），二者杂交，其子代雌果蝇均为棒眼（XEXe），雄果蝇都是圆眼（XeY）。因此，若观察到子代雌果蝇都是棒眼，雄果蝇都是圆眼，即可说明是显性突变；③假设突变体为隐性突变（假设基因为e），则棒眼突变体雄果蝇为隐性性状（XeY，纯合圆眼雌果蝇为显性性状（XEXE），二者杂交，其子代雌果蝇均为圆眼（XEXe），雄果蝇都是圆眼（XEY）。因此，若观察到子代雌雄果蝇都是圆眼，可说明是隐性突变。 9．已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）共同控制的，共有四种表型：黑色（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。请回答： (1)小香猪背部皮毛颜色是由基因控制 的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物的性状。 (2)如图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换： ①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是 。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变（突变后形成隐性基因），该初级精母细胞产生的配子的基因型是AB、aB、ab或 。 (3)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪（AaBb）与基因型为 的雌性个体进行测交，观察子代表型。 结果预测：①如果子代 ，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。②如果子代 ，则为基因发生了隐性突变。 【答案】(1)酶 (2) AB、Ab、aB、ab四种 AB、aB、ab或Ab、aB、ab三种 (3) aabb 出现四种体色的小香猪 后代会出现黑色、褐色和白色或者褐色、棕色和白色三种体色。 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）小香猪背部皮毛颜色是由基因控制酶的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物的性状。另外基因还可直接控制蛋白质的结构来直接控制性状。 （2）①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细胞产生的次级精母细胞的基因型为Aabb和AaBB，因而经过减数第二次分裂后产生的配子的基因型是AB、Ab、aB、ab。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变（突变后形成隐性基因），该初级精母细胞的基因型可表示为AaaaBBbb，由于同源染色体彼此分离、非同源染色体自由组合，因而该初级精母细胞产生的次级精母细胞的基因型为aaBB和Aabb或AaBB和aabb，则产生配子的基因型是AB、aB、ab或Ab、aB、ab。 （3）某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计测交实验，如下： 用该黑色小香猪（AaBb）与基因型为aabb的雌性个体进行测交，观察子代表型。结果预测： ①如果发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该黑色小香猪会产生四种类型的配子，因而测交结果会产生四种体色的小香猪。 ②如果基因发生了隐性突变，则该黑色小香猪产生三种类型的配子，则测交后代会出现黑色（AaBb）、褐色（aaBb）和白色（aabb）或者褐色（aaBb）、棕色（Aabb）和白色（aabb）。 4 / 4 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$