内容正文:
第5章 章末检测
题号
1
2
3
4
5
6
7
8
9
难度
★
★
★
★
★★
★
★★
★
★
题点
基因突变
基因突变
基因突变
细胞的癌变
变异类型判断
基因重组
染色体结构的变异
染色体结构、数目的变异
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
题号
10
11
12
13
14
15
16
17
18
难度
★
★★
★
★★
★
★★
★★★
★★★
★★
题点
多倍体育种
染色体数目变异与人类遗传病
人类遗传病调查
基因突变、染色体变异
人类遗传病(系谱图分析)
变异、育种
遗传与变异
变异类型判断、基因位置判断
人类遗传病(系谱图分析)
一、单项选择题(每题给出的四个选项中,只有一个选项是符合题目要求的)
1.基因A与a1、a2、a3之间的关系如图所示,该图不能表明的是( )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而相互转化
D.这些基因的遗传遵循自由组合定律
答案:D
解析:由题图中看出,每个基因都可以向多个方向突变,体现了基因突变的不定向性,A正确;题图中A基因可以突变为a1、a2、a3等位基因,B正确;正常基因和致病基因是等位基因,可以通过突变而相互转化,C正确;一对等位基因的遗传只可能遵循分离定律,两对及两对以上位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才可能遵循自由组合定律,题中这些基因是复等位基因,并不位于非同源染色体上,D错误。
2.科研人员人为诱导获得了果蝇突变体,对比突变体与野生型个体的某基因片段,发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变,即图中“↓”处的碱基对由G—C变成了A—T。已知UAG、UAA、UGA为终止密码子。下列有关分析错误的是( )
A.人为诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B.图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C.突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D.突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
答案:B
解析:人为诱导获得果蝇突变体,“↓”处碱基对由G—C变成了A—T,属于基因突变,A正确;密码子是mRNA上3个相邻的碱基,这3个碱基决定1个氨基酸,图中的模板链是DNA,B错误;DNA模板链由ACC变为了ACT,由DNA转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了UGA,mRNA序列发生改变,C正确;UGG能编码氨基酸,UGA是终止密码子,不编码氨基酸,翻译提前终止,氨基酸的数目变少,合成蛋白质的相对分子质量减小,D正确。
3.人类β型地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的遗传病。研究发现,当正常血红蛋白β链第六位氨基酸由谷氨酸替换成缬氨酸时,患者会出现严重症状;但当患者同时发生第73位氨基酸由天冬氨酸替换成天冬酰胺时,症状会明显减轻。下列相关叙述错误的是( )
A.基因突变破坏了生物与环境的协调关系,对个体都是有害的
B.基因突变可发生在同一DNA分子的不同位置,具有随机性
C.基因突变可导致蛋白质结构的改变进而影响蛋白质的功能
D.β型地中海贫血症患者血红蛋白β链中氨基酸数目与正常人相同
答案:A
解析:基因突变可能会破坏生物体与现有环境的协调关系,基因突变可分为有利突变、有害突变和中性突变,基因突变对个体不一定有害,A错误;β型地中海贫血症患者的基因突变类型是碱基替换造成氨基酸的替换,相关蛋白质氨基酸数目和正常人相同,D正确。
4.乳腺癌已经成为危害女性生命的重要因素之一,HER2基因是一种原癌基因,其编码的H蛋白的过量表达会导致女性乳腺癌的发生。下列有关叙述错误的是( )
A.一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,正常细胞存在HER2基因
B.H蛋白的过量表达是由于该基因的两条链都可以转录出mRNA
C.H蛋白的翻译场所在核糖体,此过程需要三种RNA的参与
D.癌细胞彼此之间黏着性降低与细胞膜上糖蛋白减少有关
答案:B
解析:转录过程只能以DNA的一条链为模板,过量表达是指转录出的mRNA和翻译的H蛋白增多,B错误;H蛋白的翻译场所是核糖体,此过程需要tRNA、rRNA和mRNA参与,C正确;癌细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,D正确。
5.下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
答案:A
解析:图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期,由于基因重组只发生在减数分裂过程中,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数分裂Ⅱ的后期,由于A、a所在的染色体没有颜色的差异,没有发生染色体互换,所以该变异应该是发生了基因突变。
6.基因重组可以使基因重新组合,有利于生物在一个难以预测的环境中生存。下列各项所描述的现象与基因重组无关的是( )
A.一对正常夫妇生育了一个患有红绿色盲的男孩
B.基因型为AaBBCcDd的雌性动物可以产生8种卵细胞
C.将高秆抗病和矮秆不抗病的水稻杂交,得到了矮秆抗病的水稻
D.将R型细菌与S型细菌细胞提取物混合培养,培养基上出现了S型细菌
答案:A
解析:一对正常夫妇生育了一个患有红绿色盲的男孩,只涉及一对基因,与基因重组无关,A符合题意。
7.突变型果蝇2号和3号染色体上分别带有隐性基因bw(褐眼)和e(黑檀体),野生型对应的基因用bw+和e+表示。如图甲果蝇是染色体正常的褐眼黑檀体果蝇,乙果蝇是2、3号染色体发生易位的野生型易位纯合果蝇,甲果蝇与乙果蝇进行杂交获得F1野生型易位杂合果蝇,在遗传时染色体片段缺失或重复的配子不能存活。相关叙述正确的是( )
A.乙果蝇发生的变异属于基因重组
B.甲、乙果蝇产生的配子均能存活
C.F1测交后代中野生型∶褐眼黑檀体=3∶1
D.F1中雌雄果蝇相互交配,子代有4种表型
答案:B
解析:乙果蝇发生的变异是非同源染色体之间片段的交换,属于染色体结构变异中的易位,A错误;由题意可知,在遗传时染色体片段缺失或重复的配子不能存活,甲、乙果蝇的染色体片段均没有缺失或重复,所以产生的配子均能存活,B正确;按照自由组合定律,F1应产生4种配子,且bw+e+∶bw+e∶bwe+∶bwe=1∶1∶1∶1,隐性纯合果蝇产生bwe一种配子,由于在遗传时染色体片段缺失或重复的配子不能存活,bw+e、bwe+型配子中染色体片段有缺失或重复,从而造成这两种配子不能存活,故F1测交后代个体只有野生型(bw+bwe+e)与褐眼黑檀体(bwbwee)两个表型,且数量比为1∶1,C错误;F1产生2种有活力的配子(bw+e+、bwe),且bw+e+∶bwe=1∶1,雌雄果蝇相互交配,子代有2种表型,D错误。
8.如图①~④表示二倍体生物细胞中染色体可能发生的一系列状况,③中字母表示染色体上对应的基因。下列对图示的有关分析正确的是( )
A.①为染色体互换,②为染色体缺失
B.③是易位,④为染色体组加倍
C.②中异常染色体所在的细胞中基因数量和基因种类均减少
D.发生③中染色体变化的细胞中只有一条染色体发生了变异
答案:A
解析:②中异常染色体的结构明显变短,是染色体片段缺失造成的,异常染色体所在细胞中基因数量可能减少,但基因种类不一定减少,C错误;根据图示可知,③中基因d变为了非等位基因K,基因F变为了非等位基因L,这是染色体结构变异中的易位造成的,易位是两条非同源染色体之间发生片段互换,所以③中染色体变化的细胞中有两条染色体发生了变异,D错误;④细胞中有一对同源染色体多了一条染色体,不属于染色体组加倍,B错误。
9.四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多,科研人员欲通过实验寻找诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的最适温度。下列相关叙述正确的是( )
A.该实验可设置一系列零下低温条件诱导大蒜染色体数目加倍
B.低温处理后用卡诺氏液固定,然后用酒精冲洗,然后再解离、漂洗、染色、制片
C.观察对象为根尖分生区细胞,视野中都是染色体数目发生改变的细胞
D.低温主要影响有丝分裂后期,抑制纺锤体将染色体牵拉至细胞两极
答案:B
解析:该实验可设置一系列零上低温条件诱导大蒜染色体数目加倍,零下低温冻伤根尖,A错误;低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验基本过程为低温诱导→卡诺氏液固定→95%酒精冲洗→解离→漂洗→染色→制片,B正确;视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞,C错误;低温能抑制纺锤体的形成,因此低温主要影响有丝分裂前期,D错误。
10.研究人员将基因型为Hh的二倍体西瓜幼苗用秋水仙素处理后获得植株甲,再以植株甲为母本,基因型为Hh的二倍体西瓜植株为父本,进行杂交,获得植株乙。下列有关叙述正确的是( )
A.秋水仙素能使植株的染色体数目加倍,故植株甲为纯合的四倍体
B.植株甲接受二倍体西瓜植株的花粉后,其所结的西瓜为三倍体无子西瓜
C.植株乙的基因型及比例为HHH∶HHh∶Hhh∶hhh=1∶5∶5∶1
D.植株乙所结的果实通常不含种子的原因是减数分裂时染色体不能复制
答案:C
解析:将基因型为Hh的二倍体西瓜幼苗用秋水仙素处理后获得植株甲,染色体数目加倍后植株甲的基因型为HHhh,还是杂合子,A错误;植株甲是四倍体,能产生正常的配子,接受二倍体西瓜植株的花粉后,其所结的西瓜为有子西瓜,B错误;以植株甲(HHhh)为母本,基因型为Hh的二倍体西瓜植株为父本,进行杂交,获得植株乙的基因型及比例为HHH∶HHh∶Hhh∶hhh=1∶5∶5∶1,C正确;植株乙所结的果实通常没有种子,原因是减数分裂过程中同源染色体联会紊乱,不能产生正常的配子,D错误。
11.一对表型正常的夫妇,生育了一个有3条性染色体的红绿色盲男孩。某同学结合下图分析该男孩的病因,其中判断合理的是( )
A.该男孩的性染色体组成若为XXY,则患病最可能与图丁有关
B.该男孩的性染色体组成若为XYY,则患病最可能与图丙有关
C.该男孩患病若与图乙有关,其性染色体组成可能是XXY
D.该男孩患病若与图甲有关,其父亲不可能发生基因突变
答案:A
解析:该表型正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY。该男孩的性染色体组成若为XXY,则其基因型为XbXbY,说明该男孩的XbXb来自母亲,是由于母亲的卵原细胞在形成卵细胞的减数分裂Ⅱ过程中出现异常,着丝粒分裂后所形成的两条Xb染色体没有正常分离,而是移向了细胞同一极,产生了基因型为XbXb的异常卵细胞,因此该男孩患病最可能与图丁有关,A正确;该男孩的性染色体组成若为XYY,则其基因型为XbYY,两条Y染色体来自于父亲,说明父亲的精原细胞在形成精子的减数分裂Ⅱ的后期,着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离而形成了YY的异常精子,所以该男孩患病最可能与图乙有关,B错误;由B项分析可知,该男孩患病若与图乙有关,则其性染色体组成可能是XYY,C错误;该男孩患病若与图甲有关,则其父亲可能发生基因突变,XB突变为Xb,且X和Y这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分离,最终产生了基因型为XbY的精子,D错误。
12.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
答案:C
解析:对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A不符合题意;同卵双胞胎若表型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B不符合题意;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C符合题意;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D不符合题意。
13.某膜蛋白基因含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是( )
A.该基因中CTCTT重复次数改变属于染色体结构变异
B.CTCTT重复次数增加不会提高该基因中嘧啶碱基所占的比例
C.若CTCTT重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列一定改变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质的相对分子质量越大
答案:B
解析:该基因中CTCTT重复次数的改变,即基因中碱基序列的增添,属于基因突变,A错误;由于碱基互补配对原则,双链DNA中嘌呤数=嘧啶数,所以该基因中嘧啶碱基所占的比例仍为1/2,B正确;基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量,同时与终止密码子的位置有关,若CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变,导致终止密码子提前出现,则蛋白质的相对分子质量不会越大,D错误。
14.迟发型成骨不全症(瓷娃娃)是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示)。如图为某医院对该病患者家系进行的调查结果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,下列相关说法正确的是( )
A.该遗传病的产前诊断措施是对胎儿进行染色体检查
B.据系谱图分析,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
C.Ⅱ2基因型是XBY,Ⅲ2基因型是XBXb
D.Ⅳ1是杂合子的概率为1
答案:D
解析:该遗传病是一种单基因遗传病,其产前诊断措施是对胎儿进行基因诊断,不能对胎儿进行染色体检查,A错误;已知Ⅱ3、Ⅲ1均无该病的致病基因,而Ⅲ2、Ⅳ1均为该病患者,说明该病的遗传方式为常染色体显性遗传,B、C错误;该病的遗传方式为常染色体显性遗传,由于Ⅲ1正常,基因型是bb,则Ⅳ1是Bb,为杂合子,D正确。
15.研究人员用乌拉尔图小麦和粗山羊草培育异源四倍体小麦的过程如图1,其中A和D分别代表两种植物的一个染色体组。异源多倍体形成配子时常出现部分非同源染色体之间通过配对交叉导致染色体片段交换的现象,如图2。下列叙述正确的是( )
A.乌拉尔图小麦和粗山羊草杂交产生的F1中有两个染色体组,但F1不可育
B.可以用秋水仙素处理F1的幼苗或所结的种子,产生异源四倍体小麦
C.若图2表示异源四倍体小麦的某精原细胞产生精子的部分过程,则图示发生的变异为基因重组
D.图2中所发生的变异可增加配子的多样性,但不能为生物的进化提供原材料
答案:A
解析:乌拉尔图小麦和粗山羊草杂交产生的F1中有两个染色体组,但由于缺乏同源染色体,减数分裂时联会紊乱,故F1不可育,A正确;由于F1不可育,不能产生种子,因此只能用秋水仙素处理F1的幼苗,产生异源四倍体小麦,B错误;图2中异源四倍体小麦的某精原细胞产生精子的过程中非同源染色体之间发生了片段的互换,即发生了染色体结构变异中的易位,同时也发生了非同源染色体的自由组合,即发生了基因重组,C错误;图2中所发生的变异属于易位,可增加配子的多样性,能为生物的进化提供原材料,D错误。
二、非选择题
16.我国繁育大白菜(2N=20)有7000多年的历史,自然界中的大白菜为野生型,为研究大白菜抽薹开花的调控机制,某科研单位将野生型大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。然后进行如下实验:
突变体甲×野生型→F1(表型与突变体甲相同)
突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=1∶1∶1∶1)
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙的性状分别对野生型性状是________(填“显性”或“隐性”)。
(2)要确定两个不同突变位点是否在一对同源染色体上(不考虑同源染色体的非姐妹染色单体间片段的互换),将F2中的新性状个体进行自交,统计其所有后代。若后代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=________(填比例),说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上;若后代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=________(填比例),说明两个不同突变位点位于两对同源染色体上。
(3)为探究上述白菜抽薹早的原因,对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较,结果如图:
注:上面为非模板链,非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸,*处无对应氨基酸(UAG、UAA、UGA为终止密码子)。
由图可知,白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中________(填碱基对)突变,导致mRNA上的________提前出现,________(填过程)提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。
答案:(1)显性、显性
(2)2∶1∶1∶0 9∶3∶3∶1
(3)G—C 终止密码子 翻译
解析:(1)由于突变体甲与野生型个体杂交,子一代表型与突变体甲相同,突变体乙与野生型个体杂交,子一代表型与突变体乙相同,说明突变体甲与突变体乙的性状对野生型性状都是显性。
(2)由题意设野生型个体的基因型为aabb,突变体甲的基因型是AAbb,突变体乙的基因型是aaBB,则突变体甲×野生型→F1,F1的基因型为Aabb,突变体乙×野生型→F1,F1的基因型为aaBb,F1(Aabb)×F1(aaBb)→F2,F2中新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1。假设突变体甲与突变体乙的不同突变位点位于两对同源染色体上,将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,则后代中新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型=9∶3∶3∶1;假设突变体甲与突变体乙的不同突变位点位于一对同源染色体上,则判断A、b基因位于一条染色体上,a、B基因位于另一条染色体上,将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,由于其只能产生基因型为Ab和aB的配子,因此后代中新性状(AaBb)∶突变体甲(AAbb)∶突变体乙(aaBB)∶野生型(aabb)=2∶1∶1∶0。
(3)由图可知,野生型中氨基酸W对应的非模板链上的一个碱基G被碱基A替换,使mRNA上相应的密码子由UGG变成UAG,即终止密码子,终止密码子的提前出现导致翻译提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。
17.(1)果蝇种群中常出现性染色体异常的个体,从而产生不同的表型(如表):
性染色体组成
XXX
YO
XXY
XYY
XO
表型
胚胎期致死
胚胎期致死
雌性可育
雄性可育
雄性不育
用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,在F1群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M果蝇出现的原因有三种可能:第一种是环境改变引起表型变化,但基因型未变;第二种是亲本果蝇发生基因突变;第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。现在设计了简便的杂交实验以确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的,请完善实验的结果预测。
实验步骤:M果蝇与正常白眼雌果蝇杂交,统计子代果蝇的眼色。
结果预测:①若子代雌性果蝇全部为红眼,雄性果蝇全部为白眼,则是环境改变引起的;
②若______________________________,则是基因突变引起的;
③若______________________________,则是亲本雌果蝇减数分裂时X染色体不分离引起的。
(2)果蝇细胞内的Ⅳ号染色体多一条(三体)可以存活并能够繁殖。果蝇正常眼(E)和无眼(e)是一对相对性状,基因E、e位于常染色体上。现有纯合的正常眼和无眼的Ⅳ号染色体三体果蝇及正常果蝇,请完善探究E、e基因是否在Ⅳ号染色体上的实验方案并预期实验结果及结论。
①选用纯合正常眼三体果蝇与正常的无眼果蝇作为亲本杂交得F1,选择F1三体与正常的无眼果蝇交配得F2,统计F2中的表型比。
②预期实验结果和结论:
若F2中正常眼∶无眼=________,则E、e基因在Ⅳ号染色体上;
若F2中正常眼∶无眼=________,则E、e基因不在Ⅳ号染色体上。
答案:(1)子代表型全部为白眼 无子代产生
(2)5∶1 1∶1
解析:(1)分析题干信息可知,用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交,正常情况下,后代雄果蝇基因型为XRY,表现为红眼,在所给的三种出现白眼雄果蝇的可能情况下,M果蝇基因型分别为XRY、XrY、XrO。因此可以用M果蝇与多只白眼雌果蝇(XrXr)杂交,统计子代果蝇的眼色,来确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。预测实验结果:第一种情况,M果蝇基因型为XRY,与XrXr杂交,若子代出现红眼(雌)果蝇,则为环境改变引起的表型改变;第二种情况,M果蝇基因型为XrY,XrY与XrXr杂交,若子代表型全部是白眼,则为基因突变引起的表型改变;第三种情况,M果蝇基因型为XrO,由题表所给信息可知,XrO不育,因此M果蝇与XrXr杂交,没有子代产生。
(2)选用纯合正常眼三体果蝇与正常的无眼果蝇作为亲本杂交得F1,若E、e基因在Ⅳ号染色体上,纯合正常眼三体果蝇基因型为EEE,正常无眼果蝇基因型为ee,F1中三体果蝇基因型为EEe,F1三体与正常的无眼果蝇(ee)交配,F1产生的配子基因型及比例为E∶Ee∶EE∶e=2∶2∶1∶1,因此F2中正常眼∶无眼=5∶1;若E、e基因不在Ⅳ号染色体上,纯合正常眼三体果蝇基因型为EE,正常无眼果蝇基因型为ee,F1中三体果蝇基因型为Ee,F1三体与正常的无眼果蝇交配,F1产生的配子基因型及比例为E∶e=1∶1,因此F2中正常眼∶无眼=1∶1。
18.一对表现正常且已生育一健康女孩的夫妇,为响应国家政策开始备孕二胎。但丈夫的姐姐和妻子的弟弟均患有某单基因遗传病X,他们得知自己所生孩子是有患该病的风险的,于是找到了遗传咨询师进行了优生咨询。依据所学知识回答以下问题:
(1)遗传咨询师通过问询得知:丈夫的父母均表现正常,妻子的父亲表现正常,但母亲因为去世多年未知其性状表现,请在框中画出该家族的遗传系谱图。
(2)根据所画系谱图可确定遗传病X的遗传方式为________________,判断依据是____________________________________________________________。
(3)遗传咨询师通过电话询问妻子的父亲后,计算出他们生育二孩患病的概率为,由此可推测妻子的母亲________(填“患有”或“不患”)遗传病X,同时可计算出该对夫妇健康女儿携带致病基因的概率为________。
(4)为进一步排除二胎的患病风险,咨询师建议丈夫做了一个基因检测,拿到检测结果后,咨询师对该夫妇说:“恭喜你们,你们可以放心生育二孩了!”丈夫听了,开心地说道:“我们的孩子不会患病了,那我们孩子的孩子也就不会患病了!”你觉得丈夫的说法正确吗?________。为什么?_______________________________________________________
_________________________________________。
答案:(1)
(2)常染色体隐性遗传 丈夫的父母表现正常,但生出了患病的女儿(即丈夫的姐姐)
(3)患有
(4)不正确 由于妻子一定携带致病基因,所以他们的孩子即使不患病,也有可能携带致病基因,若他们的孩子与遗传病X的患者或者携带者婚配,则孩子的孩子有可能会患病
解析:(1)该家系遗传系谱图详见答案。
(2)由(1)可知,1号和2号正常,5号为患病女性,故该病为常染色体隐性遗传病。
(3)根据遗传系谱图可知,6号基因型及概率为AA,Aa,其产生a配子的概率为×=,根据他们生育二孩患病的概率为,可知7号产生a配子的概率为,即7号基因型一定为Aa,由于8号为患者,则3号基因型为Aa,故妻子的母亲即4号基因型为aa,表现为患有遗传病X。该对夫妇健康女儿携带致病基因(基因型为Aa)的概率为Aa/(AA+Aa)==。
(4)由于7号的基因型为Aa,所以该对夫妇所生孩子可能含有致病基因a,导致孩子的孩子还是有可能患病,故丈夫的说法不正确。
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