专题五 [主干排查] 第2练 可遗传的变异-【步步高·考前三个月】2025年高考生物学复习讲义课件（鲁湘辽吉黑）（课件PPT+word教案）

专题五 [主干排查]　第2练 可遗传的变异 真题演练 模拟预测 内容索引 1.(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是 A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 真题演练 PART ONE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 √ 10 11 12 DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A错误； 由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B错误； 碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 2.(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是 A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确； 由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确； 引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误； 编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 3.(不定项)(2024·河北，15)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是 A.未突变P基因的位点①碱基对为A－T B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换， 　可使其产生正常配子 D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和② 　突变位点不会位于同一条染色体上 √ 10 11 12 √ √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 分析题图可知，父亲的位点①突变、位点②正常，而母亲的位点①正常、位点②突变，故图中位点①正常的碱基对应为C—G，位点②正常的碱基对应为A—T，A错误； 患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明若患该病，患者体内会同时存在①和②两个突变位点，均会使P基因功能发生改变，B正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 据题图可知，患者的其中一条染色体上的P基因相关序列中位点①异常、位点②正常，另一条同源染色体上的P基因相关序列中位点①正常、位点②异常，故患者同源染色体的①和②位点间发生 交换，可使其形成一条染色体上的P基因相关序列中位点①、位点②均正常，另一条同源染色体上的P基因相关序列中位点①、位点②均异常，据此其可产生正常的配子，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 不考虑其他变异，由于患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，而患者弟弟体细胞中分别具有①、②突变位点的同源染色体一条来自父方，一条来自母方，故患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 4.(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是 A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积 　效应 C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 √ 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确； 癌变发生的原因是基因突变，在自然条件下，基因突变具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确； 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌有关的基因，原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误； 开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 5.(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 √ 10 11 12 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生 长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不 正常的增殖，A错误； 肿瘤细胞可无限增殖，B错误； 原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是 必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误； 据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 6.(2022·福建，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大，过程如图。下列叙述正确的是 A.基因模板链上色氨酸对应的位 　点由UGG突变为UAG B.该sup—tRNA修复了突变的基 　因A，从而逆转因无义突变造 　成的影响 C.该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 10 11 12 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 成纤维细胞中基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误； 由图可知，该sup－tRNA并 没有修复突变基因A，但是在sup－tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误； 由图可知，该sup－tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补配对原则，此sup－tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无 法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 7.(2023·浙江6月选考，17)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是 A.甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于 　减数分裂Ⅱ后期 B.甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与 　乙细胞的相同 C.若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D.形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 10 11 12 √ 甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道面上，处于有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，处于减数分裂Ⅱ后期，A正确； 甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误； 甲细胞分裂后产生AAXBY、AaXBY两种基因型的子细胞，C正确； 形成乙细胞的过程中A基因所在的常染色体和Y染色体组合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构变异，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 8.(2022·福建，6)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是 A.该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因 　之一 B.图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生 　了重组 C.等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D.该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 10 11 12 √ 该细胞正在发生染色单体互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过染色单体片段的交换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以染色单体互换是精子多样性形成的原因之一，A、D正确； 图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和b、基因a和B发生了重组，B错误； 由于发生染色单体片段的交换，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，C正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9.(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了右列哪种染色体结构变异 10 11 12 √ 分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10.(2023·湖北，16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检 测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上 “—”表示杂交信号)，结果正确的是 10 11 12 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 根据图示信息，发生倒位的染色体着丝粒的两侧均存在探针识别的区段；另一条染色体未发生倒位，只有着丝粒的一侧存在探针识别的区段。当细胞经过DNA复制进入有丝分裂中期时，则可观察到发生倒位的染色体着丝粒两侧各两个杂交带， 正常的染色体只有着丝粒的一侧存在 两个杂交带，故B正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 11.(2024·黑吉辽，15)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是 A.相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D.若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占 　35/36 √ 9 10 11 12 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Gggg个体中细胞DNA复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 12.(2024·浙江6月选考，2)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于 A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异 9 10 11 12 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，据题干信息可知，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，会由正常的椭圆形复眼变成棒状的复眼(棒眼)，该变异属于染色体结构变异中的重复，C符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 模拟预测 PART TWO 8 9 10 11 1.(2024·凌源高三三模)尿黑酸尿症为受一对等位基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B.该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同 C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 √ 该实例中基因突变发生在同一个DNA分子的不同部位，证明了基因突变具有随机性的特点，但未体现基因突变的不定向性，A错误； 该致病基因位于常染色体上，在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同，B错误； 基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，该突变不会改变DNA的碱基互补配对方式，C错误； 该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上最多有4个突变位点，体细胞在有丝分裂DNA复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 2.(2024·株洲高三月考)细胞色素c氧化酶参与线粒体中氧气生成水的过程。肿瘤细胞线粒体中存在有缺陷的细胞色素c氧化酶，可导致线粒体功能发生重大变化，引发应激信号，应激信号传递至细胞核后，细胞核中癌变相关基因的表达量上升，进而表现出癌细胞的特征。下列说法正确的是 A.细胞色素c氧化酶是一种在线粒体基质中发挥作用的蛋白酶 B.细胞色素c氧化酶结构异常导致细胞代谢障碍(供能不足)，使肿瘤细胞的分 　裂期延长 C.抑制癌细胞中编码无氧呼吸相关酶的基因的表达，可减少肿瘤细胞的能量供应 D.“细胞核中癌变相关基因表达量上升”中所说的基因主要是指原癌基因和抑 　癌基因 √ 8 9 10 11 细胞色素c氧化酶参与线粒体中氧气生成水的过程，所以细胞色素c氧化酶是一种在线粒体内膜中发挥作用的蛋白质，A错误； 细胞色素c氧化酶结构异常导致细胞代谢障碍(供能不足)，但肿瘤细胞的分裂期变短，B错误； 肿瘤细胞线粒体中存在有缺陷的细胞色素c氧化酶，表明肿瘤细胞的有氧呼吸第三阶段受阻，能量供应不足，如果再抑制癌细胞中编码无氧呼吸相关酶的基因的表达，可降低肿瘤细胞的能量供应，C正确； “细胞核中癌变相关基因表达量上升”中所说的基因主要是指原癌基因和抑癌基因突变后的基因，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 3.(2024·邵阳高三三模)转座子是一段可以从原位上单独复制或断裂下来后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用的DNA序列，又称跳跃基因。真核细胞转座子可在染色体内部和染色体间转移，该过程依托转座酶将转座子两端特定序列进行切割，再将其插入DNA分子的特定位点中。转座子也可以在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动，有的转座子中含有抗生素抗性基因。下列相关叙述错误的是 A.转座酶和限制性内切核酸酶均可破坏磷酸二酯键 B.转座引起的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异 C.DNA转座子在转移或移动时，能促进生物的进化 D.细菌抗药性变异只能来自基因突变 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 转座酶将转座子两端特定序列进行切割，破坏的是磷酸二酯键，限制性内切核酸酶能够识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的磷酸二酯键断开，A正确； 转座子在DNA分子内部转移，可造成基因突变，在真核细胞染色体内部转移，可造成基因重组，在染色体间转移可造成染色体变异，B正确； 生物进化的标志是种群基因频率的定向改变，DNA转座子在转移或移动时，会引起基因突变，使种群的基因频率发生改变，能促进生物的进化，C正确； 转座子可以在细菌的拟核DNA、质粒之间自行移动，有的转座子中含有抗生素抗性基因，说明细菌的抗药性变异不是只能来自基因突变，D错误。 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 4.(2024·齐齐哈尔高三期中)慢性粒细胞白血病是一类造血干细胞恶性增殖性疾病。患者造血干细胞中的9号染色体上的ABL基因转移到22号染色体上，与其上的BCR基因结合为BCR－ABL融合基因，融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，诱发细胞增殖失控、凋亡受阻等。下列叙述正确的是 A.BCR－ABL融合基因能够遗传给子代 B.BCR－ABL融合基因属于原癌基因 C.BCR－ABL融合基因的形成属于基因突变 D.酪氨酸激酶抑制剂可用于治疗慢性粒细胞白血病 √ 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 患者的BCR－ABL融合基因形成于体细胞中，体细胞中的遗传物质一般不能遗传给后代，A错误； 由题意“融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，诱发细胞增殖失控、凋亡受阻等”可知，BCR－ABL融合基因不属于原癌基因，B错误； BCR－ABL融合基因的形成属于染色体结构变异，C错误； 慢性粒细胞白血病是融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，故酪氨酸激酶抑制剂可用于治疗慢性粒细胞白血病，D正确。 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 5.(2024·青岛高三模拟)对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，其中6号染色体有3条，且2条成环状，染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是 A.该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生 　了异常配子导致 B.该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体 　结构与数量变异 C.染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个 D.含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大 √ 8 9 10 11 患者大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，说明受精卵核型正常，是部分体细胞发生变异，A错误； 患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数量 变异，而其中6号染色体有3条，且2条成环状，属于染色体结构变异，B正确； 染色体核型异常细胞虽然多1条染色体，但由于2条成环状，含有的端粒数目比正常细胞少2个，C错误； 含环状染色体的细胞数目越多，且环越小(缺失部分越多)对患者危害越大，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 6.(2024·菏泽高三一模)家蚕的性别决定为ZW型，其控制卵壳颜色基因B/b位于10号染色体上，基因B决定黑卵壳，基因b决定白卵壳。在强射线作用下，带有B/b基因的染色体片段可能随机转接到性染色体上。已知配子形成不受B/b基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力。现有一批杂合黑卵壳雌蚕，经强射线处理后分别与白卵壳雄蚕杂交一次，获得多组F1，分别统计其表型及比例。下列说法正确的是 A.在强射线作用下，B/b基因的染色体片段转接到性染色体上属于基因重组 B.若某组F1出现4种表型，则亲本b基因的染色体片段未转接到性染色体上 C.若某组F1出现2种表型，则亲本B基因的染色体片段转接到性染色体上 D.各组F1的实验结果中，黑卵壳雌性所占比例有1/2、1/4两种情况 8 9 10 11 √ B/b基因位于10号染色体上，在强射线作用下，染色体片段转接到性染色体上属于染色体结构变异(易位)，A错误。 若带有B基因的染色体片段转接到Z染色体上，亲本基因型为bOZBW(O表示缺失该基因的染色体)和bbZZ，子代基因型为bbZBZ、bbZW、bOZBZ、bOZW，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性＝1∶1，黑卵壳雌性所占比例为0；若带有B基因的染色体片段转接到W染色体上，亲本基因型为bOZWB和bbZZ，子代基因型为bbZZ、bbZWB、bOZZ、bOZWB，即白卵壳雄性∶黑卵壳雌性＝1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/2； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 若带有b基因的染色体片段转接到Z染色体上，亲本基因型为BOZbW、bbZZ，子代基因型为BbZbZ、bOZW、BbZW、bOZbZ，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性∶黑卵壳雌性∶白卵壳雄性＝1∶1∶1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/4；若带有b基因的染色体片段转接到W染色体上，亲本基因型为BOZWb和bbZZ，子代基因型为BbZZ、bOZWb、BbZWb、bOZZ，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性∶黑卵壳雌性∶白卵壳雄性＝1∶1∶1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/4。综上所述，黑卵壳雌性所占比例有0、1/2、1/4三种情况，C正确，B、D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 7.(2024·株洲高三一模)某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性(分别由基因A和a控制)，现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是 A.个别染色体数量变异、染色体片段易位 B.染色体片段易位、染色体片段重复 C.个别染色体数量变异、染色体片段重复 D.染色体片段易位、个别染色体数量变异 √ 8 9 10 11 如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子且比例为2∶2∶1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为5∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为35∶1。如果是染色体片段重复导致的，则AAa产生AA、a两种配子且比例为1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为1∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为3∶1。如果是染色体片段易位导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子且比例为1∶1∶1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为3∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为15∶1。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 甲与白花植株(aa)杂交，后代紫花与白花的分离比为3∶1，甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位；乙自交后代紫花与白花的分离比为3∶1，乙植株产生过程中发生的变异类型为染色体片段重复，B符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 7 8.(2024·株洲高三模拟)60Co辐射可使部分花粉活力降低，通过受精过程可诱导卵细胞发育成单倍体幼胚。科研人员利用此原理，通过图示操作培养西葫芦优良品种。下列相关叙述不正确的是 A.雌花套袋的目的是防止外来花粉 　的干扰 B.经②得到的部分幼苗体细胞染色 　体数目可能与④获得的品种相同 C.④处理可在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成 D.③挑选幼苗中叶片大、茎秆粗壮的个体即为单倍体 √ 8 9 10 11 雌花套袋的目的是防止外来花粉落在雌蕊的柱头上完成受精作用而影响实验的结果，A正确； ④是用秋水仙素处理单倍体幼 苗，秋水仙素在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 由于突变的花粉可能只是一部分，所以在离体培养的幼胚发育得到的幼苗中有些并不是由卵细胞发育而来的单倍体，所 以最后还需要对培育幼苗进行形态上的筛选，一般是根据单倍体植株长得弱小且高度不育的特点进行选择，D错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 9.(不定项)(2024·株洲高三期中)CRB1基因突变会导致视网膜变性，严重时会造成失明。2024年，某眼科中心首次在CRB1基因突变导致的失明眼睛受损区域内发现了肠道细菌。研究发现，当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明。下列叙述正确的是 A.因CRB1基因突变导致的失明一定会遗传给后代 B.CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的普遍性 C.CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关 D.给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明 √ 7 8 9 10 11 √ 对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，所以因CRB1基因突变导致的失明不一定会遗传给后代，A错误； CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的随机性，B错误； 当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，由此推测CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关，C正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 由题意“视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明”可推测，给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 10.(不定项)(2024·湖南九师联盟高三期末)野生型果蝇为正常翅正常眼，果蝇中存在缺刻翅和棒眼突变体。果蝇的正常翅转变为缺刻翅是由常染色体上某一片段缺失引起的，如图甲所示；正常眼转变为棒眼由X染色体上的16A区段重复导致，如图乙所示。 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 下列相关分析错误的是 A.果蝇缺刻翅和棒眼的出现均为基因隐性突变的结果 B.B和b的16A区段上相关基因的表达剂量相同 C.正常眼雄蝇的X染色体与棒眼雄蝇的X染色体结构不同 D.野生型雌果蝇和缺刻翅棒眼突变体杂交，子代雌雄个体的表型不同 7 8 9 10 11 √ √ 缺刻翅是由常染色体上某一片段缺失引起的，棒眼是X染色体上的16A区段重复导致的，均属于染色体结构变异，A错误； B中含有更多的16A区段，该区段上基因的表达剂量较高，B错误； 棒眼雄蝇的X染色体具有16A重复区段，而正常眼雄蝇只有一个16A区段，C正确； 野生型雌果蝇(基因型为AAXbXb)和缺刻翅棒眼突变体(基因型为aaXBY)杂交，子代基因型为AaXBXb和AaXbY，子代雌雄个体的表型不同，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 3 4 5 6 11.(不定项)(2024·大庆高三模拟)科研人员用具有如图所示性染色体组成的雌雄果蝇作亲本进行了杂交实验。图示基因不在Y染色体上，且异常染色体不影响雌雄配子活性。下列叙述正确的是 A.亲本雌果蝇发生了染色体结构 　变异和基因突变 B.正常情况下F1雄果蝇产生的配 　子中有一半性染色体构型正常 C.若F1出现了淡红眼、眼型野生型的果蝇，一定是基因重组所致 D.亲本雌果蝇性染色体上可能含有三个完全相同的基因 √ 7 8 9 10 11 √ 由题图可知，雌果蝇右侧的X染色体移接了来自Y染色体的附加臂，发生了染色体结构变异中的易位，左侧的X染色体有部分片 段缺失，属于染色体结构变异中的缺失，可能未发生基因突变，A错误； 由于雌果蝇两条性染色体都发生了结构变异，产生的配子都异常，故正常情况下F1雄果蝇中X染色体异常，Y染色体正常，故正常情况下F1雄果蝇产生的配子中有一半性染色体构型正常，B正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 若F1出现了淡红眼、眼型野生型的雌果蝇，可能是亲代雌果蝇发生了基因突变或同源染色体的非姐妹染色单体之间交换了部分片 段的结果，C错误； 亲本雌果蝇D基因所在的染色体增加了一段来自Y染色体的附加臂，该片段可能是XY染色体的同源区段，可含有与X染色体上相同的基因，故亲本雌果蝇性染色体上可能含有三个完全相同的基因，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 $$ [主干排查]　第2练　可遗传的变异　[分值：81分] (每题4分，共48分) 1．(2020·江苏，9)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是(　　) A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变 B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例 C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变 D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大 答案　C 解析　DNA中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变都属于基因突变，基因编码区的重复序列属于基因结构的组成部分，其重复次数改变会引起基因突变，A错误；由于碱基互补配对原则，嘌呤数＝嘧啶数，所以该基因中嘧啶碱基的比例仍为1/2，B错误；碱基序列CTCTT重复6次，正好是30个碱基对，对应10个密码子，重复序列之后的碱基序列没有发生变化，对应的密码子数量也没有发生变化，因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变，C正确；基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量，同时与终止密码子的位置有关，若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变，导致终止密码子提前出现，则蛋白质的相对分子质量不会越来越大，D错误。 2．(2021·湖南，15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　) A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平 C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高 D．编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高 答案　C 解析　LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量升高，C错误；编码apoB－100的基因失活，则apoB－100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成的LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。 3．(不定项)(2024·河北，15)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是(　　) A．未突变P基因的位点①碱基对为A－T B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变 C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子 D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上 答案　BCD 解析　分析题图可知，父亲的位点①突变、位点②正常，而母亲的位点①正常、位点②突变，故图中位点①正常的碱基对应为C—G，位点②正常的碱基对应为A—T，A错误；患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病，说明若患该病，患者体内会同时存在①和②两个突变位点，均会使P基因功能发生改变，B正确；据题图可知，患者的其中一条染色体上的P基因相关序列中位点①异常、位点②正常，另一条同源染色体上的P基因相关序列中位点①正常、位点②异常，故患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其形成一条染色体上的P基因相关序列中位点①、位点②均正常，另一条同源染色体上的P基因相关序列中位点①、位点②均异常，据此其可产生正常的配子，C正确；不考虑其他变异，由于患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，而患者弟弟体细胞中分别具有①、②突变位点的同源染色体一条来自父方，一条来自母方，故患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。 4．(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是(　　) A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变 B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应 C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因 D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性 答案　C 解析　细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，在自然条件下，基因突变具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌有关的基因，原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。 5．(2022·广东，11)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是(　　) A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质 D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应 答案　D 解析　原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。 6．(2022·福建，9)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup—tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大，过程如图。下列叙述正确的是(　　) A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取 答案　D 解析　成纤维细胞中基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup－tRNA并没有修复突变基因A，但是在sup－tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup－tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补配对原则，此sup－tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 7．(2023·浙江6月选考，17)某动物(2n＝4)的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是(　　) A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期 B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同 C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞 D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异 答案　B 解析　甲细胞含有同源染色体，且着丝粒整齐地排列在赤道面上，处于有丝分裂中期，乙细胞不含有同源染色体，着丝粒分裂，处于减数分裂Ⅱ后期，A正确；甲细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有4个DNA分子，乙细胞含有2个染色体组，每个染色体组含有2个DNA分子，B错误；甲细胞分裂后产生AAXBY、AaXBY两种基因型的子细胞，C正确；形成乙细胞的过程中A基因所在的常染色体和Y染色体组合，发生了基因重组，同时a基因所在的染色体片段转移到了Y染色体上，发生了染色体结构变异，D正确。 8．(2022·福建，6)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如图，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　) A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一 B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组 C．等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞 答案　B 解析　该细胞正在发生染色单体互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过染色单体片段的交换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以染色单体互换是精子多样性形成的原因之一，A、D正确；图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和b、基因a和B发生了重组，B错误；由于发生染色单体片段的交换，等位基因的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ，C正确。 9．(2022·湖南，9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　) 答案　C 解析　分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型，但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。 10．(2023·湖北，16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“—”表示杂交信号)，结果正确的是(　　) 答案　B 解析　根据图示信息，发生倒位的染色体着丝粒的两侧均存在探针识别的区段；另一条染色体未发生倒位，只有着丝粒的一侧存在探针识别的区段。当细胞经过DNA复制进入有丝分裂中期时，则可观察到发生倒位的染色体着丝粒两侧各两个杂交带，正常的染色体只有着丝粒的一侧存在两个杂交带，故B正确。 11．(2024·黑吉辽，15)栽培马铃薯为同源四倍体，育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换，下列叙述错误的是(　　) A．相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大 B．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，并保持优良性状 C．Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因 D．若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，子代中产直链淀粉的个体占35/36 答案　C 解析　Gggg个体中细胞DNA复制之后为GGgggggg，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，故Gggg个体产生的次级精母细胞含有2个或0个G基因，C错误；若同源染色体两两联会，GGgg个体自交，GGgg产生的配子为1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能产生直链淀粉，故子代中产直链淀粉的个体占1－1/6×1/6＝35/36，D正确。 12．(2024·浙江6月选考，2)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼(棒眼)，如图所示。棒眼果蝇X染色体的这种变化属于(　　) A．基因突变 B．基因重组 C．染色体结构变异 D．染色体数目变异 答案　C 解析　染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，据题干信息可知，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，会由正常的椭圆形复眼变成棒状的复眼(棒眼)，该变异属于染色体结构变异中的重复，C符合题意。 (每题3分，共33分) 1．(2024·凌源高三三模)尿黑酸尿症为受一对等位基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是(　　) A．该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B．该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同 C．上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 答案　D 解析　该实例中基因突变发生在同一个DNA分子的不同部位，证明了基因突变具有随机性的特点，但未体现基因突变的不定向性，A错误；该致病基因位于常染色体上，在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同，B错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、替换或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，该突变不会改变DNA的碱基互补配对方式，C错误；该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上最多有4个突变位点，体细胞在有丝分裂DNA复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 2．(2024·株洲高三月考)细胞色素c氧化酶参与线粒体中氧气生成水的过程。肿瘤细胞线粒体中存在有缺陷的细胞色素c氧化酶，可导致线粒体功能发生重大变化，引发应激信号，应激信号传递至细胞核后，细胞核中癌变相关基因的表达量上升，进而表现出癌细胞的特征。下列说法正确的是(　　) A．细胞色素c氧化酶是一种在线粒体基质中发挥作用的蛋白酶 B．细胞色素c氧化酶结构异常导致细胞代谢障碍(供能不足)，使肿瘤细胞的分裂期延长 C．抑制癌细胞中编码无氧呼吸相关酶的基因的表达，可减少肿瘤细胞的能量供应 D．“细胞核中癌变相关基因表达量上升”中所说的基因主要是指原癌基因和抑癌基因 答案　C 解析　细胞色素c氧化酶参与线粒体中氧气生成水的过程，所以细胞色素c氧化酶是一种在线粒体内膜中发挥作用的蛋白质，A错误；细胞色素c氧化酶结构异常导致细胞代谢障碍(供能不足)，但肿瘤细胞的分裂期变短，B错误；肿瘤细胞线粒体中存在有缺陷的细胞色素c氧化酶，表明肿瘤细胞的有氧呼吸第三阶段受阻，能量供应不足，如果再抑制癌细胞中编码无氧呼吸相关酶的基因的表达，可降低肿瘤细胞的能量供应，C正确；“细胞核中癌变相关基因表达量上升”中所说的基因主要是指原癌基因和抑癌基因突变后的基因，D错误。 3．(2024·邵阳高三三模)转座子是一段可以从原位上单独复制或断裂下来后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用的DNA序列，又称跳跃基因。真核细胞转座子可在染色体内部和染色体间转移，该过程依托转座酶将转座子两端特定序列进行切割，再将其插入DNA分子的特定位点中。转座子也可以在细菌的拟核DNA、质粒或噬菌体之间自行移动，有的转座子中含有抗生素抗性基因。下列相关叙述错误的是(　　) A．转座酶和限制性内切核酸酶均可破坏磷酸二酯键 B．转座引起的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异 C．DNA转座子在转移或移动时，能促进生物的进化 D．细菌抗药性变异只能来自基因突变 答案　D 解析　转座酶将转座子两端特定序列进行切割，破坏的是磷酸二酯键，限制性内切核酸酶能够识别双链DNA分子的特定核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的磷酸二酯键断开，A正确；转座子在DNA分子内部转移，可造成基因突变，在真核细胞染色体内部转移，可造成基因重组，在染色体间转移可造成染色体变异，B正确；生物进化的标志是种群基因频率的定向改变，DNA转座子在转移或移动时，会引起基因突变，使种群的基因频率发生改变，能促进生物的进化，C正确；转座子可以在细菌的拟核DNA、质粒之间自行移动，有的转座子中含有抗生素抗性基因，说明细菌的抗药性变异不是只能来自基因突变，D错误。 4．(2024·齐齐哈尔高三期中)慢性粒细胞白血病是一类造血干细胞恶性增殖性疾病。患者造血干细胞中的9号染色体上的ABL基因转移到22号染色体上，与其上的BCR基因结合为BCR－ABL融合基因，融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，诱发细胞增殖失控、凋亡受阻等。下列叙述正确的是(　　) A．BCR－ABL融合基因能够遗传给子代 B．BCR－ABL融合基因属于原癌基因 C．BCR－ABL融合基因的形成属于基因突变 D．酪氨酸激酶抑制剂可用于治疗慢性粒细胞白血病 答案　D 解析　患者的BCR－ABL融合基因形成于体细胞中，体细胞中的遗传物质一般不能遗传给后代，A错误；由题意“融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，诱发细胞增殖失控、凋亡受阻等”可知，BCR－ABL融合基因不属于原癌基因，B错误；BCR－ABL融合基因的形成属于染色体结构变异，C错误；慢性粒细胞白血病是融合基因表达的蛋白质使酪氨酸激酶保持较高的活性，故酪氨酸激酶抑制剂可用于治疗慢性粒细胞白血病，D正确。 5．(2024·青岛高三模拟)对某患者进行染色体核型检查，发现大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，其中6号染色体有3条，且2条成环状，染色体成环机制如图所示。下列有关叙述正确的是(　　) A．该患者核型异常最可能是其母亲减数分裂产生了异常配子导致 B．该患者出现核型异常细胞是因为发生了染色体结构与数量变异 C．染色体核型异常细胞中含有的端粒数目比正常细胞多2个 D．含环状染色体的细胞数目越多且环越大对患者危害越大 答案　B 解析　患者大部分细胞核型正常，有少数细胞含47条染色体，说明受精卵核型正常，是部分体细胞发生变异，A错误；患者少数细胞含有47条染色体，属于染色体数量变异，而其中6号染色体有3条，且2条成环状，属于染色体结构变异，B正确；染色体核型异常细胞虽然多1条染色体，但由于2条成环状，含有的端粒数目比正常细胞少2个，C错误；含环状染色体的细胞数目越多，且环越小(缺失部分越多)对患者危害越大，D错误。 6．(2024·菏泽高三一模)家蚕的性别决定为ZW型，其控制卵壳颜色基因B/b位于10号染色体上，基因B决定黑卵壳，基因b决定白卵壳。在强射线作用下，带有B/b基因的染色体片段可能随机转接到性染色体上。已知配子形成不受B/b基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、分离，产生的配子均具有受精能力。现有一批杂合黑卵壳雌蚕，经强射线处理后分别与白卵壳雄蚕杂交一次，获得多组F1，分别统计其表型及比例。下列说法正确的是(　　) A．在强射线作用下，B/b基因的染色体片段转接到性染色体上属于基因重组 B．若某组F1出现4种表型，则亲本b基因的染色体片段未转接到性染色体上 C．若某组F1出现2种表型，则亲本B基因的染色体片段转接到性染色体上 D．各组F1的实验结果中，黑卵壳雌性所占比例有1/2、1/4两种情况 答案　C 解析　B/b基因位于10号染色体上，在强射线作用下，染色体片段转接到性染色体上属于染色体结构变异(易位)，A错误。若带有B基因的染色体片段转接到Z染色体上，亲本基因型为bOZBW(O表示缺失该基因的染色体)和bbZZ，子代基因型为bbZBZ、bbZW、bOZBZ、bOZW，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性＝1∶1，黑卵壳雌性所占比例为0；若带有B基因的染色体片段转接到W染色体上，亲本基因型为bOZWB和bbZZ，子代基因型为bbZZ、bbZWB、bOZZ、bOZWB，即白卵壳雄性∶黑卵壳雌性＝1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/2；若带有b基因的染色体片段转接到Z染色体上，亲本基因型为BOZbW、bbZZ，子代基因型为BbZbZ、bOZW、BbZW、bOZbZ，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性∶黑卵壳雌性∶白卵壳雄性＝1∶1∶1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/4；若带有b基因的染色体片段转接到W染色体上，亲本基因型为BOZWb和bbZZ，子代基因型为BbZZ、bOZWb、BbZWb、bOZZ，即黑卵壳雄性∶白卵壳雌性∶黑卵壳雌性∶白卵壳雄性＝1∶1∶1∶1，黑卵壳雌性所占比例为1/4。综上所述，黑卵壳雌性所占比例有0、1/2、1/4三种情况，C正确，B、D错误。 7．(2024·株洲高三一模)某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性(分别由基因A和a控制)，现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是(　　) A．个别染色体数量变异、染色体片段易位 B．染色体片段易位、染色体片段重复 C．个别染色体数量变异、染色体片段重复 D．染色体片段易位、个别染色体数量变异 答案　B 解析　如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子且比例为2∶2∶1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为5∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为35∶1。如果是染色体片段重复导致的，则AAa产生AA、a两种配子且比例为1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为1∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为3∶1。如果是染色体片段易位导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子且比例为1∶1∶1∶1，若与白花植株杂交，后代紫花与白花的比例为3∶1；若自交，后代紫花与白花的比例为15∶1。甲与白花植株(aa)杂交，后代紫花与白花的分离比为3∶1，甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位；乙自交后代紫花与白花的分离比为3∶1，乙植株产生过程中发生的变异类型为染色体片段重复，B符合题意。 8．(2024·株洲高三模拟)60Co辐射可使部分花粉活力降低，通过受精过程可诱导卵细胞发育成单倍体幼胚。科研人员利用此原理，通过图示操作培养西葫芦优良品种。下列相关叙述不正确的是(　　) A．雌花套袋的目的是防止外来花粉的干扰 B．经②得到的部分幼苗体细胞染色体数目可能与④获得的品种相同 C．④处理可在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成 D．③挑选幼苗中叶片大、茎秆粗壮的个体即为单倍体 答案　D 解析　雌花套袋的目的是防止外来花粉落在雌蕊的柱头上完成受精作用而影响实验的结果，A正确；④是用秋水仙素处理单倍体幼苗，秋水仙素在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C正确；由于突变的花粉可能只是一部分，所以在离体培养的幼胚发育得到的幼苗中有些并不是由卵细胞发育而来的单倍体，所以最后还需要对培育幼苗进行形态上的筛选，一般是根据单倍体植株长得弱小且高度不育的特点进行选择，D错误。 9．(不定项)(2024·株洲高三期中)CRB1基因突变会导致视网膜变性，严重时会造成失明。2024年，某眼科中心首次在CRB1基因突变导致的失明眼睛受损区域内发现了肠道细菌。研究发现，当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明。下列叙述正确的是(　　) A．因CRB1基因突变导致的失明一定会遗传给后代 B．CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的普遍性 C．CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关 D．给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明 答案　CD 解析　对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，所以因CRB1基因突变导致的失明不一定会遗传给后代，A错误；CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的随机性，B错误；当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，由此推测CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关，C正确；由题意“视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明”可推测，给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明，D正确。 10．(不定项)(2024·湖南九师联盟高三期末)野生型果蝇为正常翅正常眼，果蝇中存在缺刻翅和棒眼突变体。果蝇的正常翅转变为缺刻翅是由常染色体上某一片段缺失引起的，如图甲所示；正常眼转变为棒眼由X染色体上的16A区段重复导致，如图乙所示。下列相关分析错误的是(　　) A．果蝇缺刻翅和棒眼的出现均为基因隐性突变的结果 B．B和b的16A区段上相关基因的表达剂量相同 C．正常眼雄蝇的X染色体与棒眼雄蝇的X染色体结构不同 D．野生型雌果蝇和缺刻翅棒眼突变体杂交，子代雌雄个体的表型不同 答案　AB 解析　缺刻翅是由常染色体上某一片段缺失引起的，棒眼是X染色体上的16A区段重复导致的，均属于染色体结构变异，A错误；B中含有更多的16A区段，该区段上基因的表达剂量较高，B错误；棒眼雄蝇的X染色体具有16A重复区段，而正常眼雄蝇只有一个16A区段，C正确；野生型雌果蝇(基因型为AAXbXb)和缺刻翅棒眼突变体(基因型为aaXBY)杂交，子代基因型为AaXBXb和AaXbY，子代雌雄个体的表型不同，D正确。 11．(不定项)(2024·大庆高三模拟)科研人员用具有如图所示性染色体组成的雌雄果蝇作亲本进行了杂交实验。图示基因不在Y染色体上，且异常染色体不影响雌雄配子活性。下列叙述正确的是(　　) A．亲本雌果蝇发生了染色体结构变异和基因突变 B．正常情况下F1雄果蝇产生的配子中有一半性染色体构型正常 C．若F1出现了淡红眼、眼型野生型的果蝇，一定是基因重组所致 D．亲本雌果蝇性染色体上可能含有三个完全相同的基因 答案　BD 解析　由题图可知，雌果蝇右侧的X染色体移接了来自Y染色体的附加臂，发生了染色体结构变异中的易位，左侧的X染色体有部分片段缺失，属于染色体结构变异中的缺失，可能未发生基因突变，A错误；由于雌果蝇两条性染色体都发生了结构变异，产生的配子都异常，故正常情况下F1雄果蝇中X染色体异常，Y染色体正常，故正常情况下F1雄果蝇产生的配子中有一半性染色体构型正常，B正确；若F1出现了淡红眼、眼型野生型的雌果蝇，可能是亲代雌果蝇发生了基因突变或同源染色体的非姐妹染色单体之间交换了部分片段的结果，C错误；亲本雌果蝇D基因所在的染色体增加了一段来自Y染色体的附加臂，该片段可能是XY染色体的同源区段，可含有与X染色体上相同的基因，故亲本雌果蝇性染色体上可能含有三个完全相同的基因，D正确。 学科网（北京）股份有限公司 $$