第5章 第3节 人类遗传病-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 作业与测评课件PPT（人教版2019 单选版）

　　　　　　　　　　　　　 第5章　基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 目录 CONTENTS 01 概念检测 02 拓展提能 概念检测 01 知识点一　人类常见遗传病的类型 1．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 B．单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病 C．21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病 D．原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 4 解析　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，B错误；21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病，前者是单个染色体数目增加引起的，后者是某个染色体片段缺失引起的，C错误；原发性高血压是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因和环境因素均有关，D错误。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 5 2．下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是(　　) A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查 C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100% 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 6 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④ 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 7 解析　遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现也有可能，携带遗传病基因的个体可能不患此病，①③错误；而一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，也可能是由环境引起的，如几代人都因为缺碘得大脖子病(地方性甲状腺肿)，②错误；遗传病也可能是由于染色体变异引起的，如唐氏综合征，患者21号染色体多了一条，虽不携带致病基因但属于遗传病，④错误；先天性的疾病未必是遗传病，⑤正确；综上分析，D符合题意。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 8 4．唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。下列相关叙述错误的是(　　) A．用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体 B．一对均患有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的 C．21三体综合征的形成可能是母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ后期异常所致 D．若21三体综合征患者的基因型为AAA，则其产生的配子类型只有一种 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 9 解析　 21三体综合征是第21号染色体增加一条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确；一对均患有21三体综合征的夫妇，能产生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确；若双亲之一在减数分裂Ⅰ后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21三体综合征，C正确；若患者的基因型为AAA，减数分裂时3个A基因相互间的组合是随机的，所以产生的配子种类及比例为A∶AA＝1∶1，D错误。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 10 5．下列有关多基因遗传病的说法，正确的是(　　) A．多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病 B．原发性高血压、冠心病和软骨发育不全等都是多基因遗传病 C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞染色体情况来确定 解析　多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；软骨发育不全，属于单基因遗传病，B错误；染色体异常遗传病能够通过对胎儿体细胞染色体的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 11 知识点二　遗传病的检测和预防 6．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病，下列叙述正确的是(　　) A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 解析　红绿色盲属于单基因遗传病，所以借助染色体筛查技术，不能诊断胎儿是否患红绿色盲，A错误；唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，所以可以根据体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，无法判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 13 7．一对夫妇，其中一人为抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传)患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测(　　) A．患者：丈夫　胎儿性别：女性 B．患者：妻子　胎儿性别：男性或女性 C．患者：丈夫　胎儿性别：男性 D．患者：丈夫　胎儿性别：男性或女性 解析　由题意可知，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，设相关基因为D、d。若丈夫为患者(XDY)，妻子正常(XdXd)，胎儿性别为男性(XdY)则正常，为女性(XDXd)则患病，不需要进行基因检测，A、C、D错误。若妻子为患者(XDXD、XDXd)，丈夫正常(XdY)，则胎儿性别为男性(XDY或XdY)或女性(XDXd或XdXd)，都可能患病或正常，需要进行基因检测，B正确。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 14 8．下列关于基因检测和基因治疗的叙述正确的是(　　) A．基因治疗是对有基因缺陷的细胞提供营养，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的 B．基因治疗可运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常 C．基因检测可以使医生了解病人的基因状况，精确诊断病因 D．基因治疗指运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 15 9．下列关于遗传病的检测和预防的叙述，正确的是(　　) A．产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊断病因 B．禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病患儿的出生 C．只要将正常基因导入患者细胞取代致病基因，就可以治疗单基因遗传病 D．检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解患者致病基因的状况 解析　禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，而21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；并非只要将正常基因导入患者细胞取代致病基因，就可以治疗单基因遗传病，C错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，不含致病基因，D错误。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 16 10．人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发育成睾丸从而决定男性性别。现有一对夫妇，妻子患红绿色盲(XbXb)，丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)。已知没有X染色体的胚胎不能发育，不考虑基因突变，回答下列问题： (1)该男孩色觉正常的原因可能有3种情况： 情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，________________________________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 (减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分开)产生了一个含XBY的精子 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 17 情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，__________________________ ________________________________________________________，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常，__________________________ _________________________________________，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 (2)为确定是第(1)题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目，若为情况一，则染色体数目为________条。 (3)若妻子再次怀孕，则可通过_____________________________________(至少答2点)手段确定胎儿是否患红绿色盲。 (Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上)产生了一个性染色体是XB且含SRY基因的精子 (X染色体上的B基因转移到Y染色体上)产生了一个性染色体是YB的精子 47 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 18 解析　 (1)一对夫妇，妻子患红绿色盲(XbXb)，丈夫正常(XBY)，正常情况下，其后代男性为XbY，患红绿色盲，但该夫妇生了一个色觉正常的男孩(睾丸等男性特征正常)，可知该男孩应具备B基因、Y染色体或SRY基因，题干假设了3种情况：情况一：父亲减数分裂异常，一个精原细胞在减数分裂Ⅰ时X、Y染色体未分开，产生了一个含XBY的精子，与卵细胞结合后形成了XBXbY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩；情况二：父亲减数分裂时，一个初级精母细胞的Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上，产生了一个性染色体是XB且含SRY基因的精子，与卵细胞结合后形成了XBXb的受精卵，由于XB染色体上含有SRY基因，进而发育成不患色盲的男孩；情况三：父亲减数分裂时，一个初级精母细胞X染色体的B基因片段转移到Y染色体上，产生了一个性染色体是YB的精子，与卵细胞结合后形成了XbYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 19 (2)为确定是哪种原因，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的数目。若染色体数目为47条，则该男孩性染色体组成为XXY(情况一)；若染色体数目为46条，则该男孩性染色体组成为XX或XY(情况二、三)。 (3)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断可以大大降低患儿的出生率。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 20 11．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。 (1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因：_____________________________________________________________________________________________________。 如果女性患病，最可能是患者发生了________________。 伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 21 (2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。 ①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女　■●患病男、女) 答案　如图所示 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 22 ②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。 ③假如你是医生，你给出的建议是：_____________________，理由是_________________________。若要确定胎儿是否患病，应采取_______________手段。 1/2 1/8 选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因检测 解析　(2)②该女子父母正常，生出患病的儿子，则该女子父母的基因型为XBY、XBXb，该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。 概念检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 23 拓展提能 02 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是符合题目要求的) 1．人类遗传病通常包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。下列说法中，正确的是(　　) A．人类遗传病都是由一种或多种致病基因引起的 B．线粒体DNA缺陷所导致的遗传病不可能是染色体异常遗传病 C．患镰状细胞贫血的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 D．多基因遗传病一般不表现出孟德尔遗传规律分离比例，因而无法进行产前诊断 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 25 2．人类Hunter综合征是一种单基因遗传病，由位于X染色体上的基因控制，患者的溶酶体中因缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。如图是某家庭该病的发病情况，4号性染色体组成为XO，下列相关叙述不正确的是(　　) A．该病的致病基因为隐性基因 B．4号患病是基因突变的结果 C．1号的溶酶体含降解黏多糖的酶 D．5号的致病基因来自1号 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 26 解析　根据题意，该病的致病基因位于X染色体上，由于1号和2号都正常，但他们有患病的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确；4号性染色体组成为XO，其患病是染色体数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中因缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确；该病为伴X染色体隐性遗传病，因此5号的致病基因来自1号，D正确。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 27 3．人类中有一种性别畸形(XXY或XYY)，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是(　　) A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型 B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2 C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2 D．所生育的后代智力都低于一般人 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 28 解析　 XYY的男性产生的精子种类及比例为X∶Y∶YY∶XY＝1∶2∶1∶2，与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形(XYY、XXY的个体)的概率为1/2，所生育的后代中基因型为XYY孩子的概率为1/6，B正确，A、C错误；后代中有染色体正常的个体，智力正常，且题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，D错误。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 29 4．大量临床研究表明，β­淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β­淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生；β­淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关分析错误的是(　　) A．21三体综合征患者可能因多出一个β­淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状 B．阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变 C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离 D．调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 30 解析　由题中信息可知，β­淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者可能因多出一个β­淀粉样蛋白基因引起β­淀粉样蛋白过度产生，而易出现阿尔茨海默病的症状，A正确；β­淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β­淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生，B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，是由父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体未能正常分离导致的，C正确；调查阿尔茨海默病的发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 31 5．枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是(　　) A．该病为常染色体隐性遗传病 B．2号携带该致病基因 C．3号为杂合子的概率是2/3 D．1号和2号再生患此病孩子的概率为1/4 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 32 解析　1号和2号正常，生出患病的4号个体， 说明该病为隐性遗传病。分析基因带谱可知，4号 患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病 基因，则上面的基因为正常基因，1号含有两种基 因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上。根据以上分析，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；4号个体的致病基因有一个来自2号，2号表现正常，故2号一定携带该致病基因，B正确；根据基因带谱可知3号没有致病基因，故其为杂合子的概率是0，C错误；该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号均为杂合子，所以他们再生患此病孩子的概率为1/4，D正确。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 33 6．马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，并伴有心血管系统异常。下列有关马凡氏综合征的说法不正确的是(　　) A．致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞 B．与青少年型糖尿病相比，该病发病率可能较低 C．若要判断其遗传方式应建立遗传系谱图进行分析 D．可用B超检测手段确定胎儿是否患病 解析　根据题意，马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能是显性遗传或隐性遗传，若为显性遗传，则其致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，B正确；可通过建立遗传系谱图，分析判断马凡氏综合征的遗传方式，C正确；马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可用基因检测手段确定胎儿是否患病，D错误。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 34 7．下图表示某单基因遗传病的家系图(致病基 因不位于X、Y染色体的同源区段)，对图中各成员 致病基因所在的同源染色体相应位点的基因的一条 链进行测序，Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1和Ⅲ－1的结果 相同部分测序为—TGTGTCCTGCCAGTGGTTTTACC—，Ⅱ－2和Ⅲ－2的结果相同部分测序为—TGTGTCCTGCCAGTGGTTTTACC—和 —TGTGTCCTGCCGCTGGTTTTACC—。下列分析不正确的是(　　) A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．致病基因是由正常基因发生碱基替换导致 C．产生致病基因的可能原因是Ⅱ－2的早期胚胎中发生了基因突变 D．Ⅲ－2与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/4 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 35 解析　根据题意分析可知，由Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1和Ⅲ－1的测序结果相同，且表型正常，为纯合子，Ⅱ－2和Ⅲ－2的测序结果相同，为杂合子，且患病，说明该病为常染色体显性遗传病，A错误；产生致病基因的可能原因是Ⅱ－2的早期胚胎中发生了基因突变，也可能是Ⅰ－1或Ⅰ－2产生配子时发生了基因突变，C正确；由分析可知，Ⅲ－2为杂合子，故其与正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/4，D正确。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 36 8．研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，该遗传病患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白(PANX1)基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是(　　) A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方 B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等 C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 37 解析　根据题意可知该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”是遗传病患者的卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B错误；该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，D正确。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 38 9．基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩Layla，以下叙述正确的是(　　) A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询 B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变 C．Layla体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子 D．Layla与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 39 解析　艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；基因编辑的是Layla的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D错误。 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 40 二、非选择题 10．如图为青少年型帕金森综合征的一个家系图，相关基因用A和a表示。请回答问题： (1)据图初步判断，青少年型帕金森综合征由位于________染色体上的________性基因控制，Ⅲ­4携带致病基因的概率为________。 常 隐 100% 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 41 (2)对该家系中Ⅱ­5和Ⅱ­7的相关基因进行测序，发现二人均为杂合子。据此推测患者的基因型可能为a1a2。a1和a2均为A的________基因，来源于基因突变。Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型分别为______________________。 (3)进一步研究发现，该病是致病基因控制合成的P蛋白结构异常导致的。 ①与正常P蛋白相比，其中一种异常P蛋白从第33位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，请解释该异常P蛋白出现这种变化的原因：______________________________________________________________________。 等位 Aa1、Aa2或Aa2、Aa1 控制该病的基因片段上发生了碱基的增添或缺失，导致终止密码子提前出现 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 42 ②科研人员在Ⅰ­2、Ⅱ­5和Ⅱ­7体内均检测到异常P蛋白，请从蛋白质水平解释Ⅰ­2不患病而Ⅱ­5和Ⅱ­7患病的原因：___________________________________　______________________________________________________________________________________________________________________。 Ⅰ­2是杂合子，携带有致病基因，体内会表达异常P蛋白，但显性基因表达的蛋白能够行使正常功能，因此Ⅰ­2不患病；Ⅱ­5和Ⅱ­7体内只有异常P蛋白，因此患病 拓展提能 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 43 　　　　　　　　　　　　　 R $$