5.3 人类遗传病 -【优质课堂】2024-2025学年高一生物下学期精品课件（人教版2019必修2）

5.3 人类遗传病 1 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论 2、 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 肥胖症 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多数已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 一、人类遗传病 1、类型 2、探究实践 3、发病率和遗传方式调查的区别 1、类型 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 1、类型 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 显性基因遗传病，如多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等； 隐性基因遗传病，如白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血，红绿色盲、血友病等。 单基因遗传病 1、类型 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 在群体中的发病率比较高。 遗传方式更为复杂，易受环境影响。 多基因遗传病 1、类型 染色体异常遗传病，简称染色体病，是指由染色体变异引起的遗传病。 染色体异常遗传病 目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。 其中，唐氏综合症又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于正常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 调查人群中的遗传病 目的要求 1、初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2、通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 3、通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 提示 1、可以小组为单位开展调查工作，也可以小组成员分工进行调查。 2、每个小组可调查周围熟悉的4~10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 3、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 4、为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可有教师统一安排。 5、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 讨论： 3、有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。 调查人群中的遗传病 3、发病率和遗传方式调查的区别 项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查 调查对象 注意事项 结果分析 人群中随机抽样 患者家系 ① 选取人群中发病率较高的单基因遗传病 ② 考虑年龄、性别等因素 ③ 群体足够大 正确区分正常情况和患者情况 分析致病基因显隐性及所在的染色体类型 患者人数 被调查人数 ⅹ100% 发病率= 二、遗传病的检测和预防 1、遗传病检测和预防的手段 2、遗传咨询的内容和步骤 3、产前诊断 4、基因检测 5、基因检测的应用 6、思考讨论 7、基因治疗 我国有20%~25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1、遗传病检测和预防的手段 2、遗传咨询的内容和步骤 胎儿出生前。 3、产前诊断 时间 目的 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 手段 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 3、产前诊断 基因检测指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 4、基因检测 基因检测指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 4、基因检测 基因检测可以精确地诊断病因。 例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可以形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。 通过个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体的患病风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种病的概率。 5、基因检测的应用 基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 你认为该如何妥善处理这一问题呢？ 5、基因检测的应用 讨论： 1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。 可以开发出更多有针对性的药物。 除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。 基因检测的利与弊 讨论： 2、 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？ 从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。 基因检测的利与弊 3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ 有一定的合理性。 让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 7、基因治疗 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 帮范儿 再会 25 桃源仙居 骆集益 在水一方, track 30, disc 1 107418.18 XXX - 163 key(Don't modify):L64FU3W4YxX3ZFTmbZ+8/QfUoMJ6Rg4VDnu6/rhNalqp/2ALjZYEiRtG1rVSt06NAPVBisr10xPT+wf135pXvWXXBoG4e6lMYzjYZHyvgfv1wKX8JP3mTqafVFtoLCIgFXyh6Qf3JTO7OWhE0xfTuXgpovVsDV7aLQ4y+WhcFj2nSnJPSCcWmau1lq0zvcQYK8FAVTsxRuLzhLz+xSLtDA9f1HylF9UtQJQEWhRokooFFvNwQy2UHy9AFzKTVV0mTIEI9LXpQeDuNxcSpSRVF7rC0sditLThl33SZCZKsiU3IL4R2D//IJ4RD0X1dPc5NbURWk2yKWVR7/NINRcgZaFNgfQ2GbBU0XkSO3HrdBGsIMygOqy3xb4bojcTSknzi9MajM4ldupyQJhWWk8dZEDiWacaflsrzS69LgnRlHXQ+HG+Pu6w42XfA631hz4Bp4dnJzeHMbiVVVqmheX9TZy99WAipW2e4kThczg25R0= $$