第5章 第3节 人类遗传病-【金版教程】2024-2025学年高中生物必修2 遗传与进化 作业与测评word（人教版2019 不定项版）

享学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2xXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 第3节人类遗传病 概念检测 单项选择题 知识点一人类常见遗传病的类型 1.下列有关人类遗传病的叙述正确的是() A.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 B.单基因遗传病是由单个基因引起的遗传病 C.21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病 D.原发性高血压是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境无关 答案A 解析人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A正确：单基因遗传病是由 一对等位基因控制的遗传病，B错误；2]三体综合征和猫叫综合征均属于染色体异常遗传病 ，前者是单个染色体数目增加引起的，后者是某个染色体片段缺失引起的，C错误；原发性 高血压是多基因遗传病，多基因遗传病易受环境因素影响，因此个体是否患病与基因和环境 因素均有关，D错误。 2.下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是() A.调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B,调查来遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查 C.最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D.某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/被调查人数×100% 答案A 3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗 传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤ 先天性的疾病未必是遗传病 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①②③ D.①②③④ 答案D 1 享学科网书城圆 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2xXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 解析遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则一个家族中 仅一代人中出现也，有可能，携带遗传病基因的个体可能不患此病，①③错误：而一个家族几 代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，也可能是由环 境引起的，如几代人都因为缺碘得大脖子病（地方性甲状腺肿），②错误：遗传病也可能是由 于染色体变异引起的，如唐氏综合征，患者21号染色体多了一条，虽不携带致病基因但属于 遗传病，④错误：先天性的疾病未必是遗传病，⑤正确：综上分析，D符合题意。 4.唐氏综合征一般称为21三体综合征，又叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 下列相关叙述错误的是() A.用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体 B.一对均惠有21三体综合征的夫妇所生子女中可能有正常的 C.21三体综合征的形成可能是母方减数分裂I或减数分裂Ⅱ后期异常所致 D.若21三体综合征患者的基因型为AAA,则其产生的配子类型只有一种 答案D 解析21三体综合征是第21号染色体增加一条引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可 观察到患者细胞中含有3条21号染色体，A正确：一对均患有21三体综合征的夫妇，能产 生正常的含有一条21号染色体的精子或卵细胞，因而他们所生子女中可能有正常的，B正确： 若双亲之一在减数分裂I后期或在减数分裂Ⅱ后期，2条21号染色体移向同一极，则可能产 生含有2条21号染色体的卵细胞或精子，它们与正常精子或卵细胞受精时，会使后代患21 三体综合征，C正确：若患者的基因型为AAA,减数分裂时3个A基因相互间的组合是随 机的，所以产生的配子种类及比例为A:AA=1:1,D错误。 知识点二遗传病的检测和预防 5.为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判 断胎儿是否患遗传病，下列叙述正确的是() A.借助染色体饰查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 答案B 解析红绿色盲属于单基因遗传病，所以借助染色体筛查技术，不能诊断胎儿是否患红绿色 2 令学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2XXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 盲，A错误；唐氏综合征患者比正常人多了一条21号染色体，所以可以根据体外培养胎儿细 胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确：青少 年型糖尿病属于多基因遗传病，用光学显微镜无法判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错 误：猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，对胎儿细胞的染色体进行数量分析，无法判断 胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 6.一对夫妇，其中一人为抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传）患者，在什么情况下需 要对胎儿进行基因检测() A.惠者：丈夫胎儿性别：女性 B.患者：妻子胎儿性别：男性或女性 C.患者：丈夫胎儿性别：男性 D.患者：丈夫胎儿性别：男性或女性 答案B 解析由题意可知，抗维生素D徇偻病为伴X染色体显性遗传病，设相关基因为D、d。若 丈夫为患者XDY),妻子正常CXX,胎儿性别为男性XY)则正常，为女性XDX则患病， 不需要进行基因检测，A、C、D错误。若妻子为患者XDXD、XDX,丈夫正常CXY),则胎 儿性别为男性XDY或XY)或女性XDXd或XdX4,都可能患病或正常，需要进行基因检测， B正确。 7.下列关于基因检测和基因治疗的叙述正确的是() A。基因治疗是对有基因缺陷的细胞提供营养，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的 B.基因治疗可运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常 C.基因检测可以使医生了解病人的基因状况，精确诊断病因 D.基因治疗指运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的 答案C 二/不定项选择题 8.下列有关多基因遗传病的说法，正确的是() A.多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和软骨发育不全等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 3 令学科网书城 品牌书店·知名教辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 D.多基因遗传病不可以通过观察胎儿体细胞染色体情况来确定 答案CD 解析多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误：软骨发 有不全，属于单基因遗传病，B错误；染色体异常遗传病能够通过对胎儿体细胞染色体的观 察来确定，而多基因遗传病则不能，D正确。 9.下列关于遗传病的检测和预防的叙述，正确的是() A.产前诊断可以在一定程度上预防遗传病的产生，基因检测可以精确地诊新病因 B.禁止近亲结婚可以减少白化病、21三体综合征等遗传病悲儿的出生 C.只要将正常基因导入患者细胞取代致病基因，就可以治疗单基因遗传病 D.检测猫叫综合征患者细胞中的DNA序列，可以了解悲者致病基因的状况 答案A 解析禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病率，而21三体综合征属于染色体异常遗传病 ,B错误：并非只要将正常基因导入患者细胞取代致病基因，就可以治疗单基因遗传病，C 错误：猫叫综合征是染色体异常遗传病，不含致病基因，D错误。 三非选择题 10.人类的X和Y染色体上均有与性别决定有关的基因，如SRY基因是Y染色体上编码睾 丸决定因子的基因，该基因可通过引导原始性腺细胞发有成睾丸从而决定男性性别。现有一 对夫妇，妻子患红绿色盲(XX,丈夫正常，该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特 征正常)。己知没有X染色体的胚胎不能发有，不考虑基因突变，回答下列问题： ()该男孩色觉正常的原因可能有3种情况： 情况一：父亲的一个精原细胞减数分裂异常， ，与 卵细胞结合后形成了XXY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 情况二：父亲的一个精原细胞减数分裂异常， ，与 卵细胞结合后形成了XX的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 情况三：父亲的一个精原细胞减数分裂异常， 与 令学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b.zxxk.com 您身边的互联网+教辅专家 卵细胞结合后形成了XYB的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩。 (2)为确定是第(1)题中的哪种情况，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中 期染色体的数目，若为情况一，则染色体数目为 条。 (③)若妻子再次怀孕，则可通过 (至少答2点)手 段确定胎儿是否患红绿色盲。 答案(I)减数分裂I时X、Y染色体未分开)产生了一个含XBY的精子(Y染色体上的RY 基因转移到X染色体上)产生了一个性染色体是XB且含SRY基因的精子X染色体上的B 基因转移到Y染色体上)产生了一个性染色体是YB的精子(2)47 (3)羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等 解析(1)一对夫妇，妻子患红绿色盲CXX,丈夫正常XBY),正常情况下，其后代男性为XbY, 患红绿色盲，但该夫妇生了一个色觉正常的男孩（睾丸等男性特征正常），可知该男孩应具备B 基因、Y染色体或SRY基因，题干假设了3种情况：情况一：父亲减数分裂异常，一个精原 细胞在减数分裂【时X、Y染色体未分开，产生了一个含XBY的精子，与卵细胞结合后形成 了XXY的受精卵，进而发育成不患色盲的男孩；情况二：父亲减数分裂时，一个初级精母 细胞的Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上，产生了一个性染色体是XB且含RY基因 的精子，与卵细胞结合后形成了XBX的受精卵，由于XB染色体上含有SRY基因，进而发 育成不患色盲的男孩：情况三：父亲减数分裂时，一个初级精母细胞X染色体的B基因片段 转移到Y染色体上，产生了一个性染色体是YB的精子，与卵细胞结合后形成了XYB的受 精卵，进而发有成不患色盲的男孩。 (②)为确定是哪种原因，可取该男孩分裂期细胞，制成临时装片，统计有丝分裂中期染色体的 数目。若染色体数目为47条，则该男孩性染色体组成为XY(情况一)：若染色体数目为46 条，则该男孩性染色体组成为XX或XY(情况二、三)。 (③)产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细 胞检查、基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断可以大大降低 患儿的出生率。 11.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因凸)控制的遗传病。患者几乎全部为 男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生有能力。 ()请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因： 享学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b.zxxk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 如果女 性患病，最可能是患者发生了 (②)下面是某已奸娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患 假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。 ①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。（图例：口○正常男、女■●患 病男、女) ②该女子与她姐如基因型相同的概率是 该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的 概率是 ③假如你是医生，你给出的建议是： 理由是 。 若要确定胎儿是否患病，应采取 手 段。 答案（①）伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死 亡，不能生有后代基因突变 (2①如图所示 子 ②1/21/8 ③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因检测 解析(2)②该女子父母正常，生出患病的儿子，则该女子父母的基因型为XBY、XX心，该 女子的基因型是1/2XX、1/2XXB,而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XX, 故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为12×1/4=1/8。 拓展提能 一、单项选择题（每题给出的四个选项中，只有一个选项是符合题目要求的） 6 令学科网书城国 品牌书店，知名数辅·正版资源 b2xXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 1.人类遗传病通常包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。下列说法中，正确的 是() A.人类遗传病都是由一种或多种致病基因引起的 B.线粒体DNA缺陷所导致的遗传病不可能是染色体异常遗传病 C.患镰状细胞贫血的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 D,多基因遗传病一殷不表现出孟德尔遗传规律分离比例，因而无法进行产前诊断 答案B 2.人类Hunter综合征是一种单基因遗传病，由位于X染色体上的基因控制，患者的溶酶体 中因缺乏降解黏多糖的酶而使黏多糖在细胞中积累，导致细胞的损伤。如图是某家庭该病的 发病情况，4号性染色体组成为XO,下列相关叙述不正确的是() 口○正常男女 ☐○忠病男女 A.该病的致病基因为隐性基因 B.4号患病是基因突变的结果 C.1号的溶酶体含降解黏多糖的酶 D.5号的致病基因来自1号 答案B 解析根据题意，该病的致病基因位于X染色体上，由于1号和2号都正常，但他们有患病 的孩子，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确：4号性染色体组成为XO,其患病是 染色体数目变异的结果，B错误；患者的溶酶体中因缺乏降解黏多糖的晦而使黏多糖在细胞 中积累，导致细胞的损伤，而1号正常，因此1号的溶酶体含降解黏多糖的酶，C正确：该 病为伴X染色体隐性造传病，因此5号的致病基因来自1号，D正确。 3.人类中有一种性别畸形XXY或XYY),XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力 高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无 定论。这类男性有生有能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是() A.该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型 B.所生有的后代中出现性别畸形的概率为12 C.所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2 > 享学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2xXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 D.所生育的后代智力都低于一般人 答案B 解析XYY的男性产生的精子种类及比例为X:Y:YY:XY=1:2:1:2,与含X染色体 的卵细胞结合后，产生性别畸形XYY、XY的个体)的概率为1/2，所生有的后代中基因型 为XYY孩子的概率为16，B正确，A、C错误：后代中有染色体正常的个体，智力正常， 且题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，D错误。 4.大量临床研究表明，B-淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起邱-淀粉样蛋白过度产生，导致 家族性阿尔茨海默病的发生：B-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常 常会出现阿尔茨海默病的症状。下列有关分析错误的是() A.21三体综合征忠者可能因多出一个阝-淀粉样蛋白基因而易出现阿尔茨海默病的症状 B.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变 C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离 D.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查 答案D 解析由题中信息可知，B-淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者可能因 多出一个B-淀粉样蛋白基因引起邱-淀粉样蛋白过度产生，而易出现阿尔茨海默病的症状，A 正确：淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起B-淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默 病的发生，B正确：21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，是由父亲或母亲的 生殖细胞在减数分裂过程中21号染色体未能正常分离导致的，C正确：调查阿尔茨海默病的 发病率需要在人群中进行随机抽样调查，D错误。 5.枫糖尿病是一种单基因遗传病，患者氨基酸代谢异常，出现一系列神经系统损害的症状。 下图是某患者家系中部分成员的该基因带谱，以下推断不正确的是() ○2 ○女性正常 口男性正常 ☐男性恋者 基内 A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号携带该致病基因 C.3号为杂合子的概率是23 8 享学科网书城圆 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2xXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 D.1号和2号再生患此病孩子的概率为1/4 答案C 解析1号和2号正常，生出患病的4号个体，说明该病为隐性遗传病。分析基因带谱可知， 4号患病，基因带谱在下面，说明下面的基因为致病基因，则上面的基因为正常基因，1号含 有两种基因，为致病基因的携带者，说明该致病基因最可能位于常染色体上。根据以上分析， 该病为常染色体隐性遗传病，A正确：4号个体的致病基因有一个来自2号，2号表现正常， 故2号一定携带该致病基因，B正确：根据基因带谱可知3号没有致病基因，故其为杂合子 的概率是0，C错误：该病为常染色体隐性遗传病，1号和2号均为杂合子，所以他们再生患 此病孩子的概率为1/4，D正确。 6.马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。患者常表现为四肢、手指、脚趾 细长不匀称，并伴有心血管系统异常。下列有关马凡氏综合征的说法不正确的是() A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞 B.与青少年型糖尿病相比，该病发病率可能较低 C.若要判：其遗传方式应建立遗传系谱图进行分析 D.可用B超检测手段确定胎儿是否患病 答案D 解析根据题意，马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能是显性遗传或隐性遗传，若为显 性遗传，则其致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确：青少年型糖尿病属于多基 因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率较高，B正确：可通过建立遗传系谱图，分析判 断马凡氏综合征的遗传方式，C正确：马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可用基因检测手 段确定胎儿是否患病，D错误。 7.下图表示某单基因遗传病的家系图（致病基因不位于X、Y染色体的同源区段），对图中各 成员致病基因所在的同源染色体相应位点的基因的一条链进行测序，1一1、1一2、Ⅱ一1 和Ⅲ一1的结果相同部分测序为 -TGTGTCCTGCCAGTGGTTTTACC-, Ⅱ一2和Ⅲ一2的结果相同部分测序为 -TGTGTCCTGCCAGTGGTTTTACC-I 一TGTGTCCTGCCGCTGGTTTTACC一。下列分析不正确的是() 9 享学科网书城国 品牌书店·知名数辅·正版资源 b2XXk.com○ 您身边的互联网+教辅专家 9 ☐○患病男女 口○正常男女 A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B.致病基因是由正常基因发生碱基替换导致 C.产生致病基因的可能原因是Ⅱ一2的早期胚胎中发生了基因突变 D.一2与正常女性婚配，生有一个正常女儿的概率为1/4 答案A 解析根据题意分析可知，由I一1、1一2、Ⅱ一1和Ⅲ一1的测序结果相同，且表型正常， 为纯合子，Ⅱ一2和Ⅲ一2的测序结果相同，为杂合子，且患病，说明该病为常染色体显性遗 传病，A错误：产生致病基因的可能原因是Ⅱ一2的早期胚胎中发生了基因突变，也可能是 1一1或【一2产生配子时发生了基因突变，C正确：由分析可知，Ⅲ一2为杂合子，故其与 正常女性婚配，生育一个正常女儿的概率为1/4，D正确。 二、不定项选择题（每题给出的四个选项中，有的只有一个选项符合题目要求，有的有多个选 项符合题目要求) 8.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，该遗传病患者的卵子取出体外放置一段时间或 受精后一段时间，出现退化调亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死 亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PAX1)基因 发生突变导致，且P4X门基因存在不同的突变。下列说法错误的是() A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方 B.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等 C.产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因 D.PAX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性 答案BD 解析根据题意可知该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母 亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方，A正 确：“卵子死亡”是遗传病患者的卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时问死亡的，在男 性中不会发病，B错误：该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是指在胎儿 10